Autozomálny dominantný typ dedičstva. Autozomálny dominantný typ dedičstva Čo je to, čo je prenášané autozomálne dominantné znamenia

Dominantný typ dedičstva

Ak je mutantný gén dominantný, prítomnosť takéhoto génu sa nevyhnutne prejaví v osobe, ktorá je jej nosičom. Najčastejšie sú títo ľudia heterozygotes na tomto géne, to znamená, že jeden gén alel je neporušený a druhý je mutantný. Ak sa nezobrazujú príznaky tejto choroby, slúži ako záruka, že osoba nie je nositeľom mutantného génu, ktorý spôsobuje toto ochorenie.

Zvážte najčastejšiu situáciu, keď ľudia prichádzajú do manželstva, z ktorých jeden je nositeľom dominantného mutantného génu. Označte tento mutantný gén čierneho kruhu a jeho pôvodnú, neporušenú verziu - biely kruh. Zostávame len tieto gény génov, v tomto prípade nezaujímame zostávajúce gény tela. Všetky diploidné bunky rodiča pacienta sú pre tento gén heterozygotný. V dôsledku toho budú bunky, z ktorých budú získané ich gamety, tiež nesú pár génov - normálne a mutant. V procese tvorby genitálnych buniek sa počet chromozómov zníži dvakrát. Výsledkom je, že každá haploidná sexuálna bunka bude mať len jednu kópiu génu, ktorá sa diskutuje. Nie je ťažké hádať, že polovica všetkých šunky, bez ohľadu na podlahu rodiča, bude obsahovať mutantný gén a druhá polovica je normálna.

V procese hnojenia sa obnoví diploidný súbor chromozómov. Pri pohľade na schému (obr. 1), nie je ťažké uistiť sa, že polovica všetkých oplodnených vajec bude heterozygotná, to znamená, že budú mať mutantný gén (v diagrame, ktorý je označený čiernou). V dôsledku toho, že by sa mal očakávať, že by sa mal očakávať dopravca rodičov, z ktorých jeden je nositeľom mutantného dominantného génu, mali by sa očakávať narodenie pacientov s deťmi s pravdepodobnosťou 50%. Samozrejme, to neznamená, že medzi štyrmi deťmi z takéhoto manželstva budú určite chorí. Je to o pravdepodobnosti. Je známe, že minca spadá "orol" alebo "široký", s pravdepodobnosťou 50%. Avšak, tam je vždy šanca získať sériu, napríklad z piatich "mapov", ktorí vypadli v rade pre seba. Len pravdepodobnosť takejto udalosti je malá.

Obr. 1. Schéma dedičstva mutantného génu, ktorého nosič je jedným z rodičov

Je dôležité zdôrazniť, že zároveň pravdepodobnosť, že "orol" alebo "ruchu" padajúce je úplne nezávislý na celom rade predchádzajúcich kvapkami mincí. Predstavte si takmer neuveriteľnú situáciu, že "Rush" vypadol v rade desaťkrát. Aká je pravdepodobnosť, že opäť spadne novým hodinou? Rovnaké 50%! Je známe, že chlapci a dievčatá sa narodili približne rovnaké ako pravdepodobnosť. Je možné stať sa otcom štyroch dcér? Samozrejme. Hoci takéto prípady sú nešpecifické. Vráťme sa teraz k vrodeným chorobám. Predpokladajme, že v rodine, kde je jedným z rodičov heterozygotným nositeľom dominantného mutantného génu, narodilo sa dieťa, ktoré zdedili toto ochorenie. Znamená to, že druhé dieťa je určite narodené zdravé? Bohužiaľ nie. Takáto smutná udalosť sa môže opäť vyskytnúť s 50% pravdepodobnosťou. Treba poznamenať, že lekári zapojení do vrodených chorôb vždy odhadujú pravdepodobnosť ich prevodu na ďalšiu generáciu.

Aké ďalšie funkcie sú charakteristické pre vrodené ochorenia, ktoré sú prenášané dominantným typom? V dôsledku analýzy pedigrees nie je ťažké poznamenať, že:

Takáto choroba sa vyskytuje v každej generácii;

Normálne deti rodičov, aspoň jeden z nich je chorý, majú v budúcich zdravých detí;

Pomer pacientov a zdravých príbuzných je približne 1: 1;

Ochorenie nezávisí od podlahy.

Môžete zvážiť vzácnu situáciu, keď dvaja pacienti rodičov prichádzajú do manželstva (obr. 2), ktoré sú nosičmi tej istej dominantnej mutácie v rovnakom géne. V tomto prípade je pravdepodobnosť narodenia zdravého dieťaťa len 25%. Polovica detí z takéhoto manželstva bude chorá, ako aj rodičia. V jednom prípade sa dieťa môže objaviť zo štyroch na svete, čo zdedí obe mutantné gény súčasne. To znamená, že bude homosigue v mutantnom géne. V tejto situácii, takmer žiadna vedenie ochorenia unikne, je to oveľa ťažšie. Bohužiaľ, existujú prípady, keď sú takéto homozygoty jednoducho nevhodné. Ak sa podobná situácia povedie k spontánnemu potratu v skorých fázach tehotenstva, bude pomer pacientov a zdravých detí od rodičov chorých blížiť 1: 2.

Obr. 2. Schéma dedičstva mutantného génu, ktorého nosič sú obaja rodičia

Z knihy umelej inseminácie psov Autor Ivanov v

Protokol gynekologické dedičnosti súk od ____________________200_ G. vydania ____________________ žijúci ________________________________________________________________________________________________________ ________________). CELÉ MENO. Podpis lekára ____________________

Z knihy Evolutionary Genetic Aspects správania: Vybrané konanie Autor Krušinsky Leonid Viktorovich

Na vzťahu dedičstva aktívnych a pasívnych-obranné reakcie vo forme prejavu pasívnych - a aktívne, obranné reakcie sa výrazne líši. Prvý je vyjadrený v úniku zvieraťa, druhý - v útoku na cudzincov. Pripojenie týchto dvoch reakcií

Z knihy pretekov a národov [gén, mutácia a ľudská evolúcia] Azimov Aizek

Kapitola 6. zákony dedičnosti Mendel a jeho hrachu ľútosti dedičstvo farbu očí v skutočnosti nie je tak jednoduchý, ako je popísané v predchádzajúcej kapitole. Ak to bolo tak jednoduché, ľudia si môžu všimnúť spôsob, ako urobiť farbu očí

Z knižnej biológie [plný sprievodca pripraviť sa na skúšku] Autor Lerner Georgy Isaakovič

Z knižnej biológie. Všeobecná biológia. Stupeň 10. Základná úroveň Autor Sivozyzov Vladislav Ivanovich

25. Vzory dedičstva. Mono-Librid Crossing Pamätajte si! Aký je gén? Aký druh chromozómov obsahuje sexuálne bunky? Mendel začal pracovať s experimentom v najjednoduchšom, mono-librid

Z knihy Tajomstvo ľudstva Autor Afonkin Sergey Yuryvich

26. Vzory dedičstva. Digibrid Crossing Pamätajte! Aký prechod sa nazýva monohybrid? Čo je homozygotný organizmus; Heterozygotný organizmus? Čo sa odlišuje od rôznych pólov v anaterapii prvého meiotickej divízie? Zákon nezávislého

Z knihy ľudskej genetiky s základmi všeobecnej genetiky [tutorial] Autor Kurcanov Nikolai Anatolyevich

Recesívne typ dedičnosti ochorenia s recesívne typ dedičnosti sa prejavuje len u ľudí - recesívny homosigues podľa génov. To znamená, že v prípade, že ľudské bunky majú len jeden mutantný alelový genóm a druhý gén pracuje normálne,

Z knihy autora

5.5. Modifikácie a problém dedičstva získaných príznakov modifikácie sú varianty fenotypu v norme reakcie genotypu. Poskytujú prispôsobivosť tela počas svojho života k faktorom vonkajšieho prostredia a sú zmeny,

ALE. Monogénne dedičstvo.Atribút kódovaný jedným genómom je zdedený v súlade so zákonmi Mendelov a nazýva sa zmienku. Kombinácia všetkých génových génov sa nazýva genotyp. Fenotyp je implementácia genotypu (v morfologických a biochemických vzťahov) v špecifických podmienkach vonkajšieho prostredia.

