بیماری های ژنی اتوزوم مغلوب هستند. انتقال ژنتیکی بیماری: الگوی ارثی اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، میتوکندری، کروموزوم X و Y الگوی توارث اتوزومال غالب

وراثت اتوزومال غالب. مطابق با روش تبارشناسیاین نوع وراثت با احتمال مساوی توسعه نوع غالب صفت در هر دو جنس و تجلی اجباری آن در هر نسل از یک شجره مشخص می شود. در ازدواج هموزیگوت‌های غالب (AA) با هر ژنوتیپ (AA، Aa، aa)، همه فرزندان دارای یک نوع غالب صفت هستند (در مورد 100% نفوذ). در ازدواج های بین هتروزیگوت ها (Aa X Aa) با تسلط کامل، 75 درصد فرزندان دارای یک نوع غالب از صفت در فنوتیپ هستند. در نهایت، در ازدواج هتروزیگوت ها با هموزیگوت های مغلوب (Aa X aa)، 50 درصد فرزندان ناقل صفت غالب هستند. بنابراین، اگر حداقل یکی از والدین یک ویژگی غالب داشته باشد، دومی با احتمال متفاوت در تمام نسل‌های بعدی خود را نشان می‌دهد. برخی انحرافات با نفوذ ناقص صفت امکان پذیر است که به ژنوتیپ به طور کلی و شرایط رشد ارگانیسم بستگی دارد. با توجه به نوع اتوزومال غالب، ویژگی هایی مانند چشم های قهوه ای، موهای مجعد، توانایی چرخاندن زبان به داخل لوله، آکندروپلازی به ارث می رسد - توسعه نیافتگی استخوان های لوله ای به دلیل نقض رشد آنها در طول، اندام های چند انگشتی - پلی داکتیلی .

برای ایجاد نوع وراثت اتوزومال غالب، از معیارهای زیر استفاده می شود:

ژن پاتولوژیک می تواند خود را در هر دو حالت هموزیگوت و هتروزیگوت نشان دهد.

· این بیماری از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود، در هر نسل بیمارانی به صورت افقی و عمودی وجود دارد.

· عضو بیمار خانواده، دارای والدین بیمار است.

والدین سالم فرزندان سالمی دارند.

در بین بیماران زن و مرد به یک اندازه وجود دارد.

نمونه هایی از بیماری های به ارث رسیده توسط این نوع: براکیداکتیلی، پلی داکتیلی، سینداکتیلی، نزدیک بینی، ناهنجاری پلگر در نوتروفیل ها، کره هانتینگتون (انقباضات غیرارادی عضلات و زوال عقل پیشرونده)، آکندروپلازی و بسیاری دیگر.

توارث اتوزومال مغلوب. ویژگی های این نوع وراثت به این دلیل است که این صفت فقط در هموزیگوت ها (aa) ظاهر می شود. شخصیت‌هایی که به این روش به ارث می‌رسند، به طور مساوی در مردان و زنان یافت می‌شوند، اما نه در هر نسل از شجره نامه. اغلب، یک نوع مغلوب از یک صفت در فرزندان والدینی که خودشان از آن محروم هستند، ایجاد می شود. در عین حال، مطالعه کامل شجره نامه وجود یک صفت را در نسل های قبلی مشخص می کند. چنین "پرش" یک صفت در طول نسل ها مشخصه وراثت مغلوب است. جالب است بدانید که فراوانی فرزندان مغلوب با ازدواج های نزدیک به هم به طور قابل توجهی افزایش می یابد. این با این واقعیت توضیح داده می شود که در ارگانیسم های مرتبط، احتمال وجود همان آلل های مغلوب در ژنوتیپ ها بیشتر است که ترکیب آنها در ژنوتیپ فرزندان یک نوع مغلوب از صفت در فنوتیپ را می دهد. بسیاری از بیماری های ارثی به صورت مغلوب منتقل می شوند. بنابراین، در ازدواج های نزدیک، فرزندان بیمار و ضعیف اغلب ظاهر می شوند. با توجه به نوع اتوزومال مغلوب، فرد چشم های آبی، موهای صاف، ناتوانی در چرخاندن زبان به داخل لوله، اختلال در متابولیسم فنیل آلانین در فنیل کتونوری، آلبینیسم - کمبود رنگدانه روی پوست، عنبیه و مو را به ارث می برد.

برای ایجاد یک نوع وراثت اتوزوم مغلوب، معیارهای زیر استفاده می شود:

ژن مغلوب را فقط می توان در حالت هموزیگوت بیان کرد.

در کودکان بیمار، والدین از نظر فنوتیپی سالم هستند، اما ناقلین هتروزیگوت هستند.

· مردان و زنان به طور مساوی مریض می شوند.

فراوانی این بیماری با ازدواج های فامیلی افزایش می یابد.

این بیماری بیشتر در شاخه های جانبی شجره (خواهر و برادر) دیده می شود.

نمونه هایی از بیماری های ارثی از این نوع: آلکاپتونوری، خشکی پوست، فنیل کتونوری، آلبینیسم، برخی از اشکال ناشنوایی و غیره.

X - وراثت مغلوب مرتبط. این نوع ارث را با استفاده از مثالی از بیماری های انسانی مانند هموفیلی (اختلال لخته شدن خون) و کوررنگی (کوری قرمز-سبز) در نظر بگیرید. ژن های ایجاد کننده این بیماری ها روی کروموزوم X قرار دارند و در کروموزوم Y ژن آللی ندارند. چنین علائمی با فراوانی زیاد در مردان و کمتر در زنان مشخص می شود. به عنوان مثال، کوررنگی حدود 8 درصد از مردان و تنها 0.5 درصد از زنان را مبتلا می کند. علاوه بر این، این نوع وراثت با انتقال متقاطع یک صفت بین دو جنس مشخص می شود، در حالی که جنس ماده اغلب حامل یک آلل مغلوب بدون تظاهرات فنوتیپی آن است و در مردان این آلل، به عنوان یک قاعده، پس از آن ظاهر می شود. یک نسل.

برای ایجاد یک نوع وراثت مغلوب و وابسته به X، از معیارهای زیر استفاده می شود:

این بیماری بیشتر در مردان است.

زنان معمولا ناقل هستند.

· بیماری را می توان در خطوط جانبی ردیابی کرد - بستگان پروباند در سمت مادر.

نمونه هایی از بیماری های ارثی به این نوع هموفیلی، سندرم لش-نیهان (اختلال متابولیسم پورین، که با اختلالات عصبی و میل به آسیب رساندن به خود آشکار می شود)، کوررنگی و غیره می باشد.

X - وراثت غالب مرتبط. این نوع وراثت با تجلی مکرر نوع غالب این صفت در زنان مشخص می شود، زیرا آنها با داشتن کروموزوم X، ژن مربوطه را از پدر و مادر خود دریافت می کنند. مردان این ژن را فقط از مادر خود دریافت می کنند. برخی از اشکال راشیتیسم از این طریق به ارث می رسند.

برای تعیین نوع غالب وراثت مرتبط با کروموزوم X، از معیارهای زیر استفاده می شود:

· این بیماری در هر نسلی قابل ردیابی است.

هم مردان و هم زنان مبتلا می شوند.

در کودکان بیمار، یکی از والدین لزوماً بیمار است.

نمونه هایی از بیماری های ارثی توسط این نوع. هیپرکراتوز فولیکولی (ریزش مو روی سر، مژه ها و ابروها)، راشیتیسم مقاوم به ویتامین D، درماتوز رنگدانه ای (در ابتدا با سفتی قرمز پوست و بثورات، سپس پوست "مرمری" مشخص می شود)، هیپوپلازی مینا و غیره.

Y - وراثت مرتبط. چنین وراثتی با انتقال یک صفت از نسلی به نسل دیگر از طریق خط نر مشخص می شود. با نفوذ کامل ژن، همه پسران صفت پدری مربوطه را ایجاد می کنند. بنابراین یک فرد نشانه پرمویی گوش، غشای بین انگشتان را به ارث می برد.

برای ایجاد وراثت هلندی (مرتبط با کروموزوم Y)، از معیارهای زیر استفاده می شود:

این ویژگی از پدر به پسر منتقل می شود.

صفات فقط از طریق خط مردانه به ارث می رسد

نمونه هایی از صفات به ارث رسیده توسط این نوع: هیپرتریکوزیس، بافته شدن بین انگشتان، "خارپشتی". بر اساس تجزیه و تحلیل، یک برنامه درمانی و پیشگیری از یک بیماری ارثی ایجاد می شود.

دانستن نوع وراثت یک صفت امکان پیش بینی احتمال ظهور فرزندان با یک فنوتیپ خاص را فراهم می کند. به عنوان مثال، در ژنوتیپ انسان ژنی وجود دارد که تشکیل پروتئین را در بدن تعیین می کند - یک آنتی ژن که به عنوان "عامل Rh" شناخته می شود. در حضور آلل غالب این ژن (Rh) در ژنوتیپ، فاکتور Rh در بدن تشکیل می شود. در هموزیگوت های مغلوب برای این ژن (rh / rh)، فاکتور Rh سنتز نمی شود. در میان اروپایی ها، تقریباً 86٪ Rh مثبت و 14٪ Rh منفی هستند. بنابراین، افرادی با ژنوتیپ متفاوت برای این ژن می توانند وارد ازدواج شوند که همیشه نسبت به فرزندان بی تفاوت نیست. اگر یک زن Rh منفی (rhrh) و یک مرد Rh مثبت (Rhrh یا RhRh) با هم ازدواج کنند، با احتمال 50٪ تا 100٪، جنین Rh مثبت ایجاد می شود. روی آنتی ژن Rh چنین جنینی که در پایان بارداری از طریق جفت به بدن مادر نفوذ می کند، آنتی بادی هایی در دومی تولید می شود. در بارداری اول، این خطرناک نیست، زیرا تعداد آنتی بادی ها کم است. با این حال، با معرفی مکرر آنتی ژن Rh، بدن مادر با تولید انبوه آنتی بادی ها واکنش نشان می دهد. به همین دلیل است که با بارداری دوم، یک مادر Rh منفی، یک جنین Rh مثبت، Rh ایجاد می کند - درگیری که در آن جنین رنج می برد، زیرا آنتی بادی های مادر در در تعداد زیاددر اواخر بارداری وارد جریان خون او شده و گلبول های قرمز او را از بین می برند. در نتیجه، زردی نوزادی ایجاد می شود که می تواند منجر به مرگ کودک شود. در این صورت، آگاهی از الگوهای وراثت این صفت در انسان و ژنوتیپ های مادر و پدر، امکان پیش بینی احتمال بروز درگیری Rh و اتخاذ تدابیری را برای جلوگیری از مرگ نوزاد فراهم می کند.

