Detí

Genealogický spôsob štúdia ľudskej dedičnosti je test. Metódy skúmania ľudskej dedičnosti sa aplikuje genealogická metóda

Genetika človeka- Toto je veda, ktorá okrem dedičstva a variability, o vytvorení normálnych príznakov človeka.

Predmetexistujú normálne príznaky osoby.

Úlohy genetiky:

Štúdium vzorov genetického stanovenia ľudských značiek

Štúdium materiálnej štruktúry dedičstva génu

Štúdium organizácie toku informácií v ľudských bunkách

Analýza povahy interakcie medzi gény v procese tvorby značiek

Štúdium vplyvu environmentálnych faktorov na ľudskú dedičnosť

História rozvoja ľudskej genetiky.

1815 ADAMS."Filozofický trakt o dedičných vlastnostiach ľudskej rasy." 1 Príručka genetiky.

1866 Florensky"Zlepšenie a degeneráciu ľudskej rasy"

Vplyv vonkajšieho prostredia

Vplyv blízkych manželstiev

Galton -zakladateľ genetiky Metódy: genealógné, dvojča, štatistické.

Poškodiť.Alkaptonuria - degenerovaná chyba metabolizmu, recesívnej choroby (biochemická genetika - začiatok vývoja).

Yu.a. Girithione -vedúci prvej oddelenia genetiky v Petrogradu v roku 1919.

1932 - 37. Moskva otvorila prvý lekársky a genetický inštitút pod smerom Levich.

Vedci hrali veľkú úlohu HARDY A WEINBERG\u003d\u003e Hlavné pozície stability populácie.

Vlastnosti genetickej analýzy u ľudí.

Bisomiálnej povahy človeka. Tvorba akéhokoľvek označenia je ovplyvnená environmentálnymi faktormi a sociálnym médiom, v ktorom žije osoba.

Nemožnosť nastavenia priamych experimentov

Neschopnosť využitia hybridologickej metódy

Neskôr urážku puberty \u003d\u003e veľká životnosť jednej generácie

Malý počet potomkov

Veľký počet chromozómov (46)

Neschopnosť vytvoriť rovnaké a prísne kontrolované životné podmienky pre potomkov

Podstatou genealogickej metódy a úlohy riešených s pomocou neho v ľudskej genetike.

Genealogická metóda je spôsob zostavovania rodokmeňa. V medicíne - klinické a genealogické.

Je založený na príprave ľudského rodokmeňa a študovať povahu dedičstva vlastnosti. Prvýkrát tento spôsob navrhol F. Galton v roku 1865. Toto je najdlhšia metóda. Jeho podstata spočíva v zriadení rodokmeňových dlhopisov a určenie dominantných a recesívnych príznakov a povahy ich dedičstva. Táto metóda je obzvlášť účinná v štúdii génových mutácií.

Zriadenie dedičného charakteru

Stanovenie typu dedičstva

Analýza adhézie génov a mapovacích chromozómov

Štúdium intenzity mutačného procesu

Dekódovanie mechanizmov interakcie génu

Použitie tejto metódy s lekárskym a genetickým poradenstvom

Princípy použitého rodokmeňa a symboliky.

Uvedený je muž, ktorý požiadal o Genetics Doctor pre radu

Sibsa - Native Pote Brothers a sestry

Použitie tejto metódy je možné, keď sú známe priame príbuzní - predkovia držiaka dedičnej funkcie ( satua) Na materskej a otcovskej línii v mnohých generáciách alebo potomkoch vzorky tiež v niekoľkých generáciách. Pri príprave pedigrees v genetike sa používa špecifický systém označení. Po vypracovaní rodokmeňa sa vykonáva jeho analýza, aby sa stanovila povaha dedičstva študovaného atribútu.

Legenda prijatá pri príprave rodokmeňa: 1 - človek; 2 - Žena; 3 - Podlaha nie je objasnená; 4 - majiteľom študovaného znaku; 5 - heterozygotný nosič študovaného recesívneho génu; 6 - Manželstvo; 7 - Mužské manželstvo s dvoma ženami; 8 - súvisiace manželstvo; 9 - Rodičia, deti a ich rodný poriadok; 10 - DIALIKOVANÉ TWINY; 11 - Monosické dvojčatá.

Vďaka genealogickej metóde boli identifikované druhy dedičstva mnohých príznakov u ľudí. Autozomálny dominantný typ je teda zdedený polydaktilia (zvýšené množstvo prstov), \u200b\u200bschopnosť prevrátiť jazyk do trubice, brachidakticitu (krátku moc, kvôli nedostatku dvoch phalanges na prstoch), pehy, včasné plešatosti, zasiahli prsty, hlad, vlčí ústa, šedý katarakt, krehkosť kostí a mnoho ďalších. Albinizmus, červené vlasy, expozícia polymeelitídy, diabetes mellitus, vrodená hluchota a iné príznaky sú zdedené ako autozomálne-recesívne.

Twin metóda, jeho podstata a úlohy sú riešené s pomocou IT v ľudskej genetike.

Twin metóda je založená na štúdii fenotypu a genotypu dvojčiat na určenie stupňa vplyvu média na vývoj rôznych značiek. Táto metóda v roku 1876 navrhla anglický výskumník F. Galton, aby rozlišoval medzi vplyvom dedičnosti a životného prostredia na rozvoj rôznych značiek u ľudí. Twin metóda umožňuje určiť stupeň prejavu vlastnosti v páre, vplyv dedičnosti a životného prostredia pre rozvoj značiek. Všetky rozdiely, ktoré sa prejavujú v jednorazových dvojčiat, ktoré majú rovnaký genotyp, súvisia s vplyvom vonkajších podmienok. Veľkého záujmu sú prípady, keď takýto pár bol z nejakého dôvodu, že bol oddelený v detstve a dvojčatá rástli a vychovali v rôznych podmienkach. Štúdium viacerých šitých dvojičov nám umožňuje analyzovať vývoj rôznych genotypov v rovnakom prostredí prostredia. Twinová metóda nám umožnila stanoviť, že podmienky média zohrávajú významnú úlohu pre mnoho chorôb, v ktorých sa vyskytne tvorba fenotypu. Napríklad takéto príznaky ako krvný typ, farbu očí a vlasov sa určujú len genotypom a nezávisia od média. Niektoré ochorenia, aj keď spôsobené vírusmi a baktériami, do určitej miery závisia od dedičnej predispozície. Choroby, ako je hypertenzia a reumatizmus, sú vo veľkej miere určené externými faktormi a v menšej miere - dedičnosť. Twin metóda vám umožňuje identifikovať úlohu genotypov a environmentálnych faktorov pri vytváraní funkcie, pre ktoré sú študované a porovnané s stupňami podobnosti (zhody) a rozdiely (nesúhlas) monosigigióznych a dialárnych dvojčiat.

Typy dvojčiat a ich charakteristiky. Príčiny a frekvencia dvojčiat.

Medzi dvojčatami sú pridelené single a bilajeers. Jednotlivé dvojčatá (identické) sú vytvorené z jednej zygoty (monosigital), rozdelenej v počiatočnom štádiu drvenia do dvoch častí. V tomto prípade jedno oplodnené vajíčko to neurobí ani jeden, ale naraz dva zárodky. Majú rovnaký genetický materiál, vždy jeden sex a najzaujímavejšie študovať. Podobnosti pre takéto dvojčatá takmer absolútne. Malé rozdiely možno vysvetliť vplyvom rozvoja podmienok. Dvojité dvojčatá (non-identické alebo dialované) sú vytvorené z rôznych zygotov, v dôsledku hnojenia dvoch vajec s dvoma spermatozoa. Sú podobné ako ostatné nie viac ako natívne bratia alebo sestry narodené v rôznych časoch. Takéto dvojčatá môžu byť rovnaké pohlavie a rôznorodé.

Celková narodená frekvencia dvojčiat je v priemere 1,1 - 1,2% všetkých narodení; Z nich, približne 1/3 padnúť na monosické dvojčatá a 2/3 - na dialikáciách dvojčiat. Frekvencia narodenia monosigitálnych dvojičiek je podobná v rôznych populáciách a frekvencia narodenia vytáčania dvojčatá sa výrazne líši v rôznych populáciách. Napríklad v USA sa dialácie dvojčatá medzi černoši narodili častejšie ako medzi bielymi. V Európe sa dialácie dvojčatá narodili s frekvenciou 8 na 1 000 pôrodov. Najnižšia miera narodenia diamatickými dvojčatami je neoddeliteľná v mongoloidných populáciách, kde je 2-2,5 na 1 000 pôrodov. Pravdepodobnosť narodenia Dizagot Twins sa zvyšuje so zvýšením veku matky, ako aj poradového počtu narodenia detí. Toto pravidlo sa týka výlučne vytáčania dvojičiek. Vplyv veku matky je vysvetlený, zrejme, s nárastom hladiny folikuly-sustamulačného hormónu u žien. Hormón stimulujúci folikuly - hormón predného laloku hypofýzy, ktorý stimuluje tvorbu folikulov vo vaječníkoch, ich raste a dozrievania, prispieva k procesu výberu dominantného folikulu a tvorbu spektrálnych bublín. Zvýšenie úrovne tohto hormónu a vedie k častejšej polysulácii. Táto hypotéza potvrdzuje fakty zvýšenej frekvencie viacerých pôrodov u žien, ktoré sa liečia z neplodnosti s gonadotropnými hormónmi. Existujú tiež fakty, ktoré naznačujú vplyv genetických faktorov na pravdepodobnosť dvojčiat sú tiež k dispozícii v súvislosti s dialukultult multi-tok.

