Ktorý skríning je dôležitejší ako prvý alebo druhý. Čo je skríning a ako sa to robí? Ktorý skríning je informatívnejší ako prvý alebo druhý
Medicína funguje so širokým arzenálom pojmov, ktorého význam pre nás nie je známy. Ale niekedy sa tieto slová-mená stávajú súčasťou nášho života, pretože lekári nám predpisujú určité postupy, drogy a výskum. Medzi nimi a. Čo je to? Ako sa používa? Za akým účelom? Pozrime sa na konkrétny príklad.
Skríning: čo, kde, kedy?
Slovo „skríning“ pochádza z anglického skríningu - „sifting“. Toto je názov metód špeciálnych kontrol a skúšok, ktoré sa používajú nielen v medicíne, ale aj v biochémii, obchode a iných oblastiach života.
Lekárske vyšetrenie je vykonanie bezpečných špeciálnych štúdií s cieľom zistiť riziko rozvoja určitej patológie. Inými slovami, skríning je metóda na určenie špecifického ochorenia alebo faktorov, ktoré k nemu prispievajú (). Na vykonanie skríningu sa vykonáva skríningové vyšetrenie, to znamená testovanie.
Skríning ako výskumná metóda sa používa v rôznych oblastiach medicíny. Napríklad v genetike - na včasné odhalenie dedičných chorôb. A v tejto oblasti bola najúspešnejšia identifikácia geneticky podmienených metabolických porúch.
V kardiológii sa táto výskumná metóda používa na identifikáciu ischémie, arteriálnej hypertenzie a rizikových faktorov, ktoré prispievajú k rozvoju týchto chorôb.
Pokiaľ ide o metodický skríningový postup, môže to byť jednokrokové alebo pozostávať z niekoľkých fáz. Opakované skríningové štúdie umožňujú vyhodnotiť stabilitu sledovaných ukazovateľov.
Je potrebné poznamenať, že skríning nie je pre pacienta povinný postup. Skríningové štúdie lekárov umožňujú lekárom identifikovať vzorce ľudského zdravia. Vedci sledujú lekárske štatistiky založené na skríningu a obhajujú dizertačné práce.
Čo je tehotenské vyšetrenie?
Keďže skríning má veľký význam pre tehotné ženy a zdravie budúceho národa, podrobne zvážime, ako sa vykonáva. Prenatálny skríning sa vykonáva u budúcich matiek, aby identifikovali rizikové skupiny pre komplikácie pri narodení dieťaťa. Umožňuje identifikovať tehotné ženy s rizikom pôrodu detí s Downovým syndrómom alebo Edwardsovým syndrómom.
Prvý skríning pre nastávajúcu matku je predpísaný v období 11 až 14 týždňov. Pomocou ultrazvuku sa meria hrúbka goliera nenarodeného dieťaťa, vypočíta sa jeho približný vek a stanoví sa PDD (predbežný dátum narodenia). Okrem ultrazvuku daruje tehotná žena krv 2 hormónom. Toto je tzv. Dvojitý test. Prvý skríning umožňuje vylúčiť nenarodené dieťa.
Druhé vyšetrenie sa uskutoční u tehotnej ženy medzi 16 a 18 týždňami. V tejto fáze je možný iba trojitý test.
Všetky údaje lekára sa vkladajú do počítačového programu na výpočet možných rizík.
Nastávajúcej matke sa poskytne špeciálny hárok s výsledkami skríningového vyšetrenia. Ak sa tak deje smerom k ošetrujúcemu lekárovi tehotnej ženy, výsledky zvyčajne čakajú tri týždne. Keď je žena vyšetrená na platenej klinike, výsledky sa dosahujú oveľa rýchlejšie - za 2-3 dni. V tejto písomnej informácii pre používateľov sa uvádza, či všetky ukazovatele zodpovedajú normám, či existuje hrozba ukončenia tehotenstva a vrodených malformácií plodu. Lekár, ktorý pozoruje ženu, ktorá má v rukách takúto plachtu, jej bude kompetentne a ľahko vysvetľovať, ako otehotnie, a ak existujú riziká, rozhodne liečbu predpíše.
Ak sa zistí vysoké riziko podradeného dieťaťa, nastávajúca matka sa pošle na konzultáciu s genetikom. Po dôkladnom prečítaní informácií na liste sa žena ďalej pýta na genetickú predispozíciu k určitým chorobám, to znamená na dedičné choroby. A táto informácia by mala vedieť aj tehotná žena. Je veľmi dôležité komunikovať s vašou matkou, matkou manžela / manželky, aby sa predišlo riziku porodenia poškodeného dieťaťa. Po takom rozhovore dá genetička žene záver o pravdepodobnosti defektov budúceho dieťaťa. Ak je riziko vysoké, lekár môže ponúknuť žene invazívne vyšetrenie, napríklad analýzu plodovej vody. Ide o dosť riskantnú manipuláciu, ktorú musí vykonať kvalifikovaný lekár. Výsledok invazívnej štúdie objasní všetky pochybnosti.
Skríning je teda dôležitým lekárskym výskumom, ktorý má informatívny a preventívny charakter. Varovanie pred rizikami znamená ozbrojené. Preto by ste sa nemali vzdať tohto postupu, ktorý už dávno prestal byť inováciou, pomáha lekárom a pacientom.
Obzvlášť Elena TOLOCHIK
Čo je skríning?
Skríning je komplexné vyšetrenie, ktoré sa vykonáva pre všetky tehotné ženy. Táto štúdia zahŕňa biochemický krvný test zo žily a ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk). Počas skríningu sa berú do úvahy všetky individuálne ukazovatele tehotnej ženy - jej vek, výška, hmotnosť, prítomnosť zlých návykov atď.
Na presnejší krvný test lekári odporúčajú darovať krv skoro ráno na lačný žalúdok. Tento test pomáha určiť hladinu tehotenského hormónu, estriolového hormónu a fetálneho A-globulínu.
Ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk) pomáha určiť počet plodov, gestačný vek, veľkosť embryí a poskytuje informácie o hlavných ukazovateľoch - oblasti goliera a nosnej kosti. V golierovej zóne sa akumuluje tekutina a ak je jej množstvo vyššie ako normálne, potom to znamená prítomnosť patológie - Downov syndróm. Hrúbka tejto zóny v 10 týždňoch gravidity by mala byť 1,5 - 2,2 mm, v 11 - 12 týždňoch - 1,6 - 2,4 mm, v 13 týždňoch - 1,69 - 2,7 mm. Dĺžka nazálnej kosti môže tiež naznačovať prítomnosť chromozomálnych defektov. Ak sú hodnoty nižšie ako normálne, môže to tiež naznačovať Downov syndróm. V 12. - 13. týždni by dĺžka nosnej kosti mala byť najmenej 3 mm.