8.4. وظایف با موضوع: "ژنتیک انسان"

شماره 1. پروبند از شب کوری رنج می برد. دو برادرش هم مریض هستند. در نسل پدر پروبند هیچ فرد مبتلا به شب کوری وجود نداشت. مادر پروبند بیمار است. دو خواهر و دو برادر مادر پروبند سالم هستند. آنها فقط فرزندان سالم دارند. از طرف مادری نیز مشخص است که مادربزرگ بیمار است، پدربزرگ سالم است، خواهر مادربزرگ بیمار است و برادر سالم است، پدربزرگ (پدر مادربزرگ) از شب کوری رنج می برد، خواهر پدربزرگ. و برادر بیمار بودند، پدربزرگ بیمار است، برادرش که یک دختر بیمار و دو پسر بیمار دارد نیز بیمار است. همسر پروبند، پدر و مادر و بستگانش سالم هستند. احتمال تولد فرزندان بیمار در خانواده پروبند را تعیین کنید.

شماره 2. پروبند دارای یک فر سفید در موهایش بالای پیشانی است. برادر پروبند بدون فر. هیچ ناهنجاری در خط پدر پروبند وجود نداشت. مادر پروبند با فرهای سفید. او سه خواهر دارد. دو خواهر با فر، یکی بدون فر. یکی از خاله های پروبند از طرف مادر، یک پسر فرفری و یک دختر بدون فر دارد. دومی یک پسر و یک دختر فرفری و یک دختر بدون فر دارد. خاله سوم پروبند از طرف مادر - بدون فر دو پسر و یک دختر بدون فر دارد. پدربزرگ مادری پروبند و دو تن از برادرانش فرهای سفید داشتند و دو نفر دیگر بدون فر بودند. پدربزرگ و پدربزرگ نیز یک حلقه سفید بالای پیشانی خود داشتند.

در صورت ازدواج با پسر عموی خود که دارای این فر است، احتمال بچه دار شدن با فرهای سفید بالای پیشانی را تعیین کنید.

شماره 3. افراد تازه ازدواج کرده به طور معمول از دست راست خود استفاده می کنند. در خانواده این زن دو خواهر وجود داشت که معمولاً از دست راست استفاده می کردند و سه برادر - چپ دست. مادر زن راست دست و پدر چپ دست است. پدرم یک خواهر و برادر چپ دست و یک خواهر و دو برادر راست دست دارد. پدربزرگ پدری من راست دست است، مادربزرگ من چپ دست است. مادر این زن دو برادر و یک خواهر دارد - همگی راست دست. مادر شوهر راست دست است پدر چپ دست. پدربزرگ و مادربزرگ از طرف مادر و پدر شوهر معمولاً صاحب دست راست هستند. احتمال تولد در این خانواده از کودکانی که صاحب دست چپ هستند را تعیین کنید.

№ 4. پروبند - یک زن سالم - دو برادر سالم و دو برادر مبتلا به آلکاپتونوری دارد. مادر پروبند سالم است و دو برادر سالم دارد. پدر پروبند مبتلا به آلکاپتونوری است و پسر عموی همسرش است. او یک برادر سالم و یک خواهر سالم دارد. مادربزرگ پدری من بیمار بود و با پسر عموی سالمش ازدواج کرده بود. پدربزرگ و مادربزرگ مادری پروبند سالم هستند، در حالی که مادر پدربزرگ سالم است خواهر بومیپدربزرگ پروبند از طرف پدری. احتمال تولد فرزندان مبتلا به آلکاپتونوری را در خانواده پروبند تعیین کنید، مشروط بر اینکه با مرد سالمی که مادرش از آلکاپتونوری رنج می برد ازدواج کند.

شماره 5. پروبند - زن معمولی- دارای پنج خواهر است که دو تای آنها دوقلوهای همسان و دو تای آنها دوقلوهای برادر هستند. همه خواهران شش انگشت روی دستان خود دارند. مادر پروبند طبیعی است، پدر شش انگشت است. از طرف مادر، همه اجداد عادی هستند. پدر من دو برادر و چهار خواهر دارد - همه پنج انگشت. مادربزرگ پدری من شش انگشت است. او دو خواهر شش انگشتی و یک خواهر پنج انگشتی داشت. پدربزرگ پدری و تمام بستگانش معمولاً پنج انگشت هستند. احتمال تولد فرزندان شش انگشتی در خانواده پروبند را به شرط ازدواج با مرد عادی مشخص کنید.

شماره 6. پروبند یک زن سالم است. خواهرش هم سالم است و دو برادر کوررنگی هستند. مادر و پدر پروبند سالم هستند. چهار خواهر مادر پروبند سالم هستند، شوهرانشان هم سالم هستند. در مورد پسرعموها از طرف مادر پروبند معلوم است: در یک خانواده یک برادر بیمار، دو خواهر و یک برادر سالم، در دو خانواده دیگر یک برادر بیمار و یک خواهر سالم، در خانواده چهارم یک خواهر سالم است. مادربزرگ پروبند از طرف مادر سالم است، پدربزرگ از کوررنگی رنج می برد. هیچ بیمار مبتلا به کوررنگی از طرف پدر پروبند مشاهده نشد. احتمال تولد کودکان مبتلا به کوررنگی در پروبند را به شرط ازدواج با مرد سالم تعیین کنید.

شماره 7. پروبند و پنج تا از برادرانش سالم هستند. مادر و پدر پروبند کر و لال هستند. دو عمو و یک عمه از طرف پدر هم کر و لال هستند، از طرف مادر چهار خاله و یک عمو سالم هستند و یک عمه و یک عمه کر و لال هستند. پدربزرگ و مادربزرگ مادری سالم هستند. پدربزرگ و مادربزرگ پدری من کر و لال هستند. مادربزرگ پدری من یک برادر کر و دو خواهر کر دارد. پدربزرگ پدری دو برادر دارد که یکی سالم و دیگری کر و لال و پنج خواهر است. پدربزرگ پدری دو برادر دارد که یکی سالم و دیگری کر و لال است و پنج خواهر که دو تای آنها کر و لال هستند. مادر و پدر پدربزرگ از طرف پدر سالم، مادر و پدر مادربزرگ از طرف پدر کر و لال هستند. در صورت ازدواج با زن عادی نسبت به کر و لال که از خانواده ای امن نسبت به این بیماری باشد، احتمال تولد فرزندان کر و لال را در خانواده پروبند تعیین کنید.

شماره 8. پروبند سالم است. پدر پروبند مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا است. مادر و بستگانش سالم هستند. دو خواهر پروبند سالم هستند، یک برادر بیمار است. سه عمو و فرزندانشان سالم هستند، اما سه عمو و یک عمه مریض هستند. یک عموی بیمار از ازدواج اولش یک پسر بیمار و یک دختر سالم و از ازدواج دومش یک دختر و پسر بیمار دارد. عموی بیمار دوم دو دختر سالم و یک پسر بیمار دارد. عموی مریض سوم دو پسر بیمار و دو دختر بیمار دارد. مادربزرگ پدری بیمار است و پدربزرگ سالم است، سه خواهر و دو برادر مادربزرگ سالم بودند. احتمال تولد فرزندان بیمار در خانواده پروبند را به شرط ازدواج با زن سالم مشخص کنید.

شماره 9. پروباند دارای دندان هایی است که رنگ طبیعی دارند. خواهرش دندان های قهوه ای دارد. مادر پروبند دارای دندان های قهوه ای است در حالی که پدر دندان های معمولی دارد. هفت خواهر مادر پروبند دارای دندان های قهوه ای و چهار برادر دندان های طبیعی هستند. یکی از عمه های مادری پروبند که دندان های قهوه ای دارد با مردی با دندان های معمولی ازدواج کرده است. آنها سه فرزند دارند: یک دختر و پسر با دندان های قهوه ای و یک دختر با دندان های معمولی. دو عموی پروبند از طرف مادر با زنانی ازدواج کرده اند که رنگ دندان آنها ناهنجاری است. یکی از آنها دو پسر و یک دختر و دیگری دو دختر و یک پسر دارد. همه آنها دندان های طبیعی دارند. پدربزرگ مادری پروبند دارای دندان های قهوه ای بود، در حالی که مادربزرگ مادری دارای دندان های طبیعی بود. دو برادر پدربزرگ از طرف مادر با رنگ طبیعی دندان. مادربزرگ (مادر پدربزرگ مادری) و مادربزرگ (مادر این مادربزرگ) دندان های قهوه ای داشتند، در حالی که رنگ دندان های همسرانشان طبیعی بود. در صورت ازدواج با زنی که به دلیل این ویژگی هتروزیگوت است، تعیین کنید که چه نوع فرزندانی می تواند داشته باشد.

№ 10. پروباند از آب مروارید مادرزادی رنج می برد. او با یک زن سالم ازدواج کرده و یک دختر بیمار و یک پسر سالم دارد. پدر پروبند مبتلا به آب مروارید است و مادر سالم است. مادر پروبند یک خواهر سالم و والدین سالم دارد. پدربزرگ پدری بیمار است، اما مادربزرگ سالم است. پروبند از طرف پدرش اقوام سالمی دارد - یک عمه و یک عمو. عمو با یک زن سالم ازدواج کرده است. سه پسرشان پسرعموهایا پروباند از طرف پدر) سالم هستند. احتمال اینکه دختر پروبند در صورت ازدواج با مرد هتروزیگوت برای این نوع آب مروارید در خانواده نوه های بیمار داشته باشد چقدر است.

