نوع غالب اتوزومال ارث. نوع غالب اتوزومال ارثی چه چیزی نشانه های غالب اتوزوم مغزی است

نوع غالب وراثت

اگر ژن جهش یافته غالب باشد، حضور این ژن لزوما خود را در فردی که حامل آن است، لزوما آشکار خواهد کرد. اغلب افراد این ژن heterozygotes در این ژن هستند، یعنی یک ژن آلل دست نخورده است، و دیگری جهش یافته است. اگر نشانه های این بیماری به نظر نمی رسد، به عنوان یک تضمین عمل می کند که یک فرد حامل یک ژن جهش یافته نیست که باعث این بیماری می شود.

زمانی که مردم به ازدواج می رسند، شایع ترین وضعیت را در نظر بگیرید، یکی از آنها یک حامل ژن جهش یافته غالب است. این ژن دایره سیاه و سفید جهش یافته و نسخه اصلی آن، دست نخورده - دایره سفید را نشان می دهد. ما تنها این ژن های ژن را در نظر خواهیم گرفت، ژن های باقی مانده بدن در این مورد علاقه مند نیستند. تمام سلولهای دیپلوئید والدین بیمار هتروزیگوت برای این ژن هستند. در نتیجه، سلول هایی که گامت های آنها به دست می آیند نیز یک زن و شوهر از ژنها را نیز حمل می کنند - طبیعی و جهش یافته. در فرآیند تشکیل سلول های تناسلی، تعداد کروموزوم ها دو بار کاهش می یابد. در نتیجه، هر سلول جنسی هپلوئید تنها یک نسخه از ژن را حمل می کند که مورد بحث قرار گرفته است. دشوار است حدس بزنید که نیمی از تمام هام ها، صرف نظر از کف والدین، یک ژن جهش یافته را شامل می شود و نیمه دیگر طبیعی است.

در فرآیند لقاح، مجموعه دیپلوئید کروموزوم ها بازسازی می شود. به دنبال طرح (شکل 1)، اطمینان حاصل کنید که نیمی از تمام تخم های بارور شده هتروزیگوت خواهد بود، یعنی آنها یک ژن جهش یافته را حمل می کنند (در نمودار آن با سیاه و سفید مشخص شده است). در نتیجه، در فرزندان والدین، یکی از آنها یک حامل یک ژن غالب جهش یافته است، تولد بیماران مبتلا به کودکان مبتلا به کودکان با احتمال 50٪ انتظار می رود. البته، این بدان معنا نیست که در میان چهار فرزند از چنین ازدواج، دو قطعا بیمار خواهند شد. این احتمال وجود دارد. خوب بعد از همه، شناخته شده است که سکه "عقاب" یا "گسترده" را نیز کاهش می دهد، با احتمال 50٪. با این حال، همیشه فرصتی برای دریافت یک سری وجود دارد، به عنوان مثال، از پنج "نقشه" که در یک ردیف برای یکدیگر سقوط کرد. فقط احتمال چنین رویدادی کوچک است.

شکل. 1. طرح ارث ژن جهش یافته، حامل که یکی از والدین است

مهم است که در همان زمان تأکید کنیم که احتمال سقوط "عقاب" یا "عجله" به طور کامل مستقل از کل مجموعه قطره های قبلی سکه است. تصور کنید یک وضعیت باور نکردنی که "عجله" در یک ردیف ده بار سقوط کرد. احتمال این است که او دوباره با پرتاب جدید سقوط کند؟ همان 50٪! شناخته شده است که پسران و دختران تقریبا برابر با احتمال متولد می شوند. آیا ممکن است به پدر چهار دختر تبدیل شود؟ مطمئن. اگر چه چنین مواردی غیر اختصاصی هستند. اجازه دهید ما به بیماری های مادرزادی بازگردیم. فرض کنید که در خانواده، جایی که یکی از والدین یک حامل هتروزیگوت ژن جهش یافته غالب است، یک کودک متولد شد که این بیماری را به ارث برده است. آیا این به این معنی است که فرزند دوم مطمئنا اکنون به دنیا می آید؟ متاسفانه نه. چنین رویداد غم انگیز دوباره می تواند با احتمال 50٪ رخ دهد. لازم به ذکر است که پزشکان دخیل در بیماری های مادرزادی همیشه دقیقا احتمال انتقال آنها را به نسل بعدی برآورد می کنند.

چه ویژگی های دیگر مشخصه بیماری های مادرزادی است که توسط نوع غالب منتقل می شوند؟ به عنوان یک نتیجه از تجزیه و تحلیل pedigrees، دشوار نیست توجه داشته باشید که:

چنین بیماری در هر نسل رخ می دهد؛

کودکان عادی والدین، حداقل یکی از آنها بیمار است، در کودکان سالم آینده؛

نسبت بیماران و بستگان سالم تقریبا 1: 1 است؛

این بیماری به طبقه بستگی ندارد.

شما می توانید یک وضعیت نادر را در نظر بگیرید که دو بیمار از والدین به ازدواج می آیند (شکل 2)، که حامل های یک جهش غالب در یک ژن مشابه هستند. در این مورد، احتمال تولد یک کودک سالم تنها 25٪ است. نیمی از کودکان از چنین ازدواج مریض خواهند بود، و همچنین والدین. در یک مورد، یک کودک ممکن است از چهار نفر در جهان ظاهر شود، که هر دو ژن جهش یافته را در همان زمان به ارث می برند. به این ترتیب، او در یک ژن جهش یافته هموسگو خواهد بود. در این وضعیت، تقریبا هیچ بیماری غول پیکر نشت آن بسیار سنگین تر است. متأسفانه مواردی وجود دارد که چنین homozygotes به سادگی نامناسب باشد. اگر یک وضعیت مشابه به یک سقط در مراحل اولیه بارداری منجر شود، نسبت به بیماران و کودکان سالم از پدر و مادر بیمار خواهد شد 1 نزدیک: 2.

شکل. 2. طرح ارث ژن جهش یافته، حامل که هر دو والدین هستند

از کتاب تلقیح مصنوعی سگ ها نویسنده ایوانوف در

پروتکل از ارث زنان و زایمان از سگ از ____________________200_ G. Vydan ____________________ زندگی ________________________________________________________________________________________________________ ________________). نام و نام خانوادگی. امضاء دکتر ____________________

از کتاب جنبه های ژنتیکی تکاملی کتاب: پرونده انتخاب شده نویسنده Krushinsky Leonid Viktorovich

در این رابطه از ارث از واکنش های فعال و غیر فعال دفاعی در قالب تجلی منفعل - و به طور فعال، واکنش های دفاعی به طور قابل توجهی متفاوت است. اولین بار در فرار از حیوانات بیان شده است، دوم - در حمله به بیگانگان. اتصال این دو واکنش

از کتاب نژادها و مردم [ژن، جهش و تکامل انسان] توسط Azimov Aizek

فصل 6. قوانین ارث مندل و پشیمانی نخود او، ارث از رنگ چشم در واقعیت این است تا ابتدایی نیست همانطور که در فصل قبل توضیح داده. اگر آنقدر ساده بود، مردم ممکن است یک راه را برای ایجاد رنگ چشم متوجه شوند

از کتاب زیست شناسی کتاب [راهنمای کامل برای آماده شدن برای امتحان] نویسنده Lerner Georgy Isaakovich

از کتاب زیست شناسی کتاب. زیست شناسی عمومی پایه 10. سطح پایه ای از نویسنده Sivozyzov ولادیسلاو ایوانویچ

25. الگوهای ارث. مونو librid عبور ذخیره؟ ژن چیست؟ نوع کروموزوم چیست حاوی سلولهای جنسی؟ قانون یکنواختی از هیبریدهای نسل اول. مندل شروع به کار با آزمایش در ساده ترین، Mono-Librid کرد

از اسرار کتاب انسان انسان نویسنده Afonkin Sergey Yuryevich

26. الگوهای ارث. Digibrid Crossing به یاد داشته باشید چه اتفاقی می افتد monohybrid نامیده می شود؟ یک ارگانیسم هموزیگوت چیست؟ ارگانیسم هتروزیگوت چیست؟ چه چیزی به قطب های مختلف در تیراندازی اولین بخش Meiotic تبدیل می شود؟ قانون مستقل

از کتاب ژنتیک انسانی با اصول ژنتیک عمومی [آموزش] نویسنده Kurcanov Nikolay Anatolyevich

با توجه به ژن مغلوب homosigues - نوع مغلوب وراثت این بیماری با یک نوع مغلوب وراثت تنها در مردم آشکار می شود. این به این معنی است که در صورتی که سلول های انسانی تنها یک ژنوم آلل جهش یافته داشته باشند، و ژن دوم به طور معمول کار می کند

از کتاب نویسنده

5.5. اصلاحات و مشکل ارثی نشانه های به دست آمده از اصلاح، انواع فنوتیپ در هنجار واکنش ژنوتیپ است. آنها در طول زندگی خود به عوامل محیطی خارجی، سازگاری بدن را فراهم می کنند و تغییرات دارند

ولی. ارث مونوژنیک.یک ویژگی کدگذاری شده توسط یک ژنوم مطابق با قوانین مندل به ارث برده می شود و ذکر شده است. ترکیبی از ژن های ژن ژنوتیپ نامیده می شود. فنوتیپ پیاده سازی ژنوتیپ (در روابط مورفولوژیکی و بیوشیمیایی) در شرایط خاص محیط خارجی است.