Pravdepodobnosť narodenia vytáčaných dvojičiek je vyššia pre tie ženy, ktorých príbuzní už mali dvojčatá. Snáď hlavnou geneticky deterministickou príčinou v tomto prípade môže byť tiež hladina gonadotropínu. Neexistujú takéto údaje pre monosické dvojčatá. Kvôli trochu zvýšenej úmrtnosti medzi dvojčatami, v porovnaní s takýmto jedným narodením, podiel dvojčiat medzi obyvateľstvom je len 0,9%. Takáto nízka frekvencia dvojčiat komplikuje výber dostatočného počtu párov so študovanou funkciou.

Posúdenie úlohy genetických a environmentálnych faktorov pri vytváraní kvalitatívnych a kvantitatívnych značiek podľa údajov o výskumoch Twin.

Ak chcete odhadnúť účinnosť účinkov niektorých vonkajších faktorov H + E \u003d 1H \u003d CMZ - CDZ / 100 - CDZ, kde N-dedičný faktor C - sprostredkovaný faktor CMZ - Monosigots CDZ - programy, ak n \u003d bližšie k 0 - Environmentálne faktory majú \u003d 1 - 0,7 - genetické, ak h \u003d 0,4 - 0,7 - viac médií ako genetické

Podstatou populácie-štatistickej metódy a úlohy riešených s pomocou neho v ľudskej genetike.

Ide o spôsob štúdia distribúcie dedičných značiek (dedičných ochorení) v populáciách. Základným bodom pri použití tejto metódy je štatistické spracovanie získaných údajov. Pod obyvateľstvom chápeme kombináciu jednotlivcov jedného druhu, dlhú dobu obývajúca na určitom území, slobodne sa prekročiť, mať všeobecný pôvod, určitú genetickú štruktúru a na jeden stupeň alebo iný izolovaný z iných takýchto súborov jednotlivcov druh. Populácia nie je len formou existencie druhu, ale aj jednotkou evolúcie, pretože základom mikroevolučných procesov konvertovaných na tvorbu formy sú genetické transformácie v populáciách.

Štúdia genetickej štruktúry populácií sa zaoberá špeciálnou časťou genetiky - genetika populácie.

Jedným z dôležitých smerov v modernej genetike je genetika obyvateľstva. Študuje genetickú štruktúru populácií, ich génovú skupinu, interakciu faktorov, čo vedie k stálosti a zmene genetickej štruktúry populácií. Pod obyvateľstvom v genetike sa chápe ako kombinácia voľne prechádzajúcich jedincov z jedného druhu, zaberajú určitú aróniu a vlastní spoločný génový bazén v mnohých generáciách. (Génový bazén je celý súbor génov, s ktorými sa vyskytla u jedincov tejto populácie).

V lekárskej genetike sa populácia-štatistická metóda používa v štúdii dedičných ochorení obyvateľstva, frekvencia normálnych a patologických génov, genotypov a fenotypov v populáciách rôznych lokalít, krajín a miest. Okrem toho táto metóda študuje vzory distribúcie dedičných ochorení v rôznych populáciách a schopnosť predpovedať svoju frekvenciu v nasledujúcich generáciách.

Populačná štatistická metóda sa používa na preskúmanie:

a) frekvencia génov v populácii, vrátane frekvencie dedičných ochorení;

b) vzory procesu mutácie;

Heidi-Weinberg zákon. Podmienky dokonalej populácie.

Objasniť frekvencie výskytu tých alebo iných génov a genotypov hARDY WEINBERG PRÁVA.

HARDY WEINBERG PRÁVA

V ideálnej populácii z generácie na generáciu existuje prísne definovaný pomer frekvencií dominantných a recesívnych génov (1), ako aj pomer frekvencií genotypových tried jednotlivcov (2).

p. \\ t + q. = 1, (1) ročník 2 + 2pq. + q. 2 = 1, (2)

kde p. \\ t - dominantná frekvencia génu ALE; q. - Frekvencia výskytu recesívneho génu ale; ročník 2 - Frekvencia výskytu Homosigot na dominantnom Aa; 2pq. - Frekvencia stretnutia Heterozygot Aa; q. 2 - Frekvencia výskytu homosigot na recesiu aa.

Dokonalá populácia je pomerne veľká, pampampktická populácia (pamiksiya - bez crossing), v ktorej neexistuje žiadny proces mutácie, prirodzený výber a iné faktory, ktoré porušujú rovnováhu génov. Je jasné, že neexistujú žiadne ideálne populácie v prírode, v reálnych populáciách, Hardi Weinberg zákon sa používa v znení neskorších predpisov.

Najmä Hardy-Weinberg zákon, najmä, sa používa na príklad výpočtu nosičov recesívnych génov dedičných ochorení. Je známe napríklad, že v tejto populácii sa fenylketonúria nachádza s frekvenciou 1: 10 000. Fenylketonúria je zdedená autozomálne-recesívnym typom, preto pacienti s fenylketonúriou majú genotyp aa, t.j q. 2 \u003d 0,0001. Odtiaľ: q. = 0,01; p. \\ t \u003d 1 - 0,01 \u003d 0,99. Recesívne nosiče Hen majú genotyp Aa, To znamená, že sú heterozygotes. Frekvencia stretnutia Heterozygot (2 pq.) je 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Záver: V tejto populácii asi 2% populácie - nosiče fenylketonúria génu. Zároveň môžete vypočítať frekvenciu výskytu homozygot pre dominantu ( Aa): p. \\ t 2 \u003d 0,992, o niečo menej ako 98%.

Zmena rovnováhy genotypov a alel v pmotickej populácii sa vyskytuje pod vplyvom trvalých faktorov, medzi ktoré patria: proces mutácie, populačných vĺn, izolácia, prirodzený výber, génový drift, emigrácia, prisťahovalectvo, inbreding. Je to spôsobené týmito javom, že dochádza k základnému evolučným fenoménom - zmena genetického zloženia populácie, ktorá je počiatočnou fázou procesu speciery.

Poskytovať vzorce na výpočet frekvencií génov a genotypov podľa erytrocytov izoandignanam v ľudskej populácii (systém AV0, resh, Mn.).

Zvážte prípad, keď jeden gén 0 Recesívne vo vzťahu k druhému - ALE a Vktoré sú kategorizované vo vzťahu k sebe navzájom. V konkrétnej populácii vidíme tieto vzťahy:

Fenotyp	Genotyp	Frekvenčný genotyp
		r. 2
		p. \\ t 2 + 2PR.

		q. 2 + 2PR.

Frekvenčné hodnotenie ( p, q, r) Geni ALE, V, 0 Vykonáva sa podľa známych vzorcov F. Bernstein nasledovne.

Nájdeme predbežné odhady génových frekvencií 0 , ALE a V:

r " = (0" ) 1/2 ;

p " = 1 - (A " + 0" ) 1/2 ; (6 )

q " = 1 - (B " + 0" ) 1/2 ;

kde 0" , A " a B " - frekvencie fenotypov, t.j. Pomer počtu osôb so špecifickým fenotypom na objem vzorky.

Ak súčet predbežnej frekvencie génov nie je rovná 1, zadáme pozmeňujúci a doplňujúci návrh D. = 1 - (r " + p " + q ").

r. = (r " + 1/2D.) (1 + 1/2D.);

p. \\ t = p " (1 + 1/2D.);

q. = q " (1 + 1/2D.); (7 )

r. + p. \\ t + q. = 1.

Tieto vzorce sú platné pre odhad frekvencií krvných skupín AV0, ako aj systému citlivosti chuti na RTS, pri identifikácii skúmaných skupín precitlivených v skupine.

Biochemická metóda a jeho použitie v ľudskej genetike.

Je možné detegovať poruchy v metabolizme spôsobenej zmienkami v génoch a v dôsledku toho zmena aktivity rôznych enzýmov. Dedičné metabolické ochorenia sú rozdelené na sacharidové metabolické ochorenia (diabetes), zdieľanie aminokyselín, lipidov, minerálov atď.

Fenylketonúria sa vzťahuje na metabolické ochorenia aminokyselín. Transformácia nepostrádateľného aminokyselinového fenylalanínu v tyrozínu je blokovaná, zatiaľ čo fenylalanín sa prevedie na kyselinu fenylpyrogradic, ktorá sa odstráni z moču. Choroba vedie k rýchlemu rozvoju demencie u detí. Včasná diagnostika a diéta vám umožňujú pozastaviť vývoj ochorenia.