شماره 11. پروبند از ناحیه ناخن و کشکک دچار نقص است و برادرش طبیعی است. پدر پروبند مبتلا به این سندرم بود و مادر سالم بود. پدربزرگ پدری پروبند مبتلا به این سندرم است و مادربزرگ سالم است. پدر پروبند دارای سه برادر و چهار خواهر است که دو برادر و دو خواهر مبتلا به سندرم نقص ناخن و کشکک هستند. عموی مریض پدری با زنی سالم ازدواج کرده و دو دختر و یک پسر دارد. همه آنها سالم هستند. در صورتی که همسر وی دچار نقص ناخن و کشکک نباشد، احتمال ظهور کودکان مبتلا به این بیماری را در خانواده پروبند تعیین کنید.

شماره 12. رزا و اللا خواهر هستند و هر دو مانند پدر و مادر خود از شب کوری رنج می برند. آنها همچنین یک خواهر با بینایی طبیعی دارند و همچنین یک خواهر و برادر از شب کوری رنج می برند. رزا و آلا با مردانی با دید طبیعی ازدواج کردند. آلا دو دختر و چهار پسر داشت که از شب کوری رنج می بردند. رزا دو پسر و یک دختر با بینایی طبیعی و یک پسر دیگر دارد که از شب کوری رنج می برد.

1. ژنوتیپ های رزا و آلا، والدین آنها و همه فرزندان را تعیین کنید.

2. احتمال اینکه رزا و اللا صاحب نوه های شب کوری شوند چقدر است، مشروط بر اینکه همه فرزندانشان با افراد دارای بینایی طبیعی ازدواج کنند.

شماره 13. پروبند رشد طبیعییک خواهر مبتلا به آکندروپلازی دارد. مادر پروبند طبیعی است و پدر از آکندروپلازی رنج می برد. از طرف پدر، پروبند دارای دو خاله طبیعی است، یکی خاله مبتلا به آکندروپلازی و یک عمه مبتلا به آکندروپلازی. خاله آکندروپلازی دارد و با مردی سالم ازدواج کرده است. آنها یک پسر دارند - یک کوتوله. یک خاله سالم از یک شوهر سالم دو پسر و دو دختر دارد - همه آنها سالم هستند. عموی کوتوله با یک زن سالم ازدواج کرده است. او دو تا دارد دخترای معمولیو یک پسر کوتوله پدربزرگ پدری کوتوله است و مادربزرگ عادی است.

1. احتمال پیدایش کوتوله ها در خانواده پروبند را در صورتی که همسرش دارای ژنوتیپ مشابه خودش باشد، تعیین کنید.

2. احتمال ظهور کوتوله ها در خانواده خواهر پروبند در صورت ازدواج با مرد سالم چقدر است.

شماره 14. یکی از انواع راشیتیسم با دوزهای معمول ویتامین درمان نمی شود. پروبند مرد جوانی است که از این نوع راشیتیسم رنج می برد. خواهرش سالم است. مادر پروبند مبتلا به راشیتیسم است، پدر سالم است. مادر پروبند سه برادر داشت - همه سالم هستند، پدربزرگ پروبند از طرف مادر بیمار است، مادربزرگ سالم است. پدربزرگ دو برادر سالم و یکی بیمار داشت. برادران پدربزرگ سالم پنج پسر سالم از همسران سالم داشتند: (یکی چهار پسر دارد، دیگری یک پسر دارد). برادر بیمار پدربزرگ زن سالمی داشت. آنها سه دختر بیمار و دو پسر سالم داشتند. دو دختر بیمار برادر پدربزرگ پروبند هر کدام یک دختر سالم از شوهران سالم داشتند. دختر بیمار دیگر برادر پدربزرگ پروبند که با مردی سالم ازدواج کرده است، دو پسر دارد که یکی از آنها بیمار است و یک دختر بیمار. پسران سالم برادر پدربزرگ پروبند، همسران سالم، فرزندان سالم دارند. احتمال تولد فرزندان مبتلا به راشیتیسم را در خانواده پروبند در صورت ازدواج با پسر عموی بیمار خود مشخص کنید.

شماره 15. موارد زیر در مورد پروباند شناخته شده است: او و خواهرش آلبینو هستند. دو برادر و خواهر آنها عادی هستند. مادر آنها یک آلبینو بود و همچنین دو خواهر و برادرش. پدر پروبند و خواهر و برادرش و همچنین پدر و مادر و پدربزرگ و مادربزرگشان عادی بودند. مادربزرگ مادری و پدربزرگ پروباند و همچنین یکی از پدربزرگ‌ها، آلبینو بودند. همسر پروباند طبیعی است، هرگز در خانواده او آلبینو وجود نداشته است. احتمال به دنیا آوردن پسران آلبینو توسط یک پروباند چقدر است؟ آیا نوه‌ها یا نوه‌های فرزند نابالغ می‌توانند از آلبینیسم رنج ببرند؟

شماره 16. آلبینیسم عمومی به عنوان یک صفت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این بیماری با فراوانی 1:20000 رخ می دهد. تعداد هتروزیگوت ها را در جمعیت محاسبه کنید.

شماره 17. آلکاپتونوری به عنوان یک صفت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این بیماری با فراوانی 1:100000 رخ می دهد. تعداد هتروزیگوت ها را در جمعیت محاسبه کنید.

شماره 18. ناشنوایی با ناشنوایی مادرزادی همراه است که از همسان سازی طبیعی گفتار جلوگیری می کند. وراثت اتوزوم مغلوب است. میانگین فراوانی این بیماری از کشوری به کشور دیگر متفاوت است. برای کشورهای اروپایی تقریباً 2:10000 است. تعداد احتمالی افراد هتروزیگوت برای ناشنوایی را در منطقه ای با 8000000 نفر تعیین کنید.

شماره 19. یکی از اشکال فروکتوزوری خود را تحت بالینی نشان می دهد. نقص متابولیک با حذف فروکتوز از غذا کاهش می یابد. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و با فراوانی 7:1000000 رخ می دهد. تعداد هتروزیگوت ها را در جمعیت تعیین کنید.

شماره 20. دررفتگی مادرزادی لگن غالباً ارثی است، میانگین نفوذ آن 25 درصد است. این بیماری با فراوانی 6:10000 رخ می دهد. تعداد افراد هموزیگوت را برای ژن مغلوب تعیین کنید.

#21 نقرس در 2 درصد افراد رخ می دهد و توسط یک ژن اتوزومال غالب ایجاد می شود. در زنان، ژن نقرس ظاهر نمی شود، در مردان، نفوذ آن 20٪ است. بر اساس این داده ها، ساختار ژنتیکی جمعیت را برای صفت مورد تجزیه و تحلیل تعیین کنید.

شماره 22. فنیل کتونوری توسط یک ژن اتوزومال مغلوب تعیین می شود. اگر تعداد بیماری ها در هر 25000 نفر 6 مورد باشد، تعداد هتروزیگوت ها را در یک شهر محاسبه کنید.

#23 آراکنوداکتیلی به صورت اتوزومال به ارث می رسد صفت غالببا نفوذ 30٪. بررسی جمعیت یک شهر (تعداد ساکنان 1500000 نفر) نشان داد که این بیماری به میزان 15 در هر 10000 مورد بررسی قرار می گیرد. فراوانی بروز آلل های ژن آراکنوداکتیلی در این جمعیت چقدر است؟ چند ناقل هتروزیگوت این بیماری در شهر مشخص شده وجود دارد؟

شماره 24. فنیل کتونوری توسط یک ژن اتوزومال مغلوب تعیین می شود. ساختار ژنتیکی یک جمعیت از افراد در صورت بروز این بیماری در آن به تعداد 16 نفر در هر 10000 نفر چگونه است؟

شماره 25. در فرآیند گامتوژنز در یک زن، یک فیگور شکافت حذف می شود. اگر حذف در متافاز 1 و متا فاز II میوز رخ دهد، تعداد کروموزوم های ممکن را در تخمک تعیین کنید.

شماره 26. در طول میتوز (در آنافاز)، موارد زیر در انسان جدا نشد: الف) یک جفت کروموزوم. ب) دو. در سلول های دختر چند کروموزوم وجود خواهد داشت؟

شماره 27. آیا زن و مرد مبتلا به سندرم داون می توانند فرزندان سالمی داشته باشند؟ اگر هر دو والد تریزومی داشته باشند و در صورت انتقال سندرم وراثت، احتمال بروز آن چقدر است؟

شماره 28. آلبینیسم در انسان به عنوان یک صفت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. در خانواده ای که یکی از همسران زال و دیگری طبیعی است، دوقلوهای برادر به دنیا آمدند که یکی از آنها طبیعی و دیگری زال است. احتمال تولد چقدر است فرزند بعدیآلبینو؟

شماره 29. آنیا و آسیا خواهران دوقلوی همسان و وانیا و واسیا برادران دوقلوی همسان (فرزندان والدین دیگر) هستند. وانیا با آنیا ازدواج کرد و واسیا با آسیا ازدواج کرد. در هر دو خانواده پسر به دنیا آمدند. آیا این پسرها مانند دوقلوهای همسان به نظر می رسند؟ چرا؟

№ 30. چند کروماتید در آنافاز 2 در میوز در انسان به قطب ها می رود؟

№ 31. اگر حذف یک کروموزوم در کشت بافت انسانی اتفاق افتاده باشد، پس از میتوز چند کروموزوم در سلول های دختر وجود خواهد داشت (امکان حذف در مراحل مختلف میتوز را در نظر بگیرید).

