کدام نمایش مهمتر از اول یا دوم است. غربالگری چیست و چگونه انجام می شود؟ کدام غربالگری از اول یا دوم آموزنده تر است

پزشکی با زرادخانه گسترده ای از اصطلاحات عمل می کند ، معنای آن برای ما ناشناخته است. اما بعضی اوقات این اسمها به بخشی از زندگی ما تبدیل می شوند ، زیرا پزشکان مراحل خاصی ، دارو و تحقیقات خاص را برای ما تجویز می کنند. در میان آنها ، و. چیست؟ چگونه استفاده می شود؟ برای چه هدف؟ بیایید به یک مثال خاص نگاه کنیم.

نمایش فیلم: چه ، کجا ، کی؟

کلمه "غربالگری" از نمایشگر انگلیسی آمده است - "sifting". این نام روش های ویژه چک و معاینات است که نه تنها در پزشکی بلکه در بیوشیمی ، تجارت و سایر زمینه های زندگی نیز مورد استفاده قرار می گیرد.

غربالگری پزشکی انجام مطالعات ویژه ایمن به منظور شناسایی خطر ایجاد یک آسیب شناسی خاص است. به عبارت دیگر ، غربالگری روشی برای تعیین یک بیماری خاص یا عواملی است که به آن کمک می کند (). برای انجام غربالگری ، معاینه غربالگری انجام می شود ، یعنی آزمایش.

غربالگری به عنوان یک روش تحقیق در زمینه های مختلف پزشکی استفاده می شود. به عنوان مثال ، در ژنتیک - برای تشخیص به موقع بیماریهای ارثی. و در این زمینه ، موفق ترین شناسایی اختلالات متابولیکی تعیین شده ژنتیکی بود.

در قلب شناسی ، از این روش تحقیق برای شناسایی ایسکمی ، فشار خون شریانی و عوامل خطرزا که در ایجاد این بیماری ها نقش دارند استفاده می شود.

درمورد روش غربالگری روش شناختی ، این مرحله می تواند یک مرحله ای یا شامل چندین مرحله باشد. مطالعات غربالگری مکرر باعث می شود پایداری شاخص هایی که مورد مطالعه هستند ارزیابی شود.

لازم به ذکر است که غربالگری یک روش اجباری برای بیمار نیست. برای پرسنل پزشکی ، مطالعات غربالگری پزشکان را قادر می سازد الگوهای سلامت انسان را مشخص کنند. دانشمندان با مشاهده آمارهای پزشکی مبتنی بر غربالگری ، از پایان نامه دفاع می کنند.

غربالگری بارداری چیست؟

از آنجا که غربالگری برای زنان باردار و سلامتی ملت آینده از اهمیت بالایی برخوردار است ، ما به طور مفصل نحوه انجام آن را بررسی خواهیم کرد. غربالگری قبل از تولد برای مادران در انتظار انجام گروه های خطر برای عوارض تحمل فرزند انجام می شود. شناسایی زنان باردار در معرض خطر زایمان با سندرم داون یا سندرم ادواردز ، آنسفالی امکان پذیر است.

اولین غربالگری برای مادر انتظار در یک دوره 11 تا 14 هفته تجویز می شود. با کمک سونوگرافی ، ضخامت فضای یقه کودک متولد نشده اندازه گیری می شود ، سن تقریبی وی محاسبه می شود و PDD (تاریخ اولیه تولد) مشخص می شود. علاوه بر سونوگرافی ، یک زن باردار برای 2 هورمون خون اهدا می کند. این آزمایش به اصطلاح دوتایی است. غربالگری اول ، محرومیت از نوزاد متولد نشده را ممکن می کند.

غربالگری دوم بین 16 تا 18 هفته به یک خانم باردار داده می شود. در این مرحله فقط یک آزمایش سه گانه امکان پذیر است.

تمام داده های پزشک برای محاسبه خطرات احتمالی وارد یک برنامه کامپیوتری می شود.

به مادر منتخب با نتایج حاصل از معاینه غربالگری ، برگه مخصوصی داده می شود. اگر در جهت پزشک معالج یک زن باردار انجام شود ، نتایج معمولاً به مدت سه هفته صبر می کنند. هنگامی که یک زن در یک کلینیک دستمزد معاینه می شود ، نتایج خود را خیلی سریع تر می کند - در 2-3 روز. این جزوه نشان می دهد که آیا همه شاخص ها با هنجار مطابقت دارند ، یا تهدیدی برای خاتمه حاملگی و ناهنجاری های مادرزادی جنین وجود دارد. پزشک مشاهده یک زن ، داشتن چنین ورقه\u200cای در دستانش ، با صلاحیت و به راحتی برای بیمار خود توضیح خواهد داد که چگونه بارداری خود را طی می کند ، و اگر خطرات زیادی وجود داشته باشد ، قطعاً وی معالجه را تجویز می کند.

اگر ریسک بالایی برای داشتن فرزند زیرزمینی مشخص شود ، مادر انتظار برای مشاوره با متخصص ژنتیک فرستاده می شود. وی با خواندن دقیق اطلاعات روی برگه ، علاوه بر این از زن در مورد تمایل ژنتیکی به برخی بیماری ها ، یعنی در مورد بیماریهای ارثی سوال می کند. و یک زن باردار باید این اطلاعات را بداند. برای جلوگیری از خطرات زایمان فرزند معیوب ، ارتباط با مادر ، مادر همسر بسیار مهم است. بعد از چنین گفتگو ، متخصص ژنتیک در مورد احتمال نقص در آینده کودک نتیجه گیری می کند. اگر خطر زیاد باشد ، پزشک ممکن است معاینه تهاجمی را به خانم ارائه دهد ، مثلاً تجزیه و تحلیل مایعات آمنیوتیک. این یک عمل بسیار خطرناک است که باید توسط پزشک متخصص انجام شود. نتیجه یک مطالعه تهاجمی ، همه شبهات را برطرف می کند.

بنابراین ، غربالگری یک تحقیق مهم پزشکی است که از نظر ماهیت آموزنده و پیشگیرانه است. آگاهی از خطرات به معنای مسلح بودن است. بنابراین ، شما نباید از این روش خودداری کنید ، که مدت طولانی است که نوآوری متوقف شده است ، به پزشکان و بیماران کمک می کند.

مخصوصا برای النا طلوچیک

غربالگری چیست؟

غربالگری یک معاینه جامع است که برای همه زنان باردار انجام می شود. این مطالعه شامل آزمایش خون بیوشیمیایی از ورید و اسکن سونوگرافی (سونوگرافی) است. همچنین ، در طول غربالگری ، تمام شاخص های فردی یک زن باردار مورد توجه قرار می گیرد - سن ، قد ، وزن ، وجود عادت های بد و غیره.

برای آزمایش دقیق تر خون ، پزشکان توصیه می کنند که از صبح زود خون معده خالی اهدا کنند. این آزمایش به تعیین سطح هورمون بارداری ، هورمون استریول و A-globulin جنین کمک می کند.

معاینه سونوگرافی (سونوگرافی) به تعیین تعداد جنین ، سن حاملگی ، اندازه جنین کمک می کند و اطلاعاتی در مورد شاخص های اصلی - ناحیه یقه و استخوان بینی ارائه می دهد. در ناحیه یقه ، مایع جمع می شود و اگر مقدار آن بیش از حد معمول باشد ، این نشان دهنده وجود آسیب شناسی - سندرم داون است. ضخامت این منطقه در 10 هفته حاملگی باید 1.5-2.2 میلی متر ، در هفته های 11-12 - 1.6-2.4 میلی متر ، در 13 هفته - 1.69-2.7 میلی متر باشد. طول استخوان بینی نیز می تواند نشانگر وجود نقایص کروموزومی باشد. اگر قرائت ها زیر حد طبیعی باشد ، این ممکن است نشانگر سندرم داون باشد. در هفته های 12-13 ، طول استخوان بینی باید حداقل 3 میلی متر باشد.