Príčinou mnohých vrodených metabolických porúch sú rôzne defekty enzýmov vznikajúcich v dôsledku štruktúry mutácií. Biochemické indikátory (primárny génový produkt, akumulácia patologických metabolitov vo vnútri bunky a vo všetkých bunkových tekutinách pacienta) presnejšie odrážajú podstatu ochorenia v porovnaní s klinickými ukazovateľmi, takže ich význam v diagnóze dedičných ochorení sa neustále zvyšuje. Použitie moderných biochemických metód (elektroforéza, chromatografia, spektroskopia atď.) Umožňuje určiť akékoľvek metabolity špecifické pre konkrétne dedičné ochorenie.

Predmetom modernej biochemickej diagnostiky sú špecifické metabolity, enzymopatiu, rôzne proteíny.

Objekty biochemickej analýzy môžu byť moč, pot, plazmové a krvné sérum, jednotné prvky krvi, bunkovej kultúry (fibroblasty, lymfocyty).

Pre biochemickú diagnostiku sa používajú ako jednoduché kvalitatívne reakcie (napríklad chloridom železa na detekciu fenylketonúrium alebo dinitrofenylhydrazín na detekciu Ketok kyseliny) a presnejšie metódy.

Podstatou cytogenetickej metódy a jej použitie v ľudskej genetike.

Základom spôsobu je mikroskopická štúdia karyotypu. Kariotyp je kombináciou príznakov chromozomálnej sady somatickej bunkovej bunky (tvar chromozómov, ich počet, rozmery).

Cytogenetická metóda je mikroskopická štúdia štruktúry chromozómov a ich množstvo u zdravých a chorých ľudí. Z troch typov mutácií pod mikroskopom sa môžu detegovať iba chromozomálne a genómové mutácie. Najjednoduchšou metódou je expresná diagnóza - štúdium množstva pohlavných chromozómov X-chromatínom. Normálne, u žien, jeden X-chromozóm v bunkách je vo forme chromatínu Taurus, a nie sú také tolety. S Trisomiou v sexuálnom páre majú ženy dva teľatá a muži sú jeden. Na identifikáciu trizómie na iné páry sa skúma karyotyp somatických buniek a zostavuje sa idiogram, ktorý sa porovnáva so štandardným.

V roku 1959, francúzski vedci D. Lenzhen, R. Turpen a M. Gauthier vytvorili chromozomálnu povahu Dauna choroby. V nasledujúcich rokoch boli opísané mnohé ďalšie chromozomálne syndrómy, ktoré sa často nachádzajú u ľudí. Citogenetics sa stal najdôležitejšou časťou praktickej medicíny. V súčasnej dobe sa cytogenetická metóda používa na diagnostikovanie chromozomálnych ochorení, prípravy genetických máp chromozómov, študuje mutačný proces a iné problémy ľudskej genetiky.

V roku 1960 bola vyvinutá prvá medzinárodná klasifikácia mužského chromozómu v Denveri (USA). Bola to základom chromozómovej veľkosti a polohy primárneho sušenia - centroméry.

Dermatoglyfická metóda a jeho použitie v ľudskej genetike.

Je založený na injekcii vzorov kože a paliem, ako aj ohýbacích palmových brázdy (2, 11). Povaha dedičstva Ridge účtu (počet riadkov vo vzore na jednotlivých prstoch) a papilárnych vzorov sú určené genotypom, ktorý vám umožní diagnostikovať množstvo patológií v počiatočných štádiách ontogenézy a určiť ich povahu . Prvýkrát bola dermatoglyfická metóda v genetike navrhnutá v roku 1892 F. Galtonom. To bol on, kto zistil, že špecifikované vzory sa nemenia počas života a sú individuálne charakteristické pre osobu. Galton objasnil a doplnil klasifikáciu reliéfu pokožky, z ktorých základy boli vyvinuté Purkinight v roku 1823. Neskôr sa zlepšila klasifikácia F. Galton a teraz sa široko používa v kriminalizácii a genetických štúdiách. V roku 1939 Prvýkrát, dermatoglyfy sú opísané v dolnom syndróme. Táto štúdia označená začiatkom opisu dermatoglyfov s inými chromozomálnymi ochoreniami: Klinfelter syndróms, Sherchesevsky-Turner, syndróm mačiek, ktorý umožnil použitie dermatoglyfických metód a palmoskopie v diagnostike týchto ochorení. Špecifické odchýlky týchto ukazovateľov v schizofrénii, myasténii, lymfoidná leukémia sú opísané. Moderná veda teda má veľký arzenál metód, ktoré umožňujú získať úplné znalosti ľudskej dedičnosti a odhaliť dedičnú variabilitu. Avšak niekoľko zmien v ľudských značkách sú neprinústené a sú Úpravy . Oni sú odrážajú zmenu fenotypu pod pôsobením mediálnych faktorov. Schopnosť tela meniť stupeň variability značiek reakcia noriem . Rýchlosť reakcie tela je určená genotypom a môže byť široká alebo úzka. Ľudia sa líšia napríklad normou reakcie na izoláciu - ožarovanie slnečným svetlom: koža niektorých ľudí získava temný opálenie a koža druhých s rovnakou dávkou ožarovania sa objaví. U obyvateľov hemoglobínovej hladiny hemoglobínu je o 30% vyššia ako obyvatelia údolia. Pri zdvíhaní hôr sa obsah hemoglobínu zvyšuje u ľudí ako adaptívne prispôsobenie sa zníženému obsahu kyslíka, pri návrate do údolia sa hemoglobín môže opäť znížiť. Znalosť normy reakcie tela vám umožňuje vybrať optimálne podmienky pre prejavenie určitých znakov a spravovať variabilitu.

Molekulárny genetický spôsob ľudskej genetiky.

Sú spojené s uvoľňovaním molekúl DNA z jednotlivých chromozómov alebo mitochondrií, po ktorom nasleduje štúdia štruktúry týchto molekúl, identifikujú zmeny v určitých častiach génu. To umožňuje molekulárnu diagnózu dedičnej patológie. Údaje získané týmito metódami umožňujú získať ďalšie nápady o ľudskom genóme

Konečným výsledkom molekulárnej genetickej metódy je identifikovať zmeny v určitých oblastiach DNA, génu alebo chromozómu. Sú založené na moderných metódach práce s DNA alebo RNA. V 70-80 V súvislosti s pokrokom v molekulárnej genetike a úspechu pri štúdiu ľudského genómu bol široko používaný molekulárny genetický prístup.

Počiatočná fáza molekulárnej genetickej analýzy je získanie vzoriek DNA alebo RNA. Na to použite genómovú DNA (všetko

DNA bunky) alebo jednotlivé fragmenty. V druhom prípade, aby sa dosiahol dostatočný počet takýchto fragmentov, je potrebné amplifikovať (množiť). Na to použite polymerázovú reťazovú reakciu - rýchly spôsob enzymatickej replikácie určitého DNA fragmentu. S ním môžete zosilniť akúkoľvek časť DNA umiestnenej medzi dvoma známymi sekvenciami.

Analyzujte obrovské molekuly DNA vo forme, v ktorom existujú v klietke, nie je možné. Preto musia byť najprv rozdelené na časti, spracujú rôzne obmedzenia - bakteriálne endonukleázy. Tieto enzýmy sú schopné rezanie dvojitej DNA herexu a miesto zrútenia je pre túto vzorku striktne špecifické.

Metódy genetiky somatických buniek.

Skutočnosť, že somatické bunky nesú celý objem genetických informácií, umožňuje na nich študovať genetické vzory celého tela.

Základom spôsobu je kultivácia jednotlivých ľudských somatických buniek a získavanie klonov, ako aj ich hybridizáciu a výber.

Somatické bunky majú rad funkcií:

Rýchlo sa množia na nutričné \u200b\u200bprostredie;

Ľahko klonovať a poskytnúť geneticky homogénny potomstvá;

Klony sa môžu zlúčiť a dať hybridným potomkom;

Ľahko vystavené výberu na špeciálne nutričné \u200b\u200bprostredie;

Ľudské bunky sú dobre a dlho uložené pri zmrazení.

Somatické ľudské bunky sa získavajú z rôznych orgánov - kože, kostnej drene, krvi, embryí tkanín. Avšak, bunky spojivového tkaniva (fibroblasty) a krvných lymfocytov sú najčastejšie používané.

Použitie metódy hybridizácie somatických buniek:

a) študijné metabolické procesy v bunke;

b) detekciu lokalizácie génov v chromozómoch;

c) vyšetrovať mutácie génu;

d) Štúdium mutagénnej a karcinogénnej aktivity chemikálií.

S pomocou týchto metód, dedičnosť a variabilita somatických buniek študujú, čo do značnej miery kompenzuje nemožnosť použitia metódy hybridologickej analýzy osobe.

Metódy genetiky somatických buniek založených na reprodukcii týchto buniek v umelých podmienkach umožňujú nielen analyzovať genetické procesy v jednotlivých bunkách tela, ale kvôli plnosti dedičného materiálu uzavretých v nich, aby ich mohli použiť na štúdium genetické vzory holistického organizmu.