1. Jeden z možných štrukturálnych staovorov génu sa nazýva alela. Alely vznikajú v dôsledku mutácií. Potenciálny počet alel pre každý gén je prakticky neobmedzený. V diploidných organizmoch môže byť gén reprezentovaný len dvoma alelmi lokalizovanými na identických oblastiach homológnych chromozómov. Štát, keď homológne chromozómy nesú rôzne alely rovnakého génu, nazývané heterozygotné.

2. Dedičnosť monogénnych ochorení je autozomálne alebo lepidlo s X-chromozómom - je možné určiť pri štúdiu rodokmeňa. Podľa povahy prejavu v heterozygóznom organizme je dedičstvo rozdelené na dominantné a recesívne. V dominantné dedičnosti, príznakoch choroby, ak aspoň jedna z homológnych chromozómov nesie patologické alelu, s recesívne - len v prípade, keď obaja homológnej chromozóm niesť patologický alely.

ale. Autozomálne dominantné dedičstvo.Choroby s autozomálnym dominantným typom dedičstva zahŕňajú hyrtifikáciu, ahondropláziu (xondrodstrofia) a typu neurofibromatóza (reflinghausen choroba).

1) Dnes je asi 5000 monogénnych ochorení. Viac ako polovica z nich je zdedená autozomálnym dominantným typom.

2) Autosomálne dominantné ochorenia sa prenášajú z generácie na generáciu. Choré dieťa je nevyhnutne choré z rodičov.

3) Ak je jeden z rodičov chorý, podiel postihnutých detí je približne 50%. Zdraví rodinní príslušníci sa narodia zdravé deti.

4) Autozomálne dominantné ochorenia sú vždy zdedené, bez ohľadu na podlahu dieťaťa a pohlavia rodiča pacienta. Výnimky sa nachádzajú v prípadoch nových mutácií a neúplným prieniku hrivu.

b. Autozomálne recesívne dedičstvo.Ochorenie s autozomálne recesívny typ dedičnosti zahŕňajú ochorenia Saccas, fibergation a väčšina porúch dedičné metabolické. Autosomálne recidívne ochorenia sa zvyčajne vyskytujú ťažšie ako dominantné autozomálne.

1) Ak sú obaja rodičia zdravé, ale sú dopravcami patologického génu, riziko chorého dieťaťa je 25%.

2) Zdravé dieťa v rovnakom čase v 2/3 prípadoch je heterozygotný nosič patologického génu.

3) Dieťa s autozomálne-recesivé ochorenie, najmä zriedkavé, rodičia sa často ukázali ako príbuzní krvi.

4) Mužské a ženské tváre sú chorá rovnako často.

v. Dedičnosť lepidla s chromozómom x. Choroby s týmto typom dedičstva zahŕňajú hemofíliu A a B, ako aj mopathy dunene. Zachytené s X-chromozómom dominantným dedičstvom je zriedkavé. Vrodenú tohto typu zahŕňajú X-adrched hypofosfatemickej rachitis (vitamín-D-rezistentné rachitis) a ornithinecarbamoiltransferase zlyhanie.

1) Sú prevažne muž.

2) S recesívnym typom dedičstva sú všetci synovia pacienta zdravé. Dcéry sa neobjavujú v dcér (heterozygotný vozík), ale riziko ich synov je 50%.

3) S dominantným typom dedičstva sú všetci synovia pacienta zdravé, všetky dcéry sú chorí. Riziko chorôb detí narodených v dcérach pacienta je 50% bez ohľadu na pohlavie.

g. Prejav génu.Kvantitatívne charakteristiky fenotypového prejavu génu sú nasledujúce.

1) Penetrant - frekvencia prejavu génu v fenotyp jej nosičov. Ak časť osôb, ktoré nesú tento gén, sa nezobrazí fenotypicky, hovoria o neúplnom penetrantovi.

2) Expresivita - stupeň fenotypového prejavu toho istého génu medzi rôznymi osobami. Rozdiely v tom istom črte v krvných príbuzných sú vysvetlené rôznou expresivitou génu kontrolujúceho tento znak. Rôzne expresivity sa vyskytuje pri väčšine monogénnych ochorení.

3) Začiatkom klinických prejavov. Nie všetky dedičné ochorenia sa objavujú ihneď po narodení. Napríklad, Hantingtonova choroba sa zvyčajne prejavuje po 30-40 rokoch. Fenylketonúria sa prejavuje intrauterinom, prvé príznaky ochorenia sa vyskytujú až po tom, ako sa dieťa začína podávať.

4) Pleotropia.Mutácia jedného génu vedie k štrukturálnym a funkčným poruchám len jedného proteínu. Ak sa však tento proteín zúčastňuje na niekoľkých fyziologických procesoch, jeho poškodenie sa prejaví súčasne v niekoľkých formách. Príklad slúži ako syndróm Marfana, choroba s autozomálnym dominantným typom dedičstva. Mutácia génu kódujúceho syntézu fibrill proteínu je sprevádzaný radom klinických prejavov: šošovka objektívu, aneuryzma zo vzostupnej aorty je prolaps mitrálnej chlopne, atď.

B. Polygénne dedičstvoto sa neriadi Mendelovej zákonmi a nezodpovedá klasických druhov autozomálne dominantné, autozomálne-recesívne dedičnosti a priľnavosti dedičstva s X-chromozómu.

1. Znamenie (ochorenie) je kontrolované v niekoľkých génoch naraz. Prejav funkcie závisí do značnej miery na exogénnych faktoroch.

2. Polygénne ochorenia zahŕňajú štrbinové pery (izolované alebo s rozštepom oblohou), izolovaná obloha štrbina, vrodená dislokácia bokov, stenóza vrátnika, defekty nervovej trubice (ANSHALIA, VTVORENÉ BROKU), vrodené srdcové defekty.

3. Genetické riziko polygénnych ochorení do veľkej miery závisí od predispozície rodiny a z závažnosti ochorenia od rodičov.

4. Genetické riziko sa výrazne zníži znížením stupňa príbuznosti.

5. Genetické riziko polygénnych ochorení sa hodnotí pomocou vysoko rizikových tabuliek. Často je ťažké určiť prognózu.

V.Nie je to tak dávno, vzhľadom na úspechy molekulárnej genetiky, boli študované iné druhy dedičstva, odlišné od monogénneho a polygénneho.

1. Mozaicizmus- prítomnosť dvoch alebo viacerých bunkových klonov v tele s rôznymi chromozomálnymi sadami. Takéto bunky sú vytvorené v dôsledku chromozomálnych mutácií. Mosaicizmus je pozorovaný v mnohých chromozomálnych ochoreniach. Predpokladá sa, že somatické mutácie a mozaicizmus zohráva dôležitú úlohu v etiológii mnohých typov malígnych neoplazmov. Medzi genitálnymi bunkami sa nachádza aj mozaicizmus. V ogenéze sa vyskytne 28-30 mitotických divízií a spermatogenézou - až niekoľko stoviek. V tomto ohľade s nonomatickým mozaicizmom sa zvyšuje frekvencia prejavovania mutácie a riziko prenosu do ďalších generácií. Uncommotic mozaicismus je pozorovaná v nedokonalej osteogeneze a niektorých ochorení zdedených s X-chromozómu.

2. Mitochondriálne ochorenia.Mitochondria majú vlastnú DNA; MTDNA sa nachádza v matrici organel a je reprezentovaná prstencovým chromozómom. Predpokladá sa, že s bunkovým rozdelením mitochondrie je náhodne rozdelená medzi dcérske bunky. Pre mitochondriálnych ochorení, rôzne výraznosť je charakterizovaný, pretože fenotypový prejav patologického génu závisí od pomeru normálnych a mutantných mitochondriách. Medzi mitochondriálnymi ochoreniami sa najlepšie študuje LEBEROVÝMI SYSTOU. Choroba sa prejavuje rýchlym rozvojom atrofie vizuálnych nervov, čo vedie k slepote. Mitochondriálne ochorenia sú zdedené len materskou čiarou.

