Skríning 1. trimestra podľa analýzy. Skríning v prvom trimestri: Prepis. Ďalšie ultrazvukové príznaky rizika Downovho syndrómu

Ultrazvukový skríning je plnohodnotný komplex vyšetrení, ktoré mame a otcovi umožňujú zistiť zdravotný stav bábätka v brušku. Táto metóda vám umožňuje vidieť prítomnosť alebo neprítomnosť mnohých vrodených ochorení. Zvyčajne sa to robí trikrát počas tehotenstva - v prvom, druhom a treťom trimestri. Pozostáva z dvoch procedúr – ultrazvukovej diagnostiky a krvného testu.

Skríning v prvom trimestri pozostáva z ultrazvukového vyšetrenia a krvného testu

Prvý skríning sa robí medzi 11. a 14. týždňom po počatí. Hlavnou úlohou metódy je skontrolovať plod pre akékoľvek patológie vo vývoji.

Táto metóda testovania dokonca odhaľuje komplikácie v tehotenstve, o ktorých nastávajúca matka nemusela tušiť pre nedostatok symptómov, pohodu atď. Túto štúdiu nerobia vždy tehotné ženy, často ju podstupujú iné skupiny ľudí.

Napríklad skríning skupiny detí rovnakého veku - technika vám umožňuje identifikovať charakteristické choroby pre tento vek. Keďže sa zvyčajne predpisuje len trikrát, ženy majú strach, ak ich špecialista pošle na ďalšie vyšetrenie.

Nie je dôvod na paniku, pretože lekári posielajú na ďalšie vyšetrenie nie kvôli zisteniu patológie, ale kvôli riziku jej vývoja. Napríklad skríning sa často predpisuje ženám starším ako 35 rokov, ak majú členovia rodiny patológie, ak v minulosti došlo k zmeškanému tehotenstvu alebo potratu atď.

Ako výskum prebieha a ako dlho?

Na získanie spoľahlivých výsledkov je prvé vyšetrenie predpísané medzi jedenástym a trinástym týždňom tehotenstva. Nie je možné otestovať sa skôr alebo neskôr ako v tomto období, inak existuje šanca nevidieť patológiu.

Počas tehotenstva existuje možnosť odmietnuť plánované vyšetrenia, ale bude sa to považovať za nedbalosť na vaše zdravie. Takéto rozhodnutie nesie pre dieťa riziko. Žena odmieta rutinné kontroly a vystavuje svoj život nebezpečenstvu.

Postup pozostáva z dvoch fáz:

1. Diagnostika pomocou ultrazvuku;
2. Výskum biochémie krvi.

Na absolvovanie ultrazvukového vyšetrenia existujú pravidlá - nastávajúca matka je povinná hodinu a pol pred vyšetrením vypiť pol litra obyčajnej, čistej, nesýtenej vody. Močový mechúr by mal byť počas ultrazvuku plný, aby odborník lepšie videl polohu plodu a jeho stav. Namiesto pitnej vody je možné tri hodiny pred vyšetrením nemočiť.

Keď špecialista používa transvaginálnu metódu vyšetrenia plodu, senzor sa vloží do vagíny, takže príprava opísaná vyššie nie je potrebná. Pred tým je však vhodné ísť na toaletu.

Po ultrazvuku sa vykoná analýza biochémie krvi. Práve toto objednanie je povinné, keďže krvný obraz sa môže veľmi rýchlo meniť, no ak ešte predtým absolvujete ultrazvukové vyšetrenie, bez problémov zistíte stav bábätka.

Tehotná žena by mala ísť na darovanie krvi s výsledkami ultrazvukového vyšetrenia, kde bude uvedený gestačný vek. Bohužiaľ, niekedy ultrazvukové vyšetrenie ukáže regresiu tehotenstva alebo zmrazenie, potom už darovanie krvi nebude potrebné. Na prípravu na odber krvi je potrebné piť iba čistú vodu, vylúčiť jedlo a akékoľvek nápoje – krv sa odoberá nalačno.

Špecialista vykoná ultrazvukové vyšetrenie, ktorého výsledky potvrdia alebo vyvrátia prítomnosť patológií

Čo sa môžete naučiť z premietania?

Odborníci často nedokážu okamžite zvážiť všetky údaje, a tak žiadajú nastávajúcu mamičku, aby sa otočila na druhý bok, chodila, kašlala alebo dokonca drepla. Plod teda mení polohu.