1. یکی از حالت های ساختاری ممکن ژن آلل نامیده می شود. آلل ها به عنوان یک نتیجه از جهش ها بوجود می آیند. تعداد بالقوه آلل ها برای هر ژن عملا نامحدود است. در موجودات دیپلوئید، ژن می تواند تنها با دو آلل موضعی بر روی مناطق یکسان از کروموزوم همولوگ ارائه شده است. دولت زمانی که کروموزوم های همولوگ دارای آلل های مختلفی از ژن مشابه هستند، به نام heterozygous.

2. ارث از بیماری های یکنواختی یک اتوزوم یا چسب با X-Chromosome است - می توان در هنگام مطالعه ی نژادپرستانه تعیین کرد. با توجه به ماهیت تظاهرات موجود در ارگانیسم هتروزیگوت، وراثت به غالب و انقباض تقسیم می شود. در ارث غالب، این بیماری به نظر می رسد اگر حداقل یکی از کروموزوم های همولوگ، آلل پاتولوژیک را حمل می کند، تنها در مورد زمانی که هر دو کروموزوم همولوگ، آلل پاتولوژیک را حمل می کنند.

ولی. ارثی غالب اتوزومال.بیماری با نوع اتوزومال غالب ارث شامل hyrtification، ahondroplasia (xondrodstrophy) و نوع نوروفیبروماتوز (بیماری Reflinghausen).

1) امروزه حدود 5000 بیماری مونوژنیک وجود دارد. بیش از نیمی از آنها توسط نوع غالب اتوزومی به ارث برده می شوند.

2) بیماری های غالب اتوزومی از نسل به نسل منتقل می شود. یک کودک بیمار لزوما یکی از والدین است.

3) اگر یکی از والدین بیمار باشد، سهم کودکان آسیب دیده تقریبا 50٪ است. اعضای خانواده سالم کودکان سالم هستند.

4) بیماری های غالب اتوزومی همیشه به ارث برده می شود، صرف نظر از کف کودک و جنس والدین بیمار. استثنائات در موارد جهش های جدید و نفوذ منافع ناقص یافت می شود.

ب ارثی اتوزومی مغلوب.بیماری ها با نوع ارثی اتوزوم مغلوب، شامل بیماری SACCAs، Fibergation و اکثر اختلالات متابولیک ارثی هستند. بیماری های اتوزوم مغزی معمولا به طور سنگین تر از غالب اتوزومال اتفاق می افتد.

1) اگر هر دو والدین سالم باشند، اما حامل ژن پاتولوژیک هستند، خطر ابتلا به کودک بیمار 25 درصد است.

2) یک کودک سالم در همان زمان در 2/3 مورد، حامل هتروزیگوت ژن پاتولوژیک است.

3) یک کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب، به ویژه نادر، والدین اغلب بستگان خون هستند.

4) چهره های مرد و زن اغلب بیمار هستند.

که در. چسب ارثی با کروموزوم X X. بیماری ها با این نوع وراثت شامل هموفیلی A و B، و همچنین دیمن موپاتی است. دستگیر شده با وراثت غالب X-Chromosome نادر است. بیماری های به ارث برده شده توسط این نوع شامل Rickets هیپوفسفاتمی X-Adrched (Rickets مقاوم در برابر ویتامین D) و نارسایی اوررنیتینکساربامویل ترانسفراز است.

1) آنها عمدتا یک مرد هستند.

2) با نوعی از ارث، همه پسران بیمار سالم هستند. دختران در دختران (حمل هتروزیگوت) ظاهر نمی شوند، اما خطر پسران آنها 50٪ است.

3) با نوع غالب ارث، تمام پسران بیمار سالم هستند، همه دختران بیمار هستند. خطر ابتلا به بیماری های کودکان متولد شده در دختران بیمار 50٪ بدون در نظر گرفتن جنسیت است.

g. تظاهرات ژنویژگی های کمی از تظاهرات فنوتیپی ژن به شرح زیر است.

1) نفوذ کننده - فراوانی تظاهرات ژن در فنوتیپ حامل های آن. اگر بخشی از افرادی که این ژن را حمل می کنند، به نظر می رسد فنوتیپی به نظر نمی رسد، آنها در مورد نفوذ ناقص صحبت می کنند.

2) بیان - درجه تظاهرات فنوتیپی ژنی مشابه در افراد مختلف. تفاوت در همان ویژگی در بستگان خون، بیانات مختلفی از ژن کنترل این علامت توضیح داده شده است. بیانیه های مختلف با بیشترین بیماری های مونوژنیک رخ می دهد.

3) آغاز تظاهرات بالینی. همه بیماری های ارثی بلافاصله پس از تولد ظاهر نمی شوند. به عنوان مثال، بیماری هانتینگتون معمولا پس از 30-40 سال ظاهر می شود. فنیل کتونوری توسط داخل رحمی ظاهر نمی شود، اولین نشانه های بیماری تنها پس از شروع کودک شروع به تغذیه می شود.

4) پلوتراپیجهش یک ژن منجر به اختلالات ساختاری و عملکردی تنها یک پروتئین می شود. با این حال، اگر این پروتئین در چندین فرایند فیزیولوژیکی شرکت کند، آسیب آن به طور همزمان در چندین شکل ظاهر خواهد شد. یک مثال به عنوان یک سندرم مارفانا، یک بیماری با نوع غالب اتوزومال به ارث برده می شود. جهش ژن کدگذاری سنتز پروتئین فیبریل همراه با تظاهرات بالینی متعدد همراه است: لنز لنز، آنوریسم آئورت صعودی، پرولاپس دریچه میترال و غیره

ب ارث Polygenicاین کار اطاعت از قوانین مندل نمی کند و به انواع کلاسیک از اتوزومال غالب، توارث اتوزومی مغلوب، و چسبندگی ارث با کروموزوم X مطابقت ندارد.

1. علامت (بیماری) در چندین ژن در یک بار کنترل می شود. تظاهرات این ویژگی به طور عمده بر عوامل خارجی بستگی دارد.

2. بیماری های پلی ژنیک شامل شکاف لب (جدا شده و یا با آسمان شکاف)، شکاف آسمان جدا شده، دررفتگی مادرزادی لگن، تنگی دروازه بان، نقص لوله عصبی (anensphalia، مهره شکاف)، نقص قلبی مادرزادی.

3. خطر ابتلا به بیماری های پلی ژنیک تا حد زیادی بستگی به استعداد خانوادگی و از شدت بیماری از والدین دارد.

4. خطر ژنتیکی به طور قابل توجهی کاهش می یابد با کاهش میزان خویشاوندی.

5. خطر ابتلا به بیماری های پلی ژنیک با استفاده از جداول پر خطر ارزیابی می شود. اغلب برای تعیین پیش بینی دشوار است.

که در.نه چندان دور، با توجه به دستاوردهای ژنتیک مولکولی، سایر انواع ارث، مورد مطالعه قرار گرفتند، متفاوت از مونوژنیک و پلی ژنیک بودند.

1. موزاییکیزم- حضور دو یا چند کلون سلولی در بدن با مجموعه های مختلف کروموزومی. چنین سلولهایی به عنوان یک نتیجه از جهش های کروموزومی شکل می گیرد. موزاییکیزم در بسیاری از بیماری های کروموزومی مشاهده می شود. اعتقاد بر این است که جهش های اجتماعی و موزاییکسیسم نقش مهمی در علت بسیاری از انواع نئوپلاسم های بدخیم ایفا می کند. موزاسیسم نیز در میان سلول های تناسلی یافت می شود. در oogenesis، 28-30 تقسیم میتوتیک رخ می دهد، و با اسپرماتوژنز - تا چند صد. در این راستا، با موزاییکیزم های غیر ضروری، فراوانی تظاهرات جهش و خطر انتقال آن به نسل های بعدی افزایش می یابد. موزائیک بودن Uncommotic در استئوژنز ناقص و بیماری های خاصی که با کروموزوم X به ارث رسیده است، مشاهده می شود.

2. بیماری های میتوکندریمیتوکندری DNA خود را دارد؛ mtdna در ماتریس ارگانل ها واقع شده است و توسط کروموزوم حلقوی نشان داده شده است. اعتقاد بر این است که با تقسیم سلولی میتوکندری به طور تصادفی در میان سلول های دختر توزیع می شود. برای بیماری های میتوکندری، بیانات مختلف مشخص می شود، زیرا تظاهرات فنوتیپی ژن پاتولوژیک بستگی به نسبت میتوکندری های طبیعی و جهش یافته دارد. در میان بیماری های میتوکندری بهتر است توسط سندرم لبر مورد مطالعه قرار گیرد. این بیماری توسط توسعه سریع آتروفی اعصاب بصری ظاهر می شود که منجر به نابینایی می شود. بیماری های میتوکندری تنها توسط خط مادر به ارث برده می شود.

3. اثر ژنومیکبه گفته مندل، تظاهرات نشانه نباید بستگی به اینکه آیا ژن از مادر به دست می آید یا از پدر است. این قانون دارای استثنائات است، به عنوان مثال، اثر ژنوم.

