أي فحص أكثر أهمية من الأول أو الثاني. ما هو الفحص وكيف يتم؟ أي فحص أكثر إفادة من الأول أو الثاني
يعمل الطب بترسانة واسعة من المصطلحات ، التي معناها غير معروف. لكن في بعض الأحيان تصبح أسماء الكلمات هذه جزءًا من حياتنا ، لأن الأطباء يصفون لنا بعض الإجراءات والأدوية والبحوث. من بينها ، و. ما هذا؟ كيف يتم استخدامه؟ لأي سبب؟ دعونا نلقي نظرة على مثال محدد.
الفحص: ماذا وأين ومتى؟
تأتي كلمة "غربلة" من الفرز الإنجليزي - "غربلة". هذا هو اسم أساليب الفحوصات والامتحانات الخاصة ، التي لا تستخدم فقط في الطب ، ولكن أيضًا في الكيمياء الحيوية والأعمال وغيرها من مجالات الحياة.
الفحص الطبي هو إجراء دراسات خاصة آمنة من أجل تحديد خطر الإصابة بأمراض معينة. وبعبارة أخرى ، فإن الفحص هو طريقة لتحديد مرض معين أو العوامل التي تساهم فيه (). لإجراء الفحص ، يتم فحص الفحص ، أي الاختبار.
يستخدم الفحص كطريقة بحث في مختلف مجالات الطب. على سبيل المثال ، في علم الوراثة - للكشف عن الأمراض الوراثية في الوقت المناسب. وفي هذا المجال ، كان أكثرها نجاحًا هو تحديد الاضطرابات الأيضية المحددة وراثيًا.
في طب القلب ، يتم استخدام طريقة البحث هذه لتحديد نقص التروية وارتفاع ضغط الدم الشرياني وعوامل الخطر التي تساهم في تطور هذه الأمراض.
أما إجراء الفحص المنهجي ، فيمكن أن يكون خطوة واحدة أو يتكون من عدة مراحل. تتيح دراسات الفحص المتكررة تقييم استقرار المؤشرات التي تتم دراستها.
وتجدر الإشارة إلى أن الفحص ليس إجراءً إلزاميًا للمريض. بالنسبة للعاملين الطبيين ، تمكن دراسات الفحص الأطباء من تحديد الأنماط في صحة الإنسان. من خلال مراقبة الإحصائيات الطبية القائمة على الفحص ، يدافع العلماء عن أطروحات.
ما هو فحص الحمل؟
بما أن الفحص ذو أهمية كبيرة للنساء الحوامل وصحة الأمة المستقبلية ، فسوف نفكر بالتفصيل في كيفية إجرائه. يتم إجراء فحص ما قبل الولادة للأمهات الحوامل لتحديد الفئات المعرضة لمضاعفات إنجاب طفل. يجعل من الممكن تحديد النساء الحوامل المعرضات لخطر ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون أو متلازمة إدواردز ، في الدماغ.
يتم تحديد الفحص الأول للأم الحامل في فترة 11 إلى 14 أسبوعًا. بمساعدة الموجات فوق الصوتية ، يتم قياس سمك مساحة طوق الطفل الذي لم يولد بعد ، ويتم حساب عمره التقريبي وتحديد PDD (تاريخ الولادة الأولي). بالإضافة إلى الموجات فوق الصوتية ، تتبرع المرأة الحامل بالدم لهرمونين. هذا هو ما يسمى بالاختبار المزدوج. يتيح الفحص الأول استبعاد الطفل الذي لم يولد بعد.
يتم إجراء فحص ثانٍ للمرأة الحامل ما بين 16 و 18 أسبوعًا. في هذه المرحلة ، يمكن إجراء اختبار ثلاثي فقط.
يتم إدخال جميع بيانات الطبيب في برنامج كمبيوتر لحساب المخاطر المحتملة.
تعطى الأم الحامل ورقة خاصة بنتائج فحص الفحص. إذا تم ذلك في اتجاه الطبيب المعالج للمرأة الحامل ، فإن النتائج عادة ما تنتظر لمدة ثلاثة أسابيع. عندما يتم فحص المرأة في عيادة مدفوعة الأجر ، تحصل على نتائج أسرع بكثير - في غضون 2-3 أيام. تشير هذه النشرة إلى ما إذا كانت جميع المؤشرات طبيعية ، وما إذا كان هناك خطر من إنهاء الحمل والتشوهات الخلقية للجنين. سيشرح الطبيب الذي يراقب امرأة ، ولديها ورقة من هذا القبيل في يديها ، بكفاءة وسهولة لمريضها كيف يسير حملها ، وإذا كانت هناك مخاطر ، فإنه بالتأكيد سيصف العلاج.
إذا تم تحديد خطر كبير لوجود طفل أدنى ، يتم إرسال الأم الحامل للاستشارة مع عالم الوراثة. بعد أن قرأ بعناية المعلومات الموجودة على الورقة ، سأل المرأة أيضًا عن الاستعداد الوراثي لبعض الأمراض ، أي عن الأمراض الوراثية. ويجب على المرأة الحامل أن تعرف هذه المعلومات. من المهم جدًا التواصل مع والدتك ، أم الزوج ، لتجنب مخاطر ولادة طفل معيب. بعد هذه المحادثة ، يعطي عالم الوراثة للمرأة استنتاجًا حول احتمالية عيوب الطفل في المستقبل. إذا كانت المخاطر عالية ، فقد يقدم الطبيب للمرأة فحصًا غزويًا ، على سبيل المثال ، تحليل السائل الأمنيوسي. هذا تلاعب محفوف بالمخاطر إلى حد ما يجب أن يقوم به طبيب مؤهل. نتيجة دراسة جائرة ستزيل كل الشكوك.
لذا ، يعد الفحص بحثًا طبيًا مهمًا إعلاميًا ووقائيًا بطبيعته. تحذير من المخاطر يعني المسلحة. لذلك ، يجب ألا تتخلى عن هذا الإجراء ، الذي توقف منذ فترة طويلة عن كونه ابتكارًا ، فهو يساعد الأطباء والمرضى.
خصوصا ل إيلينا تولوشيك
ما هو الفحص؟
الفحص هو فحص شامل يتم إجراؤه لجميع النساء الحوامل. تشمل هذه الدراسة اختبار الدم البيوكيميائي من الوريد ومسح الموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية). أيضًا ، أثناء الفحص ، يتم أخذ جميع المؤشرات الفردية للمرأة الحامل في الاعتبار - عمرها وطولها ووزنها ووجود عادات سيئة ، وما إلى ذلك.
لإجراء فحص دم أكثر دقة ، ينصح الأطباء بالتبرع بالدم في الصباح الباكر على معدة فارغة. يساعد هذا الاختبار على تحديد مستوى هرمون الحمل وهرمون استريول وجلوبيولين أ.
يساعد الفحص بالموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية) على تحديد عدد الأجنة وعمر الحمل وحجم الجنين ويوفر معلومات عن المؤشرات الرئيسية - منطقة الياقة وعظم الأنف. في منطقة الياقة ، يتراكم السوائل وإذا كانت كميتها أكثر من المعتاد ، فهذا يشير إلى وجود علم الأمراض - متلازمة داون. يجب أن يكون سمك هذه المنطقة عند 10 أسابيع من الحمل 1.5-2.2 مم ، عند 11-12 أسبوعًا - 1.6-2.4 مم ، عند 13 أسبوعًا - 1.69-2.7 مم. يمكن أن يشير طول عظم الأنف أيضًا إلى وجود عيوب كروموسومية. إذا كانت القراءات أقل من الطبيعي ، فقد يشير ذلك أيضًا إلى متلازمة داون. في 12-13 أسبوعًا ، يجب أن يكون طول عظم الأنف 3 مم على الأقل.
