روش ژنتیکی نمادهای استفاده شده قوانین آماده سازی شجره نامه. روش های ژنتیک ماهیت روش ژنتیکی چیست؟

روش ژنتیکی

انواع ارث و شکل تظاهرات رسوبات ژنتیکی در انسان ها بسیار متنوع هستند و برای تمایز بین آنها نیازمند روش های تجزیه و تحلیل خاص هستند، در درجه اول ژنتیک پیشنهاد شده توسط F. Galeton.

روش Genealogical یا مطالعه Pedigrees برای ردیابی نشانه ای از یک خانواده یا خانواده با نشانه ای از نوع ارتباطات مرتبط بین اعضای شجره نامه فراهم می کند. در ژنتیک پزشکی، این روش معمولا به نام بالینی و ژنتیک نامیده می شود، زیرا در مورد مشاهده علائم پاتولوژیک با کمک معاینه بالینی است. روش Genealogical به روش های متنوع ترین در ژنتیک انسان اشاره دارد. این به طور گسترده ای در حل مشکلات نظری و عملی مورد استفاده قرار می گیرد:

1) برای ایجاد شخصیت شخصیت ارثی

2) هنگام تعیین نوع ارث و نفوذ ژنوتیپ،

3) تشخیص چسبندگی ژن ها و کروموزوم های نقشه برداری،

4) هنگام مطالعه شدت فرآیند جهش،

5) هنگام رمزگشایی مکانیزم های تعامل ژن،

6) با مشاوره پزشکی و ژنتیک.

ماهیت روش Genealogical برای روشن شدن لینک های مرتبط و ردیابی نشانه در میان بستگان مستقیم و دوردست مستقیم و غیر مستقیم کاهش می یابد. از لحاظ فنی، این شامل دو مرحله است: تدوین تحلیلی و تجزیه و تحلیل ژنتیکی.

رها کردن شجره

جمع آوری اطلاعات در مورد خانواده شروع می شود با یک نمونه، که چهره نامیده می شود، اولین محقق که به میدان دید.

کودکان یک جفت والدین (خواهر و برادر و خواهر) SIBS نامیده می شوند. خانواده به معنای باریک یا خانواده هسته ای، جفت والدین و فرزندانشان نامیده می شود. محدوده گسترده ای از بستگان خون بهتر است که اصطلاح "جنس" را تعیین کند. نسل های بیشتر در شجره، گسترده تر هستند. این امر مستلزم عدم قطعیت اطلاعات دریافت شده است و بنابراین عدم صحت شجره به عنوان یک کل. اغلب مردم حتی تعداد عموزاده ها و خواهران خود را نمی دانند، نه برخی نشانه های فرزندان خود را ذکر کنند.

برای وضوح یک تصویر گرافیکی از یک نژاد را آماده کنید. برای این، معمولا از نمادهای استاندارد استفاده می شود. اگر نشانه های زیادی در رابطه با تربیت وجود داشته باشد، می توانید به تفاوت های حروف الفبا یا نوار در داخل نمادها استفاده کنید. طرح شجره نامه لزوما همراه با شرح طرح های تحت الگوی - افسانه است، که امکان تفسیرهای نادرست را از بین می برد.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی

هدف از تجزیه و تحلیل ژنتیکی، ایجاد الگوهای ژنتیکی است.

مرحله 1 - ایجاد شخصیت ارثی این ویژگی. اگر شجره نامه چندین بار با همان علامت مطابقت داشته باشد، می توانید در مورد ماهیت ارثی خود فکر کنید. با این حال، ابتدا باید احتمال انباشت خارجی موارد در خانواده یا خانواده را از بین ببریم. به عنوان مثال، اگر همان فاکتور بیماریزا در تمام حاملگی ها بر روی یک زن عمل کند، بعضی از کودکان می توانند با آنومالی های مشابه متولد شوند. یا برخی از عوامل در بسیاری از اعضای خانواده عمل می کنند، لازم است که اثر عوامل خارجی مشابه را ادغام کنیم. با کمک روش Genealogical، تمام بیماری های ارثی توصیف شد.

مرحله 2 - تنظیم نوع ژن ارثی و نفوذ کننده. برای این منظور، اصول تجزیه و تحلیل ژنتیکی و روش های آماری پردازش داده ها از شجره نامه استفاده می شود.

3 مرحله - تعیین گروه کلاچ و نقشه برداری توسط کروموزوم ها، تا همین اواخر، تنها بر اساس روش ژنتیکی است. نشانه های کلاچ و فرآیند شناور شدن را پیدا کنید. این توسط روش های ریاضی توسعه یافته تسهیل می شود.

4 مرحله - مطالعه فرآیند جهش یافته. این در سه جهت استفاده می شود: هنگام مطالعه مکانیسم ها برای وقوع جهش، شدت فرایند جهش و عوامل موثر بر جهش. یک روش به طور خاص به طور گسترده ای در مطالعه جهش های خودبخودی مورد استفاده قرار می گیرد، زمانی که لازم است که بین موارد "پراکنده" "خانواده" تمایز قائل شود.

5 مرحله - تجزیه و تحلیل تعامل ژن ها در ژنتیک بالینی توسط S. N. Davidenkov (1934، 1947) بر روی تجزیه و تحلیل پلی مورفیسم بیماری های سیستم عصبی ساخته شد.

مرحله 6 - در مشاوره پزشکی و ژنتیک، بدون پیش بینی بدون یک روش ژنتیکی، غیر ممکن است. پیدا کردن homo- یا heterozygousness پدر و مادر و احتمال تولد کودکان با آن ها یا علائم دیگر را در نظر بگیرید.

روش تحقیق دوقلو

معاینه ژنتیک یکی از روش های اصلی ژنتیک انسان است. دوقلوهای تک بار ناشی از یک تخم مرغ بارور شده توسط یک اسپرم ها وجود دارد. آنها به علت جدایی زایگوت ها به دو ژنتیکی یکسان با یکدیگر و همیشه هسته مشابه جنسی بوجود می آیند.

دوقلوهای دیجیتالی از تخم های های مختلف رشد می کنند، که توسط اسپرم های مختلف بارور می شوند. ژنتیکی، آنها به عنوان برادران و خواهران برخی از والدین متفاوتند.

با کمک روش دوقلو، می توانید یاد بگیرید:

1) نقش وراثت و متوسط \u200b\u200bدر شکل گیری ویژگی های فیزیولوژیکی و پاتولوژیک بدن. به طور خاص، مطالعه انتقال ارثی توسط افراد مبتلا به بیماری های خاص. مطالعه بیان و نفوذ ژن ها باعث بیماری های ارثی می شود.

2) عوامل خاصی که اثر محیط خارجی را افزایش یا تضعیف می کند.

3) همبستگی ویژگی ها و توابع.

به خصوص مهم است نقش روش دوقلو در مطالعه مشکل "ژنوتیپ و محیط زیست".

درمان سه گروه دوقلوها معمولا مقایسه می شوند: DB در شرایط یکسان، در شرایط مشابه، در شرایط مختلف.

هنگام مطالعه دوقلوها، فرکانس، میزان تصادف (توطئه) از آن ها یا سایر علائم.

هنگام مطالعه نقش وراثت در منشاء نشانه ای از نشانه، محاسبه فرمول K. Holzinger.

ضریب ارثی - n

H \u003d٪ از شباهت ها در مورد٪ از شباهت جمهوری بلاروس

100-٪ از شباهت جمهوری بلاروس

با H \u003d 1، تمام تغییرات در جمعیت به علت وراثت است.

با H \u003d 0، تمام تغییرات ناشی از عوامل Medial است. اثر محیط با بیان شده توسط فرمول:

جایی که n ضریب ارثی است. به عنوان مثال، هماهنگی Monosigital (تک بار) دوقلوها 3٪.

سپس H \u003d 67 - 3 \u003d 64 \u003d 0.7 یا 70٪. C \u003d 100 - 70 \u003d 30٪

بنابراین، این ویژگی به دلیل وراثت 70٪ است، و 30٪ - تأثیر عوامل محیطی خارجی.

مثالی دیگر. گروه های خون در سیستم AVO Y \u003d 100٪، I.E. به طور کامل به وراثت بستگی دارد

فراوانی هماهنگی گروه های خون و برخی از بیماری ها در دوقلوها (در٪)

	علائم یا بیماری ها
	گروه خون avo
	سرخک
	سرفه سرفه
	روانگسیختگی
	پیگگی
	صرع
	تنگی مادرزادی دروازه بان

روش Dermatoglyphic

این یک علم است که شرایط ارثی نقاشی هایی را مطالعه می کند که خطوط پوست را بر روی نوک انگشتان، کف دست ها و کف های یک فرد تشکیل می دهند.

معلوم شد که هر یک از مردم، هر نژاد، هر فرد دارای تصاویر هر فرد است و بر روی کف دست ها به شدت فردی است. برای اولین بار، F. گالتون توجه به این را جلب کرد، که پلیس جنایی بریتانیایی را برای شناسایی جنایتکاران به منظور شناسایی مجرمان ارائه داد.

مطالعات Dermatoglyphic در زایمان ضروری است، در تعیین زایمان دوقلوها، در تشخیص تعدادی از بیماری های ارثی، و همچنین در برخی موارد از پدر و مادر بحث برانگیز.

تسکین کف دست بسیار پیچیده است. این تعدادی از زمینه ها، پد ها و خطوط پالم را برجسته می کند. پوند در کف دست 11، آنها به 3 گروه تقسیم می شوند:

1) پنج ترمینال ترمینال (EPIC) پد در انتهای Phalanges از انگشتان دست.

2) چهار پد ضد افسردگی در برابر فواصل متضاد قرار دارند.

3) دو پلان پروگزیمال پالم از ده ها و هیپوتنار. در پایه انگشت شست - تنار، در لبه مخالف کف دست - هیپوتنار.

بخش های فوق العاده ای از پد های پد های پوستی قابل توجه هستند. این ها ضخیم تر از اپیدرم هستند که مقیاس های اصلاح شده پوست را تغییر می دهند. Scallops Skin Go Go Streams، هر دو در کف دست و بر روی پد های انگشت. نقاط جلسه این موضوعات، تریادیوسها یا دلتا را تشکیل می دهند.

الگوهای Scallop معمولا تحت شیشه های بزرگنمایی مورد مطالعه قرار می گیرند. چاپ الگوی، با رنگ تایپوگرافی، بر روی سفید تمیز، بهتر پوشش داده شده، کاغذ یا سلفون. هر دو در راهنمایی انگشتان دست و در ارتفاعات پالم، الگوهای مختلف پاپیلری ممکن است در قالب فرشته ها، حلقه ها و قوس های باز شده در یک پروژکتور یا شعاعی باز شود. قوس های بیشتری در مورد دهی و هیپوتا وجود دارد. در وسط و Phalanges اصلی از انگشتان، خطوط Scallop در سراسر انگشتان، تشکیل الگوهای مختلف - مستقیم، داوس، موج مانند، سنگ های قیمتی و ترکیب آنها. به طور متوسط، یک انگشت 15-20 قطعه ای وجود دارد.