3. Genomický odtlačok.Podľa Mendel by prejav označenia nemal závisieť od toho, či sa získa gén z matky alebo od otca. Toto pravidlo má výnimky, napríklad genómové potlačenie.

ale.Najznámejšie príklady genómovej tlače - Drader-Willie Syndróm a Angelmanov syndróm. Obe choroby sú spôsobené deléciou dlhého ramena 15. chromozómu. Avšak, ak mutantný chromozóm, dieťa zdedené od svojho otca, vyvíja Prader-Willy syndróm. Klinické prejavy - obezita, hypogonadizmus, malé kefy a nohy, mentálna retardácia. Ak sa mutantný chromozóm získava od matky, vyvíja Angelmanov syndróm. Klinické prejavy Angelmanovým syndróm sú charakteristické chôdza (na všeobecne rozšírených nôh s rukami ohnuté v lakťoch) a charakteristických rysov tváre (inflácia, macroity, široký medzizubné intervaloch, odlišných škúlenie).

b.Príčiny imprinting nebola stanovená, prípadne je spojená s rôznymi typmi DNA, ktorým sa u mužov a žien brán.

4. Mono Discomia- Prechod na potomkovi dvojice homológnych chromozómov z jedného z rodičov. S jednou triednou disyivitou je pripojený prenos hemofílie A z syna jeho otca. Zatiaľ nie je jasné, či sa má jednoročná disyomia považovaná za špeciálny prípad mozaicizmu, alebo to je samostatná chromozomálna anomália.

Osoba sa už dlho zaujíma, ako sú v prírode usporiadané rôzne veci. Vrátane prečo a ako telo funguje. Lekári starožitnosti študovali prvky, snažili sa vysvetliť ich interakciu, nedostatok alebo nesprávny vzťah k rôznym chorobám. Zostal však tajomstvom, prečo deti môžu byť ako rodičia, aby zdedili svoje vlastnosti, a môžu byť ostro odlišné alebo trpia neznámymi chorobami. Len v 20. storočí sa vedci mohli dostať do randenie tohto tajomstva. Rozvoj vedy umožnil stanoviť, že v ľudskom tele existuje mechanizmus pre prevod dedičných informácií. Jeho nosič je obrovská DNA špirála molekuly pozostávajúca z ich veľkého počtu základných štruktúrnych jednotiek nazývaných nukleotidy. Niektoré sekvencie sú zodpovedné za rôzne funkcie tela. Skupina umiestnená v blízkosti nukleotidu, ktorá poskytuje napríklad reprodukciu určitého proteínu, sa nazýva genóm. Keďže človek je veľmi zložitý systém, počet génov je veľmi veľký. Na vyššej úrovni sa dedičný materiál kombinuje do konštrukčných jednotiek - chromozómov. U ľudí obsahuje každá bunková bunka 23 párov chromozómov. V každom páre je dedičný materiál duplikovaný. Prirodzenou výnimkou z tohto pravidla je dva chromozómy, ktorých kombinácia určuje polovicu osoby. Ak sú rovnaké a majú veľkú veľkosť (X-chromozómy, pár xx), telo sa vyvíja cez ženskú cestu. Ak sa jeden z nich vyznačuje menšou veľkosťou (Y-chromozóm, XY genotyp), vyvíja sa zlomok muža. Kvôli vysokému počtu génov a vplyvu rôznych faktorov môže byť normálny proces dedičstva komplikovaný všetkými druhmi porušovania. V niektorých prípadoch oddelený gén prechádza mutáciou, čo vedie k porušeniu jeho funkcie. Súčasne sa telo evolučného vývoja proteínov vyrobených v tele mení v organizme. V dôsledku výslednej odchýlky sa môžu objaviť rôzne patológie. Niekedy účinok mutácií mierne a vedie len k menším rozdielom. V niektorých prípadoch môže účinok zmeny genetického kódu dokonca poskytnúť alebo túto výhodu tela. Avšak, pomerne často mutantný gén nezmestí do koherentného obrazu interakcií a spôsobuje rozvoj ochorenia. Takéto poruchy sa nazývajú genetické ochorenia. Na ďalšej úrovni sa môžu vyskytnúť anomálie. Faktom je, že v procese bunkového delenia by každý z potomkov mal dostať kópiu dedičného materiálu. Niekedy je však rozpor medzi chromozómami narušený a vyskytujú sa chromozomálne aberácie. Ak je stratený časť genetického materiálu, hovoria o delécii (vymazanie). V niektorých prípadoch sa gén môže niekoľkokrát opakovať - \u200b\u200bpotom hovoria amplifikácia (zlepšenie génu). Okrem toho, chromozomálna reštrukturalizácia môže viesť k tomu, že chromozómy budú vymenené vo svojich častiach - to znamená, že premiestnenie nastane. Ak sa dedičný materiál nestratí, hovoria o vyváženej translokácii. Ustavené anomálie môžu byť prenášané deťom spolu s genetickým materiálom rodičov. V niektorých prípadoch sa môže vyvinúť nebezpečná patológia. Preto sa stáva mimoriadne dôležité študovať metódy dedičstva chorôb.

Dominantné a recesívne mutácie

Ako, v fenotypu sa prejavuje mutácia, je určený jeho recesívny alebo dominantný charakter. Faktom je, že normálne v každom dvojicovom chromozóme je prítomný v dvoch kópiách. Ak sa vyskytne v jednej kópii mutačnej zmeny, druhá kópia často zostáva celkom. Ak s možnosťami zachovaného pôvodnej génovej štruktúry stačí plne plniť svoje funkcie (napríklad expresiu zodpovedajúceho proteínu), potom takáto anomália má slabý vplyv na rovnováhu látok v tele. V tomto prípade sa prítomnosť jednej kópie mutantného génu môže buď prejaviť alebo sa mierne prejavuje. Podobný účinok génu hovorí o recesívnej povahe mutácie. Ďalšia verzia vývoja udalostí je pre telo výraznejšia. S niektorými mutáciami je zmenený gén schopný potlačiť normálnu aktivitu nezmenenej kópie. V dôsledku toho vzniká nerovnováha v tele. V závislosti od dôležitosti kódovaných informácií, svetlo alebo ťažká patológia sa vyvíja. Ak je prítomnosť jednej kópie zmeneného génu je dostatočná pre zabezpečenie, že jeho účinok sa prejavuje, hovorí o dominantný charakter mutácie. V niektorých prípadoch môže prítomnosť dvoch kópií dominantného génu v tele dvoch kópií spôsobiť fenomén supercomnemín. Zároveň sa patologické efekty ukazujú, že sú oveľa silnejšie ako s jednou kópiou mutantného génu.

Autosomes a pohlavné chromozómy

Je zvyčajné rozlíšiť pár pohlavných chromozómov a všetkých ostatných párov. Tieto chromozómy, ktoré nezávisia od podlahy, sa nazývajú autozómy. Sú k dispozícii v akomkoľvek telese biologických druhov. Vzhľadom k tomu, osoba má len 23 párov, potom 22 párov vystupuje von. Vedci súhlasili, že ich počítajú vo veľkosti, zatiaľ čo menší počet zodpovedá najväčším chromozómom. Keďže jednotlivé gény sú viazané na určitý chromozóm, umožňuje vám presne klasifikovať vznikajúce anomálie. Vzhľadom k tomu, outosomes sú viac ako pohlavné chromozómy spojené s nimi spoločné porušenia tiež viac. Z 94 bežných chromozomálnych ochorení sa 77 javí ako mutácie v autozómov.

Čo je autozomálne dominantné choroby?

Mutácia vznikajúca v pohybe a má dominantný charakter, sa prejaví vo fenotype. Choroba vyplývajúca z toho sa nazýva autozomálna dominantná. Podobne existujú autozomálne-recesívne ochorenia, ktoré sa prejavujú v prítomnosti dvoch kópií mutantného génu v autozóme (jeden na každom chromozóme z páru). V súčasnosti existuje viac ako 3700 takýchto chorôb. V hlavnej omši vznikajú v jednom z dvoch dôvodov. Po prvé, v dôsledku vzniku mutácie sa môže vyskytnúť chyba konštrukčného proteínu, v dôsledku čoho sa normálne fungovanie tela stane nemožným, pretože jej hlavné stavebné materiály sa mení. Po druhé, regulácia génovej expresie môže byť narušená, to znamená rovnováhu potrebných organizmov látok. Keďže sada autozómov je rovnaká u mužov a žien, pravdepodobnosť výskytu ochorenia nezávisí od podlahy. V tomto prípade sú autozomálne dominantné ochorenia zvyčajne charakterizované fenotypovým polymorfizmom, v závislosti od závažnosti mutantného génu v fenotypu. Dominantné mutácie sa môžu vyskytnúť v genitálii. V tomto prípade sa takmer vždy prejavujú v prvej generácii potomkov. Z tohto dôvodu sa nové mutácie považujú za hlavný faktor, ktorý spôsobuje autozomálne dominantné ochorenia. Okrem toho je frekvencia výskytu určitých chorôb ovplyvnená vekom rodičov, najmä otec. Dedičstvo, autozomálne dominantné ochorenia sa zvyčajne prejavujú vo všetkých generáciách. Toto pravidlo môže porušiť, ak vznik mutácie vedie k smrti alebo znižuje schopnosť materstva (otcovstvo). Môžu byť porušené najmä proces vzdelávacích hier. Ďalším dôvodom na ukončenie dedičstva je zvýšené riziko smrti plodu.