ولی.معروف ترین نمونه های معکوس ژنومی - سندرم پرادر ویلیدی و سندرم آنجنمن. هر دو بیماری ناشی از حذف شانه طولانی کروموزوم 15 است. با این حال، اگر کروموزوم جهش یافته، کودک از پدرش به ارث برده شود، سندرم پرادر ویلی را توسعه می دهد. تظاهرات بالینی - چاقی، هیپوگنادیسم، برس های کوچک و پاها، عقب ماندگی ذهنی. اگر کروموزوم جهش یافته از مادر به دست آید، سندرم آنجنمن را توسعه می دهد. تظاهرات بالینی سندرم آنجنمن یک گام مشخصی (در پاهای گسترده ای با دست خم شده در آرنج) و ویژگی های مشخصه چهره (تورم، ماکرویت، فواصل بین دندانهای گسترده، استرابیسم متفاوتی) است.

بعلل چاپ ژنومی هنوز مشخص نشده است، احتمالا با انواع مختلف DNA در گیت های مرد و زن همراه است.

4. ناراحتی مونو- انتقال به نسل یک جفت کروموزوم های همولوگ از یکی از والدین. با یک نهال یک کلاس، انتقال هموفیلی A از پسرش پدرش متصل است. این است که هنوز روشن نیست که آیا یک ساله disyomia باید در نظر گرفته شود یک مورد خاص از موزاییسم و \u200b\u200bیا این یک کروموزومی جداگانه ناهنجاری است.

یک فرد به مدت طولانی علاقه مند است که چگونه چیزهای مختلف در طبیعت مرتب شده اند. از جمله چرا و چگونه بدن عمل می کند. پزشکان قدیم، عناصر را مورد مطالعه قرار دادند، تلاش کردند تا تعامل خود را توضیح دهند، فقدان یا عدم ارتباط نادرست با بیماری های مختلف. با این حال، این یک رمز و راز باقی مانده است که چرا کودکان می توانند مانند والدین باشند تا ویژگی های خود را به ارث برده اند و می توانند به شدت متفاوت باشند یا از بیماری های ناشناخته متفاوت باشند. فقط در قرن بیستم، دانشمندان توانستند به رندر این رمز و راز دست یابند. توسعه علم امکان ایجاد آن را در بدن انسان فراهم می کند مکانیسم انتقال اطلاعات ارثی وجود دارد. حامل آن مولکول های اسپیرال بزرگ DNA است که شامل تعداد زیادی از واحدهای ساختاری اساسی به نام نوکلئوتید ها است. توالی های خاصی مسئول توابع مختلف بدن هستند. گروهی که در نزدیکی نوکلئوتید قرار دارد، به عنوان مثال، بازتولید یک پروتئین خاص، ژنوم نامیده می شود. از آنجا که یک فرد یک سیستم بسیار پیچیده است، تعداد ژن ها بسیار بزرگ است. در سطح بالاتری، مواد ارثی به واحدهای ساختاری ترکیب می شوند - کروموزوم ها. در انسان، هر سلول سلولی حاوی 23 جفت کروموزوم است. در هر جفت، مواد ارثی تکرار می شود. استثناء طبیعی این قانون دو کروموزوم است، که ترکیبی از آن نیمی از فرد را تعیین می کند. اگر آنها یکسان باشند و دارای اندازه بزرگ (X-Chromosomes، یک جفت xx) باشند، بدن از طریق روش زنانه توسعه می یابد. اگر یکی از آنها با اندازه کوچکتر (کروموزوم Y، ژنوتیپ XY) مشخص شود، کسری از یک مرد در حال توسعه است. با توجه به تعداد زیادی از ژن ها و تأثیر عوامل مختلف، فرآیند ارثی عادی ممکن است با تمام انواع نقض ها پیچیده شود. در برخی موارد، یک ژن جداگانه تحت جهش قرار می گیرد، که منجر به نقض عملکرد آن می شود. در عین حال، بدن توسعه تکاملی پروتئین های تولید شده در تغییرات بدن در ارگانیسم. به عنوان یک نتیجه از انحراف حاصل، پاتولوژی های مختلف ممکن است ظاهر شوند. گاهی اوقات اثر جهش کمی و منجر به تفاوت های جزئی می شود. در برخی موارد، اثر تغییر کد ژنتیکی حتی ممکن است این یا آن مزیت بدن را فراهم کند. با این حال، اغلب یک ژن جهش یافته به یک تصویر منسجم از تعاملات متناسب نیست و باعث توسعه بیماری می شود. چنین اختلالات بیماری های ژنتیکی نامیده می شود. ناهنجاری ها ممکن است در سطح بعدی رخ دهد. واقعیت این است که در فرآیند تقسیم سلولی، هر یک از فرزندان باید کپی خود را از مواد ارثی دریافت کند. اما گاهی اوقات اختلاف بین کروموزوم ها مختل می شود و اختلالات کروموزومی رخ می دهد. اگر بخشی از مواد ژنتیکی از بین رفته باشد، آنها درباره حذف (حذف) صحبت می کنند. در بعضی موارد، ژن ممکن است چندین بار تکرار شود - سپس آنها تقویت (افزایش ژن) صحبت می کنند. علاوه بر این، بازسازی کروموزومی می تواند منجر به این واقعیت شود که کروموزوم ها در قسمت های خود مبادله می شوند - یعنی انتقال آن رخ می دهد. اگر مواد ارثی از دست ندهید، آنها درباره یک انتقال متعادل صحبت می کنند. ناهنجاری های ظهور می تواند به کودکان همراه با مواد ژنتیکی والدین منتقل شود. در بعضی موارد آسیب شناسی خطرناک ممکن است توسعه یابد. بنابراین، برای بررسی روش های ارث بیماری ها، بسیار مهم است.

جهش های غالب و انقباض

با اینکه چگونه در فنوتیپ، جهش ظاهر می شود، شخصیت انقباضی یا غالب آن تعیین می شود. واقعیت این است که معمولا در هر کروموزوم جفت در دو نسخه وجود دارد. اگر شما در یک نسخه از تغییر جهش رخ می دهد، نسخه دوم اغلب کل کل باقی می ماند. اگر، با امکانات از ساختار ژن اصلی حفظ، کافی است که به طور کامل به انجام برسانند توابع آن است (برای مثال، بیان پروتئین مربوط)، سپس مانند یک ناهنجاری است یک اثر ضعیف در تعادل مواد در بدن است. در این مورد، حضور یک کپی از ژن جهش یافته می تواند خود را کمی آشکار کند یا کمی آشکار شود. اثر مشابهی از ژن صحبت می کند از یک ماهیت انقباضی جهش. نسخه دیگری از توسعه رویدادها بیشتر قابل توجه بدن است. با برخی جهش، ژن تغییر یافته قادر به سرکوب فعالیت عادی کپی بدون تغییر است. در نتیجه، عدم تعادل در بدن بوجود می آید. بسته به اهمیت اطلاعات کد شده، آسیب شناسی نور و یا شدید، توسعه می یابد. اگر حضور یک نسخه از ژن تغییر یافته به اندازه کافی باشد تا اطمینان حاصل شود که اثر آن ظاهر می شود، آنها درباره ماهیت غالب جهش صحبت می کنند. در برخی موارد، حضور دو نسخه از ژن غالب در بدن دو نسخه می تواند پدیده ای از supercommine ایجاد کند. در عین حال، اثرات پاتولوژیک به نظر می رسد بسیار قوی تر از یک نسخه از ژن جهش یافته است.

اتوزوم ها و کروموزوم های جنسی

این معمول است که یک جفت کروموزوم جنسی و سایر جفت ها را تشخیص دهیم. آن کروموزوم هایی که به کف وابسته نیستند، اتوزوم ها نامیده می شوند. آنها در هر گونه گونه گونه های زیستی موجود هستند. از آنجا که یک فرد تنها 23 جفت دارد، 22 جفت از بین می روند. دانشمندان موافقت کردند که آنها را به اندازه آنها شماره گذاری کنند، در حالی که تعداد کوچکتر به بزرگترین کروموزوم ها مربوط می شود. از آنجایی که ژن های فردی به یک کروموزوم خاص وابسته هستند، به شما اجازه می دهد تا با دقت طبقه بندی ناهنجاری های ظهور را به طور دقیق طبقه بندی کنید. از آنجا که فراموشی بیش از کروموزوم های جنسی مرتبط با آنها نقض مشترک نیز بیشتر است. از 94 بیماری کروموزومی معمولی، 77 به دلیل جهش در اتوزوم ها ظاهر می شود.

بیماری های غالب اتوزومی چیست؟

جهش ناشی از رویه و دارای شخصیت غالب است، خود را در فنوتیپ آشکار خواهد کرد. بیماری ناشی از این است که غالب اتوزومی نامیده می شود. به طور مشابه، بیماری های اتوزومی مغلوب وجود دارد که در حضور دو نسخه از یک ژن جهش یافته در یک اتوزوم (یکی بر روی هر کروموزوم از جفت) ظاهر می شود. در حال حاضر بیش از 3700 چنین بیماری وجود دارد. در جرم اصلی، آنها در یکی از دو دلیل بوجود می آیند. اولا، به دلیل ظهور جهش، نقص در پروتئین ساختاری ممکن است رخ دهد، به عنوان یک نتیجه از آن عملکرد طبیعی بدن غیر ممکن است، از آنجایی که مواد اصلی ساختمان آن تغییر می کند. ثانیا، تنظیم بیان ژن می تواند مختل شود، یعنی تعادل موجودات موجود از مواد. از آنجا که مجموعه اتوزوم ها در مردان و زنان یکسان است، احتمال وقوع بیماری به طبقه بستگی ندارد. در این مورد، بیماری های غالب اتوزومال معمولا با پلی مورفیسم فنوتیپی مشخص می شود، بسته به شدت ژن جهش یافته در فنوتیپ. جهش های غالب ممکن است در یک سلول تناسلی رخ دهد. در این مورد، آنها تقریبا همیشه در نسل اول فرزندان ظاهر می شوند. به همین دلیل، جهش های جدید عامل اصلی است که باعث بیماری های غالب اتوزومی می شود. علاوه بر این، فراوانی وقوع بیماری های خاص تحت تاثیر سن والدین، به ویژه پدر است. ارث، بیماری های غالب اتوزومال معمولا در تمام نسل ها ظاهر می شود. این قاعده ممکن است نقض شود، اگر ظهور جهش منجر به مرگ شود یا توانایی مادران (پدر و مادر) را کاهش دهد. به طور خاص، روند بازی های آموزشی ممکن است نقض شود. دلیل دیگری برای پایان دادن به ارث، افزایش خطر مرگ جنین است.