Aby bol výsledok skríningu spoľahlivejší, musia sa dodržiavať určité pravidlá. Najprv musíte presne určiť trvanie tehotenstva, pretože ukazovatele sa pre každý týždeň tehotenstva veľmi líšia. Je tiež veľmi dôležité vykonať krvný test a ultrazvukové vyšetrenie v ten istý deň, inak sa biochemické parametre nezhodujú s tehotenstvom.
Pred skríningom musí žena vyplniť podrobný dotazník, v ktorom je potrebné uviesť, či z jej strany mala niekto z rodiny alebo rodiny manžela genetické choroby, aký druh tehotenstva má, či došlo k potratom, potratom, či má nejaké choroby (napríklad diabetes mellitus), užila nejaké hormonálne lieky pred tehotenstvom atď. Všetky tieto informácie sú mimoriadne dôležité pre presný výsledok výskumu.
Prvý skríning sa vykonáva v 11. - 13. týždni tehotenstva a prebieha v dvoch fázach: biochemický krvný test a ultrazvukové vyšetrenie.
V prvom trimestri gravidity sa v krvi kontroluje hladina voľného b-hCG a plazmatického proteínu-PAPP-A, tento test sa nazýva dvojitý test.
Ľudský choriový gonadotropín (HCG) je hlavným hormónom tehotenstva. Tento hormón sa nachádza v materskom sére. Ak je jeho hladina znížená, môže to byť dôkaz patológie placenty alebo prítomnosti Edwardsovho syndrómu u plodu. Pri zvýšenej hladine hCG sú pravdepodobné chromozomálne abnormality plodu, ak sa norma zdvojnásobí, existuje riziko, že plod má Downov syndróm a môže to byť tiež príznakom viacnásobného tehotenstva.
Test na PAPP-A (plazmatický proteín súvisiaci s tehotenstvom alebo plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom) určuje hladinu proteínu A produkovaného v krvi. potrat alebo vnútromaternicová smrť plodu.
Tieto analýzy sa vykonávajú v kombinácii, pretože obe indikácie sú veľmi dôležité na diagnostické účely. Po 14 týždňoch tehotenstva sa analýza PAPP-A nepovažuje za informatívnu.
Počas prvého ultrazvuku lekár určí dĺžku tehotenstva, počet plodov, či je tehotenstvo mimomaternicové a urobia sa aj prvé merania dieťaťa. Jedným z ukazovateľov vývoja embrya je veľkosť coccygeal-parietal (CTE). CTE je veľkosť od kostrče po korunu, s výnimkou dĺžky nôh. Ak je hodnota CTE nižšia ako normálne, môže to znamenať nesprávne nastavenie gestačného veku, prítomnosť veľkého plodu alebo prítomnosť patológií plodu.
Lekár tiež meria ukazovateľ vývoja mozgu dieťaťa - veľkosť biparietálnej (BPD) hlavy plodu. Zvýšená bipolárna porucha môže naznačovať veľký plod, kŕčovitý rast embrya, prítomnosť patológií mozgu (nádor, hernia) a pokles mozgu (hydrocefalus). Znížené skóre BPD môže naznačovať nedostatočne rozvinutý mozog.
Na prvom ultrazvuku sa zmeria obvod hlavy, vzdialenosť od týlu k čelu, dĺžka stehien, kosti humeru, veľkosť srdca, srdcová frekvencia a najdôležitejšie ukazovatele - dĺžka nosnej kosti a hrúbka goliera.
Skúma sa štruktúra embrya: žĺtkový vak, chorión a amnion. V počiatočnej fáze tehotenstva hrá žĺtkový vak úlohu pečene, obehového systému, primárnych zárodočných buniek a je zodpovedný za produkciu životne dôležitých proteínov. Na konci prvého trimestra sa u plodu začnú tvoriť oddelené orgány, ktoré si berú všetku prácu, aby si zabezpečili život na sebe, takže žĺtkový vak sa zmenšuje a mení sa na cystickú formáciu - žĺtkový stonok. Ak je v priebehu prvého trimestra veľkosť žĺtkového vaku menej ako 6 až 7 mm, môže to naznačovať vývoj patológií plodu. Chorion je vonkajšia škrupina embrya, na konci prvého trimestra sa stáva placentou. Amnion je vnútorná vodná membrána embrya, v ktorej sa hromadí plodová voda (plodová voda). Po 12 týždňoch je množstvo plodovej vody 60 ml a potom sa zvyšuje o 20 - 25 ml za týždeň.
Lekár tiež skúma štruktúru maternice, aby vylúčil hypertonicitu. Dĺžka krčka maternice v 10-14 týždňoch by mala byť asi 35-40 mm (pre viacnásobné najmenej 25 mm). Ak je dĺžka menšia ako tieto ukazovatele, môže to v budúcnosti spôsobiť predčasné narodenie.
Výsledky prvého skríningu nie sú povinnou indikáciou ukončenia tehotenstva z dôvodu závažných abnormalít vo vývoji plodu. Presnosť jeho výsledkov sa pohybuje od 85 do 90%. Ak je tehotná žena ohrozená, pošle ju na ďalšie vyšetrenie s genetičkou.
Druhý skríning sa uskutočňuje v 20 - 24 týždňoch tehotenstva. Ak tehotná žena nie je v riziku, musí pri druhom skríningu podstúpiť iba ultrazvuk plodu. Ak existuje pravdepodobnosť patologických vývojov plodu, vykoná sa dodatočne biochemický krvný test na ľudský choriónový gonadotropín (hCG), na rýchlosť estriolu a na alfa-fetoproteín (ACE). Takýto test sa nazýva trojitý test, pretože v ňom sú už testované tri hormóny.
Ak je ukazovateľ hCG vyšší ako je obvyklé, môže to znamenať nesprávne nastavenie gestačného veku, viacpočetné tehotenstvo alebo potvrdenie prítomnosti fetálnych patológií.
Alfa-fetoproteín (ACE) je proteín, ktorý sa vytvára iba počas tehotenstva. ACE sa vyrába v detskej pečeni a gastrointestinálnom trakte. Do materskej krvi vstupuje cez placentu az plodovej vody. Znížené hodnoty ACE môžu naznačovať nadhodnotený gestačný vek, Downov syndróm alebo Edwardsov syndróm, hrozbu potratu alebo vnútromaternicovej smrti plodu. Zvýšená frekvencia môže naznačovať poruchu vo vývoji nervovej trubice, pupočníkovej prietrže, Meckelovho syndrómu a ďalších vývojových patológií.
Estriol je tehotenský hormón, ktorý hovorí o vývoji a fungovaní placenty. Zvýšená hladina estriolu sa pozoruje pri viacnásobnom tehotenstve alebo pri veľkom plode. Znížená hladina estródu môže byť príčinou vnútromaternicovej infekcie, môže naznačovať hrozbu potratu, Downovho syndrómu a fetoplacentálnej nedostatočnosti. Antibiotický príjem môže tiež ovplyvniť hladinu estriolu.