Aká je pravdepodobnosť, že zdedí autozomálne dominantné ochorenie od rodičov?

Dominantné choroby sa vždy objavujú. Ak sa v rodine v jednom z rodičov (alebo oboch), symptómy dedičného ochorenia sú uvedené, aby presne určili riziko prenosu ochorenia dedičstvom, je potrebné podstúpiť genetický diagnostický postup. Faktom je, že riziko je určené tým, či nosič mutácie (alebo nosiče) je homozygotný. Inými slovami, má len jednu kópiu mutantného génu alebo dvoch. Ak existujú dva z nich, potom v procese prenosu genetického informácií dostane zárodok chromozóm s mutáciou. V tomto prípade je pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa 100%. Tam je teoretická šanca, že dieťa bude mať reverznú mutáciu a bude sa narodiť zdravý. Pravdepodobnosť takejto udalosti je však tak malý, že takéto prípady nie sú pozorované v skutočnosti. Zároveň nezáleží, to, čo je druhý materský genotyp - prevod ochorenia sa nevyskytuje. Obaja rodičia môžu byť heterozygotným mutantovým génom, to znamená, že má jednu zdravú a jednu narušenú kópiu. V tomto prípade, v súlade s zákonmi dedičstva, pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa bude 75%. Zároveň v tretine prípadov bude mať dieťa homozygotný súbor mutantného génu so 100% pravdepodobnosťou vysielania ochorenia k potomkom. Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa bez genetického defektu je 25%. Ak je choroba k dispozícii len od jedného z rodičov, a on je heterosigoten na ňom, potom existujú len dve možné možnosti: Buď dieťa dostane zdravý gén alebo mutantnú verziu. Preto pravdepodobnosť prenosu choroby na deti bude v tomto prípade 50%. Stojí za zmienku, že dedičstvo nezávisí od skutočnosti, že dieťa sa narodí. Okrem toho pravdepodobnosť prenosu ochorenia neovplyvňuje závažnosť choroby na jeho rodičovi. Preto sa kompetentní špecialisti nikdy nesnažia na základe materského fenotypu, aby predpovedali potenciálny stupeň choroby v potomkoch. Samostatne existujú prípady zdravých rodičov, ktorí majú dieťa s autozomálnym dominantným ochorením. V tomto prípade je dôvod nová mutácia, a nie v genetickom materiáli rodičov. Pravdepodobnosť opätovného vzniku tohto ochorenia v iných deťoch v rodine je preto veľmi malá.

Martan syndróm

Jedným príkladom autozomálnych dominantných ochorení je Marfana syndróm. Táto choroba je spojená s patológiou dedičstva spojivového tkaniva. Jeho dôvod leží v výskyte mutantného génu kódujúcej syntézu fibrilín-1 glykoprotínovej látky pre telo. Závažnosť symptómov v konkrétnom prípade sa môže líšiť. V klasickom vývoji syndrómu človeka skresľuje formu končatín, ktoré sa zaostávajú, arachnodecticity (predĺžené prsty). Okrem toho sa dostatočne vyvíja tukové tkanivo. Zmeny sa týkajú pohybového aparátu, čo spôsobuje predĺženie kostí, zvýšenú mobilitu kĺbov. Pozorujú sa aj patologické zmeny v očiach. Choroba je sprevádzaná poškodením kardiovaskulárneho systému. Tri príznaky - narušenie štruktúry kostry, problémy s víziou a chorobou srdca a krvných ciev - sú klasickým súborom príznakov tejto odchýlky. Pri absencii liečby, progresívne poruchy v plavidiel tkanivá vedú k smrti vo veku 30-40 rokov. Príčinou smrti môže byť aortálny aneuryzm a stagnujúce srdcové zlyhanie. Ak začnete terapiu v čase, potom pacienti môžu žiť dosť dlho. Prvý opis príznakov ochorenia sa uskutočnil na konci devätnásteho storočia. Francúzsky vedec Antoine Marfan opísal progresívny rozvoj anomálií muskuloskeletálneho systému. Neskôr sa zistilo, že choroba nie je zriedkavá. V priemere ich jedna osoba z 5 000 chorých v jednej alebo druhej forme. Symptómy sa nerovnomerne prejavujú. Hlavným prvkom je porušenie vývoja kostry - vždy je zaznamenané. Spolu s klasickým arachnodaktylom a odolným voči zdieľaným, možné formy zahŕňajú rôzne deformácie chrbtice, nesprávnu tvorbu prednej steny hrudníka, zvýšená pohyblivosť kĺbov, plochá plocha. Môžu byť tiež označené nízkym svalovým tónom. Približne 80% prípadov problémov s kardiovaskulárnym systémom sú spojené s prolapsom mitrálneho ventilu. Ventilové steny sa postupne stávajú hrubšími. Postupné zmeny u žien sa vyskytujú pomalšie. Avšak v každom prípade, v prípade neexistencie liečby, výsledkom je rovnaké-starnutie aortickej aorty. V orgánoch videnie môžu ovplyvniť objektív. Tak asi polovica pacientov má posuvné šošovky. Je tiež možné oddeliť sietnicu, najmä ak osoba vyjadrila myopiu. Patológia ovplyvňuje vývoj iných systémov tela. Symptómy môžu zahŕňať cystické vzdelávanie v obličkách a pečeni, zúženie nervového kanála (vlhké oddelenie), pneumothoraxes atď. Je tiež ovplyvnený centrálny nervový systém. Metódy kardinálnej liečby v súčasnosti neexistujú. Možnosť je možná iba symptomatická terapia, ktorá uľahčuje stav pacienta. Každý rok by mali pacienti navštíviť oftalmológ, ortopeda a kardiológ, aby sledovali vývoj zmien av prípade potreby korelovali ošetrenie.

Huntingtonova choroba (Huntington's Chorerea)

