غربالگری سه ماهه اول همانطور که توسط تجزیه و تحلیل نشان داده شده است. غربالگری سه ماهه اول: رونوشت. علائم اضافی سونوگرافی خطر سندرم داون

غربالگری اولتراسوند مجموعه کاملی از معاینات است که به مادر و پدر اجازه می دهد از وضعیت سلامت کودک در رحم مطلع شوند. این روش به شما امکان می دهد که وجود یا عدم وجود بسیاری از بیماری های مادرزادی را مشاهده کنید. معمولاً سه بار در دوران بارداری - در سه ماهه اول، دوم و سوم انجام می شود. شامل دو روش - تشخیص اولتراسوند و آزمایش خون است.

غربالگری در سه ماهه اول شامل سونوگرافی و آزمایش خون است

اولین غربالگری بین 11 تا 14 هفته پس از لقاح انجام می شود. وظیفه اصلی روش بررسی جنین برای هر گونه آسیب شناسی در حال رشد است.

این روش آزمایش حتی عوارضی را در بارداری آشکار می کند که ممکن است مادر باردار به دلیل نداشتن علائم، رفاه و غیره به آن مشکوک نباشد. این مطالعه همیشه توسط زنان باردار انجام نمی شود، اغلب گروه های دیگری از افراد تحت آن قرار می گیرند.

به عنوان مثال، غربالگری گروهی از کودکان هم سن - این تکنیک به شما امکان می دهد بیماری های مشخصه را برای این سن شناسایی کنید. از آنجایی که معمولاً فقط سه بار تجویز می شود، اگر پزشک متخصص آنها را برای غربالگری اضافی بفرستد، می ترسند.

دلیلی برای وحشت وجود ندارد، زیرا پزشکان برای معاینه اضافی نه به دلیل تشخیص آسیب شناسی، بلکه به این دلیل که خطر توسعه آن وجود دارد، ارسال می کنند. به عنوان مثال، اگر اعضای خانواده آسیب شناسی داشته باشند، اگر بارداری از دست رفته یا سقط جنین در گذشته وجود داشته باشد، اغلب غربالگری برای زنان بالای 35 سال تجویز می شود.

تحقیق چگونه و برای چه مدت انجام می شود؟

برای به دست آوردن نتایج قابل اعتماد، اولین معاینه بین هفته یازدهم و سیزدهم بارداری تجویز می شود. آزمایش زودتر یا دیرتر از این دوره غیرممکن است، در غیر این صورت احتمال عدم مشاهده آسیب شناسی وجود دارد.

فرصتی برای امتناع از معاینات برنامه ریزی شده در دوران بارداری وجود دارد، اما این بی توجهی به سلامت شما تلقی می شود. چنین تصمیمی خطراتی را برای کودک به همراه دارد. این زن با امتناع از چک های معمول، زندگی خود را به خطر می اندازد.

این روش شامل دو مرحله است:

1. تشخیص با سونوگرافی؛
2. تحقیق در مورد بیوشیمی خون

قوانینی برای گذراندن معاینه سونوگرافی وجود دارد - مادر باردار موظف است یک ساعت و نیم قبل از معاینه نیم لیتر آب معمولی، تمیز و بدون گاز بنوشد. هنگام سونوگرافی باید مثانه پر باشد تا متخصص وضعیت جنین و وضعیت آن را بهتر ببیند. سه ساعت قبل از معاینه می توان به جای آب آشامیدنی ادرار نکرد.

هنگامی که یک متخصص از روش ترانس واژینال برای معاینه جنین استفاده می کند، سنسور وارد واژن می شود، بنابراین آماده سازی توضیح داده شده در بالا لازم نیست. با این حال، بهتر است قبل از این به توالت بروید.

پس از سونوگرافی، تجزیه و تحلیل برای بیوشیمی خون انجام می شود. این دستور اجباری است، زیرا شمارش خون می تواند خیلی سریع تغییر کند، اما اگر قبل از آن تحت معاینه سونوگرافی قرار بگیرید، می توانید بدون هیچ مشکلی وضعیت نوزاد را تعیین کنید.

خانم باردار باید با نتیجه سونوگرافی که سن حاملگی مشخص می شود برای اهدای خون مراجعه کند. متأسفانه، گاهی اوقات سونوگرافی پسرفت بارداری یا انجماد را نشان می دهد، در این صورت دیگر نیازی به اهدای خون نخواهد بود. برای آماده شدن برای نمونه گیری خون، فقط باید آب تمیز بنوشید، غذا و هر نوشیدنی را حذف کنید - خون با معده خالی گرفته می شود.

متخصص اسکن اولتراسوند را انجام می دهد که نتایج آن وجود آسیب شناسی را تأیید یا رد می کند

از غربالگری چه چیزی می توانید یاد بگیرید؟

اغلب، متخصصان نمی توانند بلافاصله تمام داده ها را در نظر بگیرند، بنابراین از مادر باردار می خواهند که به طرف دیگر بچرخد، راه برود، سرفه کند یا حتی چمباتمه بزند. به این ترتیب، وضعیت جنین تغییر می کند.

متخصص شاخص های زیر را بررسی می کند:

1. اندازه دنبالچه-پاریتال یا CTE. از نقطه جداری روی سر جنین تا دنبالچه انجام می شود.
2. اندازه دو جداری یا BPR - مطالعه فاصله بین توبرکل های ناحیه جداری.
3. دور سر و فاصله اکسیپوت تا پیشانی را اندازه بگیرید.
4. ساختار مغز بررسی می شود، آیا نیمکره ها به طور متقارن قرار دارند، آیا جمجمه بسته است یا خیر.
5. ضخامت ناحیه یقه یا TVP را بررسی کنید.
6. فراوانی انقباضات عضله قلب، اندازه آن و اندازه عروق بزرگ مورد مطالعه قرار می گیرد.
7. طول استخوان های شانه، ران، ساق پا و ساعد را بررسی کنید.
8. ضخامت جفت و ساختار آن و همچنین محل آن در رحم.
9. محل بند ناف و تعداد عروق داخل آن.
10. مایع آمنیوتیک.
11. صدای رحم.
12. وضعیت دهانه رحم.

اگر مطالعه زودتر از هفته یازدهم انجام شود، تمام اندام ها و استخوان ها هنوز به اندازه کافی شکل نگرفته اند که متخصص بتواند آنها را از نظر ناهنجاری بررسی کند.

با شروع بیوشیمی، مشخص می شود که برخی از شاخص های مهم، به عنوان مثال، گنادوتروپین جفتی انسان β-hCG تعیین می شود. این هورمون توسط جنین تولید می شود. جالب توجه است که با کمک آن است که می توانید وجود بارداری را تعیین کنید.

اکنون می توانید سونوگرافی سه بعدی انجام دهید

اگر دختر در موقعیت باشد و آزمایش را انجام دهد، ماده خاصی روی نوار آزمایش به حضور هورمون واکنش نشان می دهد. از ابتدای روزهای اول بارداری (اگر بدون عارضه پیش برود)، مقدار هورمون تولید شده به تدریج افزایش می یابد و تا هفته دوازدهم به اوج خود می رسد. علاوه بر این، سطح هورمون به تدریج شروع به کاهش می کند. در نیمه دوم ترم، شاخص های β-hCG بدون تغییر باقی می مانند.

در زیر میزان شاخص های β-hCG در هفته آمده است:

• دهم - از 25.80 تا 181.60 نانوگرم در میلی لیتر؛
• یازدهم - از 17.4 تا 130.3 نانوگرم در میلی لیتر؛
• دوازدهم - از 13.4 تا 128.5 نانوگرم در میلی لیتر؛
• سیزدهم - از 14.2 تا 114.8 نانوگرم در میلی لیتر.

اگر شاخص ها از حد معمول فراتر رود، چندین گزینه وجود دارد - سندرم داون در کودک، مادر از سمیت شدید رنج می برد یا دیابت دارد.

اگر شاخص ها کمتر از حد طبیعی باشد، این نیز نشان دهنده چندین مشکل است: نارسایی جفت، تهدید به سقط جنین، حاملگی خارج از رحم یا سندرم ادوارد در کودک. یکی دیگر از شاخص های مهم در خون پروتئین A است. پروتئین مسئول رشد و عملکرد مناسب جفت است.

در زیر میزان شاخص های پروتئین A (PAPP-A) در هفته آمده است:

• دهم - از 0.45 تا 3.73 IU / ml؛
• یازدهم - 0.78 تا 4.77 IU / ml.
• دوازدهم - از 1.03 تا 6.02 عسل / میلی لیتر؛
• سیزدهم - از 1.47 تا 8.55 IU / ml.

هنگامی که شاخص ها کمتر از حد نرمال هستند، ممکن است وجود ناهنجاری هایی مانند سندرم داون، ادواردز یا کورنلیا د لانگ را نشان دهد. اما مواردی نیز وجود دارد که افزایش سطح پروتئین نشان دهنده وجود آسیب شناسی های فوق نیست.

قوانین آمادگی برای مطالعه

همیشه ابتدا سونوگرافی انجام دهید. دو نوع سونوگرافی وجود دارد - ترانس شکمی و ترانس واژینال. اولین مورد طبق معمول با حرکت سنسور بر روی شکم زن باردار انجام می شود. در طول دوم، سنسور وارد واژن می شود.

در مورد اول، شما باید حتماً با مثانه پر به این روش بروید - حدود یک و نیم لیتر آب تمیز بدون گاز در نیم ساعت بنوشید. روش دوم شامل هیچ گونه اقدامات مقدماتی خاصی نیست. هنگامی که نتایج سونوگرافی داده می شود، زن باید برای تجزیه و تحلیل خون اهدا کند. از رگ گرفته شده است، پس حتما با معده خالی مصرف شود و نوشیدنی دیگری غیر از آب ننوشید.

برای به دست آوردن قابل اطمینان ترین نتایج، یک زن باردار، سه روز قبل از تجزیه و تحلیل، باید غذاهای شیرین، دودی، سرخ شده و چرب، و همچنین غذاهایی که باعث آلرژی می شوند - مرکبات، شکلات، آجیل و غذاهای دریایی را از منوی خود حذف کند.

در معاینه شکمی باید یک و نیم لیتر آب بنوشید یا چند ساعت به توالت نروید.

غربالگری سه ماهه اول بارداری

همانطور که قبلاً ذکر شد ، زودتر از یازدهم و نه دیرتر از هفته سیزدهم برگزار می شود. در این دوره است که دوره به اصطلاح جنینی رشد جنین به پایان می رسد و دوره جنینی آغاز می شود.

این بدان معنی است که از یک جنین به جنین تبدیل می شود، اندام ها مانند یک فرد کامل شروع به رشد کرده اند. در این دوره می توان آسیب شناسی یا ناهنجاری ها را شناسایی کرد.

البته، فقط یک متخصص نتایج غربالگری را به درستی رمزگشایی می کند، اما مادران باردار حداقل به طور کلی می توانند بفهمند که چه چیزی باید انتظار داشته باشند و برخی از شاخص ها ممکن است به چه معنا باشند.

چه کسانی برای غربالگری سه ماهه اول معرفی می شوند؟

شما می توانید از غربالگری انصراف دهید، اما پزشکان توصیه می کنند این کار را نکنید

همه زنان باردار ارجاع داده می شوند، اما این روش قابل چشم پوشی است. پزشکان تسلیم شدن را توصیه نمی کنند، زیرا این یک نگرش سهل انگارانه نسبت به زندگی کودک است. گروه های زیر از زنان نیز باید مورد بررسی قرار گیرند:

• بالای 35 سال؛
• تلاش های ناموفقی برای زایمان وجود داشت - جنین، سقط جنین.
• کسانی که در صنایع کار می کنند و ممکن است با مواد خطرناک در تماس باشند.
• در گذشته یک فرزند معلول به دنیا آورده باشند.
• در هفته های اول که عفونت داشته اند؛
• مصرف داروهای ممنوعه برای سه ماهه اول؛
• مبتلا به اعتیاد به الکل یا مواد مخدر؛
• وقتی تهدیدی وجود دارد؛
• اگر آسیب شناسی در خانواده وجود داشته باشد.

تحقیق چگونه انجام می شود

یک پزشک ویژه - یک متخصص سونولوژیست وجود دارد که این روش را انجام می دهد. در این زمان، دو گزینه وجود دارد - معاینه شکم و ترانس واژین. اولویت به دومی داده می شود، زیرا قابل اعتمادتر است.

دستگاه هایی برای سونوگرافی خانگی وجود دارد

از زن خواسته می شود که تا کمر دراز بکشد و با پاهای خمیده روی مبل دراز بکشد. سپس یک پروب نازک کاندوم وارد واژن می شود. آنها برای معاینه کامل جنین حرکت خواهند کرد که ممکن است باعث ناراحتی شود اما درد ندارد. پس از عمل، ممکن است مقداری ترشح روی پارچه ظاهر شود، احتمالاً کمی خونی.

این طبیعی است، جای نگرانی نیست. سونوگرافی شکم در این زمان نتایج قابل اعتمادی نمی دهد، اما در صورت انتخاب، از زن خواسته می شود تا لباس خود را بلند کند تا شکمش باز شود. سپس باید منتظر نتایج باشید - در بیمارستان های دولتی تا پنج روز. پس از آن، شما باید برای تجزیه و تحلیل خون اهدا کنید.

هزینه غربالگری برای 1 سه ماهه

مشخص است که حتی همه سازمان های دولتی آماده ارائه چنین خدماتی به صورت رایگان نیستند. بیوشیمی خون به تنهایی بیش از یک و نیم هزار روبل است، و شما هنوز هم باید هزینه خود روش اولتراسوند را بپردازید. هر کلینیک هزینه را به روش خود تعیین می کند، اما بعید است که کمتر از دو هزار روبل باشد.

رمزگشایی غربالگری سه ماهه اول با سونوگرافی، هنجارها و انحرافات احتمالی

برای به دست آوردن دقیق نتایج قابل اعتماد، شرایط زیر وجود دارد:

• این روند فقط از 12 تا 13 هفته انجام می شود.
• جنین باید در موقعیت صحیح قرار داشته باشد - اگر چیزی تداخل داشته باشد، پزشک از شما می خواهد که حرکت کنید، سپس کودک برمی گردد.
• اندازه دنبالچه- جداری (که از این پس CTE نامیده می شود) حداقل 45 میلی متر است.

شاخص های مختلفی مانند طول استخوان بینی می تواند نشان دهنده بیماری کودک باشد

PAPP-A - چیست؟

این شاخص در تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی پروتئینی است که توسط جفت تولید می شود. اگر شاخص آن بیش از حد باشد یا در بدن یک زن باردار کافی نباشد، این ممکن است سیگنالی از توسعه یک آسیب شناسی با ماهیت ژنتیکی باشد.

گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG)

هورمونی که توسط کوریون تولید می شود. بلافاصله پس از لقاح، در همان ساعات اولیه، سطح آن شروع به افزایش می کند. تا 11-12 هفته، شاخص اولیه هزاران بار رشد می کند.
سپس تولید هورمون کند می شود - جایی در ابتدای سه ماهه دوم، و سپس بدون تغییر باقی می ماند.

افزایش نرخ ممکن است نشان دهنده موارد زیر باشد:

• سندرم داون؛
• حاملگی چند قلو؛
• ایجاد دیابت در مادر؛
• برای سمیت

نقطه ضعف نشان می دهد:

• سندرم ادواردز کودک نوپا؛
• خطر سقط جنین؛
• نارسایی جفت

به یاد داشته باشید، فقط یک متخصص می تواند به درستی خطر را تعیین کند.

CTE در بارداری در سونوگرافی چیست؟

این اندازه دنبالچه-آهیانه است که نشان دهنده رشد صحیح کودک در داخل رحم مادر است. اندازه CTE با وزن کودک و سن بارداری مقایسه می شود. آنها چنین فکر می کنند - هر چه این شاخص بالاتر باشد، دوره بارداری طولانی تر است.

هنجارهای KTR

هنگامی که CTE بالاتر از حد طبیعی باشد، وزن کودک در بدو تولد بیش از 3-3.5 کیلوگرم خواهد بود.

اما اگر شاخص پایین تر است، پس:

1. این خطر وجود دارد که حاملگی به طور غیر طبیعی در حال توسعه باشد. سپس باید ضربان قلب نوزاد را بررسی کنید تا مطمئن شوید که او در رحم نمرده است. اگر این اتفاق بیفتد، بستری شدن فوری در بیمارستان لازم است.
2. ممکن است هورمون های کمی تولید شود، به ویژه پروژسترون. در این مورد، متخصص برای معاینه اضافی می فرستد و داروها را تجویز می کند.
3. مادر ممکن است از یک بیماری عفونی، حتی یک بیماری مقاربتی رنج ببرد.
4. یک اختلال ژنتیکی وجود دارد.

در برخی موارد، CTE پایین سیگنال سن حاملگی نادرست تنظیم شده است.

BPD جنین (اندازه دوپاریتال)

به این ترتیب اندازه سر جنین اندازه گیری می شود. هنگامی که صحت رشد کودک مشخص می شود این شاخص است که اصلی ترین آن در نظر گرفته می شود.

همچنین، این شاخص تعیین می کند که چه نوع زایمانی خواهد بود - طبیعی است یا باید سزارین انجام دهید. اگر سر خیلی بزرگ باشد، مادر نمی تواند او را به روش معمول و فقط از طریق سزارین به دنیا بیاورد.

ضخامت یقه (TVP)

این محل بین گردن و غشای پوستی بالای بدن جنین قرار دارد، تجمع مایع در آن وجود دارد. این شاخص از هفته چهاردهم شروع به کاهش می کند و تا شانزدهم عملاً نامرئی است. هنجارهایی وجود دارد که وجود یا عدم وجود انحراف را نشان می دهد. برای این کار ضخامت این فضا را اندازه بگیرید.

زمان غربالگری به دلیل زمان رشد جنین است

علائم سندرم داون، و همچنین ادواردز و پاتو

نشانه سندرم داون را می توان کاهش سطح پروتئین A (PAPP-A)، hCG پایین یا بالا در نظر گرفت. همین علائم می تواند نشان دهنده سندرم ادواردز باشد، بنابراین، در صورت چنین نتایجی، زن باردار برای معاینات اضافی فرستاده می شود.

استخوان بینی در هفته 12، جدول هنجارها

با یک ناهنجاری ژنتیکی، به اشتباه ایجاد می شود، یا بهتر است بگوییم دیرتر از حد معمول استخوانی می شود. اگر خیلی کوچک باشد یا اصلا نباشد، ممکن است یک ناهنجاری رشدی وجود داشته باشد. جدول خاصی از هنجارها وجود دارد.

ضربان قلب (HR)

در اولین مراحل زندگی، زمانی که ضربان قلب نوزاد برابر با ضربان نبض مادر باشد، طبیعی است - حدود 83 ضربه. اما هر چه مدت طولانی تر باشد، تعداد انقباضات بیشتر می شود. هر روز تقریباً سه ضربه در دقیقه اضافه می شود. نزدیک به هفته نهم، فرکانس 175 ضربه در دقیقه است.

چه چیزی می تواند نتیجه را مخدوش کند

نتایج مثبت کاذب زمانی رخ می دهد که:

1. تلقیح مصنوعی.
2. اضافه وزن غلظت تمام هورمون ها را افزایش می دهد، کمبود - کاهش می دهد.
3. با حاملگی چند قلو.
4. با دیابت شیرین.
5. حتی استرس و ترس از عمل می تواند بر نتیجه تأثیر بگذارد، بنابراین لازم است این روش در حالت آرام انجام شود.

پزشک تمام شاخص‌های هنجار را برای شما توضیح می‌دهد و به شما می‌گوید در صورت مشکل با چه کسی تماس بگیرید

ریسک چیست و چگونه محاسبه می شود؟

خطر ایجاد آسیب شناسی برای هر زن به صورت جداگانه محاسبه می شود، زیرا پارامترهای زیادی بر آن تأثیر می گذارد - سن، عادات بد، وزن و غیره. تمام داده های مربوط به زن و همچنین نتایج غربالگری وارد یک برنامه کامپیوتری می شود که خطر را محاسبه می کند.

اگر در معرض خطر بالا باشم چه؟

اگر کودکی در معرض خطر ابتلا به سندرم داون باشد، نیازی به وحشت نیست. شما باید با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید، او وضعیت را با جزئیات بیشتری بررسی خواهد کرد.

چگونه نتایج غربالگری را تایید یا رد کنیم؟

اگر فکر می کنید نتایج قبلی معتبر نیستند، حق دارید دوباره غربالگری شوید. اما باید در کلینیک دیگری معاینه شوید و فقط در صورتی که سن بارداری بیش از 13 هفته نباشد.

دکتر میگه باید سقط کنم چه باید کرد؟

اگر در معرض خطر ابتلا به سندرم داون هستید، هیچکس حق ندارد شما را مجبور به خاتمه بارداری کند. به پزشک خود بگویید که می خواهید به یک متخصص ژنتیک مراجعه کنید. او شما را برای یکی از روش ها می فرستد - بیوپسی پرز کوریونی (در صورت بارداری بین هفته های 10 تا 13)، یا آمنیوسنتز (هفته 16-17).

غربالگری دوم در دوران بارداری، چه زمانی انجام شود و چه چیزی در مطالعه گنجانده شده است

همانند غربالگری اول، در مرحله دوم نیز باید تحت سونوگرافی قرار بگیرید و خون اهدا کنید. از هفته 16 تا 20 بارداری رخ می دهد.

حتی با یک نتیجه غربالگری ضعیف، نباید زودتر ناراحت شوید - می توانید دوباره این روش را انجام دهید

غربالگری سوم در دوران بارداری

اگر دو غربالگری قبلی هیچ ناهنجاری را نشان نداد، زن باردار فقط باید تحت تشخیص سونوگرافی قرار گیرد و نیازی به اهدای خون نخواهد داشت (اما معمولاً آنها بر این امر اصرار دارند).

علاوه بر این، شما نیز باید چنین رویه هایی را طی کنید.

معاینه غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول شامل دو روش است: تشخیص اولتراسوند و آزمایش خون برای احتمال ناهنجاری های ژنتیکی جنین. این اتفاقات هیچ اشکالی ندارد. داده های به دست آمده با انجام یک روش سونوگرافی و آزمایش خون با هنجار این دوره مقایسه می شود که به شما امکان می دهد وضعیت خوب یا بد جنین را تأیید کنید و کیفیت روند بارداری را تعیین کنید.

برای مادر باردار، وظیفه اصلی حفظ وضعیت روانی-عاطفی و جسمی خوب است. همچنین پیروی از دستورالعمل های متخصص زنان و زایمان که حاملگی را هدایت می کند بسیار مهم است.

