ناهنجاری های جنین (CMD) یک عارضه خطرناک بارداری است. ناهنجاری داخل رحمی جنین چه چیزی در کودک وجود دارد

ناهنجاریهای مادرزادی جنین در ساختار علل مرگ پری ناتال جنین و نوزادان 2-3 مکان را به خود اختصاص می دهد. از اهمیت بسیار زیادی تشخیص زودرس ناهنجاری ها است که برای رفع به موقع مسئله احتمال طولانی شدن بارداری ضروری است که با توجه به نوع ناهنجاری ، سازگاری با زندگی و پیش آگهی برای رشد پس از زایمان تعیین می شود. بسته به علت شناسی ، ناهنجاریهای مادرزادی ارثی (ژنتیکی) ، اگزوژن و چند وجهی جنین متمایز می شوند. ارثی شامل ناهنجاری های ناشی از جهش ها است ، یعنی تغییرات مداوم در ساختارهای ارثی در گامتها یا زایگوتها. بسته به میزان وقوع جهش (ژنها یا کروموزومها) ، سندرمهای مونوژنیک و بیماریهای کروموزومی تشخیص داده می شوند. نقایص اگزوژن آنهایی هستند که در اثر اثرات مخرب عوامل برونزا ایجاد می شوند. این عوامل که در دوره گامتوژنز یا بارداری عمل می کنند ، منجر به بروز ناهنجاری های مادرزادی بدون نقض ساختار دستگاه ارثی می شوند.

نقایص منشاء چند عاملی ، نقص هایی نامیده می شوند که تحت تأثیر ترکیب عوامل ژنتیکی و برونزا قرار می گیرند. جدا شده (جدا شده در یک اندام) ، سیستمیک (در درون یک سیستم اندام) و ناهنجاری های متعدد (در اندام های دو سیستم یا بیشتر) نیز مشخص می شوند.

اشتباهات سیستم عصبی مرکزی

طبقه بندی شایع ترین ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی:

1. هیدروسفالی:

تنگی تأمین آب مغز؛

هیدروسفالی باز؛

سندرم دندی واکر.

2. پاپیلوما پلکس عروق.

3. نقص لوله عصبی:

- spina bifida؛

Anencephaly؛

سفالوسل

4- میکروسفالی. هیدروسفالی

هیدروسفالی- افزایش اندازه بطن های مغز با افزایش همزمان فشار داخل جمجمه ، که در بیشتر موارد با افزایش اندازه سر همراه است (شکل 28).

شکل 28تصویر اکوگرافیک هیدروسفالی جنین تلفظ شده (فلش نشان می دهد بطن های شدید بسط یافته مغز ، قشر آن بطور قابل توجهی نازک است ، اندازه سر جنین از نظر عادی برای یک دوره حاملگی معین بیش از مقادیر طبیعی است)

منظور از بطن بطنی ، افزایش جدا شده در اندازه بطن ها است ، که با افزایش اندازه سر همراه نیست. هیدروسفالی با فرکانس 1/0 تا 5/1 در هر 1000 نوزاد مشاهده می شود. حدود 60٪ جنینهای مبتلا به هیدروسفالی پسر هستند. هیدروسفالی می تواند نتیجه بسیاری از بیماری های دلایل مختلف باشد. در بیشتر مشاهدات ، در نتیجه نقض جریان مایع مغزی نخاعی ایجاد می شود. شکل ارتباطی هیدروسفالی توسط خارج از بطن ایجاد می شود

انسداد چشم ، در حالی که شکل انسداد یک انسداد داخل بطنی است. گاهی اوقات ، افزایش تولید مایع مغزی نخاعی (به عنوان مثال ، در برابر پس زمینه پاپیلوما از پلک عروقی) یا نقض جذب مجدد آن در فضای subarachnoid منجر به هیدروسفالی می شود.

ناهنجاریهای خارج از رحم در هیدروسفالی در 63٪ اتفاق می افتد: پنیس کلیه و دیسپلازی ، نقص سپتوم داخل رحمی ، فالوت تتراد ، مننژومیوکلئل ، تقسیم لب فوقانی ، کام و نرم کام ، شکاف لوزه و مقعد ، دیسژنز غده. هیدروسفالی عمدتاً با تنگی قنات قشر مغز (تنگ شدن قنات سیلویان) نشان داده می شود. هیدروسفالی باز (گسترش بطن های مغز و سیستم زیر قطبی مغز در نتیجه انسداد سیستم برون یونی از مسیرهای خروج مایعات مغزی). سندرم دندی-واکر (ترکیبی از هیدروسفالی ، کیستهای خزه جمجمه خلفی ، نقص کرم مخچه ، که از طریق آن کیست با حفره بطن IV ارتباط برقرار می کند). در صورت تشخیص هیدروسفالی ، آناتومی ساختارهای مغز و ستون فقرات باید به دقت مورد بررسی قرار گیرد تا از آن خارج شود spina bifida.معاینه جامع جنین باید معاینه اکوکاردیوگرافی باشد ، زیرا هیدروسفالی اغلب با نقایص مادرزادی قلب ترکیب می شود. در مورد هیدروسفالی قبل از دوره زنده ماندن جنین ، توصیه می شود موضوع سقط جنین با والدین بحث شود. هنگام طولانی شدن بارداری ، هر 2 هفته مشاهده سونوگرافی پویا نشان داده می شود. با افزایش هیدروسفالی در بلوغ ریه های جنین ، باید مسئله زایمان زودرس و جراحی بای پس از آن مطرح شود. هنوز اثربخشی عمل جراحی بای پس بطن قبل از تولد اثبات نشده است و این عمل به طور گسترده مورد استفاده قرار نمی گیرد. سزارین فقط با ماکروسفالی شدید و عدم وجود سایر ناهنجاری ها نشان داده می شود. در صورت وجود ناهنجاری های ترکیبی ناخوشایند که باعث پیش بینی زندگی می شود ، عملکرد مورد نظر سفالوسنتز است.

نقص لوله عصبی. این اصطلاح ترکیبی از آنسفالی ، سفالوسل و spina bifida.

اسپینا بیفیدا- ناهنجاری از توسعه ستون فقرات ناشی از نقض روند بسته شدن لوله عصبی (شکل 29).

خروج از نقص در غشای نخاع مننژوسل نام دارد. اگر کیسه فتق دارای بافت عصبی باشد ، آموزش دهید

شکل 29تصویر سونوگرافی spina bifidaدر ستون فقرات کمری (برجسته شده توسط فلش)

مننژومیلوسل نام دارد. تشخیص spina bifida cystica(شکل کیستیک فتق نخاعی با تشکیل کیسه فتق حاوی پوشش مغز و / یا ماده مغز) و spina bifida occulta(فرم نهفته ، که با تشکیل برآمدگی فتق همراه نیست). بیشتر اوقات ، این نقص در ستون فقرات کمر و ساکرال موضعی است. فراوانی وقوع spina bifidaبستگی به منطقه جغرافیایی دارد. در برخی از نقاط انگلیس ، فراوانی این نقص در هر 1000 نوزاد 4 عدد است. در ایالات متحده آمریکا ، این شاخص در هر 1000 0.5 است ، گرچه به ویژگی های نژادی و جغرافیایی بستگی دارد. اسپینا بیفیدا- ناهنجاری ناشی از نقض بسته شدن لوله عصبی در هفته چهارم رشد جنین. این ناهنجاری توسط یک نوع چند وجهی به ارث می رسد. spina bifida می تواند در نتیجه هیپرترمی مادر باشد ، در صورت ابتلا به دیابت ، قرار گرفتن در معرض عوامل تراتوژنیک و همچنین بخشی از سندرم های ژنتیکی (با یک ژن جهش یافته جدا شده) یا ناهنجاری های کروموزومی (تریزومی 13 و 18 جفت کروموزوم ، تریپلوئیدی ، انتقال نامتعادل یا کروموزوم حلقه ای ) فتق نخاعی بیشتر ترکیب می شود

از 40 سندرم ناهنجاری های متعدد (هیدروسفالی ، نقص مادرزادی قلب و سیستم ادراری).

معاینه قبل از تولد شامل تعیین کاریوتیپ و معاینه سونوگرافی دقیق است. باید توجه ویژه ای به آناتومی سر ، قلب ، بازوها و پاها کرد. اگر قبل از دوره زنده ماندن جنین مننژیوموسلوس تشخیص داده شود ، به خانم باید به دلایل پزشکی فسخ حاملگی ارائه شود. هنگام طولانی شدن بارداری ، برای ارزیابی ظاهر علائم دیگر (به عنوان مثال بطن بطن) هر 2-3 هفته یک اسکن سونوگرافی پویا نشان داده می شود. برای گفتگو در مورد احتمال مداخله جراحی بعد از زایمان (بستن نقص یا جراحی بای پس) و همچنین پیش آگهی برای زندگی و سلامتی کودک لازم است والدین توسط پزشک جراح مغز و اعصاب مشورت کنند. زایمان باید بلافاصله پس از رسیدن ریه های جنین در مراکز بزرگ پری ناتال انجام شود. خطر تجربی عود spina bibida3-5٪ است. استفاده از دوزهای زیاد اسید فولیک (4 میلی گرم) که 3 ماه قبل از بارداری برنامه ریزی شده آغاز شده و در طول نیمه اول ادامه دارد ، می تواند خطر ناهنجاری را به میزان قابل توجهی كاهش دهد.

هرگونه نقص لوله عصبی باز باید در 24 ساعت اول زندگی بسته شود. درمان ضد باکتریایی ، بلافاصله پس از تولد ، می تواند خطر عوارض عفونی را کاهش دهد. پیش آگهی برای زندگی و سلامتی بستگی به سطح محل قرارگیری مننژومی سلولز و همچنین به تعداد و ماهیت ناهنجاری های ترکیبی دارد. رشد ذهنی کودکانی که دارای یک دور سر طبیعی هستند و مغز به درستی شکل گرفته در بدو تولد رنج نمی برد. بیماران مبتلا به مننژومیلوسل واقع در سطح L2 و بالاتر تقریباً همیشه مجبور به استفاده از صندلی چرخدار هستند.

آنانسفالی(شبه قشر ، دیسنسفالی خارج از مغز) - عدم وجود نیمکره مغز و بیشتر طاقهای جمجمه ، با نقص استخوان جلو در بالای ناحیه فوق مغزی ، موقت و بخشی از استخوان اواسکال وجود ندارد. قسمت بالای سر با غشای عروقی پوشانده شده است. ساختارهای میانی و دیانسفالون جزئی یا کاملاً از بین رفته است. غده هیپوفیز و گاو رومبوئید بیشتر حفظ می شوند. تظاهرات معمولی شامل چشم های پرکار ، یک زبان بزرگ و یک گردن کوتاه است. این آسیب شناسی با فرکانس 1 در 1000 رخ می دهد. بیشتر اوقات

در دختران تازه متولد شده یافت می شود آکرانیا(exencephaly) - عدم وجود طاق جمجمه در حضور قطعه ای از بافت مغز. این یک آسیب شناسی نادر از آنسفالی است. Anencephaly نتیجه تخطی از بسته شدن نوروپور روستا در طی 28 روز از لحظه لقاح است. وراثت مغلوب چند عاملی و اتوزومی مغلوب ، ناهنجاریهای کروموزومی ذکر شده است. عوامل خطر شامل دیابت مادر است. در آزمایشات حیوانی ، تراریخته بودن تابش ، سالیسیلات ، سولفونامیدها و مقادیر بالای دی اکسید کربن برقرار شد. تشخیص سونوگرافی را می توان در اوایل هفته 12-13 بارداری انجام داد. Anencephaly و Acrania ناهنجاریهای کاملاً کشنده هستند ، بنابراین در هر دو مورد ، به زن باید فسخ حاملگی ارائه شود. كليه نوزادان مبتلا به آنسفالي و آكرانيا در عرض 2 هفته پس از تولد مي ميرند. خطر تجربی عود مجدد آنسفالی 3-5٪ است. استفاده از دوزهای زیاد اسید فولیک (4 میلی گرم) که 3 ماه قبل از بارداری برنامه ریزی شده آغاز شده و در طول نیمه اول ادامه دارد ، می تواند خطر ناهنجاری را به میزان قابل توجهی كاهش دهد.

سفالوسل(آنسفالوسل ، مننژوسل جمجمه یا بیضه ، شکاف جمجمه) - تورم محتویات جمجمه از طریق نقص استخوان. اصطلاح "مننژوسل جمجمه" به بیرون زدگی فقط از طریق نقص غشای قاعدگی اطلاق می شود. هنگامی که بافت مغز در کیسه فتق است ، از اصطلاح "آنسفالوسل" استفاده می شود. سفالوسل نادر است (1: 2000 تولد زنده) و مؤلفه بسیاری از سندرمهای ژنتیکی (سندرم مکل ، شکاف خط میانی صورت) و غیر ژنتیکی (انسداد آمنیوتیک) است. سفالوسل در نتیجه عدم بسته شدن نقص لوله عصبی ایجاد می شود و در هفته 4 توسعه رخ می دهد. نقصی در جمجمه که از طریق آن می توان لایه های بافت مغز و بافت مغز را به هم زد و در نتیجه عدم جداسازی اکتودرم سطحی و نوروکودودرم زیرین ایجاد می شود. اگر سفالوسل تشخیص داده شود ، به خانمها باید به دلایل پزشکی خاتمه بارداری پیشنهاد شود. هنگام طولانی شدن بارداری ، تاکتیک های زایمان به اندازه و محتوای کیسه فتق بستگی دارد. با یک نقص بزرگ ، پرولاپس مقدار قابل توجهی از بافت مغز و همچنین در صورت وجود میکروسفالی و هیدروسفالی ، پیش آگهی برای زندگی و سلامتی بسیار نامطلوب است.