Ďalším svetlým príkladom autozomálneho dominantného ochorenia je hrdzavý. Vyznačuje sa porážkou nervového systému, ktorý sa zvyčajne prejavuje vo veku 30-50 rokov. Zároveň sú uvedené progresívne duševné poruchy. Choroba je dostatočne vzácna. Medzi domorodými ľuďmi v Európe, prevalencia je asi 3-7 prípadov na 100 tisíc ľudí. Pre obyvateľov iných častí sveta je táto hodnota výrazne nižšia a je približne 1 prípad na milión ľudí. Hlavnou príčinou ochorenia podľa vedcov je násobenie špecifického kodónu v géne IT-15. Samotný gén je zodpovedný za produkciu Khantinginového proteínu, ktorej funkcia je momentálne nenainštalovaná. Normálne by počet opakovaní nemalo prekročiť 36-krát. Ak sa zaznamená väčší počet kópií, začína vývoj ochorenia. Môže k tomu dôjsť v dôsledku mutácie, ktoré vedie k kopírovaniu genetického materiálu. Mutantný tvar proteínu Huntingínu (označuje MHTT, na rozdiel od normálu HTT) má toxické účinky na bunky. Štúdie ukazujú, že v chromozóme sú prítomné opakovania kodónov, tým silnejšie sa prejavuje. Z počtu kodónov približne 36-40 sa vyvíja oslabená forma. V tomto prípade choroba sa cíti oveľa neskôr a postupuje pomalšie. Slabé príznaky sa nemusia prejaviť na osobe. S veľkým počtom opakovania sa choroba objaví skoro, až do veku 20 rokov. Presný mechanizmus expozície proteínu HTT na tele ešte nebol študovaný. Existuje podobná situácia s jeho mutantnou verziou. Je známe, že MHTT má toxický účinok na niektoré typy buniek. To sa prejavuje najmä v mozgovom tkanive. Poškodenie najčastejšie ovplyvňuje pruhované telo, ale v procese vývoja ochorenia a iných oblastí sú distribuované. Z tohto dôvodu sa prvé prejavy patológie zvyčajne stávajú poruchou pohybov: osoba začína byť považovaná pri plánovaní akcií alebo ich opravy. Aj HTT proteín sa podieľa na mnohých interakciách v tele. Najmä sa aktivuje intracelulárnym transportom, prenosom signálu do bunky a počas transkripcie. Nevýhodou tohto proteínu v embryi spôsobuje smrť embrya. Okrem toho proteín vykonáva anti-apoptotickú úlohu, to znamená, že zabraňuje naprogramovanej bunkovej smrti. Ako zvýšenie produkcie normálnej formy HTT proteínu sa nervové bunky stávajú životaschopnejšími, čo vedie k zníženiu toxických účinkov MHTT. Stojí za zmienku, že ak je normálny gén zničený, nespôsobuje ochorenie, preto sa príčina považuje za tvorbu mutantného génu. Na bunkovej úrovni spôsobí, že vplyv skreslenej verzie proteínu MHTT spôsobuje vývoj porušovania. Začína najmä tvorba intracelulárnej pásky založenej na proteíne Huntinginu. Vďaka tomu je pohyb neurotransmiterov komplikovaný cez cytoskeleton, ktorý spôsobuje porušenie prenosu signálov v neurónoch. Na makroskopickej úrovni to spôsobuje porážku špecifických oblastí mozgu. Rozvoj patológie v pruhovanom tele vedie k porušeniu koordinácie pohybov. Správanie sa tiež mení. Bazálne ganglia je poškodené, čo je podľa viacerých vedcov zahrnuté do kognitívneho výkonného systému, ktorý je zodpovedný za generovanie konkrétnych pohybov. V tomto ochorení nemôže ganglia správne spracovať signál prijatý z iných mozgových oddelení, ktorý je vyjadrený v neschopnosti osoby, ktorá sa má začať pohybovať alebo je potrebné použiť ďalšie úsilie na to. Podobne je pohyb narušený alebo jeho svojvoľné zastavenie vôle. Akumulácia takýchto poškodení spôsobuje vzhľad komplexu pohybu charakteristických porúch. Zvyčajne sa choroba prejavuje vo veku od 35 do 45 rokov. V ranom štádiu existuje mierna zmena kognitívnych schopností, niektorých fyzických zručností, ako aj jednotlivcov. Fyzické príznaky sa spravidla prejavujú. Postupná akumulácia porúch v tkanivách mozgu vedie k zvýšeniu mentálneho a kognitívneho skreslenia. V počiatočnom štádiu, s typickým vývojom, fyzické príznaky sú vyjadrené ostrými náhlymi pohybmi, ktoré sú ťažké kontrolovať. V niektorých prípadoch je pozorovaný inverzný obraz: namiesto normálneho tempa, pacient začne vykonávať všetky akcie veľmi pomaly. Celková koordinácia pohybov trpí. Súčasne vznikajú porušenie reči, je ťažké pochopiť. Postupom času sú syndrómy zhoršené. Akékoľvek opatrenia, ktoré vyžadujú kontrolu svalov, sa stávajú ťažkými. V tomto štádiu sa pacienti často začínajú robiť zábavu, ale môžu normálne žuť potraviny a prehltnúť. Pohyb očí je narušený, čo vedie k členeniu spánku. Vo väčšine prípadov, vo vývoji syndrómu, osoba prechádza všetkým fázam fyzickej poruchy. Ale kognitívne deformácie sú individuálne. Zvyčajne schopnosť myslieť abstraktne. Je vyjadrená v tom, že osoba nemôže naplánovať svoje činy, aj keď sú dostatočne jednoduché. Okrem toho, podľa pravidiel je ťažké, posúdenie primeranosti vlastných opatrení je komplikovaná. Vývoj lézie mozgových tkanív vedie k zhoršeniu pamäte. V tejto súvislosti sa môže vyskytnúť depresívne, stavy paniky, môže dôjsť k depresii. Osoba prestane učiť jeho známym. Vylepšené prvky erekčného charakteru, existuje ťah na škodlivé návyky (fajčenie, alkoholizmus, hazardné hry atď.). Klasický prístup k diagnóze znamená prieskum tela, v niektorých prípadoch sa vykonáva aj psychologické vyšetrenie. S pomocou počítačovej a magnetickej rezonančnej tomografie, môžete sledovať porušenie v mozgových tkanivách, ale tento spôsob je použiteľný len počas progresie ochorenia. Na detekciu deformácií v mozgovej aktivite sa môže použiť použitie kupinovej tomografie a spôsobov funkčnej neurovalizácie v určitej situácii. Plná diagnostika je možná genetickým testovaním. Preto pacient má vzorku krvi, z ktorej sa rozlišuje genetický materiál. Potom sa HTT gén skontroluje počtom opakovaní kodónov zodpovedných za rozvoj ochorenia. Zároveň by sa malo riadne označovať: prítomnosť pozitívnej reakcie (to znamená, že počet opakovaní zvýšených v porovnaní s normálnym číslom) nie je potvrdením diagnózy. Vo všeobecnosti sa genetické anomálie môžu detegovať dlho pred symptómami príznakov horgetónu. Zároveň, negatívnym výsledkom, to znamená, že počet opakovaní v norme naznačuje nemožnosť rozvíjania ochorenia. Genetické testovanie je povolené pre embryá pripravené v priebehu extracorpórovaného hnojenia. Na tento účel sa diagnóza používa pred implantáciou: V fáze 4-8 bunkách je jeden z nich uzavretý a použitý na získanie dedičného materiálu. Vzorka sa potom skúma na stanovenie prítomnosti patológie. Výsledky kontroly môžu byť použité na výber najvhodnejšieho embrya, ktoré bude implantovaná matkou. Možná je aj prenatálna diagnostika. V tomto prípade sa použije plot mastnej vody, používa sa chorobné milosrdenstvo, alebo sa používa neinvazívna skúšobná metóda. Najmä genetický materiál plodu môže byť získaný z krvi matky a použitie na analýzu. Genetická kontrola vám tiež umožňuje rozlíšiť Huntingtonu Chorea z chorôb podobných. Podľa štatistík je len v 90% prípadov potvrdená prítomnosťou tohto ochorenia. Stojí za zmienku, že dôvody podobných chorôb sú v súčasnosti nejasné, pretože sú zriedkavé. Liečba Huntingtonovho ochorenia je nemožná (aspoň na aktuálnej úrovni vývoja medicíny). Existuje len možnosť uľahčiť množstvo príznakov. Špecifické zlúčeniny umožňujú mierne obmedziť vývoj ochorenia. Avšak, oni ešte neoslali fázu výskumu, takže nie je možné hovoriť o rozšírenom používaní. V klasickom vývoji ochorenia po prvých symptómoch žije zvyčajne približne 15-20 rokov. Po tom, súčasné porušovanie v práci tela systémov vedie k chorobám srdcového a dýchacieho systému. Okrem toho riziko zvýšenia samovraždy, pretože človek prestane primerane posúdiť svoje činy a trpí depresiou.

Genetické výskum a autozomálne dominantné choroby

Vzhľadom na rôznorodosť foriem chorôb a prítomnosti chorôb podobných pri symptómoch sa diagnóza klasických metód neustále neuvidí, že bude účinná. Presnejšie, diagnózy predpísané v niektorých prípadoch sú chybné. Je možné spoľahlivo potvrdiť genetickú povahu ochorenia len analýzou dedičného materiálu. Aby to urobilo, pacient bude musieť poskytnúť materiál pre genetickú diagnostiku (zvyčajne je to jednoducho vzorka krvi). Potom sa uskutočňuje špeciálna štúdia, ktorá umožňuje analyzovať prítomnosť v ľudskom genotypi týchto porúch genetického materiálu. Kvôli veľkému množstvu informácií pod štúdiom môže kontrola trvať dlhú dobu. Okrem toho by sa malo brať do úvahy, že v niektorých prípadoch výsledky testov nie sú jednoznačne indikáciou prítomnosti konkrétneho dedičného ochorenia. Z tohto dôvodu je nezávislá analýza výsledkov testov sotva možné. Na získanie spoľahlivých informácií sa odporúča kontaktovať špecialistov v genetickom poradenstve. Sú to lekári s vhodným vzdelaním špecializujúcou sa na prácu s dedičným materiálom s dostatočnými skúsenosťami a schopný vypočítať pravdepodobnosť genetických patológií na základe rodičovských údajov. Okrem toho genetický konzultant pomôže správne naladiť do procesu testovania, pretože získavanie výsledkov môže byť ťažký test pre ľudí. V každom prípade je potrebné pochopiť, že úplné a spoľahlivé informácie o zdraví môžu byť nevyhnutné. Okrem toho, prenatálna štúdia vám umožní uistiť sa, že plnohodnotné dieťa sa objaví vo svetle bez anomálie v genetickom materiáli.