Špecialista skúma tieto ukazovatele:

1. Coccyx-parietálna veľkosť alebo CTE. Vykonáva sa od temenného bodu na hlave plodu po kostrč.
2. Biparietálna veľkosť alebo BPR - štúdium vzdialenosti medzi tuberkulami parietálnej zóny.
3. Zmerajte obvod hlavy a vzdialenosť od týlu po čelo.
4. Kontroluje sa štruktúra mozgu, či sú hemisféry umiestnené symetricky, či je uzavretá lebka.
5. Skontrolujte hrúbku oblasti goliera alebo TVP.
6. Študuje sa frekvencia kontrakcií srdcového svalu, jeho veľkosť a veľkosť veľkých ciev.
7. Skontrolujte dĺžku kostí ramien, stehien, dolných končatín a predlaktia.
8. Hrúbka placenty a jej štruktúra, ako aj jej umiestnenie v maternici.
9. Umiestnenie pupočnej šnúry a počet ciev v nej.
10. Plodová voda.
11. Tón maternice.
12. Stav krčka maternice.

Ak sa štúdia uskutoční skôr ako jedenásty týždeň, potom nie sú všetky orgány a kosti ešte dostatočne formované na to, aby ich odborník mohol skontrolovať na abnormality.

Počnúc biochémiou sa ukazuje, že sa určujú niektoré dôležité ukazovatele, napríklad ľudský choriový gonadotropín β-hCG. Tento hormón je produkovaný plodom. Je zaujímavé, že s jeho pomocou môžete určiť prítomnosť tehotenstva.

Teraz môžete urobiť 3D ultrazvukové vyšetrenie

Ak je dievča v pozícii a robí test, potom špeciálna látka na testovacom prúžku reaguje na prítomnosť hormónu. Od začiatku prvých dní tehotenstva (ak prebieha bez komplikácií) sa množstvo produkovaného hormónu postupne zvyšuje, pričom vrchol dosahuje v dvanástom týždni. Ďalej hladina hormónu začína postupne klesať. V druhej polovici obdobia zostávajú ukazovatele β-hCG nezmenené.

Nižšie je uvedená miera ukazovateľov β-hCG podľa týždňa:

• desiata - od 25,80 do 181,60 ng / ml;
• jedenásty - od 17,4 do 130,3 ng / ml;
• dvanásta - od 13,4 do 128,5 ng / ml;
• trinásty - od 14,2 do 114,8 ng / ml.

Ak ukazovatele prekračujú normu, existuje niekoľko možností - Downov syndróm u dieťaťa, matka trpí ťažkou toxikózou alebo má diabetes mellitus.

Ak sú ukazovatele pod normálom, naznačuje to aj niekoľko problémov: placentárnu nedostatočnosť, hrozbu potratu, mimomaternicové tehotenstvo alebo Edwardsov syndróm u dieťaťa. Ďalším dôležitým ukazovateľom v krvi je proteín-A. Proteín je zodpovedný za správny vývoj a funkciu placenty.

Nižšie je uvedená miera ukazovateľov proteínu-A (PAPP-A) podľa týždňa:

• desiata - od 0,45 do 3,73 IU / ml;
• jedenásta - 0,78 až 4,77 IU / ml;
• dvanástina - od 1,03 do 6,02 medu / ml;
• trinásty - od 1,47 do 8,55 IU / ml.

Keď sú indikátory pod normálom, môže to signalizovať prítomnosť takých abnormalít, ako je Downov syndróm, Edwards alebo Cornelia de Lange. Existujú však aj prípady, keď zvýšená hladina bielkovín nesignalizuje prítomnosť vyššie uvedených patológií.

Pravidlá prípravy na štúdium

Vždy najskôr podstúpte ultrazvuk. Existujú dva typy ultrazvukového vyšetrenia – transabdominálne a transvaginálne. Prvý sa vykonáva, ako obvykle, pohybom senzora po bruchu tehotnej ženy. Počas druhej sa senzor vloží do vagíny.

V prvom prípade musíte určite ísť na procedúru s plným močovým mechúrom - za pol hodiny vypite asi jeden a pol litra čistej vody bez plynu. Druhá metóda nezahŕňa žiadne špeciálne prípravné opatrenia. Keď sú uvedené výsledky ultrazvuku, žena by mala darovať krv na analýzu. Berie sa zo žily, preto ho určite užívajte nalačno a nepite iné nápoje ako vodu.

Na získanie najspoľahlivejších výsledkov musí tehotná žena tri dni pred analýzou vylúčiť zo svojho jedálneho lístka sladké, údené, vyprážané a mastné jedlá, ako aj potraviny spôsobujúce alergie - citrusové plody, čokoládu, orechy a morské plody.