نقاشی پالم:

1 - شیار پروگزیمال عرضی، 4 دکمه Fingertip فشرده

2 - شیار متوسط \u200b\u200bعرضی، 3 انگشتان دست خطی

3 - شیار گرد و غبار عرشه، فشار دادن خط 2 انگشتان

4 - انگشت بزرگ

5 - طولی طولی Median Furrow از مچ دست به پایه انگشت سوم

6 - Furridge متوسط \u200b\u200bطولی از مچ دست به پایه انگشت چهارم

7 - Furrows طولی Ulnar، از مچ دست به پایه انگشت پنجم

1 - سندرم پاتو

2 - سندرم داون

3 - سندرم Sherezhevsky-Turner

4 - عادی

5 - سندرم Cretefelter

هنگام مطالعه پوست کف دست، مورد بررسی قرار گرفته است:

1) دوره اصلی نخل نخل A، B، C، D 1،2،3،4،5،6،7.

2) الگوهای پالم بر روی ضمانت و هیپوتنار.

3) الگوهای انگشت (الگوهای الگوهای، حساب رج)

4) تریادیوس محوری.

مطالعات مشابه بر روی کف پاها انجام می شود. جهت اصلی اصلی نخل والدین و فرزندان آنها یکسان است.

مطالعه بیماران مبتلا به بیماری های کروموزومی (بیماری پایین، سندرم Klinfelter) نشان داد که آنها نه تنها نقاشی از انگشت و الگوهای پالم را تغییر می دهند، بلکه شخصیت شیارهای خمشی اصلی بر روی پوست کف دست ها را تغییر می دهند.

بیان کمی کوچکتر، انحرافات درماتوگلیفیک در بیماران با چنین نقایص توسعه، به عنوان نقص مادرزادی قلب و عروق اصلی، نگهدارنده آسمان نرم و جامد، لب بالا و غیره

تغییرات در شخصیت انگشت و الگوهای پالم در طول دولت، اسکیزوفرنی، دیابت، سرطان، روماتیسم، پلیومیلیت و سایر بیماری ها وجود دارد.

روش Citogenetic

این روش اجازه می دهد تا با استفاده از میکروسکوپ برای کشف ساختارهای سلولی - کروموزوم. با استفاده از روش میکروسکوپ، کاريوتيپ بدن انسان مورد مطالعه قرار گرفته است (مجموعه کروموزومي سلول هاي ارگال). ثابت شده است که بسیاری از بیماری ها و نقص های توسعه با نقض تعداد کروموزوم و ساختار آنها مرتبط است. این روش همچنین به شما امکان می دهد تا اثر موتاژن ها را بر روی ترکیب و ساختار کروموزوم ها مطالعه کنید. روش سیتوژنتیک با فرهنگ های موقت بافت ها (معمولا لکوسیت ها) و به دست آوردن هسته متافاز با کروموزوم های کوتاه شده، ضخیم تر، تقسیم آن در صفحه متافاز با کلشیسین متوقف می شود. اگر کروموزوم های جنسی در کااریوتایپ مورد مطالعه قرار گیرند، این روش اجازه می دهد تا کروماتین جنسی را در سلول های سومی بررسی کنید.

هیبریداسیون سلول های سوماتیک

سلول های هیبرید دارای خواص خاصی برای تعیین محلی سازی ژن یا دست گرفتن ژن هستند. از دست دادن کروموزوم انسان از برخی از انواع سلول های هیبریدی به شما اجازه می دهد تا کلون ها را با عدم وجود یک کروموزوم خاص دریافت کنید. شایع ترین هیبرید سلول های سوماتیک انسان - ماوس.

ردیابی برای حضور یک نشانگر ژنتیکی بیوشیمیایی در کلون های هیبریدی به عنوان حذف کروموزوم انسان می تواند منجر به تشخیص محلی سازی ژن شود، اگر این ویژگی از سلول ها به محض تغییر کروموزوم های خاصی از بین برود. تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک تعداد زیادی از کلون ها و مقایسه نتایج با حضور تعداد زیادی از نشانگرهای ژنتیکی به شما اجازه می دهد تا ژن های مرتبط و محلی سازی آنها را متوجه شوید. علاوه بر این، از اطلاعات استفاده می کنید هنگام استفاده از کلون های غیر فعال با انتقال و سایر ناهنجاری های کروموزومی.

این روش توسط محلی سازی ژن نفوذ فسفوگرافیاتیک در شانه طولانی کروموزوم X تعیین شد. محل سلول های هیبریدی به شما اجازه می دهد تا تنظیم کنید:

1) محلی سازی GENA

2) چسبندگی ژن ها

3) نقشه برداری کروموزوم

بیش از 160 لوک با استفاده از روش سلول های ترکیبی سلولی تعریف شده است.

روش روانشناسی

به شما اجازه می دهد تا الگوهای تظاهرات هر شخصیت یا بیماری را در فرایند توسعه فردی مطالعه کنید. چندین دوره توسعه انسانی وجود دارد. پیش از تولد (توسعه قبل از تولد) و پس از زایمان. اکثر ویژگی های یک فرد در فاز مورفوژنز دوره قبل از زایمان تشکیل شده است. فاز مورفوژنز دوره پس از تولد، تشکیل قشر مغز و برخی از بافت ها و اندام های دیگر را به پایان می رساند، یک سیستم ایمونولوژیک تشکیل شده است که به بالاترین رشد در 5-7 سال پس از تولد کودک می رسد. در دوره postmorphogenetic، علائم جنسی ثانویه در حال توسعه است.

در دوره مورفوژنیک، تغییر فعالیت ژنها در دو نوع رخ می دهد:

1) فعال کردن و خاموش کردن ژن ها

2) تقویت و تضعیف ژن ها

در دوره پس از پسامورفوژنیک توسعه، اولین نوع تغییرات در فعالیت ژن ها تقریبا وجود ندارد، تنها یک ترکیب کوچک از ژنهای فردی - به عنوان مثال، ژن هایی که علائم جنسی ثانویه را تعیین می کنند، توسعه برخی از بیماری های ارثی را تعیین می کند. خاموش کردن ژن های مشابه در این دوره مهم تر است. فعالیت بسیاری از ژن های مرتبط با تولید ملانین (در نتیجه، مالکیت وجود دارد)، و همچنین ژن های مربوط به تولید γ- گلوبولین (افزایش حساسیت به بیماری ها). بسیاری از ژن ها در سلول های سیستم عصبی، سلول های عضلانی و غیره سرکوب می شوند.

مجازات ژن ها در سطح رونویسی، پخش، پس از توزیع انجام می شود. با این حال، نوع اصلی تغییرات فعالیت ژنها در این مرحله تقویت و تضعیف ژن ها است. غلبه بر ژن ها ممکن است متفاوت باشد، که باعث تغییر علائم خارجی، به ویژه در دوران بلوغ می شود. نسبت هورمون های جنسی و، بر این اساس، نشانه های جنسیت. ژن های سرکوبگر با سن می توانند تاثیر زیادی بر توسعه نشانه ای از یک یا چند داشته باشند. به عنوان مثال، ژن فنیل کتونوریوم در حالت هتروزیگوت، روان انسان را تغییر می دهد.

روش تحقیق آماری جمعیت

این روش شمارش ریاضی ژن های خاص و ویژگی های مربوطه در برخی از جمعیت ها است. مبانی نظری این روش، قانون هاردی وینبرگ است.

این روش نشان داد که تمام ژن های جمعیت انسانی در فرکانس وقوع می توانند به 2 دسته تقسیم شوند:

1) داشتن توزیع جهانی که اکثر ژن ها متعلق به آن هستند. به عنوان مثال، ژن دالتون، که دارای 7 درصد مردان و بیش از 13 درصد از زنان است. ژن amavric idiotia از جمعیت اروپا با فرکانس 4 در هر 10،000 جمعیت یافت شد.

2) ژن هایی که عمدتا در مناطق خاص یافت می شوند. به عنوان مثال، ژن کم خونی سلول های سلولی در کشورهایی که مالاریا شایع است، توزیع می شود. ژن جابجایی مادرزادی ران، داشتن غلظت بالایی از بومیان شمال شرقی کشور ما.

روش مدل سازی

قانون سری Homologous N. I. vavilov (گونه ها و زایمان ژنتیکی مشابه ژنتیکی مشابه ردیف های مشابهی از تغییرات ارثی) اجازه می دهد تا محدودیت های خاص برای اخراج داده های تجربی در هر فرد.

مدل بیولوژیکی بیماری ارثی در حیوان اغلب برای مطالعه بیشتر از بیمار است. معلوم شد که حیوانات حدود 1300 بیماری ارثی دارند، درست مثل یک فرد. به عنوان مثال، موش ها - 100، در کروکودیل ها - 50، در موش های صحرایی - 30. در مدل هموفیلی A و B در سگ ها، نشان داده شده است که به دلیل ژنوم اتمام شده در X-Chromosome است.

مدل سازی دیستروفی عضلانی در موش ها، همستر ها و جوجه ها امکان درک ماهیت پاتوژنیک این بیماری را فراهم می کنند. مشخص شد که در همان زمان سیستم عصبی تحت تاثیر بیماری قرار می گیرد، اما به طور مستقیم فیبرهای عضلانی.

مکانیسم های اولیه Galaktozhemia بر روی مدل جابجایی روده روشن شد. هر دو در انسان و در باکتری ها، عدم توانایی جذب گالاکتوز به علت همان نقص ارثی ایجاد می شود - عدم وجود آنزیم فعال - گالاکتوز -1-فسفاتیلوریدیلتلوترزسفراز.

روش تحقیق ایمونولوژیک

این روش بر اساس مطالعه ترکیب آنتی ژنیک سلول ها و مایعات بدن انسان - خون، بزاق، آب معده و غیره است. اغلب آنتی ژن عناصر خون را مورد بررسی قرار دادند: گلبول های قرمز خون، لکوسیت ها، پلاکت ها، و همچنین پروتئین های خون. انواع مختلف آنتی ژنهای اریتروسیت گروه های خون را تشکیل می دهند.

در ابتدای قرن بیستم، K. Landstuner و Ya. Yansky نشان داد که بسته به ماهیت واکنش های بین اریتروسیت ها و پلاسمای خون، همه افراد را می توان به 4 گروه تقسیم کرد. در آینده، ثابت شده است که این واکنش ها بین مواد پروتئینی اریتروسیت ها رخ می دهد که ژن های آگلوتینو نامیده می شوند و پروتئین های سرمی که آگلوتینین نامیده می شوند.