برای اینکه نتیجه غربالگری قابل اطمینان تر باشد ، باید قوانین خاصی را رعایت کنید. اول از همه ، شما باید زمان بارداری را به طور دقیق تعیین کنید ، زیرا این شاخص ها برای هر هفته بارداری بسیار متفاوت است. همچنین انجام آزمایش خون و اسکن سونوگرافی در همان روز بسیار مهم است ، در غیر این صورت پارامترهای بیوشیمیایی با سن حاملگی مطابقت ندارند.

قبل از غربالگری ، زن باید پرسشنامه مفصلی را پر کند ، که در آن لازم است مشخص شود که آیا از طرف او کسی در خانواده یا خانواده شوهرش دارای بیماریهای ژنتیکی بوده است ، چه نوع بارداری دارد ، چه سقط جنین ، سقط جنین داشته باشد ، چه مواردی داشته باشد. بیماری ها (به عنوان مثال ، دیابت قندی) ، آیا قبل از بارداری داروهای هورمونی مصرف می کرد و غیره. تمام این اطلاعات برای یک نتیجه دقیق تحقیق بسیار مهم هستند.

اولین غربالگری در هفته های 11-13 بارداری انجام می شود و در دو مرحله انجام می شود: آزمایش خون بیوشیمیایی و اسکن سونوگرافی.

در سه ماهه اول بارداری ، خون برای اندازه گیری سطح آزاد B-hCG و پروتئین پلاسما-A PAPP-A بررسی می شود ، این آزمایش یک تست دوتایی نامیده می شود.

گنادوتروپین کوریونی انسان (HCG) هورمون اصلی بارداری است. این هورمون در سرم مادر یافت می شود. اگر سطح آن پایین بیاید ، ممکن است این نشانگر آسیب شناسی جفت یا وجود سندرم ادواردز در جنین باشد. با بالا رفتن سطح hCG ، ناهنجاری های کروموزومی جنین احتمالاً وجود دارد ، در صورت دو برابر شدن هنجار ، خطر ابتلا به جنین به سندرم داون وجود دارد و همچنین می تواند نشانه ای از بارداری چندگانه باشد.

آزمایش برای PAPP-A (پروتئین پلاسمائی مرتبط با بارداری یا پروتئین پلاسما A همراه با بارداری) میزان پروتئین A تولید شده در خون را تعیین می کند. سقط جنین یا مرگ جنین داخل رحمی.

این تجزیه و تحلیل ها به صورت ترکیبی انجام می شوند ، زیرا هر دو نشانه برای اهداف تشخیصی بسیار مهم هستند. پس از گذشت 14 هفته از بارداری ، آنالیز PAPP-A دیگر آموزنده نیست.

در حین سونوگرافی اول ، پزشک مدت زمان بارداری ، تعداد جنین ، اعم از بارداری خارج رحمی را تعیین می کند ، و اولین اندازه گیری های نوزاد نیز انجام می شود. یكی از شاخص های رشد جنین اندازه كوكیژوال-پاریتال (CTE) است. CTE اندازه از coccyx تا تاج است ، به استثنای طول پا. اگر مقدار CTE پایین تر از حد معمول باشد ، این ممکن است نشان دهنده ی نادرست تنظیم سن حاملگی ، وجود جنین بزرگ یا وجود آسیب شناسی جنین باشد.

پزشک همچنین شاخص رشد مغز کودک - اندازه دوقلو (BPD) سر جنین را اندازه می گیرد. افزایش اختلال دو قطبی ممکن است نشان دهنده جنین بزرگ ، رشد اسپاسماتیک جنین ، وجود آسیب شناسی مغز (تومور ، فتق) و افتادگی مغز (هیدروسفالی) باشد. کاهش نمره BPD ممکن است مغز توسعه نیافته باشد.

در سونوگرافی اول ، دور سر ، فاصله از شکاف تا پیشانی ، طول ران ها ، استخوان های هومروس ، اندازه قلب ، ضربان قلب و مهمترین شاخص ها - طول استخوان بینی و ضخامت ناحیه یقه اندازه گیری می شود.

ساختار جنین مورد بررسی قرار می گیرد: کیسه زرده ، کوریون و آمنیون. کیسه زرده در مراحل اولیه بارداری نقش کبد ، سیستم گردش خون ، سلولهای جوانه زای اولیه را ایفا می کند و وظیفه تولید پروتئین های حیاتی را بر عهده دارد. با پایان یافتن سه ماهه اول ، اندام های جداگانه ای در جنین شکل می گیرد ، که تمام کارها را برای اطمینان از زندگی بر روی خود انجام می دهد ، بنابراین کیسه زرده در اندازه کوچک می شود و به یک شکل کیستیک - ساق زرده تبدیل می شود. اگر در سه ماهه اول اندازه کیسه زرده زیر 6-7 میلی متر باشد ، این ممکن است نشان دهنده پیشرفت آسیب شناسی در جنین باشد. کوریون پوسته بیرونی جنین است ؛ تا پایان سه ماهه اول ، جفت می شود. آمنیون غشای آبکی داخلی جنین است که در آن مایع آمنیوتیک (مایع آمنیوتیک) جمع می شود. در 12 هفته مقدار مایعات آمنیوتیک 60 میلی لیتر و سپس در هفته 20-25 میلی لیتر افزایش می یابد.

پزشک همچنین ساختار رحم را به منظور حذف فشار خون بالا بررسی می کند. طول دهانه رحم در هفته های 10-14 باید حدود 35-40 میلی متر باشد (برای چند برابر حداقل 25 میلی متر). اگر طول این شاخص ها کمتر باشد ، می تواند در آینده زایمان زودرس ایجاد کند.

نتایج غربالگری اول به دلیل ناهنجاری های جدی در رشد جنین نشانه ای اجباری برای خاتمه حاملگی نیست. صحت نتایج آن از 85 تا 90٪ متغیر است. اگر یک زن باردار در معرض خطر باشد ، برای معاینات بیشتر برای مشاوره با متخصص ژنتیک فرستاده می شود.

غربالگری دوم در هفته های 20-24 بارداری انجام می شود. اگر یک زن باردار در معرض خطر نباشد ، پس از غربالگری دوم ، او فقط نیاز به انجام سونوگرافی از جنین دارد. اگر احتمال آسیب شناسی رشد جنین وجود داشته باشد ، یک آزمایش خون بیوشیمیایی علاوه بر این برای گنادوتروپین کوریونی انسان (hCG) ، برای میزان استریول و آلفا-فتوپروتئین (ACE) انجام می شود. چنین آزمایشی یک آزمایش سه گانه است ، زیرا در حال حاضر سه هورمون در آن آزمایش شده است.

اگر شاخص hCG بالاتر از حد معمول باشد ، این ممکن است به معنای تنظیم نادرست سن حاملگی ، حاملگی های متعدد یا تأیید وجود آسیب شناسی جنین باشد.

آلفا-fetoprotein (ACE) پروتئینی است که فقط در دوران بارداری تولید می شود. ACE در کبد و دستگاه گوارش نوزاد تولید می شود. از طریق جفت و از مایع آمنیوتیک وارد خون مادر می شود. كاهش قرائت ACE ممكن است نشانگر سن بالاي حاملگي ، سندرم داون يا سندرم ادواردز ، تهديد سقط جنين يا مرگ داخل رحمي جنين باشد. افزایش نرخ ممکن است نشان دهنده نقص در توسعه لوله عصبی ، فتق ناف ، سندرم مکل و سایر آسیب شناسی های رشد باشد.

استریول یک هورمون بارداری است که در مورد رشد و عملکرد جفت صحبت می کند. افزایش میزان استریول با حاملگی های متعدد یا با جنین بزرگ مشاهده می شود. پایین آمدن سطح خون می تواند علت عفونت داخل رحمی باشد ، نشان دهنده خطر سقط جنین ، سندرم داون و نارسایی جنینی است. مصرف آنتی بیوتیک همچنین می تواند بر میزان استریول تأثیر بگذارد.

در سونوگرافی دوم ، پیشرفت اسکلت و اندامهای داخلی کودک مشخص می شود. پزشک وضعیت جنین - سر یا لگن را مشخص می کند ، محل اتصال بند ناف را مشخص می کند (به طور معمول بند ناف باید به دیواره قدامی شکم وصل شود) ، وضعیت جفت ، میزان مایعات آمنیوتیک ، ساختار بند ناف را مشخص می کند (به طور معمول بند ناف باید از سه عروق متصل شود: دو شریان و یک ورید) ، گردن رحم و دیواره های رحم نیز بررسی می شود.