№ 32. چه تعداد دو ظرفیتی در سلول های انسانی و چه تعداد کروماتید در پروفاز 1 و پروفاز 2 میوز تشکیل می شود؟

شماره 33. آیا 24 کروموزوم در سلول های انسان می تواند پدری باشد؟

№ 34. در آنافاز 1 و آنافاز 2 میوز چند کروماتید به قطب های سلول های انسانی می روند؟

№ 35. اگر یک جفت کروموزوم در طول میتوز از هم جدا نشوند چه؟ دو جفت؟ در سلول های دختر چند کروموزوم وجود خواهد داشت؟

№ 36. اگر آسیب شناسی عدم جدایی در کروموزوم 21 در آنافاز 1 میوز مشاهده شود، چه گامت هایی می تواند در انسان تشکیل شود؟ در آنافاز-2؟

№ 37. اگر اختلافی در 2 کروموزوم غیر همولوگ در آنافاز 1 میوز رخ ندهد، چه تعداد کروموزوم در گامت های انسان وجود خواهد داشت؟ در آنافاز 2 میوز؟

№ 38. 6000 تخمک درجه یک در فرآیند تخمک زایی چند تخم می تواند تولید کند؟

توارث اتوزومال مغلوب (گرم. خودروها- خودش و سوما- بدن؛ لات فرورفتگی- عقب نشینی، حذف) - وراثت یک صفت کنترل شده توسط آلل های مغلوب یک ژن اتوزومال. نوع وراثت برای یک صفت یا بیماری که در آن یک آلل جهش یافته روی یک اتوزوم باید از هر دو والدین به ارث برده شود (همچنین به Autosome مراجعه کنید).

بیماری‌های اتوزومال مغلوب شامل بیماری‌هایی است که در آن‌ها دو نسخه از ژن جهش یافته که در حالت هموزیگوت هستند برای ظهور صفات فنوتیپی مورد نیاز است. این بدان معنی است که هر دو والدین باید ناقلان هتروزیگوت ژن جهش یافته باشند. به طور کلی، بیماری‌های اتوزومال مغلوب کمتر از بیماری‌هایی با الگوی توارث اتوزومال غالب هستند، اگرچه فراوانی حامل ژن‌های غیرطبیعی در حالت هتروزیگوت می‌تواند در جمعیت عمومی بسیار زیاد باشد.

شجره نامه، نشان دهنده نوع توارث اتوزومی مغلوب (شکل 29.4)، با موارد زیر مشخص می شود: اگر هر دو والدین برای ژن جهش یافته هتروزیگوت باشند، احتمال یک حالت هموزیگوت در کودک 25٪ است (یعنی یکی از دو مورد وراثت ژن جهش یافته از هر یک از والدین: 1/2 x 1/2 = 1/4). مردان و زنان با فراوانی یکسان تحت تأثیر قرار می گیرند. افراد با تظاهرات فنوتیپی بیماری تقریباً همیشه فقط در یک نسل از خانواده ظاهر می شوند. کودکان از والدین هموزیگوت با بیماری اتوزومال مغلوب برای ژن جهش یافته هتروزیگوت هستند. در کودکان از والدین هموزیگوت، تظاهرات فنوتیپی بیماری می تواند تنها در صورتی رخ دهد که همسر دوم دارای ژن جهش یافته در حالت هتروزیگوت باشد، که به دلیل فراوانی کم اکثر ژن های مغلوب جهش یافته در جمعیت عمومی بسیار نادر است.

اگر فراوانی وقوع بیماری‌های اتوزومال مغلوب مشخص باشد، فراوانی ناقل هتروزیگوت را می‌توان با استفاده از فرمول هاردی واینبرگ محاسبه کرد:

p2 + 2pq + q2 = 1، که در آن p فراوانی وقوع یک آلل است، q فراوانی وقوع یک آلل دیگر از جفت است.

به عنوان مثال، اگر بروز فیبروز کیستیک در میان آمریکایی های سفیدپوست 1:2500 (p2) باشد، می توان فرکانس حامل هتروزیگوت (2pq) را محاسبه کرد: اگر p2=1/2500، آنگاه p=1/50 و q=49/50 ; 2pq=2x1/50x49/50 یا حدود 1/25 (3.92%).

ژنوم هر فرد احتمالاً حاوی چند ژن مغلوب نادر و خطرناک است. از آنجایی که این ژن‌های جهش یافته اغلب در آزمایش‌های آزمایشگاهی شناسایی نمی‌شوند، ناقلان بالغ هتروزیگوت معمولاً تنها پس از تولد یک کودک هموزیگوت (و در نتیجه بیمار) از این ژن‌های مغلوب خطرناک آگاه می‌شوند. اگر والدین با هم فامیل باشند، این احتمال را افزایش می دهد که هر دوی آنها ناقل ژن مغلوب جهش یافته یکسانی باشند، زیرا اجداد مشترکی دارند.

بیماری های اتوزومال مغلوب فقط در هموزیگوت هایی ظاهر می شود که از هر والدین یک ژن مغلوب دریافت می کنند. این بیماری می تواند در سیب های پروباند عود کند و در عرض یک نسل گسترش یابد (نوع وراثت افقی). نوع مشخص ازدواج در بیماری های اتوزوم مغلوب، ازدواج است (آها ها):والدین سالم هستند، اما ناقل ژن پاتولوژیک هستند. در چنین ازدواجی احتمال داشتن فرزند بیمار 25 درصد است.

والدین آهایکس آه

گامت ها A a A a

فرزندان AA; آه آه aa

با توجه به این واقعیت که کودکان بیمار از والدین سالم متولد می شوند، چنین خانواده هایی را می توان تنها پس از تولد یک کودک بیمار شناسایی کرد، ژنوتیپ های والدین را به صورت گذشته نگر تعیین کرد و خطر مکررتولد یک کودک بیمار ناقلان یک ژن اتوزوم مغلوب نادر هستند، بنابراین ملاقات شانسی آنها بعید است. برعکس، در ازدواج های فامیلی، احتمال چنین ملاقاتی افزایش می یابد، زیرا هر دو همسر می توانند یک ژن مغلوب نادر را از نظم عمومی به ارث ببرند. اگر مثلاً همسران پسر عمو باشند، می توانند چنین ژنی را از مادربزرگ یا پدربزرگ خود به ارث ببرند.

اکثریت قریب به اتفاق اختلالات متابولیک مادرزادی، فیبروز کیستیک، سندرم های لارنس-مون و بارد-بیدل و سایرین از نوع اتوزومال مغلوب، در مجموع 70 واحد نوزولوژیک، به ارث می رسند. تا به امروز، روش های اصلی پیشگیری از آنها مشاوره ژنتیک پزشکی و تشخیص قبل از تولد (قبل از تولد) در مواردی است که چنین روش هایی ایجاد شده است. اهمیتتوانایی شناسایی ناقلین هتروزیگوت را دارد.

ازدواج ها آهایکس aaنادر هستند. در صورت فامیلی بودن ازدواج احتمال ملاقات دو همسر با چنین ژنوتیپی بیشتر است. ممکن است مواردی وجود داشته باشد که بیمار (آه)همسر از خانواده ای با رنج های مشابه مانند ناشنوایی شریکی را انتخاب می کند. ماهیت تقسیم فرزندان در چنین ازدواج هایی از نوع اتوزومال غالب وراثت تقلید می کند.

والدین آهایکس aa

گامت ها A a a a

فرزندان آه آه aa; aa

در برخی موارد، کودکان بیمار با آسیب شناسی اتوزومال مغلوب نیز در ازدواج متولد می شوند. aaایکس aaدر این نوع ازدواج، احتمال داشتن فرزند بیمار 100 درصد است.

شرح مختصری از نوع توارث اتوزوم مغلوب شامل موارد زیر است:

بیماری ها را می توان به صورت افقی در شجره نامه (اغلب در یک نسل) ردیابی کرد، به طور عمده در میان خواهران پروباند.

خطر مکرر داشتن فرزند بیمار در والدین سالم 25٪ است.

فراوانی ازدواج های فامیلی در بین والدین فرزندان ناشتا وجود دارد.

هر دو جنس با فراوانی مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند.

ویژگی اصلی ژن مغلوب این است که اثر خود را فقط در حالت هموزیگوت نشان می دهد. بنابراین، در حالت هتروزیگوت، می تواند در بسیاری از نسل ها وجود داشته باشد بدون اینکه خود را به صورت فنوتیپی نشان دهد. در نتیجه، اولین بیمار مبتلا به یک بیماری مغلوب چندین نسل پس از وقوع جهش ظاهر می شود.

وراثت اتوزومال مغلوب دارای ویژگی های متمایز زیر است:

والدین سالم فرزندان بیمار به دنیا می آورند. رایج ترین نوع ازدواج، ازدواج بین ناقلین هتروزیگوت (Aa x Aa) است، زمانی که والدین هر دو سالم هستند، اما می توانند فرزندانی با ژنوتیپ هموزیگوت داشته باشند.

پدر و مادر بیمار فرزندان سالم به دنیا می آورد. هنگامی که یک بیمار مبتلا به یک بیماری مغلوب با یک فرد سالم ازدواج کند (نوع ازدواج، معمولاً AA x aa)، همه فرزندان سالم خواهند بود.

عمدتاً خواهر و برادر (برادران، خواهران) بیمار می شوند و نه والدین-فرزندان، مانند نوع غالب ارث.

فراوانی ازدواج های فامیلی وجود دارد.

همه فرزندان والدین بیمار ناقلان هتروزیگوت ژن پاتولوژیک هستند.

مردان و زنان اغلب به یک اندازه بیمار هستند.

در ناقلین هتروزیگوت، نسبت کودکان بیمار و سالم 1: 3 است. احتمال داشتن فرزند بیمار برای هر کودک بعدی 25 درصد است.

شجره نامه با توارث اتوزومال مغلوب

همانند وراثت غالب، این نسبت برای خانواده‌های دارای فرزند زیاد یا مجموع فرزندان بسیاری از خانواده‌های مبتلا به همان بیماری مغلوب اعمال می‌شود. فراوانی وقوع یک بیماری اتوزومال مغلوب مستقیماً به میزان توزیع ژن جهش یافته بستگی دارد. فراوانی بیماری های ارثی مغلوب معمولاً در جدایه ها و جمعیت هایی که درصد بالایی از ازدواج های فامیلی وجود دارد افزایش می یابد.