احتمال احتمال ابتلا به بیماری غالب اتوزومی از والدین چیست؟

بیماری های غالب همیشه ظاهر می شوند. اگر در خانواده در یکی از والدین (یا هر دو هر دو)، علائم بیماری های ارثی ذکر شده است، به طور دقیق تعیین خطر انتقال بیماری توسط ارث، لازم است که یک روش تشخیصی ژنتیکی انجام شود. واقعیت این است که خطر تعیین می شود که آیا حامل جهش (یا حامل ها) هموزیگوت است. به عبارت دیگر، تنها یک نسخه از ژن جهش یافته یا دو نفر دارد. اگر دو نفر از آنها وجود داشته باشد، پس از انتقال اطلاعات ژنتیکی، ژن کروموزوم را با جهش دریافت می کند. در این مورد احتمال تولد یک کودک بیمار 100 درصد است. یک شانس نظری وجود دارد که کودک جهش معکوس خواهد داشت و او سالم خواهد ماند. با این حال، احتمال چنین رویدادی بسیار کوچک است که چنین مواردی در واقعیت مشاهده نمی شود. در عین حال، مهم نیست، ژنوتایپ دوم والدین چیست - انتقال بیماری به هیچ وجه رخ نمی دهد. هر دو والدین می توانند از طریق ژن جهش یافته هتروزیگوت باشند، یعنی یک کپی سالم و یکپارچه. در این مورد، مطابق با قوانین ارث، احتمال تولد یک کودک بیمار 75 درصد خواهد بود. در عین حال، در یک سوم موارد، کودک یک مجموعه هموزیگوت از ژن جهش یافته با احتمال 100 درصد از انتقال بیماری به فرزندان داشته است. احتمال تولد یک کودک بدون نقص ژنتیکی 25 درصد است. اگر این بیماری تنها از یکی از والدین در دسترس باشد، و او در آن heterosigoten است، پس تنها دو گزینه ممکن وجود دارد: یا کودک یک ژن سالم یا یک نسخه جهش یافته دریافت خواهد کرد. بنابراین، احتمال انتقال بیماری به کودکان در این مورد 50٪ خواهد بود. شایان ذکر است که ارث بستگی به این واقعیت ندارد که کودک متولد شود. علاوه بر این، احتمال انتقال بیماری بر شدت بیماری در والدینش تاثیر نمی گذارد. بنابراین، متخصصان صالح هرگز بر اساس فنوتیپ والدین تلاش نمی کنند تا میزان بالقوه بیماری را در فرزندان پیش بینی کنند. به طور جداگانه، مواردی از والدین سالم وجود دارد که یک کودک مبتلا به بیماری غالب اتوزومی دارند. در این مورد، دلیل یک جهش جدید است، و نه در مواد ژنتیکی والدین. بنابراین، احتمال دوباره ظهور این بیماری در سایر کودکان در خانواده بسیار کوچک است.

سندرم مارتان

یک نمونه از بیماری های غالب اتوزومال، سندرم مارفانا است. این بیماری با آسیب شناسی ارث از بافت همبند همراه است. دلیل آن در وقوع یک ژن جهش یافته است که سنتز یک ماده گلیکوپرتین فیبریلین -1 را برای بدن کدگذاری می کند. شدت علائم در یک مورد خاص ممکن است متفاوت باشد. در توسعه کلاسیک سندرم، فرد به شکل اندام ها را تحریف می کند، آنها بلند می شوند، آراچنوکتومی (انگشتان بلند) مشاهده می شود. علاوه بر این، بافت چرب به اندازه کافی رشد می کند. تغییرات مربوط به سیستم اسکلتی عضلانی، باعث افزایش استخوان، افزایش تحرک مفاصل می شود. تغییرات پاتولوژیک در چشم نیز مشاهده می شود. این بیماری با آسیب به سیستم قلبی عروقی همراه است. سه نشانه - اختلال ساختار اسکلت، مشکلات بینایی و بیماری های قلب و عروق خونی - یک مجموعه کلاسیک از علائم این انحراف است. در غیاب درمان، اختلالات پیشرونده در بافت های رگ منجر به مرگ 30-40 سال می شود. علت مرگ می تواند آنوریسم آئورت و نارسایی قلبی راکد باشد. اگر در زمان شروع به درمان کنید، بیماران می توانند به اندازه کافی طول بکشد. اولین توصیف علائم بیماری در پایان قرن نوزدهم ساخته شد. دانشمند فرانسوی Antoine Marfan توسعه پیشگام از ناهنجاری های سیستم عضلانی اسکلتی را توصیف کرد. بعدا متوجه شد که بیماری نادر نیست. به طور متوسط، یک نفر از 5000 بیمار آنها را در یک فرم یا دیگری بیمار می کند. علائم ناهموار ظاهر می شوند. ویژگی اصلی نقض توسعه اسکلت است - همیشه اشاره شده است. همراه با کلاسیک Arachnodactyl و فرم های مقاوم به سهم، فرم های احتمالی شامل تغییر شکل های مختلف ستون فقرات، تشکیل نادرست دیوار جلو از قفسه سینه، افزایش تحرک مفاصل، صاف کردن. تن عضلانی کم نیز ممکن است مشخص شود. تقریبا 80 درصد موارد مشکلات با سیستم قلبی عروقی با پرولاپس دریچه میترال همراه است. دیوارهای دریچه به تدریج ضخیم تر می شوند. تغییرات مترقی در زنان به آرامی رخ می دهد. با این حال، در هر صورت، در صورت عدم وجود درمان، نتیجه مشابه آنوریسم آئورت پیری است. در اندامهای بینایی، تغییرات ممکن است بر لنز تاثیر بگذارد. بنابراین، حدود نیمی از بیماران دارای یک لنز کشویی هستند. همچنین ممکن است که شبکیه را جدا کنید، به خصوص اگر فردی نزدیک بینی را بیان کرده است. آسیب شناسی بر توسعه سیستم های دیگر بدن تاثیر می گذارد. علائم ممکن است شامل آموزش کیستیک در کلیه ها و کبد، محدود کردن کانال عصبی (بخش لومبوسک)، پنوموتوراکس ها و غیره باشد. سیستم عصبی مرکزی نیز تحت تاثیر قرار می گیرد. روش های درمان کاردینال در حال حاضر وجود ندارد. تنها درمان علائم، تسهیل شرایط بیمار امکان پذیر است. هر سال، بیماران باید از چشم پزشک، ارتوپدی و متخصص قلب بازدید کنند تا توسعه تغییرات را دنبال کنند و در صورت لزوم، درمان را همبستگی کنند.

بیماری هانتینگتون (Chorea Huntington)