Autosomálne dominantné ochorenia pre prejav takýchto chorôb je dostatočne, aby mali jeden defektný gén, ak je dominantný. Autosomálne dominantné ochorenia majú určité charakteristiky:

V súčasnosti existuje asi 4000 tisíc takýchto chorôb.
Ovplyvnené rovnaké osoby oboch pohlaví.
Vyslovuje sa fenotypový demorfizmus.
Ak dôjde k mutácii dominantného génu v bránach, potom sa pravdepodobne prejaví v prvej generácii. Už bolo preukázané, že muži s vekom zvyšujú riziko získania takýchto mutácií, a to znamená, že takéto choroby môžu udeliť.
Ochorenie sa často prejavuje vo všetkých generáciách.

Dedičnosť defektného génu autozomálneho dominantného ochorenia nie je v žiadnom prípade spojená s podlahou dieťaťa a stupňom vývoja tohto ochorenia v rodičov.

Typ dedičstva je autozomálny dominantný. Druhy dedičstva príznakov u ľudí

Pozornosť

Typy dedičstva príznakov u ľudí, ak viete, ako je jeden alebo iný znak zdedený, potom môžete predpovedať pravdepodobnosť svojho prejavu z potomstva. Všetky príznaky v tele môžu byť rozdelené do dominantného a recesívneho. Interakcia medzi nimi nie je taká jednoduchá, a niekedy to nestačí vedieť, ktorý človek odkazuje na akú kategóriu.

Dôležitý

Teraz vo vedeckom svete existujú tieto typy dedičstva u ľudí:

Monogénne dedičstvo.
Polygénny.
Netradičné.

Tieto druhy dedičstva sú tiež rozdelené do niektorých odrôd. Prvé a druhé zákony Mendel sú založené na monogénnom dedičstve. Polygénny je založený na treťom zákone. To znamená dedičstvo niekoľkých génov, najčastejšie neallers.

Typy dedičných znakov

Predpokladajme, že v rodine, kde je jedným z rodičov heterozygotným nositeľom dominantného mutantného génu, narodilo sa dieťa, ktoré zdedili toto ochorenie. Znamená to, že druhé dieťa je určite narodené zdravé? Bohužiaľ nie. Takáto smutná udalosť sa môže opäť vyskytnúť s 50% pravdepodobnosťou.
Treba poznamenať, že lekári zapojení do vrodených chorôb vždy odhadujú pravdepodobnosť ich prevodu na ďalšiu generáciu. Aké ďalšie funkcie sú charakteristické pre vrodené ochorenia, ktoré sú prenášané dominantným typom? V dôsledku analýzy pedigrees nie je ťažké poznamenať, že: - takáto choroba sa vyskytuje v každej generácii; - normálne deti rodičov, aspoň jeden z nich je chorý, majú na budúcich zdravých detí; - pomer pacientov a zdravých príbuzných je približne 1: 1; - Prejav choroby nezávisí od podlahy.

Druhy dedičstva chorôb

Polygénne ochorenia zahŕňajú štrbinové pery (izolované alebo s rozštepom oblohou), izolovaná obloha štrbina, vrodená dislokácia bokov, stenóza vrátnika, defekty nervovej trubice (ANSHALIA, VTVORENÉ BROKU), vrodené srdcové defekty. 3. Genetické riziko polygénnych ochorení do veľkej miery závisí od predispozície rodiny a na závažnosť ochorenia od rodičov. 4. Genetické riziko sa výrazne zníži znížením stupňa príbuznosti.

Genetické riziko polygénnych ochorení sa hodnotí pomocou vysoko rizikových tabuliek. Často je ťažké určiť prognózu. B. Nie je to tak dávno, vďaka dosiahnutiam molekulárnej genetiky boli študované iné druhy dedičstva, odlišné od monogénneho a polygénneho. 1. Mosaicizmus - prítomnosť dvoch alebo viacerých bunkových klonov v tele s rôznymi chromozomálnymi sadami.

Takéto bunky sú vytvorené v dôsledku chromozomálnych mutácií.

Autozomálny dominantný typ dedičstva

V dôsledku toho vyšiel srdcom ako magické kúzlo jednej dych berúcnej frázy, ktorú sa mi páčila šoková, "genotyp sa prejavuje vo fenotype, keď je recesívna alela v homozygotnom stave." Význam tohto pravidla múdrosti je, že vonkajšie príznaky nemôžu vždy určiť genotyp svojho majiteľa. Ak pravdepodobne poviete o akomkoľvek osobe s prvou krvou krvi, ktorú má homozygotný genotyp OO, potom o ľuďoch s druhou skupinou krvi takého určitého produktu nemožno urobiť, pretože môžu byť alebo homozygotné AA, alebo heterozygotný JSC.
Aby sa určil genotyp s druhou skupinou krvi, sú potrebné ďalšie informácie o príbuzných: otec a matka, bratia a sestry, deti, ale nie vždy a pomáhajú prichádzať k jednoznačnému záveru.

Dominantné dedičstvo

To znamená, že účinok génu A sa prejavuje v takej kombinácii a účinok génu sa neprejavuje, to znamená, že gén a dominuje a gén vzhľadom na to je recesívny (slovo "recesívne" znamená zmiznutie) . Dominantné gény teda vykazujú svoju činnosť v homozygolnom aj heterozygotnom stave a recesívne gény sa môžu prejavovať len v homozygotnom stave a nedávajú externé odstávky v heterozygotných ľuďoch. Všetky vedy vytvárajú svoju terminológiu a jeho špecifický lexikón, v ktorom je niekedy ťažké pochopiť neinifikované.
Semilepiaci príbeh o jednej vážnej fyzike, ktorý nezávisle a s veľkým nadšením začal študovať genetiku pre najzávažnejšie zdroje.

Podľa tohto typu dedičstva je patogénny materiál najčastejšie prenášaný ženám, pretože s väčšou pravdepodobnosťou dostanú patogény od otca alebo matky. Ak je nositeľom dominantného génu v rodine je otec, potom všetci chlapci budú zdraví a dievčatá budú prejavovať patológiu. S recidickým typom chromozómu X-spojky sa ukázali, že choroby sa prejavujú u chlapcov s typom hemizgot.

Info

Ženy budú vždy nosiče chorého génu, pretože sú heterozygotné (vo väčšine prípadov), ale ak má ženu homozygotné znamenie, potom môže byť chorý. Príkladom patológií s recesívnym x chromozómom môže byť: daltonizmus, dystrofia, lovecké ochorenia, hemofília. Mitochondriálny typ Tento typ dedičstva je relatívne nový.

Mitochondria sa prenáša na cytoplazmu vaječných buniek, v ktorých viac ako 20 000 mitochondrií. Každý z nich obsahuje chromozóm.

Dominantný typ dedičstva

Dominantné a recesívne dedičstvo A. N. Uväzovacieho ústavu lekárskej genetiky AMN RF začína to, čo mám na mysli, keď hovoria o dominantnom a recesívnom dedičstve? Poďme sa vrátiť k skutočnosti, že gény v tele sú reprezentované paranas (alely), a prejav vonkajšieho znaku alebo choroby určeného jedným alebo iným genómom závisí od kombinácie dvojice hanly alleles získaných od otca a matka. Keď sú obaly alely v pár presne rovnaké (napríklad OO, AA), potom takýto genotyp a jeho vlastník sa nazývajú homozygotné, a keď sú tieto alely odlišné (poďme, JSC) - heterozygoys. Je známe, že ak homozygotné genotypy OO a AA predurmín prvé a druhé krvné skupiny, v tomto poradí, potom držiaky heterozygotného genotypu JSC bude tiež druhou krvnou skupinou.