بر اساس این واقعیت که اشتراک ژن ها در والدین و فرزندان، برادران و خواهران (به استثنای دوقلوهای تک تخمکی)، یعنی. در بستگان درجه 1 خویشاوندی، معادل 50٪ (1/2)، می توان نمودار اشتراک ژن ها را در بستگان درجات مختلف ترسیم کرد.

نمودار اشتراک ژن

خویشاوندان درجات مختلف خویشاوندی

بنابراین، احتمال داشتن فرزند بیمار در خانواده‌های دارای ازدواج فامیلی و دارای ژن مغلوب، بسیار بیشتر از ازدواج‌های غیرمرتبط است، زیرا. غلظت حامل هتروزیگوت در آنها بیشتر از جمعیت عمومی است. هر چه ژن مغلوب کمتر شایع باشد، بیشتر اوقات بیماری مغلوب مربوطه در میان فرزندان حاصل از ازدواج های فامیلی رخ می دهد. تأثیر منفی ازدواج‌های مرتبط نیز این واقعیت را نشان می‌دهد که عقب‌ماندگی ذهنی در بین کودکان در آن‌ها چهار برابر بیشتر از خانواده‌های دارای ازدواج غیرمرتبط بوده و به 16 درصد می‌رسد.

اغلب، بیماری های مغلوب به طور پراکنده در خانواده ها رخ می دهد. در چنین شرایطی، ظهور یک کودک بیمار ممکن است نتیجه ازدواج اول در خانواده بین والدین هتروزیگوت یا ازدواج یک ناقل هتروزیگوت با یک سالم باشد که در سلول زایای او جهش اولیه رخ داده است. به منظور ارزیابی صحیح یک مورد پراکنده از یک بیماری مغلوب برای تعیین خطر ابتلا به سایر کودکان بیمار، تعیین ناقل هتروزیگوت ضروری است. در حال حاضر، برای بسیاری از بیماری‌های مغلوب، آزمایش‌هایی ایجاد شده است که تفاوت‌های فنوتیپی ظریف بین ناقلین هتروزیگوت و افراد سالم را نشان می‌دهد.

نوع وراثت زمانی مغلوب نامیده می شود که هتروزیگوت از نظر فنوتیپی با هموزیگوت طبیعی تفاوت نداشته باشد. با این حال، در بسیاری از موارد، روش های ویژه می توانند تفاوت های ظریف بین آنها را تشخیص دهند (بخش 4.2.2.8). بر خلاف وراثت غالب، که در آن تقریباً تمام فرزندان مبتلا از ازدواج هتروزیگوت‌ها با هموزیگوت‌های سالم هستند، بیشتر ازدواج‌هایی که در بیماری‌های مغلوب دیده می‌شوند بین هتروزیگوت‌های طبیعی فنوتیپی رخ می‌دهند. در فرزندان چنین ازدواجی، ژنوتیپ های AA، Aa و aa به نسبت 1:2:1 و احتمال ارائه می شوند.

3. ژنتیک رسمی انسان 159

که کودک تحت تاثیر قرار خواهد گرفت، 25٪ خواهد بود. یک قرن پیش، زمانی که گارود موارد آلکاپتونوری را که توضیح داد (بخش 1.5) مشاهده کرد، ماهیت "خانوادگی" بیماری های مغلوب به دلیل بزرگی خانواده ها به راحتی قابل تشخیص بود. اما امروزه خانواده های دو فرزند در جوامع صنعتی غالب هستند. این بدان معنی است که یک بیمار مبتلا به یک بیماری مغلوب اغلب تنها بیمار در خانواده خود است. و در عین حال، خطر ژنتیکی برای هر فرزند بعدی در چنین خانواده هایی همچنان 25٪ خواهد بود. این امر از نظر مشاوره ژنتیک مهم است.

زیرادرما پیگمنتوزا (27870) یکی از بیماری های مغلوب است که اخیرا مورد توجه زیست شناسان مولکولی قرار گرفته است. آسیب شناسی به دلیل ناتوانی سلول های بیمار در ترمیم آسیب DNA ناشی از اشعه ماوراء بنفش است. در نتیجه، اریتم به ویژه در صورت ایجاد می شود و به دنبال آن آتروفی و ​​تلانژکتازی ایجاد می شود. در نهایت سرطان پوست ایجاد می شود که اگر درمان نشود کشنده است. روی انجیر شکل 3.9 یک شجره نامه معمولی را نشان می دهد که در آن والدین خواهر و برادر پسر عموی اول هستند. میزان خویشاوندی در میان والدین مبتلا به یک بیماری نادر مغلوب معمولاً به طور قابل توجهی بالاتر از سطح متوسط ​​در جمعیت است. به طور معمول، والدین این ژن را از یک اجداد مشترک به ارث می برند (بخش 6.3.1). در زمان گارود، این ابزار قدرتمندی برای تشخیص بیماری‌های مغلوب نادر بود. بنابراین، از ده خانواده آلکاپتونوریک، شش والدین خواهر عموزاده بودند (بخش 1.5). با این حال، امروزه در اکثر کشورهای صنعتی، سطح همبستگی به میزان قابل توجهی کاهش یافته است. بنابراین، حتی اگر سطح خویشاوندی در خانواده‌های دارای فرزند مبتلا به طور قابل توجهی بالاتر از میانگین جمعیت باشد، این بدان معنا نیست که با تعداد محدودی از خانواده‌های مورد مطالعه، نمونه مورد مطالعه الزاماً شامل ازدواج فامیلی باشد. کاهش ازدواج‌های فامیلی و کوچک‌تر شدن اندازه خانواده، تشخیص قابل‌اعتماد وراثت اتوزومال مغلوب را به طور فزاینده‌ای دشوار می‌سازد. خوشبختانه، ما دیگر به طور کامل به ژنتیک رسمی وابسته نیستیم. اگر بیماری نادر باشد و به خصوص اگر کودک علائم اختلال متابولیک مادرزادی را نشان دهد و نقص در هر آنزیمی ایجاد شود، در این صورت حالت ارثی مغلوب بسیار محتمل است (البته اگر شواهدی بر خلاف آن وجود نداشته باشد). . در انجام مشاوره ژنتیک باید به این نکته توجه داشت.

به عنوان یک قاعده، اکثریت قریب به اتفاق بیماران مبتلا به بیماری های اتوزومال مغلوب

160 3. ژنتیک رسمی انسانی

لویان ها فرزندان دو هتروزیگوت هستند. با وراثت مغلوب، ازدواج نادر دو هموزیگوت با ناهنجاری یکسان تقریباً همیشه منجر به یک نتیجه واضح می شود: اگر هر دو والدین برای ژن مغلوب یکسان هموزیگوت باشند، فرزندان منحصراً مبتلا در ازدواج آنها متولد می شوند. تعدادی از این نمونه ها در آلبینیسم گزارش شده است (20310، 20320). از سوی دیگر، برخی از ازدواج‌های بین آلبینوها باعث تولید فرزندانی با رنگدانه‌های طبیعی شده است. اگر این کودکان نامشروع نباشند، می توان نتیجه گرفت که والدین برای جهش های مختلف "آلبینو" هموزیگوت هستند، یعنی. یک فرد باید حداقل دو جایگاه آلبینیسم داشته باشد. روش‌های ژنتیک رسمی ناهمگونی ژنتیکی بیماری‌هایی را با همان نوع توارث اتوزومی مغلوب و فنوتیپ یکسان (یا مشابه) به این ترتیب ثابت می‌کنند. در مورد آلبینیسم، ناهمگنی ژنتیکی اکنون از نظر بیوشیمیایی ثابت شده است. ناهمگونی ژنتیکی نیز برای ناشنوایان شناسایی شده است (شکل 3.10). شناخته شده است که علل محیطی نیز می تواند باعث ناشنوایی شود. از این رو قابل توجه است که در شجره نامه نشان داده شده در شکل، هر دو همسر بر خواهر و برادر تأثیرگذار بوده اند و پدر و مادر هر دو از ازدواج های فامیلی برخاسته اند. ناهمگونی ژنتیکی این بیماری در حال حاضر با روش های بسیاری تایید شده است (پیوست 3).

غلبه کاذب در توارث اتوزومال مغلوب.در جمعیت، اگرچه بسیار نادر است، ازدواج هتروزیگوت ها و هموزیگوت های مبتلا وجود دارد. در چنین ازدواجی، نسبت تفکیک 1:1 در بین فرزندان انتظار می رود. از آنجایی که نسبت 1:1 نیز مشخصه وراثت غالب است، به این وضعیت «شبه تسلط» می گویند. خوشبختانه ازدواج بین هتروزیگوت ها و هموزیگوت های مبتلا نادر است.

بیایید یک مثال بزنیم. از زمان کشف آلکاپتونوری توسط گارود (20350) (بخش 1.5)، وراثت اتوزومال مغلوب در همه خانواده ها تایید شده است. این تا سال 1956 ادامه یافت، زمانی که به طور غیرمنتظره برای همه، خانواده ای با شکل فنوتیپی مشابه، اما آشکارا غالب توصیف شد (شکل 3.11). چند سال بعد، نویسندگان این نتیجه گیری را کنار گذاشتند: مطالعات بیشتر خانوادگی آلکاپتونوری مغلوب معمولی را نشان داد. اثر غلبه کاذب با برخی از ازدواج های بین خویشاوندان (هموزیگوت x هتروزیگوت) ایجاد شد. اگر فردی که از یک بیماری مغلوب رنج می برد با یک هموزیگوت طبیعی ازدواج کند، آنگاه همه کودکان هتروزیگوت خواهند بود و بنابراین از نظر فنوتیپی نرمال خواهند بود. وقتی یاد بگیریم که چگونه بیماری های مغلوب را با موفقیت درمان کنیم، تعداد ازدواج هموزیگوت های مبتلا، اما درمان شده افزایش می یابد.

در بیماری‌های مغلوب، بیانگر در خانواده‌ها یکنواخت‌تر از بیماری‌های غالب است. به نظر می رسد نفوذ ناقص بسیار نادر است. با این حال، تنوع بین فامیلی می تواند قابل توجه باشد.