غربالگری سوم در هفته 30-34 بارداری انجام می شود. در دوره عادی حاملگی ، فقط سونوگرافی جنین و کاردیوتوگرافی (CTG) تجویز می شود. اگر خطر آسیب شناسی رشد وجود داشته باشد ، یک آزمایش سه گانه برای تعیین سطح گنادوتروپین کوریونی انسان (hCG) ، استریول و آلفا-فتوپروتئین (ACE) در خون تکرار می شود.

سونوگرافی میزان رشد جنین ، وضعیت آن ، درست بودن ساختار ساختارهای مغز و نخاع ، دستگاه گوارش و تولید مثل ، سیستم قلبی عروقی ، ساختار صورت را ارزیابی می کند و آسیب شناسی های احتمالی رشد را مشخص می کند. پزشک عملکرد جفت را بررسی می کند و در مورد روش زایمان تصمیم می گیرد. در صورت لزوم ، برای جلوگیری از بروز هیپوکسی جنین ، ممکن است یک خانم باردار برای انجام جلوگیری از ایجاد هیپوکسی جنین ، سونوگرافی داپلر تجویز شود. یک شاخص مهم ضخامت و درجه بلوغ جفت است. اگر ضخامت جفت زیر حد طبیعی باشد ، خانم باردار هیپوپلازی جفت تشخیص داده می شود. این می تواند علت بیماری های عفونی باشد که زن در دوران بارداری ، فشار خون بالا ، آترواسکلروز یا سمیت دیررس رنج می برد. در این حالت ، زن معالجه مناسبی را تجویز می کند. دلیل افزایش ضخامت جفت می تواند حاملگی ، آنمی فقر آهن ، دیابت قندی در یک زن باردار باشد. افزایش ضخامت جفت می تواند منجر به پیری زودرس آن شود ، که مملو از ایجاد هیپوکسی جنین و تأخیر در رشد آن است.

با کمک قلب و عروق ، تغییراتی در فعالیتهای قلبی جنین ثبت می شود ، بسته به فعالیت حرکتی یا انقباضات رحمی ، ریتم ضربان قلب کنترل می شود.

خطرات غربالگری

غربالگری به شناسایی وجود بیماریهای ژنتیکی در کودک متولد شده کمک می کند. این بیماری ها عبارتند از: سندرم داون ، سندرم ادواردز ، سندرم کرنلیا د لانژ ، سندرم پاتائو ، سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز.

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که منجر به اختلال در رشد جسمی و روحی می شود. سندرم داون ناشی از ناهنجاری کروموزومی است که در آن کروموزوم 21 سه برابر می شود و در نتیجه 47 کروموزوم اضافی ایجاد می شود. این اختلال ژنتیکی شایع نیست ، به طور متوسط \u200b\u200bدر یک مورد در 700-800 بارداری. كودكان مبتلا به سندرم داون دارای صورت صاف ، چشم های باریك شیب دار ، جمجمه كوتاهی با یك نوار مسطح ، اندام های فوقانی و تحتانی كوتاه ، بینی صاف و پهن ، انگشتان كوتاه ، انحنای انگشت كوچك روی دست ها ، لكه های براشفیلد (لكه های رنگدانه در امتداد لبه عنبیه چشم) ، تغییر شکل سینه سلولها و علائم دیگر همچنین ممکن است در رشد اندامهای داخلی آسیب شناسی وجود داشته باشد: نقص قلب ، اختلال در شنوایی و بینایی ، بیماری تیروئید ، لوسمی مادرزادی ، ناهنجاری های دندانی و موارد دیگر. بنابراین ، کودکان مبتلا به این بیماری به ندرت تا 40 سال زندگی می کنند.

سندرم ادواردز نوعی اختلال ژنتیکی است که در اثر سه برابر شدن 18 جفت کروموزوم ایجاد می شود. سندرم ادواردز نادر است و میانگین آن در یک بارداری 5000-6000 است. دختران در حدود سه برابر بیشتر از پسران بیمار می شوند. کودکان مبتلا به این بیماری وزن کم هنگام تولد ، جمجمه کوچک تغییر شکل ، چشم های تنگ ، گوش های نامنظم ، آسیب شناسی دستگاه تناسلی ، نقص سیستم قلبی و عروقی و دستگاه گوارش دارند ، گاهی اوقات "کام شکاف" ، "لب شکاف" ، تقریباً کامل نبودن جسمی و فعالیت ذهنی. پیش آگهی چنین بیماری ناامید کننده است ، حدود 90٪ از کودکان در سال اول زندگی می میرند.

سندرم کرنلیا د لانژ یک اختلال ژنتیکی نادر است که به طور متوسط \u200b\u200bیک در 10،000 بارداری را درگیر می کند. علل ابتلا به این بیماری هنوز برای علم ناشناخته است. علائم اصلی این بیماری عبارتند از: تاخیر در رشد و نمو ، کاهش اندازه جمجمه ، کوتاه شدن جمجمه ، گوش های تغییر شکل ، بینی کوچک ، لب فوقانی نازک ، ابروهای فیوز شده ، اختلال در بینایی ، تشنج ، پوست مرمر ، کلیه ، بیماری های قلبی و علائم دیگر. کودکان مبتلا به این سندرم بیشتر مستعد ابتلا به بیماریهای عفونی هستند. به طور معمول ، نوزادان در ماه های اول زندگی می میرند.

سندرم پاتائو نوعی اختلال ژنتیکی است که در اثر داشتن کروموزوم اضافی در جفت 13 ایجاد می شود. سندرم پاتائو در حدود یک در 7000 تا 10،000 حاملگی رخ می دهد. با این بیماری علائم بالینی زیر دیده می شود: وزن کم هنگام تولد (کمتر از 2.5 کیلوگرم) ، عقب ماندگی جسمی و روانی ، ساختار غیر طبیعی جمجمه ، ناهنجاری چشم ، گوش های تغییر شکل ، پا ، دست ، شکاف کام ، لب شکاف ، نقایص اندامهای داخلی بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم در ماه های اول زندگی می میرند.

سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز یک اختلال ژنتیکی نادر است که با نقص در متابولیسم کلسترول همراه است. در یک مورد در 30،000 بارداری اتفاق می افتد. این بیماری با: عقب ماندگی ذهنی ، کمبود وزن و طول بدن ، ناهنجاری جمجمه ، پیشانی باریک ، گوش های تغییر شکل ، بینی کوتاه با نوک گسترده و سوراخ بینی باز به جلو ، اختلال در شنوایی و بینایی ، استرابیسم ، پتوز ، شکاف کام ، ناهنجاری پا ، دست ها ، و ساق پا ، دررفتگی مفصل ران ، تاشو کف دست عرضی ، نقایص قلبی ، ناهنجاری کلیه و موارد دیگر. هیچ علاج خاصی در مورد سندرم اسمیت - لملی - اوپیتز وجود ندارد.

اسطوره های نمایش

تصورات غلط زیادی درباره آزمایش غربالگری وجود دارد.

به طور معمول ، خانم ها از انجام اسکن سونوگرافی می ترسند ، زیرا فکر می کنند برای کودک متولد نشده مضر است. در مقابل ، پزشکان بر این باورند که روش سونوگرافی کاملاً بی خطر برای کودک است و این آزمایش را به شدت توصیه می کنند ، زیرا این امکان را می دهد تا به موقع ناهنجاری های جنین و سایر ناهنجاری های دوران بارداری را تشخیص دهیم.

بسیاری از خانم ها بر این باورند که اگر در خانواده خود هیچ بیماری ژنتیکی نداشته باشند ، پس از آن چیزی برای غربالگری وجود ندارد. اما حتی با وجود ژنتیک خوب ، انحراف ممکن است. به خصوص اگر سن شما بالای 35 سال باشد یا به دیابت مبتلا هستید.