لكي تكون نتيجة الفحص أكثر موثوقية ، يجب اتباع قواعد معينة. بادئ ذي بدء ، تحتاج إلى تحديد مدة الحمل بدقة ، حيث تختلف المؤشرات بشكل كبير لكل أسبوع من الحمل. من المهم جدًا إجراء اختبار الدم وفحص الموجات فوق الصوتية في نفس اليوم ، وإلا فلن تتزامن المعلمات البيوكيميائية مع عمر الحمل.
قبل الفحص ، يجب على المرأة أن تملأ استبيانًا مفصلاً ، حيث من الضروري الإشارة إلى ما إذا كان أحد أفراد أسرتها أو أسرة زوجها مصابًا بأمراض وراثية ، أو أي نوع من الحمل ، وما إذا كانت هناك عمليات إجهاض ، أو إجهاض ، أو إذا كان لديها أي الأمراض (مثل داء السكري) ، هل أخذت أي أدوية هرمونية قبل الحمل ، إلخ. كل هذه المعلومات مهمة للغاية للحصول على نتيجة بحث دقيقة.
يتم إجراء الفحص الأول في 11-13 أسبوعًا من الحمل ويتم على مرحلتين: اختبار الدم البيوكيميائي وفحص الموجات فوق الصوتية.
في الثلث الأول من الحمل ، يتم فحص الدم لمستوى b-hCG المجاني وبروتين البلازما- A PAPP-A ، ويسمى هذا الاختبار اختبار مزدوج.
هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية (HCG) هو الهرمون الرئيسي للحمل. يوجد هذا الهرمون في مصل الأم. إذا تم تخفيض مستواه ، فقد يكون هذا دليلاً على أمراض المشيمة أو وجود متلازمة إدواردز في الجنين. مع ارتفاع مستوى الهرمون الموجهة للغدد التناسلية المشيمية ، من المحتمل حدوث تشوهات كروموسومية في الجنين ، إذا تضاعف المعيار ، فهناك خطر من إصابة الجنين بمتلازمة داون ، ويمكن أن يكون أيضًا علامة على الحمل المتعدد.
يحدد اختبار PAPP-A (بروتين البلازما المرتبط بالحمل أو بروتين البلازما A المرتبط بالحمل) مستوى البروتين A المُنتَج في الدم. الإجهاض أو موت الجنين داخل الرحم.
يتم إجراء هذه التحليلات مجتمعة ، لأن كلا المؤشرين مهمان جدًا لأغراض التشخيص. بعد 14 أسبوعًا من الحمل ، لم يعد تحليل PAPP-A مفيدًا.
خلال الموجات فوق الصوتية الأولى ، يحدد الطبيب مدة الحمل ، وعدد الأجنة ، وما إذا كان الحمل خارج الرحم ، كما يتم أخذ القياسات الأولى للطفل. أحد مؤشرات تطور الجنين هو حجم العصعص الجداري (CTE). CTE هو الحجم من العصعص إلى التاج ، باستثناء طول الساق. إذا كانت قيمة CTE أقل من الطبيعي ، فقد يشير هذا إلى إعداد غير صحيح لعمر الحمل ، أو وجود جنين كبير ، أو وجود أمراض جنينية.
يقيس الطبيب أيضًا مؤشر تطور دماغ الطفل - حجم ثنائي الجنين (BPD) لرأس الجنين. قد يشير ارتفاع BPD إلى وجود جنين كبير ، نمو تشنج للجنين ، وجود أمراض الدماغ (الورم ، الفتق) ، استسقاء الدماغ (استسقاء الرأس). قد يشير انخفاض درجة BPD إلى الدماغ المتخلف.
في الموجات فوق الصوتية الأولى ، يتم قياس محيط الرأس ، والمسافة من القذال إلى الجبهة ، وطول الفخذين ، وعظام العضد ، وحجم القلب ، ومعدل ضربات القلب ، وأهم المؤشرات - طول عظم الأنف وسمك منطقة الياقة.
يتم فحص بنية الجنين: الكيس المحي ، المشيماء ، والسلى. يلعب كيس الصفار في مرحلة مبكرة من الحمل دور الكبد والجهاز الدوري والخلايا الجرثومية الأولية وهو المسؤول عن إنتاج البروتينات الحيوية. بحلول نهاية الثلث الأول من الحمل ، تبدأ الأعضاء المنفصلة بالتشكيل في الجنين ، والتي تأخذ كل العمل لضمان الحياة على نفسها ، لذلك يتقلص كيس الصفار ويتحول إلى تكوين كيسي - ساق الصفار. إذا كان حجم الكيس المحي خلال الأشهر الثلاثة الأولى أقل من 6-7 مم ، فقد يشير ذلك إلى تطور الأمراض في الجنين. الكوريون هو الغلاف الخارجي للجنين ، وبنهاية الثلث الأول من الحمل ، يصبح المشيمة. السلى هو الغشاء المائي الداخلي للجنين ، حيث يتراكم السائل الأمنيوسي (السائل الأمنيوسي). في 12 أسبوعًا ، تكون كمية السائل الأمنيوسي 60 مل ثم تزداد بمقدار 20-25 مل في الأسبوع.
يفحص الطبيب أيضًا هيكل الرحم لاستبعاد فرط التوتر. يجب أن يكون طول عنق الرحم عند 10-14 أسبوعًا حوالي 35-40 مم (للمُتعدِّلات 25 مم على الأقل). إذا كان الطول أقل من هذه المؤشرات ، يمكن أن يسبب الولادة المبكرة في المستقبل.
نتائج الفحص الأول ليست مؤشرًا إلزاميًا لإنهاء الحمل بسبب تشوهات خطيرة في نمو الجنين. دقة نتائجه تتراوح من 85 إلى 90٪. إذا كانت المرأة الحامل في خطر ، يتم إرسالها للتشاور مع أخصائي علم الوراثة لمزيد من الفحوصات.
يتم الفحص الثاني في الأسبوع 20-24 من الحمل. إذا لم تكن المرأة الحامل معرضة للخطر ، فستحتاج أثناء الفحص الثاني فقط إلى إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للجنين. إذا كان هناك احتمال لأمراض نمو الجنين ، فسيتم أيضًا إجراء اختبار الدم البيوكيميائي لموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG) ، ومعدل الأستريول وبروتين ألفا (ACE). يسمى هذا الاختبار بالاختبار الثلاثي ، حيث يتم بالفعل اختبار ثلاثة هرمونات فيه.
إذا كان مؤشر hCG أعلى من المعتاد ، فقد يعني هذا إعدادًا غير صحيح لعمر الحمل أو الحمل المتعدد أو تأكيد وجود أمراض الجنين.
ألفا فيتوبروتين (ACE) هو بروتين يتم إنتاجه فقط أثناء الحمل. يتم إنتاج ACE في كبد الطفل والجهاز الهضمي. يدخل دم الأم من خلال المشيمة ومن السائل الأمنيوسي. قد يشير انخفاض قراءات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين إلى عمر الحمل المفرط أو متلازمة داون أو متلازمة إدواردز ، أو خطر الإجهاض أو موت الجنين داخل الرحم. قد تشير المعدلات المتزايدة إلى وجود خلل في تطور الأنبوب العصبي وفتق السرة ومتلازمة ميكل والأمراض النمائية الأخرى.
Estriol هو هرمون الحمل الذي يتحدث عن تطور وعمل المشيمة. لوحظت زيادة معدلات الأستريول مع حالات الحمل المتعددة أو مع الجنين الكبير. يمكن أن يكون انخفاض مستوى estriod هو سبب العدوى داخل الرحم ، ويشير إلى خطر الإجهاض ، ومتلازمة داون ، وقصور الجنين. يمكن أن يؤثر تناول المضادات الحيوية أيضًا على مستويات الأستريول.