گروه های خون توسط آنتی ژن هایی حاوی فراکسیون های چربی و پروتئین تعیین می شوند و بر روی سطح اریتروسیت ها قرار دارند. بخش پروتئین آنتی ژن توسط ژنوم کنترل می شود که در مراحل اولیه توسعه اریتروسیت کار می کند. آنتی ژن ها برای هر نوع خون خاص هستند.

در مجموع، 14 سیستم از گروه های خون اریتروسیت شناخته شده است، که شامل بیش از 100 آنتی ژن های مختلف است. در سیستم گروه های خون، AVO بر روی سطح erythrocytes توسط دو آنتی ژن تحت کنترل آلل ژن I a، I B تشکیل شده است

برنشتاین در سال 1925 نشان داد که یک آلل سوم من آه وجود دارد، که سنتز آنتی ژن را کنترل نمی کند. بنابراین، سه آلل در گروه خون گروه خون وجود دارد، اما هر فرد تنها دو نفر از آنها دارد. اگر شما می توانید گازهای مردانه و زن را در شبکه Pennet بنویسید، می توانید ردیابی کنید که ترکیبات احتمالی گروه های خون در نسل ها وجود دارد.

گروه های خون AVO در فرزندان بسته به گروه های خون والدین

از روش های ایمونولوژیک برای بررسی بیماران و بستگان آنها در حالت های ایمونوودکسی مظنون (آگامگوبولینمی، دیزوباماگلوبولینمی، آتاکسی-تلگرافی و دیگران) استفاده می شود، در صورتی که ناسازگاری آنتی ژنیک مادر و جنین در طول ترانسفواز از اندام ها و بافت ها مظنون شود، در موارد مشاوره ژنتیک پزشکی، در صورت لزوم، مطالعه نشانگرهای ژنتیکی در تشخیص چسبندگی ژن ها یا تعیین وابستگی ارثی به بیماری ها، در طول ایجاد دوقلوهای زیرین.

تعریف وابستگی گروه خون در انواع مطالعات ژنتیکی عملی است:

1) هنگام ایجاد دوقلوهای محوری

2) هنگام ساخت چسبندگی.

3) در معاینه قانونی در موارد پدربزرگ یا مادران بحث برانگیز. شناخته شده است که کودک نمی تواند آنتی ژن ها را به نمایش بگذارد، که از والدین نیستند.

سیستم گروه های خون M توسط K. Landstuyner و I. Levin در سال 1927 افتتاح شد (در این گروه از آنتی بادی ها به آنتی ژن های مناسب تولید نمی شوند). سیستم دارای دو آلل M، n است.

ژن هایی که فاکتور M و N را تعیین می کنند، COMOMINTY هستند، I.E. اگر آنها با یکدیگر ملاقات کنند، هر دو ظاهر می شوند. بنابراین، ژنوتیپ های هموزیگوت MM و NN و Mn هتروزیگوت وجود دارد. در جمعیت اروپایی ها، ژنوتیپ های میلیمتر در حدود 36 درصد، NN - در 16٪، Mn - در 48٪ اتفاق می افتد.

و ژن ها به ترتیب:

m \u003d 36 + 48/2 \u003d 60٪

n \u003d 16 + 48/2 \u003d 40٪

فاکتور Resh

همانطور که مطالعات مطالعه شده از دانشمندان، 85 درصد از اروپایی ها دارای آنتی ژن اریتروسیستین هستند که با آنتی ژن میمون های Macaque-Rhus مشترک هستند. در 15٪ از مردم، آنتی ژنهای ذخایر بر روی سطح اریتروسیت ها وجود ندارد.

سیستم ذخایر Group-antigens بسیار پیچیده است. فرض بر این است که آنتی ژنهای Rhesus توسط سه قفل C، D و E قفل شده در دو کروموزوم کنترل می شوند و غالب را به ارث برده اند. بنابراین، سه ژنوتیپ برای هر لوکوس امکان پذیر است: حساسیت های هموزیگوت مثبت، مثبت هتروزیگوت مثبت و homozygous rezes منفی.

بیشترین ایمنی آنتی ژن آنتی ژن D. antigens C و E کمتر فعال هستند.

در سال 1962، حضور erythrocyte isoantiegen X D از طریق کروموزوم جنسی X ارسال شد. در این آنتی ژن همه افراد را می توان به X D-positical و X D منفی تقسیم کرد. در میان زنان X D مثبت 88٪ و در میان مردان - 66٪. اگر هر دو والدین X D منفی باشند، تمام فرزندانشان (هر دو دختر و پسران) X D منفی هستند. اگر پدر XD مثبت باشد، مادر X D منفی است، پس دختران آنها X D مثبت هستند، و پسران x d-negative. اگر مادر X D مثبت باشد، پدر X D قابل مذاکره است، پس پسران آنها X D مثبت هستند، I.E. نوع ارث "عبور متقابل". دختران می توانند هر دو HD مثبت و x d-negative باشند، بسته به هموزیگوهایی مادر. ژن X D-Group در کروموزوم کوتاه شانه ای قرار دارد. سیستم X D برای مطالعه Aneuploidium (تعداد غیر طبیعی X-croomosomes در یک کودک مبتلا به Trisomy X، سندرم Chaninfelter، سندرم Sherezhevsky-Turner و غیره استفاده می شود. فرض بر این است که X D - مادر و جنین (مادر X D- منفی و جنین X D مثبت) منجر به کاهش میزان تولد دختران می شود.

روش بیوشیمیایی

از یک طرف اجازه می دهد مقدار DNA را در سلول های انسانی در نرمال و آسیب شناسی، از سوی دیگر مطالعه کنید تا نقایص ارثی متابولیسم را با استفاده از:

1) تعاریف پروتئین ناهموار (پروتئین های ساختاری یا آنزیم ها)، که به عنوان یک نتیجه از واکنش های بیوشیمیایی تشکیل می شوند؛

2) تعاریف محصولات مبادله متوسط \u200b\u200bکه به دلیل بلوک ژنتیکی واکنش مستقیم مبادله ظاهر می شود.

به عنوان مثال، در فنیل کتونوری، اسید آمینه اسید فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نمی شود. افزایش غلظت خون و کاهش غلظت تریروزین افزایش می یابد. فنیل آلانین به اسید فنیلپروگرامتیک و مشتقات آن - فنیل مولکول، فنیلکسوس و فنیل آکتیل گلوتیمین تبدیل شده است.

این ترکیبات در ادرار بیمار با کمک آهن کلر 3 یا 2.4 - دینیتروفنیل هیدروزین یافت می شود.

اساس این روش، تدوین و تجزیه و تحلیل پدرنگ ها است. این روش به طور گسترده ای از زمان های قدیم تا روز حاضر در پرورش اسب، انتخاب گاوهای ارزشمند و خطوط خوک، هنگام تولید سگ های خالص، و همچنین زمانی که سنگ های جدید حیوانات خز حذف می شود، به طور گسترده ای مورد استفاده قرار می گیرد. شجره نامه ها برای قرن ها علیه خانواده های حاکم در اروپا و آسیا ساخته شده است.

به عنوان یک روش مطالعه ژنتیک انسانی، روش ژنتیک شروع به اعمال تنها از آغاز قرن بیستم آغاز شد، زمانی که معلوم شد که تجزیه و تحلیل پدایی ها که در آن انتقال از نسل به نسل از نوع نشانه (بیماری) می تواند با روش هیبریدیولوژیک جایگزین شود که در واقع قابل اجرا نیست.

در آماده سازی اولیه نژادپرستی یک فرد است - ثابت شده است، که شجره نامه مورد مطالعه قرار گرفته است. این معمولا یک بیمار یا یک حامل خاص خاص است که ارث باید مورد مطالعه قرار گیرد. در آماده سازی جداول شجره نامه، نمادهای پیشنهاد شده توسط G. Yust در سال 1931 استفاده می شود (شکل 6.24). نسل ها اعداد رومی، افراد در این نسل - عربی را نشان می دهند.

شکل. 6.24. تعریف های شرطی در آماده سازی نژاد (در USTY)

با کمک روش Genealogical، شرایط ارثی از ویژگی های مورد مطالعه می تواند ایجاد شود، و همچنین نوع ارث (غالب اتوزومال، اتوزوم مغلوب، غالب یا چسبیدن، چسبنده Y). هنگام تجزیه و تحلیل پدربزرگ ها در چندین ویژگی، ماهیت چسبندگی ارث خود را می توان یافت، که در مجموعه ای از نقشه های کروموزومی استفاده می شود. این روش به شما امکان می دهد تا شدت فرایند جهش را مطالعه کنید، بیانگر بیان و نفوذ آلل را ارزیابی کنید. این به طور گسترده ای در مشاوره پزشکی-ژنتیک برای پیش بینی فرزندان مورد استفاده قرار می گیرد. با این حال، لازم به ذکر است که تجزیه و تحلیل ژنتیکی با خانواده های خانواده ها به طور قابل توجهی پیچیده است.

شجره نامه با ارثی غالب اتوزومی. به طور کلی، برای یک نوع اتوزومال از ارث، احتمال وقوع این ویژگی از مردان و زنان مشخص می شود. این به دلیل همان دوز دوگانه ژنهای واقع شده در اتوزوم ها در همه نمایندگان نوع و به دست آمده از هر دو والدین و وابستگی ویژگی های توسعه بر ماهیت تعامل ژن های آللی است.

هنگامی که غلبه بر نشانه ای از فرزندان زن و شوهر والدین، که در آن حداقل یک والد، حامل آن است، با توجه به قانون اساسی ژنتیکی والدین بیشتر یا کمتر به نظر می رسد (شکل 6.25).

شکل. 6.25. احتمال ظهور فرزندان با یک ویژگی غالب از زوج های مختلف زناشویی (/ - III)

اگر یک ویژگی تحلیل شود، بر پایداری بدن تاثیر نمی گذارد، حامل های نشانه های غالب ممکن است هر دو homo- و heterozygotes باشند. در مورد ارثی غالب برخی از ویژگی های پاتولوژیک (بیماری) homozygotes، به عنوان یک قاعده، قابل مشاهده نیست، و حامل این علامت هتروزیگوش است.