یکی دیگر از نمونه های روشن از یک بیماری غالب اتوزومال، Horretton است. این با شکست سیستم عصبی مشخص می شود که معمولا در سن 30 تا 50 سالگی ظاهر می شود. در عین حال، اختلالات روانی پیشرونده ذکر شده است. این بیماری به اندازه کافی نادر است. در میان بومیان در اروپا، شیوع آن حدود 3-7 مورد در هر 100 هزار نفر است. برای ساکنان سایر نقاط جهان، این مقدار به طور قابل توجهی کمتر است و تقریبا 1 مورد در میلیون نفر است. علت اصلی بیماری با توجه به دانشمندان، ضرب کدون خاص در ژن IT-15 است. ژن خود مسئول تولید پروتئین Khantingin است، عملکرد آن در حال حاضر نصب نشده است. به طور معمول، تعداد تکرارها نباید بیش از 36 بار باشد. اگر تعداد بیشتری از نسخه ها ذکر شود، توسعه بیماری آغاز می شود. این ممکن است به دلیل جهش منجر به کپی کردن مواد ژنتیکی شود. شکل جهش یافته پروتئین هانتینگین (نشان دهنده MHTT، بر خلاف HTT طبیعی) دارای اثرات سمی بر روی سلول ها است. مطالعات نشان می دهد که تکرار بیشتر کدون در کروموزوم وجود دارد، قوی تر بیماری ظاهر می شود. از تعداد کدون ها حدود 36-40، یک فرم ضعیف توسعه می یابد. در این مورد، بیماری باعث می شود که بعدا احساس می شود و پیشرفت کند. علائم ضعیف ممکن است بر روی یک فرد آشکار نباشد. با تعداد زیادی تکرار، بیماری به زودی به نظر می رسد، تا سن 20 سالگی. مکانیسم دقیق قرار گرفتن در معرض پروتئین HTT بر روی بدن هنوز مورد مطالعه قرار نگرفته است. وضعیت مشابهی با نسخه جهش یافته او وجود دارد. تنها شناخته شده است که MHTT اثر سمی بر روی برخی از انواع سلول دارد. این به ویژه در بافت مغزی ظاهر می شود. آسیب اغلب بر بدن راه راه تاثیر می گذارد، اما در فرآیند توسعه بیماری و سایر مناطق توزیع می شود. به همین دلیل، اولین تظاهرات آسیب شناسی معمولا یک اختلال جنبش می شود: یک فرد هنگام برنامه ریزی اقدامات یا اصلاح آنها اشتباه می کند. همچنین، پروتئین HTT در بسیاری از تعاملات در بدن دخیل است. به طور خاص، آن را با حمل و نقل داخل سلولی، انتقال سیگنال به سلول و در طول رونویسی فعال می شود. ضرر این پروتئین در جنین باعث مرگ جنین می شود. علاوه بر این، پروتئین نقش ضد آپوپتوزی را انجام می دهد، یعنی جلوگیری از مرگ سلول های برنامه ریزی شده. به عنوان افزایش تولید فرم نرمال پروتئین HTT، سلول های عصبی زنده تر می شوند، که منجر به کاهش اثرات سمی MHTT می شود. شایان ذکر است که اگر ژن طبیعی نابود شود، بیماری باعث ایجاد بیماری نمی شود، بنابراین علت تشکیل یک ژن جهش یافته است. در سطح سلولی، تاثیر یک نسخه تحریف شده از پروتئین MHTT موجب توسعه نقض می شود. به طور خاص، تشکیل نوار داخل سلولی شامل پروتئین هانتینگین آغاز می شود. با توجه به این، حرکت انتقال دهنده های عصبی از طریق سیتوسکلتون پیچیده است، که موجب تخلف انتقال سیگنال ها در نورون ها می شود. در سطح ماکروسکوپی، این باعث شکست بخش های خاص مغز می شود. توسعه آسیب شناسی در یک بدن راه راه منجر به نقض هماهنگی حرکات می شود. رفتار نیز تغییر می کند. گانگلیس پایه آسیب دیده است، که، طبق تعدادی از دانشمندان، در سیستم اجرایی شناختی که مسئول تولید حرکات خاص است، گنجانده شده است. در این بیماری، گانگلیسی نمی تواند به درستی سیگنال دریافت شده از سایر بخش های مغز را پردازش کند، که در ناتوانی فرد برای شروع حرکت یا نیاز به اعمال تلاش های اضافی برای این امر بیان می شود. به طور مشابه، جنبش مختل شده است یا توقف خودسرانه آن خواهد بود. انباشت چنین خسارت باعث ظهور پیچیده ای از جنبش های اختلال مشخص می شود. معمولا این بیماری از 35 تا 45 سال آشکار شده است. در مرحله اولیه، یک تغییر جزئی در توانایی های شناختی، برخی از مهارت های فیزیکی و همچنین افراد وجود دارد. به عنوان یک قاعده، علائم جسمی برای اولین بار ظاهر می شود. تجمع تدریجی اختلالات در بافت مغز منجر به افزایش اعوجاج ذهنی و شناختی می شود. در مرحله اولیه، با توسعه معمول، علائم فیزیکی با حرکات ناگهانی شدید که کنترل دشوار است بیان می شود. در برخی موارد، یک تصویر معکوس مشاهده شده است: به جای یک سرعت طبیعی، بیمار شروع به انجام تمام اقدامات بسیار آهسته می کند. هماهنگی کلی جنبش ها رنج می برد. به طور موازی، نقض سخنرانی بوجود می آید، دشوار است درک شود. در طول زمان، سندرم ها تشدید می شوند. هر گونه اقداماتی که نیاز به کنترل عضلات دارد دشوار است. در این مرحله، بیماران اغلب شروع به سرگرم کردن می کنند، اما می توانند غذا را به طور معمول بخورند و آن را فرو بردند. جنبش چشم مختل می شود، که منجر به تجزیه خواب می شود. در اغلب موارد، در توسعه سندرم، فرد تمام مراحل اختلال فیزیکی را از بین می برد. اما اعوجاج شناختی فردی است. معمولا توانایی فکر کردن انتزاعی است. این در این واقعیت بیان شده است که فرد نمی تواند اقدامات خود را برنامه ریزی کند، حتی اگر آنها به اندازه کافی ساده باشند. علاوه بر این، پس از قوانین دشوار است، ارزیابی کفایت اقدامات خود پیچیده است. توسعه ضایعه بافت های مغزی منجر به کاهش حافظه می شود. در برابر این زمینه، افسرده، افسردگی، هراس، پرخاشگری ممکن است رخ دهد. یک فرد متوقف می شود یادگیری آشنایان خود را. صفات شخصیتی اصلاح کننده افزایش می یابد، برای عادت های مضر (سیگار کشیدن، الکل، قمار، و غیره) یک محرک وجود دارد. یک رویکرد کلاسیک به تشخیص، یک بررسی از بدن را بررسی می کند، در بعضی موارد، یک بررسی روانشناختی نیز انجام می شود. با کمک توموگرافی رزونانس کامپیوتری و مغناطیسی، شما می توانید نقض ها را در بافت های مغز پیگیری کنید، اما این روش تنها در طول پیشرفت بیماری قابل استفاده است. استفاده از توموگرافی توموگرافی پوزیترون و روش های نورولوسیالکاری عملکرد در یک وضعیت خاص می تواند برای تشخیص اعوجاج در فعالیت مغز به ظاهر فوری علائم فیزیکی استفاده شود. تشخیص کامل با آزمایش ژنتیکی امکان پذیر است. برای این، بیمار نمونه ای از خون را می گیرد که از مواد ژنتیکی مشخص می شود. پس از آن، هر دو ژن HTT توسط تعداد تکرارهای کدون مسئول توسعه بیماری بررسی می شود. در عین حال، باید به درستی اشاره کرد: وجود یک پاسخ مثبت (یعنی تعداد تکرار در مقایسه با تعداد نرمال افزایش می یابد) تایید تشخیص نیست. به طور کلی، ناهنجاری های ژنتیکی قبل از علائم علائم Horgetton را می توان تشخیص داد. در عین حال، نتیجه منفی، یعنی تعداد تکرارها در هنجار نشان دهنده عدم امکان توسعه بیماری است. تست ژنتیک برای جنین های آماده شده در طول لقاح خارج کننده ای آماده می شود. برای این، تشخیص قبل از لانه گزینی استفاده می شود: در سلول های مرحله 4-8، یکی از آنها بسته شده و برای به دست آوردن مواد ارثی استفاده می شود. سپس نمونه مورد بررسی قرار می گیرد تا حضور آسیب شناسی را تعیین کند. نتایج بازرسی می تواند مورد استفاده قرار گیرد برای انتخاب مناسب ترین جنین، که توسط مادر کاشته می شود. تشخیص قبل از زایمان نیز ممکن است. در این مورد، حصار آب چرب، ویروس کورونی استفاده می شود، یا روش تست غیر تهاجمی استفاده می شود. به طور خاص، مواد ژنتیکی جنین را می توان از خون مادر به دست آورد و برای تجزیه و تحلیل استفاده کرد. بررسی ژنتیک همچنین به شما اجازه می دهد تا Chorea هانتینگتون را از بیماری هایی شبیه به آن تشخیص دهید. بر اساس آمار، تنها در 90٪ موارد با حضور این بیماری تایید شده است. شایان ذکر است که دلایل بیماری های مشابه در حال حاضر مشخص نیست زیرا آنها نادر هستند. درمان بیماری هانتینگتون غیرممکن است (حداقل در سطح فعلی توسعه پزشکی). تنها فرصتی برای تسهیل تعدادی از علائم وجود دارد. ترکیبات خاص باعث می شود که توسعه بیماری کمی محدود شود. با این حال، آنها هنوز مرحله تحقیق را تصویب نکرده اند، بنابراین در مورد استفاده گسترده صحبت نمی شود. در توسعه کلاسیک بیماری پس از اولین علائم، فرد معمولا حدود 15-20 سال زندگی می کند. پس از آن، نقض همزمان در کار سیستم های بدن منجر به بیماری های قلبی و سیستم تنفسی می شود. علاوه بر این، خطر ابتلا به خودکشی افزایش می یابد، به عنوان یک فرد متوقف می شود تا اقدامات خود را به اندازه کافی ارزیابی کند و از افسردگی رنج می برد.