Na druhom ultrazvuku je určený vývoj kostry a vnútorných orgánov dieťaťa. Lekár berie na vedomie polohu plodu - hlavy alebo panvy, určuje miesto pripojenia pupočnej šnúry (zvyčajne by pupočná šnúra mala byť pripevnená k prednej brušnej stene), skúma polohu placenty, množstvo plodovej vody, štruktúru pupočnej šnúry (zvyčajne by pupočníková šnúra mala pozostávať z troch ciev: jedna cieva a jedna žily), krčka maternice a steny maternice.
Tretí skríning sa uskutočňuje po 30-34 týždňoch tehotenstva. V normálnom priebehu tehotenstva sa predpisujú iba ultrazvuk plodu a kardiotocografia (CTG). Ak existuje riziko vývojových patológií, opakuje sa trojitý test na stanovenie hladiny ľudského chorionického gonadotropínu (hCG), estriolu a alfa-fetoproteínu (ACE) v krvi.
Ultrazvuk hodnotí rýchlosť rastu plodu, jeho polohu, správnosť štruktúry štruktúr mozgu a miechy, tráviaci a reprodukčný systém, kardiovaskulárny systém, štruktúru tváre a identifikuje možné patológie vývoja. Lekár skontroluje funkčnosť placenty a rozhodne o spôsobe dodania. Ak je to potrebné, tehotnej žene sa môže predpísať Dopplerova ultrasonografia, aby sa zabránilo rozvoju hypoxie plodu. Dôležitým ukazovateľom je hrúbka a stupeň zrelosti placenty. Ak je hrúbka placenty pod normálnou hladinou, je u tehotnej ženy diagnostikovaná placentárna hypoplázia. Môže to byť príčinou infekčných chorôb, ktoré žena utrpí počas tehotenstva, hypertenzie, aterosklerózy alebo neskorej toxikózy. V takom prípade je predpísaná primeraná liečba. Dôvodom zvýšenia hrúbky placenty môže byť gestóza, anémia s nedostatkom železa, diabetes mellitus u tehotnej ženy. Zvýšenie hrúbky placenty môže viesť k jej predčasnému starnutiu, ktoré je spojené s vývojom hypoxie plodu a jeho vývojovým oneskorením.
Pomocou kardiotocografie sa zaznamenávajú zmeny srdcovej aktivity plodu, monitoruje sa rytmus srdcového rytmu v závislosti od motorickej aktivity alebo kontrakcie maternice.
Skríningové riziká
Skríning pomáha identifikovať prítomnosť genetických chorôb u nenarodeného dieťaťa. Medzi tieto choroby patria: Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Cornelia de Langeov syndróm, Patauov syndróm, Smith-Lemli-Opitzov syndróm.
Downov syndróm je genetická porucha, ktorá vedie k narušeniu fyzického a duševného vývoja. Downov syndróm je spôsobený chromozomálnou abnormalitou, pri ktorej sa chromozóm 21 strojnásobí, čoho výsledkom je ďalších 47 chromozómov. Táto genetická porucha nie je nezvyčajná, v priemere je jedno zo 700 až 800 tehotenstiev. Deti s Downovým syndrómom majú plochú tvár, úzke šikmé oči, krátku lebku s plochým šijom, skrátené horné a dolné končatiny, široký plochý nos, krátke prsty, zakrivenie malíčka na rukách, škvrny Brushfielda (pigmentované škvrny pozdĺž okraja dúhovky očí), zdeformovanú hruď bunky a ďalšie príznaky. Je tiež možné mať patológie pri vývoji vnútorných orgánov: srdcové poruchy, poruchy sluchu a zraku, ochorenie štítnej žľazy, vrodená leukémia, dentálne anomálie a ďalšie. Preto deti s týmto ochorením zriedka žijú až 40 rokov.
Edwardsov syndróm je genetická porucha spôsobená strojnásobením 18 párov chromozómov. Edwardsov syndróm je zriedkavý, v priemere jeden z 5 000 - 6 000 tehotenstiev. Dievčatá ochorejú asi trikrát častejšie ako chlapci. Deti s touto chorobou majú nízku pôrodnú váhu, deformovanú malú lebku, zúžené oči, nepravidelne tvarované uši, patológiu genitálií, poruchy kardiovaskulárneho a tráviaceho ústrojenstva, niekedy je tu rozštiepená patra, rozštiepená pera, takmer úplná absencia fyzickej a mentálna aktivita. Prognóza tohto ochorenia je sklamaním, asi 90% detí zomrie v prvom roku života.
Cornelia de Langeov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje v priemere jedno z 10 000 tehotenstiev. Dôvody rozvoja tejto choroby nie sú veda stále známe. Medzi hlavné príznaky choroby patrí: oneskorený rast a vývoj, zmenšenie veľkosti lebky, skrátenie lebky, deformované uši, malý nos, tenká horná pera, roztavené obočie, zrakové postihnutie, kŕče, mramorovaná koža, obličky, srdcové choroby a ďalšie príznaky. Deti s týmto syndrómom sú náchylnejšie na infekčné choroby. Novorodenci zvyčajne zomierajú v prvých mesiacoch života.
Patauov syndróm je genetická porucha spôsobená extra chromozómom v páre 13. Patauov syndróm sa vyskytuje približne u jedného zo 7 000 až 10 000 tehotenstiev. Pri tejto chorobe sa vyskytujú tieto klinické príznaky: nízka pôrodná hmotnosť (menej ako 2,5 kg), fyzická a mentálna retardácia, abnormálna štruktúra lebky, malformácie očí, deformované uši, chodidlá, ruky, rozštiepený podneb, rozštiepený ret , viacnásobné poruchy vnútorných orgánov. Väčšina detí s týmto syndrómom zomiera v prvých mesiacoch života.
Smith-Lemli-Opitzov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie spojené s poruchou metabolizmu cholesterolu. Vyskytuje sa v jednom prípade pri 30 000 tehotenstvách. Toto ochorenie sa vyznačuje: mentálnou retardáciou, nízkou telesnou hmotnosťou a dĺžkou, deformitou lebky, úzkym čelom, deformovanými ušami, krátkym nosom so širokou špičkou a otvorenými prednými nozdrami, zhoršeným sluchom a zrakom, strabizmom, ptózou, rozštiepením patra, deformitou nôh, rúk, clubfoot, dislokácia bedrového kĺbu, priečne zloženie dlane, srdcové defekty, anomálie obličiek a ďalšie. Nie sú známe žiadne lieky na Smith-Lemli-Opitzov syndróm.
Screeningové mýty
Pri skríningovom teste je veľa mylných predstáv.
Ženy sa spravidla obávajú podstúpiť ultrazvukové vyšetrenie, pretože si myslia, že to je škodlivé pre nenarodené dieťa. Naopak, lekári sa domnievajú, že ultrazvuk je pre dieťa úplne bezpečný a toto vyšetrenie dôrazne odporúčame, pretože umožňuje včasné odhalenie fetálnych anomálií a iných abnormalít počas tehotenstva.