سونوگرافی تنها یکی از مطالعات مجموعه غربالگری است. برای به دست آوردن اطلاعات کامل در مورد سلامت نوزاد، پزشک باید خون زن آینده زایمان را از نظر هورمون ها بررسی کند، نتیجه تجزیه و تحلیل کلی ادرار و خون را ارزیابی کند.

استانداردهای غربالگری تشخیص اولتراسوند

در فرآیند انجام اولین غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول، پزشک تشخیص سونوگرافی توجه ویژه ای به ساختارهای آناتومیکی جنین دارد، سن حاملگی (بارداری) را بر اساس شاخص های جنین سنجی مشخص می کند و آن را با هنجار مقایسه می کند. معیاری که با دقت ارزیابی می شود ضخامت فضای یقه (TVP) است، زیرا این یکی از پارامترهای اصلی تشخیصی مهم است که تشخیص بیماری های ژنتیکی جنین را در اولین روش اولتراسوند ممکن می کند. در ناهنجاری های کروموزومی، فضای یقه معمولاً بزرگ می شود. نرخ هفتگی TVP در جدول نشان داده شده است:

10	1,5 – 2,2
11	1,6 – 2,4
12	1,6 – 2,5
13	1,7 – 2,7

هنگام انجام غربالگری اولتراسوند در سه ماهه اول، پزشک توجه ویژه ای به ساختار ساختارهای صورت جمجمه جنین، وجود و پارامترهای استخوان بینی می کند. برای یک دوره 10 هفته ای، از قبل کاملاً مشخص شده است. در 12 هفتگی - اندازه آن در 98٪ جنین های سالم از 2 تا 3 میلی متر است. اندازه استخوان فک بالا نوزاد ارزیابی و با هنجار مقایسه می شود. کاهش قابل توجه پارامترهای فک در رابطه با هنجار نشان دهنده تریزومی است.

در غربالگری سونوگرافی 1، ضربان قلب جنین (ضربان قلب) ثبت می شود و همچنین با نرمال مقایسه می شود. این شاخص به سن حاملگی بستگی دارد. ضربان قلب هفتگی در جدول نشان داده شده است:

10	161-179
11	153-177
12	150-174
13	147-171

شاخص های اصلی جنین سنجی در این مرحله در طول روش اولتراسوند اندازه دنبالچه-پاریتال (CTE) و دو جداری (BPR) است. هنجارهای آنها در جدول آورده شده است:

10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

اولین غربالگری ارزیابی سونوگرافی جریان خون در مجرای وریدی (Arantia) را انجام می دهد، زیرا در 80٪ موارد نقض آن، کودک مبتلا به سندرم داون تشخیص داده می شود. و تنها 5 درصد از جنین های طبیعی ژنتیکی چنین تغییراتی را نشان می دهند.

با شروع از هفته یازدهم، تشخیص بصری مثانه در طول سونوگرافی امکان پذیر می شود. در هفته دوازدهم، در اولین غربالگری اولتراسوند، حجم آن ارزیابی می شود، زیرا افزایش اندازه مثانه شواهد دیگری از تهدید ایجاد سندرم تریزومی (داون) است.

بهتر است در همان روزی که غربالگری سونوگرافی انجام می شود برای بیوشیمی خون اهدا شود. اگرچه این یک الزام نیست. نمونه گیری خون با معده خالی انجام می شود. تجزیه و تحلیل پارامترهای بیوشیمیایی، که در سه ماهه اول انجام می شود، با هدف شناسایی درجه خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی در جنین است. برای این، هورمون ها و پروتئین های زیر تعیین می شوند:

• پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A)؛
• hCG رایگان (جزء بتا).

این شاخص ها به هفته بارداری بستگی دارد. دامنه مقادیر ممکن به اندازه کافی گسترده است و با محتوای قومی منطقه همبستگی دارد. در رابطه با مقدار متوسط ​​- نرمال برای یک منطقه معین، سطح شاخص ها در محدوده های زیر در نوسان است: 0.5-2.2 MoM. هنگام محاسبه تهدید و رمزگشایی داده ها، نه تنها مقدار متوسط ​​برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود، بلکه تمام اصلاحات ممکن برای داده های آنامنستیک مادر باردار نیز در نظر گرفته می شود. این MoM تصحیح شده این امکان را فراهم می کند تا خطر توسعه آسیب شناسی ژنتیکی جنین را به طور کامل تعیین کند.

آزمایش خون برای هورمون ها لزوماً با معده خالی انجام می شود و اغلب در همان روز با اسکن اولتراسوند تجویز می شود. با توجه به وجود استانداردهایی برای ویژگی های هورمونی خون، پزشک می تواند نتایج آزمایش یک زن باردار را با هنجارها مقایسه کند، کمبود یا بیش از حد برخی از هورمون های hCG را شناسایی کند: ارزیابی مقادیر خطر.

از نظر محتوای اطلاعاتی، hCG آزاد (جزء بتا) نسبت به کل hCG به عنوان نشانگر خطر ناهنجاری های ژنتیکی در جنین برتری دارد. نرخ بتا-hCG با یک دوره بارداری مطلوب در جدول نشان داده شده است:

10	25,8 – 181,6
11	17,4 – 130,4
12	13,4 – 128,5
13	14,2 – 114,7

این شاخص بیوشیمیایی یکی از آموزنده ترین است. این هم برای شناسایی آسیب شناسی ژنتیکی و هم برای علامت گذاری روند بارداری و تغییرات در بدن یک زن باردار اعمال می شود.

نرخ پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری

این پروتئین خاصی است که جفت در طول دوره بارداری تولید می کند. رشد آن مطابق با دوره رشد بارداری است، استانداردهای خاص خود را برای هر دوره دارد. اگر کاهش سطح PAPP-A در رابطه با هنجار وجود داشته باشد، این دلیلی برای مشکوک شدن به تهدید ایجاد یک ناهنجاری کروموزومی در جنین (بیماری داون و ادواردز) است. هنجارهای شاخص های PAPP-A در حاملگی طبیعی در جدول نشان داده شده است:

10	0,46 – 3,73
11	0,79 – 4,76
12	1,03 – 6,01
13	1,47 – 8,54

با این حال، سطح پروتئین مرتبط با بارداری پس از هفته چهاردهم ارزش اطلاعاتی خود را از دست می دهد (به عنوان نشانگر توسعه بیماری داون)، زیرا پس از این دوره سطح آن در خون زن باردار حامل جنین با ناهنجاری کروموزومی مطابقت دارد. به یک شاخص طبیعی - مانند خون زنی که بارداری سالمی دارد.

شرح نتایج غربالگری سه ماهه اول

برای ارزیابی نتایج غربالگری اول، هر آزمایشگاه از یک محصول کامپیوتری تخصصی استفاده می کند - برنامه های گواهی شده که برای هر آزمایشگاه به طور جداگانه پیکربندی شده است. آنها یک محاسبه اساسی و فردی از شاخص های تهدید برای تولد نوزاد با ناهنجاری کروموزومی انجام می دهند. بر اساس این اطلاعات، مشخص می شود که تمام آزمایشات به بهترین وجه در یک آزمایشگاه انجام می شود.

مطمئن ترین داده های پیش آگهی در اولین غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول به طور کامل (بیوشیمی و سونوگرافی) به دست می آید. هنگام رمزگشایی داده ها، هر دو شاخص تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی به صورت ترکیبی در نظر گرفته می شوند:

مقادیر کم پروتئین A (PAPP-A) و افزایش بتا-hCG - تهدیدی برای ایجاد بیماری داون در کودک.
سطوح پایین پروتئین A و پایین بتا-hCG - تهدیدی برای بیماری ادواردز در نوزاد.
یک روش نسبتاً دقیق برای تأیید یک ناهنجاری ژنتیکی وجود دارد. با این حال، این یک آزمایش تهاجمی است که هم برای مادر و هم برای نوزاد خطرناک است. برای روشن شدن نیاز به استفاده از این تکنیک، داده های تشخیص اولتراسوند تجزیه و تحلیل می شوند. اگر علائم اکو از یک ناهنجاری ژنتیکی در سونوگرافی وجود داشته باشد، تشخیص تهاجمی برای یک زن توصیه می شود. در صورت عدم وجود داده های اولتراسوند که نشان دهنده وجود آسیب شناسی کروموزومی باشد، به مادر باردار توصیه می شود که بیوشیمی را تکرار کند (اگر دوره به 14 هفته نرسیده باشد)، یا منتظر نشانه های مطالعه غربالگری 2 در سه ماهه بعدی باشد.

ناهنجاری های کروموزومی در رشد جنین به راحتی با استفاده از آزمایش خون بیوشیمیایی تشخیص داده می شود. اما اگر سونوگرافی ترس ها را تایید نکرد، بهتر است خانم بعد از مدتی مطالعه را تکرار کند یا منتظر نتیجه غربالگری دوم باشد.

اطلاعات دریافت شده توسط یک برنامه ویژه ایجاد شده برای حل این مشکل پردازش می شود، که خطرات را محاسبه می کند و پیش بینی نسبتاً دقیقی در مورد تهدید ایجاد ناهنجاری های کروموزومی جنین (کم، آستانه، بالا) ارائه می دهد. مهم است که به یاد داشته باشید که تفسیر حاصل از نتایج فقط یک پیش بینی است، نه یک حکم نهایی.

در هر کشور، بیان کمی سطوح متفاوت است. سطح بالای ما کمتر از 1: 100 در نظر گرفته می شود. این نسبت به این معناست که از هر 100 تولد (با نتایج آزمایش مشابه)، 1 کودک با یک اختلال ژنتیکی متولد می شود. این سطح از تهدید یک نشانه مطلق برای تشخیص تهاجمی در نظر گرفته می شود. در کشور ما، سطح آستانه شامل تهدید تولد نوزاد با نقص رشد در محدوده 1: 350 تا 1: 100 است.

آستانه تهدید به این معنی است که یک نوزاد می تواند بیمار با خطر 1: 350 تا 1: 100 به دنیا بیاید. در سطح آستانه تهدید، یک زن به یک قرار ملاقات با یک متخصص ژنتیک فرستاده می شود که ارزیابی جامعی از داده های به دست آمده ارائه می دهد. پزشک با مطالعه پارامترها و تاریخچه زن باردار، او را در گروه خطر (با درجه بالا یا پایین) تعریف می کند. در اغلب موارد، پزشک توصیه می کند که تا مطالعه غربالگری سه ماهه دوم صبر کنید و سپس با دریافت یک محاسبه جدید از تهدیدات، دوباره به قرار ملاقات بیایید تا نیاز به روش های تهاجمی را روشن کنید.

اطلاعاتی که در بالا توضیح داده شد نباید مادران باردار را بترساند و همچنین نیازی نیست که از انجام غربالگری سه ماهه اول خودداری کنید. از آنجایی که بیشتر زنان باردار در معرض خطر پایین حمل نوزاد بیمار هستند، نیازی به تشخیص تهاجمی اضافی ندارند. حتی اگر معاینه وضعیت نامناسب جنین را نشان داد، بهتر است به موقع از این موضوع مطلع شده و اقدامات لازم را انجام دهید.

اگر تحقیقات خطر بالای داشتن فرزند بیمار را شناسایی کرده باشد، پزشک باید صادقانه این اطلاعات را به والدین منتقل کند. در برخی موارد، تحقیقات تهاجمی به روشن شدن وضعیت سلامت جنین کمک می کند. در صورت نامطلوب بودن نتایج بهتر است خانمی زودتر بارداری را خاتمه دهد تا بتواند فرزندی سالم به دنیا بیاورد، اگر نتیجه نامطلوب باشد چه باید کرد؟

اگر چنین اتفاقی افتاده است که تجزیه و تحلیل شاخص های معاینه غربالگری سه ماهه اول میزان بالایی از تهدید تولد کودکی با ناهنجاری ژنتیکی را نشان می دهد، اول از همه، باید خود را جمع و جور کنید، زیرا احساسات بر تحمل تأثیر منفی می گذارد. از جنین سپس شروع به برنامه ریزی اقدامات بعدی کنید.

اول از همه، به سختی ارزش وقت و هزینه برای غربالگری مجدد در آزمایشگاه دیگر را دارد. اگر تجزیه و تحلیل ریسک نسبت 1: 100 را نشان دهد، دیگر زمانی برای تردید وجود ندارد. برای مشاوره باید فوراً با یک متخصص ژنتیک تماس بگیرید. هرچه زمان کمتری تلف شود، بهتر است. با چنین شاخص هایی، به احتمال زیاد، یک روش آسیب زا برای تایید داده ها تجویز می شود. در هفته 13، این تجزیه و تحلیل نمونه بیوپسی پرزهای کوریونی خواهد بود. پس از 13 هفته، ممکن است انجام بند ناف یا آمنیوسنتز توصیه شود. تجزیه و تحلیل بیوپسی پرزهای کوریونی دقیق ترین نتایج را به دست می دهد. مدت زمان انتظار برای نتایج حدود 3 هفته است.

در صورت تایید ایجاد ناهنجاری های کروموزومی جنین، به زن توصیه می شود که بارداری را به طور مصنوعی خاتمه دهد. تصمیم قطعا با اوست. اما اگر تصمیمی برای خاتمه بارداری گرفته شود، بهتر است این روش در هفته 14-16 انجام شود.

شما همچنین ممکن است علاقه مند باشید:

روشی که "غربالگری" (از انگلیسی - غربالگری - غربال کردن) نامیده می شود، به دلایلی باعث اضطراب بیشتر مادران باردار می شود که برخی از آنها فقط به این دلیل که از شنیدن اخبار ناخوشایند در مورد نتایج آن می ترسند از انجام این عمل امتناع می کنند.

اما به هر حال، غربالگری، به ویژه با استفاده از سیستم‌های کامپیوتری مدرن و دستگاه‌های با دقت بالا، فال‌گیری در تفاله‌های قهوه نیست، بلکه فرصتی است برای نگاه کردن به آینده و دریابید که احتمال وجود نوزادی با بیماری غیرقابل درمان چقدر است. بیماری به موقع متولد می شود.

برای والدین، این فرصتی است تا از قبل تصمیم بگیرند که آیا آماده مراقبت از کودکی هستند که به توجه و مراقبت فوق العاده ای نیاز دارد یا خیر.

اولین نرخ غربالگری برای بارداری

غربالگری سه ماهه اول در واقع شامل دو روش است که قبلاً برای یک زن آشنا است: سونوگرافی و نمونه گیری خون برای تجزیه و تحلیل.

هنگام آماده شدن برای روش های خود، مهم است که توصیه های پزشک خود را دنبال کنید و سعی کنید آرامش خود را حفظ کنید.

استانداردهای سونوگرافی

در طول معاینه اولتراسوند، یک متخصص ساختار جنین را با جزئیات بررسی می کند، سن حاملگی را بر اساس شاخص هایی مانند اندازه دنبالچه- جداری جنین (CTE) و اندازه دو جداری سر جنین (BPD) مشخص می کند.

و از همه مهمتر، اندازه گیری های لازم را برای ارزیابی وضعیت جنین آموزنده می کند.

اینها اول از همه عبارتند از:

1. ضخامت فضای یقه (TVP) مهمترین شاخص برای سونوگرافی برای شناسایی خطر آسیب شناسی کروموزومی است.

هنجارهای TBP بسته به سن جنین

اگر TBP از مقدار طبیعی بیشتر شود، این دلیلی برای مشکوک بودن وجود ناهنجاری کروموزومی در جنین است.

برای تعیین این شاخص، دانستن مدت زمان دقیق بارداری (به هفته ها و روزها) مهم است و با معاینه دیر نشوید، زیرا تعیین TVP از سه ماهه دوم غیرممکن است.

1. تعیین استخوان بینی - قبلاً در هفته 10-11 بارداری مشاهده می شود و در هفته دوازدهم باید حداقل 3 میلی متر باشد. این برای 98 درصد جنین های سالم صادق است.
2. ضربان قلب جنین (HR) - بسته به هفته بارداری، شاخص های طبیعی عبارتند از:

افزایش ضربان قلب جنین نیز یکی از علائم سندرم داون است.

1. طیف جریان خون در مجرای آرانتیا (وریدی) در جنین. شکل موج معکوس جریان خون تنها در 5 درصد از جنین های بدون ناهنجاری های کروموزومی دیده می شود.
2. اندازه استخوان فک بالا جنین - تاخیر در اندازه آن برای جنین های دارای تریزومی معمول است.
3. حجم مثانه - در 12 هفتگی، اکثر جنین های سالم از 11 هفتگی به بعد مثانه دارند. بزرگ شدن مثانه یکی دیگر از علائم احتمالی سندرم داون در جنین است.

نرخ آزمایش خون بیوشیمیایی

خون برای غربالگری باید در صورت امکان در روز سونوگرافی ژنتیکی یا در صورت عدم امکان روز بعد اهدا شود.

در حالت ایده آل، خون برای آزمایش غربالگری صبح ها با معده خالی، در موارد شدید، حداقل 4 ساعت پس از غذا گرفته می شود.

در سه ماهه اول، غربالگری برای شناسایی درجه خطر ناهنجاری های جنینی شامل ارزیابی دو شاخص است: زیرواحد β آزاد hCG و PAPP-A.

"تولید" مقادیر این نشانگرهای خونی، قابل قبول در هر سن حاملگی (بر حسب هفته)، بسیار گسترده است و ممکن است بسته به ترکیب قومی منطقه در مکان های غربالگری متفاوت باشد.

با این حال، در رابطه با میانه یک منطقه معین - میانگین مقدار طبیعی برای یک سن حاملگی خاص - سطح شاخص های تجزیه و تحلیل شده باید از 0.5 تا 2 MoM باشد.

علاوه بر این، هنگام محاسبه خطرات در هر مورد جداگانه، یک مادر خالص گرفته نمی شود، بلکه محاسبه می شود، به اصطلاح برای سرگذشت مادر باردار تنظیم می شود. مامان را تصحیح کرد

زیرواحد β آزاد hCG

هنگام ارزیابی خطر ابتلا به بیماری های کروموزومی جنین، تجزیه و تحلیل β-hCG آزاد بیشتر از سطح خود هورمون hCG است.

زیرا دلیل تغییر hCG در یک زن ممکن است شرایطی باشد که با بچه دار شدن همراه نیست (بیماری های هورمونی، مصرف برخی داروها و غیره).

در حالی که یک تغییر قابل پیش بینی در سطح زیرواحد β hCG مختص وضعیت بارداری است.

با یک جنین در حال رشد طبیعی، شاخص های β-hCG آزاد در خون یک زن تقریباً به شرح زیر است:

تعیین سطح زیرواحد β-hCG آزاد در اوایل بارداری نه تنها اطلاعاتی در مورد آسیب شناسی احتمالی رشد جنین، بلکه در مورد سایر شرایط بارداری یا تغییرات در بدن زن نیز دارد.

به شرطی که سن حاملگی به درستی تعیین شود و با غفلت از احتمال نتیجه کاذب، دلایل عدم تطابق بین سطح β-hCG در خون زن و سن حاملگی ممکن است دلایل کاملاً متفاوتی باشد که به ناهنجاری های موجود در آن مربوط نمی شود. رشد جنین

استانداردهای RAPP-A

یک پروتئین مخصوص بارداری توسط لایه بیرونی جفت تولید می شود و در طول بارداری در خون زن مشاهده می شود.

سطح آن با توجه به سن حاملگی افزایش می یابد.

تاخیر سطح آن از هنجار برای یک سن حاملگی خاص می تواند به عنوان یکی از نشانه های خطر آسیب شناسی در مجموعه کروموزومی جنین عمل کند: سندرم داون و ادوارد.

مرزهای شاخص های PAPP-A در خون بیمار با حاملگی در حال رشد طبیعی

مقدار PAPP-A، به عنوان نشانگر ناهنجاری های کروموزومی جنین، زمانی هشدار دهنده است که مقدار آن کمتر از میانگین در منطقه باشد (MoM زیر 0.5 است). در سه ماهه اول، این ممکن است به معنای خطر ابتلا به سندرم داون، ادواردز باشد.

باید در نظر داشت که پس از هفته چهاردهم بارداری برای تعیین خطر ابتلا به سندرم داون در جنین، سطح PAPP-A آموزنده نیست، زیرا با شاخص های بارداری سالم حتی در صورت وجود تریزومی در کروموزوم 21 مقایسه می شود.

تفسیر نتایج غربالگری اول

برای ارزیابی نتایج آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد، از برنامه‌های رایانه‌ای تأیید شده استفاده می‌شود که مخصوصاً برای این اهداف توسعه یافته و برای کار در آزمایشگاه خودشان پیکربندی شده‌اند.

بنابراین، تمام مطالعات باید در یک موسسه تکمیل شود.

تنها غربالگری ترکیبی - ارزیابی داده های اولتراسوند در ارتباط با تجزیه و تحلیل نشانگرهای بیوشیمیایی خون - کلید دستیابی به یک پیش آگهی بسیار دقیق است.

شاخص های یک آزمایش بیوشیمیایی دوگانه انجام شده در سه ماهه اول بارداری در ارتباط با یکدیگر در نظر گرفته می شوند.

بنابراین، سطح پایین PAPP-A همراه با افزایش سطح β-hCG در خون یک زن، در حالی که همه چیزهای دیگر برابر هستند، زمینه های جدی برای مشکوک شدن به ایجاد سندرم داون در جنین و در ترکیب با پایین بودن آن ایجاد می کند. سطح β-hCG، خطر ابتلا به سندرم ادواردز.

در این مورد، داده های پروتکل اولتراسوند برای تصمیم گیری در مورد جهت گیری یک زن برای تشخیص تهاجمی تعیین کننده می شود.

اگر سونوگرافی ناهنجاری های پاتولوژیک را در جنین نشان ندهد، به عنوان یک قاعده، به مادر باردار توصیه می شود در صورت اجازه سن حاملگی، غربالگری بیوشیمیایی مکرر انجام دهد یا تا غربالگری سه ماهه دوم صبر کند.

نتایج نامطلوب اولین غربالگری

داده های غربالگری توسط یک برنامه رایانه ای "هوشمند" پردازش می شود که حکم خود را در مورد سطح خطر ایجاد ناهنجاری های کروموزومی در جنین صادر می کند: کم، آستانه یا زیاد.

در کشور ما، ارزش ریسک کمتر از 1: 100 بالا در نظر گرفته می شود. این به این معنی است که از هر 100 زن با نتایج مشابه از غربالگری اول، یک نوزاد دارای ناتوانی های رشدی خواهد بود.

و چنین خطری نشانه ای واضح برای یک روش معاینه تهاجمی به منظور تشخیص بیماری های کروموزومی جنین با اطمینان 99.9٪ است.

خطر آستانه به این معنی است که شانس داشتن فرزندی با ناتوانی رشدی صعب العلاج از 1: 350 تا 1: 100 مورد متغیر است.