V súvislosti s vývojom 60. rokov. XX storočia Metódy genetiky somatických buniek, osoba sa ukázala byť zahrnutá do skupiny objektov experimentálnej genetiky. Vzhľadom na rýchlu reprodukciu na živín médiá môžu byť somatické bunky získané v množstvách potrebných na analýzu. Úspešne sa klonujú, dávajú geneticky identické potomstvo. Rôzne bunky môžu, zlúčiť, tvoria hybridné klony. Ľahko sa vystaví chovu na špeciálne živín médiá a už dlho spali s hlbokým zmrazovaním. To všetko umožňuje použitie kultúr somatických buniek získaných z biopsieho materiálu (periférna krv, koža, nádorové tkanivo, embryo tkanivo, buniek bez buniek), na ľudské genetické štúdie, v ktorých sa používajú nasledujúce techniky: 1) Jednoduchá kultivácia , 2) klonovanie, 3) výber, 4) hybridizácia.

Veda dedičnosti na dlhú dobu bola považovaná za niečo ako charktánstvo. Nie je náhoda, že aj v polovici 20. storočia, genetika bola považovaná za LZHENAUKA, a v ZSSR boli jeho zástupcovia prenasledovaní. Neskôr všetko spadlo na svoje miesto, genetika sa vzala čestné miesto medzi základnými vedami, ktoré sa zaoberajú štúdiom o životnom a zeleninovom svete. Genealogická metóda je jednou z odrôd genetického výskumu: študuje sa rodokmeňová osoba, ktorá pomáha identifikovať tendenciu zdediť dedičné označenia.

Čo je to genealogická výskumná metóda

Metóda analýzy rodokmeňa bola načrtnutá na konci 19. storočia F. Galton, neskôr mesto Yust dostalo jednotné uplynutia pri príprave genealogického stromu. Podstatou štúdie je vypracovať podrobnú osobu pre rodokmeňa a jeho následnú analýzu na identifikáciu určitých príznakov, že členovia jednej rodiny sú odhodlaní, ako aj prítomnosť dedičných chorôb. Zdá sa, že nové laboratórne výskumné metódy sa objavujú, ale poradenstvo s odborníkom na prípravu rodokmeňa stále nájde použitie v medicíne a aplikovanej vede.

Pre to, čo sa používa

V aplikovanej vede sa genealogická metóda používa na štúdium princípov distribúcie medzi členmi jednej rodiny rôznych dedičných značiek: pehy, schopnosť otáčať jazyk do trubice, krátkodobé, dôkladné prsty, červené vlasy, tendenciu diabetes , hladový okraj, a tak ďalej. Okrem toho sa rozlišuje niekoľko druhov dedičstva - autozomálne dominantné, autozomálne recesívne, lepidlo s podlahou.

V medicíne klinické a genealogické metódy pomáhajú identifikovať prítomnosť patologických značiek a pravdepodobnosti ich dedičstva. Obraz sa často stáva jasný a bez ďalších štúdií (analýza placentárnej tekutiny na prítomnosť genetických ochorení). Hlavnou vecou je zriadiť dedičný znak a vypočítať pravdepodobnosť svojho prejavu v budúcich generáciách.

Aká je podstata genealogickej metódy

Hlavným nástrojom genealogickej analýzy je zhromažďovať informácie o jednotlivcovi a jej rodine. Pomocou kompilácie detailných peigres je možné zvýrazniť jeden alebo iný dedičný znak. V medicíne sa táto technika nazýva klinické a genealogické. Špecializované štúdie Pedigrees a snaží sa identifikovať dedičné značky, sledovať ich prítomnosť z blízkych a vzdialených príbuzných. Genealogická metóda pozostáva z dvoch etáp - zostavovanie rodokmeňa a jeho podrobnej analýzy.

Úlohy

Hlavným plus genealogickej metódy je jeho univerzálnosť. Používa sa pri riešení teoretických a praktických problémov, napríklad pri určovaní pravdepodobnosti dedičstva určitých chorôb:

detekcia genetického znaku;
zriadenie ako dedičstvo;
definície typu výskumu a penetrácie génu;
výpočet pravdepodobnosti jeho dedičstva;
určovanie intenzity mutačného procesu;
vypracovanie genetických mapov chromozómov.

Cieľ

Hlavným účelom genealogickej analýzy v medicíne je diagnóza dedičných patológií. Zloženie rodokmeňa je zároveň jedným z etáp štúdie, ktorá identifikuje možnosť dedičstva určitého genetického základu. Nie je to len o takýchto dedičných vlastnostiach, ako napríklad ryšavých vlasov alebo krátke absorbity, anomálie charakteru, ale aj o vážnych ochoreniach, ktoré môžu byť zdedené, napríklad schizofrénii, fibrózu alebo hemofíliu.

Genetická analýza pre dedičné ochorenia u gravidných žien

Akýkoľvek pár čakajúci na dieťa môže apelovať na genetiku, aby zistil, či ich budúce dieťa má akékoľvek genetické odchýlky. V niektorých prípadoch je konzultácia s genetikou povinná:

vek veku (viac ako 35 rokov a 40 rokov na Otcovi);
rodina má už deti s genetickými ochoreniami;
nepriaznivé životné podmienky jedného z rodičov (zlá ekológia, alkohol a zneužívanie drog);
matka počas choroby utrpela akékoľvek závažné infekčné ochorenie;
jeden z rodičov je chorý duševná choroba;

Profesionálny genealogický výskum je jedným z typov genetických štúdií, ktoré sa vykonávajú pre budúcich rodičov. Medzi ďalšie výskumné metódy ľudskej dedičnosti patria:

ultrazvuková diagnostika;
Štúdia akumulačných vôd (amniocentéza);
výskum s predmetom možných dôsledkov po infekciách prevedených počas tehotenstva (placentocentsis);
genetický výskum šnúrovej krvi (CORDOCEENTIS).

Fázy genealogickej metódy

Pri príprave rodokmeňa a následnej analýzy, genetický lekár pôsobí v etapách. Rozlišujú sa tri hlavné stojany:

Určuje preukázanie, pre ktoré je zostavený podrobný rodokmeň. Pri čakaní na dieťa, matka takmer vždy je matka, v iných prípadoch - nositeľ dedičného znamenia.
Vypracovanie rodokmeňa, zatiaľ čo história vzorky a jej príbuzných sú zostavené.
Analýza rodokmeňa a záver o pravdepodobnosti a typu dedičstva znaku.

Drop pedigree

V lekárskom a genetickom poradenstve je základom osoby, ktorá je pravdepodobne nositeľom dedičného znaku alebo genetického ochorenia. Rodokmeň je zostavený slovami, ktoré sú predmetom vyšetrovania, zatiaľ čo presnosť obrazu musí zbierať informácie o troch a dokonca aj štyri generácie jeho rodiny. Okrem toho, špecialisti znenia samotnú vzorku a vykonávajú vizuálnu kontrolu na prítomnosť a stupeň závažnosti dedičnej funkcie.

Všetky informácie sú zaznamenané v lekárskej a genetickej mape v nasledujúcom poradí:

info Trial - prítomnosť dedičných značiek alebo genetických ochorení, štátnej, pôrodníckej histórie, mentálnej histórie, štátnej príslušnosti a miesta bydliska;
informácie o rodičoch, bratoch a sestrách (SIBS);
Údaje o príbuzných z matky a otca.

Symboly genealogickej metódy

V genealogických tabuľkách používajú niektoré symboly, ktoré boli vyvinuté v roku 1931 mestom Yust. Ženská podlaha v nich je označená hrnčekom, mužským námestím. Niektorí vedci sa používajú pre ženský rod "zrkadlo Venuša" (kruh s krížikom) a pre mužský "štít a kopije Mars" (kruh so šípkou). SIB sú umiestnené na rovnakej línii s dokázanými, izby generácií sú uvedené vo forme rímskych čísel, príbuzných jednej generácie - arabčiny.

Genealogická analýza

Využívanie pomoci na rodokmeňa pomáha identifikovať dedičné označenie spravidla, patologické. To je stanovené, ak sa nachádza viac ako dvakrát v niekoľkých generáciách. Potom sa uskutočňuje odhad typu dedičstva (autozomálne-recesívne, dominantné, alebo lepidlo s podlahou). Ďalej existujú závery o pravdepodobnosti vzniku dedičného vlastnosti u detí členov oddielu av prípade potreby indikácia odkazovať na ďalší genetický výskum.

Zdravý znak Znamenie

Výsledkom dominantným typom dedičstva je určený vlastnosťou funkcie, zahŕňajú farbu očných, pehy, vlasovej štruktúry atď. V prípade choroby:

dedičstvo je rovnako u žien a mužov;
existujú pacienti s vertikálnymi (v generáciách) a horizontálne (bratia a sestry);
u pacientov s rodičmi je pravdepodobnosť patologického génu vysoká;
ak je veľký rodič, riziko dedičstva je 50%.

Výsledky a recesívny typ:

nosiče sú sestry - horizontálna čiara;
v nudných nosičoch rodokmeňa medzi natívnou probandom;
matka a otca dopravcu sú zdravé, ale môžu byť nosiče recesívneho génu, zatiaľ čo pravdepodobnosť, že dieťa zdedí patologické rozpoznávanie - 25%.