Mnoho žien verí, že ak nemajú v rodine genetické choroby, nie je potrebné podrobiť sa skríningu. Ale aj pri dobrej genetike sú možné odchýlky. Najmä ak je váš vek starší ako 35 rokov alebo ak máte cukrovku.
Mnohí tiež odmietajú podstúpiť skríning, pretože sa obávajú zlých výsledkov. V tomto prípade budú skutočne veľmi znepokojené, čo ešte viac poškodí nenarodené dieťa. Ale ak vynecháte skríning, môžete byť stále nervózni, pretože nebudete vedieť s istotou, či tehotenstvo prechádza dobre.
Okrem toho nezabudnite, že vždy existuje možnosť urobiť chybu. A boli prípady, keď sa zdravé dieťa narodilo, dokonca aj pri zlých výsledkoch vyšetrenia. Skríning je bezpečný a potrebný postup, ktorý vám môže pomôcť mať zdravé dieťa a udržať si zdravie.
video
Prenatálne prehliadky generujú veľa protichodných názorov a recenzií. Niekto je presvedčený o nevyhnutnosti, iní sú presvedčení o svojej úplnej neskúsenosti. Aký výskum to je a mali by to robiť všetky tehotné ženy? Tento problém sme sa rozhodli prešetriť.
Prenatálny skríning je komplex štúdií, ktorých hlavným cieľom je identifikovať rizikovú skupinu tehotných žien s možnými malformáciami dieťaťa (napríklad: Edwardsov syndróm, defekty neurálnej trubice (anencefalia), Cornelia de Langeov syndróm, Smithov syndróm Lemliho Opitza, triploidia, Patauov syndróm). ).
Napriek skutočnosti, že skríning zahŕňa dve skutočne overené diagnostické metódy - a ultrazvuk, ich spoľahlivosť a bezpečnosť sú stále kontroverzné.
Nevýhody # 1: ultrazvuk je škodlivý pre vaše dieťa
Existuje pomerne rozšírený názor, že ultrazvuk má negatívny vplyv na nervový systém dieťaťa, dráždi ho - počas vyšetrenia sa deti často snažia skryť pred prístrojom, zakryť si hlavicu rukoväťami. Preto deti, ktorých matky pravidelne podstúpili ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva, sú v porovnaní s deťmi, ktorých matky odmietli ultrazvukovú diagnostiku, nepokojnejšie. Je to naozaj?
Podľa lekárov ultrazvukové vyšetrenie nemôže dieťaťu úplne ublížiť - moderné vybavenie je úplne bezpečné. Preto oficiálna medicína trvá na tom, aby sa úplne všetky tehotné ženy podrobili ultrazvuku. Včasná diagnostika napokon umožňuje po prvé vidieť kompletný obraz o priebehu tehotenstva a po druhé, ak je to potrebné, napraviť určité problémy.
Ultrazvukové vyšetrenie sa vykonáva najmenej trikrát počas tehotenstva (zapnuté, zapnuté a zapnuté), ale ak je to potrebné, lekár ho môže odporučiť častejšie.
Údaje získané pri ultrazvuku prvého prenatálneho vyšetrenia (on) sa považujú za zvlášť dôležité. V tejto dobe počas štúdie:
- počet embryí v maternici, ich životaschopnosť je stanovená;
- je nastavená presnejšia hodnota;
- hrubé malformácie sú vylúčené;
- je stanovená hrúbka golierového priestoru - TVP (t. j. je merané množstvo podkožnej tekutiny na zadnej strane krku dieťaťa - normálne by TVP nemala presahovať 2,7 mm);
- skúma sa prítomnosť alebo neprítomnosť nosnej kosti.
Napríklad u detí s Downovým syndrómom je obsah tekutín oveľa vyšší ako je obvyklé a nosná kosť sa často nezobrazuje.
"Nevýhody" # 2: biochemický krvný test poskytuje nespoľahlivé výsledky skríningu
Mnoho matiek je presvedčených, že z jednej analýzy nie je možné vyvodiť aspoň niektoré spoľahlivé závery - výsledok môže ovplyvniť príliš veľa faktorov. A čiastočne majú pravdu. Musíte sa však bližšie pozrieť na proces analýzy, aby ste pochopili, na akom základe lekár dospieva k záveru.
Biochemická analýza sa vykonáva za účelom stanovenia hladiny špecifických placentárnych proteínov v krvi. Počas prvého skríningu sa vykoná „dvojitý test“ (to znamená, že sa stanoví hladina dvoch proteínov):
- PAPPA (plazmatický proteín súvisiaci s tehotenstvom alebo plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom);
- voľná beta podjednotka (ľudský choriónový gonadotropín).
Zmena hladiny týchto proteínov naznačuje riziko rôznych chromozomálnych a niektorých ne-chromozomálnych abnormalít. Identifikácia zvýšeného rizika však ešte nie je dôkazom toho, že s dieťaťom je niečo zlé. Takéto ukazovatele sú len dôvodom pre starostlivejšie sledovanie priebehu tehotenstva a vývoja dieťaťa. Ak sa v dôsledku skríningu v prvom trimestri zvyšuje riziko akýchkoľvek ukazovateľov, spravidla sa čaká matke, aby počkala na druhé vyšetrenie. V prípade vážnych odchýlok od normy je žena poslaná na konzultáciu s genetikom.
Druhé preverenie sa uskutoční o. Táto štúdia zahŕňa „trojitý“ alebo „štvornásobný test“. Všetko sa deje rovnakým spôsobom ako v prvom trimestri - žena znova robí krvné testy. Len v tomto prípade sa výsledky analýzy použijú na určenie nie dvoch, ale troch (respektíve štyroch) ukazovateľov:
- voľná beta podjednotka hCG;
- alfa-fetoproteínu;
- voľný estriol;
- v prípade štvornásobného testu tiež inhibovať A.
Rovnako ako v prvom skríningu, interpretácia výsledkov druhého skríningu je založená na odchýlke ukazovateľov od priemernej štatistickej normy pre jedno alebo druhé kritérium. Všetky výpočty sú vykonávané pomocou špeciálneho počítačového programu, po ktorom sú starostlivo analyzované lekárom. Okrem toho sa pri analýze výsledkov berú do úvahy mnohé jednotlivé parametre (rasa, prítomnosť chronických chorôb, počet plodov, telesná hmotnosť, zlé návyky atď.), Pretože tieto faktory môžu ovplyvniť hodnotu skúmaných ukazovateľov.
Aby sa získali najspoľahlivejšie výsledky, údaje zo štúdií prvého a druhého trimestra v komplexe nevyhnutne korelujú.