ترکیبات.هنگام استفاده از روش های ظریف تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی، مشخص شد که آلل های یک ژن اغلب متفاوت است. بنابراین اگر تعریف کنیم

3. ژنتیک انسانی رسمی 161

اگر هموزیگوتیت را به عنوان تطابق با یک جایگزین نوکلئوتیدی خاص در یک کدون خاص تعریف کنیم، آنگاه بسیاری از بیماران مبتلا به بیماری های مغلوب احتمالا هموزیگوت نیستند، بلکه هتروزیگوت های مرکب ("ترکیبات") هستند. همانطور که در بخش بعدی خواهیم دید. 4.3، در برخی از هموگلوبینوپاتی ها، هموزیگوسیتی برای تعدادی از آلل ها در واقع با جایگزینی نوکلئوتید همراه است. با این حال، بر اساس سطح فعلی دانش ما، برای اکثر بیماری های مغلوب، این تعریف هنوز نمی تواند به عنوان کلی ترین تعریف توصیه شود (شکل 3.12). به عنوان یک قاعده، ما حتی نمی دانیم که آیا اصطلاحات مدرن ما به ژن های منفرد اشاره دارد یا به بازآرایی های کروموزومی مناسب، که به سادگی هنوز با روش های استاندارد شناسایی نشده اند. همانطور که تکنیک های مولکولی جدید معرفی می شوند (بخش 2.3)، اصطلاحات رایج پذیرفته شده به سرعت تغییر خواهند کرد. یادآوری این نکته مهم است که با عمیق‌تر شدن دانش ما از مکانیسم‌های زیربنایی پدیده‌های مورد مطالعه، تعاریف تغییر می‌کنند.

تقریباً می توان مطمئن بود که یک هموزیگوت مبتلا دو نسخه از یک جهش را به ارث می برد اگر هر دو نسخه از یک منشاء باشند، به عنوان مثال، اگر والدین کودک مبتلا پسرعمو باشند و این بیماری نیز بسیار نادر است. وقتی صحبت از بیماری های نسبتاً شایع مانند کیستیک می شود

162 3. ژنتیک رسمی انسانی

فیبروز پانکراس، دو جهش یکسان می توانند منشأ متفاوتی داشته باشند. یکی دیگر از منابع هویت تبار، ایزوله ها هستند که در آن یک جهش منفرد که توسط یک فرد معرفی می شود در طول زمان مکرر می شود. به عنوان مثال یک بیماری پوستی به نام "Mal de Meleda" است که در جزیره Mljet در یوگسلاوی یافت شده است (بخش 6.4.2).

با مطالب دریافتی چه خواهیم کرد:

اگر این مطالب برای شما مفید بود، می توانید آن را در صفحه خود در شبکه های اجتماعی ذخیره کنید:

توییت

تمامی موضوعات این بخش:

فوگل اف.، موتولسکی آ.
F74 Human Genetics: در 3 جلد T. 1: Per. از انگلیسی-M.: Mir, 1989.-312 p., ill. ISBN 5-03-000287-1 کتاب دو ژنتیک شناس معروف از آلمان و آمریکا یک کتاب درسی اساسی در

تاریخچه ژنتیک انسانی
تاریخ ژنتیک انسانی از آن جهت که مفاهیم این علم غالباً بر رویدادهای اجتماعی و سیاسی تأثیر گذاشته است از اهمیت ویژه ای برخوردار است. در همان زمان، توسعه ژنتیک h

دانشمندان قبل از مندل و گالتون
در ادبیات قرون وسطی اشارات کمی به وراثت وجود دارد. تجزیه و تحلیل پدیده های طبیعی منجر به ایجاد علم مدرنو ظهور نگرش جدیدی به انسان. تجربی

تحقیقات کاربردی برای انسان ها: "خطاهای ذاتی متابولیک" گارود
این مقدمه تاریخ نگاری تنها اولین گام در توسعه چنین مطالعاتی را شرح خواهد داد: مقاله گارود (1902) "شیوع آلکاپتونوری: مطالعه ویژگی های شیمیایی

حاملان قابل مشاهده اطلاعات ژنتیکی: اولین مطالعات کروموزوم ها
هم تجزیه و تحلیل بیومتریک گالتون و هم آزمایش های تلاقی مندل بر اساس 1 گزارش به کمیته تکامل انجمن سلطنتی (1902) و nb

گروه های خونی ABO
سیستم گروه های خونی ABO توسط لندشتاینر در سال 1900 کشف شد. در سال 1911 ون دانگرن و هیرشفلد تایید کردند که گروه های خونی ارثی هستند. این حقایق قابل اجرا بودن قوانین مندل را ثابت کرد

قانون هاردی واینبرگ
ریاضیدان انگلیسی هاردی و پزشک آلمانی واینبرگ تقریباً در همان زمان (1908) قضیه اساسی ژنتیک جمعیت را اثبات کردند، که توضیح می دهد چرا از نسلی به بعد.

دستاوردهای ژنتیک انسانی در دوره 1910-1930
در دوره 1910-1930. هیچ اکتشاف بنیادی جدیدی در ژنتیک انسان صورت نگرفته است. بخش اصلی مفاهیم ژنتیک کلاسیک (مانند پیوند، عدم تفکیک، میزان جهش)

ژنتیک انسانی، اصلاح نژادی و سیاست
1.8.1. بریتانیای کبیر و ایالات متحده آمریکا دهه اول قرن ما با توسعه اصلاح نژادی در اروپا و ایالات متحده آمریکا مشخص شد. در بسیاری از مدارس

ژنتیک رفتار انسان
هم در شرق و هم در غرب، بحث‌های شدید درباره نقش عوامل ژنتیکی در تعیین رفتار انسان، هوش و ویژگی‌های شخصیتی او ادامه دارد. برخی از علما تکذیب می کنند

اپیدمیولوژی ژنتیک
در دهه 40-50. چندین مؤسسه درگیر تحقیقات پیشرو در زمینه اپیدمیولوژی بیماری های ژنتیکی بودند. مؤسسه Kemp در کپنهاگ، بخش‌های نیل در Ann Arbor، pc.

روش های بیوشیمیایی
پس از جنگ جهانی دوم، به لطف ظهور روش‌های بیوشیمیایی و سیتولوژیکی، ژنتیک انسانی به سرعت احیا شد. ژنتیک انسانی که عمدتاً توسط دانشمندان سروکار داشت، مورد استفاده قرار گرفت

تفاوت های بیوشیمیایی فردی
مطالعه انواع آنزیم گلوکز-6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) به ایجاد ایده هایی در مورد تنوع جهش قابل توجه کمک کرد. وجود خصوصیات بیوشیمیایی فردی p

سیتوژنتیک، ژنتیک سلول های سوماتیک، تشخیص قبل از تولد
بهبود روش های سیتوژنتیک امکان استفاده از آن ها را برای بررسی بسیاری از انواع ناهنجاری های مادرزادی و بین جنسیتی فراهم کرده است. نشان داده شده است که بروز شکل خاصی از سرطان، chr

روش های تحقیق DNA در ژنتیک پزشکی
دستاوردهای ژنتیک مولکولی و توسعه روش های تحقیق DNA به سرعت برای حل مسائل عملی ژنتیک پزشکی کاربرد پیدا کرد. از آنجایی که مهم ترین پیشرفت ها در مطالعه g

مسائل حل نشده
ژنتیک انسان بیشتر دستاوردهای خود را مدیون این واقعیت است که بر قوانین مندل تکیه کرد و از روش های توسعه یافته در زمینه های مختلف زیست شناسی استفاده کرد. چنین موضوعات مهممانند reg

سیتوژنتیک انسانی - تولدی دیرهنگام اما مبارک
نظریه کروموزومی وراثت مندلی در سال 1902 توسط ساتون و بووری فرموله شد. در همان سال گارود با ایجاد حالت اتوزومال مغلوب توارث آلکاپتونوری و بحث در مورد آن

تاریخچه توسعه سیتوژنتیک انسانی
اولین مشاهدات کروموزوم های میتوزی انسانی می توان گفت که تحقیقات در مورد سیتوژنتیک انسانی با کار آرنولد (1879) و فلمینگ (1882) آغاز شد.

کاریوتایپ طبیعی انسان در متافاز میتوز
رنگ بندی استاندارد کروموزوم ها بر اساس طولشان مرتب و شماره گذاری می شوند. طبق طبقه بندی دنور، شماره گذاری جفت کروموزوم ها از 1 تا 23 (1960) پیشنهاد شد. پاتو (1960

سندرم های مرتبط با ناهنجاری در تعداد کروموزوم ها
مکانیسم های زمینه ساز جهش های ژنومی (ناهنجاری در تعداد کروموزوم ها). ناهنجاری های تعداد کروموزوم می تواند ایجاد شود دلایل مختلف: 1. مهمترین مکانیسم عدم تفکیک است. Xp

کاریوتیپ ها و سندرم های بالینی
اولین مشاهدات از سندرم داون. هنگامی که تریزومی 21 به عنوان علت سندرم داون شناسایی شد، طبیعتاً این سؤال مطرح شد که آیا همه بیماران این تریزومی را دارند یا خیر. اگر نه در

جداسازی و انتخاب پیش از تولد جابجایی ها: جنبه های روش شناختی
مشکل جداسازی و انتخاب پیش از تولد جابه‌جایی‌ها موضوع بسیاری از مطالعات بود، اما نتایج آن‌ها متناقض بود و در نهایت به ما اجازه نداد تصویری کلی ارائه دهیم. اصلا

اولین مشاهدات
عدم تفکیک کروموزوم جنسی و تعیین جنسیت در مگس سرکه در سال 1910، مورگان برای اولین بار به طور مفصل وراثت وابسته به X و تعیین جنسیت کروموزومی نوع X-Y را در مگس سرکه توضیح داد.