Počas transabdominálneho vyšetrenia musíte vypiť jeden a pol litra vody alebo nechodiť na toaletu niekoľko hodín

Skríning pre prvý trimester tehotenstva

Ako už bolo uvedené vyššie, koná sa najskôr jedenásty, najneskôr však trinásty týždeň. V tomto období sa končí takzvané embryonálne obdobie vývoja plodu a začína sa obdobie plodu.

To znamená, že z embrya sa mení na plod, orgány sa už začínajú vyvíjať ako u plnohodnotného človeka. Počas tohto obdobia je možné identifikovať patológie alebo abnormality.

Samozrejme, iba odborník správne dešifruje výsledky skríningu, ale budúce mamičky môžu aspoň vo všeobecnosti zistiť, čo môžu očakávať a čo môžu znamenať niektoré ukazovatele.

Kto je odporúčaný na skríning v prvom trimestri?

Môžete sa odhlásiť zo skríningu, ale lekári to neodporúčajú

Všetky tehotné ženy sú odporúčané, ale od tohto postupu možno upustiť. Lekári neodporúčajú vzdať sa, pretože ide o nedbalý postoj k životu dieťaťa. Musia sa vyšetriť aj tieto skupiny žien:

• nad 35 rokov;
• došlo k neúspešným pokusom o pôrod - plod, potrat;
• tí, ktorí pracujú v priemysle a môžu prísť do kontaktu s nebezpečnými látkami;
• v minulosti porodili dieťa so zdravotným postihnutím;
• počas prvých týždňov, ktorí mali infekciu;
• užívanie liekov zakázaných v prvom trimestri;
• trpí alkoholizmom alebo drogovou závislosťou;
• keď existuje hrozba;
• ak sú v rodine patológie.

Ako prebieha výskum

Zákrok vykonáva špeciálny zdravotnícky pracovník – sonológ. V tomto čase sú dve možnosti – vyšetrenie brucha a transvagické vyšetrenie. Uprednostňuje sa druhý, pretože je spoľahlivejší.

Existujú stroje na domáci ultrazvuk

Žena je požiadaná, aby sa vyzliekla do pása a ľahla si na pohovku s ohnutými nohami. Potom sa do vagíny vloží tenká kondómová sonda. Budú posunuté, aby úplne vyšetrili plod, čo môže spôsobiť nepohodlie, ale nie bolesť. Po zákroku sa na bielizni môže objaviť výtok, možno trochu krvavý.

To je normálne, netreba sa znepokojovať. Ultrazvuk brucha v tomto čase nedáva spoľahlivé výsledky, ale ak je vybraný, potom je žena požiadaná, aby zdvihla oblečenie, aby otvorila žalúdok. Potom budete musieť čakať na výsledky - vo verejných nemocniciach až päť dní. Potom musíte darovať krv na analýzu.

Náklady na skríning za 1 trimester

Je známe, že ani všetky štátne orgány nie sú pripravené poskytovať takúto službu zadarmo. Len biochémia krvi presahuje jeden a pol tisíc rubľov a stále musíte platiť za samotný ultrazvukový postup. Každá klinika stanovuje náklady vlastným spôsobom, ale je nepravdepodobné, že by boli nižšie ako dvetisíc rubľov.

Dekódovanie skríningu 1. trimestra ultrazvukom, normy a možné odchýlky

Pre presné získanie spoľahlivých výsledkov sú splnené nasledujúce podmienky:

• proces prebieha iba od 12 do 13 týždňov;
• plod musí byť v správnej polohe - ak niečo prekáža, lekár vás požiada, aby ste sa pohli, potom sa dieťa prevráti;
• veľkosť kostrče-parietálnej (ďalej len CTE) je najmenej 45 mm.

Rôzne ukazovatele, napríklad dĺžka nosovej kosti, môžu naznačovať ochorenie dieťaťa

PAPP-A - čo to je?

Tento indikátor v biochemickej analýze je proteín, ktorý produkuje placenta. Ak je jeho indikátor prekročený alebo v tele tehotnej ženy nestačí, môže to byť signál o vývoji patológie genetickej povahy.

Ľudský choriový gonadotropín (hCG)

Hormón produkovaný chorionom. Ihneď po počatí, v prvých hodinách, jeho hladina začína stúpať. Do 11-12 týždňov počiatočný indikátor rastie tisíckrát.
Potom sa produkcia hormónu spomaľuje - niekde na začiatku druhého trimestra a potom zostáva nezmenená.