Dominantný typ dedičstva zachytený s Pavlom

Dominantný typ dedičstva Ak je mutantný gén dominantný, prítomnosť takéhoto génu sa nevyhnutne prejaví v osobe, ktorá je jej nosičom. Najčastejšie sú títo ľudia heterozygotes na tomto géne, to znamená, že jeden gén alel je neporušený a druhý je mutantný. Ak sa nezobrazujú príznaky tejto choroby, slúži ako záruka, že osoba nie je nositeľom mutantného génu, ktorý spôsobuje toto ochorenie.

AUTOZOMÁLNY PRÍKROČNOSTI DOMOVNÝCH INHERITIANCE PRÍKLAD

Autosomálne recidívne ochorenia však nesmú prenášať na každú generáciu, ale prejaviť sa prostredníctvom jednej alebo dvoch generácií potomkov. Príklad chorôb prenášaných autozomálnym recidívnym typom môže byť:

choroba hračiek-saks;
metabolické poruchy;
mukobovysidóza atď.

Keď sa deti nachádzajú s autozomálnym recesívnym typom génových patológií, ukázalo sa, že rodičia sú v relačnom relačitej. To je často pozorované v uzavretých osadách, ako aj na miestach, kde sú povolené krvné manželstvo. X-chromozomálne dedičstvo inhiorcie X-Romosomu v dievčatách a chlapci sa prejavuje rôznymi spôsobmi. Je to spôsobené prítomnosťou dvoch x-chromozómov naraz v žene a jednej v mužovi. Samička dostane svoje chromozómy jedným z každého rodiča a chlapci sú len z matky.

Charakterizuje sa autozomálny dominantný typ dedičstva

Mužské a ženské tváre sú chorá rovnako často. v. Dedičnosť lepidla s chromozómom x. Choroby s týmto typom dedičstva zahŕňajú hemofíliu A a B, ako aj mopathy dunene. Zachytené s X-chromozómom dominantným dedičstvom je zriedkavé. Choroby zdedené týmto typom zahŕňajú X-ADRCHED Hypofosfatemické Rickety (Rickety odolné voči vitamín-D) a zlyhanie ornithinecarbamoiltransferázy. 1) Pekní muži sú chorí. 2) S recesívnym typom dedičstva sú všetci synovia pacienta zdravé. Dcéry sa neobjavujú v dcér (heterozygotný vozík), ale riziko ich synov je 50%. 3) S dominantným typom dedičstva sú všetci synovia pacienta zdravé, všetky dcéry sú chorí. Riziko chorôb detí narodených v dcérach pacienta je 50% bez ohľadu na pohlavie. G. Manifestácia.

Autozomálny dominantný typ dedičstva ochorenia

V jednom prípade sa dieťa môže objaviť zo štyroch na svete, čo zdedí obe mutantné gény súčasne. To znamená, že bude homosigue v mutantnom géne. V tejto situácii, takmer žiadna vedenie ochorenia unikne, je to oveľa ťažšie.

Bohužiaľ, existujú prípady, keď sú takéto homozygoty jednoducho nevhodné. Ak podobná situácia povedie k spontánnemu potratu v počiatočných štádiách tehotenstva, pomer pacientov a zdravých detí z chorých rodičov sa priblíži 1: 2. Obr. 2.

Charakteristické.

Géza - Toto je rôzne klinické maľovanie skupiny chorôb spôsobených mutácie jednotlivých génov.

Počet v súčasnosti známych monogénnych dedičných ochorení je asi 4000-5000 nosologických foriem.

V tom istom géne vznikajú rôzne mutácie. Je známe, že jedna a tá istá nozologická forma môže byť spôsobená rôznymi mutáciami. Vlastnosti dedičstva génových ochorení sú určené zákonmi Mendel. Mutácie sa môžu vyskytnúť v akýchkoľvek génoch, čo vedie k porušeniu (zmena) štruktúry príslušných polypeptidových reťazcov proteínových molekúl. Začiatok patogenézy akejkoľvek genézy je spojený s primárnym účinkom mutantnej alely. Môže sa prejaviť v nasledujúcich možnostiach:

Žiadna syntéza proteínov

Syntéza anomálne v primárnej štruktúre proteínu

Kvantifikovať nadbytočnú syntézu proteínov

Kvantitatívne nedostatočná syntéza proteínov.

Existuje niekoľko prístupov k klasifikácii monogénnych dedičských ochorení: genetické, patogenetické, klinické a ďalšie.

najprv. Genetický princíp - podľa typu dedičstva:

1) autozomálne - dominantné choroby, \\ t

2) autozomálne - recesívne ochorenia,

3) X - Dominantné ochorenia spojky,

4) X - Lepiace recesívne ochorenia, \\ t

5) Y-zachytené (Hardrické) a mitochondriálne ochorenia.

Táto klasifikácia je najvhodnejšia, pretože vám okamžite umožňuje navigáciu o situácii v rodine a projekcii potomstva.

Druhý Klasifikácia je založená na klinickom princípe, t.j. Pri pripisovaní ochorenia na konkrétnu skupinu, v závislosti od systému orgánov, ktoré sa najviac podieľajú na patologickom procese, sú monogénne ochorenia nervových, respiračných, kardiovaskulárnych systémov, kože, orgánov, duševného, \u200b\u200bendokrinného, \u200b\u200batď.

Tretíklasifikácia je založená na patogenetickom princípe. Podľa nej môžu byť všetky monogénne ochorenia rozdelené na:

Dedičné metabolické ochorenia (dedičné porušenie výmeny aminokyselín, porušovanie metabolizmu sacharidov, porušenie metabolizmu lipidov, metabolizmus steroidov atď.)

Monogénne syndrómy viacerých vrodených malformácií a kombinovaných foriem.

2. Gény X - zakrivené recesívne

a) také ochorenia (približne 100) (zoznam v predmete zákonov Mendel), napríklad:

Daltonizmus

Nonacharový diabetes (hypofofofunkčná hladká dehydratácia tela, ktorá u novorodencov inhibuje rast, prudko porušuje psychiku, niekedy fatálny výsledok)

Hypochromická anémia

Anhydróza ektodermálna dysplázia (nedostatok potných žliaz)

Angiorát

Choroba lovec (MPS-III) - Mukopolisacharidóza

Martinov syndróm - Bell

Hemofília - niekoľko druhov, chlapcov chorí a dievčatá zriedkavo (strata krvi), takže zvyčajne letím. Dámske nosiče X A Xª.

- Svalová dystrofia Duceda . Chorých chlapcov.

Príčina: Mutácia génu dystrofínu (je skratka. Rameno X-chromozómu), takže syntéza tohto proteínu je narušená. Frekvencia (1: 3000 1: 5000). Začiatok choroby za 2-3 roky. Postupuje vo forme svalovej škôd, čo vedie k zdravotným postihnutím v 8-10 rokoch (pohybované s ťažkosťami), v 14-20- imobilizovaných. Skoré príznaky vo forme pseudo-hydrofie teliatskych svalov, ktoré zvyšujú objem a stanú sa hustou (nahradenie svalového tkaniva pripojenia alebo tuku). Ostatné svaly, oslabovať a schudnúť (boky, panvový pás, potom rameno, proximálne ruky). Bude tam "Duck Gait." Telo je naklonené. Natiahnuté, dieťa stúpa, akoby sama o sebe. Potom sú ovplyvnené dýchacie svaly, svaly tváre, srdce. Chybné narušenia srdcovej frekvencie, zmena EKG. Smrť je zvyčajne akútna zlyhanie srdca. V kombinácii s MAS v mentálnom vývoji u 50% pacientov (debelizmus).

XªH-Ssetr (charakteristickým znakom vozíka je zvýšenie aktivity sérových enzýmov - kreatín fosfokaín) redukuje výber s kreatín moču.

Laboratórne štúdie: v amniotickej tekutine alebo v krvi fetálneho stanovenia kreatín fosfatáz (KFK) a mioglobínu. Liečba: nemôže liečiť, liečiť symptómy.

3. Dominantné ochorenia C-C-Clutch

Rahit D je rezistentný (zakrivenie rúrkových kostí členkov a kolenných kĺbov, deformácie. Deti nejdú, nízky obsah fosforu fosforu).