کروموزوم X و سایر آنئوپلوئیدی ها در انسان: وضعیت فعلی مشکل
تفاوت بین آنوپلوئیدی های کروموزومی X و اتوزومی بلافاصله پس از اولین اکتشافات آنیوپلوئیدی کروموزوم جنسی، دروشه نیز دنبال شد. اگر همه این موارد را به صورت کلی در نظر بگیریم

سازماندهی مواد ژنتیکی در کروموزوم های انسانی
دو دهه اول مرحله مدرن در مطالعه کروموزوم های انسانی بسیاری از جنبه های سازماندهی مواد ژنتیکی را روشن کرده است. با این حال، اطلاعات کمی در مورد چگونگی این دانش وجود داشت

DNA منحصر به فرد و تکراری
افزونگی DNA در ژنوم انسان اندکی پس از رمزگشایی کد ژنتیکی (در اوایل دهه 1960)، دانشمندان به این نتیجه رسیدند که DNA اضافی در سلول‌های یوکاریوتی وجود دارد. مطابق با

هتروکروماتین
تعریف و خواص اصطلاح "هتروکروماتین" توسط Heitz پیشنهاد شد (Heitz, 1928). او نوشت: "در P. (Pellia) اپی فیلا (خزه)، برخی از مناطق پنج کروموزوم از نه کروموزوم رفتار می کنند.

ادغام الیاف کروماتین در ساختار کروموزوم
اینترفاز. کروموزوم اینترفاز یک فیبریل ابتدایی است که از نوکلئوزوم هایی به هم متصل شده اند. این فیبریل به کل هسته نفوذ نمی کند، بلکه فقط به مناطق خاصی از آن نفوذ می کند.

مدل انتگرال ساختار کروموزوم
این داده ها، همراه با نتایج مطالعات بیولوژیکی مولکولی (به زیر مراجعه کنید)، به ما اجازه می دهد تا یک مدل انتگرال از کروموزوم را فرموله کنیم: این کروموزوم از یک مارپیچ دوگانه DNA تشکیل شده است.

کد ژنتیکی
یکی از مهمترین دستاوردهای دهه 60 که ظهور ژنتیک جدید را نشان داد، کشف کد ژنتیکی بود. از طریق استفاده از سه نوکلئوتیدهای مصنوعی، می توان نشان داد که هر یک

تجزیه و تحلیل ژن انسانی
ژن β-گلوبین مولکول هموگلوبین، و همچنین پیامدهای بالینی و بیوشیمیایی تغییرات آن، به طور مفصل در بخش 4.3 توضیح داده خواهد شد. هموگلوبین بزرگسالان HbAX

اندونوکلئازهای محدود کننده
اولین مشاهدات آربر با آلوده کردن سویه‌های مختلف E. coli با فاژ X متوجه شد که DNA این فاژ در هنگام عبور از باکتری بریده می‌شود و عفونت‌پذیری خود را از دست می‌دهد. اوکاز

هیبریداسیون اسیدهای نوکلئیک
اصل. در ثانیه 2.3.1.1 قبلاً روشی را برای شناسایی تکرارهای DNA بر اساس جداسازی دو رشته با افزایش دما و ارتباط مجدد آنها با کاهش سریع دما ذکر کرده ایم.

مرتب سازی کروموزوم با استفاده از سیتوفلورومتری
چرا به مرتب سازی کروموزوم و آماده سازی کروموزوم های فردی نیاز داریم؟ مرتب سازی کروموزوم توسط سیتوفلورومتری برای دو هدف مختلف استفاده می شود: 1) برای شناسایی و کمی سازی

تجزیه و تحلیل ژن β-گلوبین و تعمیم تجربه مطالعه یک ژن
ژن β-گلوبین ثانیه 2.3.2.1 با تجزیه و تحلیل ساختار ژن β-گلوبین آغاز شد که با استفاده از روش ها و رویکردهای جدید آشکار شد. مهمترین آنها هستند

ساختار ژن فاکتور VIII (عامل ضد هموفیلیک)
فاکتور آنتی هموفیلیک (فاکتور هشتم). هموفیلی A یک بیماری ارثی "کلاسیک" با نوع ارثی مرتبط با X است (بخش 3.1.4). تجزیه و تحلیل فرآیند انعقاد خون در دهه 50 مجاز بود

خانواده های ژنی
نمونه های خانواده ژنی منظور ما از خانواده ژن، گروهی از ژن های مرتبط با عملکرد هستند که ساختار مشابه و منشأ مشترک دارند. نمونه بارز خانواده ژن d

دینامیک ژنوم
روش های ژنتیک جدید دانش ما را در مورد ساختار ماده ژنتیکی گسترش داده است. ایده کروموزوم به عنوان یک رشته با دانه ها-ژن ها با واقعیت های واقعی در حال حاضر به میزان کمتری مطابقت دارد.

ژنوم میتوکندری
ساختار و عملکرد میتوکندری. میتوکندری اندامک های سیتوپلاسمی هستند. تعداد و شکل آنها بسته به عملکرد سلول متفاوت است. به عنوان مثال، در پستانداران، در سلول های کبد و

ژنتیک جدید و مفهوم ژن
کیوموژنتیک مولکولی روش‌های ژنتیک جدید نه تنها برای مطالعه ساختار ژن‌ها مهم هستند، بلکه تأثیر فزاینده‌ای بر کارایی تشخیص سیتوژنتیک دارند. برای مثال،

نوع هم غالب وراثت
اولین موارد هم‌غلبه در انسان هنگام مطالعه وراثت گروه‌های خونی، به عنوان مثال، سیستم MN کشف شد (جدول 3.1). با توسعه روش های تجزیه و تحلیل ژنتیکی در سطح پروتئین، شد

الگوی توارث اتوزومال غالب
اولین توصیف شجره نامه ای با توارث اتوزومال غالب یک ناهنجاری در انسان در سال 1905 توسط فارابی ارائه شد. در کتاب های درسی معمولاً به این بیماری براکیداکتیلی (انگشت کوتاه) می گویند اما از

انواع وراثت وابسته به X
در انسان‌ها، هر ازدواج را می‌توان به‌عنوان یک متقاطع مندل در رابطه با کروموزوم X و Y در نظر گرفت:

شجره نامه هایی که با انواع ساده ارث مطابقت ندارند
هر از گاهی گزارش هایی از شجره نامه هایی منتشر می شود که تطبیق آنها با هر روش ساده وراثتی دشوار است. اغلب دلایل این امر مربوط به اشتباهات ثبت یا اسناد است. اما e

ژن های اصلاح کننده
تاکنون فقط صفات تک ژنی کنترل شده را در نظر گرفته ایم. با این حال، بیان فنوتیپی یک ژن معمولاً تحت تأثیر ژن های دیگر است. آزمایش بر روی حیوانات، به ویژه بر روی پستانداران،

تعداد بیماری های شناخته شده انسانی با یک حالت ارثی ساده
McKusick سال هاست که بیماری های انسانی را با یک نوع ارث ساده جمع آوری و مستند می کند. برگه 3.3 بر اساس ویرایش ششم کتاب او با اضافات بعدی است. از آنجایی که opu

تدوین و انعقاد قانون
تا اینجا به کاربرد قوانین مندل در وراثت صفات در انسان از دیدگاه مطالعه تک تک خانواده ها پرداختیم. اما پیامدهای این قوانین برای ساختار ژنتیکی چیست

روابط هاردی واینبرگ اساس ژنتیکی گروه های خونی ABO را ثابت می کند
آللیسم چندگانه تا کنون، ما تنها دو آلل مختلف را در هر مکان در نظر گرفته ایم. با این حال، اغلب موقعیت هایی وجود دارد که یک مکان را می توان با بیش از دو آلل نشان داد. پ

فرکانس های ژنی
یک جفت ژن - دو فنوتیپ. بیماری های نادر اتوزومال مغلوب تنها توسط یک جفت ژن کنترل می شوند و معمولاً فقط دو فنوتیپ شناخته شده است: هتروزیگوت ها یا شناسایی نمی شوند.

روابط تفکیک به عنوان احتمالات
در جریان میوز، در غیاب هر گونه اختلال، گامت های مختلف دقیقاً به نسبت های نسبی مورد انتظار از قوانین مندل تولید می شوند. از یک اسپرماتوسیت هتروزیگوت دیپلوئید

مشکلات احتمالی ساده در ژنتیک انسان
رویدادهای مستقل و پیش آگهی در مشاوره ژنتیک پزشکی دکتری که پیش بینی اشتباهی کرد زوج متاهلبا دو فرزند آلبینو، در نظر نگرفت که مفهوم هر یک از آنها

آزمایش روابط تفکیک در غیاب سوگیری های مرتبط با ثبت: وراثت مشترک
به جز در موارد شدید، محاسبه احتمالات دقیق خانواده ها یا گروه هایی از خانواده های یک نوع خاص معمولاً انجام نمی شود. بنابراین، روش های آماری مورد استفاده یا مبتنی بر آن هستند

تست رابطه جدایی: علائم نادر
انواع اصلی جابجایی ها. اگر صفت مورد مطالعه نادر باشد، معمولاً خانواده ها به طور تصادفی ثبت نمی شوند، بلکه با یک "proband" شروع می شوند، یعنی فردی با یک ویژگی خاص. این منجر به جابجایی می شود

بیماری هایی با نوع توارث پیچیده
روش هایی که تاکنون مورد بحث قرار گرفته اند عمدتاً در تجزیه و تحلیل صفات به ارث برده شده بر اساس قوانین ساده مندلی استفاده شده اند. با این حال، برای بسیاری از بیماری ها، به ویژه برای به طور گسترده

پیوند: محلی سازی ژن ها روی کروموزوم ها
ژن ها بر روی کروموزوم ها به ترتیب خطی مرتب شده اند. نتیجه این است که اولاً ژن های واقع در یک کروموزوم با هم منتقل می شوند و ثانیاً جداسازی ژن های مرتبط وجود ندارد.

تجزیه و تحلیل پیوند انسانی: هیبریداسیون سلولی و فناوری DNA
همجوشی سلولی: اولین مشاهدات تاریخچه کشف این پدیده توسط هریس شرح داده شده است. در سال 1838، مولر سلول های دو هسته ای را در تومورها مشاهده کرد، بعدها رابین آنها را کشف کرد.