زایمان توسط سزارین در چنین مشاهداتی نشان داده نشده است. برای ایجاد شرایط برای زایمان از طریق کانال طبیعی زایمان می توانید فشرده سازی کیسه فتق را توصیه کنید. سزارین را می توان در صورت وجود نقص کوچک و با اندازه کوچک کیسه فتق توصیه کرد.

میکروسفالی (میکرونسفالی) یک سندرم بالینی است که با کاهش دور سر و عقب ماندگی ذهنی مشخص می شود. با فرکانس 1 در 1360 نوزاد متولد می شود ، با ناهنجاری های ترکیبی 1.6: 1000 تولد زنده. میکروسفالی نوعی بیماری پلی اتیولوژیک است ، که در ایجاد آن نقش مهمی توسط ژنتیکی (ناهنجاریهای کروموزومی ، نقایص مونوژنیک) و عوامل محیطی ایفا می کند. پیش آگهی به وجود ناهنجاری های ترکیبی بستگی دارد. تریسومی در کروموزوم سیزدهم ، هجدهم ، سندرم مکل ضایعات کشنده است. معاینه قبل از تولد باید شامل تعیین کاریوتیپ جنین و معاینه سونوگرافی دقیق باشد. در صورت عدم وجود ناهنجاری های همزمان ، پیش آگهی به اندازه سر بستگی دارد: هرچه اندازه آن کوچکتر باشد ، شاخص رشد فکری پایین تر است. میکروسفالی یک بیماری غیر قابل درمان است. تاکتیک های مامایی - خاتمه بارداری تا جنین به زنده ماندن می رسد.

آنومالی ساختارهای چهره و گردنبند

صورت را شفاف کنید(تقسیم لب و کام فوقانی) نقص خطی است که از لبه لب تا دهانه بینی امتداد دارد.

شکاف کام ، همراه با شکاف لب ، از طریق فرآیندهای آلوئولار و کام سخت می تواند به حفره بینی یا حتی تا انتهای مدار پخش شود. لب شکاف دو طرفه در 20٪ ، شکاف لب و کام - 25٪ مشاهده می شود. با ضایعه یک طرفه ، شکاف بیشتر در سمت چپ قرار دارد. صورت شکاف حدود 13٪ از کل ناهنجاری ها را تشکیل می دهد و با فرکانس 1: 800 تولد زنده ثبت می شود. پسران بیشتر از دختران شکاف دارند. ناهنجاری های ترکیبی در 50٪ موارد با شکاف کام جدا و تنها 13٪ با شکاف لب و کام وجود دارد. ساختارهای صورت بین هفته چهارم و دهم بارداری شکل می گیرد. ساختارهای جفت نشده جبهه ای با جفت فک بالا و فک پایین ادغام می شوند

سکته های قلبی در آن مشاهدات ، هنگامی که فرآیند ادغام به طور کامل رخ نمی دهد ، شکاف ها شکل می گیرند. تشخیص شکاف صورت ، به عنوان یک قاعده ، فقط در سه ماهه دوم بارداری با غربالگری سونوگرافی امکان پذیر است. تشخیص قبل از تولد نقص با استفاده از اکوگرافی دشوار است ، اما به لطف اسکن سونوگرافی و نقشه برداری داپلر رنگی ، امکان تشخیص آن در حال گسترش است. با استفاده از داپلروگرافی ، تجسم حرکت مایعات از طریق بینی ، دهان و گلو امکان پذیر است. در صورت وجود شکاف ، ماهیت حرکت سیال تغییر می کند. اکوگرافی سه بعدی می تواند در مواردی که شکاف در یک مطالعه دو بعدی مشکوک بود ، تشخیص را روشن کند ، اما تجسم واضح آن به دست نیامد. تشخیص ناهنجاری با استفاده از جنین ، از جمله جنین بینی ممکن است. در صورت عدم وجود ناهنجاری های ترکیبی ، از تاکتیک های معمول زایمان صرف نظر از مدت زمان تشخیص استفاده می شود. مصرف اسید فولیک قبل از بارداری بعدی و در طول نیمه اول آن می تواند خطر بروز گرفتگی را کاهش دهد.

تقسیم لب فوقانی (لب شکاف) هیچ دخالتی در عمل مکیدن ندارد و فقط یک نقص آرایشی است. با ترکیبی از تقسیم لب فوقانی ، فک و کام کام (شکاف کام) ، اختلالات عملکردی ذکر شده است: هنگام مکیدن ، شیر به دلیل ارتباط آن با حفره دهان ، از طریق بینی جریان می یابد. شیر ممکن است وارد دستگاه تنفسی شود. پیش آگهی مطلوب است: روش های جراحی مدرن امکان اصلاح نقص های زیبایی و کاربردی را فراهم می آورد.

هیگروما کیستیک(لنفانژیوما یا عواقب انسداد تنه لنفاوی ژوگولار) تجمع مایع انباشته شده است (شکل 30). این بیماری با وجود کیست های یک یا چند بافت نرم در گردن ، که ناشی از اختلالات در سیستم لنفاوی است ، مشخص می شود. رگ زایی کیستیک با فرکانس 1: 200 سقط جنین خودبخودی رخ می دهد (اندازه جنین coccyx-parietal بیش از 30 میلی متر). رگ زایی کیستیک اغلب با ناهنجاریهای کروموزومی همراه است (سندرم ترنر ، تریزومی 13 ، 18 ، 21 جفت کروموزوم ، موزاییک). چگونه یک ناهنجاری جدا شده به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. پیش بینی: در بیشتر موارد ، جنین در دو سه ماهه اول بارداری می میرد. حدود 90٪ به درمان جراحی نیاز دارند ، 31٪ دچار اختلال بلع و انسداد تنفسی هستند

شکل 30تصویری اکوگرافی از کرکی کیستیک گردن جنین در طی یک بارداری 16 هفته (در ناحیه گردن جنین ، تشکیل مایع در اندازه های بزرگ تجسم می شود - نشان داده شده توسط فلش)

راهها زخم صورت در اثر جراحی در 24٪ بیماران رخ می دهد.

تاکتیک های Obstetric خاتمه دادن حاملگی در هنگام تشخیص زود هنگام هیگرومای کیستیک گردن جنین است ، با یک بارداری کامل مدت ، زایمان در کانال طبیعی زایمان انجام می شود.

بیماری مادرزادی قلب

فراوانی نقایص مادرزادی قلب (CHD) از 1-2 تا 8-9 در هر 1000 تولد زنده است. شایعترین بیماری CHD نقایص دیواره دهلیزی و بین دهانی است ، شریانی مجرای باز ، تنگی ریوی ، سندرم هیپوپلاستیک قلب سمت چپ ، بطن منفرد و غیره. در 90٪ موارد ، CHD نتیجه آسیب های چند عاملی (تمایل ژنتیکی و عوامل محیطی) است. خطر عود نقص 2-5٪ پس از تولد یک و 10-15٪ دو کودک بیمار وجود دارد. یکنواخت

دمیدن در 1-2٪ از کودکان مبتلا به CHD مشاهده می شود. در 5٪ از کودکان ، ناهنجاریهای کروموزومی تشخیص داده می شود که تریسومی اصلی ترین آنها است. در 1-2٪ از نوزادان ، اثر ترکیبی تراتوژن های مختلف ذکر شده است. معاینه اکوکاردیوگرافی جنین ، آموزنده ترین روش برای تشخیص پیش از تولد از CHD است. نشانه های تشخیص قبل از تولد با توجه به وضعیت مادر و جنین تعیین می شود.

1. نشانه های ناشی از وضعیت مادر:

حضور CHD در اعضای خانواده؛

دیابت قندی؛

مصرف داروهای باردار در حین ارگانوژنز؛

مشروبات الکلی؛

لوپوس اریتماتوز سیستمیک؛

فنیل کتونوری.

2. نشانه های ناشی از وضعیت جنین:

Polyhydramnios؛

قطره ایمنی؛

اختلالات ریتم قلب؛

ناهنجاریهای خارج از قلب

ناهنجاری های کروموزومی.

شکل متقارن عقب ماندگی رشد داخل رحمی. پیش آگهی بستگی به نوع نقص ، وجود ناهنجاری های همزمان و ناهنجاری های کروموزومی دارد.

تاکتیک های مامایی این است که پس از یک مطالعه دقیق اکوکاردیوگرافی ، بند ناف یا آمنیوسنتز برای بدست آوردن مواد برای تجزیه و تحلیل کروموزومی انجام می شود. در صورت تشخیص CHD در جنین غیرقابل جنین ، سقط جنین مشخص می شود. با حاملگی کامل ، بهتر است زایمان در مراکز تخصصی پری ناتال انجام شود. با نقص های ترکیبی و ناهنجاری های ژنتیکی ، خاتمه بارداری در هر زمان ضروری است.

تنها بطن قلب است.این یک نقص مادرزادی شدید است که در آن بطن های قلب توسط یک محفظه منفرد یا بطن غالب بزرگ در ترکیب با یک اتصال دهلیزی بطن مشترک حاوی دو دریچه دهلیزی بیان می شود. میزان بروز نقص دقیقا مشخص نشده است. بطن منفرد به راحتی با استفاده از یک بخش چهار اتاقه استاندارد از قلب جنین تشخیص داده می شود. تنها

بطن از نظر مورفولوژیکی می تواند راست یا چپ باشد. میزان بقای کلی برای همه انواع بطن منفرد قلب در بیماران بدون درمان جراحی 30٪ است. بطن منفرد غالباً با ناهنجاریهای کروموزومی ، ناهنجاریهای ژن (سندرم هولت-اورام) ، سندرم آسپلنیا / پلی پپلنیا ، که اغلب در برخی از بیماریهای مادر و همچنین در مقابل زمینه اثرات تراتوژنیک اسید رتینوئیک تشکیل می شود ، ترکیب می شود. معاینه قبل از تولد هنگام کشف یک بطن منفرد ، باید شامل تعیین کاریوتایپ و مطالعه دقیق آناتومی سونوگرافی جنین باشد. دوره بالینی بیماری و تاکتیک های مدیریت در دوره نوزادی با وضعیت جریان خون ریوی و سیستمیک مشخص می شود.

نقص سپتوم دهلیزی(DMPP) (شکل 31). نقص سپتوم تقسیم دهلیز را نشان می دهد. در 17٪ از همه نقایص مادرزادی قلب مشاهده می شود و شایع ترین ناهنجاری ساختاری آن است. غالباً با سایر ناهنجاریهای داخل جمجمه و همچنین افتادگی جنین غیر ایمنی همراه است. شاید ترکیبی از ناهنجاریهای کروموزومی باشد. بیشتر ASD های کوچک در طول سونوگرافی قبل از تولد جنین تشخیص داده نمی شوند. تشخیص فقط با استفاده از چندین بخش و نقشه برداری داپلر رنگی انجام می شود. معاینه قبل از تولد برای تشخیص ASD باید شامل شود

شکل 31تصویر اکوگرافی از نقص سپتوم دهلیزی گسترده (نشان داده شده توسط فلش)

تعیین کاریوتایپ و مطالعه دقیق آناتومی سونوگرافی جنین. شناسایی ASD دوران بارداری جدا شده نیازی به تغییر در مدیریت بارداری و زایمان ندارد. در اواخر بارداری باید ارزیابی پویا از وضعیت جنین انجام شود.

نقص سپتوم بطنی(DZHP) نقص سپتوم تقسیم بطن را نشان می دهد. محلی سازی نقاط ضعف قسمت فوقانی سپتوم (در سطح دریچه میترال و تریکوسپید) ، قسمت عضله و قسمت خروجی سپتوم (فرعی ، فرعی) را مشخص می کند. از نظر اندازه ، پستان را می توان به کوچک (تا 4 میلی متر) و بزرگ تقسیم کرد. CSF را می توان با سایر ناهنجاری ها ، نقص های کروموزومی و سندرم های ارثی جدا و یا ترکیب کرد. در ساختار کلی نقایص مادرزادی قلب ، حدود 20٪ VSD جدا شده است که بیشترین نقص در آن تشخیص داده می شود. تعداد دفعات نقص عضلات کوچک ، همودینامیکی ناچیز به 53: 1000 تولد زنده می رسد. حدود 90٪ چنین نقایص خودبخودی تا 10 ماه زندگی نزدیک است و در پیش آگهی زندگی و سلامتی تأثیر نمی گذارد.

اکثر VSD های کوچک در طی سونوگرافی قبل از تولد از جنین تشخیص داده نمی شوند. تشخیص فقط با استفاده از چندین بخش و نقشه برداری داپلر رنگی انجام می شود. بیشتر اوقات ، VSD جدا شده است ، اما می تواند با ناهنجاری های کروموزومی ، ناهنجاری های ژن و سندرم های ناهنجاری های متعدد همراه باشد. معاینه قبل از تولد برای تشخیص هیپرتروفی خوش خیم پروستات باید شامل تعیین کاریوتیپ و مطالعه دقیق آناتومی سونوگرافی جنین باشد. شناسایی DZHP جدا شده در دوره قبل از تولد نیازی به تغییر در تاکتیکهای بارداری و زایمان ندارد. در اواخر بارداری باید ارزیابی پویا از وضعیت جنین انجام شود. اگر به وجود بیماری مادرزادی قلبی مشکوک باشد ، والدین باید اطلاعات کاملی در مورد پیش آگهی برای زندگی و سلامتی کودک متولد نشده ارائه دهند و از پزشک متخصص اطفال مطلع شوند تا از نظارت کافی بر نوزاد اطمینان حاصل کند. حتی با وجود VSD بزرگ ، این بیماری بعضی اوقات ممکن است تا 2-8 هفته بدون علامت باشد. در 50٪ موارد ، نقایص جزئی قبل از 5 سالگی به طور خودبخودی نزدیک است و از 80٪ باقی مانده در بزرگسالی ناپدید می شوند. بیشتر بیماران مبتلا به DVC بدون عارضه پیش آگهی خوبی برای زندگی و سلامت دارند. با یک دوره مطلوب

محدودیت های قابل توجه در فعالیت های بدنی بیماری لازم نیست.