همچنین ، بسیاری از انجام غربالگری خودداری می کنند زیرا از نتایج ضعیف می ترسند. در واقع ، در این حالت ، آنها بسیار نگران می شوند و این حتی به کودک متولد نشده حتی بیشتر صدمه می زند. اما اگر غربالگری را از دست ندهید ، هنوز هم می توانید عصبی شوید زیرا مطمئناً نمی دانید بارداری خوب پیش می رود یا خیر.

علاوه بر این ، فراموش نکنید که همیشه امکان اشتباه وجود دارد. و مواردی وجود داشت که حتی با نتیجه غربالگری ضعیف ، یک نوزاد سالم به دنیا آمد. غربالگری یک روش ایمن و ضروری است که می تواند به شما در داشتن یک کودک سالم کمک کند و سلامت خود را حفظ کند.

فیلم

نمایش های قبل از تولد نظرات و بررسی های متناقض زیادی را ایجاد می کند. کسی به ضرورت خود اطمینان دارد ، برخی دیگر به عدم مصلحت کامل خود اطمینان دارند. این چه نوع تحقیقاتی است و آیا همه خانمهای باردار باید واقعاً این کار را انجام دهند؟ ما تصمیم گرفتیم که این موضوع را بررسی کنیم.

غربالگری قبل از تولد مجموعه ای از مطالعات است که هدف اصلی آن شناسایی گروه خطر زنان باردار با ناهنجاری های احتمالی کودک است (مانند: سندرم ادواردز ، نقص لوله عصبی (آنانسفالی) ، سندرم کرنلیا د لانژ ، سندرم اسمیت لملی اوپیتز ، تریپلوئیدی ، سندرم پاتائو )

با وجود این واقعیت که غربالگری شامل دو روش تشخیصی نسبتاً اثبات شده - و سونوگرافی ، قابلیت اطمینان و ایمنی آنها هنوز هم بحث برانگیز است.

منفی شماره 1: سونوگرافی برای کودک شما مضر است

یک عقیده نسبتاً گسترده وجود دارد که سونوگرافی بر سیستم عصبی کودک تأثیر منفی می گذارد ، او را تحریک می کند - در طول معاینه ، نوزادان اغلب سعی می کنند از دستگاه پنهان شوند ، سر خود را با دستگیره بپوشانند. بنابراین کودکانی که مادرانشان در دوران بارداری مرتباً از اسکن سونوگرافی استفاده می کنند ، در مقایسه با کودکانی که مادران آنها از تشخیص سونوگرافی امتناع ورزیده اند ، اضطراب بیشتری دارند. واقعاً؟

به گفته پزشکان ، اسکن سونوگرافی نمی تواند به کودک آسیب برساند - تجهیزات مدرن کاملاً بی خطر است. بنابراین ، طب رسمی تأکید دارد كه كاملاً تمام زنان باردار تحت سونوگرافی قرار می گیرند. از این گذشته ، تشخیص به موقع ، اجازه می دهد تا اولا ، تصویر کاملی از دوره بارداری را ببینید و دوم ، در صورت لزوم ، برخی از مشکلات را اصلاح کنید.

معاینه سونوگرافی حداقل در طول دوران بارداری (در ، روشن و بعد) انجام می شود ، اما در صورت لزوم ، پزشک ممکن است توصیه کند که بیشتر اوقات آن را انجام دهید.

داده های به دست آمده در سونوگرافی اولین غربالگری قبل از تولد (بر روی) از اهمیت ویژه ای برخوردار هستند. در این زمان در طول مطالعه:

• تعداد جنین در رحم ، میزان زنده ماندن آنها مشخص می شود.
• دقیق تر؛
• ناهنجاری ناخالص حذف شده اند.
• ضخامت فضای یقه - TVP تعیین می شود (یعنی مقدار مایع زیر جلدی در پشت گردن کودک اندازه گیری می شود - به طور معمول TVP نباید از 2.7 میلی متر باشد).
• وجود یا عدم وجود استخوان بینی مورد بررسی قرار می گیرد.

به عنوان مثال ، در كودكان مبتلا به سندرم داون ، میزان مایعات بسیار بیشتر از حد معمول است و اغلب استخوان بینی تجسم نمی یابد.

"منفی" شماره 2: آزمایش خون بیوشیمیایی نتیجه غربالگری غیرقابل اعتماد می دهد

بسیاری از مادران اطمینان دارند که نتیجه گیری حداقل از یک تحلیل غیرممکن است - بیش از حد بسیاری از عوامل می توانند بر نتیجه تأثیر بگذارند. و تا حدودی آنها واقعاً درست هستند. با این حال ، شما نیاز به بررسی دقیق تر در روند تجزیه و تحلیل دارید تا بدانید پزشک بر چه مبنایی نتیجه گیری می کند.

تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی به منظور تعیین سطح پروتئین های جفت خاص در خون انجام می شود. در طول غربالگری اول ، "آزمایش دوتایی" انجام می شود (یعنی سطح دو پروتئین مشخص می شود):

• PAPPA (پروتئین پلاسمائی مرتبط با بارداری یا پروتئین پلاسما A مرتبط با بارداری)؛
• زیرواحد بتا رایگان (گنادوتروپین کوریونی انسانی).

تغییر در سطح این پروتئین ها نشان دهنده خطر بروز انواع مختلف کروموزومی و برخی از اختلالات غیر کروموزومی است. با این حال ، شناسایی یک خطر افزایش یافته هنوز مدرکی مبنی بر اینکه اشتباهی در کودک وجود دارد ، اثبات نشده است. چنین شاخص هایی تنها فرصتی برای نظارت دقیق تر از دوره بارداری و رشد کودک است. به عنوان یک قاعده ، اگر در نتیجه غربالگری سه ماهه اول ، خطر بروز هر شاخص افزایش یابد ، به مادر انتظار می رود که منتظر نمایش دوم شود. در صورت انحراف جدی از هنجار ، زن برای مشاوره با متخصص ژنتیک فرستاده می شود.

نمایش دوم در آن برگزار می شود. این مطالعه شامل یک "آزمون سه گانه" یا "چهارگوشه" است. همه چیز به همان روشی که در سه ماهه اول رخ می دهد - زن دوباره آزمایش خون می کند. فقط در این حالت ، از نتایج تجزیه و تحلیل برای تعیین نه دو ، بلکه سه (یا به ترتیب چهار) شاخص استفاده می شود:

• زیر واحد بتا رایگان hCG؛
• آلفا-fetoprotein؛
• استریول رایگان؛
• در مورد تست چهارگوش ، A را نیز مهار کنید.

همانطور که در غربالگری اول ، تفسیر نتایج حاصل از نمایش دوم بر اساس انحراف شاخص ها از میانگین هنجاری آماری برای یک یا معیار دیگر است. تمام محاسبات با استفاده از یک برنامه ویژه کامپیوتری انجام می شود ، پس از آن با دقت توسط پزشک تجزیه و تحلیل می شود. علاوه بر این ، هنگام تجزیه و تحلیل نتایج ، بسیاری از پارامترهای فردی در نظر گرفته می شود (نژاد ، وجود بیماری های مزمن ، تعداد جنین ، وزن بدن ، عادت های بد و غیره) ، زیرا این عوامل می توانند بر ارزش شاخص های مورد بررسی تأثیر بگذارند.

به منظور به دست آوردن قابل اطمینان ترین نتایج ، داده های مطالعات سه ماهه اول و دوم در مجتمع با یکدیگر همبستگی دارند.

اگر در نتیجه تحقیقات ، ناهنجاری هایی در رشد جنین نشان داده شود ، ممکن است به خانم پیشنهاد شود که غربالگری دوم را انجام دهد یا بلافاصله برای مشاوره به متخصص ژنتیک فرستاده شود. در صورت لزوم ، او می تواند آزمایش های اضافی را برای تشخیص دقیق تر تجویز کند (به عنوان مثال ، مطالعه مایعات آمنیوتیک ، بیوپسی ویلای کوریونی). اما به دلیل اینكه این مطالعات كاملاً ایمن نیستند و می توانند عوارض مختلفی از دوره بارداری (خطر ، ایجاد گروه یا ، عفونت جنین و غیره) ایجاد كنند ، فقط در صورت خطر زیاد آسیب شناسی تجویز می شوند. با این وجود ، در 12٪ موارد چنین عوارضی چندان شایع نیستند. و البته تمام تحقیقات فقط با رضایت مادر انتظار انجام می شود.