في الموجات فوق الصوتية الثانية ، يتم تحديد تطور الهيكل العظمي والأعضاء الداخلية للطفل. يلاحظ الطبيب وضع الجنين - الرأس أو الحوض ، ويحدد مكان تعلق الحبل السري (عادة يجب توصيل الحبل السري بجدار البطن الأمامي) ، ويفحص موضع المشيمة ، وكمية السائل الأمنيوسي ، وبنية الحبل السري (عادة يجب أن يتكون الحبل السري من ثلاث أوعية: الوريد) ، يتم فحص عنق الرحم وجدران الرحم أيضًا.
يتم إجراء الفحص الثالث عند 30-34 أسبوعًا من الحمل. في المسار الطبيعي للحمل ، يتم وصف الموجات فوق الصوتية وجراحة القلب فقط. إذا كان هناك خطر من أمراض النمو ، يتم تكرار الاختبار الثلاثي لتحديد مستوى موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG) والإستريول والبروتين ألفا (ACE) في الدم.
تقوم الموجات فوق الصوتية بتقييم معدل نمو الجنين ، وموقعه ، وصحة بنية هياكل الدماغ والحبل الشوكي ، والجهاز الهضمي والإنجابي ، ونظام القلب والأوعية الدموية ، وبنية الوجه ، ويحدد الأمراض النمائية المحتملة. يتحقق الطبيب من وظيفة المشيمة ويقرر طريقة الولادة. إذا لزم الأمر ، يمكن وصف المرأة الحامل بالموجات فوق الصوتية دوبلر من أجل منع تطور نقص الأكسجين لدى الجنين. مؤشر مهم هو سمك ودرجة نضج المشيمة. إذا كان سمك المشيمة أقل من الطبيعي ، يتم تشخيص المرأة الحامل بنقص تنسج المشيمة. يمكن أن يكون هذا سبب الأمراض المعدية التي تعاني منها المرأة أثناء الحمل أو ارتفاع ضغط الدم أو تصلب الشرايين أو التسمم المتأخر. في هذه الحالة ، توصف المرأة العلاج المناسب. قد يكون سبب زيادة سماكة المشيمة تسمم الحمل وفقر الدم الناجم عن نقص الحديد ومرض السكري لدى المرأة الحامل. يمكن أن تؤدي زيادة سماكة المشيمة إلى الشيخوخة المبكرة ، وهو أمر محفوف بتطور نقص الأكسجين لدى الجنين وتأخره في النمو.
بمساعدة التصوير القلبي ، يتم تسجيل التغييرات في النشاط القلبي للجنين ، ويتم مراقبة إيقاع ضربات القلب اعتمادًا على نشاطه الحركي أو تقلصات الرحم.
فحص المخاطر
يساعد الفحص على تحديد وجود الأمراض الوراثية لدى الجنين. وتشمل هذه الأمراض: متلازمة داون ، متلازمة إدواردز ، متلازمة كورنيليا دي لانج ، متلازمة باتو ، متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز.
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يؤدي إلى ضعف النمو البدني والعقلي. تحدث متلازمة داون بسبب شذوذ الكروموسومات الذي يتسبب فيه الكروموسوم 21 ثلاثيًا ، مما يؤدي إلى 47 كروموسوم إضافي. هذا الاضطراب الوراثي ليس شائعًا ، ويحدث في المتوسط \u200b\u200bحوالي واحد من 700-800 حالة حمل. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم وجه مسطح ، عيون مائلة ضيقة ، جمجمة قصيرة مع قفا مسطح ، تقصير الأطراف العلوية والسفلية ، أنف مسطح واسع ، أصابع قصيرة ، انحناء الإصبع الصغير على اليدين ، بقع Brushfield (بقع مصبوغة على طول حافة قزحية العين) ، صدر مشوه الخلايا وعلامات أخرى. من الممكن أيضًا أن يكون لديك أمراض في تطور الأعضاء الداخلية: عيوب القلب ، وضعف السمع والرؤية ، أمراض الغدة الدرقية ، سرطان الدم الخلقي ، تشوهات الأسنان وغيرها. لذلك ، نادرًا ما يعيش الأطفال الذين يعانون من هذا المرض حتى 40 عامًا.
متلازمة إدواردز هي اضطراب وراثي ناجم عن ثلاثة أضعاف 18 زوجًا من الكروموسومات. متلازمة إدواردز نادرة ، بمتوسط \u200b\u200bواحد في 5000-6000 حالة حمل. تمرض الفتيات ثلاث مرات أكثر من الأولاد. الأطفال الذين يعانون من هذا المرض لديهم وزن منخفض عند الولادة ، وجمجمة صغيرة مشوهة ، وعيون ضيقة ، وأذنين غير منتظمة الشكل ، وأمراض الأعضاء التناسلية ، وعيوب في الجهاز القلبي الوعائي والجهاز الهضمي ، وأحيانًا يكون هناك "حنك مشقوق" ، و "شفة مشقوقة" ، وغياب شبه كامل للبدنية والجسدية. نشاط عقلى. إن التشخيص لمثل هذا المرض مخيّب للآمال ، حيث يموت حوالي 90 ٪ من الأطفال في السنة الأولى من الحياة.
متلازمة كورنيليا دي لانج هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على متوسط \u200b\u200bحمل واحد من بين 10000 حالة حمل. أسباب تطور هذا المرض لا تزال غير معروفة للعلم. تشمل الأعراض الرئيسية للمرض ما يلي: تأخر النمو والتطور ، وانخفاض حجم الجمجمة ، وتقصير الجمجمة ، والأذنين المشوهة ، والأنف الصغير ، والشفة العليا الرفيعة ، والحاجبين المصابين ، وضعف البصر ، والتشنجات ، والجلد الرخامي ، والكلى ، وأمراض القلب وعلامات أخرى. الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة هم أكثر عرضة للأمراض المعدية. عادة ، يموت المواليد الجدد في الأشهر الأولى من الحياة.
متلازمة باتو هي اضطراب وراثي ناتج عن وجود كروموسوم إضافي في الزوج 13. تحدث متلازمة باتو في حوالي واحد من كل 7000 إلى 10000 حالة حمل. مع هذا المرض ، تظهر العلامات السريرية التالية: انخفاض الوزن عند الولادة (أقل من 2.5 كجم) ، التخلف الجسدي والعقلي ، هيكل الجمجمة غير الطبيعي ، تشوهات العين ، الأذنين المشوهة ، القدمين ، اليدين ، الحنك المشقوق ، الشفة المشقوقة ، عيوب متعددة في الأعضاء الداخلية. يموت معظم الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة في الأشهر الأولى من الحياة.
متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز هي اضطراب وراثي نادر يرتبط بخلل في استقلاب الكوليسترول. يحدث في حالة واحدة في 30،000 حالة حمل. يتميز هذا المرض بما يلي: التخلف العقلي ، انخفاض وزن الجسم وطوله ، تشوه الجمجمة ، الجبين الضيق ، الأذنين المشوهة ، الأنف القصير بطرف عريض وأنف إلى الأمام ، ضعف السمع والرؤية ، الحول ، تدلي الجفن ، الحنك المشقوق ، تشوه القدمين ، اليدين ، حنف القدم ، خلع الورك ، طية راحية مستعرضة ، عيوب القلب ، تشوهات الكلى وغيرها. لا توجد علاجات معروفة لمتلازمة سميث-ليملي-أوبيتز.
فحص الخرافات
هناك العديد من المفاهيم الخاطئة المحيطة باختبار الفحص.
تخشى النساء ، كقاعدة عامة ، الخضوع لفحص بالموجات فوق الصوتية ، حيث يعتقدن أنه ضار للطفل الذي لم يولد بعد. على العكس ، يعتقد الأطباء أن إجراء الموجات فوق الصوتية آمن تمامًا للطفل ويوصي بشدة بهذا الفحص ، لأنه يسمح بالكشف في الوقت المناسب عن تشوهات الجنين وغيرها من التشوهات أثناء الحمل.