ناهنجاری ابستین- بیماری مادرزادی قلب ، که با رشد غیرطبیعی و موقعیت کپس های دریچه tricuspid مشخص می شود. با ناهنجاری ابشتین ، دریانوردان و خلفی سه قلو به طور مستقیم از اندوکارد بطن راست قلب ایجاد می شود ، که منجر به جابجایی دریچه غیرطبیعی در اعماق بطن راست و تقسیم بطن به دو بخش دیستال (subvalvular) - فعال و پروگزیمال (فوق مغزی) یا دهلیزی می شود. بخش فوق مغزی ، با دهلیز راست متصل می شود ، یک شکل عملکردی واحد را تشکیل می دهد. ناهنجاری Ebstein 0.5٪ از تمام نقایص مادرزادی قلب است. ناهنجاری ابشتین را می توان با مطالعه ی استاندارد قلب چهار جنینی تشخیص داد ، زیرا تقریباً همیشه با کاردیومگالی همراه است. تشخیص قبل از تولد این بیماری براساس تشخیص قلب راست بزرگ شده به دلیل دهلیز مناسب است. نکته کلیدی در تشخیص ناهنجاری ابستین تجسم دریچه تریکوسپید جابجا شده در مقابل پس زمینه دهلیز راست گشاد شده و میوکارد طبیعی بطن راست است. تشخیص عود مجدد tricuspid در طی معاینه اکوکاردیوگرافی داپلر جنین ، از نظر پیش بینی کننده برای ناهنجاری ابشتین بسیار ارزشمند است. اولین تشخیص سونوگرافی قبل از تولد از ناهنجاری ابستین در هفته های 18-19 بارداری انجام شد. پیش آگهی زندگی با ناهنجاری ابشتین معمولاً در مواردی که در طول سال اول زندگی کودکان بدون معالجه جراحی زنده بمانند مطلوب است. ناهنجاری ابشتین غالباً با ناهنجاریهای کروموزومی و سندرمهای ناهنجاری مادرزادی متعدد همراه نیست. ناهنجاریهای خارج از قلب در 25٪ مشاهده می شود. نتیجه در دوره نوزادی بستگی به شدت تغییرات در دریچه tricuspid دارد. کودکانی که نارسایی دریچه ای تریکوسپید شدید دارند درصد بالایی از مرگ و میر دارند. از نظر بالینی ، نارسایی دریچه tricuspid با افزایش سیانوز ، اسیدوز و علائم نارسایی قلبی بروز می یابد. درمان جراحی در بیمارانی که دارای علائم شدید بیماری هستند که در زندگی عادی کودک اختلال ایجاد می کند ، نشان داده شده است. این عمل شامل بستن سپتول است

نقص ، دریچه tricuspid پلاستیکی و حرکت آن به یک مکان معمولی. میزان مرگ و میر بیمارستان 3/6 درصد است.

تتراد فالو- نقص پیچیده ای ، از جمله چندین ناهنجاری در ساختار قلب: نقص سپتوم بطنی ، تخلیه آئورت ، انسداد خروجی شریان ریوی و هیپرتروفی بطن راست. در ساختار کلی نقایص مادرزادی قلب در زایمان زنده ، تترالوژی فالوت 4 تا 11 درصد است. تشخیص تست تتراد فالوت هنگام مطالعه قلب چهار جنین قلب بسیار دشوار است. در هنگام استفاده از بخش ها از طریق بخش های خروجی شریان های اصلی ، می توان BMD معمولی حفره مغزی و افتادگی آئورت را تشخیص داد. یک معیار مهم مهم گسترش و جابجایی ریشه آئورت است. Tetralogy of Fallot نقص نوع آبی است ، یعنی. در نوزادان ، سیانوز تلفظ شده در سن 6 هفته تا 6 ماه مشخص می شود. Tetralogy of Fallot به عیب های قلبی قابل تشخیص که اغلب با غربالگری سونوگرافی تا 22 هفته بارداری تشخیص داده نمی شوند ، اشاره دارد. بیشتر اوقات ، این نقص در سه ماهه سوم بارداری یا بعد از تولد تشخیص داده می شود. Tetralogy of Fallot به تاکتیک خاصی نیاز ندارد. هنگام شناسایی این آسیب شناسی ، یک معاینه جامع و مشاوره قبل از تولد ضروری است. تقریباً در 30٪ از تولدهای زنده با تترالوژی فالوت ، ناهنجاریهای خارج از قلب همراه است. در حال حاضر ، بیش از 30 سندرم ناهنجاری های متعدد شرح داده شده است ، ساختار آن شامل تترولوژی فالوت است. بررسی قبل از تولد برای تشخیص تترادهای Fallot باید شامل تعیین کاریوتایپ و مطالعه دقیق آناتومی سونوگرافی جنین باشد. پیش آگهی زندگی با تترالوژی فالوت تا حد زیادی به میزان انسداد مجرای خروج بطن راست بستگی دارد. بیش از 90٪ بیمارانی که تحت اصلاح کامل تتراشهای فالوت قرار گرفته اند تا بزرگسالی زنده می مانند. در دراز مدت ، 80٪ از بیماران احساس رضایتمندی دارند و از شاخص های عملکردی طبیعی برخوردار هستند.

انتقال شریان های بزرگ- نقص قلبی که در آن آئورت یا اکثریت آن بطن راست را ترک می کند و شریان ریوی بطن چپ را ترک می کند. 5-7 of از تمام نقایص مادرزادی قلب را تشکیل می دهد. معمولاً در دوره قبل از تولد هنگام انجام معاینه غربالگری تشخیص داده نمی شود ، زیرا مطالعه قلب جنین محدود به مطالعه است

فقط یک تکه چهار اتاق برای شناسایی یک نقص ، لازم است عروق اصلی را با مطالعه موقعیت مکانی آنها نسبت به یکدیگر تجسم کنید. به طور معمول ، شریان های اصلی بهم متصل می شوند ، و هنگام جابجایی ، بطن ها بطور موازی خارج می شوند: آئورت از بطن راست ، شریان ریوی از سمت چپ. انتقال شریانهای بزرگ با سپتوم بین دهانی و دهلیزی دست نخورده با زندگی سازگار نیست. حدود 8٪ از تولدهای زنده با جابجایی شریانهای اصلی ناهنجاریهای خارج از قلب را بهمراه دارند. معاینه قبل از تولد باید شامل تعیین کاریوتایپ و مطالعه دقیق آناتومی سونوگرافی جنین باشد. در بیشتر نوزادان با جابجایی شریان های اصلی و یک سپتوم بین قطبی دست نخورده ، سیانوز تلفظ شده از روزهای اول زندگی مشاهده می شود. اصلاح جراحی باید بلافاصله پس از تشخیص اختلاط نامناسب جریان خون انجام شود. میزان مرگ و میر نوزادان مبتلا به این نوع درمان جراحی کمتر از 5-10٪ است.

نقص های BREAST CELL

فتق دیافراگم مادرزادی- نقص ناشی از کند شدن در بسته شدن کانال پلوروپریتونئال. با این نقص ، معمولاً عدم توسعه قسمت خلفی نیمه سمت چپ دیافراگم وجود دارد. عدم تفکیک بین حفره شکمی و قفسه سینه منجر به حرکت معده ، طحال ، روده و حتی کبد به داخل حفره قفسه سینه می شود که ممکن است با تغییر در مدیاستین همراه باشد و باعث فشردگی ریه ها شود. در نتیجه این ، هیپوپلازی ریوی دو طرفه با شدت متفاوت اغلب ایجاد می شود. توسعه نیافتگی ریه ها منجر به شکل گیری غیر طبیعی سیستم عروقی آنها و فشار خون ریه ثانویه می شود. فتق دیافراگم مادرزادی در تقریباً 1 در 2400 نوزاد متولد می شود.

چهار نوع اصلی نقص از هم متمایز است: خلفی خلفی (فتق بوهدالک) ، قارچی قارچی ، استرن و فتق مورگانی. فتق دیافراگم دو طرفه 1٪ انواع ناهنجاری ها را تشکیل می دهد. حرکت قلب به نیمه سمت راست قفسه سینه در ترکیب با یک ساختار اکو منفی (معده) در نیمه سمت چپ آن ، اغلب با فتق دیافراگم چپ دست تشخیص داده می شود.

با فتق دست راست ، قلب معمولاً به سمت چپ منتقل می شود. روده ها و کبد را می توان در سینه نیز تجسم کرد. با این نقص اغلب به پلی هیدرامنیوس توجه می شود. ناهنجاری های ترکیبی در 23٪ از میوه ها مشاهده می شود. در میان آنها ، نقایص مادرزادی قلب غالب است که 16٪ آنها را تشکیل می دهد. تشخیص نقص می تواند در اوایل 14 هفته بارداری انجام شود. مرگ و میر در فتق دیافراگم مادرزادی مادرزادی با زمان تشخیص نقص ارتباط دارد: تنها 33٪ نوزادان دارای نقص در مواردی که تشخیص قبل از 25 هفته مشخص شده زنده مانده اند و 67٪ اگر فتق در تاریخ بعدی تشخیص داده شود. نقایص دیافراگمی معمولاً دارای یک پیدایش چند عاملی است ، با این وجود 12٪ موارد با سایر ناهنجاریها ترکیب می شوند یا بخشی از سندرمهای کروموزومی و غیر کروموزومی هستند. معاینه قبل از تولد لزوماً باید شامل تعیین کاریوتایپ جنین و معاینه سونوگرافی دقیق باشد. در صورت تشخیص ناهنجاری های ترکیبی ، تشخیص افتراقی فقط در طی مشاوره با مشارکت متخصصان ژنتیک ، سندرومولوژیست و کودکان قابل انجام است. والدین باید درمورد ویژگی های تاکتیک های درمانی در دوره نوزادی ، و پیش آگهی برای زندگی و سلامتی ، با یک جراح کودکان توصیه کنند. دوره دوره نوزادی بستگی به شدت هیپوپلازی ریوی و شدت فشار خون بالا دارد. اندازه تشکیل فتق و میزان عملکرد بافت ریه نیز تأثیر معنی داری در نتیجه در دوره نوزادی دارد. پیشرفت غیرطبیعی ریه را می توان در حضور پلی هیدرامنیوز ، گشاد شدن معده و همچنین حرکت کبد جنین به داخل حفره سینه پیش بینی کرد. براساس ادبیات ، تنها 22٪ كودكانی كه تحت مراقبت پیش از تولد تشخیص داده شده اند زنده مانده اند. حتی با فتق دیافراگم مادرزادی جدا شده ، تنها 40٪ زنده مانده اند. مرگ یک نوزاد معمولاً به دلیل فشار خون ریوی یا نارسایی تنفسی اتفاق می افتد.

ناهنجاری های تشکیل دیواره های حفره شکمی و نقص رشد دستگاه گوارش

امفالوسل (فتق ناف)(شکل 32). در نتیجه عدم بازگشت اندامهای شکمی از حفره آمنیوتیک از طریق حلقه ناف رخ می دهد. امفالوسل می تواند شامل موارد دیگری باشد

شکل 32تصویر اکوگرافی از امفالوسل (کیسه فتق حاوی حلقه های روده و کبد تجسم می شود)

اندام احشایی اندازه جرم فتق توسط محتویات آن تعیین می شود.

عروق بند ناف پوشانده شده از غشای آمنیوپریتونئال ، در سطح جانبی آن عبور می کند. فراوانی امفالوسل 1 در 3000-6000 نوزاد است. بین اشکال جدا شده و ترکیبی امفالوسل تفاوت قائل شوید. تریزومی در این آسیب شناسی در 35-58٪ ، نقص مادرزادی قلب در 47٪ ، ناهنجاریهای دستگاه تناسلی در 40٪ ، نقص لوله عصبی در 39٪ همراه است. عقب ماندگی رشد داخل رحمی در 20٪ موارد تشخیص داده می شود.