Ak sa v dôsledku výskumu zistia akékoľvek abnormality vo vývoji plodu, môže byť žena ponúknutá na opätovný skríning alebo okamžite poslaná na genetické vyšetrenie na konzultáciu. Ak je to potrebné, môže predpísať ďalšie testy na presnejšiu diagnostiku (napríklad vyšetrenie plodovej vody, odber choriových klkov). Keďže však tieto štúdie nie sú úplne bezpečné a môžu spôsobiť rôzne komplikácie v priebehu tehotenstva (riziko, vývoj skupiny alebo infekcia plodu atď.), Predpisujú sa iba v prípade vysokého rizika patológie. Takéto komplikácie však nie sú také bežné - v 12% prípadov. A samozrejme, celý výskum sa uskutočňuje iba so súhlasom nastávajúcej matky.
Prvé dva argumenty „proti“ z hľadiska vedeckého lekárstva preto nie sú presvedčivé a mali by sa preformulovať takto: prenatálne vyšetrenia sú pre nastávajúcu matku a jej dieťa bezpečné a všetky závery vyvodzuje lekár, pričom berie do úvahy celý rad individuálnych faktorov.
Nevýhody # 3: "Mám dobrú dedičnosť - nepotrebujem premietania."
Niektoré matky nevidia zmysel podstúpiť skríning počas tehotenstva - všetci príbuzní sú zdraví, aké problémy môžu nastať? V skutočnosti existujú osobitné skupiny žien, ktorým sa v prvom rade odporúča, aby sa podrobili štúdii zameranej na identifikáciu možných patológií pri vývoji dieťaťa. Ide o ženy staršie ako 35 - 40 rokov (od tohto veku sa riziko vzniku odchýlok u dieťaťa niekoľkokrát zvyšuje) a nastávajúce matky s niektorými chorobami (napríklad diabetes mellitus). Rizikovú skupinu samozrejme tvoria tie matky, ktorých rodiny už majú deti alebo príbuzných s genetickými chorobami. Väčšina lekárov (nielen v Rusku, ale aj v mnohých krajinách Európy a Ameriky) sa však domnieva, že prenatálne vyšetrenia by mali robiť všetky ženy, najmä ak je tehotenstvo prvé.
Nevýhody č. 4: „Obávam sa, že počujem zlú diagnózu“
Toto je možno jeden z najsilnejších argumentov proti skríningu počas tehotenstva. Budúce matky sa veľmi obávajú pravdepodobnosti, že budú o vývoji dieťaťa počuť niečo zlé. Okrem toho sú znepokojujúce aj lekárske chyby - skríningy niekedy vedú k falošne pozitívnym alebo falošne negatívnym výsledkom. Existujú prípady, keď bolo matke povedané, že dieťa bolo podozrivé na Downov syndróm a následne sa narodilo zdravé dieťa. Samozrejme, že takéto správy silne ovplyvňujú emocionálny stav matky. Po vykonaní predbežného záveru žena trávi zvyšok tehotenstva neustálymi starosťami, čo je tiež úplne neziskové pre zdravie dieťaťa.
Nezabudnite však, že výsledky prenatálnych vyšetrení v žiadnom prípade neslúžia ako základ pre diagnózu. Určujú iba pravdepodobné riziká. Preto ani pozitívny výsledok skríningu nebude pre dieťa „vetou“. To je len dôvod na získanie profesionálnej rady od genetika.
„Nevýhody“ č. 5: zistené potenciálne odchýlky vo vývoji dieťaťa sa nedajú napraviť
Je to pravda - neexistuje spôsob, ako vyliečiť alebo opraviť chromozomálne abnormality. Preto citlivé a zraniteľné matky, ako aj ženy, ktoré sú za každých okolností odhodlané zachovať existujúce tehotenstvo, môžu získať ďalšie dôvody na obavy v dôsledku absolvovania skríningu. V najlepšej možnej situácii by v tejto situácii bolo možno odmietnuť výskum, aby matka mohla bezpečne čakať na narodenie dieťaťa.
A stále...
Nepochybnou výhodou prenatálnych skríningov je schopnosť získať informácie o vývoji dieťaťa v pomerne skorých štádiách tehotenstva, ísť na genetiku na konzultáciu av prípade potreby podstúpiť všetky ďalšie vyšetrenia. Na základe týchto údajov môže nastávajúca matka už vedome rozhodnúť o ďalšom vývoji alebo ukončení tehotenstva.
Najdôležitejším argumentom „proti“: zlé zdravie nastávajúcej matky v čase štúdie
Akékoľvek, dokonca mierne zvýšenie telesnej teploty, prechladnutie (ARI, SARS), akékoľvek ďalšie vírusové a infekčné choroby a dokonca stres sú jednoznačnou kontraindikáciou pri skríningu. Koniec koncov, každý z týchto faktorov môže skresliť analytické údaje. Z tohto dôvodu musí byť tehotná matka pred darovaním krvi vyšetrená gynekológom - lekár posúdi jej celkový stav.
Doteraz nie sú striktne potrebné prenatálne vyšetrenia, ale väčšina lekárov je presvedčená o potrebe týchto štúdií. Právo na rozhodnutie zostáva u tehotnej ženy, takže po zvážení všetkých kladov a záporov si každá žena vyberie - je dôležité, aby niekto situáciu skontroloval a čo najskôr dostal všetky možné informácie, a pre niekoho je oveľa pokojnejšie robiť iba povinné minimum. vyšetrenia, len si užite tehotenstvo a verte v to najlepšie.
Skríningová štúdia je veľmi informatívna, preto sa aktívne používa v praxi vedenia nastávajúcich matiek. Umožňuje vám identifikovať ženy ohrozené komplikovaným tehotenstvom a zistiť abnormality plodu.
Prvá skríningová štúdia pre nastávajúcu matku sa môže predpísať v intervale od 11 do 14 pôrodníckych týždňov, druhá od 16 do 20. V ideálnom prípade by sa skríning v druhom trimestri mal vykonávať v 16. až 17. pôrodníckom týždni.
Vyšetrenie nastávajúcej matky
Aký je účel druhého vyšetrenia počas tehotenstva?
Mamičky, ktoré už podstúpili prvé komplexné vyšetrenie, veľmi dobre rozumejú tomu, prečo a kedy robia počas tehotenstva 2 projekcie. Tento postup sleduje také ciele, ako sú:
- identifikácia malformácií plodu, ktoré neboli k dispozícii na štúdium skôr;
- potvrdenie alebo vyvrátenie diagnóz vykonaných v prvom trimestri;
- stanovenie úrovne rizika vnútromaternicových patológií;
- detekcia fyziologických abnormalít pri tvorbe vnútorných orgánov a systémov plodu.
Bolo dokázané, že prvý skríning poskytuje presnejšie výsledky ako druhý. Nemôže však slúžiť ako základ pre konečnú diagnózu. Preto, ak sa počas skríningu 1. trimestra zistili nejaké chyby, je matke pridelené druhé vyšetrenie. Počas nej sa sleduje dynamika vývoja dieťaťa a vyvodzujú sa príslušné závery.