Zvýšenie sadzby môže naznačovať:

• Downov syndróm;
• viacpočetné tehotenstvo;
• vývoj diabetes mellitus u matky;
• na toxikózu.

Nevýhoda naznačuje:

• Edwardsov syndróm batoľaťa;
• riziko potratu;
• placentárna nedostatočnosť.

Pamätajte, že iba odborník môže správne určiť riziko.

Čo je CTE počas tehotenstva na ultrazvuku

Toto je kokcygeálno-parietálna veľkosť, ktorá identifikuje správny vývoj dieťaťa v matkinom lone. Veľkosť CTE sa porovnáva s hmotnosťou dieťaťa a gestačným vekom. Myslia si to - čím vyšší je tento ukazovateľ, tým dlhšie je obdobie tehotenstva.

normy KTR

Keď je CTE vyššia ako normálne, potom dieťa pri narodení bude vážiť viac ako 3-3,5 kilogramu.

Ale ak je indikátor nižší, potom:

1. Existuje riziko, že sa tehotenstvo vyvíja abnormálne. Potom by ste mali skontrolovať tlkot srdca dieťaťa, aby ste sa uistili, že nezomrelo v maternici. Ak k tomu dôjde, je potrebná urgentná hospitalizácia.
2. Môže sa produkovať málo hormónov, najmä progesterónu. V tomto prípade špecialista pošle na ďalšie vyšetrenie a predpíše lieky.
3. Mama môže trpieť infekčnou chorobou, dokonca aj pohlavnou.
4. Existuje genetická porucha.

V niektorých prípadoch nízke CTE signalizuje nesprávne nastavený gestačný vek.

Fetálna BPD (biparietálna veľkosť)

Týmto spôsobom sa meria veľkosť hlavy plodu. Práve tento ukazovateľ sa považuje za hlavný pri určovaní správnosti vývoja dieťaťa.

Tento indikátor tiež určuje, aký druh pôrodu bude - normálny alebo budete musieť urobiť cisársky rez. Ak je hlavička priveľká, potom ho matka nebude môcť porodiť bežným spôsobom, iba cisárskym rezom.

Hrúbka goliera (TVP)

Toto miesto sa nachádza medzi krkom a hornou kožnou membránou tela plodu, dochádza v ňom k hromadeniu tekutiny. Tento ukazovateľ sa začína znižovať od 14. týždňa a do 16. je prakticky neviditeľný. Existujú normy, ktoré naznačujú prítomnosť alebo neprítomnosť odchýlok. Za týmto účelom zmerajte hrúbku tohto priestoru.

Načasovanie skríningu je spôsobené načasovaním vývoja plodu

Známky Downovho syndrómu, ako aj Edwards a Patau

Za známku Downovho syndrómu možno považovať zníženie hladiny proteínu A (PAPP-A), nízkeho alebo vysokého hCG. Rovnaké príznaky môžu signalizovať Edwardsov syndróm, preto je v prípade takýchto výsledkov tehotná žena poslaná na ďalšie vyšetrenia.

Nosová kosť v 12. týždni, tabuľka noriem

Pri genetickej abnormalite sa vyvíja nesprávne, alebo skôr osifikuje neskôr ako zvyčajne. Ak je príliš malý alebo vôbec nie, môže ísť o vývojovú abnormalitu. Existuje špeciálna tabuľka noriem.

tep (HR)

V prvých fázach života je to normálne, keď sa tep bábätka rovná tepu matky – asi 83 tepov. Ale čím dlhší je termín, tým vyššia je frekvencia kontrakcií. Každý deň sa pridajú približne tri údery za minútu. Bližšie k 9. týždňu je frekvencia 175 úderov za minútu.

Čo môže skresliť výsledok

Falošne pozitívne výsledky sa vyskytujú, keď:

1. Umelé oplodnenie.
2. Nadváha zvyšuje koncentráciu všetkých hormónov, nedostatok - znižuje.
3. S viacnásobným tehotenstvom.
4. S diabetes mellitus.
5. Aj stres a strach zo zákroku môžu ovplyvniť výsledok, preto je potrebné zákrok vykonávať v pokojnom stave.

Lekár vám vysvetlí všetky ukazovatele normy a povie vám, na koho sa obrátiť, ak niečo nie je v poriadku

Čo je riziko a ako sa počíta?

Riziko vzniku patológie sa vypočítava pre každú ženu individuálne, pretože to ovplyvňuje veľa parametrov - vek, zlé návyky, hmotnosť atď. Všetky údaje o žene, ako aj výsledky skríningu sa vložia do počítačového programu, ktorý vypočíta riziko.