Tam je typ dedičnosti zachytenej s podlahou:

dominantná X-spojka - sa prejavuje v oboch pohlaviach, ale prenáša sa cez ženskú čiaru;
recesívna X-spojka - sa prenáša len na mužov z matiek a dcéry budú zdravé a synovia - chorí s inou pravdepodobnosťou;
U-Lepidlo (Holdaric) - prenášané samcovou čiarou;

Typ dedičstva a penetrácie génu

Stanovenie chromozómov spojky a mapovania

Študovanie mutačného procesu

Klinická analýza rodokmeňov študuje variabilitu mutačných procesov, zatiaľ čo spôsob je užitočný pri analýze vzniku "netypických" alebo "spontánnych" mutácií, napríklad, syndróm. Rozdiel medzi mutáciami epizodickej povahy sa skúma z pravidelných generických procesov v rámci tej istej rodiny. Posudzujú sa tieto faktory mutácie:

výskyt mutácie;
intenzita procesu;
faktory, ktoré prispievajú k vzhľadu.

Analýza interakcie génov

V lekárskej a genealogickej analýze sa detegujú procesy interakcie génu, ktoré pomáhajú rozlúštiť podmienenosť vzhľadu patologických dedičných značiek v tej istej rodine. Starostlivo vyvinul rodokmeň sa stáva základom ďalších štúdií intenzity rozvoja génovej mutácie, identifikáciu typu dedičstva a pravdepodobnosť prijímania génu v dedičoch vzorky.

Homo a heterozygizovaná rodičia

Celkovosť dedičných značiek nám ide od rodičov. Gén prijatý od oboch rodičov bude nazývaný homozygotný. Ak matka a otec majú kučeravé vlasy, potom je gén, ktorý je zodpovedný za vlasovú štruktúru, je definovaná ako homozygotná. Ak má matka rovné vlasy, a otec má kučeravé, potom gén vlasovej štruktúry je definovaný ako heterozygotný. Dieťa môže mať homozygotný gén s očami a heterozygotný gén na vlasy. V prípade úplnej nadvlády génu je znak zdedený takmer so 100% pravdepodobnosťou vertikálnej čiary.

Video

Pozor!Tvorba uvedená v článku je oboznámená s prírodou. Materiály Článok nevyvolávajú na nezávislé zaobchádzanie. Iba kvalifikovaný lekár môže diagnostikovať a poskytnúť odporúčania týkajúce sa liečby na základe individuálnych charakteristík konkrétneho pacienta.

Nájdené v textovej chybe? Zvýraznite ho, stlačte CTRL + ENTER a všetko budeme opraviť!

Metódy široko používané v štúdii ľudskej genetiky zahŕňajú genealogický, populáciu-štatistické, dvojité, dermatoglyfické metódy, cytogenetické, biochemické, metódy genetiky somatických buniek.

Genealogická metóda

Základom tejto metódy je kompilácia a analýza pedigre. Táto metóda je široko používaná od dávnych čias do súčasného dňa v chovom koní, výber cenného hovädzieho dobytka a ošípaných, pri výrobe čistokrvných psov, ako aj keď sa eliminujú nové skaly kožušinových zvierat. Rodokmeň bol tvorený mnohými storočiami proti vládnym rodinám v Európe a Ázii.

Ako spôsob štúdia ľudskej genetiky sa genealogická metóda začala aplikovať len od začiatku 20. storočia, keď sa ukázalo, že analýza rodokmeňov, v ktorých prenos z generácie na generovanie nejakej značky (choroby) môže byť nahradený hybridologickou metódou, ktorá sa skutočne neuplatňuje.

Pri príprave rodokmeňa počiatočnej je osoba - dokázaná, ktorej rodokmeň sa študuje. Zvyčajne je to buď pacient, alebo určitý nosič funkcií, ktorého dedičstvo je potrebné študovať. Pri príprave stolov rodokmeňa sa používajú symboly navrhnuté G. Yustom v roku 1931 (Obr. 7.24). Generácie označujú rímske čísla, jednotlivci v tejto generácii - arabčina.

S pomocou genealogickej metódy je možné nastaviť dedičný stav študovanej funkcie, ako aj typu

Obr.7.24. Podmienené označenia pri príprave rodokmeňa (v meste Ystu) jej dedičstva (autozomálne-dominantné, autozomálne-recesívne, x-spojené dominantné alebo recesívne, y-lepidlo). Pri analýze pedigrees v niekoľkých funkciách možno nájsť lepiacu povahu ich dedičstva, ktorá sa používa pri zostavovaní chromozomálnych máp. Táto metóda umožňuje študovať intenzitu mutačného procesu, vyhodnotiť expresivú a penenie alel. Je široko používané v medicko-genetickom poradenstve, aby predpovedal potomstvo. Treba však poznamenať, že genealogická analýza je výrazne komplikovaná rodinami rodín.

Pre autozomálny typ dedičstva, vo všeobecnosti, je charakterizovaná rovnaká pravdepodobnosť výskytu tejto znaky mužov aj žien. Je to spôsobené rovnakou dvojitou dávkou génov umiestnených v autozómov vo všetkých predstaviteľoch typu a získané od oboch rodičov a závislosť od rozvojového prvku o povahe interakcie alelických génov.

Pri dominancii prihlasovania potomstva rodičovského páru, kde aspoň jeden rodič je jeho dopravcom, sa prejavuje väčšie alebo menej pravdepodobné, že v závislosti od genetickej ústavy rodičov (obr. 7.25).

Ak sa analyzuje funkcia, ktorá nemá vplyv na životaschopnosť tela, dominantné nosiče môžu byť obe homo- aj heterozygoty. V prípade dominantného dedičstva niektorých patologických znakov (ochorenia) homozygotov, spravidla nie sú viditeľné a dopravcovia tohto znamenia sú heterozygiki.

Tak, s autozomálnym dominantným dedičstvom môže znak nastať rovnako u mužov a u žien a môže byť sledovaný s dostatočným potomkom v každej generácii vertikálne. Analýza rodokmeňa, je potrebné si zapamätať možnosť neúplného penetrácie dominantnej alely, vďaka interakcii génov alebo environmentálnych faktorov. Index penetrácie možno vypočítať ako pomer skutočného počtu nosičov funkcie očakávaných médií tejto funkcie v tejto rodine. Je tiež potrebné si uvedomiť, že niektoré choroby sa neprejavili okamžite od okamihu narodenia.

Obr.7.25. Pravdepodobnosť vzhľadu potomkov s dominantným prvkom z rôznych manželských párov (/ - Iii)

dieťa. Mnohé choroby zdedené dominantným typom sa vyvíjajú len v určitom veku. Kharya Genththonton sa teda klinicky prejavuje 35-40 rokov, polyvka obličiek sa objaví neskoro. Preto pri predpovedaní takýchto chorôb sa bratia a sestry neberú do úvahy, ktoré nedosiahli kritický vek.

Prvý opis rodokmeňa s autozomálnym dominantným typom dedičstva anomálie u ľudí bola daná v roku 1905. Prenos v ňom je sledovaný v mnohých generáciách brachidactia (Scratopean ™). Na obr. 7.26 s touto anomáliou. Na obr. 7.27 znázorňuje rodokmeň s retinoblastom v prípade neúplnej penetrant.

Recesívne príznaky sa prejavujú fenotypicky v homozygotách na recesívnych aleloch. Tieto príznaky sú zvyčajne

Obr.7.26. Pedigree (X) s autozomálnym dominantným typom dedičstva (brazhetactyliya - B)

Obr. 7.27.

Obr. 7.28. Pravdepodobnosť vzhľadu potomkov s recesívnym znakom z rôznych manželských párov

nachádzame sa v potomkoch fenotypovo normálnych rodičov - nosiče recesívnych alel. Pravdepodobnosť vzhľadu recesívneho potomstva v tomto prípade je 25%. Ak má jeden z rodičov recesívny znak, potom pravdepodobnosť prejavu v potomkov bude závisieť od genotypu iného rodiča. V recesívnych rodičoch, všetky potomstvo zdedí zodpovedajúce recesívne znamenie (obr. 7.28).

Pre rodokmeň s autozomálnym recidívnym dedičstvom je charakteristická, že znamenie sa prejavuje ďaleko od každej generácie. Najčastejšie sa recesívne potomstvo objavuje v rodičoch s dominantným znakom, navyše sa pravdepodobnosť vzhľadu takéhoto neba zvyšuje v okolitých sobášoch, kde môžu byť obaja rodičia dopravcovia tej istej recesívnej alely odvodenej z celkového predka. Príkladom autozomálneho recesívneho dedičstva je rodina rodokmeňa pseudogiper-sila progresívna myopatie, V ktorých úzko súvisiace manželstvá sú časté (obr. 7.29). Upozorňuje na šírenie ochorenia v poslednej generácii horizontálne.

Gény umiestnené v X chromozómom a nemajú

Obr. 7.29. Rodokmeň s autozomálnym recesívnym typom dedičstva (pseudogo-intrhrofetiká progresívna myopatia) alely v y-chromozóme sú prezentované v genotypoch mužov a žien v rôznych dávkach. Žena dostáva dva z jeho H-chromozómov a zodpovedajúce gény z otca aj matky a muž zdedí jeho len X-chromozóm z matky. Vývoj zodpovedajúcej vlastnosti u mužov je určený jedinou alelou, ktorá je prítomná vo svojom genotype, a u žien je výsledkom interakcie dvoch alelových génov. V tomto ohľade sa znamenia zdedené typu X-spojky nachádzajú v populácii s inou pravdepodobnosťou mužského a samíc.