در این شرایط، یک زن نیاز به مشاوره با یک متخصص ژنتیک دارد که وظیفه او پس از پذیرش فردی، روشن کردن مادر باردار در گروه پرخطر یا کم خطر برای داشتن جنین با ناهنجاری است.

به عنوان یک قاعده، متخصص ژنتیک زن را به آرامش، صبر کردن و انجام معاینات غیر تهاجمی اضافی در سه ماهه دوم (غربالگری دوم) دعوت می کند، پس از آن او یک قرار ملاقات دوم را برای بررسی نتایج غربالگری دوم و تعیین نیاز به روش های تهاجمی

خوشبختانه، زنان خوش شانسی که غربالگری سه ماهه اول برای آنها خطر پایین آوردن فرزند بیمار را نشان می دهد: بیش از 1: 350، اکثریت قریب به اتفاق زنان آینده زایمان. نیازی به معاینه اضافی ندارند.

اگر نتایج نامطلوب باشد چه باید کرد

اگر طبق نتایج غربالگری قبل از تولد، مادر آینده خطر بالایی برای داشتن فرزندی با ناهنجاری های مادرزادی پیدا کرد، پس وظیفه اصلی او حفظ آرامش و برنامه ریزی برای اقدامات بعدی است.

والدین آینده باید تعیین کنند که داشتن اطلاعات دقیق در مورد وجود آسیب شناسی در رشد کودک متولد نشده چقدر برای آنها مهم است و در این رابطه تصمیم بگیرند که آیا معاینات را برای تشخیص دقیق ادامه دهند یا خیر.

اگر بعد از اولین غربالگری نتایج ضعیفی گرفتید چه باید کرد؟

• غربالگری اول نباید در آزمایشگاه دیگری تکرار شود.

این فقط باعث هدر رفتن زمان ارزشمند می شود. و حتی بیشتر از آن، نباید منتظر غربالگری دوم بود.

• اگر نتایج بدی دریافت کردید، باید (با خطر 1: 100 و کمتر) فوراً از یک متخصص ژنتیک مشاوره بگیرید.

• شما نباید منتظر پذیرش برنامه ریزی شده در LCD باشید و به دنبال ارجاع یا قرار ملاقات با یک متخصص ژنتیک باشید.

شما باید فوراً یک متخصص واجد شرایط را پیدا کنید و در یک قرار ملاقات پولی شرکت کنید. نکته این است که یک متخصص ژنتیک به احتمال زیاد یک روش تهاجمی را برای شما تجویز خواهد کرد. اگر دوره هنوز کوچک باشد (تا 13 هفته)، نمونه برداری از پرزهای کوریونی خواهد بود.

• بهتر است تمام زنانی که در معرض خطر بالای داشتن فرزندی با ناهنجاری های ژنتیکی هستند، نمونه برداری از پرزهای کوریونی انجام دهند، زیرا بقیه روش هایی که امکان شناسایی ژنوتیپ آمنیوسنتز جنین را فراهم می کند، کوردوسنتز در تاریخ بعدی انجام می شود. .

نتایج هر روش تهاجمی باید حدود 3 هفته صبر کند. اگر تحلیل را با هزینه انجام دهید، کمی کمتر.

• اگر ناهنجاری در رشد جنین تایید شود، بسته به تصمیم خانواده، پزشک ممکن است برای خاتمه بارداری ارجاع دهد.

در این صورت، ختم بارداری در یک دوره 14-16 هفته انجام می شود.

حالا تصور کنید که در هفته 16-17 آمنیوسنتز انجام دهید. شما منتظر 3 هفته دیگر نتایج هستید. و در هفته 20، به شما پیشنهاد می شود که حاملگی را خاتمه دهید، زمانی که جنین در حال حرکت فعال است، زمانی که قبلاً درک کاملی وجود دارد که زندگی جدیدی در بدن شما زندگی می کند.

یک نوزاد زنده می تواند در یک کلینیک خوب برای بیش از 20 هفته متولد شود. برای مدت بیش از 20 هفته، سقط جنین انجام نمی شود، اما زایمان مصنوعی به دلایل پزشکی انجام می شود.

چنین مداخلاتی روان زن و پدر کودک را می شکند. خیلی سخته. بنابراین، دقیقاً برای یک دوره 12 هفته ای است که باید یک تصمیم دشوار گرفته شود - کشف حقیقت و سقط جنین در اسرع وقت. یا تولد یک فرزند خاص را مسلم فرض کنید.

قابلیت اطمینان غربالگری ها و نیاز به آنها

از مادران باردار در صف برای مراجعه به پزشک در کلینیک های دوران بارداری، در انجمن های موضوعی و گاهی اوقات از خود پزشکان، می توانید نظرات بسیار رایجی را در مورد توصیه غربالگری در دوران بارداری بشنوید.

و در واقع. اکران ها خیلی آموزنده نیستند. آنها پاسخ قطعی به این سوال که آیا فرزند شما اختلال ژنتیکی دارد ارائه نمی دهند. غربالگری فقط یک احتمال می دهد، و همچنین یک گروه خطر را تشکیل می دهد.

نتایج غربالگری یک تشخیص و علاوه بر این، یک حکم نیست.

اولین غربالگری به والدین این فرصت را می دهد که تشخیص دقیق تری انجام دهند و بارداری را در زمان کوتاهی خاتمه دهند یا تا حد امکان برای ظاهر شدن یک کودک خاص آماده شوند.

عدم وجود خطرات برای ایجاد ناهنجاری در رشد جنین، به دلیل آسیب شناسی کروموزومی، با توجه به غربالگری، به مادر جوان اجازه می دهد تا بارداری خود را با آرامش انجام دهد و 99٪ مطمئن باشد که کودکش مشکل را پشت سر گذاشته است (زیرا احتمال نتایج مثبت کاذب در غربالگری ناچیز است).

اختلافات در مورد نیاز به غربالگری، در مورد جنبه اخلاقی آنها، ظاهراً به این زودی ها فروکش نخواهد کرد. با این حال، در پاسخ به این سوال که آیا ارزش مراجعه به پزشکی برای غربالگری را دارد، والدین آینده باید از نظر ذهنی چندین ماه جلوتر حرکت کنند و وضعیتی را تصور کنند که خطرات موجه است.

و تنها پس از درک آمادگی خود برای پذیرش یک نوزاد خاص، مادر و پدر می توانند با اطمینان یک چشم پوشی بنویسند یا با معاینات موافقت کنند.

تقریباً هر خانم باردار چیزی در مورد غربالگری سه ماهه اول بارداری (غربالگری قبل از تولد) شنیده است. اما اغلب حتی کسانی که قبلاً آن را گذرانده اند نمی دانند دقیقاً برای چه چیزی تجویز شده است.

و برای مادران باردار که هنوز این کار را نکرده اند، این عبارت به طور کلی گاهی ترسناک به نظر می رسد. و فقط به این دلیل می ترسد که زن نمی داند چگونه این کار را انجام دهد، چگونه نتایج به دست آمده را بعدا تفسیر کند، چرا دکتر به آن نیاز دارد. پاسخ بسیاری از سوالات دیگر مرتبط با این موضوع را در این مقاله خواهید یافت.

بنابراین ، بیش از یک بار مجبور شدم با این واقعیت کنار بیایم که زنی با شنیدن یک غربال کلمه نامفهوم و ناآشنا ، شروع به کشیدن تصاویر وحشتناکی در سر خود کرد که او را ترساند و باعث شد که او بخواهد از انجام این روش امتناع کند. بنابراین اولین چیزی که به شما خواهیم گفت این است که کلمه غربالگری به چه معناست.

غربالگری (انگلیسی غربالگری - مرتب سازی) روش های تحقیقاتی متنوعی است که به دلیل سادگی، ایمنی و در دسترس بودن، می توان به طور انبوه در گروه های بزرگی از افراد برای شناسایی تعدادی از علائم استفاده کرد. پره ناتال به معنای قبل از تولد است. بنابراین، می توان تعریف زیر را از مفهوم "غربالگری قبل از تولد" ارائه داد.

غربالگری سه ماهه اول بارداری مجموعه ای از مطالعات تشخیصی است که در زنان باردار در مرحله خاصی از بارداری برای شناسایی ناهنجاری های فاحش جنین و همچنین وجود یا عدم وجود علائم غیرمستقیم آسیب شناسی جنینی یا ناهنجاری های ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرد.

دوره مجاز غربالگری برای سه ماهه اول 11 هفته - 13 هفته و 6 روز است (به ماشین حساب محاسبه طول بارداری بر حسب هفته مراجعه کنید). دیر یا زود، غربالگری انجام نمی شود، زیرا در این مورد نتایج به دست آمده آموزنده و قابل اعتماد نخواهد بود. بهینه ترین دوره، هفته های 11-13 بارداری در نظر گرفته می شود.

چه کسانی برای غربالگری سه ماهه اول معرفی می شوند؟

طبق دستور شماره 457 وزارت بهداشت فدراسیون روسیه در سال 2000، غربالگری قبل از تولد برای همه زنان توصیه می شود. زن می تواند امتناع کند، هیچ کس به زور او را به این مطالعات نمی کشاند، اما انجام این کار به شدت بی پروا است و فقط از بی سوادی و سهل انگاری زن نسبت به خود و مهمتر از همه نسبت به فرزندش صحبت می کند.

گروه های خطر که غربالگری قبل از تولد برای آنها باید اجباری باشد:

• زنان 35 ساله و بالاتر.
• وجود خطر ختم زودهنگام بارداری.
• سابقه سقط خودبخودی (س).
• سابقه بارداری انجمادی یا پسرفته (ها).
• وجود خطرات شغلی.
• ناهنجاری ها و / یا ناهنجاری های کروموزومی قبلاً تشخیص داده شده در جنین بر اساس نتایج غربالگری در بارداری های گذشته یا وجود کودکانی که با چنین ناهنجاری هایی متولد شده اند.
• زنانی که در اوایل بارداری دچار یک بیماری عفونی شده اند.
• زنانی که در اوایل بارداری از داروهای ممنوعه برای زنان باردار استفاده می کردند.
• وجود اعتیاد به الکل، اعتیاد به مواد مخدر.
• بیماری های ارثی در خانواده زن یا در خانواده پدر کودک.
• رابطه صمیمانه بین مادر و پدر کودک.

غربالگری قبل از تولد در هفته 11-13 حاملگی شامل دو روش تحقیقاتی - غربالگری اولتراسوند برای سه ماهه اول و غربالگری بیوشیمیایی است.

سونوگرافی غربالگری

آمادگی برای مطالعه: اگر سونوگرافی به صورت ترانس واژینال انجام شود (سنسور داخل واژن قرار داده شده است)، آماده سازی خاصی لازم نیست. اگر سونوگرافی از طریق شکم انجام شود (سنسور با دیواره قدامی شکم در تماس است)، آنگاه مطالعه با مثانه پر انجام می شود. برای این کار توصیه می شود 3-4 ساعت قبل از آن ادرار نکنید و یا یک ساعت و نیم قبل از مطالعه 500-600 میلی لیتر آب بدون گاز بنوشید.

پیش نیازها برای به دست آوردن داده های سونوگرافی قابل اعتماد. طبق استانداردها، غربالگری سه ماهه اول به صورت سونوگرافی انجام می شود:

• نه زودتر از 11 هفته زایمان و نه دیرتر از 13 هفته و 6 روز.
• CTE (اندازه دنبالچه- جداری) جنین کمتر از 45 میلی متر نیست.
• وضعیت قرارگیری کودک باید به پزشک اجازه دهد تا تمام اندازه گیری ها را به اندازه کافی انجام دهد، در غیر این صورت برای تغییر وضعیت جنین لازم است مدتی سرفه، حرکت، راه رفتن انجام شود.

در نتیجه سونوگرافی، شاخص های زیر بررسی می شود:

• CTE (اندازه دنبالچه- جداری) - اندازه گیری از استخوان جداری تا دنبالچه
• دور سر
• BPD (اندازه دو جداری) - فاصله بین غده های جداری
• فاصله از استخوان پیشانی تا استخوان پس سری
• تقارن نیمکره های مغز و ساختار آن
• TVP (ضخامت فضای یقه)
• ضربان قلب (ضربان قلب) جنین
• طول استخوان بازو، استخوان ران، و همچنین استخوان های ساعد و ساق پا
• محل قلب و معده در جنین
• اندازه قلب و عروق بزرگ
• محل جفت و ضخامت آن
• مقدار آب
• تعداد عروق بند ناف
• وضعیت سیستم داخلی دهانه رحم
• وجود یا عدم وجود هیپرتونیک رحم

رمزگشایی داده های دریافتی:

چه آسیب شناسی هایی را می توان در نتیجه سونوگرافی تشخیص داد؟

با توجه به نتایج غربالگری سونوگرافی سه ماهه اول، می توان در مورد عدم وجود یا وجود ناهنجاری های زیر صحبت کرد:

• سندرم داون تریزومی کروموزوم 21 است که شایع ترین اختلال ژنتیکی است. شیوع تشخیص 1: 700 مورد است. به لطف غربالگری قبل از تولد، میزان تولد کودکان مبتلا به سندرم داون به 1 در 1100 مورد کاهش یافته است.
• آسیب شناسی لوله عصبی (مننگوسل، مننگومیلوسل، انسفالوسل و غیره).
• امفالوسل یک آسیب شناسی است که در آن بخشی از اندام های داخلی در زیر پوست دیواره قدامی شکم در کیسه فتق قرار دارد.
• سندرم پاتو - تریزومی در کروموزوم 13. فراوانی وقوع به طور متوسط ​​1: 10000 مورد است. 95 درصد کودکانی که با این سندرم متولد می شوند در عرض چند ماه به دلیل آسیب شدید به اندام های داخلی می میرند. سونوگرافی - ضربان قلب سریع جنین، اختلال در رشد مغز، امفالوسل، کند کردن رشد استخوان های لوله ای.
• سندرم ادواردز - تریزومی در کروموزوم 18. فراوانی وقوع 1: 7000 مورد است. در کودکانی که مادرانشان بالای 35 سال سن دارند بیشتر دیده می شود. در سونوگرافی، ضربان قلب جنین کاهش می یابد، امفالوسل، استخوان های بینی قابل مشاهده نیستند، یک شریان نافی به جای دو شریان.
• تریپلوئیدی یک ناهنجاری ژنتیکی است که در آن یک مجموعه سه گانه کروموزوم به جای یک مجموعه دوگانه مشاهده می شود. با ناهنجاری های متعدد جنینی همراه است.
• سندرم کورنلیا د لانگ یک ناهنجاری ژنتیکی است که در آن جنین دچار ناهنجاری های مختلف و در آینده عقب ماندگی ذهنی می شود. فراوانی وقوع 1: 10000 مورد است.
• سندرم اسمیت اوپیتز یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که خود را به صورت اختلالات متابولیک نشان می دهد. در نتیجه کودک دچار آسیب شناسی های متعدد، عقب ماندگی ذهنی، اوتیسم و ​​سایر علائم می شود. فراوانی وقوع به طور متوسط ​​1: 30000 مورد است.

بیشتر در مورد تشخیص سندرم داون

به طور عمده، معاینه اولتراسوند در هفته 11-13 بارداری برای تشخیص سندرم داون انجام می شود. شاخص اصلی تشخیص:

• ضخامت فضای یقه (TVP). TVP فاصله بین بافت نرم گردن و پوست است. افزایش ضخامت فضای یقه ممکن است نه تنها نشان دهنده افزایش خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون باشد، بلکه ممکن است سایر آسیب شناسی های ژنتیکی در جنین نیز وجود داشته باشد.
• در کودکان مبتلا به سندرم داون، استخوان بینی اغلب در هفته های 11-14 دیده نمی شود. خطوط صورت صاف می شود.

تا هفته 11 بارداری، ضخامت فضای یقه آنقدر کم است که تخمین کافی و قابل اعتماد آن غیرممکن است. پس از 14 هفته، جنین یک سیستم لنفاوی ایجاد می کند و این فضا به طور معمول می تواند با لنف پر شود، بنابراین اندازه گیری نیز قابل اعتماد نیست. بروز ناهنجاری های کروموزومی در جنین بسته به ضخامت فضای یقه.

هنگام رمزگشایی داده های غربالگری برای سه ماهه اول، باید به خاطر داشت که تنها یک شاخص از ضخامت فضای یقه راهنمای عمل نیست و از احتمال 100٪ ابتلا به بیماری در کودک صحبت نمی کند.

بنابراین، مرحله بعدی غربالگری برای سه ماهه اول انجام می شود - خون گیری برای تعیین سطح β-hCG و PAPP-A. بر اساس شاخص های به دست آمده، خطر وجود آسیب شناسی کروموزومی محاسبه می شود. اگر خطر بر اساس نتایج این مطالعات زیاد باشد، آمنیوسنتز پیشنهاد می شود. این مجموعه مایع آمنیوتیک برای تشخیص دقیق تر است.

در موارد به خصوص دشوار، ممکن است کوردوسنتز مورد نیاز باشد - گرفتن خون بند ناف برای تجزیه و تحلیل. همچنین ممکن است از نمونه برداری از پرزهای کوریونی استفاده شود. تمامی این روش ها تهاجمی بوده و خطراتی را برای مادر و جنین به همراه دارد. بنابراین، تصمیم گیری برای انجام آنها توسط زن و پزشک او با هم و با در نظر گرفتن تمام خطرات انجام و امتناع از روش تصمیم می گیرد.

غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول بارداری

این مرحله از مطالعه لزوما پس از اسکن اولتراسوند انجام می شود. این یک شرط مهم است، زیرا تمام پارامترهای بیوشیمیایی به سن حاملگی تا یک روز بستگی دارد. نرخ شاخص ها هر روز تغییر می کند. و سونوگرافی به شما امکان می دهد مدت زمان بارداری را با دقتی که برای مطالعه صحیح لازم است تعیین کنید. در زمان اهدای خون، باید از قبل نتایج سونوگرافی را با سن حاملگی مشخص شده بر اساس CTE داشته باشید. همچنین، سونوگرافی ممکن است حاملگی منجمد، حاملگی پسرفته را نشان دهد، در این صورت بررسی بیشتر منطقی نیست.

آمادگی برای تحقیق

خونگیری با معده خالی انجام می شود! حتی نوشیدن آب در صبح این روز نامطلوب است. اگر معاینه خیلی دیر انجام شود، ممکن است مقداری آب نوشیده شود. بهتر است بلافاصله پس از خونگیری غذا همراه خود ببرید و لقمه بخورید تا اینکه این شرط را زیر پا بگذارید.

2 روز قبل از روز تعیین شده مطالعه، باید تمام غذاهایی را که آلرژن قوی هستند از رژیم حذف کنید، حتی اگر هرگز به آنها حساسیت نداشته باشید - اینها شکلات، آجیل، غذاهای دریایی و همچنین غذاهای بسیار چرب و گوشت های دودی هستند. .

در غیر این صورت، خطر به دست آوردن نتایج غیر قابل اعتماد به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

در نظر بگیرید که چه انحرافی از مقادیر طبیعی β-hCG و PAPP-A ممکن است نشان دهد.

β-hCG - گنادوتروپین کوریونی

این هورمون توسط کوریون ("پوسته" جنین) تولید می شود، به لطف این هورمون می توان وجود حاملگی را در مراحل اولیه مشخص کرد. سطح β-hCG به تدریج در ماه های اول بارداری افزایش می یابد، حداکثر سطح آن در هفته 11-12 بارداری مشاهده می شود. سپس سطح β-hCG به تدریج کاهش می یابد و در نیمه دوم بارداری بدون تغییر باقی می ماند.

شاخص های طبیعی سطح گنادوتروپین کوریونی، بسته به مدت بارداری:		افزایش سطح β-hCG در موارد زیر مشاهده می شود:	کاهش سطح β-hCG در موارد زیر مشاهده می شود:
هفته ها	β-hCG، ng / ml	سندرم داون حاملگی چند قلو سمیت شدید دیابت در مادر	سندرم ادواردز حاملگی خارج از رحم (اما این معمولا قبل از معاینه بیوشیمیایی ایجاد می شود) نارسایی جفت خطر بالای ختم بارداری
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A - پروتئین A مرتبط با بارداری

این پروتئین که توسط جفت در بدن زن باردار تولید می شود، مسئول پاسخ ایمنی در دوران بارداری است و همچنین مسئول رشد و عملکرد طبیعی جفت است.

ضریب MoM

پس از دریافت نتایج، پزشک با محاسبه ضریب MoM آنها را ارزیابی می کند. این ضریب انحراف سطح شاخص ها را برای یک زن معین از میانگین مقدار نرمال نشان می دهد. به طور معمول، ضریب MoM 0.5-2.5 است (با حاملگی های چند قلو تا 3.5).

داده های ضریب و شاخص ها ممکن است در آزمایشگاه های مختلف متفاوت باشد، سطح هورمون و پروتئین را می توان در واحدهای اندازه گیری دیگر محاسبه کرد. شما نباید از داده های مقاله به عنوان معیاری برای تحقیق خود استفاده کنید. لازم است نتایج را با پزشک خود تفسیر کنید!

همچنین با استفاده از برنامه کامپیوتری PRISCA با در نظر گرفتن تمامی شاخص های به دست آمده، سن زن، عادات بد او (سیگار کشیدن)، وجود دیابت و سایر بیماری ها، وزن زن، تعداد جنین یا وجود IVF، خطر داشتن فرزندی با ناهنجاری های ژنتیکی محاسبه می شود. ریسک بالا ریسک کمتر از 1 در 380 است.

مثال:اگر نتیجه گیری نشان دهنده خطر بالای 1: 280 باشد، به این معنی است که از 280 زن باردار با شاخص های مشابه، یک نفر دارای یک فرزند با آسیب شناسی ژنتیکی خواهد بود.

موقعیت های خاص که ممکن است شاخص ها متفاوت باشند.

• مقادیر IVF - β-hCG بالاتر و PAPP-A - کمتر از حد متوسط ​​خواهد بود.
• هنگامی که زنان چاق هستند، سطح هورمون ممکن است افزایش یابد.
• با حاملگی های چند قلو، β-hCG بالاتر است و هنجارهای چنین مواردی هنوز به طور دقیق ایجاد نشده است.
• دیابت شیرین در مادر می تواند باعث افزایش سطح هورمون شود.

اطلاعات کلی

چند وقت پیش، زنان باردار در مورد چنین روشی نمی دانستند قبل از تولدیا غربالگری پری ناتال... اکنون همه مادران باردار تحت چنین معاینه ای قرار می گیرند.

غربالگری بارداری چیست، چرا انجام می شود و چرا نتایج آن بسیار مهم است؟ پاسخ به این سؤالات و سؤالات دیگری که برای بسیاری از زنان باردار نگران کننده است غربالگری پری ناتالما سعی کرده ایم در این مطالب ارائه دهیم.