بنابراین ، دو استدلال اول "مخالف" ، از دیدگاه طب علمی ، قانع کننده نیستند ، و باید آنها را به شرح زیر اصلاح کرد: غربالگری های قبل از تولد برای مادر در انتظار و نوزادش بی خطر است و کلیه نتیجه گیری توسط پزشک با در نظر گرفتن طیف وسیعی از عوامل فردی انجام می شود.

"علیه" شماره 3: "من وراثت خوبی دارم - نیازی به نمایش ندارم"

برخی از مادران نکته ای را که تحت غربالگری در دوران بارداری قرار می گیرند نمی بینند - همه اقوام سالم هستند ، چه مشکلاتی می تواند وجود داشته باشد؟ در واقع ، گروه های جداگانه ای از زنان وجود دارند که در درجه اول توصیه می شود برای شناسایی آسیب شناسی های احتمالی در رشد کودک ، تحت مطالعه قرار گیرند. این زنانی هستند که بالای 35-40 سال دارند (از آنجا که بعد از این سن خطر ابتلا به ناهنجاری در کودک چندین برابر افزایش می یابد) و مادران انتظار با بیماری های خاص (به عنوان مثال دیابت قند). البته آن دسته از مادرانی که خانواده آنها قبلاً فرزندان یا اقوامشان با بیماریهای ژنتیکی دارند نیز در معرض خطر هستند. با این حال ، اکثر پزشکان (و ، نه تنها در روسیه ، بلکه همچنین در بسیاری از کشورهای اروپا و آمریکا) بر این عقیده هستند که غربالگری قبل از تولد برای همه زنان ضروری است ، به خصوص اگر بارداری اولین بار باشد.

منفی شماره 4: می ترسم از شنیدن یک تشخیص بد خبر داشته باشم

این شاید یکی از قوی ترین استدلال ها در مورد غربالگری در دوران بارداری باشد. مادران آینده از احتمال شنیدن چیز بد در رشد کودک بسیار می ترسند. علاوه بر این ، خطاهای پزشکی نیز نگران کننده هستند - بعضی اوقات غربالگری نتیجه منفی کاذب یا منفی کاذب می دهد. مواردی وجود دارد که به مادر گفته شد که سندرم داون در کودک مشکوک است و متعاقباً یک نوزاد سالم به دنیا آمده است. البته برای اطمینان ، چنین خبرهایی بر وضعیت عاطفی مادر تأثیر می گذارد. بعد از نتیجه گیری اولیه ، زن بقیه دوران بارداری را در نگرانی های مداوم سپری می کند ، و این نیز برای سلامتی کودک کاملاً بی فایده است.

با این حال ، فراموش نکنید که نتایج غربالگری های دوران بارداری به هیچ وجه به عنوان پایه ای برای تشخیص نیست. آنها فقط خطرات احتمالی را تعیین می کنند. بنابراین ، حتی نتیجه غربالگری مثبتی برای کودک "جمله" نخواهد بود. این فقط دلیلی برای دریافت مشاوره حرفه ای از متخصص ژنتیک است.

شماره "منفی" شماره 5: انحرافات احتمالی مشخص شده در رشد کودک قابل اصلاح نیست

این درست است - هیچ راهی برای درمان یا اصلاح ناهنجاری های کروموزومی وجود ندارد. بنابراین ، مادران تحت تأثیر و آسیب پذیر و همچنین زنانی که مصمم هستند تحت هر شرایطی بتوانند یک بارداری موجود را حفظ کنند ، تنها می توانند یک دلیل اضافی برای نگرانی ها در نتیجه غربالگری های گذشته باشند. شاید ، واقعاً بهترین راه برای خروج در چنین شرایطی ترک تحقیق است تا مادر بتواند با آرامش در انتظار تولد نوزاد باشد.

و هنوز...
مزیت بدون شک غربالگری های قبل از تولد این است که در مراحل اولیه بارداری ، اطلاعاتی در مورد رشد کودک ، مراجعه به مشاوره با متخصص ژنتیک ، انجام شود و در صورت لزوم ، تمام معاینات اضافی انجام شود. در واقع ، با داشتن داده ها ، مادر انتظار می تواند از قبل آگاهانه تصمیمی در مورد توسعه بیشتر یا خاتمه حاملگی اتخاذ کند.

مهمترین استدلال در مورد: بهزیستی مادر ناخوشایند در زمان مطالعه

هرگونه ، حتی افزایش اندکی در دمای بدن ، سرماخوردگی (عفونت حاد تنفسی ، ARVI) ، هر بیماری ویروسی و عفونی دیگر و حتی استرس یک منع واضح برای غربالگری است. از این گذشته ، هر یک از این عوامل می توانند داده های تحلیل را تحریف کنند. به همین دلیل است که مادر قبل از اقدام به اهدا خون باید معاینه متخصص زنان را انجام دهد - پزشک وضعیت عمومی او را ارزیابی می کند.

امروزه غربالگری های دوران بارداری کاملاً اجباری نیست ، اما اکثر پزشکان اطمینان دارند که این مطالعات ضروری است. زن باردار حق دارد تصمیمی بگیرد ، به طوری که بعد از وزن دادن به همه جوانب مثبت و منفی ، هر زن انتخابی را انجام می دهد - برای کسی مهم است که اوضاع را کنترل کند و هرچه سریع تر تمام اطلاعات ممکن را بدست آورد ، در حالی که برای کسی خیلی آرام تر است که با حداقل اجباری دست یابد معاینات ، فقط از بارداری لذت ببرید و به بهترین ها ایمان دارید.

یک مطالعه غربالگری بسیار آموزنده است ، بنابراین به طور فعال در عمل مادران انتظار انجام می شود. این امکان را به شما می دهد تا زنان در معرض خطر حاملگی پیچیده را تشخیص دهید و ناهنجاری های موجود در جنین را تشخیص دهید.

اولین مطالعه غربالگری برای مادران انتظار 11 تا 14 هفته زایمان می تواند برنامه ریزی شود ، دوم از 16 تا 20 هفته. در حالت ایده آل ، غربالگری برای سه ماهه دوم باید در هفته های 16-17 بارداری انجام شود.

معاینه مادر انتظار

هدف از غربالگری دوم در دوران بارداری چیست

مادرانی که قبلاً تحت معاینه جامع قرار گرفته اند ، به خوبی درک می کنند که چرا و چه زمانی در طول بارداری 2 غربالگری انجام می دهند. این روش اهدافی را دنبال می کند:

• شناسایی ناهنجاریهای جنینی که در تاریخ قبل برای مطالعه در دسترس نبودند.
• تأیید یا رد تشخیص تشخیص داده شده در سه ماهه اول.
• تعیین سطح خطر بیماریهای داخل رحمی.
• تشخیص ناهنجاری های فیزیولوژیکی در تشکیل اندام های داخلی و سیستم های جنین.

ثابت شده است که نمایش اول نتایج دقیق تری نسبت به نمایش دوم می دهد. اما نمی تواند مبنایی برای تشخیص نهایی باشد. بنابراین ، اگر در طول غربالگری سه ماهه اول هرگونه نقصی پیدا شد ، مادر وظیفه دارد معاینه دوم را انجام دهد. در طی آن ، پویایی رشد کودک کنترل می شود و نتیجه گیری می شود.

سونوگرافی مرحله مهمی از غربالگری در دوران بارداری است

چه کسی به غربالگری بارداری دوم نیاز دارد و چرا

همه زنان باردار تحت مطالعه غربالگری سه ماهه دوم قرار ندارند. این بیماری صرفاً به دلایل پزشکی انجام می شود. در میان دومی:

• مادر در معرض خطر جنین با ناهنجاریهای داخل رحمی است که قابل درمان نیست.
• سن زن باردار بالای 35 سال است.
• در خانواده مواردی از تولد فرزندان با ناهنجاریهای شدید دیده می شود.
• پدر نوزاد یکی از نزدیکان زن باردار است.
• یکی از والدین (یا هر دو) حامل یک بیماری ژنتیکی است.
• در سه ماهه اول بارداری ، این زن به یک بیماری حاد باکتریایی / عفونی مبتلا شد.
• مادر در حال انتظار داروهای ضد بارداری را در دوره بارگیری فرزند مصرف کرد.
• احتمال سقط جنین زیاد است ، زایمان های قبلی دشوار بود ، جنین درگذشت.