S dominantným dedičstvom X-spojky je znak bežnejší u žien kvôli väčšej príležitosti na získanie zodpovedajúcej alely alebo od otca alebo z matky. Muži môžu zdediť toto znamenie len od matky. Ženy s dominantným znamením prenášajú rovnako na dcéry a synovia a muži sú len dcéry. Synovia nikdy neoddeli od otcov dominantného znamenia X-Clutch.

Príkladom tohto typu dedičstva je rodokmeň opísaný v roku 1925 folikulárna keratóza - kožné ochorenie sprevádzané stratou rias, obočia, hlavy na hlave (obr. 7.30). Charakteristika je ťažší priebeh ochorenia v hemizigot mužov ako u žien, ktoré sú najčastejšie heterozygotes.

V niektorých chorobách je pozorovaná smrť mužov hemisigot v počiatočných štádiách ontogenézy. Potom v rodokmene medzi postihnutých by mali byť len ženy, v ktorom je postoj postihnutých dcér, zdravých dcér a zdravých synov 1: 1: 1. Pánske dominantné hemisigons, ktoré nezomrú na veľmi skorých štádiách vývoja, sa nachádzajú v spontánnych potratoch alebo medzi mŕtve. Takéto znaky dedičstva u ľudí sú charakterizované pigmentovou dermatózou.

Charakteristickým rysom rodokmeňa s týmto typom dedičstva je preferenčný prejav označenia hemizigot mužov, ktorí ho zdedia od matiek

Obr. 7.30. Rodokmeň s dominantným typom X-Cutched (folikulárna keratóza)

Obr. 7.31. Rodokmeň s X-Cutched Recesívny typ dedičstva (typu a hemofília)

s dominantným fenotypom, ktoré sú nosičmi recesívnej alely. Znamenie spravidla zdedí muži prostredníctvom generácie z dedka na základnej doske do vnuka. U žien sa prejavuje len v homozygotnom stave, pravdepodobnosť niečoho sa zvyšuje s okolitými manželstvami.

Najznámejším príkladom recesívneho dedičstva X-Clutch je hemofília. Dedenie hemofílie typu A je prezentované v rodokmene potomkov po anglickej kráľovnej Viktórii (obr. 7.31).

Ďalším príkladom dedičstva pre tento typ je daltonizmus - určitú formu vnímania farieb.

Prítomnosť Y-chromozómu len medzi zástupcami mužov vysvetľuje znaky Y-CAPLED, alebo Heartaric, dedičstvo vlastnosti, ktorý je detekovaný len u mužov a je prenášaný mužskou čiarou z generácie na generáciu od otca synovi.

Obr. 7.32. Rodokmeň s Y-Cutched (HOLDRIC) Typ dedičstva

Jeden zo značiek, jeho dedičstvo, ktorého osoba je stále diskutovaná, je hypertrichóza ušných škrupínalebo dostupnosť vlasov na vonkajšom okraji ušného plášťa. Predpokladá sa, že v krátkom ramennom y-chromozómoch okrem tohto génu, gény, ktoré určujú samčú podlahu, sú. V roku 1955, myš opísala transplantát Y-chromozómový antigén, nazývaný Hy.

Je možné, že je to jeden z faktorov sexuálnej diferenciácie mužských gonád, ktorých bunky majú receptory spájajúce tento antigén. Antigén súvisiaci s antigénom aktivuje vývoj gonád na mužskom type (pozri časť 3.6.5.2; 7.1.2).

Tento antigén v procese evolúcie zostal takmer nezmenený a vyskytuje sa v tele mnohých druhov zvierat vrátane

a človek. Teda dedičnosť schopnosti vyvinúť Gonad na mužskom type je určený genómom Holdaric, ktorý sa nachádza v Y-chromozóme (obr. 7.32).

Genealogická metóda

genealogické dedičné ochorenie

Genealogická metóda spočíva v štúdiu pedigres založených na MENDELEEEEV zákonoch dedičstva a pomáha stanoviť charakter dedičstva tím (dominantný alebo recesívny).

Takže nainštalujte dedičstvo jednotlivých charakteristík osoby: vlastnosti tváre, rastu, krvnej skupiny, duševného a duševného skladu, ako aj niektoré choroby. Napríklad pri štúdiu genealógie kráľovskej dynastie Habsburgov v niekoľkých generáciách sa vysledujú dolný okraj a nos s kašovou kašou.

Táto metóda odhalila škodlivé účinky blízkych manželstiev, ktoré sa obzvlášť prejavujú v homosigitantici na rovnakú nepriaznivú recesívnu alelu. V súvisiacom sobáši, pravdepodobnosť detí s dedičnými chorobami a úmrtnosťou v ranom detstve v desiatkach a dokonca aj stoviek krát vyšších ako priemer.

Genealogická metóda sa častejšie používa v genetike duševných ochorení. Jeho podstata spočíva v sledovaní prejavov pizikových znakov na rodokmeňoch prostredníctvom recepcií klinického vyšetrenia s typom súvisiacich väzieb medzi členmi rodiny.

Táto metóda sa používa na stanovenie typu dedičstva ochorenia alebo samostatnej funkcie, ktorý určuje umiestnenie génov na chromozómov, ktoré hodnotí riziko prejavu mentálnej patológie v lekárskom a genetickom poradenstve. V genealogickej metóde možno rozlíšiť 2 etapy - etapa kompilácie rodokmeňa a štádium použitia genealogických údajov pre genetickú analýzu.

Zloženie rodokeníka začína s osobou, ktorá bola najprv preskúmaná, sa nazýva preukázaná. Zvyčajne sa deje pacientom alebo jednotlivcom, ktorý má prejav naučenej funkcie (ale nie je to potrebné). Rodokmeň by mal obsahovať stručné informácie o každom členovi rodiny, čo označuje jeho vzťah k probandom. Rodokmeň znázorňuje graficky pomocou štandardných označení, ako je znázornené na obr. 16. Generácie označujú rímske čísla zhora nadol a dať ich na ľavej strane rodokmeňa. Arabské čísla označujú jednotlivcov jednej generácie dôsledne zľava doprava, zatiaľ čo bratia a sestry alebo sibs, ako sú nazývané v genetike, sú v poradí podľa ich narodených dátumov. Všetci členovia rodokmeňa jednej generácie sa nachádzajú striktne v jednom rade a majú svoj vlastný šifier (napríklad III-2).

Podľa údajov o prejave ochorenia alebo niektorých študovaných vlastností členov oddielu s pomocou špeciálnych metód geneticky matematickej analýzy, úloha vytvorenia dedičného charakteru choroby sa rieši. Ak sa zistí, že študovaná patológia má genetickú povahu, potom v nasledujúcom kroku, úloha založenia typu dedičstva sa vyrieši. Treba venovať skutočnosti, že druh dedičstva nie je stanovený jedným, ale podľa skupiny pedigre. Podrobný opis rodokmeňa je dôležitý na posúdenie rizika prejavu patológie v konkrétnom členovi konkrétnej rodiny, t.j. Pri vykonávaní lekárskeho a genetického poradenstva.

Pri štúdiu rozdielov medzi jednotlivcami na každom základe vzniká otázka o príčinách takýchto rozdielov. Preto je v genetike duševnej choroby spôsob hodnotenia korelačného príspevku genetických a mediálnych faktorov v miešacích rozdieloch v citlivosti na jednu chorobu. Táto metóda je založená na predpoklade, že fenotypová (pozorovateľná) charakteristická hodnota každého jedinca je výsledkom vplyvu individuálneho genotypu a podmienok prostredia, v ktorom dochádza k jeho rozvoju. Avšak konkrétna osoba ju identifikuje takmer nemožné. Preto sú zavedené vhodné všeobecné ukazovatele pre všetkých ľudí, čo nám umožní určiť pomer genetického a média vplyvu na samostatný jedinec.

Štúdia genealogickou metódou rodín jednotlivcov trpiacich duševných chorôb presvedčivo ukázala akumuláciu psychózy a anomálií v nich. Zvýšenie výskytu chorôb medzi blízkymi príbuznými bolo vytvorené pre pacientov s schizofréniou, manicko-depresívnu psychózu, epilepsiu, niektoré formy oligoprénie.

V genetickej analýze je dôležité vziať do úvahy klinickú formu ochorenia. Najmä frekvencia schizofrénie medzi príbuznými vo veľkej miere závisí od klinickej formy ochorenia, ktorá trpí.

Riziká uvedené v tabuľkách umožňujú lekárovi navigáciu v otázkach dedičstva. Napríklad prítomnosť v rodine (okrem samotného postele) Ďalší relatívny pacient zvyšuje riziko pre ostatných členov rodiny, a nie len vtedy, keď chorí alebo jedna rodičia sú chorí, ale potom, keď sú chorí príbuzní (SIBS, teta, Strýko a ďalšie.).