تعتقد العديد من النساء أنه إذا لم يكن لديهن أمراض وراثية في أسرهن ، فلن يكون هناك أي شيء يخضع للفحص. ولكن حتى مع الوراثة الجيدة ، فإن الانحرافات ممكنة. خاصة إذا كان عمرك يزيد عن 35 عامًا أو كنت مصابًا بداء السكري.
أيضا ، يرفض الكثير الخضوع للفحص لأنهم يخافون من النتائج الضعيفة. في الواقع ، في هذه الحالة ، سيكونون قلقين للغاية ، وهذا سيؤذي الجنين أكثر. ولكن إذا تخطيت الفحص ، فلا يزال بإمكانك الشعور بالتوتر لأنك لن تعرف على وجه اليقين ما إذا كان حملك يسير على ما يرام.
علاوة على ذلك ، لا تنس أن هناك دائمًا إمكانية ارتكاب خطأ. وكانت هناك حالات حتى عندما كانت نتيجة الفحص ضعيفة ، ولد طفل سليم. الفحص هو إجراء آمن وضروري يمكنه مساعدتك في إنجاب طفل سليم والحفاظ على صحتك.
فيديو
تولد فحوصات ما قبل الولادة الكثير من الآراء والمراجعات المتضاربة. شخص ما مقتنع بضرورته ، والبعض الآخر مقتنع بعجزه الكامل. ما نوع هذا البحث ، وهل يجب على جميع النساء الحوامل فعل ذلك؟ قررنا التحقيق في هذه المشكلة.
فحص ما قبل الولادة هو مجموعة معقدة من الدراسات ، والهدف الرئيسي منها هو تحديد مجموعة خطر من النساء الحوامل مع تشوهات محتملة في الطفل (مثل: متلازمة إدواردز ، عيوب الأنبوب العصبي (الدماغ) ، متلازمة كورنيليا دي لانج ، متلازمة سميث لملي أوبيتز ، ثلاثي الأشكال ، متلازمة باتو ).
على الرغم من حقيقة أن عمليات الفحص تشمل طريقتين تشخيصيتين مثبتتين إلى حد ما - والموجات فوق الصوتية ، فإن موثوقيتها وسلامتها لا تزال مثيرة للجدل.
السلبيات رقم 1: الموجات فوق الصوتية ضارة لطفلك
هناك رأي واسع النطاق إلى حد ما بأن الموجات فوق الصوتية تؤثر سلبًا على الجهاز العصبي للطفل ، وتثير غضبه - أثناء الفحص ، غالبًا ما يحاول الأطفال الاختباء من الجهاز ، وتغطية رؤوسهم بالمقابض. لذلك ، فإن الأطفال الذين كانت أمهاتهم تجري فحوصات بالموجات فوق الصوتية بانتظام أثناء الحمل أكثر قلقًا مقارنة بالأطفال الذين رفضت أمهاتهم التشخيص بالموجات فوق الصوتية. هل هو حقا؟
وفقًا للأطباء ، لا يمكن أن يسبب التصوير بالموجات فوق الصوتية أي ضرر على الإطلاق للطفل - المعدات الحديثة آمنة تمامًا. لذلك ، يصر الطب الرسمي على أن جميع النساء الحوامل يخضعن للموجات فوق الصوتية على الإطلاق. بعد كل شيء ، يسمح التشخيص في الوقت المناسب ، أولاً ، برؤية الصورة الكاملة لمسار الحمل ، وثانيًا ، إذا لزم الأمر ، لتصحيح بعض المشاكل.
يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية ثلاث مرات على الأقل أثناء الحمل (في الحمل والتشغيل والتشغيل) ، ولكن إذا لزم الأمر ، قد يوصي الطبيب بإجراء ذلك في كثير من الأحيان.
تعتبر البيانات التي تم الحصول عليها في الموجات فوق الصوتية للفحص الأول قبل الولادة (قيد التشغيل) ذات أهمية خاصة. في هذا الوقت أثناء الدراسة:
- عدد الأجنة في الرحم ، يتم تحديد سلامتها ؛
- أكثر دقة؛
- يتم استبعاد التشوهات الجسيمة.
- سمك مساحة الطوق - يتم تحديد TVP (أي ، يتم قياس كمية السوائل تحت الجلد على الجزء الخلفي من عنق الطفل - عادة لا يتجاوز TVP 2.7 مم) ؛
- يتم فحص وجود أو عدم وجود عظم الأنف.
على سبيل المثال ، في الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، يكون محتوى السوائل أعلى بكثير من المعتاد ، وغالبًا لا يتم تصور عظم الأنف.
"سلبيات" # 2: اختبار الدم البيوكيميائي يعطي نتيجة فحص غير موثوق بها
العديد من الأمهات على يقين من أنه من المستحيل استخلاص بعض الاستنتاجات الموثوقة على الأقل من تحليل واحد - يمكن أن تؤثر العديد من العوامل على النتيجة. وجزئيًا هم حقًا. ومع ذلك ، تحتاج إلى إلقاء نظرة فاحصة على عملية التحليل من أجل فهم أي أساس يقوم الطبيب باستنتاجه.
يتم إجراء تحليل كيميائي حيوي من أجل تحديد مستوى بروتينات المشيمة المحددة في الدم. خلال الفحص الأول ، يتم إجراء "اختبار مزدوج" (أي يتم تحديد مستوى بروتينين):
- PAPPA (بروتين البلازما المرتبط بالحمل أو بروتين البلازما المرتبط بالحمل A) ؛
- وحدة فرعية بيتا حرة (موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية).
تشير التغيرات في مستوى هذه البروتينات إلى اختطار الكروموسومات المختلفة وبعض الاضطرابات غير الكروموسومية. ومع ذلك ، فإن تحديد خطر متزايد ليس دليلاً حتى الآن على وجود خطأ ما في الطفل. هذه المؤشرات ليست سوى سبب لرصد أكثر دقة لمسار الحمل ونمو الطفل. كقاعدة عامة ، إذا زاد فحص الثلث الأول من خطر أي مؤشر ، فإن الأم الحامل مدعوة للانتظار لإجراء فحص ثانٍ. في حالة وجود انحرافات خطيرة عن مؤشرات القاعدة ، يتم إرسال المرأة للتشاور مع علم الوراثة.
يتم العرض الثاني في. تتضمن هذه الدراسة اختبار "ثلاثي" أو "رباعي". يحدث كل شيء بالطريقة نفسها كما في الثلث الأول - تقوم المرأة مرة أخرى بإجراء فحص الدم. في هذه الحالة فقط ، يتم استخدام نتائج التحليل لتحديد ليس اثنين ، ولكن ثلاثة مؤشرات (أو أربعة على التوالي):
- وحدة فرعية بيتا مجانية من hCG ؛
- ألفا فيتوبروتين.
- استريول مجانا
- في حالة الاختبار الرباعي ، يثبط أيضًا A.
كما هو الحال في الفحص الأول ، يعتمد تفسير نتائج الفحص الثاني على انحراف المؤشرات عن متوسط \u200b\u200bالمعيار الإحصائي لمعيار أو آخر. يتم إجراء جميع الحسابات باستخدام برنامج كمبيوتر خاص ، وبعد ذلك يتم تحليلها بعناية من قبل الطبيب. بالإضافة إلى ذلك ، عند تحليل النتائج ، يتم أخذ العديد من المعايير الفردية في الاعتبار (العرق ، الأمراض المزمنة ، عدد الأجنة ، وزن الجسم ، العادات السيئة ، وما إلى ذلك) ، لأن هذه العوامل يمكن أن تؤثر على قيمة المؤشرات المدروسة.
من أجل الحصول على النتائج الأكثر موثوقية ، يجب ربط بيانات البحث في الثلث الأول والثاني من المجمع.