Cylintrometóza (nádorové hrbole na hlave)

Hypoplasia smalt

Favizmus (Primahi Anemia)

Syndróm Stein - Levental

4. y - zachytené choroby (u mužov

EPPS medzi prstami na nohe

Hypertrichóza

Muž

päť . Dominantné ochorenia autozomálne.

Existuje asi 3000 takýchto chorôb: (zoznam prednášok podľa zákonov Mendel)

a) Astigmatizmus - nevidí objekty v rôznych rovinách - porušenie reflexných reakcií oka. Takáto choroba trpí 40% ustrihov.

b) Kuracia slepota (heremerolopy).

c) patológia štruktúry končatiny

Anonymia (nedostatočná dvojnásobok prstov a nechtov)

Arazhnodactilia (Martha Syndrome)

Brachidactimiia (krátka výkon)

PolyDactilia (viacnásobnosť)

SynDactilia (spájanie prstov)

d) hemoglobinopatia (50) porušenie štruktúry hemoglobínu.

Anémia serverov

Thalassémia - mikrokitátna forma anémie - charakteristická veža lebka, kosti sa deformuje ("ihly hedgehog")

e) Akondoplastický trpaslík: Choré ženy a muži.

choroba kostného systému, klinický obraz je spôsobený anomálnym rastom a vývojom tkaniva chrupavky v epifýzoch rúrkových kostí a základne lebky - kosti sú nedostatočne rozvinuté dĺžkou.

V polovičnom štrku, pacienti vyzerajú: nízky rast (až 120 cm) pri zachovaní normálnej dĺžky tela, buggy mozgová časť lebky, charakteristická osoba, ostré skrátenie horných a dolných končatín - kvôli femorálnu a ramenné kosti, s ich deformáciou a zahusťovaním. Neurologické symptómy sa môžu vyskytnúť v dôsledku zúženia chrbtice kanála, je možné stlačiť miechu s paralýzou dolných končatín. 80-90% znížilo schopnosť mať potomstvo. Dievčatá majú gynekologické komplikácie: Čoskoro menštruácia, leuskomatóza, rastúce prsia,

Čoskoro menopauza. Žiadna liečba, len príznaky.

e) neurofibromatóza (Reflinghausenova choroba). 7 formulárov sú známe, častejšie periférne. Spôsobené mutáciou génu NF-1, ktorý sa nachádza v 17 chromozóme. Toto je viacnásobná tvorba nádorov nervových kmeňov. Nádory môžu byť umiestnené v akýchkoľvek orgánoch a tkanivách, ale častejšie sa vyskytujú na koži, kde majú pigmentované bradavice alebo škvrny farby s mliekom, s nadmerným rastom vlasov. Nachádzajú sa na chrbte, hrudníku, tváre, žalúdku. Počet škvŕn rastie, potom sa zmení na nádor. Neurofibromes sú mäkké uzliny, keď stlačíte, ako to boli, príznak "call tlačidiel". Existuje zmena kostného systému - Kyphóza, skolióza, lokálny giantizmus, kraniálne anomálie. Rovnaké oneskorenie fyzického a duševného rozvoja je 30%, nie je hlboko. Majanie ochorenia sa niekedy zistí pri narodení, ale častejšie v ranom detstve. Liečba: Nie, symptomaty.

g) Marfanový syndróm - Spider prsty.

Patológia spojivového tkaniva, príčiny mutácie v géne fibrilly - 15 chromozómov. Charakteristický pohľad: Vysoký rast, astenická postava, množstvo tukového vlákna je znížené, končatiny sú predĺžené v dôsledku distálnych oddelení, rozsah rúk presahuje dĺžku tela. Dlhé tenké prsty (Arahanodaktilia, "veľký príznak" (prvý prst pri stlačení v päste presahuje), prekrývajúce sa prsty 1 a 5 s kompresiou zápästia, deformáciou hrudníka (lievikovitý, valec), zakrivenie chrbtica (kyfóza, skolióza), kĺbové kĺby, kliniky malých prstov.

CSS: Rozšírenie vzostupnej časti aorty s vývojom aneuryzmu, prolapsom srdcových ventilov. Podšnice a dislokácie kočiarskych očí, oddelenie sietnice, Myopia. Inguinálne, pustučné a femurové hernia. Zriedkavo polypóza obličiek, zníženie sluchu, hluchoty. Duševný a duševný vývoj je normálny. Priemer. Priemerná dĺžka života je 27 rokov, ale aj hlboko staroba.

Nie je možné vyliečiť.

Choroby autozomálne-recesívne

780 Choroby:

a) hluchota.

b) Zhubný choroby:

Ichtyóza (vrodená) Celá koža novorodenca je pokrytá významnou veľkosťou elektrických dosiek (pripomína rybárske ryby), zatiaľ čo stáva nemožným dýchaním pokožky. Dieťa buď zomrie krátko po narodení alebo sa narodil mŕtvy.

Glyoma sietnica.

c) glaukóm (strata zraku) kataraktu.

e) Wilsonova choroba (dystrofia)

d) enzymopatiu (metabolické poruchy), sú asi 600.

Generické ochorenia s defektmi biochemickej výmeny - enzymopatie (enzympathy).

Gén ----- enzým ----- Biochemická reakcia -------- Značka

(Molekuly spôsobené patológiou enzýmov) - buď nie je, alebo jeho aktivita je znížená, to vedie k blokovaniu biochemických reakcií.

Enzymopatiu je takmer vždy sprevádzaná zmenou obsahu metabolitov nielen v tkaných, ale aj v biologických tekutinách (krv, moč, tráviacich šťavách) a buniek (krvinky, koža, kostná dreň).

Existujú metódy, ktoré vám umožnia dať presnú diferencovanú diagnózu v mnohých enzymopatiách.

1) Metabolizmus aminokyselín (Sú 60: fenylketonúria, albinizmus, tyrozink ...):

- Fenylketonúria (plodovacia choroba).

Existuje niekoľko foriem. Otvorené v roku 1934. Frekvencia 1: 10 000. Vada je spojená s nedostatočnosťou enzýmu fenylalanín-4-hydroxylázy (gén je v 12 chromozóme), čo vedie k prebytku v krvi aminokyseliny fenylalanínu a v kyseline moču - fenylpiirogradicky (kyselina fenyloxová) .

Každý novorodenca sa odoberá kvapkou krvi z päty na špeciálnu skúšobnú formu a ide do MGK. Diagnóza môže byť dodávaná expresnou metódou: 1L močom + 5Kapel 10% FECL3 (chlórové železo), s ochorením je rýchly prechádzajúci stmavnutie (2 mesiace dieťaťa).

Klinické prejavy : Dieťa sa narodí smerom von zdravé a v prvom týždni života s potravinami vstúpi do fenylalanínu a má príznaky neurologickej patológie:

Zvýšená excitabilita (alebo letargia a ospalosť)

Zosilnené reflexy šľachy (nie všetko)

Zvýšený svalový tón (nie všetky),

Traming (Tremor),

Konvulzívne epileptiformné záchvaty

- "myš" vôňa od dieťaťa.

Neskôr 4-5 mesiacov poznamenal:

Meškania, a potom o 3 roky mentálnu retardáciu (idioti, jednoznačné), porušenie správania,

Mikrocephaly,

Ležiace pokožku, vlasy, dúhovky, oko (nedostatok tyrozínu a melanínu),

ECZEMA, 1/3 Rozvojové zlozvyky (non-penetrácia, srdcia).

Liečba: - včasná diagnóza, v prvých 2 mesiacoch a diétovej terapie prísny až 4 roky. V skoršom detstve, potraviny chorých detí vylúčiť produkty obsahujúce fenylalanín, je obsiahnutý v proteínoch (nesmie byť viac ako 21% fenylalanínu) - obilnín na kobylskom mlieku, med, olej (slnečnica), zelenina, ságo, Ryža, džem, kukuričné \u200b\u200bvýrobky, ražný chlieb. Liečba liečivom Berplen alebo iná (proteínový hydrolyzát).

- Albinizmus.

1: 5000; 1: 25000 (v rôznych regiónoch).

Fenotypicky maľba je už vyjadrená u novorodencov. Existuje 6 formulárov.

Žiadny melanín v kožných bunkách (bledo)

Vlasy (biele) ako sivé.

Rainbow Shell (bledé modré oči na červenú (priesvitné krvné cievy), podobne ako biele králiky).