برای جلوگیری از هرگونه سوء تفاهم از اطلاعات ارائه شده در آینده، قبل از اینکه مستقیماً به بررسی موضوعات ذکر شده در بالا بپردازید، ارزش تعریف برخی از اصطلاحات پزشکی را دارد.

غربالگری سونوگرافی و بیوشیمی سرم مادر چیست؟

غربالگری قبل از تولدیک نوع خاص از یک روش واقعا استاندارد مانند غربالگری.این معاینه پیچیده شامل تشخیص سونوگرافیو تحقیقات آزمایشگاهی خون، در این مورد خاص بیوشیمی سرم مادرتشخیص زودهنگام برخی ناهنجاری های ژنتیکی- این وظیفه اصلی چنین تجزیه و تحلیل در دوران بارداری به عنوان غربالگری است.

قبل از تولدیا پری ناتالبه معنی قبل از تولد و در اصطلاح غربالگریدر پزشکی، تعدادی از مطالعات قشر بزرگی از جمعیت مورد استفاده قرار می گیرد که به منظور تشکیل یک به اصطلاح "گروه خطر" مستعد ابتلا به برخی بیماری ها انجام می شود.

می تواند جهانی یا انتخابی باشد غربالگری.

معنیش اینه که تست های غربالگرینه تنها به زنان باردار، بلکه برای سایر دسته های افراد، به عنوان مثال، کودکان هم سن و سال، برای تشخیص بیماری های مشخصه یک دوره معین از زندگی.

با کمک غربالگری ژنتیکیپزشکان می توانند نه تنها در مورد مشکلات رشد کودک پی ببرند، بلکه می توانند به موقع به عوارض آن پاسخ دهند. بارداریکه ممکن است یک زن حتی از آن خبر نداشته باشد.

اغلب، مادران باردار، با شنیدن اینکه باید چندین بار این روش را طی کنند، از قبل شروع به وحشت و نگرانی می کنند. با این حال، چیزی برای ترس وجود ندارد، فقط باید از قبل از متخصص زنان بپرسید که چرا به آن نیاز دارید غربالگریبرای زنان باردار، چه زمانی و مهمتر از همه، چگونه این روش انجام می شود.

بنابراین، اجازه دهید با آنچه استاندارد است شروع کنیم غربالگریسه بار در طول بارداری انجام شود، یعنی. در هر سه ماهه... به یاد بیاورید که سه ماههیک دوره سه ماهه است.

غربالگری سه ماهه اول بارداری

آنچه هست غربالگری 1 سه ماهه? ابتدا اجازه دهید به یک سوال رایج در مورد چند هفته پاسخ دهیم سه ماهه اول بارداری... در زنان و زایمان، تنها دو راه برای تعیین مطمئن دوره در دوران بارداری وجود دارد - تقویم و زایمان.

اولی بر اساس روز لقاح است و دومی بستگی به آن دارد چرخه قاعدگیقبلی لقاح... از همین رو سه ماهه من- این دوره ای است که طبق روش تقویمی، هفته اول از لقاح شروع می شود و به هفته چهاردهم پایان می یابد.

طبق روش دوم، سه ماهه من 12 هفته مامایی است. علاوه بر این، در این مورد، دوره از ابتدای آخرین قاعدگی محاسبه می شود. به تازگی غربالگریبرای زنان باردار تجویز نمی شود.

با این حال، اکنون بسیاری از مادران باردار خود علاقه مند به انجام چنین نظرسنجی هستند.

علاوه بر این، وزارت بهداشت اکیداً توصیه می کند که برای همه مادران باردار، بدون استثنا، تحقیقات انجام شود.

درست است، این به طور داوطلبانه انجام می شود، زیرا هیچ کس نمی تواند یک زن را مجبور به انجام هر نوع تجزیه و تحلیل کند.

شایان ذکر است که دسته‌هایی از زنان وجود دارند که به دلایلی مجبور به قبولی هستند غربالگری،مثلا:

• زنان باردار از سی و پنج سال به بالا؛
• مادران باردار با سابقه اطلاعات در مورد وجود یک تهدید سقط جنین خود به خود;
• زنانی که در سه ماهه اول دچار مشکل شدند بیماری های عفونی;
• زنان باردار که به دلایل بهداشتی مجبور به مصرف داروهای ممنوعه برای وضعیت خود در مراحل اولیه می شوند.
• زنانی که انواع مختلفی داشته اند ناهنجاری های ژنتیکییا ناهنجاری در رشد جنین;
• زنانی که قبلاً با هر یک بچه به دنیا آورده اند انحرافاتیا ناتوانی های رشدی;
• زنانی که تشخیص داده شده اند منجمدیا بارداری پسرفته(قطع رشد جنین)؛
• مبتلا به مواد مخدریا اعتیاد به الکلزنان؛
• زنان باردار که در خانواده آنها یا در خانواده پدر فرزند متولد نشده مواردی ثبت شده است ناهنجاری های ژنتیکی ارثی.

چه مدت انجام می دهند غربالگری قبل از تولد برای سه ماهه اول? برای اولین غربالگری در دوران بارداری، دوره در فاصله 11 هفته تا 13 هفته زایمان و 6 روز تعیین می شود. پیش از این، بالاتر از دوره مشخص شده، انجام این نظرسنجی منطقی نیست، زیرا نتایج آن غیر اطلاعاتی و کاملاً بی فایده خواهد بود.

اولین سونوگرافی در هفته دوازدهم بارداری به طور تصادفی برای خانم ها انجام نمی شود. از آنجایی که در این زمان است که جنینیو آغاز می شود جنینییا جنینیدوره رشد فرد آینده

این بدان معنی است که جنین به جنین تبدیل می شود، یعنی. تغییرات آشکاری وجود دارد که از توسعه یک بدن انسان زنده کامل صحبت می کند. همانطور که قبلاً گفتیم، تست های غربالگریمجموعه ای از اقدامات است که شامل تشخیص اولتراسوند و بیوشیمی خون یک زن است.

درک آن برگزاری مهم است غربالگری سونوگرافیدر سه ماهه اول بارداری، نقش مهمی مانند آزمایش خون آزمایشگاهی دارد. در واقع، برای اینکه ژنتیک دانان بر اساس نتایج معاینه به نتایج صحیح دست یابند، باید هم نتایج سونوگرافی و هم بیوشیمی خون بیمار را مطالعه کنند.

چند هفته است که اولین غربالگری انجام شده است، ما صحبت کردیم، حالا بیایید به رمزگشایی نتایج یک مطالعه جامع برویم. بسیار مهم است که هنجارهای تعیین شده توسط پزشکان برای نتایج اولین غربالگری در دوران بارداری را با جزئیات بیشتری در نظر بگیرید. البته فقط یک متخصص در این زمینه با دانش لازم و مهمتر از همه تجربه می تواند ارزیابی واجد شرایطی از نتایج تجزیه و تحلیل ارائه دهد.

ما معتقدیم که برای هر زن باردار توصیه می شود که حداقل اطلاعات کلی در مورد شاخص های اصلی بداند غربالگری قبل از تولدو ارزش های هنجاری آنها در واقع، برای اکثر مادران باردار معمول است که نسبت به هر چیزی که مربوط به سلامت فرزند آینده خود است بیش از حد مشکوک باشند. بنابراین، اگر از قبل بدانند از تحقیق چه انتظاری دارند، بسیار راحت تر خواهند بود.

رمزگشایی غربالگری سه ماهه اول با سونوگرافی، هنجارها و انحرافات احتمالی

همه زنان می دانند که در دوران بارداری باید بیش از یک بار تحت معاینه اولتراسوند (که از این پس به آن سونوگرافی گفته می شود) انجام شوند که به پزشک کمک می کند تا رشد داخل رحمی جنین را نظارت کند. به غربالگری سونوگرافینتایج قابل اعتمادی را ارائه کرد، شما باید از قبل برای این روش آماده شوید.

ما مطمئن هستیم که اکثریت قریب به اتفاق زنان باردار می دانند که چگونه این روش را انجام دهند. با این حال، تکرار این نکته اضافی نیست که دو نوع تحقیق وجود دارد - ترانس واژینال و ترانس شکمی... در حالت اول، سنسور دستگاه مستقیماً وارد واژن می شود و در حالت دوم با سطح دیواره قدامی شکم تماس می گیرد.

عکس جنین در هفته 13 بارداری

هیچ قانون آماده سازی خاصی برای نوع ترانس واژینال سونوگرافی وجود ندارد.

اگر معاینه ترانس شکمی دارید، قبل از عمل (حدود 4 ساعت قبل از سونوگرافی)، نباید به توالت بروید و در نیم ساعت توصیه می شود تا 600 میلی لیتر آب ساده بنوشید. .

نکته این است که معاینه باید لزوماً روی مایع پر شده انجام شود مثانه.

برای اینکه پزشک نتیجه قابل اعتمادی به دست آورد غربالگری سونوگرافی،شرایط زیر باید رعایت شود:

• دوره معاینه - از 11 تا 13 هفته زایمان.
• موقعیت جنین باید به متخصص اجازه دهد تا دستکاری های لازم را انجام دهد، در غیر این صورت مادر باید بر روی کودک "تأثیر بگذارد".
• اندازه دنبالچه-آهیانه(از این پس CTE نامیده می شود) نباید کمتر از 45 میلی متر باشد.

CTE در بارداری در سونوگرافی چیست؟

هنگام انجام اسکن اولتراسوند، یک متخصص لزوماً پارامترها یا اندازه های مختلف جنین را بررسی می کند. این اطلاعات به شما امکان می دهد تعیین کنید که کودک چقدر شکل گرفته است و آیا او به درستی رشد می کند یا خیر. میزان این شاخص ها به مدت زمان بارداری بستگی دارد.

اگر مقدار یکی از پارامترهای به دست آمده در نتیجه سونوگرافی از هنجار بالا یا پایین منحرف شود، این سیگنالی از وجود برخی آسیب شناسی ها در نظر گرفته می شود. اندازه دنبالچه-آهیانه- این یکی از مهمترین شاخص های اولیه رشد صحیح داخل رحمی جنین است.

مقدار CTE با وزن جنین و سن حاملگی مقایسه می شود. این شاخص با اندازه گیری فاصله از استخوان تاج کودک تا دنبالچه او تعیین می شود. به عنوان یک قاعده کلی، هر چه CTE بالاتر باشد، بارداری طولانی تر است.

هنجارهای KTR

هنگامی که این شاخص کمی فراتر می رود یا برعکس، کمی کمتر از حد معمول است، پس دلیلی برای وحشت وجود ندارد. این فقط در مورد ویژگی های رشد این کودک خاص صحبت می کند.

اگر مقدار CTE از استانداردها در جهت بزرگی منحرف شود، این نشان دهنده رشد یک جنین بزرگ است، به عنوان مثال. احتمالاً وزن کودک در هنگام تولد از میانگین 3-3.5 کیلوگرم بیشتر خواهد شد. در مواردی که CTE به طور قابل توجهی کمتر از مقادیر استاندارد است، این ممکن است نشانه ای باشد که:

• بارداریآنطور که باید رشد نمی کند، در چنین مواردی، پزشک باید ضربان قلب جنین را به دقت بررسی کند. اگر او در رحم مرده است، پس زن نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارد ( خراشیدن حفره رحم) به منظور جلوگیری از تهدید احتمالی برای سلامت ( توسعه ناباروری) و زندگی ( عفونت، خونریزی);
• بدن یک زن باردار به اندازه کافی تولید نمی کند هورمون ها، معمولا، پروژسترون، که می تواند منجر به سقط خود به خود شود. در چنین مواردی، پزشک معاینه اضافی را برای بیمار تجویز می کند و داروهای حاوی هورمون را تجویز می کند. اوتروژستان، دافستون);
• مادر بیمار است بیماری های عفونیاز جمله جنس مقبولی.
• جنین دارای ناهنجاری های ژنتیکی است. در چنین شرایطی، پزشکان آزمایش های اضافی را به همراه تجویز می کنند آزمایش خون بیوشیمیایی، که بخشی از اولین تست غربالگری است.

همچنین شایان ذکر است که اغلب مواردی وجود دارد که CTE پایین نشان دهنده سن بارداری نادرست است. این به نوعی از هنجار اشاره دارد. تنها چیزی که یک زن در چنین شرایطی نیاز دارد این است که پس از مدتی (معمولاً پس از 7-10 روز) تحت معاینه سونوگرافی دوم قرار گیرد.

BPD جنین (اندازه دوپاریتال)

BPD در سونوگرافی در دوران بارداری چیست؟ هنگام انجام معاینه اولتراسوند جنین در سه ماهه اول، پزشکان به تمام ویژگی های احتمالی کودک متولد نشده علاقه مند هستند. از آنجایی که مطالعه آنها حداکثر اطلاعات را در مورد چگونگی رشد داخل رحمی یک مرد کوچک و اینکه آیا همه چیز با سلامتی او مطابقت دارد، به متخصصان می دهد.

چیست؟ BPD جنین? ابتدا بیایید مخفف پزشکی را رمزگشایی کنیم. BPR- این هست اندازه سر جنین دو جداری، یعنی فاصله بین دیوارها استخوان های جداری جمجمه، به روشی ساده، اندازه سر. این شاخص یکی از اصلی ترین شاخص ها برای تعیین رشد طبیعی کودک در نظر گرفته می شود.

مهم است که توجه داشته باشید که BPD نه تنها نشان می دهد که کودک چقدر خوب و درست رشد می کند، بلکه به پزشکان کمک می کند تا برای زایمان آینده آماده شوند. از آنجایی که اگر اندازه سر کودک متولد نشده در جهت بزرگی از هنجار منحرف شود، او به سادگی نمی تواند از کانال تولد مادر عبور کند. در چنین مواردی، یک سزارین برنامه ریزی شده تجویز می شود.

جدول هنجارهای BPR بر اساس هفته

هنگامی که BPD از هنجارهای تعیین شده منحرف می شود، این ممکن است نشان دهنده موارد زیر باشد:

• در مورد وجود چنین آسیب شناسی های ناسازگار با زندگی در جنین به عنوان فتق مغزییا تومور;
• در مورد اندازه کافی بزرگ کودک متولد نشده، اگر سایر پارامترهای اساسی جنین چندین هفته از استانداردهای رشد تعیین شده جلوتر باشد.
• در مورد رشد ناگهانی، که پس از مدتی به حالت عادی باز می گردد، مشروط بر اینکه سایر پارامترهای اساسی جنین در هنجارها قرار گیرند.
• در مورد رشد جنین هیدروسفالی مغزناشی از وجود بیماری های عفونی در مادر.

انحراف این شاخص به سمت پایین نشان می دهد که مغز نوزاد به درستی رشد نمی کند.

ضخامت یقه (TVP)

TBP جنین- چیه؟ فضای یقهبر اساس جنین یا اندازه چین دهانه رحم- این مکانی است (به طور دقیق تر، یک سازند مستطیل)، واقع بین گردن و غشای پوستی بالای بدن نوزاد، که در آن مایع جمع می شود. مطالعه این مقدار هنگام غربالگری سه ماهه اول بارداری انجام می شود، زیرا در این زمان است که می توان TVP را برای اولین بار اندازه گیری کرد و سپس آن را تجزیه و تحلیل کرد.

با شروع از هفته چهاردهم بارداری، اندازه این تشکیل به تدریج کاهش می یابد و تا هفته شانزدهم عملا از دید ناپدید می شود. برای TVP، هنجارهای خاصی نیز ایجاد شده است که نسبت مستقیم با طول مدت بارداری است.

به عنوان مثال، هنجار ضخامت فضای یقهدر 12 هفته نباید از محدوده 0.8 تا 2.2 میلی متر تجاوز کند. ضخامت فضای یقهدر 13 هفته باید در محدوده 0.7 تا 2.5 میلی متر باشد.

توجه به این نکته حائز اهمیت است که برای این شاخص، کارشناسان حداقل مقادیر متوسط ​​​​را تعیین می کنند که انحراف از آن نشان دهنده نازک شدن فضای یقه است که مانند گسترش TVP یک ناهنجاری در نظر گرفته می شود.

جدول TVP جنین در هفته

اگر این شاخص با هنجارهای TVP نشان داده شده در جدول بالا در 12 هفته و در سایر دوره های بارداری مطابقت نداشته باشد، چنین نتیجه ای به احتمال زیاد نشان دهنده وجود ناهنجاری های کروموزومی زیر است:

• تریزومی 13، بیماری معروف به سندرم پاتو،با وجود 13 کروموزوم اضافی در سلول های انسانی مشخص می شود.
• تریزومی در کروموزوم 21،برای همه شناخته شده است سندرم داون، یک اختلال ژنتیکی انسان که در آن کاریوتیپ(یعنی مجموعه کاملی از کروموزوم ها) به جای 46 با کروموزوم 47 نشان داده می شود.
• مونوزومی روی کروموزوم Xیک بیماری ژنومی که به نام دانشمندانی که آن را کشف کردند نامگذاری شده است سندرم شرشفسکی-ترنر،با ناهنجاری های رشد فیزیکی مانند کوتاهی قد و همچنین نوزادان جنسی (نابالغی) مشخص می شود.
• تریزومی در کروموزوم 18یک بیماری کروموزومی است. برای سندرم ادواردز(نام دوم این بیماری) با کثرت ناهنجاری های ناسازگار با زندگی مشخص می شود.

تریزومییک گزینه است آنیوپلوئیدی، یعنی تغییر می کند کاریوتیپ، که در آن یک سوم اضافی در سلول انسان وجود دارد کروموزومبه جای عادی دیپلوئیدتنظیم.

مونوسومییک گزینه است آنیوپلوئیدی (ناهنجاری کروموزومی)، که در آن هیچ کروموزوم در مجموعه کروموزوم وجود ندارد.

هنجارها برای چیست تریزومی 13، 18، 21در دوران بارداری نصب شده است؟ این اتفاق می افتد که در فرآیند تقسیم سلولی، یک شکست رخ می دهد. این پدیده در علم نام گرفته است آنیوپلوئیدی تریزومی- این یکی از انواع آنیوپلوئیدی است که در آن به جای یک جفت کروموزوم، کروموزوم سوم اضافی در سلول وجود دارد.

به عبارت دیگر، کودک 13، 18 یا 21 کروموزوم اضافی را از والدین خود به ارث می برد که به نوبه خود ناهنجاری های ژنتیکی را به دنبال دارد که مانع از رشد طبیعی جسمی و ذهنی می شود. سندرم داوناز نظر آماری، این شایع ترین بیماری ناشی از وجود کروموزوم 21 است.

کودکانی که با سندرم های ادواردزهمان طور که در مورد سندرم پاتو، بر خلاف کسانی که بدشانس هستند معمولاً تا یک سال عمر نمی کنند سندرم داون... چنین افرادی می توانند تا سنین پیری زندگی کنند. با این حال، چنین زندگی را می توان وجود نامید، به ویژه در کشورهای فضای پس از فروپاشی شوروی که این افراد را مطرود می دانند و سعی می کنند از آنها دوری کنند و آنها را نادیده بگیرند.

به منظور حذف چنین ناهنجاری‌هایی، زنان باردار، به‌ویژه آنهایی که در معرض خطر هستند، باید تحت معاینه غربالگری اجباری قرار گیرند. محققان استدلال می کنند که ایجاد ناهنجاری های ژنتیکی با سن مادر باردار نسبت مستقیم دارد. هر چه سن زن کوچکتر باشد، احتمال اینکه فرزندش هر گونه ناهنجاری داشته باشد کمتر است.

برای ایجاد تریزومی در سه ماهه اول بارداری مطالعه ای انجام شده است فضای یقه جنینبا استفاده از سونوگرافی در آینده، زنان باردار به طور دوره ای آزمایش خون انجام می دهند، که در آن برای متخصصان ژنتیک، مهمترین شاخص سطح آن است آلفا فتوپروتئین (AFP)، اینهیبین-A، گنادوتروپین جفتی (hCG) و استریول.

همانطور که قبلا ذکر شد، خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی در کودک در درجه اول به سن مادر بستگی دارد. با این حال، مواردی وجود دارد که تریزومی در زنان جوان ثبت می شود. بنابراین، پزشکان در غربالگری تمام علائم احتمالی ناهنجاری ها را مطالعه می کنند. اعتقاد بر این است که یک متخصص سونوگرافی با تجربه می تواند مشکلات را در اولین معاینه غربالگری شناسایی کند.

علائم سندرم داون، و همچنین ادواردز و پاتو

تریزومی 13 با کاهش شدید سطح مشخص می شود PAPP-A (PAPPمرتبط با بارداری پروتئین (پروتئین) پلاسما A). همچنین نشانگر این اختلال ژنتیکی است کاهش یا افزایش hCG... همین پارامترها نقش مهمی در تعیین اینکه آیا جنین دارد بازی می کند سندرم ادواردز.

وقتی خطر تریزومی 18 وجود ندارد، مقادیر طبیعی است PAPP-A و b-hCG (زیر واحد بتا رایگان hCG)در آزمایش خون بیوشیمیایی ثبت می شوند. اگر این مقادیر از استانداردهای تعیین شده برای هر سن حاملگی خاص منحرف شود، به احتمال زیاد، ناهنجاری های ژنتیکی در کودک مشاهده می شود.

توجه به این نکته ضروری است که در مواردی که در اولین غربالگری، متخصص علائمی را ثبت می کند که نشان دهنده خطر است. تریزومی ها، زن برای معاینه بیشتر و مشاوره با متخصصین ژنتیک معرفی می شود. برای تشخیص نهایی، مادر باردار باید مراحل زیر را انجام دهد:

• بیوپسی کوریونی، یعنی گرفتن نمونه ای از بافت کوریونی برای تشخیص ناهنجاری ها.
• آمنیوسنتز است سوراخ شدن غشای آمنیوتیکبرای گرفتن نمونه مایع آمنیوتیکبه منظور مطالعه بیشتر آنها در آزمایشگاه؛
• جفت سنتز (بیوپسی جفت)، داده شده روش تشخیصی تهاجمیکارشناسان نمونه می گیرند بافت جفتبا استفاده از یک سوزن سوراخ مخصوص که سوراخ می شود دیواره قدامی شکم;
• کوردوسنتز، روشی برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی در دوران بارداری که در آن خون بند ناف جنین آنالیز می شود.

متأسفانه اگر خانم باردار هر یک از مطالعات فوق را انجام داده باشد و غربالگری زیستی و سونوگرافیتشخیص وجود ناهنجاری های ژنتیکی در جنین تایید شد، پزشکان برای خاتمه بارداری پیشنهاد می کنند. علاوه بر این، بر خلاف مطالعات غربالگری استاندارد، داده ها روش های معاینه تهاجمیمی تواند تعدادی از عوارض شدید را تا سقط خود به خود ایجاد کند، بنابراین پزشکان در موارد نسبتاً نادری به آنها متوسل می شوند.