إذا تم الكشف عن أي شذوذ في نمو الجنين نتيجة البحث ، فقد يُعرض على المرأة الخضوع لإعادة الفحص أو إرسالها فورًا إلى اختصاصي الوراثة للتشاور. إذا لزم الأمر ، يمكنه وصف اختبارات إضافية لإجراء تشخيص أكثر دقة (على سبيل المثال ، دراسة السائل الأمنيوسي ، خزعة الزغابات المشيمية). ومع ذلك ، نظرًا لأن هذه الدراسات ليست آمنة تمامًا ويمكن أن تسبب مضاعفات مختلفة للحمل (خطر ، أو تطور مجموعة أو عدوى الجنين ، وما إلى ذلك) ، يتم وصفها فقط في حالة ارتفاع خطر الإصابة بالأمراض. ومع ذلك ، فإن هذه المضاعفات ليست شائعة جدًا - في 12 ٪ من الحالات. وبالطبع ، يتم إجراء جميع الأبحاث فقط بموافقة الأم الحامل.
وبالتالي ، فإن الحجتين الأوليين "ضد" ، من وجهة نظر الطب العلمي ، ليست مقنعة ، بل يجب إعادة صياغتهما على النحو التالي: فحوصات ما قبل الولادة آمنة للأم الحامل وطفلها ، ويتوصل الطبيب إلى جميع الاستنتاجات مع مراعاة مجموعة كاملة من العوامل الفردية.
"ضد" رقم 3: "لدي وراثة جيدة - لست بحاجة لفحوصات"
لا ترى بعض الأمهات فائدة الخضوع للفحص أثناء الحمل - جميع الأقارب يتمتعون بصحة جيدة ، ما هي المشاكل التي يمكن أن تكون هناك؟ في الواقع ، هناك مجموعات منفصلة من النساء يوصى في المقام الأول بإجراء دراسة لتحديد الأمراض المحتملة في نمو الطفل. هؤلاء هم النساء الأكبر من 35-40 سنة (منذ هذا العمر يزيد خطر الإصابة بانحرافات في الطفل عدة مرات) والأمهات الحوامل المصابات ببعض الأمراض (على سبيل المثال ، داء السكري). بطبيعة الحال ، فإن الأمهات اللواتي لديهن أطفال بالفعل أطفال أو أقارب يعانون من أمراض وراثية يشكلون مجموعة الخطر. ومع ذلك ، فإن غالبية الأطباء (وليس فقط في روسيا ، ولكن أيضًا في العديد من دول أوروبا وأمريكا) يعتقدون أن فحوصات ما قبل الولادة ضرورية لجميع النساء ، خاصة إذا كان الحمل هو الأول.
السلبيات رقم 4: "أخشى سماع التشخيص السيئ"
ربما تكون هذه واحدة من أقوى الحجج ضد الفحص أثناء الحمل. تخشى الأمهات المستقبليات بشدة من احتمال سماع شيء سيئ حول نمو الطفل. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأخطاء الطبية تثير القلق أيضًا - في بعض الأحيان تعطي الفحوصات نتائج إيجابية خاطئة أو سلبية كاذبة. هناك حالات تم فيها إخبار الأم بأن الطفل مصاب بمتلازمة داون ، وبعد ذلك وُلد طفل سليم. بالطبع ، من المؤكد أن مثل هذه الأخبار تؤثر بشكل كبير على الحالة العاطفية للأم. بعد الاستنتاج الأولي ، تقضي المرأة ما تبقى من الحمل في مخاوف مستمرة ، وهذا أيضًا غير مفيد تمامًا لصحة الطفل.
ومع ذلك ، لا تنس أن نتائج فحوصات ما قبل الولادة لا تشكل بأي حال من الأحوال أساس التشخيص. هم يحددون فقط المخاطر المحتملة. لذلك ، حتى نتيجة الفحص الإيجابية لن تكون "جملة" للطفل. هذا مجرد سبب للحصول على المشورة المهنية من عالم الوراثة.
"سلبيات" رقم 5: لا يمكن تصحيح الانحرافات المحتملة المحددة في نمو الطفل
هذا صحيح - لا توجد طريقة لعلاج أو تصحيح تشوهات الكروموسومات. لذلك ، يمكن للأمهات المتأثرات والضعيفات ، وكذلك النساء المصممات تحت أي ظرف من الظروف للحفاظ على حملهن الحالي ، أن يتلقين نتيجة للفحوصات سببًا إضافيًا للقلق. ربما ، في الواقع ، أفضل طريقة للخروج في مثل هذه الحالة هي رفض البحث ، حتى تتمكن الأم من انتظار ولادة الطفل بأمان.
ولايزال...
الميزة التي لا شك فيها في فحوصات ما قبل الولادة هي القدرة على الحصول على معلومات حول نمو الطفل في مرحلة مبكرة إلى حد ما من الحمل ، والذهاب إلى أخصائي علم الوراثة للاستشارة ، والخضوع ، إذا لزم الأمر ، لجميع الفحوصات الإضافية. في الواقع ، بعد الحصول على البيانات ، يمكن للأم الحامل بالفعل اتخاذ قرار بوعي تام بشأن زيادة تطوير أو إنهاء الحمل.
أهم حجة ضد: صحة الأم المتعبة في وقت الدراسة
أي ، حتى زيادة طفيفة في درجة حرارة الجسم ، ونزلات البرد (التهابات الجهاز التنفسي الحادة ، ARVI) ، وأي أمراض فيروسية ومعدية أخرى ، وحتى الإجهاد هي موانع لا لبس فيها للفحص. بعد كل شيء ، يمكن لكل من هذه العوامل تشويه بيانات التحليل. لهذا السبب ، قبل التبرع بالدم ، يجب فحص الأم الحامل من قبل طبيب أمراض النساء - سيقوم الطبيب بتقييم حالتها العامة.
اليوم ، فحوصات ما قبل الولادة ليست إلزامية تمامًا ، ولكن معظم الأطباء مقتنعون بأن هذه الدراسات ضرورية. يحق للمرأة الحامل أن تتخذ قرارًا ، بحيث بعد اختيار كل الإيجابيات والسلبيات ، ستختار كل امرأة - من المهم أن يتحكم شخص ما في الوضع والحصول على جميع المعلومات الممكنة في أقرب وقت ممكن ، بينما بالنسبة لشخص ما يكون أكثر هدوءًا هو الحصول على الحد الأدنى الإلزامي الامتحانات ، استمتع فقط بالحمل وآمن بالأفضل.
إن بحث الفحص مفيد للغاية ، لذلك فهو يستخدم بنشاط في ممارسة إدارة الأمهات الحوامل. يسمح لك بتحديد النساء المعرضات لخطر الحمل المعقد ، واكتشاف تشوهات الجنين.
يمكن وصف دراسة الفحص الأولى للأم الحامل في الفترة من 11 إلى 14 أسبوعًا للتوليد ، والثانية من 16 إلى 20. من الناحية المثالية ، يجب إجراء فحص الأثلوث الثاني عند 16-17 أسبوعًا للتوليد.
فحص الأم الحامل
ما هو الغرض من الفحص الثاني أثناء الحمل
الأمهات اللواتي خضعن بالفعل للفحص الشامل الأول يفهمن جيدًا لماذا ومتى يقومون بفحصين أثناء الحمل. يهدف هذا الإجراء إلى تحقيق أهداف مثل:
- تحديد تشوهات الجنين التي لم تكن متاحة للدراسة في وقت سابق ؛
- تأكيد أو دحض التشخيصات التي أجريت في الفصل الأول ؛
- تحديد مستوى مخاطر الأمراض داخل الرحم ؛
- الكشف عن الشذوذ الفسيولوجي في تكوين الأعضاء والأنظمة الداخلية للجنين.
وقد ثبت أن الفحص الأول يعطي نتائج أكثر دقة من الفحص الثاني. ولكن لا يمكن أن تكون بمثابة أساس للتشخيص النهائي. لذلك ، إذا تم العثور على أي عيوب خلال فحص الأشهر الثلاثة الأولى ، يتم تعيين الأم للخضوع لفحص ثان. خلال ذلك ، يتم رصد ديناميات نمو الطفل ويتم استخلاص الاستنتاجات المناسبة.