تشخیص سونوگرافی قبل از تولد بر اساس تشخیص شکل گیری شکل گرد یا بیضی شکل ، پر از اندام های حفره شکمی و مجاور مستقیماً به دیواره قدامی شکم است. بیشتر اوقات ، محتوای فتق شامل حلقه\u200cهای روده و کبد است. بند ناف به طور مستقیم به کیسه فتق متصل است. در بعضی موارد ، می توان در پایان سه ماهه اول بارداری تشخیص قبل از تولد ایجاد کرد ، اگرچه در اکثر موارد امفالوسل در سه ماهه دوم تشخیص داده می شود. پیش آگهی به ناهنجاری های همزمان بستگی دارد. تلفات پری ناتال اغلب با CHD ، کروموزومی همراه است

انحرافات و نارس بودن بزرگترین نقص با عمل یک مرحله ای از بین می رود ، با یک عمل بزرگ ، چند مرحله انجام می شود تا سوراخ های دیواره قدامی شکم با یک سیلیکون یا غشای تفلون بسته شود. تاکتیک های مامایی با دوره تشخیص نقص ، وجود ناهنجاری های ترکیبی و ناهنجاری های کروموزومی مشخص می شود. اگر نقص در اوایل بارداری تشخیص داده شود ، باید قطع شود. در صورت تشخیص ناهنجاری های همزمان ناسازگار با زندگی ، لازم است در هر زمان حاملگی خاتمه یابد. روش زایمان به زنده ماندن جنین بستگی دارد ، زیرا در روند زایمان با امفالوسل بزرگ ، پارگی کیسه فتق و عفونت اندامهای داخلی جنین می تواند رخ دهد.

گاستروشیسیس- نقص دیواره قدامی شکمی در ناحیه ناف با بروز حلقه های روده ای پوشیده از اگزودات التهابی. این نقص معمولاً در سمت راست ناف واقع شده است ، اندام های فتق غشایی ندارند. فراوانی گاستروسکیس 0.94: 10،000 نوزاد است. فراوانی ناهنجاری در زنان باردار زیر 20 سال بیشتر است و در هر 10،000 نوزاد 7 نفر است.

از اواخر دهه 70. قرن XX در اروپا و ایالات متحده آمریکا تمایل به افزایش دفعات تولد کودکان مبتلا به گاستروشیس وجود دارد. اشکال جدا شده و ترکیبی متمایز می شوند. گاستروسایز جدا شده متداول تر است و به طور متوسط \u200b\u200b79٪ است. فرم ترکیبی در 10 تا 30٪ موارد تشخیص داده می شود و بیشتر اوقات ترکیبی از گاستروشیس با آترزی یا تنگی روده است. از جمله ناهنجاری های دیگر ، ناهنجاری های مادرزادی قلب و سیستم ادراری ، سندرم توصیف شده است هرس شکم ،هیدروسفالی ، کم و پلی هیدرامنیوس.

یک ناهنجاری به صورت پراکنده رخ می دهد ، با این وجود ، مشاهدات مربوط به یک بیماری خانوادگی با یک نوع ارث غالب اتوزومال وجود دارد.

اولین تشخیص سونوگرافی قبل از تولد با سونوگرافی خارج واژینال در 12 هفته حاملگی انجام شد. در بیشتر موارد ، تشخیص در سه ماهه دوم بارداری برقرار است ، زیرا در مراحل اولیه (هفته های 10-13) تشخیص مثبت کاذب به دلیل وجود فتق روده فیزیولوژیکی در جنین امکان پذیر است. تشخیص سونوگرافی قبل از تولد معده معمولاً مبتنی بر تجسم حلقه\u200cهای روده در مایع آمنیوتیک در نزدیکی دیواره قدامی شکم جنین است. بعضی اوقات ، به جز حلقه های روده ، فراتر از آن

اندامهای دیگر ممکن است در حفره شکمی قرار داشته باشند. صحت تشخیص سونوگرافی گاستروسایز در سه ماهه دوم و سوم بارداری از 70 تا 95 درصد متغیر است و بستگی به سن حاملگی ، موقعیت جنین ، اندازه نقص و تعداد اندام های خارج از دیواره قدامی شکم دارد.

پیش آگهی عمومی برای نوزادان مبتلا به گاستروسایز جدا شده مطلوب است: بیش از 90٪ کودکان زنده مانده اند. هنگام طولانی شدن بارداری ، تاکتیک های مدیریت در سه ماهه دوم هیچ ویژگی خاصی ندارند. با توجه به فرکانس پایین ترکیب گاستروشایز جدا شده با ناهنجاریهای کروموزومی ، می توان از کاریوتایپ قبل از تولد خودداری کرد. در سه ماهه سوم بارداری ، لازم است ارزیابی پویا از وضعیت عملکردی جنین انجام شود ، زیرا فرکانس پریشانی در هنگام گاستروشایز بسیار زیاد است و عقب ماندگی رشد داخل رحمی در 23-50٪ موارد تشکیل می شود.

اگر قبل از شروع زنده ماندن جنین معده تشخیص داده شود ، باید سقط جنین انجام شود. با حاملگی کامل ، زایمان در موسسه ای انجام می شود که می توان مراقبت های جراحی را ارائه داد.

آترزی دوازدهه- شایع ترین علت انسداد روده کوچک است. فراوانی ناهنجاری ها 1: 10،000 تولد زنده است. علت آن ناشناخته است. کمبود تحت تأثیر عوامل تراتوژنیک امکان پذیر است. مشاهدات خانوادگی آترزی پیلورودودنال با یک نوع وراثت مغلوب اتوزومال توصیف شده است. در 30-52٪ از بیماران ، ناهنجاری جدا شده و در 37٪ ناهنجاری های سیستم اسکلتی را نشان می دهند: تعداد غیر طبیعی دنده ها ، آژانس ساروماس ، پای اسب ، دنده های گردن دوطرفه ، عدم وجود دو طرفه انگشتان اول و غیره. ناهنجاری های گوارشی ترکیبی در 2٪ تشخیص داده می شود: ناقص چرخش معده ، آترزی مری ، ایلئوم و مقعد ، انتقال کبد. در 8-20٪ از بیماران ، نقایص مادرزادی قلب تشخیص داده می شود ، در تقریبا 1/3 از موارد ، آترزی دوازدهه با تریزومی 21 جفت کروموزوم ترکیب می شود. یافته\u200cهای اصلی اکوگرافی قبل از تولد در آترزی دوازدهه پلی هیدرامنیوس و یک علامت کلاسیک است "حباب دوتایی"در حفره شکمی جنین. تصویر "مثانه مضاعف" در نتیجه گسترش بخشی از اثنی عشر و معده ظاهر می شود. انقباض بین این سازندها توسط قسمت پیلوری معده شکل می گیرد

برای تشخیص دقیق دوران بارداری این نقص و از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است. در اکثر موارد ، آترزی اثنی عشر در سه ماهه دوم و سوم بارداری تشخیص داده می شود. در تاریخ قبل ، تشخیص این نقص مشکلات قابل توجهی را نشان می دهد. اولین تشخیص آترزی دوازدهه در 14 هفته انجام شد.

برای تعیین تاکتیک های زایمان ، ارزیابی دقیق سونوگرافی از آناتومی اعضای داخلی جنین و کاریوتایپ آن انجام می شود. قبل از شروع زنده ماندن جنین ، سقط جنین مشخص می شود. اگر ناهنجاری جدا شده در سه ماهه سوم تشخیص داده شود ، طولانی شدن بارداری امکان پذیر است ، به دنبال آن زایمان در مرکز پری ناتال منطقه و اصلاح جراحی ناهنجاری انجام می شود.

آسیای جدا شدهآسیت تجمع مایع در حفره صفاقی است. فرکانس دقیقاً تنظیم نشده است. هنگام معاینه سونوگرافی جنین ، آسیت با وجود یک فضای اکو منفی با ضخامت 5 میلی متر یا بیشتر در حفره شکم تجلی می یابد. در دوره قبل از تولد ، آسیت ممکن است جدا شده یا یکی از علائم افتادگی ژن غیر ایمنی باشد. علاوه بر آسیت ، قطره جنینی با وجود ورم زیر جلدی ، پلور و پلورال و همچنین افزایش ضخامت جفت بیش از 6 سانتی متر ، پلی هیدرامنیوس و هیدروسل مشخص می شود.

آسیت را می توان با ناهنجاری های ساختاری مختلف ترکیب کرد ، بنابراین یک مطالعه کامل در مورد تمام اندام های داخلی جنین نشان داده شده است. از جمله دلایل جداشدگی آسیت ، باید پریتونیت مکنونی و هپاتیت مادرزادی مشخص شود.

تاکنون هیچگونه نشریه ای در ادبیات در مورد تشخیص آسیت جدا شده در سه ماهه اول بارداری منتشر نشده است. بیشتر مشاهدات در تشخیص زودهنگام آسیت در آغاز سه ماهه دوم بارداری رخ می دهد. یکی از شایع ترین دلایل افتادگی غیر ایمنی ، ناهنجاری کروموزومی است. با آسیت جدا شده ، نقایص کروموزومی کمتر دیده می شود ، اما باید به عنوان یک زمینه احتمالی برای توسعه این آسیب شناسی مورد توجه قرار گیرد. اگر آسیت در جنین تشخیص داده شود ، ابتدا لازم است ناهنجاریهای ترکیبی و عفونتهای داخل رحمی را از بین ببریم. دوره سوزش جنین به علت آن بستگی دارد. آسیای جدا شده ایدیوپاتیک پیش آگهی مطلوبی دارد. در بیش از 50٪ موارد ، ناپدید شدن خودبخودی آن ذکر شده است. شایعترین علت جدا شدن جدا از رحم ، عفونت داخل رحمی است.

parvovirus B19. هنگام طولانی شدن حاملگی ، لازم است که پایش پتانسیل سونوگرافی از جمله ارزیابی داپپلومتریک جریان خون در مجاری وریدی انجام شود. با مقادیر طبیعی جریان خون در مجرای وریدی در جنین های مبتلا به آسیت ، نتیجه مطلوب پری ناتال در بیشتر موارد مشاهده می شود. با افزایش آسیت ، برخی از نویسندگان یک سوراخ درمانی را توصیه می کنند ، به خصوص در مواردی که روند در مراحل پایانی بارداری پیشرفت می کند. هدف اصلی از سوراخ کردن ، جلوگیری از کار درهم تنیده و پریشانی تنفسی در دوره نوزادی است. در هنگام شناسایی آسیتهای جدا شده در دوره قبل از تولد و محرومیت از آسیب شناسی ترکیبی که با زندگی سازگار نیست ، پس از زایمان ، کودک نیاز به نظارت دقیق پویا و درمان علامتی دارد.

مسیر کلیه و ادرار

آگهی کلیه- فقدان کامل هر دو کلیه. وقوع نقص ناشی از نقض زنجیره پی در پی جنینوژنز طبیعی از پروفروس تا متانفروز است. فرکانس به طور متوسط \u200b\u200b1: 4500 نوزاد است. خاطرنشان می شود که دو برابر اغلب در پسران مشاهده می شود. سه گانه پاتوژونومیک علائم اکوگرافیک پنیس کلیوی در جنین با عدم وجود اکو و مثانه آنها ، و همچنین الیگوهیدرنیوز شدید نشان داده می شود. کمبود آب به اواخر تظاهرات اشاره دارد و پس از هفته 16-18 بارداری قابل تشخیص است. معمولاً ، پدیده کلیه دو طرفه با یک شکل متقارن از سندرم عقب ماندگی رشد جنین همراه است. آگهی کلیه اغلب پراکنده است ، اما می تواند با ناهنجاری های مختلف اندام های داخلی همراه باشد. عواقب مستقیم الیگوهیدرامنوس هیپوپلازی ریه ها ، ناهنجاری های اسکلتی و صورت و سندرم عقب ماندگی رشد جنین است. پدیده کلیه در بیش از 140 سندرم ناهنجاری مادرزادی متعدد ، ناهنجاری های کروموزومی و اثرات تراتوژنیک شرح داده شده است. پس از تشخيص تشخيص ، كاريوتيپ در دوره قبل از تولد يا بعد از تولد براي حذف ناهنجاري هاي كروموزومي ضروري است. در کلیه مشاهدات آگهی کلیه ، معاینه کامل پاتولوژیک ضروری است. اکوگرافی

غربالگری کلیه ها از بستگان فوری. با تشخیص پیش از تولد ناهنجاری ها ، خاتمه بارداری در هر زمان توصیه می شود. اگر خانواده تصمیم به طولانی شدن حاملگی بگذارد ، تاکتیک های محافظه کارانه برای جلوگیری از بارداری نشان داده شده است.

بیماری کلیوی پلی کیستیک مغلوب اتوزومال (فرم نوزادی).این بیماری با بزرگ شدن متقارن دو طرفه کلیه ها در نتیجه جایگزینی پارانشیم با یک توبول جمع آوری منبسط شده ثانویه و بدون تکثیر بافت پیوندی ، آشکار می شود. از نسخه کلاسیک کشنده گرفته تا فرم های شیرخوار ، نوجوان و حتی بزرگسالان متفاوت است. با فرم شیرخوار ، اتساع ثانویه و هیپرپلازی توبولهای جمعی که به طور معمول تشکیل می شوند ، ذکر شده است. کلیه ها متقارن مبتلا می شوند ، در حالی که توده های کیستیک اندازه 1-2 میلی متر دارند. فرکانس 1.3-5.9: 1000 نوزاد است. معیارهای اصلی اکوگرافیک این نقص بزرگنمایی کلیه های فشار خون ، عدم وجود اکوتنی مثانه و کمبود آب است. افزایش اندازه کلیه ها گاه به حدی قابل توجه است که اکثر بخش های مختلف شکم جنین را اشغال می کنند. ممکن است یک تصویر اکوگرافی معمولی تا سه ماهه سوم بارداری ظاهر نشود. پیش بینی نامطلوب است. مرگ ناشی از نارسایی کلیوی است. تاکتیک های Obstetric برای خاتمه دادن به بارداری در هر زمان است.