استخوان بینی در هفته 12، جدول هنجارها

استخوان بینی- این کمی کشیده، چهار گوش، محدب در جلوی استخوان جفت صورت انسان است. در اولین غربالگری سونوگرافی، متخصص طول استخوان بینی نوزاد را تعیین می کند. اعتقاد بر این است که در صورت وجود ناهنجاری های ژنتیکی، این استخوان به درستی رشد نمی کند، یعنی. استخوان بندی آن دیرتر اتفاق می افتد.

بنابراین، اگر استخوان بینی در اولین غربالگری وجود نداشته باشد یا اندازه آن خیلی کوچک باشد، این نشان دهنده وجود احتمالی ناهنجاری های مختلف است. لازم به ذکر است که طول استخوان بینی در هفته 13 یا 12 اندازه گیری می شود. در هفته 11 غربالگری، متخصص فقط وجود آن را بررسی می کند.

شایان ذکر است که اگر اندازه استخوان بینی با هنجارهای تعیین شده مطابقت نداشته باشد، اما اگر سایر شاخص های اساسی مطابقت داشته باشند، واقعاً هیچ دلیلی برای نگرانی وجود ندارد. این وضعیت ممکن است به دلیل ویژگی های فردی رشد این کودک خاص باشد.

ضربان قلب (HR)

پارامتری مانند ضربان قلبنه تنها در مراحل اولیه، بلکه در تمام دوران بارداری نقش مهمی ایفا می کند. به طور مداوم اندازه گیری و نظارت کنید ضربان قلب جنیناز قبل فقط برای اینکه به موقع متوجه انحرافات شوید و در صورت لزوم جان کودک را نجات دهید لازم است.

نکته جالب این است که هر چند میوکارد (عضله قلب)در هفته سوم پس از لقاح شروع به کاهش می کند، شما می توانید ضربان قلب را فقط از هفته ششم زایمان بشنوید. اعتقاد بر این است که در مرحله اولیه رشد جنین، ریتم ضربان قلب آن باید با نبض مادر مطابقت داشته باشد (به طور متوسط ​​​​83 ضربه در دقیقه).

با این حال، در حال حاضر در ماه اول زندگی داخل رحمی، تعداد ضربان قلب نوزاد به تدریج افزایش می یابد (حدود 3 ضربه در دقیقه در هر روز) و در هفته نهم بارداری به 175 ضربه در دقیقه می رسد. ضربان قلب جنین را با استفاده از سونوگرافی تعیین کنید.

هنگام انجام اولین سونوگرافی، متخصصان نه تنها به ضربان قلب توجه می کنند، بلکه نحوه رشد قلب کودک را نیز تماشا می کنند. برای این، به اصطلاح برش چهار محفظه، یعنی روش تشخیص ابزاری نقایص قلبی

مهم است که تأکید شود که انحراف از استانداردهای چنین شاخصی مانند ضربان قلب نشان دهنده وجود آن است ناهنجاری های قلب... بنابراین، پزشکان به دقت ساختار روی یک برش را مطالعه می کنند دهلیزو بطن قلب جنین... در صورت مشاهده هرگونه انحراف، متخصصان زن باردار را برای تحقیقات تکمیلی، به عنوان مثال، ارجاع می دهند اکوکاردیوگرافی (ECG) با داپلروگرافی.

از هفته بیستم، متخصص زنان و زایمان در کلینیک دوران بارداری در هر ویزیت برنامه ریزی شده مادر باردار با استفاده از لوله مخصوص به صدای قلب نوزاد گوش می دهد. رویه ای مانند سمع قلببه دلیل بی اثر بودن، در تاریخ قبلی اعمال نمی شود، زیرا دکتر فقط نمی تواند ضربان قلب را بشنود.

با این حال، با رشد کودک، صدای قلب او هر بار با وضوح بیشتری شنیده می شود. سمع به متخصص زنان کمک می کند تا موقعیت جنین را در رحم تعیین کند. به عنوان مثال، اگر صدای قلب در سطح ناف مادر بهتر شنیده شود، کودک در وضعیت عرضی قرار دارد، اگر ناف در سمت چپ یا پایین باشد، جنین در وضعیت قرار دارد. ارائه سفالیکو اگر بالای ناف باشد، در لگنی.

از هفته 32 بارداری استفاده می کنند کاردیوتوکوگرافی(به اختصار CTE). هنگام انجام انواع معاینات فوق، متخصص می تواند در جنین موارد زیر را ثبت کند:

• برادی کاردی، یعنی به طور غیر عادی کم ضربان قلب، که معمولاً موقتی است. این انحراف ممکن است از علائم مادر باشد بیماری های خود ایمنی، کم خونی، پره اکلامپسیو همچنین بستن بند ناف زمانی که جنین به دنیا نیامده اکسیژن کافی دریافت نمی کند. برادی کاردی می تواند ناشی از نقص مادرزادی قلببرای حذف یا تأیید این تشخیص، یک زن بدون شکست برای معاینات اضافی فرستاده می شود.
• تاکی کاردی، یعنی ضربان قلب بالا کارشناسان به ندرت چنین انحرافی را ثبت می کنند. با این حال، اگر ضربان قلب بسیار بالاتر از آنچه در هنجارها ارائه شده است، این نشان می دهد پرکاری تیروئیداز مادر یا هیپوکسی، توسعه عفونت های داخل رحمی، کم خونی و ناهنجاری های ژنتیکیدر جنین علاوه بر این، داروهایی که یک زن مصرف می کند می تواند بر ضربان قلب تأثیر بگذارد.

علاوه بر ویژگی های فوق، در اولین معاینه سونوگرافی غربالگری، متخصصان نیز داده ها را تجزیه و تحلیل می کنند:

• در مورد تقارن نیمکره های مغزیجنین؛
• به اندازه دور سر او؛
• در مورد فاصله از اکسیپیتال تا استخوان پیشانی؛
• طول استخوان های شانه، ران و ساعد؛
• در مورد ساختار قلب؛
• در مورد محل و ضخامت کوریون (جفت یا "محل کودک")؛
• مقدار آب (مایع آمنیوتیک)؛
• در مورد وضعیت حلق دهانه رحممادران؛
• تعداد عروق بند ناف؛
• در مورد غیبت یا حضور هیپرتونیک بودن رحم.

در نتیجه اسکن اولتراسوند، علاوه بر ناهنجاری های ژنتیکی که قبلاً در بالا توضیح داده شد ( مونوزومی یا سندرم شرشفسکی-ترنر، تریزومی در کروموزوم 13، 18 و 21، برای مثال سندرم داون، پاتو و ادواردز) آسیب شناسی های زیر را می توان در توسعه شناسایی کرد:

• لوله عصبی، مثلا، ناهنجاری ستون فقرات (مننگومیلوسل و مننگوسل)یا فتق جمجمه (انسفالوسل);
• سندرم کورنت دی لانگناهنجاری که در آن ناهنجاری‌های متعدد ثبت می‌شود که هم ناهنجاری‌های فیزیکی و هم عقب ماندگی ذهنی را در پی دارد.
• تری پلوئیدی، یک نقص رشد ژنتیکی که در آن شکست در مجموعه کروموزوم رخ می دهد، به عنوان یک قاعده، جنین در حضور چنین آسیب شناسی زنده نمی ماند.
• امفالوسل, فتق جنینی یا نافی،آسیب شناسی دیواره قدامی شکم، که در آن برخی از اندام ها (کبد، روده و سایرین) در کیسه فتق خارج از حفره شکمی ایجاد می شوند.
• سندرم اسمیت اوپیتز، یک اختلال ژنتیکی که بر فرآیندها تأثیر می گذارد متابولیسم، که متعاقباً منجر به ایجاد بسیاری از آسیب شناسی های شدید می شود ، به عنوان مثال ، اوتیسم یا عقب ماندگی ذهنی

غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول

بیایید در مورد مرحله دوم غربالگری جامع زنان باردار با جزئیات بیشتری صحبت کنیم. آنچه هست غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول،و استانداردهای تعیین شده برای شاخص های اصلی آن چیست؟ در حقیقت، غربالگری بیوشیمیاییچیزی بیش از این نیست تجزیه و تحلیل بیوشیمیاییخون مادر آینده

این مطالعه تنها پس از سونوگرافی انجام می شود. این به این دلیل است که به لطف معاینه اولتراسوند، پزشک مدت زمان دقیق بارداری را تعیین می کند که به طور مستقیم به مقادیر هنجاری شاخص های اصلی بیوشیمی خون بستگی دارد. بنابراین، به یاد داشته باشید که فقط با نتایج یک اسکن اولتراسوند باید به غربالگری بیوشیمیایی بروید.

چگونه برای اولین غربالگری بارداری خود آماده شوید

ما در مورد نحوه انجام آن صحبت کردیم و مهمتر از همه، زمانی که آنها یک سونوگرافی غربالگری انجام می دهند، اکنون ارزش توجه به آماده شدن برای تحویل یک تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی را دارد. مانند هر آزمایش خون دیگری، باید از قبل برای این آزمایش آماده شوید.

اگر می خواهید یک نتیجه قابل اعتماد از غربالگری بیوشیمیایی به دست آورید، باید دقیقاً توصیه های زیر را دنبال کنید:

• خون برای غربالگری بیوشیمیایی به شدت با معده خالی داده می شود، پزشکان حتی نوشیدن آب ساده را توصیه نمی کنند، نه به ذکر هیچ غذایی.
• چند روز قبل از غربالگری، باید رژیم غذایی معمول خود را تغییر دهید و از رژیم غذایی کم استفاده کنید که در آن نباید غذاهای خیلی چرب و تند مصرف کنید (به طوری که سطح کلسترولو همچنین غذاهای دریایی، آجیل، شکلات، مرکبات و سایر غذاهای حساسیت زا، حتی اگر قبلاً به چیزی واکنش آلرژیک نداشته باشید.

رعایت دقیق این توصیه ها به شما این امکان را می دهد که یک نتیجه قابل اعتماد از غربالگری بیوشیمیایی دریافت کنید. باور کنید بهتر است کمی صبور باشید و از ظرافت های مورد علاقه خود دست بردارید تا بعدا نگران نتیجه آنالیز نباشید. از این گذشته ، هر گونه انحراف از هنجارهای تعیین شده ، پزشکان به عنوان آسیب شناسی در رشد کودک تفسیر می کنند.

اغلب، در انواع انجمن های اختصاص داده شده به بارداری و زایمان، زنان در مورد اینکه چگونه نتایج اولین غربالگری، که با چنین هیجانی انتظار می رفت، بد بود، صحبت می کنند و آنها مجبور شدند دوباره همه اقدامات را انجام دهند. خوشبختانه، زنان باردار در نهایت خبرهای خوبی در مورد سلامت نوزادان خود دریافت کردند، زیرا نتایج تعدیل شده نشان داد که هیچ ناتوانی رشدی وجود ندارد.

تمام نکته این بود که مادران باردار به درستی برای غربالگری آماده نشدند که در نهایت منجر به دریافت اطلاعات نادرست شد.

تصور کنید در حالی که زنان منتظر نتایج آزمایش جدید بودند چقدر اعصاب تلف شد و اشک تلخ ریخت.

چنین استرس عظیمی بدون برجای گذاشتن اثری برای سلامتی هر فرد و حتی بیشتر از آن برای یک زن باردار از بین نمی رود.

غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول، تفسیر نتایج

هنگام انجام اولین تجزیه و تحلیل غربالگری بیوشیمیایی، نقش اصلی در تشخیص هر گونه ناهنجاری در رشد جنین توسط شاخص هایی مانند زیرواحد β آزاد گنادوتروپین جفتی انسانی(به علاوه HCG) و PAPP-A (پروتئین پلاسما A مرتبط با بارداری)... بیایید هر یک از آنها را با جزئیات در نظر بگیریم.

PAPP-A - چیست؟

همانطور که اشاره شد، PAPP-A- این نشانگر آزمایش خون بیوشیمیایی یک زن باردار است که به متخصصان کمک می کند تا در مراحل اولیه وجود آسیب شناسی ژنتیکی در رشد جنین را تعیین کنند. نام کامل این مقدار به نظر می رسد پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری A، که در لغت به معنای - پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری A.

این پروتئین (پروتئین) A تولید شده توسط جفت در دوران بارداری است که مسئول رشد هماهنگ جنین است. بنابراین، شاخصی مانند سطح PAPP-A که در هفته های 12 یا 13 در دوران بارداری محاسبه می شود، نشانگر مشخصه ای برای تعیین ناهنجاری های ژنتیکی در نظر گرفته می شود.

گذراندن آنالیز برای بررسی سطح PAPP-A الزامی است که:

• زنان باردار بالای 35 سال؛
• زنانی که قبلاً فرزندانی با ناتوانی های رشدی ژنتیکی به دنیا آورده اند.
• مادران آینده با اعضای خانواده دارای ناتوانی های رشدی ژنتیکی؛
• زنانی که بیماری هایی مانند سیتومگالوویروس، سرخجه، تبخالیا هپاتیتاندکی قبل از بارداری؛
• زنان باردار که قبلاً عوارض یا سقط جنین داشته اند.

مقادیر استاندارد چنین شاخصی مانند PAPP-Aبستگی به مدت بارداری دارد به عنوان مثال، میزان PAPP-A در 12 هفته 0.79 تا 4.76 mU / ml و در 13 هفته - از 1.03 تا 6.01 mU / ml است. در مواردی که در نتیجه آزمایش، این شاخص از هنجار منحرف می شود، پزشک مطالعات اضافی را تجویز می کند.

اگر تجزیه و تحلیل سطح پایین PAPP-A را نشان دهد، ممکن است وجود آن را نشان دهد ناهنجاری های کروموزومیبه عنوان مثال در رشد کودک سندرم داونهمچنین خطر خود به خودی را نشان می دهد سقط جنین و بارداری پسرفته... هنگامی که این شاخص افزایش می یابد، به احتمال زیاد این نتیجه این واقعیت است که پزشک نمی تواند سن حاملگی صحیح را محاسبه کند.

به همین دلیل است که بیوشیمی خون تنها پس از سونوگرافی انجام می شود. هر چند بالا PAPP-Aممکن است نشان دهنده احتمال بروز ناهنجاری های ژنتیکی در رشد جنین باشد. بنابراین، در صورت انحراف از هنجار، پزشک زن را برای معاینه اضافی می فرستد.

دانشمندان به دلایلی این نام را به این هورمون دادند، زیرا به لطف آن است که می توان از قبل 6-8 روز پس از لقاح به طور قابل اعتماد از بارداری مطلع شد. سلول های تخمکقابل ذکر است که HCGشروع به توسعه می کند جفتیدر همان ساعات اول بارداری

علاوه بر این، سطح آن به سرعت در حال رشد است و در هفته های 11-12 بارداری بیش از هزاران عامل از مقادیر اولیه است. سپس گنادوتروپین جفتی انسانبه تدریج جایگاه خود را از دست می دهد و شاخص های آن (از سه ماهه دوم بارداری) تا زمان زایمان بدون تغییر باقی می مانند. تمام نوارهای تست بارداری حاوی hCG هستند.

اگر سطح گنادوتروپین جفتی انسانافزایش یافته است، سپس این ممکن است نشان دهد:

• در مورد حضور جنین سندرم داون;
• O حاملگی چند قلو;
• در مورد رشد مادر دیابت قندی;
• O سمیت.

هنگامی که سطح hCG کمتر از استانداردهای تجویز شده باشد، می گوید:

• در مورد ممکن سندرم ادواردزدر جنین؛
• در مورد خطر سقط جنین;
• O نارسایی جفت.

پس از اینکه یک زن باردار تحت اسکن اولتراسوند و بیوشیمی خون قرار گرفت، یک متخصص باید نتایج معاینه را رمزگشایی کند و همچنین خطرات احتمالی ایجاد ناهنجاری های ژنتیکی یا سایر آسیب شناسی ها را با استفاده از یک برنامه کامپیوتری خاص PRISCA (Prisca) محاسبه کند.

برگه خلاصه غربالگری حاوی اطلاعات زیر خواهد بود:

• در مورد خطر سن ناهنجاری های رشدی(بسته به سن زن باردار، انحرافات احتمالی تغییر می کند).
• در مورد مقادیر پارامترهای بیوشیمیایی آزمایش خون یک زن؛
• در مورد خطر بیماری های احتمالی؛
• ضریب MoM.

به منظور محاسبه تا حد امکان قابل اعتماد خطرات احتمالی ایجاد ناهنجاری های خاص در جنین، کارشناسان به اصطلاح ضریب MoM (چندین میانه).برای انجام این کار، تمام داده های غربالگری به دست آمده وارد برنامه ای می شود که انحراف هر شاخص از تجزیه و تحلیل یک زن خاص را از میانگین هنجار تعیین شده برای اکثر زنان باردار ترسیم می کند.

اگر از محدوده مقادیر از 0.5 تا 2.5 فراتر نرود، MoM طبیعی در نظر گرفته می شود. در مرحله دوم، این ضریب با در نظر گرفتن سن، نژاد، وجود بیماری ها تنظیم می شود (به عنوان مثال، دیابتعادات بد (مثلاً سیگار کشیدن)، تعداد بارداری های قبلی، ECOو عوامل مهم دیگر

در مرحله نهایی، متخصص نتیجه گیری نهایی را انجام می دهد. به یاد داشته باشید، فقط یک پزشک می تواند نتایج غربالگری را به درستی تفسیر کند. در فیلم زیر، پزشک تمام نکات کلیدی مربوط به غربالگری اول را توضیح می دهد.

هزینه غربالگری برای 1 سه ماهه

این سوال که هزینه این مطالعه چقدر است و بهتر است آن را کجا انجام دهید، بسیاری از زنان را نگران می کند. مسئله این است که هر پلی کلینیک دولتی نمی تواند چنین معاینه خاصی را به صورت رایگان انجام دهد. بر اساس بررسی های باقی مانده در انجمن ها، بسیاری از مادران باردار به هیچ وجه به داروی رایگان اعتماد ندارند.

بنابراین، اغلب می توانید با این سؤال روبرو شوید که در مسکو یا سایر شهرها غربالگری را کجا انجام دهید. اگر در مورد موسسات خصوصی صحبت کنیم، در یک آزمایشگاه نسبتاً شناخته شده و به خوبی اثبات شده INVITRO، غربالگری بیوشیمیایی را می توان با 1600 روبل انجام داد.

درست است، این هزینه شامل سونوگرافی نمی شود، که متخصص حتما قبل از تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی ارائه می کند. بنابراین، شما باید به طور جداگانه تحت معاینه اولتراسوند در مکان دیگری قرار بگیرید و سپس برای اهدای خون به آزمایشگاه بروید. علاوه بر این، این کار باید در همان روز انجام شود.

غربالگری دوم در دوران بارداری، چه زمانی انجام شود و چه چیزی در مطالعه گنجانده شده است

طبق توصیه های سازمان جهانی بهداشت (که از این پس WHO نامیده می شود)، هر زن موظف است در کل دوره بارداری تحت سه غربالگری قرار گیرد. اگرچه امروزه متخصصان زنان همه زنان باردار را برای این معاینه ارجاع می دهند، اما کسانی هستند که به هر دلیلی غربالگری را از دست می دهند.

با این حال، برای برخی از دسته های زنان، چنین تحقیقاتی باید اجباری باشد. این در درجه اول مربوط به کسانی است که قبلاً فرزندانی با نقص های ژنتیکی یا رشدی به دنیا آورده اند. علاوه بر این، انجام غربالگری ضروری است:

• زنان بالای 35 سال، زیرا خطر ابتلا به آسیب شناسی های مختلف در جنین به سن مادر بستگی دارد.
• زنانی که در سه ماهه اول برای زنان باردار مواد مخدر یا سایر داروهای غیرقانونی مصرف کردند.
• زنانی که قبلاً دو یا چند سقط جنین داشته اند.
• زنانی که از یکی از بیماری های ارثی زیر رنج می برند - دیابت، بیماری های سیستم اسکلتی عضلانی و سیستم قلبی عروقی،و انکوپاتولوژی؛
• زنانی که در معرض خطر سقط جنین خود به خودی هستند.

علاوه بر این، اگر آنها یا همسرانشان قبل از لقاح در معرض اشعه قرار گرفته اند و همچنین بلافاصله قبل یا در طول بارداری به مادران آینده منتقل شده اند، حتما باید غربالگری شوند. بیماری های باکتریایی و عفونی... همانند غربالگری اول برای بار دوم، مادر باردار نیز باید سونوگرافی انجام دهد و آزمایش خون بیوشیمیایی انجام دهد که اغلب به آن آزمایش سه گانه می گویند.

زمان انجام غربالگری دوم در دوران بارداری

بنابراین، اجازه دهید به این سوال پاسخ دهیم که دومین هفته چند هفته است غربالگریدر دوران حاملگی. همانطور که قبلاً مشخص کردیم، اولین مطالعه در مراحل اولیه بارداری، یعنی در دوره 11 تا 13 سه ماهه اول بارداری انجام می شود. مطالعه غربالگری بعدی در طول دوره به اصطلاح "طلایی" بارداری انجام می شود، یعنی. در سه ماهه دوم بارداری که از هفته 14 شروع و در هفته 27 به پایان می رسد.

سه ماهه دوم طلایی نامیده می شود، زیرا در این دوره زمانی بود که تمام بیماری های اولیه مرتبط با بارداری ( حالت تهوع، ضعف، خواب آلودگیو دیگران) عقب نشینی می کنند و یک زن می تواند از وضعیت جدید خود کاملاً خوشحال شود ، زیرا او موج قدرتمندی از قدرت را احساس می کند.

یک زن باید هر دو هفته یکبار به متخصص زنان مراجعه کند تا بتواند روند بارداری خود را تحت نظر داشته باشد.

پزشک توصیه هایی به مادر باردار در مورد وضعیت جالب او می دهد و همچنین به زن اطلاع می دهد که چه معایناتی و چه مدت باید انجام دهد. به طور معمول، یک زن باردار قبل از هر بار مراجعه به متخصص زنان، آزمایش ادرار و آزمایش خون عمومی انجام می دهد و غربالگری دوم از هفته 16 تا 20 بارداری انجام می شود.

غربالگری سونوگرافی سه ماهه دوم - چیست؟

در طول دوم غربالگریابتدا برای تعیین مدت زمان دقیق بارداری تحت اسکن اولتراسوند قرار می گیرند تا متخصصان بعدی بتوانند نتایج آزمایش خون بیوشیمیایی را به درستی تفسیر کنند. بر سونوگرافیدکتر رشد و اندازه اندام های داخلی جنین را مطالعه می کند: طول استخوان ها، حجم قفسه سینه، سر و شکم، رشد مخچه، ریه ها، مغز، ستون فقرات، قلب، مثانه، روده ها، معده. ، چشم ها، بینی و همچنین تقارن ساختار صورت.