Ultrazvuk je dôležitou fázou skríningu počas tehotenstva
Komu a prečo sa musím počas tehotenstva podrobiť druhému skríningu
Nie všetky tehotné ženy sa podrobia skríningovej štúdii druhého trimestra. Vykonáva sa výlučne zo zdravotných dôvodov. Medzi nimi:
- matka je ohrozená plodom s vnútromaternicovými malformáciami, ktoré sa nedajú liečiť;
- tehotný vek nad 35 rokov;
- v rodine sa vyskytujú prípady narodenia detí s ťažkými malformáciami;
- otec dieťaťa je blízkym príbuzným tehotnej ženy;
- jeden z rodičov (alebo obaja naraz) je nosičom genetickej choroby;
- počas prvého trimestra tehotenstva žena prekonala akútne bakteriálne / infekčné ochorenie;
- nastávajúca matka užívala lieky, ktoré sú kontraindikované počas obdobia narodenia dieťaťa;
- existuje vysoké riziko ukončenia tehotenstva, predchádzajúci pôrod bol ťažký, plod zomrel.
Posúdenie rizika, že dieťa bude mať patológiu
Je nevyhnutné podstúpiť skríning v druhom trimestri gravidity, ak je žena diagnostikovaná s novotvarom, ako aj v prípade, že počiatočné komplexné vyšetrenie ukázalo vysokú mieru narodenia dieťaťa s vývojovými poruchami.
Druhé vyšetrenie tehotenstva - čo sledujú genetiky
Ako je uvedené vyššie, druhý skríning počas tehotenstva je zameraný na identifikáciu nastávajúcich matiek, ktoré majú vysoké riziko vzniku chromozomálnych abnormalít u plodu.
Prieskum môže zahŕňať:
- ultrazvuková diagnostika;
- krvné testy;
- Ultrazvuk a súčasné darovanie krvi.
Posledná možnosť sa nazýva kombinovaná. Je lepšie, pretože umožňuje lekárovi získať najpresnejšie informácie.
Dodanie laboratórnych testov nastávajúcou matkou
Aký je druhý skríning počas tehotenstva
Od tehotnej ženy sa žiada, aby vyplnila dotazník, v ktorom uvedie osobné údaje, uvedie predtým prenesené choroby. Potom, čo pôjde do laboratória a vykoná krvné testy, podstúpi ultrazvukové vyšetrenie.
Pri hodnotení výsledkov musí lekár zohľadniť gestačný vek. Všetky údaje sú vypočítané a študované pomocou špeciálneho počítačového programu, aby sa vylúčil vplyv ľudského faktora.
Nastávajúca matka by mala vedieť, že informácie získané po druhom skríningu nie sú konečnou diagnózou. Ak sú sklamaním, bude musieť podstúpiť ďalšie vyšetrenie genetikov. A až potom bude možné hovoriť o stave dieťaťa a poskytnúť presné predpovede.
Normy úrovne AFP
Krvné testy pri druhom skríningu počas tehotenstva
Druhý skríning zahŕňa biochemickú štúdiu krvi ženy pomocou testov. Lekári najčastejšie vykonávajú trojitý test zameraný na hodnotenie úrovne:
- ľudský choriónový gonadotropín (hCG);
- voľný estriol (EZ);
- alfa-fetoproteín (AFP).
Nastávajúca matka môže dostať odporúčanie na darovanie krvi na stanovenie hladiny inhibínu A. Laboratórny test, ktorý prešla, sa už nebude nazývať trojitý, ale štvrtý.
Je dobré, keď sa mama otestuje v intervale od 15 do 16 týždňov. Potom, s pochybnými výsledkami, bude mať čas na ich opakovanie - posledný termín pre trojitý test je 20 pôrodníckych týždňov.
Hodnotenie alfa-fetoproteínu (AFP)
AFP je proteín krvnej plazmy. Najskôr sa produkuje v žĺtkovom vaku a potom v pečeni plodu. Ak je hladina tejto zlúčeniny nízka, dá sa predpokladať, že Downov syndróm alebo Edwardsova choroba u batoľa. Okrem toho nízka hladina alfa fetoproteínu naznačuje:
- diabetes mellitus u ženy;
- nízka poloha placenty;
- hypotyreózy.
Hypotyreóza je jedným z dôvodov zníženia hladín AFP
Zvýšené hladiny AFP naznačujú:
- o poškodení nervového systému plodu;
- defekt zväčšenia nervovej trubice / brušnej dutiny;
- abnormálna funkcia obličiek dieťaťa;
- úplná alebo čiastočná neprítomnosť mozgu plodu;
- nedostatok vody;
- konflikt rézus;
- smrť plodu;
- vysoké riziko ukončenia tehotenstva.
Zároveň je vysoká AFP považovaná za normu, pokiaľ ide o viacnásobné tehotenstvo.
Hodnotenie hladiny choriového gonadotropínu (hCG)
Nízke hladiny hormónu hCG môžu hovoriť o hrozbe potratu, vnútromaternicovej smrti dieťaťa, zmeškanom tehotenstve, Edwardsovom syndróme.
Ak úroveň chorionického gonadotropínu prekročí normu, môžeme hovoriť o závažnej toxikóze, cukrovke, narodení dvojčiat.
Ak druhý skríning počas tehotenstva ukáže, že nastávajúca matka má vysokú hladinu hCG, ale nízku hladinu AFP a EZ, existuje vysoká pravdepodobnosť, že dieťa bude mať Downov syndróm.
Pri viacnásobnom tehotenstve je normou vysoká AFP
Stanovenie hladiny voľného estriolu
Hormón EZ je produkovaný placentou a detskou pečeňou. Ak tehotenstvo pokračuje bez komplikácií, hladina estriolu sa postupne zvyšuje. Vďaka tomu sa zlepšuje krvný obeh v cievach maternice, prsné žľazy sú pripravené na proces dojčenia.
Ak skríning ukazuje, že EZ je znížený, lekár môže navrhnúť:
- vysoké riziko potratu;
- fetálna anémia;
- prítomnosť vnútromaternicovej infekcie;
- oneskorenie fyzického vývoja dieťaťa;
- fetoplacentálna nedostatočnosť;
- downov syndróm;
- adrenálna insuficiencia u dieťaťa.
Je dôležité vedieť, že hladina EZ sa môže znížiť v dôsledku príjmu antibiotík nastávajúcou matkou nalačno.
Vysoká hladina EZ sa diagnostikuje, keď:
- viacnásobné tehotenstvo;
- vysoké riziko predčasného pôrodu;
- ochorenie pečene.
Inhibín A krvný test
Krvný test na inhibín A je zriedkavo zahrnutý do druhého skríningu počas tehotenstva. Potreba študovať jeho hladinu môže vzniknúť, ak trojitý test ukázal nejednoznačné výsledky.