بدین ترتیب، با ارث بفرنندهای غالب اتوزوم مغلوب، علامت می تواند به طور مساوی در مردان و زنان رخ دهد و می تواند با فرزندان کافی در هر نسل به صورت عمودی ردیابی شود. تجزیه و تحلیل شجره، لازم است به یاد داشته باشید احتمال نفوذ ناقص آلل غالب، به دلیل تعامل ژن ها یا عوامل محیطی. شاخص نفوذ را می توان به عنوان نسبت تعداد واقعی حامل های یک ویژگی از رسانه های مورد انتظار این ویژگی در این خانواده محاسبه کرد. همچنین لازم است به یاد داشته باشید که برخی از بیماری ها بلافاصله از زمان تولد کودک ظاهر نمی شوند. بسیاری از بیماری های به ارث برده شده توسط نوع غالب تنها در یک سن خاص در حال توسعه هستند. بنابراین، Khura Genington به طور بالینی خود را به 35-40 سال نشان می دهد، ظاهر کلیه پلی کیستیک نیز ظاهر می شود. بنابراین، هنگام پیش بینی چنین بیماری هایی، برادران و خواهران به حساب نمی آیند که سن بحرانی را به دست نیاورده اند.

اولین توصیف شجرهایی با نوع غالب اتوزومال از ارثی ناهنجاری در انسان در سال 1905 داده شد. انتقال در آن در تعدادی از نسل ها ردیابی می شود brachidactia (میانبر). در شکل 6.26 یک نژاد را با این ناهنجاری نشان می دهد. در شکل 6.27 یک شجره نامه را با یک رتینوبلاست در صورت عدم نفوذ ناقص نشان می دهد.

شجره نامه با ارثی اتوزوم مغزی. علائم انقباضی توسط فنوتیپ ها در homozygotes بر روی آلل های انقباضی ظاهر می شود. این علائم معمولا در فرزندان پدر و مادر طبیعی فنوتیپ یافت می شود - حامل آلل های انقباضی. احتمال ظهور فرزندان انقباضی در این مورد 25٪ است. اگر یکی از والدین نشانه های انقباضی داشته باشد، احتمال تظاهرات در فرزندان بستگی به ژنوتیپ یکی دیگر از والدین دارد. در والدین عقب مانده، تمام فرزندان نشانه های مربوطه را به ارث می بردند (شکل 6.28).

شکل. 6.26. شجره نامه ( ولی) با یک نوع تومورنده اتوزوم مغزی (Brachidactia - ب)

برای شجره نامه با نوع ارثی اتوزوم مغلوب، مشخص است که علامت خود را از هر نسل جدا می کند. اغلب، فرزندان عقب مانده در والدین با نشانه غالب ظاهر می شوند، علاوه بر این، احتمال ظهور چنین بهشتی در ازدواج های نزدیک افزایش می یابد، جایی که هر دو والدین ممکن است حامل های یک آلل یکسان از همان اجداد کلی حاصل شوند. یک نمونه از وراثت اتوزوم مغلوب یک خانواده شجره دار است میوپاتی پیشرونده pseudogiperphic، که در آن نزدیکترین ازدواج مکرر است (شکل 6.29). توجه به انتشار بیماری در نسل گذشته به صورت افقی توجه می کند.

شکل. 6.27. شجره نامه با رتینوبلاست در صورت نفوذ ناقص

شکل. 6.28 احتمال ظهور نسل ها با علامت عقب مانده

از زوج های مختلف متاهل ( I-IV)

شجره نامه با ارثی غالب کلاچ کلاچ. ژنهای موجود در کروموزوم X و عدم داشتن آلل ها در کروموزوم Y در ژنوتیپ های مردان و زنان در دوزهای مختلف ارائه می شوند. این زن دو کروموزوم H آن و ژن های مربوطه را از پدر و مادر دریافت می کند و مرد تنها X-کروموزوم X خود را از مادر به ارث می برد. توسعه ویژگی های مربوطه در مردان توسط تنها آلل که در ژنوتیپ آن وجود دارد، تعیین می شود و در زنان نتیجه تعامل دو ژنهای آلل است. در این راستا، نشانه هایی که توسط نوع X-کلاچ به ارث رسیده اند، در جمعیت با احتمال متفاوت مردان و زن یافت می شود.

با ارث بدی X-کلاچ، علامت در زنان به دلیل فرصت بیشتر برای دریافت آلل مربوطه یا از پدر یا از مادر، شایع تر است. مردان می توانند این علامت را تنها از مادر به ارث برده اند. زنان با نشانه غالب، آن را به همان اندازه به دختران و پسران منتقل می کنند، و مردان تنها دختران هستند. پسران هرگز از پدران نشانه X-Clutch غالب نیستند.

شکل. 6.29. شجره نامه با نوع اتوزوم مغزی وراثت (میوپاتی پیشرونده pseudogiperrophic)

یک نمونه از این نوع ارث، شجره نامه ای است که در سال 1925 شرح داده شده است با کراتوز فولیکول -بیماری پوست، همراه با از دست دادن مژه ها، ابرو، مو بر روی سر (شکل 6.30). خصوصیات یک دوره شدیدتر از بیماری در مردان Hemizigot است نسبت به زنان که اغلب هتروزیگوت ها هستند.

در برخی از بیماری ها، مرگ مردان-همیژن در مراحل اولیه آنتوژنز مشاهده می شود. سپس در شجره در میان آسیب های تحت تاثیر قرار می گیرد تنها زنان، در فرزندان که نگرش دختران آسیب دیده، دختران سالم و پسران سالم 1: 1: 1 است. همیارگان غالب مردان که در مراحل اولیه توسعه نمی میرند، در سقط های خود به خودی یا در میان نوزادان یافت می شود. چنین ویژگی های ارثی در انسان ها با درماتوز رنگدانه مشخص می شود.

شجره نامه با ارث بفرنیا X-Clutch از نشانه ها. یکی از ویژگی های مشخصی از شجره نامه با این نوع ارث، تظاهرات ترجیحی نشانه ای از نشانه هایی در مردان همسایگی است که از مادران با فنوتیپ غالب به ارث می برند که حامل آلل های انقباضی هستند. به عنوان یک قاعده، علامت توسط مردان از طریق یک نسل از پدربزرگ در مادربرد به نوه به ارث رسیده است. در زنان، آن را تنها در یک دولت هموزیگوت ظاهر می شود، احتمال افزایش چیزی با ازدواج های نزدیک به آن افزایش می یابد.

معروف ترین نمونه ای از ارث Recessive X-Clutch است هموفیلی وراث نوع A هموفیلی A در شجره نامه نسل ملکه انگلیسی ویکتوریا ارائه شده است (شکل 6.31).

شکل. 6.30. شجره نامه با نوع غالب x-clutched (کراتوز فولیکولار)

شکل. 6.31. شجره نامه با نوع خفیف X-cleuthed از ارث برده می شود (نوع هموفیلی)

مثال دیگری از ارث برای این نوع است daltonism - یک فرم خاص از شکستن رنگ.

شجره نامه با ارث باند متصل Y. حضور کروموزوم های Y تنها در میان نمایندگان مرد، ویژگی های Y-Clutch یا Holdarc-Sky، وراثت را توضیح می دهد که تنها در مردان یافت می شود و توسط خط مردان از نسل به یک نسل از پدر به پسرش منتقل می شود .

شکل. 6.32. شجره نامه با نوع ارشداری Y-Clutched (Holdric)

یکی از نشانه ها، وراثت Y-adhering که فرد هنوز بحث شده است، این است هیپرترایشیوز پوسته گوش یا در دسترس بودن مو در لبه بیرونی پوسته گوش. فرض بر این است که در شانه های کوتاه Y-chromosomes علاوه بر این ژن، ژن هایی که طبقه مرد را تعیین می کنند. در سال 1955، ماوس آنتی ژن پیوند Y-cromosome را توصیف کرد که به نام HY بود. ممکن است که یکی از عوامل تمایز جنسی از گوناد های مردانه است که سلول های آن گیرنده های این آنتی ژن را متصل می کنند. آنتی ژن مرتبط با آنتی ژن توسعه گوناد ها را بر روی نوع مرد فعال می کند (به بخش 3.6.5.2؛ 6.1.2 مراجعه کنید). این آنتی ژن در فرآیند تکامل تقریبا بدون تغییر باقی ماند و در بدن بسیاری از گونه های حیوانات، از جمله یک فرد رخ می دهد. بنابراین، ارثی توانایی توسعه گناد در نوع مردانه توسط ژنوم هارریک واقع شده در کروموزوم Y تعیین می شود (شکل 6.32).

مبانی ژنتیک انسان

ژنتیک انسانی در حال مطالعه استپدیده های ارثی و تغییرپذیری در جمعیت مردم، ویژگی های ارثی علائم طبیعی و پاتولوژیک، وابستگی بیماری از بیماری های ژنتیکی و عوامل محیطی.

ژنتیک پزشکیشناسایی و پیشگیری از بیماری های ارثی است.

یکی از بنیانگذاران ژنتیک پزشکی استمتخصص مغز و اعصاب شوروی برجسته S.N. davidenkov(1880-1961)، که کار پربار خود را در بیست سالگی در اوکراین آغاز کرد. او ابتدا ایده های ژنتیک را در کلینیک اعمال کرد، تجزیه و تحلیل تعدادی از بیماری های ارثی را تجزیه و تحلیل کرد، که بعضی از آنها برای اولین بار آن را شرح دادند.

یک شایستگی مهم S.N. Davidenkova توسعه روش های مشاوره پزشکی و ژنتیک و اولین کاربرد عملی آن در کشور ما است.

ویژگی های ژنتیک انسان

مطالعه ژنتیک انسانی با مشکلات بزرگی، دلایل مربوط به آن:
با عدم امکان عبور از تجربی
C تغییر آهسته نسل
با تعداد کمی از فرزندان در هر خانواده
با این واقعیت که یک فرد دارای کریوتایپ پیچیده، تعداد زیادی از گروه های کلاچ است

با این حال، علیرغم تمام این مشکلات، ژنتیک انسانی با موفقیت در حال توسعه است. عدم امکان عبور از تجربی توسط این واقعیت جبران می شود که محقق، رعایت یک جمعیت انسانی گسترده، می تواند از هزاران نفر از بخار ازدواج که لازم است برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام شود. روش هیبریداسیون سلول های سومی به شما اجازه می دهد تا به طور تجربی از محلی سازی ژن ها در کروموزوم ها مطالعه کنید، گروه های کلاچ را تجزیه و تحلیل کنید.

هنگام مطالعه ژنتیک انسانی، روش های زیر استفاده می شود:
ژنتیک
دوقلو
آمار محبوب
درماتوگلیفیک
وابسته به بیوشیمیایی
وابسته به سیتوژنتیک
هیبریداسیون سلول های سوماتیک
شبیه سازی

روش ها برای مطالعه وراثت در انسان

روش ژنتیکی

این روش بر اساس ردیابی هر ویژگی طبیعی یا پاتولوژیک در تعدادی از نسل ها، نشان دهنده ارتباطات مرتبط بین اعضای شجره نامه است.

روش ژنتیکی اصلی بین ژنتیک تئوری انسانی و استفاده از دستاوردهای آن در عمل پزشکی است.