به طور کلی، هر چیزی که با کمک سونوگرافی تجسم می شود، تجزیه و تحلیل می شود. کارشناسان علاوه بر مطالعه ویژگی های اصلی رشد کودک، بررسی می کنند:

• جفت چگونه قرار دارد؛
• ضخامت جفت و درجه بلوغ آن؛
• تعداد عروق بند ناف؛
• وضعیت دیواره ها، زائده ها و دهانه رحم؛
• کمیت و کیفیت مایع آمنیوتیک

هنجارهای غربالگری سونوگرافی در سه ماهه دوم بارداری:

رمزگشایی آزمایش سه گانه (آزمایش بیوشیمیایی خون)

در سه ماهه دوم، متخصصان توجه ویژه ای به سه نشانگر ناهنجاری ژنتیکی دارند، مانند:

• گنادوتروپین جفتی- این هست هورمونتولید شده توسط کوریون جنین؛
• آلفا فتوپروتئین (به علاوه خبرگزاری فرانسه) - این هست پروتئین پلاسما (پروتئین)،در اصل تولید شده است جسم زرد،و سپس تولید شد کبد و دستگاه گوارش جنین;
• استریول آزاد (هورمون بیشتر E3) هورمونی است که در جفت، و کبد جنین

در برخی موارد سطح را نیز مطالعه می کنند اینهیبین (هورمون،تولید شده فولیکول)... استانداردهای خاصی برای هر هفته بارداری تعیین می شود. انجام آزمایش سه گانه در هفته 17 بارداری بهینه در نظر گرفته می شود.

هنگامی که سطح hCG در غربالگری دوم بیش از حد تخمین زده می شود، ممکن است نشان دهنده موارد زیر باشد:

• در مورد چندگانه بارداری;
• O دیابت قندیاز طرف مادر؛
• O سمیت;
• در مورد خطر توسعه سندرم داوناگر دو شاخص دیگر کمتر از حد نرمال باشند.

اگر برعکس، hCG کاهش یابد، این می گوید:

• O حاملگی خارج رحمی;
• در مورد خطر سندرم ادواردز;
• O بارداری یخ زده؛
• O نارسایی جفت.

هنگامی که سطح AFP بالا باشد، خطر موارد زیر وجود دارد:

• وجود ناهنجاری های رشدی کلیه;
• عیوب لوله عصبی;
• آترزی دوازدهه;
• ناتوانی های رشدی دیواره شکم;
• خسارت مغز;
• کمبود آب;
• مرگ جنین؛
• سقط خود به خود؛
• خروج، اورژانس درگیری رزوس.

کاهش AFP می تواند یک سیگنال باشد:

• سندرم ادواردز;
• دیابت قندیمادران؛
• موقعیت پایین جفت.

در سطح پایین استریولریسک بالا:

• توسعه کم خونیدر جنین؛
• نارسایی آدرنال و جفت؛
• خود جوش سقط جنین;
• دسترسی سندرم داون;
• توسعه عفونت داخل رحمی;
• تاخیر در رشد فیزیکی جنین

لازم به ذکر است که سطح هورمون E3برخی از داروها (به عنوان مثال، آنتی بیوتیک ها) و همچنین تغذیه نامناسب و نامتعادل مادر. وقتی E3 بالا می رود، پزشکان بیماری ها را تشخیص می دهند کلیهیا حاملگی چند قلو، و همچنین پیش بینی زایمان زودرس، زمانی که سطح استریول به شدت افزایش می یابد.

پس از اینکه مادر باردار دو مرحله غربالگری را سپری کرد، پزشکان اطلاعات دریافتی را با استفاده از یک برنامه کامپیوتری خاص تجزیه و تحلیل می کنند و همان را محاسبه می کنند. ضریب MoMمانند مطالعه اول نتیجه گیری خطرات مربوط به نوع خاصی از انحراف را نشان می دهد.

مقادیر به صورت کسری نشان داده می شوند، به عنوان مثال 1: 1500 (یعنی یک مورد در هر 1500 بارداری). اگر ریسک کمتر از 1: 380 باشد، هنجار در نظر گرفته می شود. سپس نتیجه گیری نشان می دهد که ریسک زیر آستانه برش است. اگر خطر بالاتر از 1: 380 باشد، زن برای مشاوره اضافی با متخصصان ژنتیک معرفی می شود یا پیشنهاد می شود که تحت تشخیص تهاجمی قرار گیرد.

لازم به ذکر است که در مواردی که در اولین غربالگری آنالیز بیوشیمیایی مطابق با هنجارها بود (شاخص ها محاسبه شد HCG و PAPP-A) سپس بار دوم و سوم برای زن کافی است فقط سونوگرافی انجام دهد.

غربالگری سوم در دوران بارداری

آخرین معاینه غربالگری مادر باردار در سال انجام می شود سه ماهه سوم... بسیاری از مردم تعجب می کنند که در غربالگری سوم به چه چیزی نگاه می کنند و این مطالعه چه زمانی باید انجام شود.

به عنوان یک قاعده، اگر زن باردار در معاینه اول یا دوم هیچ گونه ناهنجاری در رشد جنین یا در دوران بارداری تشخیص داده نشد، تنها باید تحت معاینه اولتراسوند قرار گیرد، که به متخصص اجازه می دهد تا نتیجه گیری نهایی را در مورد آن انجام دهد. وضعیت و رشد جنین و همچنین موقعیت آن در رحم.

تعیین موقعیت جنین ( نمای سفالیک یا بریچ) یک مرحله مقدماتی مهم قبل از زایمان در نظر گرفته می شود.

برای اینکه زایمان موفقیت آمیز باشد و زن بتواند به تنهایی و بدون جراحی زایمان کند، کودک باید در حالت سفالیک باشد.

در غیر این صورت، پزشکان در حال برنامه ریزی برای سزارین هستند.

غربالگری سوم شامل روش هایی مانند:

• سونوگرافی، که همه زنان باردار از آن عبور می کنند;
• داپلروگرافیتکنیکی است که عمدتاً بر وضعیت عروق خونی تمرکز دارد جفت;
• کاردیوتوکوگرافی- مطالعه ای که به شما امکان می دهد ضربان قلب کودک در رحم را با دقت بیشتری تعیین کنید.
• بیوشیمی خون، که در طی آن توجه بر روی نشانگرهای ژنتیکی و سایر ناهنجاری ها مانند سطح متمرکز می شود HCG، ɑ-fetoprotein و PAPP-A.

زمان غربالگری سوم در دوران بارداری

شایان ذکر است که تنها پزشک بر اساس ویژگی های فردی این حاملگی خاص تصمیم می گیرد در چند هفته 3 یک زن باید تحت غربالگری قرار گیرد. با این حال، زمانی که مادر باردار در هفته 32 تحت یک اسکن اولتراسوند برنامه ریزی شده قرار می گیرد و سپس بلافاصله تحت آزمایش خون بیوشیمیایی قرار می گیرد (در صورت نشان دادن)، و همچنین سایر اقدامات لازم را انجام می دهد، مطلوب در نظر گرفته می شود.

با این حال، به دلایل پزشکی، انجام دهید داپلروگرافییا CTGجنین می تواند از هفته 28 بارداری باشد. سه ماهه سوماز هفته 28 شروع می شود و در هفته 40-43 با زایمان به پایان می رسد. آخرین سونوگرافی غربالگری معمولاً در هفته 32-34 تجویز می شود.

رمزگشایی سونوگرافی

چه مدت طول می کشد تا یک زن باردار تحت سومین سونوگرافی غربالگری قرار گیرد، اکنون در مورد رمزگشایی مطالعه با جزئیات بیشتری صحبت خواهیم کرد. هنگام انجام سونوگرافی در سه ماهه سوم، پزشک توجه ویژه ای به موارد زیر دارد:

• برای توسعه و ساختار سیستم قلبی عروقییک کودک به منظور حذف آسیب شناسی های احتمالی رشد، به عنوان مثال، بیماری قلبی;
• در توسعه درست مغز, اندام های حفره شکمی، ستون فقرات و سیستم ادراری تناسلی؛
• در واقع در حفره جمجمه رگ جالینوسکه نقش مهمی در عملکرد صحیح مغز به منظور حذف آنوریسم;
• در ساختار و رشد صورت کودک.

علاوه بر این، سونوگرافی به متخصص اجازه می دهد تا وضعیت را ارزیابی کند مایع آمنیوتیک، زائده ها و رحممادر و همچنین بررسی کنید بلوغو ضخامت جفت... به منظور حذف هیپوکسی و آسیب شناسی در توسعه سیستم عصبی و قلبی عروقیو همچنین برای آشکار کردن ویژگی های جریان خون در عروق رحمو کودک، و همچنین در بند ناف، صرف داپلروگرافی.

به عنوان یک قاعده، این روش تنها با توجه به نشانه ها به طور همزمان با اسکن اولتراسوند انجام می شود. به منظور حذف هیپوکسی جنینو تعریف کنید ضربان قلب،خرج کردن CTG... این نوع تحقیقات به طور انحصاری بر قلب نوزاد متمرکز است، بنابراین کاردیوتوکوگرافیدر مواردی که پزشک در مورد این بیماری نگرانی دارد تجویز می شود قلبی عروقیسیستم های کودک

سونوگرافی در سه ماهه سوم بارداری به شما امکان می دهد نه تنها وضعیت کودک، بلکه بلوغ ریه های او را نیز تعیین کنید، که آمادگی برای تولد به آن بستگی دارد. در برخی موارد، بستری شدن در بیمارستان برای زایمان زودرس ممکن است برای زنده ماندن نوزاد و مادر مورد نیاز باشد.

فهرست مطالب	میانگین نرخ برای هفته های 32-34 بارداری
ضخامت جفت	از 25 تا 43 میلی متر
شاخص آمنیوتیک (آمنیوتیک).	80-280 میلی متر
بلوغ جفت	1-2 درجه رسیدن
صدای رحم	غایب
حلق رحم	بسته، طول کمتر از 3 سانتی متر نیست
رشد جنین	به طور متوسط ​​45 سانتی متر
وزن جنین	به طور متوسط ​​2 کیلوگرم
دور شکم جنین	266 - 285 میلی متر
BPR	85-89 میلی متر
طول ران جنین	62-66 میلی متر
دور سینه جنین	309-323 میلی متر
اندازه ساعد جنین	46-55 میلی متر
اندازه استخوان ساق پا جنین	52-57 میلی متر
طول شانه جنین	55-59 میلی متر

بر اساس نتایج یک آزمایش خون بیوشیمیایی عامل مادرنباید از محدوده 0.5 تا 2.5 منحرف شود. ارزش ریسک برای همه انحرافات ممکن باید با 1: 380 مطابقت داشته باشد.

در دوران بارداری، یک زن به دقت تحت نظر قرار می گیرد، او به طور منظم تحت معاینات مختلفی قرار می گیرد که به کنترل رشد جنین و دوره بارداری کمک می کند.

سه ماهه اول یکی از اولین معایناتی است که خانم ها پس از ثبت نام انجام می دهند. ماهیت غربالگری شناسایی احتمال ایجاد آسیب شناسی جنینی است. نتایج این معاینه تا حد زیادی بر مشاهده بیشتر یک زن تأثیر می گذارد.

چه زمانی و در چه مواردی غربالگری در دوران بارداری تجویز می شود

غربالگری سه ماهه اول مجموعه ای از روش های تشخیصی است که به شما امکان می دهد آسیب شناسی های خاص رشد جنین را شناسایی کنید. برای همه زنان باردار، بدون استثنا، در هفته 10-14 بارداری انجام می شود. زمان بهینه برای غربالگری 12 هفته است، زیرا در این دوره است که سطح هورمون ها حداکثر است.

مزایای غربالگری سادگی و مقرون به صرفه بودن آن است. در واقع شامل 2 روش ساده است که در یک روز انجام می شود: و. بر اساس هر دو روش معاینه، پزشک در مورد بیماری های احتمالی کودک نتیجه گیری می کند.

شایان ذکر است که علیرغم محتوای بالای اطلاعات غربالگری، دقیقاً بیماری های احتمالی و نه همیشه موجود را نشان می دهد. بنابراین، به عنوان مثال، با کمک غربالگری، می توان تعیین کرد که خطر ابتلا به سندرم داون چقدر بالا است، اما اینکه آیا این سندرم وجود دارد را می توان در تاریخ بعدی مشخص کرد.

غربالگری سه ماهه اول، که رمزگشایی آن تنها 1-2 روز طول می کشد، به شناسایی بیماری ها و آسیب شناسی های مختلف جنین به موقع و در مراحل اولیه کمک می کند.

غربالگری برای همه انجام می شود، اما به ویژه در موارد زیر ارزش دارد که روش و آماده سازی برای زنان در نظر گرفته شود:

• بالای 35 سال. اگر زنی پس از 35 سال برای اولین بار زایمان کند، از نظر ناهنجاری های ژنتیکی مختلف به دقت مورد بررسی قرار می گیرد. خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی با افزایش سن افزایش می یابد.
• سابقه مشکلات باروری اگر زنی قبلاً قبل از بارداری فعلی سقط جنین، حاملگی از دست رفته، زایمان زودرس داشته است، توجه ویژه ای به غربالگری سه ماهه اول می شود.
• زنانی که در دوران بارداری داروهای ممنوعه مصرف می کردند. یک زن همیشه در مورد بارداری بلافاصله نمی داند. در مراحل اولیه، ممکن است ناآگاهانه داروهایی مصرف کند که به جنین آسیب برساند. غربالگری به شناسایی این آسیب کمک می کند.
• وجود بیماری های ارثی. اگر خود زن یا پدر کودک هر گونه بیماری ارثی داشته باشد، رشد جنین به ویژه از نزدیک تحت نظر است. وجود بیماری در نزدیکترین بستگان والدین نیز در نظر گرفته می شود.

آماده سازی و روش

مراحل با معده خالی انجام می شود. معمولاً در ابتدا با مثانه پر انجام می شود. قبل از معاینه، نوشیدن 2 لیوان آب ساکن توصیه می شود. پس از خود عمل، می توانید به توالت رفته و سپس برای اهدای خون بروید.

اگر سونوگرافی به صورت ترانس واژینال انجام شود، دیگر نیازی به پر کردن مثانه نیست. غربالگری توسط پزشک خانم تجویز می شود. زمان غربالگری برای سه ماهه اول به شدت محدود است: از هفته 10 تا روز ششم هفته سیزدهم. بهتر است در هفته دوازدهم غربالگری شود که در آن زمان احتمال خطا حداقل است. پزشک سن حاملگی و تاریخ غربالگری را محاسبه می کند.

با معده خالی انجام می شود. توصیه می شود فاصله زمانی 4-6 ساعت پس از آخرین وعده غذایی را حفظ کنید. توصیه می شود برای مدتی قبل از غربالگری رژیم بگیرید: تمام غذاهای چرب، خامه ای، شکلات، سرخ شده را حذف کنید. با رعایت این قوانین ساده، دقت نتایج افزایش می یابد.

در سه ماهه اول، یک زن می تواند از سمیت، حالت تهوع رنج ببرد، ترجیحات طعم او تغییر می کند. توصیه نمی شود قبل از اهدای خون چیزی بخورید، حتی برای کاهش حالت تهوع، زیرا خون به سرعت لخته می شود و برای معاینه نامناسب خواهد بود.برای اینکه میل به ادرار کردن قبل از سونوگرافی را تحمل نکنید، باید 2 ساعت قبل از معاینه به توالت بروید و سپس چند لیوان آب بنوشید. باید آب خالص غیر گازدار باشد، اما نه چای، قهوه، آبمیوه.خود روش سونوگرافی در هنگام غربالگری با هیچ روش دیگری تفاوتی ندارد، اما تجهیزات قوی تر است و پزشک دارای تخصص سونولوژیست است.

سونوگرافی را می توان به صورت ترانس واژینال یا ترانس شکم انجام داد.

در هر صورت، هیچ احساس دردناکی وجود نخواهد داشت. خانمی وارد مطب دکتر می شود، شکمش را آشکار می کند یا تمام لباس هایش را تا کمر در می آورد و روی کاناپه دراز می کشد. پزشک سطح شکم را با ژل چرب می کند و سنسور را روی آن هدایت می کند.

در سونوگرافی ترانس واژینال، حسگر شکلی کشیده دارد. پزشک یک نازل یکبار مصرف مخصوص روی آن می گذارد و آن را با ژل چرب می کند. سنسور به صورت کم عمق وارد واژن می شود، بنابراین نباید ناراحتی ایجاد شود. اگر خونریزی رخ دهد، پزشک عمل را متوقف می کند. وجود مقدار کمی ترشح در روز سونوگرافی یا روز بعد طبیعی تلقی می شود.

در طول این روش، اندازه جنین، اندازه قلب و مغز ارزیابی می شود. گاهی اوقات موقعیت جنین اجازه ارزیابی تمام پارامترهای آن را نمی دهد. در این مورد، به مادر باردار توصیه می شود که بلند شود، راه برود، سرفه کند تا جنین موقعیت خود را تغییر دهد.

توصیه می شود قبل از 11 هفته کامل مامایی غربالگری شود، به طوری که اندازه جنین اجازه می دهد دید خوبی از اندام های آن داشته باشد.

در طول روش اولتراسوند، پارامترهای زیر ارزیابی می شوند:

• اندازه دنبالچه-آهیانه. اندازه جنین از دنبالچه تا تاج مهمترین شاخص رشد طبیعی آن است. در هفته یازدهم بارداری، بسته به دوره، این اندازه می تواند به 42-58 میلی متر برسد. در پایان هفته دوازدهم بارداری، CTE به 60-70 میلی متر می رسد.
• ضربان قلب. ضربان قلب جنین ممکن است بیشتر شود، اما اغلب ضربان قلب با رشد جنین کاهش می یابد. بنابراین، در هفته دهم، 160-179 ضربه در دقیقه، و در هفته دوازدهم - 150-174 ضربه در دقیقه در نظر گرفته می شود.
• ... ضخامت ناحیه یقه در هفته سیزدهم نباید بیشتر از 3 باشد. ناحیه یقه ضخیم ممکن است نشان دهنده خطر ابتلای کودک به سندرم داون و سایر بیماری های مادرزادی جدی باشد که فقط در اواخر بارداری قابل تشخیص است.
• اندازه دوپاریتال این فاصله بین استخوان های جداری است. در هفته سیزدهم بارداری نباید بیش از 26 میلی متر باشد. انحراف جزئی در هنجار این شاخص همیشه از آسیب شناسی صحبت نمی کند، بیشتر اوقات این یک ویژگی رشدی یا یک دوره نادرست تنظیم شده است. افزایش اندازه سر جنین نشان دهنده بزرگ بودن آن است (اگر سایزهای دیگر نیز بزرگتر از حد طبیعی باشند)، یا اینکه ممکن است دچار هیدروسفالی شود.
• اندازه استخوان بینی. اندازه استخوان بینی فقط از هفته دوازدهم بارداری قابل ارزیابی است. بنابراین استخوان قابل مشاهده است اما اندازه آن ارزش تشخیصی ندارد. در 12 هفتگی، اندازه طبیعی استخوان بینی بیش از 3 میلی متر است.
• مغز. به طور معمول، نیمکره های مغزی جنین به طور متقارن رشد می کنند. ساختارهای آن ارزیابی می شود.

توضیح: میزان آزمایش خون

آزمایش خون در دوران بارداری شاخص مهمی از وضعیت سلامتی بدن زن باردار و جنین است.

هنگامی که در سه ماهه اول غربالگری می شود، در درجه اول سطح هورمون های لازم برای رشد طبیعی جنین را نشان می دهد. قبل از انجام می شود و دوره بارداری را مشخص می کند که آیا همزمان با زایمان است. این مهم است، زیرا شمارش خون به دوره بستگی دارد.

از آنجایی که آزمایش با معده خالی انجام می شود، توصیه می شود مقداری غذا همراه خود داشته باشید تا پس از خون گیری بیمار نشوید.

توصیه می شود 2 تا 3 روز قبل از اهدای خون، تمام محصولاتی که ممکن است آلرژن قوی باشند حذف شوند. این باید انجام شود حتی اگر زن هرگز واکنش آلرژیک نداشته باشد. غذاهای دریایی (به ویژه میگو و صدف)، شکلات، مرکبات، عسل از رژیم غذایی زنان باردار حذف می شوند.

پارامترهای اصلی خونی که در غربالگری در سه ماهه اول مورد توجه قرار می گیرند hCG و PAPP-A هستند.

این هورمون هورمون بارداری یا گنادوتروپین جفتی نامیده می شود. سطح این هورمون به تعیین بارداری حتی قبل از تاخیر کمک می کند. در هفته دوازدهم بارداری، سطح hCG به حداکثر خود می رسد و سپس به تدریج کاهش می یابد. مرزهای این هورمون بسیار گسترده است و اغلب به ویژگی های فردی بدن مادر و خود جنین بستگی دارد. بنابراین، به عنوان مثال، در هفته دوازدهم بارداری، سطح hCG از 13 تا 128 واحد متغیر است. هر دو شاخص یک و دیگر هنجار در نظر گرفته می شود.

سطح خون نه تنها در سندرم داون، بلکه در سمیت شدید و حاملگی چندقلویی که از قبل با سونوگرافی مشخص می شود، افزایش می یابد. سطح پایین hCG ممکن است نشان دهنده حاملگی خارج از رحم باشد که با سونوگرافی نشان داده می شود و همچنین خطر ختم حاملگی زیاد است. در این صورت می توان زن را نجات داد.

ویدئوی مفید - اولین غربالگری در دوران بارداری:

RAPP-A همان چیزی است که تولید می شود. او مسئول رشد و عملکرد طبیعی آن است. انحراف در هنجار این شاخص ممکن است نشان دهنده وجود بیماری های کروموزومی در جنین باشد. در هفته دوازدهم، سطح این پروتئین به طور معمول به 1-6 mU / ml می رسد. سطح پایین PAPP-A به دلیل خطر بالای ختم حاملگی به طور بالقوه خطرناک در نظر گرفته می شود.

آسیب شناسی های احتمالی جنین

غربالگری سه ماهه اول به شناسایی تعداد زیادی از ناهنجاری های جنینی کمک می کند. همه پاتولوژی ها نیاز به ختم بارداری ندارند، برخی اصلاح و نظارت می شوند.