تحقیقات ژنتیکی و بیماری های غالب اتوزومال

با توجه به انواع مختلف بیماری ها و حضور بیماری های مشابه در علائم، تشخیص روش های کلاسیک همیشه موثر نیست. دقیق تر، تشخیص های تجویز شده توسط آن در برخی موارد اشتباه است. ممکن است به طور قابل توجهی ماهیت ژنتیکی بیماری را تنها با تجزیه و تحلیل مواد ارثی تأیید کند. برای انجام این کار، بیمار باید مواد را برای تشخیص ژنتیک ارائه دهد (معمولا به سادگی نمونه خون است). پس از آن، یک مطالعه خاص انجام می شود، که اجازه می دهد تا تجزیه و تحلیل حضور در ژنوتیپ انسان از این اختلالات مواد ژنتیکی. با توجه به مقدار زیادی از اطلاعات مورد مطالعه، چک ممکن است مدت زیادی طول بکشد. علاوه بر این، باید مورد توجه قرار گیرد که در برخی موارد نتایج آزمون یک نشانه بی نظیر برای حضور یک بیماری ارثی خاص نیست. به همین دلیل، تجزیه و تحلیل مستقل نتایج آزمون به سختی امکان پذیر است. برای به دست آوردن اطلاعات قابل اطمینان، توصیه می شود با متخصصان مشاوره ژنتیک تماس بگیرید. این ها پزشکان با آموزش مناسب متخصص در کار با مواد ارثی با تجربه کافی و قادر به محاسبه احتمال آسیب های ژنتیکی بر اساس داده های والدین هستند. علاوه بر این، مشاور ژنتیک به درستی به فرایند تست کمک می کند، زیرا به دست آوردن نتایج می تواند یک آزمایش سنگین برای انسان باشد. در هر صورت، لازم است بدانیم که اطلاعات کامل و قابل اطمینان در مورد سلامت می تواند ضروری باشد. علاوه بر این، یک مطالعه پیش از تولد به شما اجازه می دهد تا اطمینان حاصل کنید که یک کودک کامل در نور بدون ناهنجاری در مواد ژنتیکی ظاهر می شود.

بیماری های غالب اتوزومال برای تظاهرات چنین بیماری هایی به اندازه کافی برای داشتن یک ژن معیوب، اگر غالب باشد، کافی است. بیماری های غالب اتوزومال دارای برخی ویژگی ها هستند:

در حال حاضر حدود 4،000 هزار بیماری وجود دارد.
به طور یکسان افراد مشابه هر دو جنس تحت تاثیر قرار می گیرند.
یک معیوب فنوتیپی تلفظ می شود.
اگر جهش ژن غالب در دروازه ها رخ دهد، احتمالا خود را در نسل اول آشکار خواهد کرد. قبلا ثابت شده است که مردان با سن خطر ابتلا به این جهش ها را افزایش می دهد و به این معنی است که آنها می توانند چنین بیماری هایی را تامین کنند.
این بیماری اغلب در تمام نسل ها ظاهر می شود.

ارث ژن معیوب یک بیماری غالب اتوزومال به هیچ وجه با طبقه کودک و درجه توسعه این بیماری در والدین ارتباط ندارد.

نوع ارثی غالب اتوزومی است. انواع ارث از علائم در انسان

توجه

انواع ارث از نشانه ها در انسان اگر شما می دانید چگونه یک علامت یا یک علامت دیگر به ارث برده می شود، شما می توانید احتمال تظاهرات خود را از فرزندان پیش بینی کنید. تمام نشانه های بدن را می توان به غالب و انقباض تقسیم کرد. تعامل بین آنها خیلی ساده نیست و گاهی اوقات کافی نیست بدانید کدام یک به کدام دسته اشاره دارد.

مهم

در حال حاضر در دنیای علمی، انواع مختلف ارث در انسان وجود دارد:

ارث مونوژنیک.
polygenic
غیر متعارف

این نوع ارث به نوبه خود نیز به برخی از گونه ها تقسیم می شود. قوانین اول و دوم مندل بر اساس ارثی مونوژنیک است. Polygenic بر اساس قانون سوم است. این به معنای ارث چند ژن، اغلب غیرقانونی است.

انواع نشانه های ارثی

فرض کنید که در خانواده، جایی که یکی از والدین یک حامل هتروزیگوت ژن جهش یافته غالب است، یک کودک متولد شد که این بیماری را به ارث برده است. آیا این به این معنی است که فرزند دوم مطمئنا اکنون به دنیا می آید؟ متاسفانه نه. چنین رویداد غم انگیز دوباره می تواند با احتمال 50٪ رخ دهد.
لازم به ذکر است که پزشکان دخیل در بیماری های مادرزادی همیشه دقیقا احتمال انتقال آنها را به نسل بعدی برآورد می کنند. چه ویژگی های دیگر مشخصه بیماری های مادرزادی است که توسط نوع غالب منتقل می شوند؟ به عنوان یک نتیجه از تجزیه و تحلیل pedigrees، دشوار نیست توجه داشته باشید که: - چنین بیماری در هر نسل رخ می دهد؛ - کودکان عادی والدین، حداقل یکی از آنها بیمار است، در کودکان سالم آینده؛ - نسبت بیماران و بستگان سالم تقریبا 1: 1 است؛ - تظاهرات بیماری به طبقه بستگی ندارد.

انواع وراثت بیماری ها

بیماری های چندانی شامل شکاف لب (جدا شده یا با شکاف آسمان)، شکاف آسمان جدا شده، جابجایی مادرزادی باسن، تنگی دروازه بان، نقص لوله های عصبی (آننسفال، شکاف مهره ای)، نقایص قلب مادرزادی است. 3. خطر ابتلا به بیماری های پلی ژنیک تا حد زیادی بستگی به استعداد خانواده و شدت بیماری از والدین دارد. 4. خطر ژنتیکی به طور قابل توجهی کاهش می یابد با کاهش میزان خویشاوندی.

خطر ابتلا به بیماری های پلی ژنیک با استفاده از جداول پر خطر ارزیابی می شود. اغلب برای تعیین پیش بینی دشوار است. ب. نه چندان دور، به لطف دستاوردهای ژنتیک مولکولی، انواع دیگر ارث، مورد مطالعه قرار گرفتند، متفاوت از مونوژنیک و پلی ژنیک بودند. 1. موزاییکیزم - حضور دو یا چند کلون سلولی در بدن با مجموعه های مختلف کروموزومی.

چنین سلولهایی به عنوان یک نتیجه از جهش های کروموزومی شکل می گیرد.

نوع غالب اتوزومال ارث

در نتیجه، او توسط قلب به عنوان یک طلسم جادویی از یک عبارت هیجان انگیز، که او دوست داشت به شوک آشنا شد، بیرون آمد: "ژنوتیپ در یک فنوتیپ ظاهر می شود زمانی که آلل تازه در یک دولت هموزیگوت است." معنای این قانون حکمت این است که نشانه های خارجی همیشه نمیتوانند ژنوتیپ مالک خود را تعیین کنند. اگر شما احتمالا در مورد هر فرد با اولین گروه خون خون که دارای ژنوتیپ هوموزیگوت OO است، می گوید، پس از آنکه افراد مبتلا به گروه دوم خون از چنین خروجی خاصی را نمی توان انجام داد، به عنوان آنها می تواند یا هوموزیگوت AA، یا JSC هتروزیگوت.
به منظور تعیین ژنوتیپ با گروه دوم خون، اطلاعات اضافی در مورد خویشاوندان مورد نیاز است: پدر و مادر، برادران و خواهران، کودکان، اما نه همیشه و آنها به نتیجه گیری بی نظیر کمک می کنند.

ارث غالب

این بدان معنی است که اثر ژن A در چنین ترکیبی ظاهر می شود و اثر ژن آشکار نیست، یعنی ژن و غالب، و ژن نسبت به آن انقباض است (کلمه "Refessive" به معنای ناپدید شدن است) . بنابراین، ژن های غالب عمل خود را در هر دو حالت هموزیگوت و هتروزیگوت نشان می دهند و ژن های انقباضی تنها می توانند خود را در حالت هموزیگوت آشکار کنند و در افراد هتروزیگوت خاموش شوند. تمام علوم اصطلاحات خود را ایجاد می کند و اصطلاحات خاص آن را ایجاد می کند، که گاهی اوقات دشوار است درک غیر ضروری است.
یک داستان نیمه چسبنده در مورد یک فیزیک جدی دانشمند، که به طور مستقل و با شور و شوق زیادی شروع به مطالعه ژنتیک برای منابع جدی تر کرد.

با توجه به این نوع ارث، مواد پاتوژن اغلب به زنان منتقل می شود، زیرا آنها بیشتر احتمال دارد که پاتوژن ها را از پدر یا مادر دریافت کنند. اگر حامل ژن غالب در خانواده یک پدر باشد، پس همه پسران سالم خواهند بود و دختران آسیب شناسی را آشکار خواهند کرد. با یک نوع کروموزوم X-کلاچ، بیماری ها در پسران با نوع Hemizigot ظاهر می شوند.

اطلاعات

زنان همیشه حامل ژن های بیمار خواهند بود، زیرا آنها هتروزیگوت هستند (در اکثر موارد)، اما اگر زن دارای نشانه هموزیگوت باشد، او می تواند بیمار شود. یک نمونه از آسیب شناسی با کروموزوم X Recessive می تواند: Daltonism، دیستروفی، بیماری شکارچی، هموفیلی. نوع میتوکندری این نوع وراثت نسبتا جدید است.

میتوکندری به سیتوپلاسم سلول های تخم مرغ منتقل می شود که در آن بیش از 20،000 میتوکندری بود. هر یک از آنها شامل کروموزوم است.