الموجات فوق الصوتية - مرحلة مهمة 2 من فحص الحمل
من يحتاج لفحص الحمل الثاني ولماذا
لا تخضع جميع النساء الحوامل لدراسة فحص الثلث الثاني. يتم تنفيذه حصرا لأسباب طبية. من بين هذه الأخيرة:
- أمي معرضة لخطر تحمل جنين مع تشوهات داخل الرحم لا يمكن علاجها ؛
- عمر الحوامل فوق 35 سنة ؛
- في الأسرة هناك حالات ولادة أطفال يعانون من تشوهات شديدة ؛
- والد الطفل قريب من المرأة الحامل ؛
- أحد الوالدين (أو كليهما في وقت واحد) هو حامل لمرض وراثي ؛
- خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، عانت المرأة من مرض بكتيري / معدي حاد ؛
- تناولت الأم الحامل الأدوية الممنوعة خلال فترة الحمل ؛
- هناك خطر كبير من إنهاء الحمل ، كانت الولادة السابقة صعبة ، مات الجنين.
تقييم خطر إنجاب طفل مع علم الأمراض
تأكد من الخضوع لفحص في الأثلوث الثاني من الحمل إذا تم تشخيص المرأة بالأورام ، وكذلك إذا أظهر الفحص الشامل الأولي ارتفاع معدل المواليد لطفل يعاني من عيوب في النمو.
الفحص الثاني أثناء الحمل - ما ينظر إليه علماء الوراثة
كما ذكر أعلاه ، يهدف الفحص الثاني أثناء الحمل إلى تحديد الأمهات الحوامل المعرضات لخطر الإصابة بتشوهات كروموسومية في الجنين.
قد يشمل المسح:
- التشخيص بالموجات فوق الصوتية.
- تحاليل الدم؛
- الموجات فوق الصوتية والتبرع بالدم في وقت واحد.
يسمى الخيار الأخير مجتمعة. يفضل لأنه يسمح للطبيب بالحصول على أدق المعلومات.
إجراء الاختبارات المعملية من قبل الأم الحامل
كيف يتم الفحص الثاني أثناء الحمل؟
يُطلب من المرأة الحامل ملء استبيان توضح فيه البيانات الشخصية ، وتسرد الأمراض التي تم نقلها مسبقًا. بعد أن تذهب إلى المختبر وتجري فحوصات الدم ، ثم تخضع لفحص بالموجات فوق الصوتية.
عند تقييم النتائج ، يجب على الطبيب مراعاة عمر الحمل. يتم حساب جميع البيانات ودراستها من خلال برنامج كمبيوتر خاص لاستبعاد تأثير العامل البشري.
يجب على الأم الحامل أن تدرك أن المعلومات التي تم الحصول عليها بعد الفحص الثاني ليست تشخيصًا نهائيًا. إذا كانت مخيبة للآمال ، فسيتعين عليها الخضوع لفحص إضافي من قبل علماء الوراثة. وبعد ذلك فقط سيكون من الممكن التحدث عن حالة الطفل ووضع توقعات دقيقة.
معايير مستوى وكالة فرانس برس
اختبارات الدم في الفحص الثاني أثناء الحمل
يتضمن الفحص الثاني دراسة كيميائية حيوية لدم المرأة عن طريق الاختبارات. في أغلب الأحيان ، يجري الأطباء اختبارًا ثلاثيًا يهدف إلى تقييم المستويات:
- موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية (hCG) ؛
- استريول مجاني (EZ) ؛
- ألفا فيتوبروتين (أ ف ب).
أيضا ، يمكن للأم الحامل الحصول على إحالة للتبرع بالدم لتحديد مستوى المثبط أ. ثم لن يتم استدعاء الاختبار المختبري الذي اجتازته ثلاث مرات ، ولكن الربع.
من الجيد أن يتم اختبار أمي في الفترة من 15 إلى 16 أسبوعًا. بعد ذلك ، بنتائج مشكوك فيها ، سيكون لديها الوقت لاستعادتها - آخر موعد للاختبار الثلاثي هو 20 أسبوعًا للتوليد.
تقييم مستويات ألفا فيتوبروتين (اف ب)
وكالة فرانس برس هو بروتين بلازما الدم. أولاً ، يحدث إنتاجه في كيس الصفار ، ثم في كبد الجنين. إذا تم تخفيض مستوى هذا المركب ، يمكننا افتراض متلازمة داون أو مرض إدواردز في الطفل. بالإضافة إلى ذلك ، يشير انخفاض ألفا فيتوبروتين إلى:
- مرض السكري في المرأة ؛
- موقع منخفض من المشيمة.
- قصور الغدة الدرقية.
قصور الغدة الدرقية هو أحد أسباب انخفاض مستوى وكالة فرانس برس.
زيادة مستوى محادثات وكالة فرانس برس حول:
- حول تلف الجهاز العصبي للجنين.
- خلل في نمو الأنبوب العصبي / تجويف البطن ؛
- عمل غير طبيعي في كليتي الطفل ؛
- الغياب الكامل أو الجزئي للدماغ في الجنين ؛
- نقص في المياه؛
- صراع الريسوس
- موت الجنين داخل الرحم.
- ارتفاع مخاطر الإجهاض.
في الوقت نفسه ، يعتبر ارتفاع وكالة فرانس برس هو المعيار عندما يتعلق الأمر بحالات الحمل المتعددة.
تقييم مستوى موجهة الغدد التناسلية المشيمية (hCG)
يمكن لمستويات منخفضة من هرمون hCG أن تخبرنا عن خطر الإجهاض ، وفاة الطفل داخل الرحم ، غيبوبة الحمل ، متلازمة إدواردز.
إذا تجاوز مستوى موجهة الغدد التناسلية المشيمية المعيار ، يمكننا الحديث عن التسمم الحاد ، داء السكري ، ولادة التوائم.
إذا أظهر الفحص الثاني أثناء الحمل أن الأم الحامل لديها مستوى مرتفع من hCG ، ولكن مستويات منخفضة من AFP و EZ ، فمن المحتمل أن يولد طفل مصاب بمتلازمة داون.
في حالات الحمل المتعددة ، يعد ارتفاع ضغط الدم العادي أمرًا طبيعيًا
تحديد مستوى الاستريول الحر
يتم إنتاج هرمون EZ عن طريق المشيمة وكبد الطفل. إذا استمر الحمل دون مضاعفات ، يزداد مستوى الأسترول تدريجياً. ونتيجة لذلك ، تتحسن الدورة الدموية في أوعية الرحم ، يتم تحضير الغدد الثديية لعملية الرضاعة الطبيعية.
إذا أظهر الفحص انخفاض EZ ، فقد يقترح الطبيب:
- ارتفاع خطر الإجهاض.
- فقر الدم الجنيني.
- وجود عدوى داخل الرحم.
- تأخر في النمو البدني للطفل ؛
- قصور الجنين.
- متلازمة داون؛
- قصور الغدة الكظرية عند الطفل.
من المهم أن تعرف أن مستوى EZ قد ينخفض \u200b\u200bبسبب تناول المضادات الحيوية من قبل الأم الحامل ، الجوع.
يتم تشخيص ارتفاع مستوى EZ بما يلي:
- حمل متعدد؛
- ارتفاع خطر الولادة المبكرة ؛
- مرض الكبد.
يثبط اختبار الدم
نادرًا ما يتم تضمين اختبار الدم لـ inhibin A في الفحص الثاني أثناء الحمل. قد تنشأ الحاجة إلى دراسة مستواه إذا أظهر الاختبار الثلاثي نتائج غامضة.