Takže blízke príbuzní pacientov s duševnou chorobou majú zvýšené riziko podobnej choroby. Takmer je možné vyčleniť: a) skupiny zvýšeného rizika - deti, ktorých jeden z rodičov je chorý duševná choroba, ako aj SIBS (bratia, sestry), dialárske dvojčatá a rodičia pacientov; b) Najvyššie rizikové skupiny sú deti dvoch pacientov a monosických dvojčiat, z ktorých jeden z nich ochorel. Včasná diagnostika, včasná kvalifikovaná psychiatrická pomoc predstavuje podstatu preventívnych opatrení proti tomuto kontingentovi.

Výsledky klinických a genetických štúdií predstavujú základ lekárskeho a genetického poradenstva v psychiatriu. Medicko-genetické poradenstvo je možné schematicky znížiť na nasledujúce kroky:

stanovenie správnej diagnózy proband;

príprava genealógie a štúdie duševného stavu príbuzných (pre správne diagnostické posúdenie v tomto prípade, úplnosť mentálneho stavu rodinných príslušníkov je obzvlášť dôležitá;

stanovenie rizika ochorením na základe údajov;

posúdenie stupňa rizika v konceptoch "HIGH - LOW". Údaje o rizikách sú uvedené vo forme zodpovedajúce potrebám, zámerom a duševnému stave poradenskej osoby. Lekár by mal nielen ohlásiť stupeň rizika, ale tiež pomáha správne posúdiť informácie získané vážením všetkého "pre" a "proti". Mal by byť tiež eliminovaný poradenským pocitom viny za prevod predispozície na chorobu;

tvorba akčného plánu. Lekár pomáha pri výbere jedného alebo iného riešenia (mať deti alebo odmietnuť detský tovar, môže len manželia sami);

catenes.

Pozorovanie požadovanej rodiny o radu môže poskytnúť lekárovi nové informácie, aby odrážali stupeň rizika.

Záver

Hoci človek je komplexným objektom pre genetické štúdie, pretože človek má veľký počet génov, stupeň ich heterozybovej aktivity je vysoký, smerový prechod, atď, stále dedičnosť osoby podlieha zákonom univerzálnym pre celé organické Svet a znaky dedičnosti každej osoby možno identifikovať pomocou genealogickej metódy genetickej analýzy.

Osoba má rôzne druhy dedičstva.

Dedičstvo ľudských značiek podlieha všeobecným genetickým zákonom.

Ak chcete identifikovať typ dedičstva v osobe, je potrebná špeciálna metóda, je genealogická metóda.

Bibliografia

1. Ayala J., Kagr F. Moderná genetika. - m.: Mir, 1987.
2. Bokkov F.P. Ľudská genetika. - M.: Osvietenie, 1990.
3. SPITSYN I.P. Workshop na ľudskej genetike. - Tambov, 1999.
4. Fogel A., Motulski K. Genetika osoby - M.: Mir, 1990. - T. 1-3.

Hlavné metódy štúdia ľudskej genetiky:

Genealogický;

Dvojča;

Cytogenetická metóda;

Štatistická metóda obyvateľstva;

Genealogická metóda je založená na príprave ľudského rodokmeňa a študovať povahu dedičstva znaku. Toto je najdlhšia metóda. Jeho podstata spočíva v zriadení rodokmeňových dlhopisov a určenie dominantných a recesívnych príznakov a povahy ich dedičstva. Táto metóda je obzvlášť účinná v štúdii génových mutácií.

Metóda obsahuje dva fázy: zhromažďovanie informácií o rodine pre väčší počet generácií a genealogickej analýzy. Rodokmeň je zostavený spravidla jeden alebo viac značiek. Na tento účel sa zhromažďujú informácie o dedičstve znaku medzi blízkymi a vzdialenými príbuznými.

Zástupcovia jednej generácie sa nachádzajú v rovnakom riadku v ich poradí ich narodenia.

Ďalej začína druhá etapa - analýza rodokmeňa s cieľom vytvoriť povahu dedičstva vlastnosti. V prvom rade je zriadený, ako znamenie sa prejavuje od zástupcov rôznych poschodí, t.j. Funkcia spojky s podlahou. Ďalej je určené, či je znak dominantný alebo recesívny, či je spojený s inými príznakmi atď. S recesívnou povahou dedičstva sa znamenie prejavuje v malom počte jednotlivcov, ktorí nie sú vo všetkých generáciách. Môže chýbať od rodičov. S dominantným dedičstvom sa znak často nachádza takmer vo všetkých generáciách.

Charakteristickým rysom dedičstva značiek, ktoré sa nachádzajú s podlahou, je ich častým prejavom jedného pohlavia. V prípade, že toto označenie dominuje, je častejšie u žien. Ak je označenie recesívne, potom v tomto prípade sa častejšie prejavuje u mužov.

Analýza početného rodokmeňa a povaha šírenia znamenia v rozsiahlej ľudskej populácii pomáhal Genetikánom zriadiť povahu dedičstva mnohých normálnych príznakov osoby, ako je kučeravé a farby vlasov, farbu očí, pecling, štruktúra ucha atď., ako aj takéto anomálie ako daltonizmus, kosáčikovitá análiou atď.

Tak, použitím metódy rodokmene, závislosť s vlastnosťou z genetického materiálu je stanovená, typ dedičstva (dominantné, recesívne, autozomálne, lepidlo s pohlavným chromozómom), prítomnosť priľnavosti génov, zigidity (homozigility alebo heterozygency) Rodinní príslušníci, pravdepodobnosť dedičstva génov v generáciách, podpísať typ dedičstva. S autozomálnym dominantným dedičstvom (vzhľad znaku je spojený s dominantným génom), označenie, spravidla, sa prejavuje v každej generácii (horizontálne dedičstvo). S autozomálnym recesívnym dedičstvom sa znak zriedka prejavuje, nie každá generácia (dedičstvo vertikálne), avšak v súvisiacich sobášoch sa choré deti narodili častejšie. Keď dedičstvo šťastil s podlahou, frekvencia charakteristiky s vlastnosťou rôznych pohlaví je non-etinakov.

Chromozomálne mutácie sú spojené so zmenou počtu alebo štruktúry chromozómov. Z nich, pod mikroskopom, translokáciou, deléciami, inverzia sú dobre detekované so špeciálnym farbením. Keď prekladania alebo delécie chromozómov, zvyšujú alebo zmenšujú veľkosť. A keď sa inverzia zmení chromozómový vzor (striedanie pásov).

Chromozomálne mutácie môžu byť markery v cytogenetickej metodike pre štúdium jednej alebo inej choroby. Okrem toho sa táto metóda používa na určenie radiačných dávok absorbovaných ľuďmi a iným vedeckým výskumom.

Metóda obyvateľstva-štatistická metóda umožňuje vypočítať frekvenciu výskytu normálnych a patologických génov v populácii, na stanovenie pomeru heterozygotov - nosičov abnormálnych génov. S touto metódou sa stanoví genetická štruktúra populácie (frekvencia génu a genotypy v ľudských populáciách); frekvencie fenotypov; Skúmajú sa faktory média, ktoré menia genetickú štruktúru populácie. Metóda je založená na Hard-Weinbergovom zákone, v súlade s ktorými frekvencie génov a genotypov v mnohých populáciách žijúcich v konštantných podmienkach av prítomnosti pamixov (voľné križovatky) nad rad generácií zostávajú konštantné. Výpočty sú vyrobené podľa vzorcov: P + Q \u003d 1, P2 + 2PQ + Q2 \u003d 1. Zároveň P je frekvencia dominantného génu (alely) v populácii, Q je frekvencia recesívneho génu (alela) v populácii, p2 - frekvencia homozygotov dominantného, \u200b\u200bQ2 - gomozigot recesívne, 2PQ - frekvencia heterozygotných organizmov. Pomocou tejto metódy môžete určiť aj frekvenciu nosičov patologických génov.

Citogenetická metóda. Karyotyp človeka. Charakteristiky metód diferenciálnych sfarbenie chromozómov. Nomenklatúra Denver a Paríža. Klasifikácia chromozómov pomerom dĺžky ramena a výpočet centromedického indexu.

Citogenetická metóda. Cytogenetická metóda pozostáva v štúdii pod mikroskopom chromozomálnej sady buniek pacienta. Ako viete, chromozómy sú v klietke v špirálovanom stave a nemožno vidieť. Pre to isté pre vizualizáciu chromozómových buniek stimulujú a zavádzajú ho do mitózy. V mitóze Profhae, ako aj v meióze meiózy profházy a metafázy sú chromozómy vzácne a vizualizované.

V priebehu vizualizácie sa odhaduje množstvo chromozómov, idiogram, v ktorom je všetky chromozóm zaznamenané v určitom poradí podľa klasifikácie Denvera. Na základe idiogramu môžeme hovoriť o prítomnosti chromozomálnej batožiny alebo zmene počtu chromozómov, a teda prítomnosť genetického ochorenia.

Všetko diferenciálne farbiace metódy chromozómov Identifikovať svoju štrukturálnu organizáciu, ktorá je vyjadrená v vzhľade priečnych alokácií, odlišných u rôznych chromozómov, ako aj ďalšie detaily.