نوع غالب وراثت

ارث غالب و ناپایدار موسسه ژنتیک پزشکی A. N. از AMN از AMN RF شروع به چه زمانی می دانیم که آنها در مورد ارث غالب و انقباضی صحبت می کنند؟ بیایید به این واقعیت بازگردیم که ژن های بدن توسط پاراناها (آلل ها) نشان داده می شوند و تظاهرات یک علامت خارجی یا یک بیماری تعیین شده توسط یک ژنوم یا یک دیگر بستگی به ترکیبی از یک جفت آلل هان به دست آمده از پدر و مادر. هنگامی که هر دو آلل در یک جفت دقیقا همان هستند (به عنوان مثال، oo، aa)، پس از آن یک ژنوتیپ و صاحب آن هموزیگوت نامیده می شوند و زمانی که این آلل ها متفاوت هستند (بیایید بگوییم، JSC) - هتروزیگوت. شناخته شده است که اگر ژنوتیپ های هموزیگوت OO و AA از پیش تعیین شده گروه های خون اول و دوم به ترتیب، پس از آن صاحبان ژنوتیپ هتروزیگوت JSC نیز گروه دوم خون خواهند بود.

نوع ارثی غالب با پولس دستگیر شده است

نوع غالب وراثت اگر ژن جهش یافته غالب باشد، حضور چنین ژن لزوما خود را در فردی که حامل آن است، آشکار خواهد کرد. اغلب افراد این ژن heterozygotes در این ژن هستند، یعنی یک ژن آلل دست نخورده است، و دیگری جهش یافته است. اگر نشانه های این بیماری به نظر نمی رسد، به عنوان یک تضمین عمل می کند که یک فرد حامل یک ژن جهش یافته نیست که باعث این بیماری می شود.

مثال نوع ارثی غالب اتوزومال

با این حال، بیماری های اتوزوم مغلوب ممکن است به هر نسل منتقل نشود، اما خود را از طریق یک یا دو نسل از فرزندان آشکار می کند. یک نمونه از بیماری های منتقل شده توسط نوع اتوزوم مغزی ممکن است:

بیماری SAKS؛
اختلالات متابولیک؛
mukobovysidosis، و غیره

هنگامی که کودکان با نوع پاتولوژی های ژن اتوزوم مغزی یافت می شوند، به نظر می رسد که والدین در ارتباط هستند. این اغلب در شهرک های بسته مشاهده می شود، و همچنین در مکان هایی که ازدواج های خون مجاز است. ارث X-Chromosomal از نوع X-Romosom نوع ارث در دختران و پسران به روش های مختلف ظاهر می شود. این به خاطر وجود دو کروموزوم X در یک بار در یک زن و یک نفر در یک مرد است. طبقه زن از هر یک از والدین کروموزوم های خود را دریافت می کند و پسران تنها از مادر هستند.

نوع ارثی غالب اتوزومال مشخص شده است

چهره های مرد و زن اغلب بیمار هستند. که در. چسب ارثی با کروموزوم X X. بیماری ها با این نوع وراثت شامل هموفیلی A و B، و همچنین دیمن موپاتی است. دستگیر شده با وراثت غالب X-Chromosome نادر است. بیماری های به ارث برده شده توسط این نوع شامل Rickets هیپوفسفاتمی X-Adrched (Rickets مقاوم در برابر ویتامین D) و نارسایی اوررنیتینکساربامویل ترانسفراز است. 1) مردان زیبا بیمار هستند 2) با نوعی از ارث، تمام پسران بیمار سالم هستند. دختران در دختران (حمل هتروزیگوت) ظاهر نمی شوند، اما خطر پسران آنها 50٪ است. 3) با نوع غالب ارث، تمام پسران بیمار سالم هستند، همه دختران بیمار هستند. خطر ابتلا به بیماری های کودکان متولد شده در دختران بیمار 50٪ بدون در نظر گرفتن جنسیت است. G. تظاهرات.

نوع غالب اتوزومال ارثی بیماری

در یک مورد، یک کودک ممکن است از چهار نفر در جهان ظاهر شود، که هر دو ژن جهش یافته را در همان زمان به ارث می برند. به این ترتیب، او در یک ژن جهش یافته هموسگو خواهد بود. در این وضعیت، تقریبا هیچ بیماری غول پیکر نشت آن بسیار سنگین تر است.

متأسفانه مواردی وجود دارد که چنین homozygotes به سادگی نامناسب باشد. اگر وضعیت مشابهی به یک سقط خود به خود در مراحل اولیه بارداری منجر شود، نسبت بیماران و کودکان سالم از والدین بیمار به 1: 2 می رسد. شکل. 2

مشخصه.

روایت آفرینش در انجیل - این نوع نقاشی بالینی یک گروه از بیماری های ناشی از آن است جهش های ژن های تک.

تعداد بیماری های ارثی شناخته شده در حال حاضر شناخته شده است حدود 4000-5000 فرم های غیر انسانی است.

در همان ژن، جهش های مختلف بوجود می آیند. شناخته شده است که یک و یک فرم غیر انسانی می تواند به علت جهش های مختلف باشد. ویژگی های ارث از بیماری های ژنی توسط قوانین مندل تعیین می شود. جهش ممکن است در هر ژن رخ دهد، منجر به نقض (تغییر) ساختار زنجیره های پلیپپتیدی مربوط به مولکول های پروتئین. آغاز پاتوژنز هر پیدایش با اثر اولیه آلل جهش همراه است. این می تواند خود را در گزینه های زیر آشکار سازد:

هیچ سنتز پروتئین وجود ندارد

سنتز ناهنجار در ساختار اولیه پروتئین

سنتز پروتئین بیش از حد را اندازه گیری کنید

سنتز پروتئین کمی کم کم.

روش های متعددی برای طبقه بندی بیماری های مونوژنیک ارثی وجود دارد: ژنتیک، پاتوژنیک، بالینی و بیشتر.

اولین. اصل ژنتیکی - بر اساس نوع ارث:

1) اتوزومال - بیماری های غالب،

2) اتوزومال - بیماری های انقباضی،

3) X - بیماری های غالب کلاچ،

4) X - بیماری های انقباض چسبنده

5) Y - اسیر (هارگری) و بیماری های میتوکندری.

این طبقه بندی راحت تر است، زیرا بلافاصله به شما اجازه می دهد تا در مورد وضعیت خانواده و پیش بینی فرزندان حرکت کنید.

دومین طبقه بندی بر اساس اصل بالینی، I.E. در تعیین یک بیماری به یک گروه خاص، بسته به سیستم اندام هایی که بیشترین درگیر شدن در فرایند پاتولوژیک هستند، بیماری های یکنواختی سیستم های عصبی، تنفسی، قلب و عروق، پوست، اندام، ذهنی، غدد درون ریز و غیره هستند.

سومطبقه بندی بر اساس اصل پاتوژنیک است. با توجه به آن، تمام بیماری های یکنواختی را می توان به تقسیم:

بیماری های متابولیک ارثی (نقض ارثی مبادله اسید آمینه، نقض متابولیسم کربوهیدرات، نقض متابولیسم لیپید، متابولیسم استروئید، و غیره)

سندرم های مونوژنیک چندین ناهنجاری مادرزادی و فرم های ترکیبی.

2. ژنها x - منحنی

الف) چنین بیماری هایی (حدود 100) (یک لیست در موضوع قوانین مندل)، به عنوان مثال:

دالتونیسم

دیابت غیر اشباع (هیپوفیز هیپوفیز کم آبی بدن بدن، که در نوزادان مانع رشد، به شدت نقض روان، گاهی اوقات نتیجه مرگبار)

کم خونی هیپوکروم

آنیدروز ectodermal dysplasia (فقدان غدد عرق)

angioratom

بیماری شکارچی (MPS-III) - Mukopolisacharidosis

سندرم مارتین - بل

هموفیلی - چند گونه، پسران بیمار و دختران به ندرت (از دست دادن خون)، بنابراین معمولا اجازه دهید پرواز دور. حامل زنان X A Xª.

- دیستروفی عضلانی Duceda . پسران بیمار

علت: جهش ژن دیستروفین (کوتاه است. شانه x-کروموزوم)، بنابراین سنتز این پروتئین مختل شده است. فرکانس (1: 3000 1: 5000). در اوایل آغاز بیماری در 2-3 سال. در قالب آسیب عضلانی پیشرفت می کند که منجر به ناتوانی در 8 تا 10 سال می شود (با مشکل مواجه می شود)، در 14-20-20-203- علائم اولیه در قالب شبه هیدروفیک عضلات گوساله، که حجم را افزایش می دهد و متراکم می شود (جایگزینی بافت عضلانی یا چربی). عضلات دیگر، تضعیف و از دست دادن وزن (باسن، کمربند لگن، پس از شانه، دست پروگزیمال). یک "قدم زدن اردک" وجود خواهد داشت. بدن کج شده است Cocked، کودک به نظر می رسد. سپس عضلات تنفسی، عضلات صورت، قلب تحت تاثیر قرار می گیرند. اختلالات ضربان قلب معیوب، تغییر ECG. مرگ معمولا نارسایی حاد قلب است. همراه با تاخیر در رشد ذهنی در 50٪ از بیماران (Debelism).

xªh-sheater (ویژگی مشخصه حمل و نقل، افزایش فعالیت آنزیم های سرم - کراتین فسفوکایناز) کاهش انتخاب با کراتین ادرار است.

مطالعات آزمایشگاهی: در مایع آمنیوتیک یا در خون تعیین جنین کراتین فسفاتاز (KFK) و میوگلوبین. درمان: نمی تواند درمان شود، علائم را درمان کنید.