ماهیت این روش است. برای پیدا کردن لینک های مرتبط و ردیابی حضور یک ویژگی طبیعی یا پاتولوژیک در میان بستگان نزدیک و دوردست در این خانواده. جمع آوری اطلاعات از پروبند شروع می شود. اثبات یک فرد نامیده می شود که شجره نامه ای که باید ساخته شود. این ممکن است یک بیمار یا یک فرد سالم باشد - یک حامل یک نشانه یا شخصی که برای مشاوره به دکتر ژنتیک مشاوره کرد. خواهر و برادر برادران و خواهران Sibsa نامیده می شود. به طور معمول، شجره نامه یک یا چند ویژگی ساخته شده است.

این روش شامل دو مرحله است:
مجموعه اطلاعات خانوادگی
تجزیه و تحلیل ژنتیکی

برای تهیه شجره نامه، سوابق مختصری بر روی هر بخشی از شجره نامه با نشان دادن دقیق رابطه او نسبت به پروبند انجام می شود. سپس یک تصویر گرافیکی از یک نژاد را ایجاد کنید. روش Genealogical اطلاعات بیشتر آموزنده، اطلاعات قابل اطمینان تر در مورد سلامت بستگان بیمار است. هنگام جمع آوری اطلاعات ژنتیکی و تجزیه و تحلیل آنها، باید در نظر داشته باشید که علامت را می توان در درجه های مختلف بیان کرد، گاهی اوقات ناچیز - میکروپروتپ ها.

پس از تهیه شجره نامه، مرحله دوم شروع می شود - یک تحلیل ژنتیکی، هدف تعیین الگوهای ژنتیکی است:
در ابتدا شما باید تعیین کنید که آیا نشانه ای در طبیعت ارثی است یا خیر؛ اگر هر نشانه ای چندین بار در یک شجره نامه ملاقات کرد، می توانید در مورد ماهیت ارثی خود فکر کنید؛ با این حال، این ممکن نیست، به عنوان مثال، برخی از عوامل خارجی یا آسیب های حرفه ای می تواند بیماری های مشابهی از اعضای یک خانواده ایجاد کند.
در صورت تشخیص ماهیت ارثی این ویژگی، لازم است که نوع ارث را تعیین کنیم: غالب، ناپایدار، چسب با کف

نشانه های اساسی ارثی غالب اتوزومی:
تظاهرات نشانه ای به همان اندازه در میان نمایندگان هر دو جنس
حضور بیماران در تمام نسل ها (عمودی) با تعداد نسبتا زیاد SIBS
حضور بیماران و افقی (در خواهران و خواهر و برادر)
در یک والد هتروزیگوت، احتمال تولد یک کودک بیمار (اگر پدر و مادر دوم سالم باشد) 50٪ است

لازم به ذکر است که با نوع غالب وراثت، ممکن است به دلیل فرم های ضعیف "شکسته" بیماری (معاینه کوچک ژن جهش یافته) یا به علت نفوذ کم آن (زمانی که وجود دارد، ممکن است به نسل ها منتقل شود نشانه ای از ژن پایین نیست).

علائم پایه ای از وراثت اتوزوم مغلوب:
تعداد کمی از بیماران در شجره نامه
حضور بیماران "به صورت افقی" (SIBS بیمار هستند - بستگان، پسر عموی)
والدین بیمار اغلب فنوتیپ سالم هستند، اما حامل های هتروزیگوت ژن انقباض هستند
احتمال تولد یک کودک بیمار 25٪ است

علامت عقب مانده ای ظاهر می شود زمانی که هر دو آلل های انقباضی در ژنوتیپ هستند.

در تظاهرات بیماری های انقباض، رابطه خون والدین بیماران اغلب یافت می شود. باید در نظر داشته باشید که حضور خویشاوندی از راه دور اعضای خانواده ناشناخته است. لازم است که ملاحظات غیرمستقیم، به عنوان مثال، منشا همان آیتم غیر قابل مقایسه یا متعلق به هر گروه قومی یا اجتماعی جداگانه را در نظر بگیریم.

نشانه های اصلی ارثی با کف:
بیماری ها به علت ژنوم موضعی در X-Chromosome می تواند هر دو غالب و انقباض باشد
در ارقام غالب کلاچ کلاچ، این بیماری به همان اندازه در هر دو مرد ظاهر می شود و زنان می توانند به فرزندان منتقل شوند (در این مورد، یک زن می تواند این ژن نیمی از دختران و نیمی از پسران را منتقل کند)
با ارث انقلابی از بیماری ها با یک کروموزوم X، به عنوان یک قاعده، رنج می برند (حامل هتروزیگوت - مادر - انتقال ژن جهش جهش نیمی از پسران، که بیمار خواهد بود و نیمی از دختران که به لحاظ فنوتیپ سالم باقی خواهند ماند، مانند مادر ، همچنین حامل ها هستند و یک ژن انقباضی را با X-Chromosome نسل بعدی انتقال می دهند)

روش دوقلو

این یکی از اولین راه هایی برای مطالعه ژنتیک انسانی است، اما او اهمیت آن را از دست نداده است. روش دوقلو توسط F. hamilton معرفی شد که دو گروه را در میان دوقلوها اختصاص داد:
یک طرفه (monosigital)
دو (تیغه)

دوقلوهای یکنواخت با توسعه جنینی طبیعی همیشه یک جنس است. دوقلوهای Dizigot اغلب متولد می شوند (2/3 از کل تعداد دو نفر)، آنها از دو تخم مرغ به طور همزمان بالغ شده و بارور رشد می کنند. چنین دوقلوها می توانند هم جنس و متنوع باشند. از نقطه نظر ژنتیکی، آنها به عنوان SIBS معمولی مشابه هستند، اما آنها دارای عمومیت زیادی از عوامل محیطی در داخل رحمی (پیش از تولد) و تا حدی در دوره های پس از زایمان هستند.

اگر علامت مورد مطالعه خود را در هر دو جفت دوقلوها ظاهر می شود، آنها قانع کننده هستند. همبستگی درصد شباهت در خصوصیت آموخته شده است. فقدان نشانه ای از یکی از دوقلوها متضاد است.

روش دوقلو در ژنتیک انسانی مورد استفاده قرار می گیرد تا درجه نفوذ وراثت و محیط زیست را بر توسعه هر ویژگی طبیعی یا پاتولوژیک ارزیابی کند.

برای ارزیابی نقش ارث در توسعه یک نشانه از یک یا چند، فرمول محاسبه می شود:

H \u003d (٪ از شباهت -٪ از شباهت DB) / (100-٪ از شباهت DB)
جایی که:
n.- ضریب ارثی
در باره- دوقلوهای تک اسب
db- دوچرخه دوقلو

با H \u003d 1، علامت به طور کامل توسط مولفه ارثی تعیین می شود.
با H \u003d 0، علامت با اثر محیط تعیین می شود.
با H \u003d نزدیک به 0.5، علامت تقریبا همان اثر وراثت و محیط زیست را بر شکل گیری یک ویژگی تعیین می کند

روش Dermatoglyphic

درماتوگلیف - این مطالعه از تسکین پوست بر روی انگشتان، کف دست ها و سطوح کف پا از توقف است که توسط پیشانی اپیدرمی تشکیل شده است - رگه هایی که الگوهای پیچیده را تشکیل می دهند.

F. گالتون پیشنهاد کرد طبقه بندی این الگوها را ارائه دهد که مجاز به استفاده از این روش برای شناسایی شخصیت در پزشکی قانونی است.

بخش های Dermatoglyphiki:
dactyloscopy - الگوهای یادگیری بر روی پد های انگشتان دست
پالموسکوپی - مطالعه نقاشی بر روی کف دست
پلوکوسکوپی - مطالعه درماتوگلیفیک سطح پایه پا

dactyloscopy. شانه بر روی پوست انگشتان دست به پاپیل های درم متصل می شود، به طوری که آنها نیز به نام خطوط پاپیلری نامیده می شوند، تسکین این پیشانی مخزن اپیدرم را تکرار می کند. هوش، شیارهای شکل را تشکیل می دهد. تخمگذار الگوها بین 10 تا 19 هفته رشد داخل رحمی رخ می دهد؛ در 20 هفته، شکل الگوهای در حال حاضر به خوبی قابل تشخیص است. شکل گیری امداد پاپیلری بستگی به ماهیت شاخه ای از الیاف عصبی دارد. شکل گیری کامل جزئیات ساختار الگوهای لمسی شش ماه مشخص شده است، پس از آن که آنها تا پایان عمر بدون تغییر باقی می مانند. مطالعات درماتوگلیفیک در تعیین بذر دوقلوها، در تشخیص برخی از بیماری های ارثی، در پزشکی قانونی، به صورت قانونی برای شناسایی شخصیت ضروری است.

پالموسکوپی.. تسکین کف دست بسیار پیچیده است، توسط تعدادی از زمینه ها، پد ها و خطوط پالم متمایز است. در دست راست، الگوهای پیچیده تر در دست راست، چپ دست در سمت چپ یافت می شود. ویژگی های فردی الگوهای پوستی به صورت ارثی به دست می آید. این امر توسط بسیاری از مطالعات ژنتیکی، به ویژه در دوقلوهای یکنواخت اثبات شده است.

مطالعات گسترده ای در مورد مطالعه ویژگی های درماتوگلیفیک در کشور ما برگزار شد. صاف (1996) و بر اساس تهویه ارثی الگوهای پوستی - I.S. Guseva (1970، 1980). بر اساس این آثار، نتیجه گیری شد که شاخص های کمی از تسکین پوست شانه توسط یک سیستم چند منظوره برنامه ریزی شده است که شامل تعداد کمی از ژن های افزایشی است. ژن های پاک کننده پوست اثر مورفوژنیک خود را نشان می دهند، که بر میزان شاخه ای از فیبر عصبی تأثیر می گذارد و تراکم شکاف را تعیین می کند. شکل گیری الگوهای درماتوگلیفیک می تواند بر برخی عوامل آسیب پذیر در مراحل اولیه رشد جنین تاثیر بگذارد.

روش های بیوشیمیایی

این روش ها برای تشخیص بیماری های متابولیک ناشی از تغییر فعالیت آنزیم های خاص استفاده می شود. با کمک روش های بیوشیمیایی، حدود 500 بیماری مولکولی، ناشی از تظاهرات ژنهای جهش یافته است. این روش ها با مشکل زیادی مشخص می شود، نیاز به تجهیزات ویژه ای دارد و بنابراین نمی تواند به طور گسترده ای برای مطالعات عظیم جمعیت به منظور تشخیص زودرس بیماران مبتلا به پاتولوژی مبادله ارقام استفاده شود.