بیماری کلیه پلی کیستیک در بزرگسالان(بیماری غالب اتوزومال ، بیماری پلی کیستیک کبدی بزرگسالان ، سندرم پاتر نوع III) با جایگزینی پارانشیم کلیه با کیست های متعدد در اندازه های مختلف مشخص می شود ، که به دلیل گسترش لوله های جمع آوری و سایر بخشهای لوله ای نفرون تشکیل می شوند. کلیه ها در هر دو طرف تحت تأثیر قرار گرفته و بزرگ شده اند ، اما یک روند یک طرفه ممکن است اولین مظاهر بیماری باشد. کبد همچنین در فرآیند آسیب شناسی دخیل است - فیبروز محیطی ایجاد می شود ، که دارای ویژگی کانونی است. علت بیماری ناشناخته است ، اما نوع وراثت باعث ایجاد 50٪ خطر ابتلا به این بیماری می شود و تمرکز ژنتیکی آن بر روی 16 جفت کروموزوم قرار دارد. ژن جهش یافته از هر 1000 نفر یکی است. نفوذ ژن در 100٪ موارد رخ می دهد ، با این حال ، دوره بیماری می تواند از اشکال شدید با نتیجه کشنده در دوره نوزادی تا بدون علامت ، که فقط در کالبد شکافی تشخیص داده می شود ، متفاوت باشد.

بیماری کلیه پلی کیستیک(بیماری مولتی کیستیک ، بیماری کلیوی کیستیک ، سندرم پاتر نوع II ، بیماری کلیوی دیسپلاستیک) با دژنراسیون کیستیک از پارانشیم کلیه به دلیل گسترش اولیه توبولهای کلیوی مشخص می شود. با وجود دیسپلازی کلیه چند کیستیک ، مجرای ادرار و لگن اغلب متورم یا غایب هستند. این روند می تواند دو طرفه ، یک طرفه و قطعه ای باشد. با وجود دیسپلازی مولتی کیستیک ، کلیه ، به طور معمول ، به طور قابل توجهی در اندازه افزایش می یابد. فرم طبیعی و بافت طبیعی وجود ندارد. کلیه توسط کیست های متعدد همراه با محتوای آنهوژنیک نشان داده می شود (شکل 33).

شکل 33اکوگرام بیماری کلیه پلی کیستیک دو طرفه (کلیه های به شدت بزرگ شده حاوی کیست های متعدد با قطرهای مختلف - نشان داده شده توسط فلش)

اندازه کیست ها در یک طیف نسبتاً گسترده متفاوت است و به مدت زمان بارداری بستگی دارد. قطر کیست ها به طور کامل نزدیک تر هستند و می توانند به 3.5-4 سانتی متر برسند مثانه معمولاً در یک فرآیند یک جانبه تجسم می شود و در یک فرایند دو جانبه تجسم نمی شود. در یک فرایند دو جانبه ، معمولاً الیگوهیدرامنیوس ذکر می شود. این بیماری عمدتاً به صورت پراکنده رخ می دهد و می تواند در ترکیب با سایر سندرم ها ثانویه باشد. زنان و زایمان

تاکتیک های موجود در یک فرایند دو طرفه که در مراحل اولیه تشخیص داده می شوند ، در رابطه با پیش آگهی نامطلوب ، پایان دادن به بارداری است. با یک فرآیند یک طرفه و کاریوتایپ طبیعی و بدون ناهنجاری های ترکیبی ، زایمان طبیعی مشخص می شود و در ادامه با مشورت با کودک توسط یک متخصص انجام می شود.

اتساع مجاری ادراری.ناهنجاری های سیستم ادراری در جنین ، همراه با انبساط مجاری ادراری می تواند به دلایل مختلفی از جمله ریفلاکس وزیکوئرترال ، پیروکتازی ایدیوپاتیک ، اختلالات انسدادی و غیره ایجاد شود ، از نظر بالینی توصیه می شود پیروکتازی و انسداد انسداد را از دوره قبل از تولد تشخیص دهید.

پیروکتازیپیلکتازیس با تجمع بیش از حد مایعات و گسترش لگن کلیوی جنین مشخص می شود.

پیلکتازیا رایج ترین یافته در معاینه سونوگرافی جنین است. فراوانی تکامل آن ثابت نشده است ، زیرا این آسیب شناسی یک پدیده پراکنده است. پس از تولد ، او 5 بار بیشتر در پسران تشخیص داده می شود. در 27٪ كودكان مبتلا به هیدرونفروز ، ریفلاكس vesicoureteral ، دو برابر شدن مجرای ادرار ، مگاواستر انسدادی دو طرفه ، كلیه غیرقابل عملكرد كلیه و پیری آن مشخص می شود و در 19٪ موارد ناهنجاری در رشد اندام های مختلف مشاهده می شود. برای تشخیص سونوگرافی قبل از تولد پیروکتازی ، کلیه های جنین باید در هر دو اسکن عرضی و طولی بررسی شوند. اتساع لگن کلیه بر اساس اندازه قدامی آن در حین اسکن عرضی کلیه قضاوت می شود. بیشتر محققان پیلوکتازی را بزرگ شدن لگن کلیه در سه ماهه دوم بارداری بیش از 5 میلی متر و در سه ماهه سوم بیش از 8 میلی متر می دانند. با گسترش لگن کلیوی جنین بیش از 10 میلی متر ، مرسوم است که در مورد هیدرونفروز صحبت شود. رایج ترین طبقه بندی هیدرونفروز در جنین:

درجه I (اتساع فیزیولوژیکی):

لگن کلیه: اندازه آنتروپوستوری<1 см;

لایه قشر: تغییر نکرده است.

درجه دوم:

لگن کلیه: 1.0-1.5 سانتی متر؛

Calyx: تجسم نمی شود.

لایه قشر: تغییر نکرده است.

درجه سوم:

لگن کلیه: اندازه قدامی\u003e 1.5 سانتی متر؛

کالیکس: کمی گسترش یافته؛

لایه قشر: تغییر نکرده است.

درجه چهار:

لگن کلیه: اندازه قدامی\u003e 1.5 سانتی متر؛

کالیکس: نسبتاً گشاد؛

لایه قشر مغز: کمی تغییر یافته است.

درجه V:

لگن کلیه: اندازه قدامی\u003e 1.5 سانتی متر؛

کالیکس: بسیار گسترش یافته است.

لایه قشر مغز: آتروفی.

گسترش لگن کلیوی جنین با ناهنجاری های مختلف کروموزومی مشاهده می شود. فراوانی نقایص کروموزومی در جنین در طی پیروکتازی به طور متوسط \u200b\u200b8٪ است. بیشتر جنین ها با ناهنجاری های کروموزومی ترکیبی از پیروکتازی و سایر ناهنجاری های رشد را نشان می دهند. پیلوکتازی با بیان متوسط \u200b\u200bپیش آگهی خوبی دارد و نیاز به درمان جراحی بعد از زایمان بسیار نادر است. در اکثر مشاهدات ، به وضوح خود به خودی پیرنه خفیف پس از تولد کودک اشاره شده است.

تاکتیک های مامایی به زمان وقوع و مدت زمان پاتولوژیک و همچنین میزان اختلال در عملکرد کلیه بستگی دارد. زایمان زودرس با الیگوهیدرامنیز ضروری است. در دوره پس از تولد ، مشاهده و مشورت پویا از یک متخصص اورولوژیست کودکان نشان داده می شود.

ادرار انسدادي.انسداد مجاری ادراری در جنین در هر سطح قابل مشاهده است: انسداد زیاد ، انسداد در سطح آناستوموز لگن-مجرای ادراری (OLMS) ، انسداد در سطح میانی (حالب) ، انسداد در سطح اتصال vesicoureteral (OMS) ، انسداد کم (مجرای ادرار). OLMS شایع ترین علت انسداد انسدادی در جنین است و به طور متوسط \u200b\u200b50٪ از کلیه ناهنجاری های ادراری مادرزادی را دارد. علائم عمده اکوگرافی OLMS شامل اتساع لگن کلیه با اتساع کالیکس یا بدون آن است. حالبها تجسم نمی شوند. مثانه ممکن است از اندازه طبیعی باشد یا در بعضی موارد تجسم نمی یابد. تاکتیک های OLMS باید امیدوار باشد. نصب شنت آمنیوتیک مثانه نشان داده نشده است. به سونوگرافی

شریان های رحمی مادرانه جنین شامل گسترش مجرای ادرار و پیلوکتازی است. مثانه معمولاً از نظر اندازه طبیعی است. تاکتیک های مدیریت مشابه مواردی با OLMS است. شایع ترین علت انسداد کم ، دریچه های مجرای خلفی است. با انسداد شدید ، oligohydramnios مشاهده می شود ، که منجر به هیپوپلازی ریه ، تغییر شکل ساختارهای صورت و اندام ها ، فیبروز و دیسپلازی پارانشیم کلیوی می شود. تصویر اکوگرافی با حضور یک مجرای ادرار گشاد شده مجاورت به محل انسداد ، انبساط برجسته مثانه مشخص می شود. تاکتیک های قبل از تولد برای انسداد کم به مدت زمان بارداری ، وجود الیگوهیدرنیوز و ناهنجاری های مرتبط با آن و همچنین وضعیت عملکردی کلیه ها بستگی دارد. با پیروکتازی متوسط \u200b\u200bو غیر مترقی ، باید تاکتیک های محافظه کارانه دنبال شود. با پیشرفت اختلالات انسدادی ، زایمان با اصلاح جراحی احتمالی نقص برای جلوگیری از اختلال شدید کلیوی در جنین توجیه می شود. در حاملگی زودرس در جنین هایی که دارای انسداد شدید انسدادی شدید هستند ، می توان اصلاح جراحی داخل رحمی از نقص را انجام داد.

نقص سیستم استخوانی

در بین ناهنجاری های مادرزادی سیستم اسکلتی ، آملیا (آپلازی همه اندام) شایع است. فوکوملیا (توسعه نیافته اندامهای مجاورت ، در حالی که دست و پا مستقیماً به بدن وصل می شوند). آپلازی یکی از استخوانهای ساق یا ساعد. polydactyly (افزایش تعداد انگشتان دست روی اندام). به صورت سندیکاستی (کاهش تعداد انگشتان دست به دلیل همجوشی بافتهای نرم یا بافت استخوانی انگشتان مجاور). نصب غیر طبیعی پاها؛ osteochondrodysplasias ، که با ناهنجاری ها در رشد و توسعه غضروف و استخوان ها (آکوندروژنز ، آکندروپلازی ، دیانپلازی تاناتوفورم ، پوکی استخوان ناقص ، هیپوفسفاتازیا و غیره) مشخص می شود.

مهمترین تشخیص نواقص ناسازگار با زندگی است. بسیاری از اشکال دیسپلازی اسکلتی با هیپوپلازی ریه ها ترکیب می شوند ، به دلیل کوچک بودن قفسه سینه به دلیل توسعه نیافتگی دنده ها. ایجاد نارسایی ریوی در این حالت می تواند عامل مرگ کودکان در اولین ساعات زندگی خارج از رحم باشد.

آخوندروپلازییکی از شایع ترین دیسپلازی های غیر کشنده اسکلتی است و در 90٪ موارد به دلیل جهش جدید است. آكوندروپلازی استئوكندروپلازی است كه دارای نقص استخوان لوله\u200cای و یا اسكلت محوری است. فرکانس - 0.24-5: 10،000 تولد. نسبت میوه های نر و ماده 1: 1 است. کوتاه شدن استخوان با آکندروپلازی ممکن است تا 24 هفته بارداری در جنین رخ ندهد. تصویر اکوگرافیک کلاسیک شامل اندامهای کوتاه (کمتر از صدک 5) ، اندازه های کوچک قفسه سینه ، ماکروسفالی و بینی زین است. اميد به زندگي با آكوندروپلازي در درجه اول به زماني بستگي دارد كه اندازه كوچك سينه باعث مشكلات تنفسي جدي نخواهد شد. رشد فکری با نقص طبیعی است ، اما خطر بالایی از اختلالات عصبی ، به ویژه فشرده سازی نخاع در سطح foramen بزرگ اکسیپیتال وجود دارد که می تواند فعالیت بدنی را محدود کند. ماکروسفالی ممکن است نتیجه هیدروسفالی متوسط \u200b\u200bباشد که به دلیل کوچک بودن فورمنن محوری است. آخوندروپلازی نوعی مطالعه خوب و متداول از کوتاهی مادرزادی در نوزادان است. مشکلات جدی با آنها ممکن است آپنه مرکزی و انسدادی باشد. در سن 6-7 سالگی زندگی ، اغلب عفونتهای مکرر گوش میانی مشاهده می شود. در اوایل کودکی نیز انحنای اندام تحتانی نیز غالباً مشاهده می شود که در شرایط شدید نیاز به اصلاح جراحی دارد. معمولاً رشد بزرگسالان با آكوندروپلازی از 106 تا 142 سانتی متر متغیر است.

مفهوم تراتوژنز

نام علم زمین شناسی از کلمه "teras" سرچشمه گرفته است که در یونانی به معنی "هیولا" است. تراتوژنز به معنای واقعی کلمه به عنوان تولید مثل عوارض ترجمه شده است. در حال حاضر ، این اصطلاح همچنین به معنای اختلالات مختلف در نوزادان با ماهیت عملکردی است که شامل عقب ماندگی گسترده رشد داخل رحمی و تغییرات رفتاری بیشتر ناشی از آن نیز می شود. تا دهه 1950 ، آنها چیزی در مورد تراتوژنز نمی دانستند ، و تغییرات ژن عامل بیشتر ناهنجاری های مادرزادی در نظر گرفته می شد.