3. بیماری های غالب C کلاچ

Rahit D مقاوم (انحنای استخوان های لوله ای مفاصل مچ پا و زانو، تغییر شکل است. کودکان نمی روند، محتوای فسفر خون کم).

cylindrometosis (ضربه های تومور بر روی سر)

مینای هیپوپلازی

Faviism (کم خونی Primahi)

سندرم Stein - Levental

4. Y - بیماری های گرفته شده (در مردان

EPPES بین انگشتان دست خود را بر روی پا

التهاب

مرد دیک

پنج بیماری اتوزومال غالب.

حدود 3000 چنین بیماری وجود دارد: (فهرست در سخنرانی های تحت قوانین مندل)

الف) آستیگماتیسم - نمی توان اشیا را در هواپیماهای مختلف مشاهده کرد - نقض واکنش های رفلکس چشم. چنین بیماری تا 40 درصد از زمین های زمین رنج می برد.

ب) کورکورانه کوری (hemerolopy).

ج) آسیب شناسی ساختار اندام

Anonymia (توسعه دهی انگشتان دست و ناخن)

Arazhnodactilia (سندرم مارتا)

Brachidactimia (کوتاه قدرت)

Polydactilia (چند لمسی)

Syndactilia (اسپلینگ انگشتان)

د) هموگلوبینوپاتی (50) نقض ساختار هموگلوبین.

کم خونی سلولی سرور

تالاسمی - یک شکل میکروسیتینگ کم خونی - جمجمه برج مشخصی، استخوان ها تغییر شکل می دهند ("سوزن های خارپشت")

e) کوتوله Akhondroplastic: زنان و مردان بیمار.

بیماری سیستم استخوان، تصویر بالینی به دلیل رشد غیرمعمول و توسعه بافت غضروف در اپیفیزهای استخوان های لوله ای و پایه جمجمه است - استخوان ها در طول کم توسعه یافته اند.

در نیمه ماسه، بیماران به نظر می رسد: رشد کم (تا 120 سانتی متر) در حالی که حفظ طول بدن طبیعی، بخش مغز حشره دار جمجمه، یک فرد مشخص، کوتاه شدن شدید اندام فوقانی و پایین - به دلیل فمورال و استخوان های شانه، با تغییر شکل و ضخیم شدن آنها. علائم عصبی ممکن است به علت محدود شدن کانال ستون فقرات رخ دهد، ممکن است نخاع را با فلج اندام های پایین تر فشار دهید. 80-90٪ توانایی فرزندان را کاهش داد. دختران عوارض زایمان دارند: قاعدگی زودرس، لوسوماتوز، افزایش سینه،

یائسگی اولیه بدون درمان، تنها علائم.

الف) نوروفیبروماتوز (بیماری Reflinghausen). 7 فرم شناخته شده است، اغلب محیطی. ناشی از جهش ژن NF-1، واقع در 17 کروموزوم. این یک شکل گیری چندگانه تومور تنه عصب است. تومورها می توانند در هر اندام و بافت قرار گیرند، اما اغلب بر روی پوست رخ می دهد، جایی که آنها زگیل های رنگدانه یا لکه های قهوه رنگی را با شیر تولید می کنند. آنها در پشت، قفسه سینه، چهره، معده قرار دارند. تعداد لکه ها در حال رشد است، سپس به یک تومور تبدیل شوید. neurofibromes گره های نرم، زمانی که فشار، به عنوان آن بود، علامت "دکمه های تماس". تغییر در سیستم استخوان - کفیوز، اسکولیوز، غول پیکر محلی، ناهنجاری های جمجمه ای وجود دارد. همان انقباض رشد جسمی و روانی 30٪ است، عمیق نیست. تظاهرات بیماری گاهی اوقات در هنگام تولد تشخیص داده می شود، اما اغلب در دوران کودکی بیشتر است. درمان: نه، علائم.

g) سندرم مارفان - انگشتان عنکبوتی.

آسیب شناسی بافت همبند، علت جهش در ژن فیبریلی - 15 کروموزوم. دیدگاه مشخص: رشد بالا، بدنی آستریک، مقدار فیبر چرب کاهش می یابد، اندام ها به دلیل بخش های دفاعی بلند می شوند، دامنه دست بیش از طول بدن است. انگشتان نازک بلند (Arahanodactilia، علامت بزرگ "(اولین انگشت هنگام فشرده شدن در یک مشت فراتر می رود)، همپوشانی انگشت های 1 و 5 را با فشرده سازی مچ دست، تغییر شکل سینه (شکل قیف شکل، سیلندر)، انحنای ستون فقرات (کفیوز، اسکولیوز)، مفاصل بالا، کلینیک های انگشت کوچک.

CSS: گسترش بخشی صعودی آئورت با توسعه آنوریسم، پرولاپس دریچه های قلب. Podles و جابجایی چشم های پوسته، جداسازی شبکیه، نزدیک بینی. فتق، پدیده و فتق فندک. به ندرت پولیپوز کلیه، کاهش شنوایی، ناشنوایی. رشد روانی و ذهنی طبیعی است. میانگین. امید به زندگی 27 ساله است، اما همچنین به سن عمیق تر.

درمان غیرممکن است.

بیماری های اتوزوم مغزی

780 بیماری:

الف) ناشنوایی

ب) بیماری های بدخیم:

Ichthyosis (مادرزادی) کل پوست نوزاد با اندازه قابل توجهی از صفحات الکتریکی پوشیده شده است (شبیه ماهی ماهیگیری)، در حالی که تنفس پوست غیرممکن است. یک کودک به زودی پس از تولد میمیرد یا مرده متولد شده است.

چشم گلیوم شبکیه چشم.

ج) گلوکوم (از دست دادن بینایی) آب مروارید.

الف) بیماری ویلسون (دیستروفی)

د) آنزیموپاتی (اختلالات متابولیک) آنها حدود 600 نفر هستند.

بیماری های عمومی با نقص مبادلات بیوشیمیایی - آنزیموپاتی (Enzympathy).

ژن ----- آنزیم ----- واکنش بیوشیمی -------- علامت

(مولکولی ناشی از آسیب شناسی آنزیم ها) - یا آن را ندارد، یا فعالیت آن کاهش می یابد، این منجر به مسدود کردن واکنش های بیوشیمیایی می شود.

آنزیموپاتی تقریبا همیشه همراه با تغییر در محتوای متابولیت ها نه تنها در بافته شده، بلکه در مایعات بیولوژیکی (خون، ادرار، آب گوارشی) و سلول ها (سلول های خونی، پوست، مغز استخوان) همراه است.

روش هایی وجود دارد که به شما امکان می دهد تشخیص دقیق متمایز را در بسیاری از آنزیمی ها ایجاد کنید.

1) متابولیسم اسید آمینه (آنها 60 ساله هستند: فنیل کتونوری، آلبینیسم، تیروزین ...):

- فنیل کتونوری (بیماری فلت).

چندین فرم وجود دارد. افتتاح شد در سال 1934. فرکانس 1: 10،000. این نقص با نارسایی آنزیم آنزیم فنیل آلانین-4-هیدروکسیلاز مرتبط است (ژن در 12 کروموزوم) است که منجر به بیش از حد در خون اسید آمینه فنیل آلانین و در ادرار - فنیلپروگراد اسید (اسید فنیلکس اسید) .

هر نوزاد یک قطره خون از پاشنه به یک فرم آزمون خاص گرفته شده است و به MGK می رود. تشخیص می تواند توسط روش اکسپرس تحویل داده شود: ادرار 1L + 5kapel 10٪ FeCl3 (کلر آهن)، با این بیماری، تاریکی عبور سریع (2 ماه کودک) وجود دارد.

تظاهرات بالینی : کودک به طور ناگهانی به دنیا آمد و در هفته اول زندگی با غذا وارد فنیل آلانین می شود و دارای علائم آسیب شناسی عصبی است:

افزایش تحریک پذیری (یا بی حسی و خواب آلودگی)

رفلکس تاندون تقویت شده (نه همه)

افزایش عضله عضلانی (نه همه)،

لرزش (لرزش)،

تشنج های صرع تشنج

- "ماوس" بوی از کودک.

بعدا تا 4-5 ماه اشاره کرد:

تاخیر روانی، و پس از آن تا 3 سال عقب ماندگی ذهنی (احمق ها، بی عدالتی)، نقض رفتار،

میکروسفالی،

دروغ پوست، مو، عنبیه، چشم (کمبود تیروزین و ملانین)

اگزما، 1/3 نکته های توسعه (غیر نفوذ، قلب).

درمان: - تشخیص زودهنگام، در 2 ماه اول و رژیم غذایی درمانی دقیق تا 4 سال. در دوران کودکی زودرس، غذای بیمار محصولاتی حاوی فنیل آلانین را حذف می کند، آن را در پروتئین ها قرار می دهد (باید بیش از 21٪ از فنیل آلانین وجود داشته باشد) - غلات در شیر مادر، عسل، روغن (آفتابگردان)، سبزیجات، Sago، برنج، مربا، محصولات ذرت، نان چاودار. درمان دارویی Berplen یا دیگر (پروتئین هیدرولیزات).

- آلبینیسم

1: 5000؛ 1: 25000 (در مناطق مختلف).

نقاشی فنوتیپی در حال حاضر در نوزادان بیان شده است. 6 فرم وجود دارد.

هیچ ملانین در سلول های پوست (پائین)

مو (سفید) به عنوان خاکستری.

پوسته رنگین کمان (چشم های آبی رنگ آبی به قرمز (رگ های خونی شفاف)، مانند خرگوش های سفید).