برخی از ویژگی های نقشه ژنتیکی انسان
انواع خوشه های ژنی یک آشنایی سطحی با نقشه ژنتیکی انسان ممکن است این تصور را ایجاد کند که بیشتر جایگاه ها عمدتاً به طور تصادفی توزیع شده اند. با این حال،

چرا خوشه های ژنی وجود دارند؟
خوشه های ژنی نتیجه یک فرآیند تکاملی هستند. در برخی موارد، خوشه بندی ژن تاریخچه تکامل تکاملی را منعکس می کند. فرض کنید در مراحل اولیه تکامل یک لوک وجود داشته است

گروه های خونی: کمپلکس Rh، عدم تعادل پیوندی
داستان. در سال 1939، لوین و استتسون سرم خون زنی را که جنین مرده به دنیا آورده بود و سابقه تزریق خون شوهرش را داشت، که در گروه ABO سازگار بود، بررسی کردند.

تعیین ژنتیکی تقلید در پروانه ها
فوراً متذکر می شویم که آشنایی با این بخش برای درک اصول ژنتیک انسانی ضروری نیست. رنگ هشدار کاذب در سیر تکامل، برخی

ژن های کروموزوم X انسان با عملکردهای مرتبط
در سیر تکامل پستانداران، کروموزوم X، بر خلاف اتوزوم ها، نسبتاً بدون تغییر باقی ماند. چندین واقعیت وجود دارد که به همسانی کروموزوم های X اشاره می کند. انواع مختلف. ویژه مهم

عبور نابرابر
کشف عبور نابرابر. در سالهای اولیه کار با مگس سرکه، برخی از نویسندگان توجه را به این واقعیت جلب کردند که جهش بار (یک صفت غالب مرتبط با X) گاهی اوقات به

سطوح آنالیز ژنتیکی
تئوری وراثت که توسط مندل بر اساس آزمایشات روی تلاقی نخودفرنگی (بخش 1.4) ایجاد شد، چندین مرحله را در توسعه خود طی کرده است. بر اساس مفاهیم مدرن، یک ژن قطعه ای از دو است

سطح ژن
هدف نهایی تجزیه و تحلیل ژنتیکی، شناسایی تفاوت‌ها در سطح DNA، یعنی شناسایی محل جهش یافته است. توالی نوکلئوتیدها در DNA حاوی اطلاعاتی برای توالی اسیدهای آمینه است.

تجزیه و تحلیل محصول ژن: سطح بیوشیمیایی
در این حالت، شناسایی محل جهش یافته در ژن امکان پذیر نیست، تنها می توان ژنی را که جهش در آن رخ داده است، شناسایی کرد. راه های مختلفی برای این کار وجود دارد. 1. خاص

تجزیه و تحلیل کیفی فنوژنتیک: انواع ساده وراثت
در این مورد، نتیجه گیری بر اساس تجزیه و تحلیل تفاوت های فنوتیپی است که از عملکرد اولیه ژن ها فاصله دارد. اما گاهی اوقات مطابقت ژنوتیپ و فنوتیپ 232 3. ژن رسمی

تجزیه و تحلیل ژنتیکی در سطح فنوتیپ کمی - سطح بیومتریک
مدل افزودنی در بسیاری از موارد، تنوع فنوتیپی آنقدر پیچیده است که دیگر نمی توان اثرات جهش های فردی را شناسایی کرد و استنتاج ژنتیکی (در مورد

مفهوم وراثت پذیری
مفهوم وراثت پذیری به طور گسترده در ژنتیک کمی استفاده می شود. درجه بندی های صفت مورد مطالعه که در واحدهای متریک بیان می شود را می توان "مقدار" نامید. ارزش اندازه گیری شده در

ژنتیک کمی؛ مفاهیم مندل و گالتون
دو مفهومی که ژنتیک انسانی بر اساس آنها استوار است چگونه به هم مرتبط هستند؟ مفهوم ژن بر اساس آزمایش های مندل به وجود آمد (بخش 1.4)، مفهوم گالتون بر اساس همبستگی است.

توضیحات مدل: آزمایشات حیوانی
در بخش قبل، تجزیه و تحلیل ژنتیکی یک صفت کمی در سطح بیومتریک در رابطه با صفات نرمال با توزیع یک‌وجهی و نزدیک به نرمال در جمعیت‌ها مورد بحث قرار گرفت.

مدل نظری ساده
مدل توضیح داده شده در بخش را به یاد بیاورید. 3.6.1: دو جفت آلل با سهم و فرکانس برابر و افزایشی p1 = p2 = q1 = q2

معیارهای کیفی (یا نیمه کمی) برای وراثت چند عاملی
چهار معیار از این قبیل را می توان فرموله کرد. 1. معیار دوقلو: اگر همخوانی دوقلوهای تک تخمکی (MZ) چهار برابر بیشتر از همخوانی دوقلوهای دو تخمکی (DZ) باشد، آنگاه چند

اگر تجزیه و تحلیل آماری پاسخ روشنی به دست نیاورد، چه نتیجه ای باید گرفت؟
قبلاً در بالا ذکر شد که سازگاری داده های به دست آمده با یک مدل ژنتیکی هنوز به معنای واقعی بودن این مدل نیست. مدل‌های کاملاً متفاوت می‌توانند به همان اندازه با همان مدل‌ها تناسب داشته باشند

جهش های غالب ناشی از تشعشع در موش: جهش های ژنی اصلی در انسان شناسایی نشده است
کار آزمایشی با پستانداران، که فیزیولوژی رشد آنها به انسان نزدیک است، نشان می دهد که چگونه می توان عملکرد یک ژن اصلی را در پشت تنوع فنوتیپی یک موجود زنده پنهان کرد. تا

چگونه می توان یک ویژگی چند عاملی را تجزیه و تحلیل کرد اگر نمی توان اشکال فردی را با انواع ساده وراثت جدا کرد؟
یک نقص عملکردی پیچیده به دلیل ترکیبی از اختلالات کوچک ایجاد می شود. همانطور که در بالا ذکر شد، مدل چند ژنی افزایشی مورد استفاده برای تجزیه و تحلیل وراثت چند عاملی نیز می باشد

استراتژی تحقیق جدید
برای نفوذ بیشتر به مکانیسم های وراثت چند عاملی، لازم است استراتژی تحقیق تغییر کند. اگر مسیر مستقیم از فنوتیپ به ژنوتیپ نتایج مثبتی به همراه نداشته باشد،

سیستم AVO
بلافاصله پس از کشف گروه های خونی ABO، پیشنهاداتی در مورد ارتباط این آنتی ژن ها با بیماری های خاص ارائه شد. مرحله اول تحقیق این نوعدر 20 به اوج خود رسید

سیستم کل
جهش های سیستم کل، آکانتوسیتوز و گرانولوماتوز مزمن. علاوه بر ارتباط تعدادی از بیماری ها با گروه های خونی مشترک، نمونه هایی از ناهنجاری های ارثی نیز شناخته شده است.

مفهوم: طبیعت - آموزش. روش دوقلو
هنگام بحث درباره روش‌های ژنتیک کمی، اغلب به داده‌های دوقلو که برای تعیین کمیت میزان تعیین ژنتیکی صفات فردی استفاده می‌شود، اشاره می‌شود. در واقع، bl

سخنان تاریخی
کشف روش دوقلو معمولاً به گالتون (1876) نسبت داده می شود که به پیروی از شکسپیر (آگاهانه یا ناآگاهانه) مفاهیم جایگزین «طبیعت» و «پرورش» را معرفی کرد. (در نمایشنامه "طوفان" Pr.

مفهوم اولیه
روش دوقلو بر اساس این واقعیت است که دوقلوهای MZ از یک زیگوت ایجاد می شوند. نتیجه این است که از نظر ژنتیکی آنها باید یکسان باشند. (گروهی از افراد ژنتیکی یکسان نامیده می شود

زیست شناسی دوقلوها
دوقلوهای دو تخمکی بیشتر پستانداران (جوندگان، شکارچیان، برخی از صحرا) فضولات متعددی دارند. در طول تخمک گذاری، تخمدان ها چندین تخمک را به طور همزمان آزاد می کنند، هر کدام

محدودیت های روش دوقلو
تفاوت های سیستماتیک بین دوقلوها و غیر دوقلوها. هدف از مطالعات دوقلوها به دست آوردن نتایجی است که نه تنها برای دوقلوها، بلکه برای کل جمعیت قابل اجرا باشد. در هر

استفاده از روش دوقلو برای تجزیه و تحلیل ویژگی های جایگزین
در این زمینه، روش دوقلو می تواند سه هدف را دنبال کند. 1. تفاوت در تطابق بین دوقلوهای MZ و DZ می تواند برای ارزیابی اهمیت تنوع ژنتیکی استفاده شود.

مطالعات دوقلو در مورد سایر بیماری های رایج
روی میز. 3.31 فهرست بیماری هایی که با استفاده از دوقلوها جدول 3.31 به دست آمده است.

روش دوقلو در مطالعه ویژگی ها با توزیع پیوسته
تغییرپذیری یک صفت در یک جمعیت تا چه اندازه توسط عوامل ژنتیکی تعیین می شود؟ برای پاسخ به این سوال، علامت باید قادر به اندازه گیری باشد. این ممکن است بدیهی به نظر برسد، اما در

ارزش های وراثت پذیری: داده های ارتفاع
وراثت پذیری بالا برای رشد نشان داده شده است. این بدان معنی است که تنوع شرایط محیطی که جمعیت دوقلوهای مورد مطالعه در آن زندگی می کنند دارای 3. ژنتیک انسانی رسمی 289

رویکردهای بیولوژیکی و پاتوفیزیولوژیکی به علت ژنتیکی بیماری های گسترده
تجزیه و تحلیل ناهمگونی. شناسایی اشکال تک ژنی. اغلب نیاز به اثبات، با استفاده از روش های بالینی، آزمایشگاهی و ژنتیکی مناسب، جداسازی در داخل وجود دارد