در دهه های اخیر، برنامه های ویژه توسعه یافته و برای تحقیقات توده ای مورد استفاده قرار می گیرند:
مرحله اول چنین برنامه ای این است که در میان تعداد زیادی از افراد به احتمال زیاد بیمارانی که دارای نوع فرمان ارثی از هنجار هستند اختصاص داده اند. چنین برنامه ای نامیده می شود، یا برنامه غربالگری. برای این مرحله، تعداد کمی از روش های ساده و در دسترس (روش های اخراج) معمولا استفاده می شود.
مرحله دوم به منظور روشن شدن (تایید تشخیص یا انحراف با یک واکنش مثبت کاذب در مرحله اول) انجام می شود. برای این منظور، روش های دقیق کروماتوگرافی برای تعیین آنزیم ها، اسیدهای آمینه و غیره استفاده می شود.

تست های میکروبیولوژیکی نیز استفاده می شود، آنها بر اساس این واقعیت است که برخی از گونه های باکتری ها می توانند تنها در رسانه های حاوی اسید آمینه خاص، کربوهیدرات ها رشد کنند.

روش آماری جمعیت

این روش به شما امکان می دهد که گسترش ژن های فردی را در جمعیت های انسانی مطالعه کنید. معمولا، یک مطالعه مستقیم انتخابی بخشی از جمعیت تولید می شود یا آرشیو بیمارستان ها، خانه های زایمان مورد مطالعه قرار می گیرند و یک نظرسنجی با بررسی انجام می شود. انتخاب روش بستگی به هدف مطالعه دارد. آخرین مرحله شامل تجزیه و تحلیل آماری است. یکی از ساده ترین روش های ریاضی ساده ترین و جهانی، روش پیشنهاد شده توسط Ghardi و V. Weinberg است (این مقاله در نظر نمی گیرد). تعدادی از روش های ریاضی خاص دیگر وجود دارد. در نتیجه، تعیین فراوانی ژن ها در جمعیت های مختلف، فراوانی حامل های هتروزیگوت تعدادی از ناهنجاری های ارثی و بیماری ها ممکن است.

مطالعه شیوع ژنها در مناطق خاص نشان می دهد که در این رابطه آنها را می توان به دو دسته تقسیم کرد:
داشتن توزیع جهانی(این شامل بسیاری از ژنهای معروف است)
محلی یافت می شود، جابجایی در مناطق خاص؛ این شامل، به عنوان مثال، آنمی سلول سینمای ژن و یک ژن است که جابجایی مادرزادی ران را تعیین می کند

روش آماری-آماری اجازه می دهد تا ساختار ژنتیکی جمعیت ها را تعیین کنیم (رابطه بین فرکانس همزمان و هتروزیگوت). شناخت ترکیب ژنتیکی جمعیت ها برای بهداشت اجتماعی و داروهای پیشگیرانه اهمیت زیادی دارد.

روش Citogenetic

اصول مطالعات سیتوژنتیک در طی 20-30 سالگی در شیء کلاسیک ژنتیک - Drosophyl و در برخی از گیاهان شکل گرفت. این روش بر اساس بررسی میکروسکوپی کروموزوم ها است.

برای شناسایی کروموزوم ها تجزیه و تحلیل مورفومتریک کمی. برای این منظور، با طول کروموزوم در میکرومتر اندازه گیری می شود (میکروسکوپ کروموزوم ها در فاز متوقف شده میتوز با استفاده از کلشیسین انجام می شود و از طریق راه حل هیپوتونیک به عنوان یک نتیجه از آن کروموزوم ها آزاد می شوند)، همچنین تعیین می کنند نسبت طول شانه کوتاه به طول کل کروموزوم (centromixer).

در سال 1960 توسعه یافت طبقه بندی اول کروموزوم انسان(دنور) این بر اساس ویژگی های کروموزوم و محل خشک شدن اولیه بود. در فرم و ابعاد عمومی، تمام اتوزوم های یک فرد به 7 گروه تقسیم شده توسط حروف لاتین تقسیم می شوند: A، B، C، D، E، F، G. تمام کروموزوم ها دارای اعداد توالی هستند. بزرگترین جفت کروموزوم های همولوگ، شماره 1 به شرح زیر است: شماره 2، و غیره کروموزوم های جنسی - بزرگ X و Smally - به طور جداگانه ایستادگی کنید. اخیرا سیستم های اتوماتیک برای اندازه گیری و تجزیه و تحلیل کمی از کروموزوم ها در حال توسعه هستند. با این حال، شناسایی کروموزوم ها تنها در نشانه های نشان داده شده با مشکلات زیادی مواجه می شوند.

در سال 1968-1970 کار ژنتیک سوئدی Kasperson، که به مطالعه کروموزوم ها اعمال شد منتشر شد رنگ های فلورسنت، به ویژه Akrichin-IPrit و مشتقات آن. مطالعه بعدی در میکروسکوپ لومینسانس نشان داد که کروموزوم ها طول لومینسانس یکنواخت را نشان نمی دهند. این چندین باند درخشان را دفع می کند که با محلی سازی هتروشورمیته ساختاری همخوانی دارد. پس از از بین بردن کروموزوم های DNA خود، تقریبا به طور کامل توانایی فلورسانس را از دست می دهند.

اگر پس از denaturation DNA ناشی از گرمایش و برخی از عوامل دیگر، آن را بازسازی مجدد - بازسازی ساختار اصلی دو نفره، و سپس رنگ کروموزوم ها را با رنگ ژیمنی رنگ، و سپس تمایز روشن در نوار های تاریک و نور نشان داده شده است. دنباله ای از این دیسک ها، نقاشی آنها به شدت برای هر کروموزوم خاص است. به عنوان یک نتیجه از انواع مختلف روش، می توان تشخیص Centromeric و Centromeric heterochromatin (C-Dixs)، درایوهای واقع در طول طول کروموزوم ها (به ترتیب GIMS-DiS، G-Discs) را شناسایی کنید.

Zakharov طراحی شده بود روش چشم انداز مطالعه توسط کروموزوم. این بر اساس فرآیند تکرار کروموزوم بیکار است: بعضی از مناطق پیشتر تکرار می شوند، تاخیر دیگران و تکرار بعدا اتفاق می افتد. به طور غیرمستقیم فرآیند کروموزوم های مارپیچی را وارد می کند. با این حال، با گذشت زمان کروموزوم ها وارد متافاز می شوند، فرآیند برابر شدن این تفاوت ها دارای زمان است و درجه تراکم توسط کروموزوم های متافاز یکسان می شود. این نشان داده شد که توسط این فرآیند با معرفی 5-brommeoxyuridine (5-BDU)، که آنالوگ پیش ماده تيميدين - DNA است، به دست آمد. اگر 5 BDA در انتهای دوره S وارد شود. این به سنتز DNA تبدیل می شود، یعنی بخش های کروموزوم ها، جایی که این ماده واقع شده است، همچنان ضعیف باقی می ماند، زیرا آنها بازداشت اسپیرالیزاسیون شدند. به طور مستقیم به درستی مناطق کروموزوم ها را تعیین می کند، به طور مرتب به صورت اسپیرال، به شدت نقاشی شده (RS). محل دیسک های تاریک و نور با این روش مخالف آنچه در طول رنگ G مشاهده می شود، مخالف است.

تجزیه و تحلیل تطبیقی \u200b\u200bاز روش های مختلف رنگ آمیزی نشان داد که همان دیسک می تواند به عنوان یک رنگ به آرامی یا تاریک ایستادگی کند، اما منظور از دیسک ها یکسان است و تمام روش ها است. بنابراین، شکی نیست که مکان و دنباله آنها از پرونده ها است. خاص برای هر کروموزوم.

اگر نقض مربوط باشد کروموزوم های تناسلی، سپس تکنیک ساده شده است. در این مورد، کاراکوتایپ کامل انجام نمی شود، اما روش مطالعه کروماتین جنسی در سلول های سوماتیک اعمال می شود.

کروماتین جنسی- این یک هشدار دیسک کوچک است، به شدت رنگ آمیزی با هماتوکسیلین و سایر رنگ های اصلی است. آنها در سلول های بین فاز پستانداران و انسان ها یافت می شوند. به طور مستقیم تحت غشاء هسته ای.

تعریف کروماتین جنسی در پزشکی قانونی مورد استفاده قرار گرفته است، زمانی که نقاط خون لازم برای نصب جنسیت، هنگام تجزیه و تحلیل. هنگامی که شما نیاز به نصب دارید، یک مرد یا زن متعلق به بخش یافت شده از جسد، حتی پس از مدت زمان طولانی پس از مرگ است.

هنگام پیوند پارچه، بافت کروماتین جنسی می تواند به عنوان یک نوع برچسب (اگر اهدا کننده و دریافت کننده طبقه های مختلف) باشد. تجزیه و تحلیل باعث می شود که غنی سازی یا جذب پیوند را ردیابی کند.

روش های هیبریداسیون سلول های سوماتیک

سلول های سومی شامل کل مقدار اطلاعات ژنتیکی هستند. این باعث می شود که بسیاری از سوالات ژنتیک انسانی را یاد بگیرند که نمی توانند در کل بدن مورد بررسی قرار گیرند. با تشکر از روش ژنتیک سلول های سوماتیک، فرد به یکی از اشیاء تجربی تبدیل شده است. اغلب سلول های بافت همبند (فیبروبلاست ها) و لنفوسیت های خون استفاده می شود. کشت سلولی خارج از بدن به شما امکان می دهد مقدار کافی مواد را برای تحقیق به دست آورید. چه چیزی همیشه امکان پذیر نیست از یک فرد بدون تعصب به سلامت.

سلول های هر بافتی در فرهنگ را می توان با روش های مختلف مورد مطالعه قرار داد: سیتولوژی، بیوشیمیایی، ایمونولوژیک. چنین مطالعه ای ممکن است دقیق تر از سطح یک ارگانیسم جامع باشد، زیرا فرآیندهای متابولیک را می توان از زنجیره پیچیده واکنش های مرتبط جدا کرد. آنچه در بدن اتفاق می افتد.

در سال 1960، زیست شناس فرانسه J. Barsky، در حال رشد خارج از بدن در فرهنگ بافت سلول های دو خط موش، متوجه شد که برخی از سلول ها در ویژگی های مورفولوژیکی و بیوشیمیایی آنها بین سلول های اولیه اولیه بود. این سلول ها ترکیبی بودند. چنین تلفیقی خودبخودی سلول های کشت بافت به ندرت رخ می دهد. در آینده، معلوم شد که فراوانی هیبریداسیون سلول های سومی با معرفی یک پارامتر حاوی RNA Sendai به فرهنگ ویروس Paragripp حاوی RNA افزایش می یابد که به طور کلی تمام ویروس ها، خواص غشاهای سلولی را تغییر می دهد و ترکیب سلول ها را می سازد. تحت تاثیر چنین ویروسی در یک کشت مخلوط دو نوع سلول، سلول ها حاوی کل سیتوپلاسم هسته هر دو سلول های پدر و مادر تشکیل شده اند - heterocarions. پس از میتوز و جداسازی بعدی سیتوپلاسم از heterocarion DUID، دو سلول تک هسته ای تشکیل می شوند، که هر کدام یک سینکاریون است - یک سلول هیبریدی واقعی دارای کروموزوم هر دو سلول های والدین است.