ارزیابی خطر تولد نوزاد با آسیب شناسی

لازم است در صورت تشخیص نئوپلاسم ، در مورد سه ماهه دوم بارداری ، غربالگری انجام شود ، همچنین اگر معاینه جامع اولیه ، میزان بالایی از تولد کودک با نقص رشد را نشان داد.

غربالگری بارداری دوم - تماشای ژنتیک

همانطور که در بالا ذکر شد ، غربالگری دوم در دوران بارداری با هدف شناسایی مادران انتظار است که از ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی در جنین ریسک بالایی دارند.

این بررسی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تشخیص سونوگرافی؛
• آزمایش خون؛
• سونوگرافی و اهدای خون همزمان.

آخرین گزینه ترکیبی نامیده می شود. ترجیح داده می شود ، زیرا به پزشک اجازه می دهد دقیق ترین اطلاعات را دریافت کند.

تحویل تست های آزمایشگاهی به مادر انتظار

دومین غربالگری در دوران بارداری چگونه است

از یک زن باردار خواسته می شود پرسشنامه ای را تهیه کند که در آن اطلاعات شخصی خود را نشان می دهد ، بیماری های قبلی خود را ذکر می کند. سپس به آزمایشگاه می رود و آزمایش خون می کند ، سپس تحت اسکن سونوگرافی قرار می گیرد.

هنگام ارزیابی نتایج ، پزشک باید سن حاملگی را در نظر بگیرد. تمام داده ها با استفاده از یک برنامه ویژه کامپیوتری محاسبه و مورد بررسی قرار می گیرد تا تأثیر عامل انسانی را حذف کند.

مادر انتظار باید آگاه باشد که اطلاعات به دست آمده پس از غربالگری دوم تشخیص نهایی نیست. اگر آنها ناامید کننده باشند ، او باید تحت آزمایش های اضافی توسط متخصصین ژنتیک قرار گیرد. و تنها پس از آن می توان در مورد وضعیت کودک صحبت کرد و پیش بینی های دقیقی انجام داد.

هنجارهای سطح AFP

آزمایش خون در یک غربالگری بارداری دوم

غربالگری دوم شامل یک مطالعه بیوشیمیایی از خون یک زن طبق آزمایشات است. بیشتر اوقات ، پزشکان آزمایش سه گانه را با هدف ارزیابی سطح انجام می دهند:

• گنادوتروپین کوریونی انسانی (hCG).
• استریول رایگان (EZ)؛
• آلفا-fetoprotein (AFP).

همچنین ، مادر انتظار می تواند برای تعیین سطح مهار کننده A. برای تعیین میزان مهار کننده A. مراجعه کند. سپس آزمایش آزمایشگاهی که او پشت سر گذاشته است دیگر به نام سه گانه ، بلکه یک چهارم نخواهد بود.

خوب است اگر مادر در فاصله زمانی بین 15 تا 16 هفته آزمایش شود. سپس ، با نتایج مشکوک ، او زمان به دست آوردن آنها خواهد داشت - آخرین مهلت آزمایش سه گانه ، 20 هفته زایمان است.

ارزیابی آلفا-فتوپروتئین (AFP)

AFP یک پروتئین پلاسمایی خون است. ابتدا تولید آن در کیسه زرده و سپس در کبد جنین اتفاق می افتد. اگر سطح این ترکیب پایین بیاید ، می توانیم سندرم داون یا بیماری ادواردز را در کودک فرض کنیم. علاوه بر این ، آلفا-fetoprotein کم نشان می دهد:

• دیابت در زن؛
• محل پایین جفت.
• کم کاری تیروئید.

کم کاری تیروئید یکی از دلایل کاهش سطح AFP است

افزایش سطح صحبت های AFP در مورد:

• در مورد آسیب به سیستم عصبی جنین؛
• نقص لوله عصبی / رشد حفره شکمی.
• کار غیر طبیعی کلیه های کودک؛
• فقدان کامل یا جزئی مغز در جنین.
• کمبود آب؛
• درگیری رزس؛
• مرگ جنین جنین؛
• خطر بالای سقط جنین

در عین حال ، AFP بالا در هنگام بارداری های متعدد هنجار محسوب می شود.

برآورد سطح گنادوتروپین کوریونی (hCG)

سطح پایین هورمون hCG می تواند در مورد خطر سقط جنین ، مرگ داخل رحمی کودک ، یک بارداری توسعه نیافته و سندرم ادواردز بگوید.

اگر سطح گنادوتروپین کوریونی از حد نرمال فراتر رود ، می توانیم درباره سمیت شدید ، دیابت قندی ، تولد دوقلوها صحبت کنیم.

اگر غربالگری دوم در دوران بارداری نشان دهد که مادر در حال انتظار مقادیر زیادی hCG دارد ، اما سطح پایین AFP و EZ وجود دارد ، احتمال ابتلا به نوزادی با سندرم داون بسیار زیاد است.

در بارداری های متعدد ، AFP بالا طبیعی است

تعیین سطح استریول رایگان

هورمون EZ توسط جفت و کبد کودک تولید می شود. اگر بارداری بدون عوارض ادامه یابد ، سطح استریول به تدریج افزایش می یابد. به همین دلیل گردش خون در رگهای رحم بهبود می یابد ، غدد پستانی برای فرایند شیردهی آماده می شوند.

اگر غربالگری نشان دهد که EZ کاهش یافته است ، پزشک ممکن است پیشنهاد کند:

• خطر بالای سقط جنین؛
• کم خونی جنین؛
• وجود عفونت داخل رحمی.
• تأخیر در رشد جسمی کودک؛
• نارسایی جنینی؛
• سندرم داون؛
• نارسایی آدرنال در یک کودک.

این مهم است که بدانید که سطح EZ ممکن است به دلیل مصرف آنتی بیوتیک توسط مادر انتظار ، روزه بگیرد.

سطح بالایی از EZ زمانی تشخیص داده می شود که:

• حاملگی چندگانه
• خطر بالای تولد زودرس؛
• بیماری کبد.

آزمایش خون را مهار کنید

آزمایش خون برای مهار کننده A به ندرت در غربالگری دوم در دوران بارداری انجام می شود. اگر آزمایش سه گانه نتایج مبهم نشان دهد ، نیاز به مطالعه سطح آن ممکن است ایجاد شود.

مهار یک آزمایش در طول غربالگری بارداری دوم

سطح مهار کننده A بلافاصله پس از بارداری افزایش می یابد و در طول دوره بارداری متفاوت است. در صورت عدم بارداری ، این هورمون توسط تخمدان ها تولید می شود و جفت بدن جنین نیز در صورت بروز بارداری صورت می گیرد.

سطح کم اینفینین A با خطر خاتمه بارداری مشاهده می شود ، زیاد - با:

• رانش کیستیک؛
• نارسایی جنینی؛
• نئوپلاسم تومور.
• ناهنجاریهای کروموزومی جنین.

آماده سازی برای نمایش سه ماهه دوم

آماده سازی برای غربالگری بارداری دوم از نظر جسمی دشوار نیست. نیاز به:

• با یک مثانه کامل به اتاق تشخیص سونوگرافی بیایید.
• قبل از انجام آزمایشات آزمایشگاهی چیزی نخورید ، فقط آب بدون گاز بدون گاز مجاز به نوشیدن است.
• روز قبل از معاینه ، توصیه می شود از گوشت و شیرینی های دودی ، غذاهای چرب و سرخ شده ، غذاهای دریایی ، کاکائو ، شکلات ، مرکبات خودداری کنید.