Čo ak som vo vysokom riziku?

Ak je dieťa ohrozené rozvojom Downovho syndrómu, potom nie je dôvod na paniku. Treba sa poradiť s genetikom, ten situáciu podrobnejšie zváži.

Ako potvrdiť alebo vyvrátiť výsledky skríningu?

Máte právo na opätovnú kontrolu, ak si myslíte, že predchádzajúce výsledky nie sú platné. Ale budete musieť byť vyšetrený v inej ambulancii a iba ak gestačný vek nie je dlhší ako 13 týždňov.

Lekár hovorí, že musím ísť na potrat. Čo robiť?

Nikto nemá právo nútiť vás prerušiť tehotenstvo, ak vám hrozí rozvoj Downovho syndrómu. Povedzte svojmu lekárovi, že chcete navštíviť genetika. Ten vás pošle na jeden zo zákrokov – biopsiu choriových klkov (v prípade tehotenstva medzi 10. a 13. týždňom), alebo amniocentézu (16. – 17. týždeň).

Druhý skríning počas tehotenstva, kedy robiť a čo je súčasťou štúdie

Rovnako ako pri prvom skríningu, aj pri druhom budete musieť podstúpiť ultrazvukové vyšetrenie a darovať krv. Vyskytuje sa od 16. do 20. týždňa tehotenstva.

Dokonca aj so zlým výsledkom skríningu by ste sa nemali vopred rozčuľovať - ​​môžete postup absolvovať znova

Tretí skríning počas tehotenstva

Ak predchádzajúce dva skríningy neukázali žiadne abnormality, tehotná žena bude musieť podstúpiť iba ultrazvukovú diagnostiku a nebude musieť darovať krv (ale zvyčajne na tom trvajú).

Okrem toho musíte prejsť aj takýmito postupmi.

Prenatálne skríningové vyšetrenie prvého trimestra pozostáva z dvoch výkonov: ultrazvukovej diagnostiky a krvných testov na možnosť genetických abnormalít plodu. Na týchto udalostiach nie je nič zlé. Údaje získané vykonaním ultrazvukového postupu a krvného testu sa porovnávajú s normou pre toto obdobie, čo vám umožňuje potvrdiť dobrý alebo zlý stav plodu a určiť kvalitu procesu tehotenstva.

Pre budúcu matku je hlavnou úlohou udržiavať dobrý psycho-emocionálny a fyzický stav. Je tiež dôležité dodržiavať pokyny pôrodníka-gynekológa, ktorý vedie tehotenstvo.

Ultrazvuk je len jednou štúdiou skríningového komplexu. Na získanie úplných informácií o zdravotnom stave dieťaťa musí lekár skontrolovať krv budúcej rodiacej ženy na hormóny, vyhodnotiť výsledok všeobecnej analýzy moču a krvi.

Štandardy pre ultrazvukovú diagnostiku I skríning

V procese vykonávania prvého prenatálneho skríningu v prvom trimestri lekár ultrazvukovej diagnostiky venuje osobitnú pozornosť anatomickým štruktúram plodu, špecifikuje gestačný vek (gestáciu) na základe fetometrických ukazovateľov a porovnáva ho s normou. Najdôkladnejšie hodnoteným kritériom je hrúbka golierového priestoru (TVP), pretože ide o jeden z hlavných diagnosticky významných parametrov, ktorý umožňuje identifikovať genetické ochorenia plodu už pri prvom ultrazvukovom výkone. Pri chromozomálnych abnormalitách je priestor goliera zvyčajne zväčšený. Týždenné sadzby TVP sú uvedené v tabuľke:

10	1,5 – 2,2
11	1,6 – 2,4
12	1,6 – 2,5
13	1,7 – 2,7

Pri vykonávaní ultrazvukového skríningu prvého trimestra lekár venuje osobitnú pozornosť štruktúre tvárových štruktúr lebky plodu, prítomnosti a parametrom nosovej kosti. Na obdobie 10 týždňov je to už celkom jasne definované. Vo veku 12 týždňov - jeho veľkosť u 98% zdravých plodov je od 2 do 3 mm. Veľkosť maxilárnych kostí dieťaťa sa hodnotí a porovnáva s normou. znateľný pokles parametrov čeľuste vo vzťahu k norme naznačuje trizómiu.