همچنین، پزشک باید هشدار دهد که اولین غربالگری نشان دهنده آسیب شناسی های احتمالی یا خطر بالای ظاهر آنها است، اما در نتیجه سونوگرافی های زیر ممکن است وجود نداشته باشند:

• سندرم داون کودکان مبتلا به سندرم داون یک کروموزوم اضافی دارند. در سونوگرافی، در اولین غربالگری، استخوان بینی در جنین دیده نمی شود و فضای یقه ضخیم می شود. هر چه فضای یقه ضخیم تر باشد، احتمال داشتن فرزندی با ناهنجاری های رشدی بیشتر می شود. حدود یک سوم تمام بارداری هایی که در آن کودک مبتلا به سندرم داون است به سقط خود به خود یا مرگ جنین ختم می شود. کودکان مبتلا به یک سندرم مشابه دارای تاخیر جدی در رشد، ویژگی های مشخصه صورت هستند: صورت صاف، پل بینی صاف، قوس های فوقانی ضعیف.
• سندرم ادواردز اگر سندرم داون شناخته شده است، پس بسیاری از زنان در مورد سندرم ادواردز چیزی نشنیده اند. این یک اختلال ژنتیکی است که در آن یکی از کروموزوم ها تکرار می شود. دلایل ایجاد این بیماری ناشناخته است. کودک مبتلا به این بیماری می تواند از والدینی کاملا سالم به دنیا بیاید. کودکان مبتلا به سندرم ادواردز دارای وزن کم هنگام تولد، رشد نکردن فک، شکاف کام یا شکاف لب و تاخیر در رشد هستند. پیش آگهی ضعیف است، کودکان مبتلا به این سندرم اغلب تا بلوغ زنده نمی مانند.
• آسیب شناسی لوله عصبی نقایص رشدی لوله عصبی در میان سایر ناهنجاری های رشدی بسیار رایج است. برای جلوگیری از ایجاد این نقایص، به مادران توصیه می شود حتی در مرحله آمادگی برای بارداری، مصرف اسید فولیک را شروع کنند. کودکان مبتلا به این نقایص ناهنجاری های رشدی مختلفی دارند، از شکاف لب گرفته تا کیست های مغزی.

در نتیجه، ضریب MoM نشان داده شده است که سطح انحراف رشد جنین را نشان می دهد. علاوه بر این، با استفاده از یک برنامه خاص، با در نظر گرفتن تمام داده ها و سرگذشت زن، نسبت محاسبه می شود. به عنوان مثال، اگر 1: 300 نشان داده شود، به این معنی است که از هر 300 زن با داده های یکسان، یک کودک با یک اختلال ژنتیکی به دنیا می آورد.

- غربالگری انبوه زنان که در هفته 11-13 بارداری انجام می شود. اولین غربالگری ناهنجاری های مادرزادی جنین و همچنین خطر تولد همراه با اختلالات ژنتیکی شدید را نشان می دهد.

غربالگری در سه ماهه اول شامل معاینه اولتراسوند و آزمایش خون بیوشیمیایی برای شاخص های خاص (β-hCG و PAPP-A) است. همه زنان باردار، بدون استثنا، تحت غربالگری قرار می گیرند. در این صورت، زن حق دارد از چنین معاینه امتناع کند. با این حال، باید به خاطر داشت که عدم انجام غربالگری می تواند منجر به پیامدهای نامطلوب بارداری شود.

چه زمانی غربالگری لازم است؟

گروه های پرخطری از زنان باردار وجود دارند که باید بدون شکست تحت تشخیص های قبل از تولد قرار گیرند.

اولین غربالگری در موارد زیر انجام می شود:

• همه زنان بالای 35 سال.
• اگر در گذشته سقط جنین یا حاملگی های غیر در حال توسعه (یخ زده) وجود داشته است.
• در صورت وجود عوامل زیان آور شغلی.
• خطر سقط جنین.
• اگر خانواده از قبل فرزندی با ناهنجاری های مادرزادی یا ناهنجاری های کروموزومی داشته باشد. یا چنین ناهنجاری هایی در بارداری های قبلی تشخیص داده شده است.
• زنانی که در سه ماهه اول بارداری دچار بیماری های عفونی شده اند.
• زنانی که از اعتیاد به الکل، سیگار کشیدن یا اعتیاد به مواد مخدر رنج می برند.
• در صورت وجود بیماری های ارثی در خانواده یکی از والدین.
• وجود ارتباط خانوادگی بین والدین کودک متولد نشده.
• زنانی که داروهای دارویی مصرف کرده اند که برای استفاده در دوران بارداری منع مصرف دارند.

مراحل اولین غربالگری

برای گذراندن یک غربالگری اول قابل اعتماد، 1 سه ماهه یک چارچوب مشخص برای این دارد. اولین تشخیص قبل از تولد از هفته دهم بارداری تا هفته چهاردهم انجام می شود. قابل اعتمادترین شاخص ها آنهایی هستند که در هفته های 11-12 به دست می آیند. در عین حال بسیار مهم است که ضرب الاجل به درستی تعیین شود. این کار توسط متخصص زنان انجام می شود و مشخص می کند که چه زمانی بهتر است اولین غربالگری انجام شود.

برای انجام یک مطالعه پری ناتال، لازم است که به درستی برای معاینات آماده شوید. اگر سونوگرافی با پروب واژینال انجام شود، آماده سازی خاصی لازم نیست. اگر سونوگرافی از طریق شکم انجام شود، قوانین زیر باید رعایت شود:

• مثانه باید پر باشد.
• 4 ساعت قبل از سونوگرافی ادرار نکنید.

اگر در سونوگرافی حاملگی غیر در حال رشد تشخیص داده شود، معاینه خاتمه می یابد.

برای آزمایش خون بیوشیمیایی، آماده سازی باید به شرح زیر باشد:

• قبل از اهدای خون، انجام سونوگرافی از جنین ضروری است. این مهمترین شرط است، زیرا شاخص های آزمایش خون بیوشیمیایی به طور مستقیم به مدت زمان بارداری بستگی دارد.
• انجام آزمایش خون از ورید به شدت با معده خالی ضروری است. در صورت نیاز می توانید با خود غذا ببرید و بعد از آزمایش خون غذا بخورید.
• چند روز قبل از معاینه بیوشیمیایی، همه آلرژن های بالقوه باید از رژیم غذایی حذف شوند. آنها می توانند غذاهای دریایی، آجیل از هر نوع، شکلات باشند. همچنین نباید غذاهای تند، چرب و دودی مصرف کرد.

اگر قوانین اولیه رعایت نشود، نتایج غربالگری اول ممکن است نادرست باشد.

چه آسیب شناسی هایی را می توان در اولین غربالگری تشخیص داد؟

غربالگری سه ماهه اول، اختلالات رشدی فاحش کودک و ناهنجاری های کروموزومی را نشان می دهد. در طول غربالگری، ناهنجاری های زیر را می توان شناسایی یا مشکوک کرد:

• سندرم داون شایع ترین ناهنجاری ژنتیکی است.
• سندرم لانگ. با نقص های رشدی متعدد مشخص می شود. اگر نوزاد زنده بماند، عقب ماندگی ذهنی عمیقی دارد.
• سندرم پاتو با آسیب شدید به اندام های کودک مشخص می شود. این نوزادان در ماه های اول پس از تولد می میرند.
• سندرم ادواردز سونوگرافی یک ناهنجاری در رشد عروق بند ناف - 1 شریان و 1 ورید را نشان می دهد. به طور معمول، بند ناف شامل 3 رگ - 2 شریان و 1 ورید است.
• ناهنجاری های لوله عصبی در جنین.
• اومفالوسل یک بیرون زدگی فتق در ناحیه حلقه ناف است که در آن اندام های داخلی مشخص می شود.
• آنسفالی فقدان مغز است.

تمام رونوشت ها بر اساس نتایج به دست آمده توسط متخصص زنان انجام می شود.

رمزگشایی نتایج سونوگرافی در اولین غربالگری

در اولین غربالگری در طول سونوگرافی، شاخص های زیر ارزیابی می شوند:

• فاصله تاج تا دنبالچه (CTE) که به طور معمول بسته به سن حاملگی بین 33 تا 73 میلی متر است. در زیر جدولی وجود دارد که هنجارهای CTE را نشان می دهد:

• TVP جنین (ضخامت فضای یقه).

به طور معمول، TVP از 1.5 تا 2.7 میلی متر است. در طی غربالگری، TBP یک نشانگر بسیار مهم اختلالات ژنتیکی است. جدول زیر هنجارهای TVP را نشان می دهد:

اگر نتیجه TVP بیش از 3 میلی متر باشد، می توان آن را نشانه ای از سندرم ادواردز یا داون در نظر گرفت.

• اندازه استخوان بینی.

این نشانگری است که با آن می توان به سندرم داون مشکوک شد.تعریف استخوان بینی لزوماً در غربالگری سه ماهه اول گنجانده شده است. با سونوگرافی، استخوان بینی به طور معمول از 10 تا 11 هفته تعیین می شود. اندازه استخوان از 12 هفته تخمین زده می شود. به طور معمول، استخوان بینی باید بیش از 3 میلی متر باشد. فقدان استخوان بینی و افزایش TBP نشانه واضح سندرم داون است.

• اندازه دوپاریتال (BPD).

با سونوگرافی، این اندازه به عنوان فاصله بین توبرکل های جداری تعیین می شود. در پایان سه ماهه اول، نتیجه BPD معمولاً بیش از 20 میلی متر است.

• ضربان قلب جنین.

ضربان قلب نیز بسته به مدت زمان انجام غربالگری در سه ماهه اول متفاوت است. ضربان قلب طبیعی بین 150 تا 180 ضربه در دقیقه است.

• رشد اندام های داخلی جنین، عروق بند ناف، جفت ارزیابی می شود.

رمزگشایی نتایج آزمایش خون بیوشیمیایی

پس از یک اسکن سونوگرافی موفق، لازم است آزمایش خون برای محتوای مواد خاص انجام شود: β-hCG و PAPP-A. علاوه بر این، ضریب MoM محاسبه می شود.

• β-hCG آزاد یک هورمون جنینی خاص است. غربالگری سه ماهه اول به شما امکان می دهد حداکثر مقادیر آن را تعیین کنید. تعیین سطح β-hCG امکان محاسبه قابل اطمینان ترین خطر ابتلا به بیماری داون را فراهم می کند. در زیر جدولی وجود دارد که مقادیر طبیعی سطوح β-hCG را نشان می دهد:

مهم است که به یاد داشته باشید که مقادیر طبیعی سطوح β-hCG ممکن است از آزمایشگاهی به آزمایشگاه دیگر متفاوت باشد.

• PAPP-A یک ماده پروتئینی است که توسط جفت تولید می شود. در طول دوره بارداری، سطح پروتئین خاص به طور مداوم در حال رشد است. انحراف از مقادیر نرمال ارائه شده در جدول ممکن است نشان دهنده انحرافات کودک باشد.

فراموش نکنید که مقادیر PAPP-A نیز در هر آزمایشگاه متفاوت است.

• فاکتور MoM هنگام تعیین β-hCG و PAPP-A محاسبه می شود. قابل استفاده به جای واحدهای استاندارد. شاخص های او به طور معمول از 0.5 تا 2 از 9 تا 13 هفته متغیر است. اگر MoM کمتر از 0.5 باشد، این ممکن است نشان دهنده خطر ابتلا به سندرم ادواردز در کودک باشد. هنگامی که MoM از 2 بیشتر شود، این نشان دهنده یک سندرم داون احتمالی است.

محاسبه خطر پری ناتال

برای اینکه غربالگری سه ماهه اول تا حد امکان قابل اطمینان باشد، انجام آزمایشات و انجام سونوگرافی در همان موسسه ضروری است. خطر انحراف بر اساس نتایج β-hCG، PAPP-A، سن زن باردار، ویژگی های فردی ارگانیسم، عوامل مضر و آسیب شناسی های همزمان محاسبه می شود. داده های دریافتی به رایانه وارد می شود، در یک برنامه ویژه که خطرات را محاسبه می کند. این برنامه نتیجه نهایی را به صورت کسری می دهد. به عنوان مثال، برنامه ریسک 1: 400 را ارائه کرد. رمزگشایی به شرح زیر خواهد بود: از 400 بارداری با شاخص های وارد شده، 1 نوزاد با آسیب شناسی متولد می شود. بسته به مقدار به دست آمده، نتیجه گیری می تواند به شرح زیر باشد:

• تست مثبت این بدان معناست که با این بارداری خطر بالایی برای داشتن فرزندی با آسیب شناسی وجود دارد. در این مورد با متخصص ژنتیک مشورت می شود. سوال یک معاینه اضافی برای ایجاد یا رد تشخیص در حال حل شدن است. در این حالت آمنیوسنتز یا بیوپسی پرزهای کوریونی انجام می شود.
• تست منفی این بدان معنی است که خطر آسیب شناسی کم است و نیازی به بررسی اضافی نیست. در این حالت، زن باردار در سه ماهه دوم تحت غربالگری برنامه ریزی شده قرار می گیرد.

سه ماهه اول و غربالگری سندرم داون

سندرم داون در جنین را می توان در اوایل هفته 10-11 فرض کرد. سونوگرافی علائم مشخصه این سندرم را نشان می دهد:

• ضخیم شدن TVP بیش از 3 میلی متر. ناهنجاری در TVP همچنین می تواند نشان دهنده سایر اختلالات ژنتیکی باشد.
• عدم وجود استخوان بینی در 70 درصد موارد. دانستن این نکته مهم است که در کودکان سالم در مراحل اولیه ممکن است استخوان بینی تشخیص داده نشود.
• نقض جریان خون از طریق مجرای بوتال.
• هیپوپلازی (کاهش) در اندازه فک بالا.
• بزرگ شدن مثانه.
• ضربان قلب سریع جنین.
• آسیب شناسی عروق بند ناف: یک شریان و یک ورید.

غربالگری سه ماهه اول یکی از مراحل مهم معاینه در دوران بارداری است. با کمک آن می توان آسیب شناسی های شدید را در کودک حذف یا شناسایی کرد که اغلب با زندگی او ناسازگار است. برای اینکه شاخص ها قابل اعتماد باشند، باید به توصیه های پزشک عمل کرد و به موقع غربالگری را انجام داد.

اگر طبق نتایج غربالگری، خطر بالایی از آسیب شناسی آشکار شد، وحشت نکنید. لازم است با یک متخصص تماس بگیرید که معاینه اضافی را تجویز می کند. مهم است که به یاد داشته باشید که خطر بالا یک تشخیص نیست، بلکه فقط یک فرض است که اغلب پس از بررسی های اضافی رد می شود.

غربالگری (از انگلیسی "غربالگری") در پزشکی مجموعه ای از روش های تشخیصی پیشگیرانه است. این معاینه گروهی از افراد را فراهم می کند که با یک معیار خاص متحد شده اند تا هر گونه آسیب شناسی را شناسایی و از آن جلوگیری کنند. زنان باردار دسته جداگانه ای از چنین بیمارانی هستند. برای تشخیص زودهنگام خطر ابتلا به ناهنجاری های ژنتیکی، انحراف از روند طبیعی بارداری، نظارت بر سلامت مادر و کودک، طرحی ایجاد شده است که شامل سه غربالگری قبل از تولد است.

از نو شروع می کنیم غربالگری سه ماهه اول اولین قدم در پایش همه جانبه بارداری است. چه معایناتی در برنامه تشخیصی گنجانده شده است؟ بهترین زمان برای گذر از آنها چه زمانی است؟ و مهمتر از همه، چرا به آن نیاز است؟ پاسخ این سوالات و سوالات دیگر در مقاله موجود است.

مطابق با مقررات وزارت بهداشت فدراسیون روسیه، به تمام زنان باردار توصیه می شود که سه بار - در هر سه ماهه - تحت غربالگری های دوران بارداری قرار گیرند.

طبق روش پذیرفته شده، سه ماهه اول طبق روش تقویمی محاسبه (از لحظه لقاح) 14 هفته است، طبق مامایی (از تاریخ شروع آخرین قاعدگی) - 12 هفته. برنامه غربالگری در این زمان شامل اولین سونوگرافی و آزمایش خون بیوشیمیایی آزمایشگاهی است.

آنچه را که تماشا می کنند یا آنچه در اولین اکران نمایش داده می شود

وظیفه اولین غربالگری اولتراسوند ارزیابی صحت رشد جنین و وضعیت عمومی مادر است. برای این، اندازه گیری های لازم انجام می شود، درجه رشد اندام ها تعیین می شود و آنها با شاخص های مربوط به هنجار مقایسه می شوند. در طول معاینه، ویژگی های زیر جنین بررسی می شود:

• CTE (اندازه دنبالچه-پاریتال)؛
• طول و تقارن استخوان های لوله ای جفت شده - شانه ها، ساعد، ران ها، ساق پاها؛
• TVP (ضخامت منطقه یقه)؛
• دور سر، BPD (اندازه دو جداره) و فاصله از پیشانی تا پشت سر.
• مرحله تشکیل جمجمه، تقارن نیمکره های مغزی، ساختار آن؛
• اندازه، ساختار و محل قلب، عروق خونی اصلی، ضربان قلب (ضربان قلب)؛
• اندازه شکم، صحت رشد اندام های دستگاه گوارش، موقعیت آنها.

سونوگرافی به شما امکان می دهد وضعیت اندام های تناسلی زن را ارزیابی کنید:

• جفت - ساختار، بلوغ، محل آن؛
• بند ناف، عروق موجود در آن؛
• آب آمنیوتیک، مقدار آنها؛
• رحم، تن آن؛
• دهانه رحم و حلق داخلی.

CTE جنین چیست؟

یکی از مهمترین شاخص های اساسی رشد صحیح داخل رحمی کودک CTE - اندازه دنبالچه- جداری است. مساوی با فاصله استخوان جداری تا دنبالچه است و به تدریج با رشد بارداری افزایش می یابد. جداولی وجود دارد که مقادیر متوسط ​​این پارامتر را نشان می دهد که برابر با هنجار است. یک انحراف جزئی لزوماً نشان دهنده وجود آسیب شناسی نیست، ممکن است یک ویژگی فیزیولوژیکی فردی باشد.

اگر اندازه گیری ها افزایش CTE را نشان داد، این ممکن است نشان دهنده اندازه بزرگ جنین باشد که بر اساس آن پزشکان تولد کودکی با وزن بیش از میانگین 3-3.5 کیلوگرم را پیش بینی می کنند. اما تاخیر قابل توجه این شاخص از هنجار یک علامت است:

• بارداری یخ زده در صورت تشخیص، اقدامات فوری برای قطع آن انجام می شود تا از عواقب خطرناک جلوگیری شود - عفونت، خونریزی، ناباروری بیشتر.
• تولید ناکافی هورمون توسط بدن زن که مملو از خود سقط جنین است. برای عادی سازی پس زمینه هورمونی، درمان دارویی اصلاحی تجویز می شود.
• عفونت با بیماری های عفونی؛
• ناهنجاری های ژنتیکی در رشد جنین. برای تأیید یا رد چنین فرضیاتی، لازم است که معاینه اضافی انجام شود.

گاهی اوقات انحراف با سن حاملگی که به درستی تعریف نشده است همراه است. برای رفع این مشکل، سونوگرافی مکرر پس از 7-10 روز انجام می شود.

PAPP-A چیست؟

آزمایش بیوشیمیایی سرم مادر در سه ماهه اول شامل تعیین محتوای دو عنصر در خون است: PAPP-A و hCG.

PAPP-A (از انگلیسی "پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری A" یا مرتبط با پروتئین پلاسمای حاملگی A) یک پروتئین خاص است که توسط جفت تولید می شود و به شما امکان می دهد تا بر اساس مقایسه موارد تشخیص داده شده در مورد رشد طبیعی جنین نتیجه گیری کنید. در زمان مناسب با موارد تجویز شده محتوا کنید.

PAPP-A یک نشانگر اساسی بسیاری از آسیب شناسی های ژنتیکی است. بنابراین، اگر مقدار بیش از حد تخمین زده شده آن اغلب نشان دهنده سن حاملگی نادرست تعیین شده باشد، در آن صورت یک مورد دست کم گرفته شده ممکن است نشان دهنده خطر داشتن فرزندی با سندرم داون، بارداری پسرفته و تهدید سقط خود به خود باشد.

گنادوتروپین جفتی انسان

HCG یا گنادوتروپین جفتی انسانی، هورمون خاصی است که چند ساعت پس از لقاح توسط کوریون شروع به تولید می کند. در روز دوازدهم غلظت آن 2-3 برابر افزایش می یابد و در هفته 11 ... 12 به اوج خود می رسد و در مقایسه با مقدار ذاتی یک زن غیر باردار چندین هزار برابر افزایش می یابد. بر اساس محاسبه hCG است که عمل تمام آزمایشات سریع است.

اگر مادر باردار مبتلا به دیابت باشد یا از مسمومیت رنج می برد، در حاملگی های چندقلویی بیش از حد متوسط ​​hCG انتظار می رود. در موارد دیگر، این واقعیت باید هشدار دهنده باشد، زیرا ممکن است خطر ابتلا به سندرم داون را نشان دهد. hCG پایین نشانه نارسایی جفت، خطر سقط جنین و نشانگر سندرم ادواردز است.

چگونه برای اولین غربالگری بارداری خود آماده شوید

اولین غربالگری اولین مرحله حیاتی در نظارت بر روند بارداری است. نتایج آن باعث می شود تا در مورد وضعیت مادر، رشد جنین، وجود یا عدم وجود آسیب شناسی نتیجه گیری شود. در این راستا، به دست آوردن نتایج عینی بسیار مهم است. قوانینی وجود دارد که برای دستیابی به حداکثر محتوای اطلاعاتی معاینات باید رعایت شود، از جمله رعایت رژیم غذایی خاص، مصرف مایعات و ....

چه تحلیل هایی را شامل می شود

اولین برنامه غربالگری شامل دو آزمایش سونوگرافی و آزمایش خون بیوشیمیایی است.

بسته به نحوه انجام سونوگرافی، حجم پر شدن مثانه بستگی دارد. اگر این عمل به صورت ترانس واژینال انجام شود، یعنی با وارد کردن سنسور به داخل واژن، نیازی به اقدامات مقدماتی نیست. و روش ترانس شکمی (از طریق دیواره قدامی شکم) شامل مصرف مقدار زیادی مایع (حداقل 0.5 لیتر) و ممنوعیت رفتن به توالت به مدت 4 ساعت قبل از تشخیص است. آماده سازی دیگری برای غربالگری اولتراسوند در سه ماهه اول لازم نیست.

ماده آزمایش بیوشیمیایی خون وریدی است که با معده خالی اهدا می شود. به منظور افزایش دقت مطالعه، توصیه می شود حداقل یک روز قبل از انجام آزمایش به رژیم غذایی پایبند باشید.

آیا خوردن قبل از غربالگری اشکالی ندارد؟

برای انجام اولین سونوگرافی لازم نیست خود را در تغذیه محدود کنید. کافی است رژیم نوشیدن مایعات را رعایت کنید.