اما از نظر اخلاقی ، آماده شدن برای نمایش 2 ماهه بسیار دشوار است. یک زن باید تلاش کند تا آرام شود و خود را برای نتایج مثبت تنظیم کند ، نه به فکر بدی باشد. حتی اگر داده های به دست آمده در طول مطالعه رضایت بخش نیستند ، دیگر نیازی به صدا زدن زنگ هشدار از قبل نیست. فقط مشورت با متخصص ژنتیک اجازه می دهد تا همه چیز در جای خود قرار بگیرد.

این مهم است که مادر انتظار حتی با نتایج تست ضعیف آرام باشد

علاوه بر این ، یک معاینه تشخیصی تنها نمی تواند 100٪ ضمانت تولد فرزند بیمار را بدهد. اگرچه نادر است ، غربالگری اشتباه است. بنابراین ، نتایج ضعیف نتیجه دیابت ، بارداری چندگانه ، چاقی ، کاهش وزن ، درک کودک از طریق IVF ، یک اصطلاح نادرست تنظیم شده است. بنابراین ، شما باید به یک معجزه اعتقاد داشته باشید ، حتی اگر پزشکان بگویند غیرممکن است!

نمایش - در ترجمه از انگلیسی ، این کلمه به معنی مرتب سازی یا انتخاب است. در یک کلام ، غربالگری پری ناتال مجموعه خاصی از تجزیه و تحلیل ها ، آزمایش ها ، مطالعات است که می تواند ایده روشنی از انحرافات احتمالی در رشد یک کودک متولد نشده ارائه دهد.

تمام غربالگری به تعداد برش دهنده ها تقسیم می شود ، زیرا در هر دوره حاملگی ، مادر انتظار مکلف است که تحت بررسی های برنامه ریزی شده قرار بگیرد.

غربالگری به آزمایشات دوگانه ، سه گانه و چهارگوشه تقسیم می شود که نشان دهنده ناهنجاری های خاص هورمونی در تمام دوره های بارداری است.

هدف اصلی غربالگری جدا کردن دسته های خطر برای ایجاد ناهنجاری های مادرزادی در جنین است: سندرم داون ، سندرم ادواردز ، نقایص لوله عصبی. طبق شاخص های معاینه سونوگرافی و نتایج حاصل از آزمایش خون گرفته شده از رگ ، کل محاسبه می شود.

به طور طبیعی ، در هنگام پردازش اطلاعات ، اطلاعات شخصی یک زن در نظر گرفته می شود (از سن ، وزن ، عادت های بد تا استفاده از داروهای هورمونی در دوران بارداری).

چه آزمایشهای غربالگری را باید در دوران بارداری انجام دهم؟

باید از سونوگرافی استفاده شود - ضخامت فضای یقه (TVP). ضریب آن در صورت بیش از 2-2.5 سانتی متر ، نشانگر وجود احتمال وجود سندرم داون در یک کودک است.

TVP در دوره های محدود بارداری - از 11 تا 14 هفته ، به طور دقیق - تا 12 هفته اندازه گیری می شود. بعداً ، جنین بزرگ می شود و شاخص های TVP محتوای اطلاعاتی خود را از دست می دهند.

در سه ماهه اول خون برای هورمونهای b-hCG و PAPP-A اهدا می شود.

غربالگری دوم (هفته های 18-18) برای سونوگرافی فراهم نمی کند - علائم مربوط به آن از اول گرفته شده است. و خون باید برای هورمون b-hCG ، پروتئین آلفا پروتئین AFP و استریول اهدا شود - یعنی به اصطلاح "آزمایش سه گانه".

نتایج آزمایش غربالگری

نتایج باید حدود سه هفته صبر کند. شاخص های آنالیز نه به عدد بلکه در وزارت دفاع بیان شده است ، که به معنی تعدد در پزشکی است. میانگین برای نشانگر داده شده میانگین است. مطابق با هنجار ، MoM باید در محدوده 0.5-2.0 باشد. اگر براساس آنالیزها ، انحراف از هنجار تشخیص داده شود ، در برخی موارد آسیب شناسی در رشد جنین وجود دارد.

افزایش hCG ممکن است چنین ناهنجاری ها را نشان دهد: نقص رشد کروموزومی ، بارداری چندگانه ، درگیری رزس. کاهش hCG در مورد بارداری خارج رحمی ، تهدید سقط جنین ، بارداری توسعه نیافته. افزایش و کاهش AFP نشانگر ناهنجاری های کروموزومی احتمالی است.
میزان و ترکیب انحرافات در نسبت هورمونها همچنین می تواند در مورد وجود آسیب شناسی باشد. فرض کنید ، در سندرم داون ، شاخص AFP دست کم گرفته شود و برعکس ، hCG بیش از حد تخمین زده می شود. مشخصه یك لوله عصبی غیرمستقیم افزایش سطح پروتئین آلفا پروتئین (AFP) و كاهش سطح هورمون gonadotropin hCG كوریونی است. در سندرم ادواردز ، هورمونهای مورد مطالعه کاهش می یابد.

در صورت وجود خطر زیاد

در معرض خطر بالا ، یک زن برای مشاوره به متخصص ژنتیک مراجعه می کند. در اینجا شما باید یک تصمیم بسیار مهم در زندگی بگیرید. ناهنجاری های نشان داده شده توسط اندازه گیری های شما قابل درمان نیست. در اینجا اطلاعاتی به شما داده می شود که احتمالاً فرزند متفاوتی دارید.

این متخصص ژنتیک شاخص های شما ، اطلاعات مربوط به شجره نامه شما را مورد مطالعه قرار می دهد ، روشن می کند که آیا از درمان هورمونی (Utrozhestan ، Dyufaston) برای حفظ حاملگی استفاده شده است یا قطعاً به شما هشدار می دهد که هیچ راهی برای تشخیص صد درصدی وجود ندارد که آیا کودک دارای آسیب شناسی است ، بجز روشهای تهاجمی. آنها ، این روش ها ، بسیار بی ضرر نیستند: بیوپسی کوریونی ، آمنیوسنتز (گرفتن مایع آمنیوتیک از طریق سوراخ در شکم) ، کورتوسنتز (سوراخ شدن از بند ناف جنین). خطر خاصی در انجام مطالعات تهاجمی وجود دارد.

متأسفانه ، تا به امروز ، نمایش ها اطلاعات کمی را ارائه می دهند. غیرقابل اطمینان بودن و عدم پذیرش مطالعات غیر تهاجمی بسیار زیاد است. بعضی از پزشکان عموماً درباره مناسب بودن چنین روشهایی استدلال می کنند.

در سه ماه اول بارداری ، تمام خانمها تحت این عمل بدون درد قرار می گیرند.

فرصتی برای تشخیص آسیب شناسی در رشد جنین فراهم می کند. این شامل اسکن سونوگرافی و آزمایش خون است. برای تشخیص ، تمام داده های شخصی زن در نظر گرفته می شود (از سن ، وزن ، وجود بیماری های مزمن گرفته تا عادت های بد). خون از ورید او گرفته شده و سونوگرافی انجام می شود.

تاریخ اولین غربالگری در دوران بارداری

تمام این اقدامات در هفته 10-13 حاملگی انجام می شود. با وجود چنین مدت زمانی کوتاه ، آنها به شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی و کروموزومی در جنین کمک می کنند.

تمام نتیجه گیری در مورد رشد کودک متولد نشده با توجه به نتایج میزان تحقیق و تجزیه و تحلیل انجام می شود. اگر تشخیص بیماری احتمال زیاد ناهنجاری در شکل گیری نوزاد را داشته باشد ، زن برای آمنیوسنتز و BVH فرستاده می شود.

گروه خطر:

• زنان بالای 35 سال.
• آن دسته از مادرانی که در خانواده فرزند خود دارای سندرم داون یا ناهنجاری های ژنتیکی بودند.
• زنان باردار که قبلاً دارای فرزند معلولیت بوده اند یا در گذشته سقط جنین داشته اند.

علاوه بر این ، غربالگری برای زنانی که در سه ماهه اول بیماری ویروسی داشته اند و داروهای منع مصرف برای درمان مصرف کرده اند ، الزامی است.