بسته به هدف تجزیه و تحلیل، مطالعه بر روی heterocarions یا synicarions انجام می شود. Sinkarions معمولا موفق به کسب در هیبریداسیون در کلاس می شود. این سلول های هیبرید واقعی هستند، به عنوان دو ژنوم در آنها رخ داده است. استفاده از روش ژنتیک سلول های سوماتیک امکان بررسی مکانیزم های عمل ژن اولیه و تعامل ژنی را فراهم می کند.

روش مدل سازی

مبانی نظری مدل سازی بیولوژیکی در ژنتیک، قانون مجموعه همولوگ از تغییرات ارثی، در فضای باز N.I را می دهد. Vavilov، با توجه به اینکه انواع ژنتیکی مشابه و زایمان با ردیف های مشابه از تغییرات ارثی مشخص می شود. بر اساس این قانون، می توان پیش بینی کرد که در توزیع مجدد کلاس پستانداران (و حتی فراتر از آن)، بسیاری از جهش ها را می توان یافت، باعث تغییرات مشابه در علائم فنوتیپی، مانند انسان ها می شود. برای شبیه سازی برخی از ناهنجاری های انسانی ارثی، خطوط جهش یافته حیوانات دارای اختلالات مشابه هستند.

بسیاری از جهش های ژنی در حیوانات مربوط به ناهنجاری های ارثی مربوط به انسان نیز شرح داده شده و مورد مطالعه قرار گرفته اند. هموفیلی A و B در سگ ها ملاقات می کنند و به علت هر دو فرد، ژن های انقباضی بر روی X-Chromosome قرار دارند. همستر ها و موش های صحرایی جهش های پاتولوژیک را یافتند، به عنوان هموفیلی، دیابت، علل دیابت، Ahondroplasia، دیستروفی عضلانی و برخی دیگر ظاهر شدند. تشنج های اپی پروتئین در برخی از خرگوش ها، موش ها تحت تاثیر یک محرک صدای قوی یافت می شوند.

خطوط جهش یافته حیوانات با عبور از عبور به صورت ژنتیکی مشابه هستند، به عنوان یک نتیجه، خطوط تنها در آلل های یک مکان متفاوت است. این باعث می شود تا مکانیزم توسعه این ناهنجاری را روشن کند. خطوط حیوانی جهش یافته تولید دقیق بیماری های انسانی ارثی نیستند. با این حال، حتی مدل سازی جزئی، یعنی بازتولید کل بیماری به طور کلی، بلکه تنها فرآیند پاتولوژیک یا حتی قطعه آن، در بعضی موارد اجازه می دهد تا مکانیزم های انحراف اولیه از قانون را شناسایی کند.

کار آموزشی و پژوهشی دانشجویان (UIRS) در دانشکده فنی پزشکی Cheremkhov در دوره آموزش حرفه ای یکی از اشکال اصلی کار مستقل دانشجویان است

UIRS یکی از روش های یادگیری فعال فعالیت است که مطابق با الزامات جدید GEF است. یک دانش آموز در روند آموزش به طور مستقل از تعداد زیادی از ادبیات علمی و متدولوژیک و نمایه برای پیدا کردن محاسبات نظری فردی، و همچنین به طور مستقل مطالعات ابزار و آزمایشگاهی را با تجزیه و تحلیل بعدی نتایج به دست آمده انجام می دهد.

در هنگام انجام اوراق بهادار، دانش آموزان دارای مهارت های فرهنگی و حرفه ای عمومی هستند، از طریق توسعه مهارت های فکری و حرفه ای (کار با ادبیات طبیعت مختلف، تخصیص نکته اصلی، قادر به تجزیه و تحلیل، برنامه ریزی فعالیت های خود، ارائه تحقیقات، انجام تحقیقات ، تجزیه و تحلیل نتایج، نتیجه گیری نتیجه گیری E).

UIRS کار خلاقانه دانش آموز خود را با نتیجه نهایی و قضاوت برای کار، که در آن دانش آموزان پتانسیل خود را از محقق آینده، نشان دادن علاقه به کار تحقیق و درک نیاز خود را.

کار ارسال شده مطابق با الزامات اوراق بهادار ساخته شده است.

هدف از مطالعه

اهمیت عملی: آموزش در مهارت های جمع آوری و تجزیه و تحلیل شجره نامه. توسعه یادآوری برای آماده سازی و تجزیه و تحلیل پدرنگ. روشنگری دانشجویان در مورد سلسله شناسی، توسعه علاقه به مطالعه عمیق تر از مشکل.

روش ژنتیکی به عنوان یک روش جهانی مطالعه وراثت انسانی

kovalchuk النا
دانش آموز سال دوم، تخصص "پرستاری"
موسسه آموزشی دولتی منطقه ای
آموزش حرفه ای ثانویه
"Cheremkhovsky دانشکده فنی پزشکی"
مدیر علمی - Sklyarova Svetlana vladimirovna

معرفی

در حال حاضر، با توجه به سازمان بهداشت جهانی، حدود 10 هزار بیماری ارثی شناخته شده است، که به دست آوردن نسبت فزاینده در آسیب شناسی عمومی انسان است. علت اصلی بیماری های ارثی جهش های مضر ژنها در نظر گرفته شده است. مطالعه بیماری های ارثی یک فرد در ژنتیک پزشکی مشغول به کار است. برای تشخیص آسیب شناسی ارثی در ژنتیک پزشکی، یک روش ژنتیکی اعمال می شود. این روش قابل دسترسی و اطلاعاتی است، ممکن است ماهیت ارثی بیماری را ایجاد کند، نوع انتقال یک ژن معیوب، خطر خطر احتمالی تظاهرات از بستگان نزدیک را ردیابی می کند.

انتخاب این موضوع به دلیل علاقه به مطالعه ی نژادپرستانه خانواده من است، زیرا اغلب بیماری های تکراری در خانواده ما وجود دارد، نیاز به مطالعه ماهیت ارثی خود را مطرح شده است.

هدف از مطالعه: استفاده از روش ژنتیکی به منظور شناسایی بیماری های ارثی در خانواده.

هدف مطالعه: خانواده شجره دار Kovalchuk النا Igorevna از طریق مادر مادر.

وظایف تحقیقاتی:

تجزیه و تحلیل مبنای علمی روش ژنتیکی.
با استفاده عملی از روش برای ایجاد یک خانواده شجره نامه.
تجزیه و تحلیل شجره نامه، طبیعت و نوع ویژگی های ارثی را شناسایی کنید.
یک یادآوری برای آماده سازی و تجزیه و تحلیل پدرنگ ها را توسعه دهید.

M.تحقیقات اتودیود:مطالعه و تجزیه و تحلیل ادبیات عمومی و ویژه، مشاهده، روش مصاحبه، تجزیه و تحلیل کیفی نژاد.

اهمیت عملی: آموزش در مهارت های جمع آوری و تجزیه و تحلیل شجره نامه. توسعه یادآوری برای آماده سازی و تجزیه و تحلیل پدرنگ. روشنگری دانشجویان در شجره نامه.

فصل 1. روش ژنتیکی مطالعه وراثت انسانی

بنابراین، روش Genealogical به طور گسترده ای در حل مشکلات نظری و کاربردی مورد استفاده قرار می گیرد: ایجاد یک ماهیت ارثی از این ویژگی؛ تعیین نوع ارثی بیماری. پیش آگهی بیماری را تعیین کنید و خطر ابتلا به فرزندان را محاسبه کنید.

در روش Genealogical، 2 مرحله را می توان تشخیص داد: 1STAP - تدوین نژاد؛ 2 مرحله - استفاده از داده های ژنتیکی برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی.

فصل 2. تدوین و تجزیه و تحلیل شجره نامه

بنابراین، آماده سازی شجره نامه، با توجه به قوانین اساسی و الزامات، به طور موفقیت آمیز به انجام تجزیه و تحلیل کیفی از نژاد، که به نوبه خود اطلاعات کامل ترین در مورد ماهیت و نوع ویژگی های ارثی را ارائه می دهد، ادامه خواهد داد و همچنین تعیین خواهد کرد احتمال انتقال نشانه توسط نسل های بعدی.

فصل 3. معیارهای نوع ارث

بنابراین، با بررسی معیارهای نوع و ویژگی های ارثی نشانه ها برای تبدیل شدن به امکان، دقیق تر، ماهیت ارثی نشانه ها را در پارتیشن مورد مطالعه قرار داده و احتمال تظاهرات ژن را در نسل های بعدی فرض می کند

فصل 4. شجره نامه و تجزیه و تحلیل آن

4.1 تدوین نژاد

به منظور شناسایی حضور بیماری های ارثی، یک شجره نامه به دست آمد، با توجه به الزامات اصلی ( کاربرد).

افسانه شجره نامه تعیین شده است، که شامل موارد زیر است: یک رکورد کوتاه با ویژگی دقیق اعضای خانواده و ارتباط آن با اثبات شده، اطلاعات مربوط به وضعیت سلامت اعضای شجره نامه، اطلاعات مربوط به ماهیت ارث بیماری و ویژگی های تظاهرات آن، آغاز و ماهیت دوره بیماری، سن. اطلاعات توسط روش بررسی خویشاوندان، به ویژه والدین و همچنین پدربزرگ و مادربزرگ به دست آمد. اطلاعات جمع آوری شده این امکان را برای تجزیه و تحلیل نژادپرستانه، یعنی، برای تعیین اینکه آیا علامت به ارث برده می شود، و همچنین درک ماهیت ارث این بیماری، امکان پذیر است.

4.2 تجزیه و تحلیل شجره نامه

به منظور ایجاد الگوهای ارثی، یک تحلیل ژنتیکی از شجره نامه انجام شد، که نشان داد:

در اولین نسل های اول، سوم و چهارم، با توجه به جهت عمودی، یک مورد از بیماری های تونسیلیت ذکر شده است - این نشان می دهد ماهیت ارثی از ویژگی، از آنجایی که این موارد مکرر بیماری هستند. Tonnsillitis یک بیماری ارثی نیست، بنابراین، مستعد ابتلا به این بیماری تعیین می شود، که بر اساس کاهش پاسخ ایمنی به عامل عامل بیماری بیماری است.