Na ultrazvukovom skríningu 1 sa zaznamenáva srdcová frekvencia plodu (srdcová frekvencia) a tiež sa porovnáva s normou. Indikátor závisí od gestačného veku. Týždenné tepové frekvencie sú uvedené v tabuľke:

10	161-179
11	153-177
12	150-174
13	147-171

Hlavnými fetometrickými indikátormi v tomto štádiu počas ultrazvukového postupu sú kokcygeálno-parietálne (CTE) a biparietálne (BPR) veľkosti. Ich normy sú uvedené v tabuľke:

10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Prvý skríning zabezpečuje ultrazvukové hodnotenie prietoku krvi v žilovom kanáliku (Arantia), pretože v 80% prípadov jeho porušenia je u dieťaťa diagnostikovaný Downov syndróm. A len 5 % geneticky normálnych plodov vykazuje takéto zmeny.

Počnúc 11. týždňom je možné vizuálne rozpoznať močový mechúr počas ultrazvukového vyšetrenia. V 12. týždni sa pri prvom ultrazvukovom skríningu hodnotí jeho objem, pretože zväčšenie močového mechúra je ďalším dôkazom hrozby rozvoja trizómického (Downovho) syndrómu.

Najlepšie je darovať krv na biochémiu v ten istý deň, keď sa vykonáva ultrazvukový skríning. Aj keď to nie je požiadavka. Odber krvi sa vykonáva na prázdny žalúdok. Analýza biochemických parametrov, ktorá sa vykonáva v prvom trimestri, je zameraná na identifikáciu stupňa hrozby výskytu genetických ochorení u plodu. Na tento účel sa určujú nasledujúce hormóny a proteíny:

• plazmatický proteín-A spojený s tehotenstvom (PAPP-A);
• voľný hCG (beta zložka).

Tieto ukazovatele závisia od týždňa tehotenstva. Rozsah možných hodnôt je dostatočne široký a koreluje s etno-obsahom regiónu. Vo vzťahu k priemernej normálnej hodnote daného kraja sa úroveň ukazovateľov pohybuje v medziach: 0,5-2,2 mes. Pri výpočte hrozby a dekódovaní údajov sa na analýzu neberie iba priemerná hodnota, ale zohľadňujú sa všetky možné korekcie anamnestických údajov nastávajúcej matky. Táto opravená MoM umožňuje úplnejšie určiť hrozbu vývoja genetickej patológie plodu.

Krvný test na hormóny sa nevyhnutne vykonáva na prázdny žalúdok a často sa predpisuje v ten istý deň ako ultrazvukové vyšetrenie. Vzhľadom na prítomnosť noriem pre hormonálne charakteristiky krvi môže lekár porovnať výsledky testov tehotnej ženy s normami, identifikovať nedostatok alebo nadbytok určitých hormónov hCG: posúdenie rizikových hodnôt

Pokiaľ ide o obsah informácií, voľný hCG (beta zložka) je lepší ako celkový hCG ako marker rizika genetických abnormalít u plodu. Miery beta-hCG s priaznivým priebehom tehotenstva sú uvedené v tabuľke:

10	25,8 – 181,6
11	17,4 – 130,4
12	13,4 – 128,5
13	14,2 – 114,7

Tento biochemický indikátor je jedným z najinformatívnejších. To platí tak pre identifikáciu genetickej patológie, ako aj pre označenie priebehu gestačného procesu a zmien v tele tehotnej ženy.

Hodnoty plazmatického proteínu A súvisiace s tehotenstvom

Ide o špecifický proteín, ktorý placenta produkuje počas celého gestačného obdobia. Jeho rast zodpovedá obdobiu vývoja tehotenstva, má svoje vlastné normy pre každé obdobie. Ak dôjde k zníženiu hladiny PAPP-A vo vzťahu k norme, je to dôvod na podozrenie z hrozby rozvoja chromozomálnej abnormality u plodu (Downova a Edwardsova choroba). Normy indikátorov PAPP-A v normálnom tehotenstve sú uvedené v tabuľke:

10	0,46 – 3,73
11	0,79 – 4,76
12	1,03 – 6,01
13	1,47 – 8,54

Hladina bielkovín spojená s tehotenstvom však po 14. týždni stráca svoju výpovednú hodnotu (ako marker rozvoja Downovej choroby), keďže po tomto období jej hladina v krvi tehotnej ženy nosiacej plod s chromozomálnou abnormalitou zodpovedá na normálny indikátor - ako v krvi ženy, ktorá má zdravé tehotenstvo.