مرحله آماده سازی برای اولین بار برای نمایش

آماده سازی برای غربالگری اول در یک کلینیک قبل از تولد تحت هدایت متخصص زنان انجام می شود.

1. سعی کنید آزمایش خون و سونوگرافی را در همان روز و در همان آزمایشگاه انجام دهید.
2. آزمایش خون ناشتا انجام دهید ، از رابطه جنسی خودداری کنید تا احتمال تحریف نتایج را حذف کنید.
3. قبل از مراجعه به درمانگاه وزن کنید - این کار برای پر کردن فرم لازم است.
4. قبل از عمل ، حداقل آب بیش از 100 میلی لیتر آب ننوشید.

اولین روند غربالگری چگونه است

گام اول- بیوشیمیایی. این یک فرایند آزمایش خون است. وظیفه آن تعیین ناهنجاری هایی مانند سندرم داون ، سندرم ادواردز و نقص در شکل گیری مغز و نخاع در جنین است.

نتایج آزمایش خون در غربالگری اول داده های موثری را برای تشخیص ارائه نمی دهد ، اما به تحقیقات اضافی منجر می شود.

مرحله دوم - این یک اسکن سونوگرافی از سه ماه اول بارداری است. این توسعه اندامهای داخلی و محل قرارگیری اندام ها را تعیین می کند. علاوه بر این ، اندازه گیری های بدن کودک با هنجارهای مربوط به دوره انجام می شود و مقایسه می شود. این غربالگری به بررسی موقعیت و ساختار جفت ، استخوان بینی جنین می پردازد. معمولاً در این زمان ، در 98٪ کودکان مشاهده می شود.

موارد غربالگری اول در دوران بارداری

همچنین ، در اولین غربالگری اگر همه شاخص ها از حد طبیعی بالاتر باشد ، حاملگی های متعدد را تشخیص می دهد.

• اگر نتایج تست های انجام شده بالاتر از حد معمول باشد ، در نتیجه خطر ابتلا به سندرم داون در کودک متولد نشده زیاد است. اگر پایین تر از حد طبیعی باشند ، پس سندرم ادواردز امکان پذیر است.
• میزان PAPP-A ضریب دیگری برای اولین غربالگری در دوران بارداری است. این پروتئین پلاسما A است ، سطح آن در دوران بارداری افزایش می یابد ، و اگر این اتفاق نیفتد ، کودک متولد نشده مستعد ابتلا به بیماری ها است.
• در مواردی که PAPP-A پایین تر از حد طبیعی باشد ، در این صورت خطر ابتلا به انحراف و آسیب شناسی در کودک زیاد است. اگر بالاتر از هنجار باشد ، اما بقیه نتایج تحقیقات از هنجار انحراف ندارند ، پس نگران نباشید.

هنجار در اولین غربالگری به مادر اجازه می دهد تا به طور مستقل نتایج آزمایش های به دست آمده را رمزگشایی کند. با آگاهی از هنجارهای خود ، یک زن باردار قادر خواهد بود خطرات مربوط به ایجاد آسیب شناسی و بیماری های کودک متولد نشده را تعیین کند.

برای محاسبه شاخص ها ، لازم است از ضریب MoM استفاده شود ، که نشان دهنده انحراف از میانگین است. در فرایند محاسبه ، مقادیر اصلاح شده با در نظر گرفتن ویژگی های بدن زن گرفته می شود.

اگر در مورد نتایج غربالگری شک دارید ، با دوباره آزمایش همان آزمایش خون و سونوگرافی در آزمایشگاه دیگر ، آن را تکرار کنید. این کار قبل از هفته سیزدهم بارداری قابل انجام است.

با کمک غربالگری ، گروه های خطرناک برای عوارض و همچنین ناهنجاری های مادرزادی جنین در حین بارداری مشخص می شود.

غربالگری مجدد در سه ماهه دوم انجام می شود ، اگرچه هفته های 16 تا 17 موثرترین در نظر گرفته می شوند.

تاریخ غربالگری بارداری دوم

یک مطالعه جامع ثانویه برای تعیین احتمال ناهنجاری های جنین در کروموزوم ها انجام شده است: در این زمان ، احتمال آنها بسیار زیاد است.

نمایش دوم از سه نوع است:

1. سونوگرافی (تشخیص ناهنجاری ها با استفاده از سونوگرافی) ،
2. بیوشیمیایی (شمارش خون) ،
3. ترکیب شده ، که در آن دو مورد اول اعمال می شوند.

سونوگرافی معمولاً در طول آزمایش غربالگری در پایان سه ماهه دوم انجام می شود و از آزمایش خون برای علائم مختلف تشکیل شده است. در عین حال ، نتایج آزمایش سونوگرافی ، که قبلاً نیز انجام شده بود ، نیز در نظر گرفته می شود. سیستم عملیات پی در پی در طی این مجموعه مطالعات به شرح زیر است: پس از اهدای خون و معاینه سونوگرافی ، زن پرسشنامه ای را تهیه می کند که حاوی داده های شخصی است ، که طول مدت بارداری و احتمال بروز نقص را تعیین می کند. با در نظر گرفتن سن حاملگی ، آنالیزها انجام می شود. پس از آن ، اطلاعات بدست آمده توسط یک برنامه رایانه ای برای محاسبه خطرات پردازش می شود. با این حال ، حتی نتایج به دست آمده را نمی توان تشخیص نهایی در نظر گرفت ، در صورت اثبات ، تضمین مطلق حضور یک خطر است. برای به دست آوردن اطلاعات دقیق تر و دقیق تر ، خانم باردار برای آزمایش های اضافی ارسال می شود و با متخصص ژنتیک مشورت می کند.

- این یک آزمایش خون بیوشیمیایی یک مادر آینده طبق آزمایشات خاص است.

به طور دقیق تر ، طبق به اصطلاح "آزمایش سه گانه" ، که میزان پروتئین ها و هورمون ها را بررسی می کند ، مانند: گنادوتروپین کوریونی انسان (hCG) در خون ، آلفا-فتوپروتئین (AFP) ، استرول رایگان. آزمایش "چهار برابر" می شود وقتی که این مجموعه ثانویه از مطالعات همچنین شامل خون در سطح مهار کننده A باشد.

بررسی غلظت این هورمون ها و پروتئین ها در خون باعث می شود قضاوت با احتمال بالایی در مورد احتمال تشکیل سندرم داون ، سندرم ادواردز و نقص لوله عصبی در کودک امکان پذیر باشد.

یافته های مجموعه مطالعات مکرر ممکن است یک نشانگر غیرمستقیم از نقص شکل گیری کودک و تشدید حاملگی باشد. به عنوان مثال ، درجه غیر عادی از hCG نشان دهنده ناهنجاری های کروموزوم ها ، خطر ایجاد پره اکلامپسی یا وجود دیابت قندی در مادر انتظار است.

کاهش شاخص های hCG ممکن است نشان دهنده اختلال در توسعه جفت باشد.

AFP بالا یا پایین و مهار A در سرم زن باردار نشانه اختلال در شکل گیری طبیعی کودک و ناهنجاری های احتمالی مادرزادی است - نقص لوله عصبی باز ، احتمالاً سندرم داون یا سندرم ادواردز. اگر آلفا-fetoprotein به شدت افزایش یابد ، ممکن است جنین بمیرد. با تغییر در سطح هورمون استروئیدی زنانه - استریول عاری از تخریب فعالیت سیستم جنینی مجاز است: کمبود آن نشان دهنده نقص احتمالی کودک است.

در صورتی که نتایج مجموعه مکرر مطالعات نامطلوب به نظر برسد ، نباید قبل از مواقع نگران باشید. آنها فقط در مورد خطرات احتمالی انحراف صحبت می کنند ؛ هیچ تشخیص قطعی وجود ندارد. در موردی که حداقل یک جزء واحد غربالگری ثانویه در هنجار قرار نگیرد ، لازم است تحقیقات اضافی انجام شود. برخی از عوامل ممکن است بر پارامترهای یک مطالعه غربالگری تأثیر بگذارد: لقاح آزمایشگاهی ، وزن زن ، دیابت ، عادت های بد مانند سیگار کشیدن.

نمایش فیلم