اختبار تثبيط A أثناء الفحص الثاني للحمل
يرتفع مستوى المثبط A فورًا بعد الحمل ويختلف طوال فترة الحمل. يتم إنتاج الهرمون عن طريق المبيضين إذا كانت المرأة ليست حاملاً ، ومن المشيمة ، جسم الجنين ، إذا حدث الحمل.
لوحظ انخفاض مستوى المثبط A مع خطر إنهاء الحمل ، مرتفع - مع:
- الانجراف الكيسي
- قصور الجنين.
- أورام الورم.
- تشوهات الكروموسومات في الجنين.
التحضير للفحص في الفصل الثاني
التحضير للفحص الثاني أثناء الحمل في المستوى الجسدي ليس بالأمر الصعب. بحاجة ل:
- تعال إلى غرفة التشخيص بالموجات فوق الصوتية مع مثانة ممتلئة ؛
- لا تأكل أي شيء قبل اجتياز الاختبارات المعملية ، يُسمح فقط بشرب الماء غير المحلى بدون غاز ؛
- قبل الفحص بيوم ، يُنصح برفض اللحوم والحلويات المدخنة ، والأطعمة الدهنية والمقلية ، والمأكولات البحرية ، والكاكاو ، والشوكولاتة ، والحمضيات.
ولكن من الناحية الأخلاقية ، يعد التحضير للفحص في الفصل الثاني أمرًا صعبًا للغاية. تحتاج المرأة إلى محاولة الهدوء والاستعداد لنتائج إيجابية ، وليس التفكير في أي شيء سيئ. حتى إذا كانت البيانات التي تم الحصول عليها أثناء الدراسة غير مرضية ، فلن تحتاج إلى دق ناقوس الخطر مسبقًا. فقط التشاور مع عالم الوراثة سيسمح بوضع كل شيء في مكانه.
من المهم أن تبقى الأم الحامل هادئة حتى مع نتائج الاختبار السيئة
علاوة على ذلك ، لا يمكن لفحص تشخيصي واحد أن يضمن 100٪ ولادة طفل مريض. على الرغم من ندرة ، فإن الفحص خاطئ. لذا ، فإن النتائج السيئة هي نتيجة مرض السكري ، والحمل المتعدد ، والسمنة ، وفقدان الوزن ، وتصور الطفل من خلال التلقيح الصناعي ، وهو مصطلح محدد بشكل غير صحيح. لذلك ، عليك أن تؤمن بالمعجزة ، حتى لو قال الأطباء إنه مستحيل!
الفرز - مترجمة من الإنجليزية ، هذه الكلمة تعني الفرز أو الاختيار. باختصار ، فحص الفترة المحيطة بالولادة هو مجموعة خاصة من الاختبارات والاختبارات والدراسات التي يمكن أن تعطي فكرة واضحة عن الانحرافات المحتملة في نمو الطفل الذي لم يولد بعد.
تنقسم جميع الفحوصات إلى عدد الأثلوثات ، لأنه خلال كل فترة من الحمل ، تكون الأم الحامل ملزمة بالخضوع للدراسات المجدولة.
تنقسم الفحوصات إلى اختبارات مزدوجة وثلاثية وربع ، مما يدل على بعض التشوهات الهرمونية خلال جميع فترات الحمل.
الغرض الرئيسي من الفحص هو فصل فئات المخاطر في تطور التشوهات الخلقية في الجنين: متلازمة داون ، متلازمة إدواردز ، عيوب نمو الأنبوب العصبي. وفقًا لمؤشرات فحص الموجات فوق الصوتية ونتائج فحص الدم المأخوذ من الوريد ، يتم حساب الإجمالي.
بطبيعة الحال ، أثناء معالجة المعلومات ، تؤخذ المعلومات الشخصية للمرأة في الاعتبار (من العمر والوزن والعادات السيئة إلى استخدام الأدوية الهرمونية أثناء الحمل).
ما هي اختبارات الفحص التي يتعين علي إجراؤها أثناء الحمل؟
يجب دراسة الموجات فوق الصوتية - سمك فراغ طوق (TVP). يشير معامله ، إذا تجاوز 2-2.5 سم ، إلى احتمال وجود متلازمة داون في الطفل.يتم قياس TVP في فترات محدودة من الحمل - من 11 إلى 14 أسبوعًا ، بدقة أكبر - حتى 12 أسبوعًا. في وقت لاحق ، سوف ينمو الجنين وستفقد مؤشرات TVP محتوى المعلومات الخاصة بهم.
في الثلث الأول من الحمل ، يتم التبرع بالدم لهرمونات b-hCG و PAPP-A.
لا يوفر الفحص الثاني (16-18 أسبوعًا) الموجات فوق الصوتية - تؤخذ مؤشرات ذلك من الأول. ويجب التبرع بالدم لهرمون b-hCG وبروتين ألفا بروتين AFP و estriol - أي ما يسمى بـ "الاختبار الثلاثي".
نتائج فحص الفحص
النتائج تحتاج إلى الانتظار حوالي ثلاثة أسابيع. لا يتم التعبير عن مؤشرات التحليلات بالأرقام ، ولكن في MoM ، مما يعني التعددية في الطب. الوسيط هو متوسط \u200b\u200bعلامة معينة. وفقًا للقاعدة ، يجب أن يكون MoM في نطاق 0.5-2.0. إذا تم الكشف عن انحراف عن القاعدة ، على أساس التحليلات ، فهناك بعض الأمراض في تطور الجنين. قد تشير زيادة hCG إلى مثل هذه التشوهات: العيوب النمائية الصبغية ، الحمل المتعدد ، صراع Rhesus. انخفاض hCG الحديث عن الحمل خارج الرحم ، وخطر الإجهاض ، والحمل غير النامي. تشير الزيادة والانخفاض في وكالة فرانس برس إلى تشوهات الكروموسومات المحتملة.
يمكن أيضًا لمقدار ومجموعات الانحرافات في نسب الهرمونات معرفة وجود الأمراض. لنفترض ، في متلازمة داون ، أنه تم التقليل من تقدير مؤشر AFP ، و hCG - على العكس ، مبالغ فيه. السمة المميزة للأنبوب العصبي غير المغلق هي زيادة مستوى بروتين ألفا بروتين (AFP) وانخفاض مستوى هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمية hCG. في متلازمة إدواردز ، يتم خفض الهرمونات المدروسة.
إذا كانت هناك مخاطر عالية
في خطر كبير ، يتم إحالة المرأة إلى أخصائي الوراثة للتشاور. هنا تحتاج إلى اتخاذ قرار مهم للغاية في الحياة. لا يمكن معالجة التشوهات التي تشير إليها قياساتك. ستحصل هنا على معلومات تفيد بأنه من المحتمل أن يكون لديك طفل "مختلف".سيدرس عالم الوراثة مؤشراتك ، ومعلومات عن نسبك ، ويوضح ما إذا كان العلاج الهرموني (أوتروزستان ، ديوفاستون) قد استخدم للحفاظ على الحمل والتأكد من أنه لا توجد طريقة لمعرفة بدقة مائة بالمائة لمعرفة ما إذا كان الطفل يعاني من أمراض ، باستثناء الطرق الغازية. إن هذه الأساليب ليست ضارة للغاية: خزعة مشيمية ، بزل السلى (أخذ السائل الأمنيوسي من خلال ثقب في البطن) ، وخلود (ثقب من الحبل السري للجنين). هناك مخاطر معينة في إجراء البحوث الغازية.
لسوء الحظ ، حتى الآن ، تقدم الفحوصات القليل من المعلومات. إن عدم الموثوقية والخطأ في الدراسات غير الغازية مرتفع جدًا. يجادل بعض الأطباء بشكل عام حول مدى ملاءمة هذه الإجراءات.