Test inhibície A počas druhého tehotenského skríningu
Hladina inhibínu A stúpa okamžite po počatí a mení sa počas tehotenstva. Hormón produkujú vaječníky, ak žena nie je tehotná, a placentou, telom embrya, ak došlo k počatiu.
Pozoruje sa nízka hladina inhibínu A s hrozbou ukončenia tehotenstva, vysoká - s:
- cystický posun;
- fetoplacentálna nedostatočnosť;
- nádorové nádory;
- chromozomálne abnormality plodu.
Príprava na skríning v druhom trimestri
Príprava na druhý skríning počas tehotenstva vo fyzickej rovine nie je náročná. Potrebovať:
- príďte do ultrazvukovej diagnostickej miestnosti s močovým mechúrom;
- pred vykonaním laboratórnych testov nejedzte nič, iba pitnú vodu je možné bez vody;
- deň pred vyšetrením je vhodné vzdať sa údeného mäsa a sladkostí, mastných a vyprážaných potravín, morských plodov, kakaa, čokolády, citrusových plodov.
Z morálneho hľadiska je však príprava na skríning v druhom trimestri veľmi náročná. Žena sa musí pokúsiť upokojiť a pripraviť sa na pozitívne výsledky, nemyslieť na nič zlé. Aj keď sú údaje získané počas štúdie neuspokojivé, nie je potrebné budiť zvuk vopred. Iba konzultácia s genetikom umožní, aby sa na miesto dalo všetko.
Je dôležité, aby nastávajúca matka zostala pokojná aj pri zlých výsledkoch testu
Navyše ani jedno diagnostické vyšetrenie nemôže poskytnúť 100% záruku narodenia chorého dieťaťa. Aj keď zriedkavé, skríning je nesprávny. Zlé výsledky sú výsledkom cukrovky, viacnásobného tehotenstva, obezity, chudnutia, počatia dieťaťa prostredníctvom IVF, nesprávne stanoveného termínu. Preto musíte veriť v zázrak, aj keď lekári tvrdia, že je to nemožné!
Skríning - v preklade z angličtiny znamená toto slovo triedenie alebo výber. Stručne povedané, perinatálny skríning je špeciálny súbor analýz, testov, štúdií, ktoré môžu poskytnúť jasnú predstavu o možných odchýlkach vo vývoji nenarodeného dieťaťa.
Všetky vyšetrenia sú rozdelené do počtu trimestrov, pretože počas každého tehotenstva musí nastávajúca matka podstúpiť plánované štúdie.
Skríningy sú rozdelené do dvojitých, trojitých a štvornásobných testov, ktoré preukazujú určité hormonálne abnormality počas všetkých období tehotenstva.
Hlavným účelom skríningu je oddeliť rizikové kategórie pre vývoj vrodených malformácií plodu: Downov syndróm, Edwardsov syndróm, defekty neurálnej trubice. Podľa ukazovateľov ultrazvuku a výsledkov krvného testu odobratého z žily sa vypočíta celková hodnota.
Pri spracovávaní informácií sa, samozrejme, zohľadňujú osobné informácie ženy (od veku, hmotnosti, zlých návykov po užívanie hormonálnych liekov počas tehotenstva).
Aké skríningové testy potrebujem počas tehotenstva?
Mal by sa študovať ultrazvuk - hrúbka goliera (TVP). Jeho koeficient, ak prekročí 2-2,5 cm, naznačuje možnú prítomnosť Downovho syndrómu u dieťaťa.TVP sa meria v prísne obmedzených obdobiach tehotenstva - od 11 do 14 týždňov, presnejšie - do 12 týždňov. Neskôr plod vyrastie a ukazovatele TVP stratia svoj informačný obsah.
V prvom trimestri sa krv daruje na hormóny b-hCG a PAPP-A.
Druhé vyšetrenie (16 - 18 týždňov) neposkytuje ultrazvuk - indikácie pre neho sa berú od prvého. A krv musí byť darovaná na hormón b-hCG, proteín alfa-proteín AFP a estriol - to znamená tzv. „Trojitý test“.
Výsledky skríningových testov
Na výsledky sa musí čakať asi tri týždne. Analytické ukazovatele nie sú vyjadrené v číslach, ale v MoM, čo znamená multiplicitu v medicíne. Medián je priemer pre daný marker. Podľa normy by sa MoM mala pohybovať v rozmedzí 0,5 - 2,0. Ak sa na základe analýz zistí odchýlka od normy, potom je vo vývoji plodu určitá patológia. Zvýšený hCG môže naznačovať také abnormality: chromozomálne vývojové defekty, viacnásobné tehotenstvo, konflikt Rhesus. Znížené hCG hovorí o mimomaternicovom tehotenstve, hrozbe potratu, nevyvíjajúcom sa tehotenstve. Zvýšenie a zníženie AFP naznačuje pravdepodobné chromozomálne abnormality.
O prítomnosti patológií sa dá povedať aj množstvo a kombinácie odchýlok v podieloch hormónov. Predpokladajme, že pri Downovom syndróme je AFP index podcenený a hCG je naopak nadhodnotený. Charakteristickým znakom neuzatvorenej nervovej trubice je zvýšená hladina proteínového alfa-proteínu (AFP) a znížená hladina hormonálneho chorionického gonadotropínu hCG. Pri Edwardsovom syndróme sú študované hormóny znížené.
Ak existuje vysoké riziko
Pri vysokom riziku je žena požiadaná o konzultáciu s genetikom. Tu musíte urobiť veľmi dôležité rozhodnutie v živote. Malformácie uvedené vo výsledkoch vašich meraní sa nedajú liečiť. Tu dostanete informácie, že pravdepodobne budete mať „iné“ dieťa.Genetička preskúma vaše ukazovatele, informácie o vašom rodokmeni, upresní, či sa na zachovanie tehotenstva použila hormonálna liečba (Utrozhestan, Duphaston) a určite varuje, že nie je možné zistiť stopercentnou presnosťou, či má dieťa iné patologické nálezy ako invazívne metódy. Tieto metódy nie sú príliš neškodné: choriová biopsia, amniocentéza (odber plodovej vody cez punkciu v žalúdku), kordocentéza (punkcia z pupočnej šnúry plodu). Pri invazívnom výskume existuje určité riziko.
Doteraz však skríningy poskytujú málo informácií. Nespoľahlivosť a omylnosť neinvazívnych štúdií je pomerne vysoká. Niektorí lekári vo všeobecnosti tvrdia, že takéto postupy sú vhodné.
V prvých troch mesiacoch tehotenstva podstúpili tento proces bezbolestne všetky ženy.Poskytuje schopnosť rozpoznávať patológie pri vývoji plodu. Pozostáva z ultrazvukového vyšetrenia a krvných testov. Pri diagnostike sa berú do úvahy všetky osobné údaje ženy (od veku, hmotnosti, prítomnosti chronických ochorení až po zlé návyky). Z jej žily odoberajú krv a robia ultrazvukové vyšetrenie.