Opis výsledkov skríningu v prvom trimestri

Na vyhodnotenie výsledkov 1. skríningu používa každé laboratórium špecializovaný počítačový produkt – certifikované programy, ktoré sú konfigurované pre každé laboratórium samostatne. Urobia základný a individuálny výpočet ukazovateľov ohrozenia narodenia dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou. Na základe týchto informácií je zrejmé, že všetky testy sa najlepšie vykonávajú v jednom laboratóriu.

Najspoľahlivejšie prognostické údaje sa získavajú počas prvého prenatálneho skríningu v prvom trimestri v plnom rozsahu (biochémia a ultrazvuk). Pri dekódovaní údajov sa oba ukazovatele biochemickej analýzy zvažujú v kombinácii:

nízke hodnoty proteínu-A (PAPP-A) a zvýšené beta-hCG - hrozba rozvoja Downovej choroby u dieťaťa;
nízke hladiny proteínu-A a nízke beta-hCG - hrozba Edwardsovej choroby u dieťaťa.
Na potvrdenie genetickej abnormality existuje pomerne presný postup. Ide však o invazívne vyšetrenie, ktoré môže byť nebezpečné pre matku aj dieťa. Na objasnenie potreby aplikácie tejto techniky sa analyzujú údaje ultrazvukovej diagnostiky. Ak sú na ultrazvukovom vyšetrení echo príznaky genetickej abnormality, odporúča sa žene invazívna diagnostika. Pri absencii ultrazvukových údajov naznačujúcich prítomnosť chromozomálnej patológie sa budúcej matke odporúča zopakovať biochémiu (ak obdobie nedosiahlo 14 týždňov) alebo počkať na indikácie 2. skríningovej štúdie v nasledujúcom trimestri.

Chromozomálne abnormality vo vývoji plodu sa najľahšie zistia pomocou biochemického krvného testu. Ak však ultrazvuk nepotvrdil obavy, je lepšie, aby žena po chvíli štúdiu zopakovala, prípadne počkala na výsledky druhého skríningu.

Prijaté informácie spracováva špeciálne vytvorený program na riešenie tohto problému, ktorý vypočítava riziká a poskytuje pomerne presnú predpoveď o hrozbe vývoja fetálnych chromozomálnych anomálií (nízka, prahová, vysoká). Je dôležité si uvedomiť, že výsledná interpretácia výsledkov je len prognózou, nie konečným verdiktom.

V každej krajine sa kvantitatívne vyjadrenia úrovní líšia. Naša vysoká úroveň sa považuje za menej ako 1:100. Tento pomer znamená, že na každých 100 pôrodov (s podobnými výsledkami testov) sa narodí 1 dieťa s genetickou poruchou. Táto úroveň ohrozenia sa považuje za absolútnu indikáciu pre invazívnu diagnostiku. Hraničná úroveň u nás zahŕňa ohrozenie bábätka s vývojovými chybami v rozmedzí od 1:350 do 1:100.

Hranica ohrozenia znamená, že dieťa sa môže narodiť choré s rizikom 1:350 až 1:100. Pri prahovej úrovni ohrozenia je žena poslaná na stretnutie s genetikom, ktorý poskytuje komplexné posúdenie získaných údajov. Lekár po preštudovaní parametrov a anamnézy tehotnej ženy ju definuje v rizikovej skupine (s jej vysokým alebo nízkym stupňom). Lekár najčastejšie odporúča počkať do skríningovej štúdie v druhom trimestri a potom po prijatí nového výpočtu hrozieb opäť prísť na stretnutie, aby sa objasnila potreba invazívnych postupov.

Vyššie popísané informácie by nemali nastávajúce mamičky vystrašiť, ani netreba odmietnuť podstúpiť prvotrimestrálny skríning. Keďže väčšina tehotných žien má nízke riziko nosenia chorého bábätka, nepotrebujú ďalšiu invazívnu diagnostiku. Aj keď vyšetrenie ukázalo zlý stav plodu, je lepšie sa o tom dozvedieť včas a prijať vhodné opatrenia.

Ak výskum zistil vysoké riziko chorého dieťaťa, lekár musí túto informáciu úprimne sprostredkovať rodičom. V niektorých prípadoch pomáha objasniť zdravotnú situáciu plodu invazívny výskum. Ak sú výsledky nepriaznivé, je lepšie, aby žena predčasne ukončila tehotenstvo, aby mohla porodiť zdravé dieťa.Ak sú výsledky nepriaznivé, čo robiť?