في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، تخضع جميع النساء لهذا الإجراء غير المؤلم.يوفر القدرة على التعرف على الأمراض في تطور الجنين. يتكون من فحص بالموجات فوق الصوتية واختبارات الدم. للتشخيص ، يتم أخذ جميع البيانات الشخصية للمرأة في الاعتبار (بدءًا من العمر والوزن ووجود الأمراض المزمنة والعادات السيئة). يأخذون الدم من وريدها ويقومون بفحص الموجات فوق الصوتية.
توقيت الفحص الأول أثناء الحمل
يتم تنفيذ جميع هذه الإجراءات في 10-13 أسبوعًا من الحمل. على الرغم من هذه الفترة القصيرة من الزمن ، إلا أنها تساعد على تحديد التشوهات الجينية والكروموسومية في الجنين.جميع الاستنتاجات حول تطور الجنين تستند إلى نتائج مجموع البحث والتحليل. إذا كان التشخيص قد حدد احتمالية عالية للتشوهات في تكوين الطفل ، يتم إرسال المرأة بسبب بزل السلى و BVH.
مجموعة المخاطر:
- النساء فوق سن 35 سنة.
- أولئك الأمهات المستقبليات اللواتي لديهن أطفال مصابين بمتلازمة داون أو تشوهات جينية أخرى في الأسرة.
- النساء الحوامل اللاتي لديهن أطفال معاقين أو تعرضوا للإجهاض في الماضي.
مرحلة التحضير للفحص الأول
يتم التحضير للفحص الأول في عيادة ما قبل الولادة بتوجيه من طبيب أمراض النساء.- حاول إجراء فحص الدم والموجات فوق الصوتية في نفس اليوم وفي نفس المختبر.
- قم بفحص الدم الصائم ، امتنع عن الجماع للقضاء على إمكانية تشويه النتائج.
- قم بوزن نفسك قبل الذهاب إلى العيادة - هذا ضروري لملء النموذج.
- قبل الإجراء ، لا تشرب الماء ، على الأقل لا يزيد عن 100 مل.
كيف تسير عملية الفحص الأولى؟
الخطوة الأولى- الكيمياء الحيوية. هذه هي عملية فحص الدم. وتتمثل مهمتها في تحديد تشوهات مثل متلازمة داون ، ومتلازمة إدواردز ، والعيوب في تكوين الدماغ والحبل الشوكي في الجنين.لا توفر نتائج فحص الدم في الفحص الأول بيانات موثوقة للتشخيص ، ولكنها تعطي سببًا لإجراء دراسات إضافية.
المرحلة الثانية - هذا فحص بالموجات فوق الصوتية للأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يحدد تطور الأعضاء الداخلية وموقع الأطراف. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء قياسات جسم الطفل ومقارنتها بالمعايير ذات الصلة. يفحص هذا الفحص موقع وبنية المشيمة ، عظم الأنف لدى الجنين. عادة في هذا الوقت ، يُشاهد في 98٪ من الأطفال.
معدلات الفحص الأولى للحمل
أيضا ، يكشف الفحص الأول عن حالات الحمل المتعددة إذا تجاوزت جميع المؤشرات القاعدة.- إذا كانت نتائج الاختبارات أعلى من المعتاد ، فإن خطر الإصابة بمتلازمة داون في الجنين مرتفع. إذا كانت أقل من المعدل الطبيعي ، فإن متلازمة إدواردز ممكنة.
- معدل PAPP-A هو معامل آخر للفحص الأول أثناء الحمل. هذا هو بروتين البلازما أ ، الذي يزداد مستواه طوال فترة الحمل ، وإذا لم يحدث ذلك ، فإن الطفل الذي لم يولد بعد لديه استعداد للإصابة بالأمراض.
- في الحالة التي يكون فيها PAPP-A أقل من الطبيعي ، يكون الطفل في خطر كبير للإصابة بالخلل والأمراض. إذا كانت أعلى من القاعدة ، لكن بقية نتائج البحث لا تنحرف عن القاعدة ، فلا تقلق.
لحساب المؤشرات ، من الضروري استخدام معامل MoM ، مما يشير إلى الانحراف عن المتوسط. في عملية الحساب ، يتم أخذ القيم المصححة ، مع مراعاة خصائص جسم الأنثى.
إذا كان لديك أي شكوك حول نتائج الفحص ، كرر ذلك بإعادة تمرير نفس اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية في مختبر آخر. يمكن القيام بذلك قبل الأسبوع الثالث عشر من الحمل.
بمساعدة الفحص ، يتم تحديد مجموعات المخاطر للمضاعفات ، وكذلك التشوهات الخلقية في الجنين أثناء الحمل. تتم إعادة الفحص خلال الفصل الثاني ، على الرغم من أن الأسابيع 16-17 تعتبر الأكثر فعالية.
توقيت الفحص الثاني أثناء الحمل
يتم إجراء دراسة ثانوية شاملة لتحديد احتمال تشوهات الجنين في الكروموسومات: في هذا الوقت ، يكون احتمالها مرتفعًا جدًا.الفحص الثاني من ثلاثة أنواع:
- الموجات فوق الصوتية (الكشف عن الشذوذ باستخدام الموجات فوق الصوتية) ،
- الكيمياء الحيوية (تعداد الدم) ،
- مجتمعة ، حيث يتم تطبيق الأولين.
- هذا هو اختبار الدم البيوكيميائي للأم المستقبلية وفقًا لبعض الاختبارات.
بتعبير أدق ، ما يسمى بـ "الاختبار الثلاثي" ، الذي يدرس درجة البروتينات والهرمونات ، مثل موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية (hCG) في الدم ، ألفا فيتوبروتين (AFP) ، إسترول حر. يصبح الاختبار "رباعيًا" عندما تتضمن هذه المجموعة الثانوية من الدراسات أيضًا أخذ الدم عند مستوى المثبطات أ.
إن دراسة تركيز هذه الهرمونات والبروتينات في الدم تجعل من الممكن الحكم بدرجة عالية من الاحتمالية حول إمكانية تشكيل متلازمة داون ، ومتلازمة إدواردز ، وعيوب الأنبوب العصبي لدى الطفل.
قد تكون نتائج مجموعة متكررة من الدراسات مؤشرا غير مباشر على الحالة المعيبة لتشكيل الطفل وتفاقم الحمل. على سبيل المثال ، تشير درجة غير طبيعية من الهرمون الموجهة للغدد التناسلية المشيمية إلى تشوهات في الكروموسومات ، أو خطر تكوين مقدمات الارتعاج ، أو وجود داء السكري في الأم الحامل.
قد يشير انخفاض مستويات الهرمون الموجهة للغدد التناسلية المشيمائية إلى حدوث انتهاكات لتطور المشيمة.
ارتفاع أو انخفاض وكالة فرانس برس وتثبيط A في مصل المرأة الحامل هو علامة على وجود خلل في التكوين الطبيعي للطفل والتشوهات الخلقية المحتملة - عيوب الأنبوب العصبي المفتوح ، ربما متلازمة داون أو متلازمة إدواردز. إذا ارتفع ألفا فيتوبروتين بشكل حاد ، فقد يموت الجنين. مع تغيير في مستوى هرمون الستيرويد الأنثوي الخالي من هرمون الاستريول ، من الممكن الاعتراف باضطرابات في نشاط الجهاز الجنيني: يشير نقصه إلى خلل محتمل في الطفل.
في حالة ما إذا كانت نتائج مجموعة الدراسات المتكررة غير مواتية ، فلا يجب على المرء أن يقلق مسبقًا. يتحدثون فقط عن المخاطر المزعومة للانحرافات ، ولا يوجد تشخيص نهائي. في الحالة التي لا يتناسب فيها عنصر واحد على الأقل من الفحص الثانوي مع القاعدة ، فمن الضروري إجراء بحث إضافي. قد تتأثر مؤشرات دراسة الفحص ببعض الأسباب: الإخصاب في المختبر ، ووزن المرأة ، ووجود داء السكري ، والعادات السيئة ، على سبيل المثال ، التدخين.