وضعیت با آزمایش بیوشیمیایی متفاوت است. علاوه بر اهدای خون با معده خالی، رعایت رژیم غذایی خاصی از روز قبل (ترجیحاً چند روز قبل) ضروری است. این شامل حذف محصولات است:

• کمک به افزایش کلسترول - غذاهای خیلی چرب، تند، سرخ شده؛
• حاوی آلرژن های شناخته شده و بالقوه - مرکبات، شکلات، آجیل، غذاهای دریایی و مانند آن.

اولین سونوگرافی در دوران بارداری چند هفته است؟

یک چارچوب زمانی دقیق برای گذراندن اولین غربالگری وجود دارد. زمان آن بازه زمانی بین هفته یازدهم مامایی تا سیزدهم به اضافه 6 روز است. تشخیصی که زودتر یا دیرتر انجام می شود به دلیل محتوای کم اطلاعات بی معنی است.

این محدوده زمانی تصادفی انتخاب نشده است. هفته دوازدهم دوره ای است که دوره جنینی به جنین می رسد و بهتر است در لحظه این دگرگونی سونوگرافی انجام شود. با تجزیه و تحلیل پارامترهای ذاتی در این فرآیند، پزشکان قادر خواهند بود نتایج عینی بگیرند.

در همان زمان، شما باید برای اهدای خون بروید، زیرا نتایج تجزیه و تحلیل آن اطلاعات به دست آمده در طول اسکن سونوگرافی را تکمیل می کند - آنها حقایق جدید را تایید، رد و آشکار می کنند.

غربالگری اول چگونه انجام می شود؟

برای اینکه مرعوب غربالگری بدنام قبل از تولد نشوید، باید درک کنید که چگونه پیش می رود. پس از معاینه اولیه توسط پزشک، بیمار برای اولین سونوگرافی فرستاده می شود و تنها پس از آن آزمایش خون می گیرد. بیایید نگاهی به این مراحل بیندازیم.

بررسی اکتشافی

در مرحله مقدماتی، پزشک معالج به منظور شناسایی استعداد ارثی در بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی، با جمع‌آوری گزارشی از بیماری‌های گذشته و سابقه بارداری‌های قبلی، سؤالات دیگری را می‌پرسد که به یک زن اجازه می‌دهد این بیماری را تشخیص دهد. به یک گروه در معرض خطر (عادات بد، مصرف داروهای دارویی، رابطه با فرزند پدر و غیره) نسبت داده می شود.

روش سونوگرافی

معمولا غربالگری سونوگرافی سه ماهه اول بارداری به روش ترانس واژینال انجام می شود. در این حالت، بیمار تمام لباس های زیر کمر را در می آورد، به راحتی روی کاناپه می نشیند و زانوهای خود را خم می کند. متخصص تشخیص، یک پروب کوچک را که توسط یک کاندوم مخصوص محافظت می شود، وارد واژن می کند و به آرامی آن را حرکت می دهد. این روش کاملا بی خطر است و باعث درد یا ناراحتی نمی شود.

کمتر اوقات، معاینه شکم انجام می شود. در این صورت زن شکم خود را آزاد کرده و دراز می کشد. پزشک پوست را با یک ژل طبی روان می کند، که تماس مداوم را فراهم می کند و ظاهر شکاف هوا بین سنسور و سطح ناحیه مورد مطالعه را حذف می کند. در طول عمل، سونولوژیست دستگاه اسکن را در امتداد سطح بیرونی دیواره شکم حرکت می دهد و اطلاعات به صفحه کامپیوتر منتقل می شود.

در هر دو مورد اول و دوم، این روش فقط چند دقیقه طول می کشد و توضیحات بلافاصله ارائه می شود.

غربالگری بیوشیمیایی

با انجام سونوگرافی روی دست ها می توانید برای بیوشیمی خون اهدا کنید. این مدارک حاوی اطلاعات مربوط به دوره دقیق بارداری است که با اسکن مشخص و تایید شده است. این اطلاعات برای مقایسه بعدی غلظت عناصر مورد مطالعه پلاسمای خون با عناصر طبیعی بسیار مهم است، زیرا هر هفته مقادیر خاصی دارد.

اگر سونوگرافی حاملگی رو به عقب یا محو شدن آن را نشان داد، انجام مرحله دوم غربالگری نامناسب است.

نمونه برداری از مواد زیستی در شرایط آزمایشگاهی انجام می شود. این آزمایش به 10 میلی لیتر خون وریدی نیاز دارد. نتایج فقط در عرض چند هفته آماده خواهد شد.

هزینه خدمات

اگر یک زن باردار به طور رسمی در یک کلینیک دولتی بارداری ثبت نام کرده باشد، تمام معاینات برای او رایگان خواهد بود.

اگر می‌خواهید از آخرین دستاوردهای پزشکی استفاده کنید و با تجهیزات مدرن و با استفاده از معرف‌های پیشرفته‌تر تشخیص داده شوید، می‌توانید با یک کلینیک پولی تماس بگیرید. اولین سونوگرافی برنامه ریزی شده و آزمایش بیوشیمیایی با تعیین تمام هورمون ها در دوران بارداری حداقل 4 هزار روبل هزینه خواهد داشت. اگر معاینات به طور جداگانه انجام شود، میانگین قیمت اسکن اولتراسوند 2000 روبل، تجزیه و تحلیل hCG 700 روبل و PAPP-A 900 روبل است.

چه مقادیری طبیعی در نظر گرفته می شوند

هدف اصلی که توسط 1 غربالگری دنبال می شود تأیید رشد صحیح بارداری است که توسط آسیب شناسی ها پیچیده نیست. برای این، ساختارهای آناتومیکی مادر و جنین مورد مطالعه قرار می گیرد، ویژگی های اصلی جنین اندازه گیری می شود، غلظت اجزای مهم پلاسمای خون تعیین و با میانگین مقایسه می شود.

یکی از شاخص های کلیدی طبیعی بودن رشد داخل رحمی CTE است که قبلا ذکر شد. هنجارهای آن، بسته به دوره، در جدول نشان داده شده است.

اندازه جنین دو جداره (BPR)

یکی دیگر از پارامترهای مهم فتومتری اختلال دوقطبی است. برای تعیین آن، اندازه گیری فاصله بین استخوان های جداری سر کودک ضروری است. با کمک آن، نه تنها می توانید از رشد صحیح جنین اطمینان حاصل کنید، بلکه در مورد روش زایمان نیز نتیجه گیری کنید، زیرا اندازه جمجمه ممکن است به سادگی با کانال تولد مادر مطابقت نداشته باشد.

ضربان قلب (HR)

ضربان قلب یک مشخصه مهم است که در طول بارداری کنترل می شود. در برخی موارد، زندگی کودک به به موقع بودن تشخیص انحرافات بستگی دارد. با این پارامتر است که می توان وجود نقایص قلبی را قضاوت کرد.

عضله قلب از هفته سوم پس از لقاح شروع به کار می کند، اما انقباض آن تنها در هفته ششم شنیده می شود. ضربان قلب جنین در این مرحله با نبض مادر منطبق است. با گذشت زمان، میوکارد بیشتر منقبض می شود و در هفته 9 با 175 ضربه در دقیقه به اوج خود می رسد.

ناحیه یقه (TVP)

TVP (ضخامت فضای یقه) یکی دیگر از شاخص هایی است که باید مشخص شود. در این چین کشیده که در محل اتصال گردن نوزاد به بدن او ایجاد می شود، در مراحل اولیه رشد، مایعی جمع می شود که در نهایت از بین می رود. ادم بیش از حد این ناحیه یکی از عینی ترین نشانگرهای اکثر تریزومی ها (ظاهر کروموزوم اضافی در یکی از جفت های یک سری) و مونوزومی (فقدان یک کروموزوم در یک جفت) است. نازک شدن چین دهانه رحم نیز یک انحراف در نظر گرفته می شود.

استخوان بینی

وظایف سونوگرافی برای بارداری، که برای سه ماهه اول تجویز می شود، شامل نظارت بر تشکیل استخوان بینی نوزاد است. تا این زمان، او هنوز استخوانی نشده است. بنابراین در هفته یازدهم فقط اطمینان از حضور آن مهم است و از هفته دوازدهم باید اندازه گیری شود.

رشد غیر طبیعی این قسمت از جمجمه نشان دهنده وجود ناهنجاری های ژنتیکی است. شکل مسطح آن است که با اطمینان زیاد این حق را می دهد که توسعه سندرم داون را فرض کنیم.

برای یک دوره 12-13 هفته، اندازه استخوان بینی باید به 3 میلی متر برسد. انحراف در محدوده 2.0-4.2 میلی متر مجاز است.

نرخ آزمایش خون بیوشیمیایی

تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی سرم خون مادر، مرحله دوم و نه کمتر مهم غربالگری قبل از تولد است. نتایج آن به تأیید یا رد نتیجه اولیه اسکن اولتراسوند و همچنین شناسایی تعدادی از آسیب شناسی های دیگر کمک می کند. برنامه تحقیقاتی شامل تعیین غلظت پلاسمایی hCG و PAPP-A است.

هنجار hCG و زیرواحد β آزاد hCG، جداول مقایسه ای

فوراً متذکر می شویم که hCG و زیرواحد β آزاد گنادوتروپین جفتی انسانی شاخص های متفاوتی هستند. علاوه بر این، این دومین موردی است که به عنوان نشانگر بیماری های کروموزومی جنین، به ویژه سندرم داون، اطلاعات بیشتری در نظر گرفته می شود.

بسته به سن حاملگی، مقادیر زیر hCG و زیرواحد بتا آزاد hCG طبیعی در نظر گرفته می شود.

RAPP-A هنجار در جدول مقایسه ای

PAPP-A پروتئین خاصی است که توسط جفت تولید می شود و محتوای آن در پلاسمای خون در دوران بارداری به طور مداوم افزایش می یابد. با تمرکز آن می توان رشد هماهنگ کودک را قضاوت کرد و انحراف آن از هنجار از آسیب شناسی های مختلف از جمله ژنتیکی و همچنین تهدید سقط جنین صحبت می کند.

در آزمایشگاه های مختلف، هنجارهای بیان شده در عسل / میلی لیتر، هنگام تعیین هورمون و پروتئین پلاسما، ممکن است متفاوت باشد. توصیه می شود از MoM شروع کنید - ضریبی که درجه انحراف نتایج به دست آمده از هنجار را نشان می دهد. محدوده مجاز 0.5-2 Mohm است.

رمزگشایی نتایج

پس از اینکه زن باردار تحت سونوگرافی و غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول قرار گرفت، پزشکان شروع به رمزگشایی اطلاعات دریافتی می کنند. برای این کار، یک روش واحد برای محاسبه خطرات آسیب شناسی، از جمله موارد ژنتیکی، ایجاد شده است. محاسبات با توجه به الگوریتم های اصلی و فردی انجام می شود. برای از بین بردن احتمال خطا و بهبود دقت نتایج از سیستم های نرم افزاری دارای گواهی ویژه استفاده می شود که یکی از محبوب ترین آنها PRISKA می باشد.

عوامل موثر بر نتایج غربالگری اول

تعدادی از عوامل عینی وجود دارد که بر نتایج به دست آمده در اولین غربالگری تأثیر می گذارد:

• بارداری با روش IVF سونوگرافی - افزایش LHR، بیوشیمی - افزایش hCG، کاهش PAPP-A (10-15٪).
• بارداری با دوقلو تحریف عمومی نتایج محتمل است. معمولا - افزایش غلظت β-hCG.
• زن باردار دارای اضافه وزن بیوشیمی - افزایش hCG. با وزن ناکافی، وضعیت معکوس مشاهده می شود.
• دیابت. بیوشیمی - افزایش سطح هورمون؛
• روش قبلی آمنیوسنتز (تجزیه و تحلیل تهاجمی مایع آمنیوتیک). بیوشیمی - نتایج غیر قابل اعتماد ممکن است.
• استرس تجربه شده در روز قبل، وضعیت روانی ناپایدار مادر باردار. تحریف غیر قابل پیش بینی نتایج نظرسنجی

نتایج نادرست

در زمان غربالگری اول، نوزاد هنوز در رحم بسیار جوان است. در این زمینه، در نظر گرفتن جزئیات ساختار بدن او، برای انجام اندازه گیری های لازم دشوار است. طبق آمار، مطالعات انجام شده در مراحل اولیه بیشترین خطا را دارند. به عنوان مثال، اثربخشی تشخیص ناهنجاری های کروموزومی بر اساس نتایج سونوگرافی و آزمایش خون 86 درصد برآورد شده است، در حالی که نتایج مثبت کاذب در 6 درصد مشاهده می شود.

نحوه تایید یا رد نتایج

فرم غربالگری نهایی شامل اطلاعات کامل، از جمله شرح نتایج به‌دست‌آمده، ارزیابی خطرات (مربوط به سن و از نظر بیماری) و ضریب MoM نهایی است. بر اساس این سند، پزشک سرپرست زن باردار در مورد اقدامات بعدی نتیجه گیری می کند.

اگر بیمار معتقد باشد که در طول معاینات نتایج غیر قابل اعتمادی به دست آمده است، می توان مجدداً در یک موسسه پزشکی دیگر تشخیص داد. برای انجام این کار، نه تنها باید آزمایشات را بگذرانید، بلکه باید تحت اسکن اولتراسوند نیز قرار بگیرید. انجام این کار قبل از هفته چهاردهم زایمان منطقی است.

انحرافات

اولین سونوگرافی و تجزیه و تحلیل پلاسمای خون، مشروط به مهلت های تکمیل آنها، می تواند انحرافات زیر را نشان دهد:

• سندرم داون شانس وجود یک کروموزوم اضافی در ردیف 21 1: 700 است. به لطف تشخیص به موقع، این احتمال به 1: 1100 کاهش یافت.
• سندرم ادواردز نوع دیگری از تریزومی، در حال حاضر در ردیف 18 کروموزوم. در یکی از 7000 نوزاد رخ می دهد.
• سندرم پاتو جهش خطرناکی که توسط کروموزوم سوم در ردیف سیزدهم ایجاد می شود. احتمال - 1:10 000;
• سندرم اسمیت اوپیتز ناشی از نقص در سنتز مواد آلی و به دنبال آن اختلالات متابولیک.
• سندرم کورنلیا دی لانگ. با علائم چند وجهی مشخص می شود.
• آسیب شناسی توسعه لوله عصبی (مننگوسل، آنسفالی و موارد مشابه)؛
• آسیب شناسی های شکمی، از جمله امفالوسل، یعنی فتق دیواره قدامی، فتق ناف و غیره.

سونوگرافی

در صورتی که ویژگی های جنین سنجی به دست آمده در فرآیند سونوگرافی با نرمال متفاوت باشد، می توان به ناهنجاری در رشد جنین و روند بارداری مشکوک شد و نقش نه تنها توسط ماژول، بلکه با علامت اختلاف نیز ایفا می شود.

1. CTE. بیش از حد معمول - یک میوه بزرگ، این اصطلاح به اشتباه تنظیم شده است. کمتر از حد معمول - رشد غیر طبیعی بارداری، تولید ناکافی هورمون ها توسط بدن مادر، روند عفونی، ناهنجاری های ژنتیکی.
2. BPR. بیش از حد طبیعی - فتق مغزی، تومور، هیدروسفالی و همچنین اندازه های بزرگ جنین (با توجه به نسبت). کمتر از حد معمول - تاخیر رشد.
3. ضربان قلب. هر گونه انحراف نشان دهنده نقص قلبی است.
4. TVP. اختلاف در ضخامت چین دهانه رحم نشانه تغییر در کاریوتیپ از نوع سندرم های داون، ادواردز، پاتائو، شرشفسکی-ترنر است.
5. استخوان بینی. نبود یا کوچک بودن آن نشانه اکثر تریزومی ها است.

اگر hCG غیر طبیعی باشد چه؟

افزایش محتوای hCG در پلاسمای خون اغلب نشان دهنده خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون است. با این حال، این پدیده در زنان مبتلا به دیابت ملیتوس تشخیص داده شده، مبتلا به سمیت و حاملگی های چند قلو ذاتی است.

سطح پایین غیر طبیعی hCG نشانه سندرم ادواردز است. عدم تولید این هورمون می تواند نشانه مشکلات جفت - نارسایی جفت و خطر سقط جنین باشد.

اگر PAPP-A طبیعی نباشد چه؟

پروتئین کم در خون نه تنها خطر سقط جنین خود به خودی، بلکه وجود ناهنجاری های کروموزومی (سندرم های داون، ادواردز، د لانگ) را نشان می دهد.

در موارد نادر، افزایش غلظت پروتئین مشاهده می شود. معمولاً این واقعیت ارزش تشخیصی ندارد. احتمال بروز عوارض در زنان با PAPP-A بالا نسبت به زنانی که سطح پروتئین طبیعی دارند، بیشتر نیست.

تست دوتایی

تمام برنامه های غربالگری (در سه ماهه اول، دوم یا سوم) شامل تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی سرم مادر است. هر دوره از بارداری دارای خواص خاصی از جمله تغییر در ترکیب خون است.

در سه ماهه اول، حداکثر مقدار اطلاعات توسط سطوح hCG و PAPP-A داده می شود. با تعداد عناصر مورد مطالعه، چنین آزمونی دو برابر نامیده می شود. در حال حاضر در سه ماهه دوم، علاوه بر سونوگرافی، یک آزمایش سه گانه (hCG، آلفا فتوپروتئین، استریول آزاد) انجام می شود، کمتر اوقات یک آزمایش چهارگانه، که شامل اینهیبین A نیز می شود.

مامان

به منظور استاندارد کردن جمع بندی نتایج غربالگری، که به نوبه خود امکان جلوگیری از تأثیر عوامل انسانی و سایر عوامل خارجی در ارزیابی خطر ایجاد آسیب شناسی در جنین را فراهم می کند، ضریب MoM (چندین میانه) در عمل پزشکی استفاده می شود. . رابطه نتایج به دست آمده را با میانه نشان می دهد. مقدار ایده آل آن "1" است. انحرافات در محدوده 0.5 تا 2.5 مجاز هستند.

این ضریب با عوامل عینی مرتبط است که مستقیماً بر این یا آن شاخص تأثیر می گذارد، به عنوان مثال، سن، نژاد، عادات بد، بیماری های همزمان، تجربه بارداری های قبلی، IVF و غیره.

آنچه در مورد سندرم داون می گوید

سندرم داون یا تریزومی ۲۱ شایع ترین اختلال ژنتیکی است. او در هفته 11-13 بارداری کاملاً با موفقیت تشخیص داده شده است. نشانگر اصلی چنین آسیب شناسی در سونوگرافی ضخیم شدن چین دهانه رحم است. اگر TVP بیش از 3 میلی متر باشد، احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون بسیار زیاد است. علائم اضافی:

• بدون استخوان بینی بعد از 11 هفته فقط 2٪ از کودکان سالم چنین علامتی دارند و 60-70٪ - با سندرم داون.
• کاهش متوسط ​​جمجمه، اکسیپوت صاف، سه فونتانل.
• استخوان فک بالا؛
• صافی ویژگی های صورت؛
• نقض جریان خون، از جمله در جهت معکوس، در مجرای آرانتیا. در 5% از کودکان سالم و 80% از کودکان بیمار مشاهده می شود.
• تاکی کاردی (تپش قلب)؛
• تون عضلات هیپوتونیک؛
• افزایش مثانه؛
• عدم وجود یکی از شریان های نافی؛
• افزایش سطح hCG، کاهش - PAPP-A.

نحوه تشخیص سندرم ادواردز

سندرم ادواردز نسبت به اختلالی که در بالا توضیح داده شد کمتر شایع است، اما پیامدهای آن بسیار جدی تر است. 90 درصد کودکانی که با این آسیب شناسی متولد می شوند تا یک سال عمر نمی کنند. این تریزومی را می توان با علائم زیر شناسایی کرد:

• عدم وجود استخوان بینی؛
• جمجمه کوچک شده با اکسیپوت بیرون زده؛
• کاهش ضربان قلب؛
• تون عضلانی فشار خون بالا؛
• امفالوسل؛
• تنها شریان نافی؛
• کاهش سطح hCG و PAPP-A.

ریسک چیست و چگونه محاسبه می شود

بر اساس نتایج سونوگرافی و آزمایش خون تجویز شده برای سه ماهه اول، با استفاده از یک بسته نرم افزاری ویژه با الگوریتم های محاسباتی داخلی، خطر ایجاد یک آسیب شناسی خاص برای یک بارداری خاص تعیین می شود. نتیجه گیری در مورد احتمال به صورت کسری بیان می شود، به عنوان مثال، "ریسک پایه تریزومی 21 - 1: 350". این به این معنی است که اگر شما 350 بیمار با شاخص های مشابه را دریافت کنید، یکی از آنها دارای فرزند مبتلا به سندرم داون خواهد بود.

اگر ریسک از 1: 380 تجاوز نکند، نتیجه گیری خوبی ارائه می شود. اگر در محدوده 1: 250 ... 1: 380 باشد، بالا در نظر گرفته می شود. اگر احتمال تولد نوزاد با آسیب شناسی از 1: 250 تجاوز کند، سؤال خاتمه بارداری مطرح می شود.

اگر خطر بالایی را شناسایی کرده اید چه کاری باید انجام دهید

اگر بیمار دارای خطر بالای تایید شده برای داشتن فرزند مبتلا به بیماری های ناشی از جهش های ژنتیکی باشد، مشاوره با متخصص ژنتیک ضروری است. پس از مطالعه مواد معاینه، او می تواند سونوگرافی مکرر یا بیوشیمی خون و همچنین اشکال تهاجمی تشخیص را تجویز کند: بیوپسی کوریون، کوردوسنتز یا آمنیوسنتز. بر اساس مجموعه ای از اطلاعات، موضوع حفظ یا خاتمه بارداری تصمیم گیری خواهد شد.

اگر پزشک گفت که باید سقط جنین انجام دهید چه باید کرد

متأسفانه در برخی موارد تقریباً صد در صد اطمینان به تولد یک کودک بیمار وجود دارد، به خصوص اگر این موضوع با معاینات تکمیلی تأیید شده باشد. اگر پزشک وقفه ای را توصیه یا حتی اصرار کند، به احتمال زیاد دلیل خوبی دارد. در هر صورت فقط زن باردار تصمیم نهایی را می گیرد.

اقدامات بعدی

اگر اولین سونوگرافی و بیوشیمی پلاسما موفقیت آمیز بود، وضعیت عالی مادر را نشان داد، و رشد سیستماتیک یک کودک سالم را تایید کرد، غربالگری برنامه ریزی شده بعدی در سه ماهه دوم (بین هفته های 16 و 20) انجام می شود. در این فاصله زمانی، یک زن باردار باید هر دو هفته یکبار به متخصص زنان مراجعه کند و به طور منظم آزمایشات عمومی خون و ادرار را انجام دهد.