  ناهنجاریهای مادرزادی: طبقه بندی

بسته به فراوانی وقوع آنها ، همه ناهنجاریهای داخل رحمی به سه گروه تقسیم می شوند:

• اگر در جمعیت با فرکانس بیش از 1 مورد در هر هزار نوزاد متولد شود ، نقص های رایج در نظر گرفته می شود.
• در حد متوسط \u200b\u200b(فرکانس آنها از 1/0 تا 0.99 مورد از هزار نوزاد) است.
• ناهنجاری های مادرزادی نادر (كمتر از 0.01 در هر كودك).

بسته به توزیع آنها در بدن کودک ، UPR متمایز می شوند:

• شخصیت جدا شده (معمولاً یک عضو تحت تأثیر قرار می گیرد).
• سیستمیک (نقص در سیستم اندامها)؛
• چندگانه (چندین سیستم تحت تأثیر قرار می گیرند).

ناهنجاری مادرزادی  با توجه به شدت تظاهرات بالینی و پیش آگهی زندگی ، این اتفاق می افتد:

• کشنده ، که منجر به مرگ کودک می شود. فراوانی چنین ناهنجاری های مادرزادی به طور متوسط \u200b\u200bحدود 0.5٪ است ، تا 85٪ از کودکان مبتلا به این ناهنجاری ها تا پایان سال اول زندگی زنده نمی مانند.
• متوسط \u200b\u200bشدید ، که در آن مداخله جراحی برای اصلاح آن لازم است (حداکثر 2.5 درصد).
• IDA (ناهنجاری کوچک رشدی) ، که نیازی به جراحی ندارد و عمر کودک را محدود نمی کند (حدود 4٪).

با توجه به زمان قرار گرفتن در معرض عامل منفی ، VLD به:

  پاتوژنز ناهنجاریهای مادرزادی

مکانیسم های بیماری زا از شروع نقص در حال حاضر به خوبی درک شده اند. در صورت صدمه به جنین ، قبل از ورود آن به مخاط رحم ، یا مرگ آن (در صورت تغییرات برگشت ناپذیر در سلول ها) یا ترمیم آن (با آسیب برگشت پذیر) رخ می دهد. با پیشرفت بیشتر جنین ، مکانیسم های ترمیم سلولی از کار می افتند و هرگونه اختلال منجر به ایجاد نقص می شود. کنترل ژنتیکی جنین زایی ممکن است در نتیجه قرار گرفتن در معرض عوامل مختلف تهاجمی خارجی (تراتوژن ها) مختل شود.

سازوکارهای اصلی تراتوژنز در جنین در سطح سلول خواهد بود: نقض تقسیم سلولی (عدم توسعه اندام وجود دارد) ، حرکت آنها (محل قرارگیری ارگان در جای اشتباهی خواهد بود) و تمایز (عدم وجود سیستم اندام یا اندام). در سطح بافت ، فرآیندهای تراتوژنیک عبارتند از: مرگ به موقع سلول ، تأخیر پوسیدگی و جذب ، اختلال در فرآیند چسبندگی ، و در نتیجه نقایصی از قبیل رسوب یک سوراخ طبیعی ، فیستول ، نقص در بافت ها و غیره.

  که عوامل خطر اصلی را برای آنها برجسته می کند نقص هنگام تولد  بسیار متداول است؟

عوامل اصلی کمک کننده عبارتند از:

• حاملگی بدون برنامه ریزی
• مادر سن (بیش از 35 سال)؛
• نظارت پزشکی ناکافی قبل از برداشت؛
• بروز عفونت های ویروسی.
• مصرف داروهایی با تأثیر منفی برجسته روی جنین.
• نوشیدن و سیگار کشیدن؛
• مصرف مواد مخدر؛
• سوء تغذیه؛
• وجود خطرات شغلی؛
• تأمین مالی کافی در بسیاری از کشورها برای بهداشت و درمان.

چه شرایط پاتولوژیکی علائم پیشگیری از بارداری ناهنجاریهای مادرزادی است؟

  تا کودک متولد نشده ظاهر شود نقایص هنگام تولد، یک زن باید با حضور عوامل زیر ، از قبل برای بارداری و بارداری آماده شود:

• دیابت قندی و سایر بیماریهای سیستم غدد درون ریز و متابولیسم؛
• سقط جنین خودبخودی و مرگ و میر جنین.
• حضور مستعد ارثی برای ناهنجاری ها;
• تولد فرزندان قبلی با عقب ماندگی رشد داخل رحمی یا نارس تا سن حاملگی.
• وجود بیماریهای مزمن مختلف (فشار خون شریانی ، صرع ، آسم برونش و غیره)؛
• اضافه وزن و چاقی بدن؛
• استفاده از داروها برای مدت طولانی؛
• بیماریهای عفونی (خصوصاً توکسوپلاسموز و سرخچه).

  پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی چگونه است؟

طرح اقدامات انجام شده برای جلوگیری از نقایص احتمالی شامل موارد زیر است:

  چه چیزی را باید بدانید؟

Eduardo Castillo ، متخصص ژنتیک از برزیل ده فرمان اساسی را برای پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی کودکان متولد نشده تدوین کرد. این موارد شامل موارد زیر است:

1. یک زن باید به خاطر داشته باشد که اگر بتواند باردار شود ، می تواند در هر زمان باردار باشد.
2. شما باید خانواده خود را هنگام جوانی کامل کنید.
3. لازم است در صورت لزوم تحت کنترل قبل از تولد قرار گیرید.
4. بهتر است قبل از شروع برداشت واكسن بر سرخچه باشد.
5. استفاده از مواد مخدر غیر از موارد ضروری برای شما ضروری است.
6. الکل و سیگار نکشید.
7. همچنین توصیه می شود از مناطق سیگار کشیدن خودداری کنید.
8. حتما سبزیجات و میوه ها را به خوبی و به طور کامل میل کنید.
9. خطرات ناشی از بارداری در محل کار خود را بشناسید.
10. در صورت شک و تردید ، برای تمام سوالات از پزشک خود پاسخ بخواهید.

عکس: الكساندر آناتولیویچ كیروكف ، جراح ارتوپدی ، MD

بنابراین ، می توان نتیجه گرفت که بیشتر ناهنجاری های مادرزادی جنین در نتیجه اختلال در رشد یک تخم بارور ایجاد می شود. چنین تخلفی می تواند در هر زمان پس از برداشت رخ دهد. ثابت شد که هرچه زودتر سقط جنین خود به خود رخ دهد ، این تغییر شدیدتر خواهد بود. در طول سه ماه اول حاملگی ، حدود 75٪ از سقط های خودبخودی ناشی از وجود جهش های مختلف در ژن ها و کروموزوم ها است. اسید فولیک توانایی تقویت خواص ترمیم کننده جنین و محافظت از آن در برابر صدمه را دارد ، بنابراین برای همه خانمهای در معرض خطر برای بروز ناهنجاری های مادرزادی توصیه می شود.

در مورد ناهنجاری های مادرزادی جنین ، متخصصان ناهنجاری های زیر را که در یک نوزاد متولد نشده اتفاق می افتد شامل می شوند:

عدم وجود مغز (آنسفالی)؛
- یک شکل باز از فتق نخاع (پشت شکاف).
- ناهنجاری های مادرزادی سیستم ادراری جنین.
- نقص قلب در جنین یا تغییرات پاتولوژیک در سیستم قلبی عروقی.
- ناهنجاری های مختلف در توسعه اندام در جنین - آتروزی (عدم وجود اندام)؛
- شکاف لب و کام ، سایر ناهنجاری های فک و صورت.

چرا ناهنجاری های جنین رخ می دهد؟

ظهور و ایجاد نقایص مختلف در جنین می تواند در نتیجه تأثیر تعداد زیادی از عوامل اتفاق بیفتد که بیشتر آنها هنوز ناشناخته مانده اند.

با علائم اتیولوژیک ، همه ناهنجاریهای مادرزادی جنین به شرح زیر تقسیم می شوند:

انحراف در مجموعه کروموزوم والدین (ارثی)؛
- جنین یا جنین در اثر قرار گرفتن در معرض آفت کش ها ، داروها یا عفونت ها (تراتوژن) آسیب دیده است.
- تأثیر مشترک بر فرزند متولد نشده از عوامل ژنتیکی و محیطی ، که به طور جداگانه نمی تواند علت نقص (چند عامل) باشد.

براساس برخی گزارش ها ، آلودگی بیوسفر نیز می تواند در 70 درصد موارد ، ایجاد بیماری ها در 60 درصد و مرگ کودکان در 50 درصد موارد ، عامل بیماری باشد.

حصر جنین و رشد غیرطبیعی متعاقب آن کودکان پس از تولد نیز با فعالیت حرفه ای همراه است - اگر فرد مدت طولانی استرس عاطفی را تجربه کند ، قرار گرفتن در معرض گرد و غبار ، درجه حرارت بالا یا پایین ، دائماً با محصولات صنایع شیمیایی یا نمکهای فلزات سنگین در تماس باشد.

همچنین ، اگر مادر در حال انتظار به میزان قابل توجهی چاق باشد ، این می تواند یک دلیل جدی ناهنجاری های لوله عصبی جنین باشد. چنین تغییراتی در بدن کوچک جنین می تواند نه تنها به اضافه وزن خانم باردار منجر شود ، بلکه کاهش شدید آن در مراحل اولیه بارداری نیز به همراه خواهد داشت.

جنین محدود و حاملگی متعاقب آن

بسیاری از ناهنجاری های مادرزادی جنین قابل درمان است. پس از تولد ، بسته به ناهنجاری موجود ، کودک مراحل لازم را برای اصلاح یا معالجه خود انجام داده و به زندگی عادی خود ادامه می دهد. در موردی که ناهنجاریهای جنین با زندگی کودک در خارج از رحم ناسازگار باشد ، حاملگی خاتمه می یابد. شش ماه پس از این روش ، می توانید بارداری بعدی خود را برنامه ریزی کنید. مواقعی وجود دارد که به زوج توصیه می شود به مدت یک سال از کار خودداری کنند. در این مدت ، والدین آینده تحت آزمایش ها و مطالعات ژنتیکی خاصی قرار می گیرند ، نتیجه پزشک مشخص می کند چه زمانی می توانید کودک را تصور کنید.

در دوره آماده سازی برای بارداری بعدی ، زن و شوهر باید از تأثیر عوامل منفی خودداری کنند ، یک سبک زندگی سالم را طی کنند ، از مولتی ویتامین ها استفاده کنند تا بدن خود را تقویت کنند.

ناهنجاریهای مادرزادی جنین (CMD) - این شاید خطرناکترین عارضه بارداری باشد که منجر به ناتوانی در کودکان و مرگ و میر می شود.

داشتن یک کودک با نقص هنگام تولد ، برای هر والدین همیشه یک آسیب بزرگ است. آمار در این زمینه چندان آرامش بخش نیست: در روسیه ، فراوانی ناهنجاری های مادرزادی به ازای هر 1000 کودک به 5-6 مورد می رسد.

متأسفانه پیش بینی این آسیب شناسی ها قبل از بارداری امکان پذیر نیست. کودکی که دچار ناهنجاری مادرزادی است ، می تواند بدون توجه به وجود یا عدم وجود عادت های بد ، سبک زندگی یا ثروت مادی ، در تقریباً در هر خانواده ظاهر شود.

اختلالات در رشد جنین در دوران بارداری چیست؟

همه ناهنجاری های جنین در دوران بارداری قابل تقسیم است به چندین نوع:

1. ارثی

بیماریهای ارثی ناشی از جهش ژنی است. جهش ، تغییر در ویژگیهای ارثی یک ارگانیسم به دلیل تنظیم مجدد در ساختارهایی است که وظیفه ذخیره و انتقال اطلاعات ژنتیکی را بر عهده دارند. اینها شامل سندرم داون ، سندرم پاتائو و دیگران است.

2. مادرزادی

ناهنجاری های مادرزادی - بیماری های بدست آمده در رحم به دلیل قرار گرفتن در معرض عوامل بیرونی (و عناصر کمیاب ، تروما در دوران بارداری و غیره). آنها می توانند تقریباً روی هر اندام تأثیر بگذارند. ناهنجاریهای مادرزادی جنین شامل نقایص قلبی ، عدم رشد مغز ، ناهنجاری های فک و صورت و غیره است.

3. چند منظوره (عامل ترکیبی)

تقسیم ناهنجاری های رشد جنین به گونه ها کاملاً خودسرانه است ، زیرا در اکثر موارد ، تأخیرهای رشد ترکیبی از عوامل ارثی و مادرزادی است.

طبقه بندی ناهنجاری های جنین

شایع ترین ناهنجاری های جنین:

• آپلازی (عدم وجود هر ارگان)؛
• دیستوپیا (محل قرارگیری ارگان در مکانی غیر مشخص برای آن).
• اکتوپیا (جابجایی یک اندام به خارج یا به حفره بدن مجاور).
• هیپوتروفی ، هیپوپلازی (کاهش وزن بدن جنین ، توسعه نیافتگی)؛
• هایپرتروفی ، هایپرپلازی (افزایش اندازه هر اندام).
• آترزیا (تلفیق سوراخهای طبیعی)؛
• انسجام اندام های زوج.
• تنگی (تنگ شدن کانالها و باز شدن اندامهای جنین).
• غول پیکر (افزایش اندازه بدن و اندامهای داخلی جنین).
• دیسکرونی (شتاب یا مهار توسعه فرآیندها).