یک نوع غالب اتوزومال از ویژگی های ارثی این ویژگی ایجاد شده است، زیرا در نسل اول، سوم و چهارم، یک مورد از بیماری با تونسیلیت در زنان وجود دارد، یعنی انتقال مستقیم از یک ویژگی از یکی از بیماران وجود دارد والدین به کودکان، در این مورد از مادر به کودک (دختران) - برای این نوع وراثت معمول است.

این نوع ارث، این واقعیت را تأیید می کند که در نسل دوم این بیماری آشکار نشده است، این نشان دهنده نفوذ ناقص فرزندان یک فرد بیمار است، یعنی یک فرد، به طور خارجی سالم است، اما او فرزندان خود را که مسئول هستند، انتقال می دهد برای این بیماری، و یا مستعد ابتلا به او، همانطور که در مورد ما.

برای این نوع ارث، افزایش شدت اختلالات پاتولوژیک در نسل های بعدی، که می تواند از طریق اقدامات پیشگیرانه اصلاح شود.

بنابراین، نتایج تجزیه و تحلیل شجره مجاز به ایجاد:

شخصیت ویژگی ارثی، یک بیماری ارثی است که به کاهش پاسخ ایمنی به عامل ایجاد کننده تونسیلیت تبدیل می شود؛
نوع ویژگی های ارثی را به عنوان یک هسته اتوزومال تعیین کنید.
فرض بر این است که نسل های بعدی از پروبند می توانند این علامت را به ارث برده اند.
برای جلوگیری از افزایش شدت اختلالات پاتولوژیک در نسل های بعدی، لازم است اقدامات پیشگیرانه انجام شود.

نتیجه

این مطالعه با هدف استفاده از یک روش ژنتیکی برای شناسایی بیماری های ارثی در خانواده انجام شده است.

در این مورد، ادبیات ویژه مورد مطالعه قرار گرفت، محتوای آن نشان دهنده مبنای علمی روش ژنتیکی است. مطالعه نظری این موضوع نشان دهنده ارتباط مطالعه ژنتیک انسانی در ارتباط با مشارکت بیماری های دستکاری شده، از جمله تشخیص به موقع بیماری های ارثی است.

نقش مهمی در تشخیص این دسته از بیماری ها به روش ژنتیکی داده می شود. این روش کارایی بالا را نشان می دهد، زیرا بیشترین اطلاعات، و همچنین دسترسی به هر فردی که علاقه مند به تاریخ توسعه خانواده یا نوع آن است، از جمله حضور در جنس بیماری های ارثی، قابل دسترسی است.

در فرآیند استفاده از روش Genealogical در عمل، یک شجره نامه کشیده شد و تجزیه و تحلیل کیفی آن صورت گرفت. نتایج تجزیه و تحلیل نشان داد:

حضور در جنس استعمار ارثی به تونسیلیت، که بر اساس کاهش پاسخ ایمنی به عامل عفونی است.
مستعد ابتلا به بیماری به خط عمودی زن منتقل می شود.
ارث از این ویژگی به نوع ارثی اتوزوم مغزی اشاره دارد.
با این نوع ارث، علامت با افزایش شدت اختلالات پاتولوژیک در نسل های بعدی مشخص می شود.

بنابراین، تجزیه و تحلیل شجره نامه به شما اجازه می دهد تا ماهیت ارثی خود را درک کنید، یعنی، ممکن است طبیعت و نوع ویژگی های ارثی ایجاد شود.

روش Genealogical تطبیق پذیری آن را تایید می کند، زیرا مجاز به تعیین طبیعت و نوع ارث به صفات است، خطر ابتلا به نسل های آینده را در نظر بگیرید. این روش قابل دسترس ترین و اطلاعاتی در تشخیص بیماری های ژنتیکی باقی می ماند.

در جریان کار، با توجه به نتایج مطالعه، مشخص شد که تظاهرات بیماری های ژنتیکی، و همچنین کاهش افزایش شدت اختلالات پاتولوژیک در نسل های بعدی، می تواند با انجام اقدامات پیشگیرانه اجتناب شود .

انطباق با اقدامات پیشگیرانه توصیه شده برای حفظ یک شیوه زندگی سالم، از تشدید مکرر بیماری جلوگیری می کند، خطر ابتلا به افزایش شدت اختلالات پاتولوژیک در نسل های بعدی را کاهش می دهد و به همین ترتیب احتمال ابتلا به ژن های جهش یافته را به نسل های بعدی کاهش می دهد.

بنابراین، یک شیوه زندگی سالم تضمین پیشگیری از پیشگیری از تظاهرات در یک فرد نه تنها غیر درمان، بلکه همچنین بیماری های ژنتیکی است.

به عنوان یک روش مطالعه ژنتیک انسانی، روش ژنتیک تنها از آغاز قرن به کار گرفته شده است، زمانی که معلوم شد که تجزیه و تحلیل از پدرنگ هایی که در آن انتقال از نسل به نسل برخی از نشانه ها (بیماری) می تواند با یک روش هیبریدیولوژیک جایگزین شود که در واقع قابل اجرا نیست.

شکل. 6.24. تعریف های شرطی در آماده سازی نژاد (در USTY)

شکل. 6.25. احتمال ظهور فرزندان با یک ویژگی غالب از زوج های مختلف زناشویی (/ - III)

شکل. 6.26. شجره نامه ( ولی) با یک نوع تومورنده اتوزوم مغزی (Brachidactia - ب)

شکل. 6.27. شجره نامه با رتینوبلاست در صورت نفوذ ناقص

شکل. 6.28 احتمال ظهور نسل ها با علامت عقب مانده

از زوج های مختلف متاهل ( I-IV)

شکل. 6.29. شجره نامه با نوع اتوزوم مغزی وراثت (میوپاتی پیشرونده pseudogiperrophic)

شکل. 6.30. شجره نامه با نوع غالب x-clutched (کراتوز فولیکولار)

شکل. 6.31. شجره نامه با نوع خفیف X-cleuthed از ارث برده می شود (نوع هموفیلی)

مثال دیگری از ارث برای این نوع است daltonism - یک فرم خاص از شکستن رنگ.

شکل. 6.32. شجره نامه با نوع ارشداری Y-Clutched (Holdric)

روش دوقلو

این روش مطالعه الگوهای ارث در جفت دوقلوهای تک و دو روزه است. این در سال 1875 توسط گالتون در ابتدا پیشنهاد شد تا نقش ارث و متوسط \u200b\u200bرا در توسعه خواص ذهنی انسانی ارزیابی کند. در حال حاضر این روش به طور گسترده ای در مطالعه وراثت و تغییرات در انسان ها برای تعیین نقش اصلاحی وراثت و محیط زیست در شکل گیری علائم مختلف، هر دو طبیعی و پاتولوژیک مورد استفاده قرار می گیرد. این اجازه می دهد تا شما را به شناسایی ماهیت ارثی علامت، تعیین نفوذ آلل، تعیین اثربخشی عمل بر روی بدن برخی از عوامل خارجی (داروها، آموزش، آموزش).

ماهیت روش شامل مقایسه تظاهرات نشانه ای در گروه های مختلف دوقلوها، هنگام توجه به شباهت ها یا تفاوت های ژنوتیپ های آنها است. دوقلوهای یکنواخت در حال توسعه از یک تولید تخم مرغ بارور، ژنتیکی یکسان است، زیرا آنها 100٪ از ژن های عمومی دارند. بنابراین، در میان دوقلوهای یکنواخت، درصد بالایی وجود دارد زوج های هماهنگ که در آن علامت از هر دو دوقلوها توسعه می یابد. مقايسه دوقلوهاي مونوسي در شرايط مختلف دوره پس از مخلوط، به منظور شناسايي علائم، در تشخيص نقش مهمي متعلق به عوامل محيطي مي باشد. با توجه به این ویژگی ها بین دوقلوها مشاهده می شود مخالفت کسانی که. تفاوت. برعکس، حفظ شباهت های بین دوقلوها، علیرغم تفاوت در شرایط وجود آنها، نشان دهنده شرایط ارثی علامت است.

مقایسه همبستگی جفتی برای این ویژگی در دوقلوهای مونوسیسیته و شماره گیری ژنتیکی، که به طور متوسط \u200b\u200bحدود 50٪ از ژن های عمومی را دارند، باعث می شود که نقش ژنوتیپ در شکل گیری یک ویژگی به طور عینی قضاوت کند. همبستگی بالا در جفت دوقلوهای مونوسیسیته و به طور قابل توجهی پایین تر در جفت های پرنعمت بخار، معنی تفاوت های ارثی در این جفت ها را برای تعیین علامت نشان می دهد. شباهت شاخص همبستگی در دوقلوهای مونو و دیکشنری، به نقش ناچیز تفاوت های ژنتیکی و نقش تعیین کننده رسانه در شکل گیری نشانه یا توسعه بیماری، شهادت می دهد. به طور قابل توجهی متفاوت است، اما شاخص های همبستگی کم در هر دو گروه دوقلو، امکان قضاوت در مورد شکل گیری ارثی را به شکل گیری صفت توسعه تحت عمل عوامل محیطی می پذیرند.

ایجاد نقش اصلاحی ارث و محیط زیست در توسعه شرایط مختلف پاتولوژیک اجازه می دهد تا پزشک به درستی وضعیت را ارزیابی کند و اقدامات پیشگیرانه را در پیشگیری ارثی به بیماری انجام دهد یا درمان کمکی را در شرایط ارثی انجام دهد.

مشکلات روش دوقلو مربوطه، در ابتدا، با یک فرکانس نسبتا کم دوقلوها در جمعیت (1: 86-1: 88)، که انتخاب تعداد کافی از زوجین با این ویژگی را پیچیده می کند؛ ثانیا، با شناسایی یکنواختی دوقلوها، که اهمیت زیادی برای به دست آوردن نتیجه های قابل اعتماد دارد.

برای شناسایی مونوسیت دوقلوها، تعدادی از روش ها استفاده می شود. 1. روش polysimptic مقایسه دوقلوها در بسیاری از ویژگی های مورفولوژیکی (رنگدانه چشم، مو، پوست، شکل مو و ویژگی های مو بر روی سر و بدن، شکل گوش، بینی، لب، ناخن، بدن، الگوهای انگشت ) 2. روش های مبتنی بر هویت ایمونولوژیک دوقلوها بر اساس آنتی ژن های اریتروسیت (WAO، MN، سیستم های RESH)، با توجه به پروتئین های سرمی (γ- گلوبولین). 3. معیار قابل اطمینان ترین مونوسیت، یک آزمایش پیوند را با استفاده از پیوند پوست دوقلو فراهم می کند.

علیرغم پیچیدگی روش دوقلو و احتمال اشتباهات در تعیین مونومیت دوقلوها، عینیت بالا نتیجه گیری آن را یکی از روش های به طور گسترده ای از تحقیقات ژنتیکی در انسان می سازد.