Diferenciálne chromozómy.Bol vyvinutý počet zafarbených metód (pruhovanie), čo umožňuje identifikovať rozsah priečnych štítkov (pásma, pásma) na chromozóme. Každý chromozóm je charakterizovaný špecifickým pásom pásu. Homológne chromozómy sú natreté identicky, s výnimkou polymorfných okresov, kde sú lokalizované rôzne možnosti génu allely. Polymorfizmus All je charakteristický pre mnoho génov a nachádza sa vo väčšine populácií. Detekcia polymorfizmov na cytogenetickej úrovni nemá diagnostickú hodnotu.

A. Q-Farbenie. Prvý spôsob diferenciálnych farbiacich chromozómov bol vyvinutý švédskym cytológom Kaspersonom, ktorý na tento účel použil fluorescenčný farbivo AKRICHIN-IPRIT. Pod luminiscenčným mikroskopom na chromozómoch sú viditeľné oblasti s nerovnou intenzitou fluorescencie - Q-segmenty. Spôsob je najvhodnejší pre výskum y-chromozómy, a preto sa používa na rýchle určenie genetickej podlahy, detekcie prekladania(Výmenníky) medzi X- a Y-chromozómmi alebo medzi chromozómmi Y a Autosomy, ako aj na zobrazenie veľkého počtu buniek, keď je potrebné zistiť, či pacient s mozaicizmom má klon buniek nosiacich y- chromozómy u pacienta s mozaicizmom.

B. G-farbenie. Po intenzívnom predbežnom spracovaní, často s použitím trypsínu, chromozómy sú natreté farbivom gymnou. Pod svetelným mikroskopom sú viditeľné svetlo a tmavé pruhy - G-segmenty. Hoci umiestnenie Q-segmentov zodpovedá umiestneniu g-segmentov, G-farbenie sa ukázalo ako citlivejšie a obsadil miesto Q-farbenia ako štandardný spôsob cytogenetickej analýzy. G-farbenie poskytuje najlepšie výsledky pri identifikácii malých aberačných a markerových chromozómov (segmentované iné ako normálne homológne chromozómy).

V. R-farbenieposkytuje obrázok oproti g-farbeniu. Zvyčajne používajú gymné farbivá alebo fluorescenčné farbivá akridín oranžová. Táto metóda detekuje rozdiely vo farbení homológnych g-alebo q-negatívnych úsekov ošetrovateľských chromatidov alebo homológnych chromozómov.

C-farbeniepoužíva sa na analýzu centromných oblastí chromozómov (tieto oblasti obsahujú ústavný heterochromatín) a premennú, pestrofúzne fluorescenčnú distálnu časť Y-chromozómu.

D. Farbeniepožiadajte o analyzovateľské chromozómy. Táto technika, ako aj farbenie oblastí nukleotónových organizátorov striebra kyseliny dusičnej (agnor-farbenie) sa používa na objasnenie výsledkov získaných štandardným chromozómovým farbením.

Klasifikácia a nomenklatúra jednotne farebných chromozómov osoby bola prvýkrát prijatá na medzinárodnom stretnutí v roku 1960 v Denveri, v budúcnosti niekoľko upravených a doplnených (Londýn, 1963 a Chicago, 1966). Podľa klasifikácie Denver sú všetky ľudské chromozómy rozdelené do 7 skupín umiestnených, aby sa znížila ich dĺžka a berúc do úvahy centimole index (pomer krátke dĺžky ramena na dĺžku celého chromozómu, vyjadrená ako percento). Skupiny sú označené písmenami anglickej abecedy z A na G. Všetky páry chromozómov sú obvyklé, že čísluje arabské čísla

Na začiatku 1970 bol vyvinutý spôsob diferenciálnych farebných chromozómov, ktorý detekuje charakteristickú segmentáciu, ktorá umožnila individualizovať každý chromozóm (obr. 58). Rôzne typy segmentov sú označené spôsobmi, ktorými sú zistené najzreteľnejšie (Q-segmenty, G-segmenty, T-segmenty, S-segmenty). Každý ľudský chromozóm obsahuje sekvenciu pásov, ktoré sú obsiahnuté len na to, čo vám umožňuje identifikovať každý chromozóm. Chromozómové špirály sú maximálne v metafáze, menej špirálizácii v korekcii a produkciiFázu, ktorá vám umožňuje vybrať väčší počet segmentov ako v metafáze.

Na chromozóme metafázy (obr. 59), majú znaky označené krátkym a dlhým ramenom, ako aj umiestnením oblastí a segmentov. V súčasnej dobe existujú DNA markery alebo sondy, s ktorými môžete určiť zmenu v určitom, dokonca veľmi malom segmente v chromozómoch (cytogenetické mapy). Na Medzinárodnom kongrese genetiky muža v Paríži v roku 1971 (Parížska konferencia o normalizácii a nomenklatúre ľudského chromozómu) bola dohodnutá systémom symbolov pre stručnejšie a jednoznačné označenie karyotypov.
Pri opise karyotypu:
Uvádza sa celkový počet chromozómov a súbor genitálnych chromozómov, medzi nimi je medzi nimi nastavená čiarka (46, xx; 46, xy);
Treba poznamenať, ktorý chromozóm je nadbytočný, alebo to, čo chýba (to je indikované jeho číslo 5, 6 atď., Alebo písmená tejto skupiny A, B atď.); Značka "+" označuje zvýšenie počtu chromozómov, znamienka "-" označuje absenciu tohto chromozómu 47, XY, + 21;
Rameno chromozómu, v ktorom sa vyskytla zmena (predĺženie krátkeho ramena je indikovaný symbolom (P +); skrátenie (P-); Dlhé predĺženie ramena je indikované symbolom (q +); skrátenie (q -);
Symboly preskupenia (translokáciu označujú t, a delécie - DEL) sú umiestnené pred číslami, ktoré sa podieľajú na chromozómoch, a porciovacie chromozómy vstupujú do zátvoriek. Prítomnosť dvoch konštrukčných anomálne chromozómov je označená bodkočiarkou (;) alebo normálnou frakciou (15/21).

Úloha twinovej metódy v štúdii dedičnosti a životného prostredia pri vytváraní značiek. Typy dvojčiat. Problém predispozície na choroby. Rizikové faktory. Genealogická metóda (analýza stromu rodokmeňa). Kritériá na určenie typu dedičstva.

Twin metóda je založená na štúdii fenotypu a genotypu dvojčiat na určenie stupňa vplyvu média na vývoj rôznych značiek. Medzi dvojčatami sú pridelené single a bilajeers.

Jednorazové dvojčatá (identické) sú vytvorené z jednej zygote, rozdelenej v počiatočnom štádiu drvenia do dvoch častí. V tomto prípade jedno oplodnené vajíčko to neurobí ani jeden, ale naraz dva zárodky. Majú rovnaký genetický materiál, vždy jeden sex a najzaujímavejšie študovať. Podobnosti pre takéto dvojčatá takmer absolútne. Malé rozdiely možno vysvetliť vplyvom rozvoja podmienok.

Dvojité dvojčatá (non-identické) sú vytvorené z rôznych zygotov, v dôsledku hnojenia dvoch vajec s dvoma spermatozoa. Sú podobné ako ostatné nie viac ako natívne bratia alebo sestry narodené v rôznych časoch. Takéto dvojčatá môžu byť rovnaké pohlavie a rôznorodé.

Twin metóda umožňuje určiť stupeň prejavu vlastnosti v páre, vplyv dedičnosti a životného prostredia pre rozvoj značiek. Všetky rozdiely, ktoré sa prejavujú v jednorazových dvojčiat, ktoré majú rovnaký genotyp, súvisia s vplyvom vonkajších podmienok. Veľkého záujmu sú prípady, keď takýto pár bol z nejakého dôvodu, že bol oddelený v detstve a dvojčatá rástli a vychovali v rôznych podmienkach.

Štúdium viacerých šitých dvojičov nám umožňuje analyzovať vývoj rôznych genotypov v rovnakom prostredí prostredia. Twinová metóda nám umožnila stanoviť, že podmienky média zohrávajú významnú úlohu pre mnoho chorôb, v ktorých sa vyskytne tvorba fenotypu.

Napríklad takéto príznaky ako krvný typ, farbu očí a vlasov sa určujú len genotypom a nezávisia od média. Niektoré ochorenia, aj keď spôsobené vírusmi a baktériami, do určitej miery závisia od dedičnej predispozície. Choroby, ako je hypertenzia a reumatizmus, sú vo veľkej miere určené externými faktormi a v menšej miere - dedičnosť.

Twinová metóda teda umožňuje identifikovať úlohu genotypov a faktorov životného prostredia pri vytváraní funkcie, pre ktoré sa študujú a v porovnaní s stupňami podobnosti (zhody) a rozdiely (nesúhlas) monosigigióznych a dialických dvojčiat

Genealogická metóda je analyzovať pedigrees a umožňuje určiť typ dedičstva (dominantný
Recesívny, autozomálny alebo lepiaci s podlahou), ako aj jeho monogenita alebo polygation. Na základe získaných informácií sa predpokladá pravdepodobnosť študovaného atribútu v potomkovi, čo má veľký význam pre prevenciu dedičných chorôb.

Genealogická analýza Je to najčastejšie, najjednoduchšie a zároveň k dispozícii veľmi informatívna metóda, ktorá má záujem o ich rodokmeň a históriu svojej rodiny.