می خواهم توجه داشته باشم که شدت آسیب شناسی می تواند کاملاً متفاوت باشد. بستگی به محل آسیب ژنتیکی و همچنین به مدت و شدت اثرات سمی روی جنین دارد. رابطه واضح بین آنها ردیابی نمی شود.

زنی که در دوران بارداری در معرض اثرات سمی قرار داشته باشد می تواند یک نوزاد کاملاً سالم به دنیا بیاورد. در این حالت ، خطر تاخیر در رشد در فرزندان آینده این جنین باقی می ماند ، در نتیجه آسیب ژنتیکی با عدم وجود تظاهرات بالینی.

علل ناهنجاری های جنین

سوال از مطالعه آسیب شناسی های رشد جنین بسیار متنوع است. این موضوع توسط متخصصان سطوح و نواحی مختلف - ژنتیک ، جنین شناسان ، نوزادان ، متخصصان در تشخیص پیش از تولد - مورد بررسی قرار می گیرد.

علت آسیب شناسی ارثی جهش ژنی است. اثرات نامطلوب مختلف بر روی اندامهای جنین در دوران بارداری منجر به بروز ناهنجاری های مادرزادی بخصوص در دوره های حساس رشد آن می شود. عواملی که باعث CMD می شوند تراتوژنیک نامیده می شوند.

بیشترین عوامل تراتوژنیک مورد بررسی قرار گرفته است:

• داروها (مصرف داروهای ممنوع در دوران بارداری یا در طی دوره معینی از بارداری).
• عفونی (سرخک ، آبله مرغان ، از مادر به جنین منتقل می شود).
• پرتوهای یونیزه کننده (اشعه ایکس ، اشعه رادیواکتیو).
• عامل الکل (مصرف مقدار زیادی الکل توسط یک زن باردار می تواند منجر به سندرم شدید الکل در جنین شود ، ناسازگار با زندگی).
• عامل نیکوتین (سیگار کشیدن در دوران بارداری می تواند باعث تاخیر در رشد کودک شود)؛
• سمی و شیمیایی (زنانی که در تولید خطرناک کار می کنند ، چند ماه قبل از بارداری و برای کل مدت زمان آن باید از تماس با مواد شیمیایی تهاجمی و سمی جدا شوند تا از بروز اثرات تراتوژن در جنین جلوگیری شود).
• کمبود ویتامین ها و مواد معدنی (فقدان اسید فولیک و اسیدهای غیر اشباع نشده امگا 3 ، پروتئین ها ، ید ، عدم داشتن رژیم غذایی متعادل می تواند منجر به تاخیر در رشد جنین ، اختلال در عملکرد مغز شود).

غالباً یک مستعد ارثی نقش زیادی در بروز ناهنجاریهای جنین دارد. اگر والدین یا فرد خویشاوند کودک دچار ناهنجاری های مادرزادی شده باشند ، بارها خطر ابتلا به فرزند با نقص های مشابه بارها افزایش می یابد.

دوره های حساس رشد جنین

رشد داخل رحمی جنین به طور متوسط \u200b\u200b38-42 هفته طول می کشد. در تمام این مدت ، جنین به خوبی از عوامل خارجی توسط سد جفت و سیستم ایمنی مادر محافظت می شود. اما 3 دوره حساس وجود دارد که وی در برابر عوامل مضر بسیار آسیب پذیر است. بنابراین ، در این زمان ، یک خانم باردار باید به ویژه از خود مراقبت کند.

اولین دوره بحرانی حدود 7-8 روز پس از لقاح آغاز می شود ، هنگامی که جنین مرحله لانه گزینی در رحم را طی می کند. دوره خطرناک بعدی از 3 تا 7 و هفته 9 تا 12 بارداری است که تشکیل جفت اتفاق می افتد. بیماری ، شیمیایی یا قرار گرفتن در معرض پرتودرمانی در طول این دوره از خانمهای باردار می تواند منجر به ناهنجاریهای جنین شود.

سومین دوره حساس بارداری هفته 18-22 می گذرد ، هنگامی که اتصالات عصبی مغز گذاشته می شود و سیستم خون سازی شروع به کار می کند. با این دوره ، تأخیر در رشد ذهنی جنین همراه است.

عوامل خطر برای ناهنجاری های جنین

عوامل خطر بیماری کرونر قلب مادر:

• سن بالای 35 سال - عقب ماندگی رشد داخل رحمی ، اختلالات ژنتیکی؛
• سن تا 16 سال - نارس ، عدم ویتامین ها و مواد معدنی؛
• وضعیت اجتماعی پایین - عفونت ها ، هیپوکسی جنین ، نارس ، عقب ماندگی رشد داخل رحمی.
• کمبود اسید فولیک - ناهنجاری های مادرزادی سیستم عصبی؛
• الکل ، مواد مخدر و سیگار کشیدن - عقب ماندگی رشد داخل رحمی ، سندرم مرگ ناگهانی ، سندرم الکل جنین.
• عفونتها (آبله مرغان ، سرخچه ، عفونتهای تبخال ، توكسوپلاسموز) - ناهنجاری های مادرزادی ، عقب ماندگی رشد داخل رحمی ، ذات الریه ، انسفالوپاتی.
• فشار خون شریانی - عقب ماندگی رشد داخل رحمی ، آسفیکسیشن؛
• polyhydramnios - ناهنجاری های مادرزادی سیستم عصبی مرکزی ، آسیب شناسی دستگاه گوارش و کلیه ها.
• بیماری تیروئید - کم کاری تیروئید ، تیروتوکسیکوز ، گواتر.
• بیماری کلیه - عقب ماندگی رشد داخل رحمی ، نفروپاتی ، مرده زایی.
• بیماری های ریه ها و قلب - نقایص مادرزادی قلب ، عقب ماندگی رشد داخل رحمی ، زودرس
• کم خونی - عقب ماندگی رشد داخل رحمی ، مرده زایی.
• خونریزی - کم خونی ، نارس ، زایمان

عوامل خطر ناهنجاری مادرزادی جنین:

• ناهنجاری های ارائه جنین - خونریزی ، ناهنجاری مادرزادی ، تروما.
• حاملگی چندگانه - تزریق جنینی ، آسفکسی ، نارس ؛
• عقب ماندگی رشد داخل رحمی - مرده زایی ، ناهنجاری های مادرزادی ، آسفکسی ،
    عوامل خطر در هنگام زایمان:
• زایمان زودرس - مملو از پیشرفت آسم
• دیر هنگام تولد (تأخیر در زایمان 2 هفته یا بیشتر) - ایجاد بیماری آسفکسی یا مرده زایی امکان پذیر است.
• زایمان طولانی مدت - آسفکسی ، زایمان.
• پرولاپس بند ناف - آسفیکسیشن.

ناهنجاری جفت:

• جفت کوچک - عقب ماندگی رشد داخل رحمی.
• جفت بزرگ - توسعه افتادگی جنین ، نارسایی قلبی.
• جدا شدن زودرس جفت - از دست دادن خون بزرگ ، ایجاد کم خونی.
• جفت جفت - مملو از ریزش خون و بروز کم خونی است.

تشخیص ناهنجاریهای جنین

تشخیص قبل از تولد ناهنجاری های جنین و آسیب شناسی ژنتیکی یک فرایند بسیار پیچیده است. یکی از مراحل این تشخیص ، غربالگری است که برای یک دوره بارداری به مدت 10-12 ، 20-22 و 30-32 هفته (در هر یک از سه ماهه) به خانم باردار تجویز می شود. این تجزیه و تحلیل یک آزمایش خون برای نشانگرهای سرمی بیوشیمیایی پاتولوژی کروموزومی (ناهنجاری) است.

این امر باعث می شود فرضی در مورد وجود یا عدم وجود ناهنجاری های کروموزومی در جنین حاصل شود ، و سونوگرافی به عنوان یک روش تشخیصی اضافی نشان می دهد که آیا انحرافاتی در رشد جسمی جنین وجود دارد یا خیر. سونوگرافی باید توسط یک متخصص بسیار ماهر و در تجهیزات با کیفیت بالا انجام شود. نتایج هر مطالعه با هم ارزیابی می شود ، بدون اینکه با یکدیگر همبستگی داشته باشیم.

غربالگری صد در صد آسیب شناسی را تضمین نمی کند ، فقط به شما امکان می دهد گروه پرخطر را در بین زنان باردار تعیین کنید. این یک اقدام مهم و ضروری است و علی رغم ماهیت داوطلبانه ، بیشتر مادران انتظار این امر را درک می کنند. موارد مکرر وجود دارد که متخصصان پاسخ دادن به سؤال در مورد وجود نقایص ژنتیکی در جنین را دشوار می کنند. سپس بسته به سه ماهه بارداری بیمار تجویز می شود روش های تحقیقاتی تهاجمی:

•   (مطالعه ویلای کوریونی)

این کار در سه ماهه اول بارداری (هفته های 11-12) انجام می شود و به شما امکان می دهد ناهنجاری های ژنتیکی جنین را مشخص کنید.

• آمنیوسنتز (بررسی مایعات آناتومیکی که جنین در آن قرار دارد)

در سه ماهه اول ، این تجزیه و تحلیل بیش از حد از قشر آدرنال را نشان می دهد ، در 2 بیماری از سیستم عصبی مرکزی ، آسیب شناسی کروموزومی.

• جفت (تحقیقات ذرات یک جفت)

از 12 تا 22 هفته بارداری برای شناسایی آسیب شناسی ژنتیکی انجام می شود.

•   (نمونه گیری خون بند ناف جنین)

به شما امکان می دهد حساسیت جنین را در برابر بیماری های ژنتیکی یا عفونی تشخیص دهید.

زنان باردار برای مشاوره ژنتیک به مشاوره اجباری اعزام می شوند:

• سن آنها از 35 سال بیشتر است.
• داشتن فرزند یا کودک دارای اختلالات ژنتیکی؛
• که سابقه سقط جنین ، حاملگی توسعه نیافته ، مرده زایی را داشته است.
• خانواده آنها با سندرم داون و سایر ناهنجاریهای کروموزومی همراه هستند.
• در سه ماهه اول بارداری به بیماری ویروسی مبتلا شده اید.
• مصرف داروهای ممنوع در دوران بارداری؛
• در معرض تابش

برای تشخیص آسیب شناسی جنین پس از تولد استفاده می شود روشهای تحقیق زیر:  خون ، ادرار و مایعات بیولوژیکی دیگر ، اشعه ایکس ، تصویربرداری با رزونانس محاسبه شده و مغناطیسی ، سونوگرافی ، آنژیوگرافی ، برونکو و گاستروسکوپی ، سایر روشهای ایمنی و مولکولی ...

نشانه های سقط جنین

هر گونه شناسایی ناهنجاری های جنین شامل پیشنهادی برای خاتمه بارداری به دلایل پزشکی به اصطلاح است. اگر زنی از این امر امتناع ورزد و تصمیم به ترک فرزند بگیرد ، تحت کنترل ویژه ای گرفته می شود و بارداری با دقت بیشتری کنترل می شود.

اما مادر انتظار باید درک کند که نه تنها احساسات و عواطف او در اینجا مهم است بلکه این افراد که با نقایص و آسیب شناسی های جدی متولد می شوند اغلب غیرقابل اجتناب هستند و یا برای زندگی عمیقا ناتوان هستند ، که البته این برای هر خانواده بسیار دشوار است.

نشانه های دیگری برای سقط وجود دارد:

• نئوپلاسم های بدخیم (بارداری با سرطان منع مصرف است).
• بیماری های سیستم قلبی عروقی (نقص قلب ، ترومبوز ورید عمقی ، ترومبوآمبولی).
• بیماریهای عصبی (بیماریهای مختلف اسکلروز ، میاستنی گراویس).
• بیماری های عفونی (به صورت فعال ، در مرحله حاد و شدید) ،
• بیماری های خون و ارگان های خون ساز (هموگلوبینوپاتی ، کم خونی آپلاستیک ، لوسمی).
• بیماری های چشم (بیماری های عصب بینایی و شبکیه)؛
• بیماری کلیه (urolithiasis به صورت حاد و با حساب های بزرگ ، حاد)؛
• بیماریهای انتشار بافت همبند.
• اختلالات غدد درون ریز (، تیروتوکسیکوز ، کم کاری تیروئید کم فشار در اشکال شدید).
• برخی از بیماری های زنان و زایمان؛
• نشانه های زایمان (غیر پاسخگو و قوی ، همراه با استفراغ شدید ، بیماری حاملگی trophoblastic ، بیماری های ارثی شدید که در دوران بارداری تشخیص داده می شود و غیره)

سقط جنین پزشکی فقط با رضایت بیمار انجام می شود.

پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی جنین

اصلی ترین اقدام با هدف جلوگیری از بروز ناهنجاری های جنین ، برنامه ریزی بارداری است. نه تنها موفقیت درک ، بلکه فرایند حاملگی ، زایمان سریع و مناسب و سلامت مادر و کودک در آینده ممکن است به آماده سازی با کیفیت بستگی داشته باشد.

قبل از برنامه ریزی برای بارداری ، لازم است که یک سری معاینات انجام شود: برای انجام تست های (STD) ، HIV ، هپاتیت ، سفلیس ، بررسی انعقاد خون ، وضعیت هورمونی ، بهداشت دهان و دندان ، سونوگرافی لگنی انجام دهید تا بیماری های التهابی و نئوپلاسم ها را از بین ببرید ، برای تشخیص همه موارد ممکن به یک متخصص درمانی مراجعه کنید. بیماریهای مزمن ، به طور ایده آل آزمایش ژنتیکی را برای هر دو والدین انجام می دهند.