Dátumy prvého skríningu počas tehotenstva
Všetky tieto akcie sa uskutočňujú 10 až 13 týždňov tehotenstva. Napriek tak krátkemu času pomáhajú identifikovať genetické a chromozomálne abnormality plodu.Všetky závery o vývoji nenarodeného dieťaťa sa robia podľa výsledkov množstva výskumu a analýzy. Ak diagnóza stanovila vysokú pravdepodobnosť anomálií pri formovaní dieťaťa, žena je odoslaná na amniocentózu a CVS.
Riziková skupina:
- Ženy nad 35 rokov.
- Tieto nastávajúce matky, ktoré mali deti s Downovým syndrómom alebo inými genetickými abnormalitami v rodine.
- Tehotné ženy, ktoré už porodili deti s abnormalitami alebo ktoré v minulosti mali potraty.
Stupeň prípravy na prvý skríning
Príprava na prvý skríning sa uskutočňuje na prenatálnej klinike pod vedením gynekológa.- Pokúste sa vykonať krvný test a ultrazvuk v ten istý deň av rovnakom laboratóriu.
- Vykonajte krvný test nalačno, vyhnite sa pohlavnému styku, aby ste vylúčili možnosť skreslenia výsledkov.
- Pred nástupom na kliniku sa musíte zvážiť - je potrebné vyplniť formulár.
- Pred zákrokom nepite vodu, najmenej nie viac ako 100 ml.
Ako prebieha prvý skríningový proces
Prvý krok- biochemické. Toto je proces krvného testovania. Jeho úlohou je určiť také abnormality, ako je Downov syndróm, Edwardsov syndróm, defekty vo formovaní mozgu a miechy plodu.Výsledky krvných testov pri prvom skríningu neposkytujú spoľahlivé údaje na diagnostiku, ale poskytujú príležitosť na ďalšie štúdie.
Druhá fáza - Toto je ultrazvuk prvých troch mesiacov tehotenstva. Určuje vývoj vnútorných orgánov a umiestnenie končatín. Okrem toho sa uskutočňujú merania tela dieťaťa a porovnávajú sa s normami zodpovedajúcimi danému obdobiu. Tento skríning skúma umiestnenie a štruktúru placenty, nosnej kosti plodu. Zvyčajne je to v súčasnosti u 98% detí.
Prvé vyšetrenia počas tehotenstva
Prvý skríning tiež zistí viacnásobné tehotenstvo, ak všetky ukazovatele prekračujú normu.- Ak sú výsledky testov vyššie ako obvykle, potom je riziko Downovho syndrómu u nenarodeného dieťaťa vysoké. Ak sú nižšie ako normálne, potom je možný Edwardsov syndróm.
- Miera PAPP-A je ďalším koeficientom prvého skríningu počas tehotenstva. Jedná sa o plazmatický proteín A, ktorého hladina sa zvyšuje počas tehotenstva, a ak sa tak nestane, nenarodené dieťa má predispozíciu k chorobám.
- V prípade, že je PAPP-A pod normálnou úrovňou, existuje vysoké riziko vzniku odchýlok a patológií u dieťaťa. Ak je to nad normou, ale zároveň sa ostatné výsledky výskumu neodchyľujú od normy, nemali by ste sa obávať.
Na výpočet ukazovateľov je potrebné použiť koeficient MoM, ktorý naznačuje odchýlky od priemeru. Pri výpočte sa korigované hodnoty berú do úvahy vlastnosti ženského tela.
Ak máte akékoľvek pochybnosti o výsledkoch skríningu, zopakujte ho opakovaním rovnakých krvných testov a ultrazvuku v inom laboratóriu. Môže sa to uskutočniť pred 13. týždňom tehotenstva.
Pomocou skríningu sa určujú rizikové skupiny komplikácií, ako aj vrodené abnormality plodu počas tehotenstva. Opakovaný skríning sa vykonáva v druhom trimestri, aj keď týždne 16-17 sa považujú za najúčinnejšie.
Dátumy druhého tehotenského vyšetrenia
Uskutočňuje sa sekundárna komplexná štúdia s cieľom určiť pravdepodobnosť abnormalít plodu v chromozómoch: v súčasnosti je ich pravdepodobnosť pomerne vysoká.Druhé vyšetrenie je troch typov:
- ultrazvuk (detekcia abnormalít pomocou ultrazvuku),
- biochemické (krvný obraz),
- kombinované, ak sa použijú prvé dva.
- Toto je biochemická štúdia krvi budúcej matky podľa určitých testov.
Presnejšie povedané, takzvaný „trojitý test“, ktorý študuje stupeň bielkovín a hormónov, ako je ľudský choriónový gonadotropín (hCG) v krvi, alfa-fetoproteín (AFP), voľný estrol. Test sa stáva štvornásobným, keď sa v tomto sekundárnom komplexe štúdií zabezpečí aj odber krvi na hladinu inhibínu A.
Štúdium koncentrácie týchto hormónov a proteínov v krvi umožňuje posúdiť s vysokou pravdepodobnosťou pravdepodobnosť vzniku Downovho syndrómu, Edwardsovho syndrómu a defektov nervovej trubice u dieťaťa.
Nálezy opakovaného súboru štúdií môžu byť nepriamym ukazovateľom chybného stavu tvorby dieťaťa a exacerbácií tehotenstva. Napríklad abnormálny stupeň hCG naznačuje abnormality v chromozómoch, nebezpečenstvo vzniku preeklampsie alebo prítomnosť diabetes mellitus v nastávajúcej matke.
Znížené hladiny hCG môžu naznačovať porušenie vývoja placenty.
Zvýšená alebo znížená AFP a inhibícia A v sére tehotnej ženy je príznakom poruchy prirodzenej tvorby dieťaťa a pravdepodobných vrodených anomálií - defektov otvorenej nervovej trubice, pravdepodobne Downovho syndrómu alebo Edwardsovho syndrómu. Ak alfa-fetoproteín prudko stúpa, potom môže plod zomrieť. So zmenou hladiny estriolu bez steroidných hormónov ženského pohlavia je možné pripustiť poruchy v činnosti fetoplacentálneho systému: jeho nedostatok naznačuje možnú poruchu dieťaťa.
V prípade, že sa výsledky opakovaného súboru štúdií ukážu ako nepriaznivé, nemali by sme sa príliš obávať. Hovoria iba o údajných rizikách odchýlok, neexistuje definitívna diagnóza. V prípade, že aspoň jedna zložka sekundárneho skríningu nezodpovedá norme, mal by sa vykonať ďalší výskum. Ukazovatele skríningovej štúdie môžu byť ovplyvnené niekoľkými dôvodmi: oplodnenie in vitro, hmotnosť ženy, prítomnosť cukrovky, zlé návyky, napríklad fajčenie.