نکته اصلی جلوگیری از ناهنجاری های مادرزادی جنین ، حفظ سبک زندگی سالم ، ترک عادت های بد ، تغذیه متعادل و مغذی و از بین بردن هرگونه عوامل منفی و مضر بر بدن شما است. در دوران بارداری ، لازم است به موقع تمام بیماری های ممکن را درمان کرده و از دستورالعمل های متخصص زنان و زایمان پیروی کنید.

درمان ناهنجاری های جنین

روش های درمان ناهنجاری های مادرزادی جنین بسته به ماهیت و شدت ناهنجاری به میزان قابل توجهی متفاوت است. آمار در مورد این موضوع متأسفانه آرامش بخش نیست. یک چهارم کودکان مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی در طول سال اول زندگی می میرند.

25٪ دیگر می توانند به اندازه کافی زندگی کنند ، در حالی که دچار اختلالات جسمی و روحی هستند که قابل درمان نیستند یا مشکل نیستند. و تنها 5٪ از کودکان متولد شده با ناهنجاریهای مادرزادی به درمان پاسخ می دهند ، عمدتا با عمل جراحی. در بعضی موارد ، درمان محافظه کارانه کمک می کند. بعضی اوقات برخی از ناهنجاری ها فقط با بزرگتر شدن ، قابل توجه می شوند و کاملاً بدون علامت هستند.

ناهنجاریهای مادرزادی رشد جنین (VLD) یکی از خطرناک ترین عوارض بارداری است که در درجه اول در بین علل منجر به ناتوانی در کودکان و مرگ و میر مشاهده می شود. تولد کودکی که دارای نقایص مادرزادی در رشد است ، همیشه خانواده را مبهوت می کند: این موضوع یکی از دشوارترین هاست.

آمار ترسناک است: در بین کاهش مرگ و میر کودکان ، افزایش تعداد ناهنجاری های مادرزادی در بیشتر کشورهای جهان مشاهده می شود. در حالی که در اروپا ، فراوانی ناهنجاری های مادرزادی 3-4 مورد در هر 1000 تولد است ، در روسیه به 5-6 مورد در هر 1000 تولد می رسد.

ناهنجاریهای مادرزادی شامل ناهنجاریهای سیستم عصبی - آنانسفالی (عدم وجود مغز) ، پشت بیفید (باز فتق نخاع) ، نقص های قلبی عروقی (نقص قلبی و غیره) ، اندام ها - آترزی (عدم وجود اندام) ، ناهنجاری های فک و صورت - شکاف لب ، شکاف کام و موارد دیگر.

چرا این اتفاق می افتد؟ دلایل ایجاد ناهنجاری های مادرزادی متفاوت است. اگر والدین آینده ناهنجاری هایی در مجموعه کروموزوم داشته باشند ، این آسیب شناسی می تواند ارثی باشد. در موارد دیگر ، منبع مشکل عوامل مضر مختلفی است: عفونت ، مصرف مقدار زیادی الکل ، مواد مخدر.

یکی از دلایل کمبود ویتامین در رژیم غذایی یک زن باردار ، به ویژه - اسید فولیک است. میزان ریز مغذی توصیه شده برای یک زن باردار یک و نیم برابر بیشتر از زنان در سن باروری است. و این تصادفی نیست - سلامتی کودک در رحم ، سلامتی نوزاد تازه به آن بستگی دارد.

متخصصان اطفال معتقدند ، علاوه بر ناهنجاری های مادرزادی ، چنین بیماری هایی از نوزادان مانند کم خونی فقر آهن ، راکتی یا تاخیر در رشد اغلب با این واقعیت همراه است که مادر انتظار در دوران بارداری فاقد ویتامین ها و مواد معدنی است.

سایر اختلالات می توانند خود را بسیار دیرتر احساس کنند - در حال حاضر در مهد کودک و مدرسه: اینها بیماری های دستگاه گوارش ، بیماری های متابولیک (در درجه اول دیابت و چاقی) است.

مهم است که به یاد داشته باشید که سبک زندگی مادر آینده ، تغذیه او - همه چیز پایه و اساس سلامتی کودک آینده را ایجاد می کند. کمبود ویتامین می تواند باعث اختلالات جسمی و روحی شود. خطر زایمان کودکانی که دارای ناتوانی های مختلف رشدی و وزن کم هستند ، به میزان قابل توجهی افزایش می یابد.

عامل اصلی: اسید فولیک

اسیدفولیک نقش اصلی را در پیشگیری از بروز ناهنجاری های مادرزادی در جنین دارد. برای تقسیم صحیح سلول ها ، رشد و نمو کلیه اندام ها و بافت ها ، رشد طبیعی جنین و فرآیندهای تشکیل خون لازم است. از احتمال وقوع و پیشرفت غشای آمنیوتیک جلوگیری می کند.

این ویتامین میزان لازم رشد و تکامل نوزاد متولد نشده ، به ویژه در مراحل اولیه بارداری را فراهم می کند. کمبود اسید فولیک در دوران بارداری خطر بروز ناهنجاری های مادرزادی در جنین ، به ویژه نقص لوله عصبی و آنسفالی را به میزان قابل توجهی افزایش می دهد. برای جلوگیری از ایجاد اختلال در لوله عصبی در جنین ، یک زن باید حداقل 800 میکروگرم (0.8 میلی گرم) اسید فولیک روزانه قبل و در طول بارداری مصرف کند.

امروزه پزشکان اطمینان دارند که نیاز به فعالیتهای آموزشی گسترده دارند که موجب حاملگی برنامه ریزی شده و اقدامات پیشگیرانه می شوند که می توانند خطر ابتلا به نوزاد با ناهنجاری های مادرزادی را به میزان قابل توجهی کاهش دهند.

تعدادی از کشورها در حال حاضر برنامه هایی را برای جلوگیری از آسیب شناسی مادرزادی تکاملی در حال اجرا هستند. این برنامه ها شامل یک بخش آموزشی است که برای متخصصان پزشکی و زنان - مادران انتظار چگونگی جلوگیری از بروز ناهنجاری های جنین و بخش تحریک کننده - که 70-80٪ هزینه داروهای مولتی ویتامین حاوی اسید فولیک را جبران می کند ، توضیح داده شده است.

ویتامین ها برای زندگی

اعتقاد بر این است که رژیم غذایی روزانه و متعادل یک زن باردار حاوی مقادیر کافی ویتامین ها ، عناصر کمیاب است. در این حالت ، تجویز اضافی مجتمع های مولتی ویتامین لازم نیست. با این حال ، براساس داده های اروپایی ، کمبود ویتامین در زنان باردار حتی 30-30٪ رژیم غذایی حتی با متعادل ترین و متنوع ترین رژیم غذایی نیز وجود دارد.

مطالعات انجام شده به طور مرتب توسط آکادمی علوم پزشکی روسیه (RAMS) در سالهای اخیر نشان داده است که رژیم غذایی یک زن مدرن ، ساخته شده از محصولات طبیعی ، کاملاً مناسب برای مصرف انرژی ما و حتی بیش از اندازه کالری ، قادر به تأمین مقدار لازم ویتامین ها در دوران بارداری و تغذیه نیست. شیردهی

به همین دلیل است که متخصصان به مادران انتظار توصیه می کنند مجتمع های ویتامین معدنی تخصصی را مصرف کنند که کمبود ریز مغذی ها در رژیم غذایی یک زن باردار را جبران کند. ترکیب بهینه Elevit Pronatal ® است که شامل 12 ویتامین و 7 ماده معدنی و عناصر کمیاب است. Elevit Pronatal the تنها مجموعه ویتامین معدنی برای زنان باردار است که * اثربخشی بالینی آن را در کاهش خطر ناهنجاری های مادرزادی جنین ثابت کرده است. ثابت شد که Elevit 100٪ خطر نقص در ایجاد لوله عصبی جنین را کاهش می دهد و 47٪ خطر ابتلا به سایر ناهنجاری های مادرزادی را کاهش می دهد.

* A.E. Czeizel "استفاده از مولتی ویتامین های حاوی اسید فولیک در زمان برداشت"
  اروپایی J. Obstetr ژینکول زیست شناسی تولید مثل ، 1998 ، 151-161.

بحث

به نظر شما تابش الکترومغناطیسی می تواند عامل ناهنجاری های مادرزادی شود ؟! چگونه از کودک محافظت کنیم؟ شاید لباسهای خاصی وجود داشته باشد؟

1! برخورد کاملاً زشت از حقایق :(

نظر در مورد مقاله "ناهنجاری های مادرزادی جنین"

اطلاعات بیشتر در مورد "ناهنجاری های مادرزادی جنین":

به یاد بیاورید که ایده معرفی 5 آزمون صدور گواهینامه اضافی برای کلاس 11 (علاوه بر USE) پس از تصمیم وزارت آموزش و پرورش برای انتقال مدرسه و دانش آموزان از مربیگری به امتحانات واحد ، در Rosobrnnzor ظاهر شد. در واقع ، لغو گواهینامه نهایی و انتقال امتحانات ورودی به مدرسه به معنای واقعی کلمه آن را از بین برد. و خوب است که سرانجام وزارتخانه به این امر توجه داشته است. با این حال ، روش حل مسئله کاملاً احمقانه بود ، نه تنها با صفر ...

سخنرانی استاد دانشگاه دولتی کارلین ایوانف A.V. در سن پترزبورگ ، 4 ژوئیه 2016. "فقط دو امتحان نهایی در مدرسه وجود دارد: ریاضیات پایه و زبان روسی. دبیرستان بی معنی است." فیلم: [link-1]

عفونت سیتومگالوویروس (CMVI) شایع ترین عفونت داخل رحمی ، یکی از دلایل سقط جنین و بروز پاتولوژی های مادرزادی است. در روسیه 90٪ -95٪ از مادران انتظار دارنده ویروس هستند که در بسیاری از آنها این بیماری تقریباً بدون علامت است. واسیلی شاهگیلدیان ، کاندیدای علوم پزشکی ، پژوهشگر ارشد ، مرکز علمی-روش شناختی فدرال برای پیشگیری از ایدز و کنترل موسسه بودجه ایالتی فدرال موسسه تحقیقات مرکزی اپیدمیولوژی خدمات فدرال نظارت بر حمایت از حقوق مصرف کننده و رفاه انسان

"Elevit Pronatal" - مجموعه ای از ویتامین ها ، مواد معدنی و عناصر کمیاب ، برای زنان در مرحله برنامه ریزی بارداری ، در دوران بارداری و بعد از زایمان در دوران شیردهی طراحی شده است. امروزه Elevit Pronatal تنها مجموعه ویتامین های معدنی (IUD) است که اثربخشی آن در رابطه با جلوگیری از ناهنجاری های مادرزادی به طور بالینی اثبات شده است 1. یک قرص Elevit Pronatal (که دوز روزانه آن است) حاوی 800 ...

فولات (اسید فولیک) یک ویتامین مهم است که برای سلامتی زنان به طور کلی و به ویژه برای سلامت تولید مثل بسیار مفید است: فولات ها ویتامین B هستند و در بدن تولید نمی شوند. فولات نام اصلی برای اشکال مختلف ویتامین محلول در آب است که برای تقسیم سلولی ضروری است. اسیدفولیک نوعی فولات است. فولات ها عملکردهای مهم بدن را از جمله تضمین رشد و رشد سالم جنین در رحم انجام می دهند ...

ناهنجاری های مادرزادی متعدد. یکی از نقایص: ناهنجاری مادرزادی کلیه ها ، هیدرونفروز کلیه چپ.

"پیشگیری" از بیماری با از بین بردن "بیمار" نینا سوکولووا - کاندید علوم زیست شناسی ، محقق ارشد VINITI RAS ، سردبیر دو مجله علمی: "فیزیولوژی انسان و حیوانات" (شماره "سیستم غدد درون ریز. تولید مثل. شیردهی") و "غدد درون ریز بالینی " ماسینو جولیا Sergeevna - کاندیدای علوم بیولوژیکی ، محقق ارشد انستیتوی فعالیت اعصاب بالاتر و نوروفیزیولوژی آکادمی علوم روسیه [link-1] [link-2] ... مطابق ...

و رفتار مشابه اوتیسم ، هیدروسفالی جبران شده خارجی و ناهنجاری مادرزادی (شکاف کام که هنوز روی آن عمل نشده است) و غیره

گروه سلامت سوم - کودکان مبتلا به بیماری های مزمن و ناهنجاری های مادرزادی در درجات مختلف از فعالیت و جبران خسارت ، با قابلیت های عملکردی حفظ شده

آزمایش بعدی شامل سونوگرافی جنین برای ناهنجاری های مادرزادی است.

هر کودک دوم یا سوم که مبتلا به سندرم مادرزادی الکل است دارای نقایص قلبی است ، از جمله سایر ناهنجاری ها ، اغلب با HSA همراه است ...

سونوگرافی دوم - در 24 هفته - آیا انجام آن ضروری است؟ آنچه در مورد وظایف او می نویسند: "... شاید اصلی ترین کار سونوگرافی در سه ماهه دوم ، تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های مادرزادی در جنین باشد."

از بین دیگر ناهنجاری ها ، که اغلب با عارضه قلبی مادرزادی و اکتسابی همراه است ، متأسفانه در کودکان شایع تر است ...

آسیب های عصبی سیستم عصبی مرکزی ، پیدایش مختلط ، سندرم عقب ماندگی رشد داخل رحمی ، بیماری مادرزادی قلب و ...