Ak sa tak stalo, že analýza ukazovateľov skríningového vyšetrenia v prvom trimestri odhalila vysoký stupeň ohrozenia narodenia dieťaťa s genetickou abnormalitou, v prvom rade sa musíte dať dokopy, pretože emócie negatívne ovplyvňujú ložisko. plodu. Potom začnite plánovať ďalšie akcie.

Po prvé, len ťažko stojí za čas a peniaze na opätovné vyšetrenie v inom laboratóriu. Ak analýza rizík ukazuje pomer 1:100, nie je čas váhať. Okamžite musíte kontaktovať genetika a požiadať o radu. Čím menej strateného času, tým lepšie. Pri takýchto indikátoroch bude s najväčšou pravdepodobnosťou predpísaná traumatická metóda potvrdenia údajov. V 13. týždni to bude analýza vzorky biopsie choriových klkov. Po 13 týždňoch sa môže odporučiť odber pupočníkovej šnúry alebo amniocentéza. Biopsia choriových klkov poskytuje najpresnejšie výsledky. Čakacia doba na výsledky je cca 3 týždne.

V prípade potvrdenia vývoja chromozomálnych abnormalít plodu sa žene odporučí umelé prerušenie tehotenstva. Rozhodnutie je určite na nej. Ak sa však rozhodne o ukončení tehotenstva, potom sa postup najlepšie vykoná v 14-16 týždňoch.

Tiež by vás mohlo zaujímať:

Zákrok zvaný „screening“ (z angl. – screening – preosievanie) z nejakého dôvodu vyvoláva úzkosť u väčšiny budúcich mamičiek, z ktorých niektoré zákrok odmietajú len preto, že sa boja počuť nepríjemné správy o jeho výsledkoch.

Ale napokon, skríning, najmä s využitím moderných počítačových systémov a veľmi presných zariadení, nie je veštením na kávovej usadenine, ale možnosťou nahliadnuť do budúcnosti a zistiť, aká je pravdepodobnosť, že dieťa s nevyliečiteľnou choroba sa narodí v pravý čas.

Pre rodičov je to príležitosť vopred sa rozhodnúť, či sú pripravení postarať sa o dieťa, ktoré bude potrebovať obrovskú pozornosť a starostlivosť.

Prvé miery skríningu tehotenstva

Skríning prvého trimestra v skutočnosti pozostáva z dvoch postupov, ktoré už žena pozná: ultrazvuk a odber krvi na analýzu.

Pri príprave na svoje procedúry je dôležité dodržiavať odporúčania lekára a snažiť sa zachovať pokoj.

Ultrazvukové štandardy

Pri ultrazvukovom vyšetrení špecialista podrobne skúma štruktúru embrya, špecifikuje gestačný vek na základe ukazovateľov, ako je kokcygeálno-parietálna veľkosť embrya (CTE) a biparietálna veľkosť hlavičky plodu (BPD).

A čo je najdôležitejšie, robí potrebné merania, informatívne na posúdenie stavu plodu.

Toto sú v prvom rade:

1. Hrúbka golierového priestoru (TVP) je pre ultrazvuk najdôležitejším ukazovateľom na identifikáciu rizika chromozomálnych patológií.

Normy pre TBP v závislosti od veku embrya

Ak TBP prekročí normálnu hodnotu, potom je to dôvod na podozrenie na prítomnosť chromozomálnej abnormality u plodu.

Na určenie tohto ukazovateľa je dôležité poznať presné trvanie tehotenstva (v týždňoch a dňoch) a nemeškať s vyšetrením, pretože nie je možné určiť TVP od druhého trimestra.

1. Určenie nosovej kosti - vizualizuje sa už v 10-11 týždni tehotenstva a v 12. týždni by mala byť aspoň 3 mm. To platí pre 98% zdravých embryí.
2. Fetálna srdcová frekvencia (HR) - v závislosti od týždňa tehotenstva sú normálne ukazovatele:

Zvýšená srdcová frekvencia plodu je tiež jedným z príznakov Downovho syndrómu.

1. Spektrum prietoku krvi v Arantia (venóznom) kanáliku u plodu. Reverzný priebeh prietoku krvi sa nachádza len u 5 % embryí bez chromozomálnych abnormalít.
2. Veľkosť maxilárnej kosti plodu - jej oneskorenie vo veľkosti je typické pre embryá s trizómiou.
3. Objem močového mechúra – Vo veku 12 týždňov má väčšina zdravých embryí močový mechúr od 11. týždňa. Zväčšený močový mechúr je ďalším možným príznakom Downovho syndrómu u plodu.

Miera biochemických krvných testov

Krv na skríning by sa mala darovať, ak je to možné, v deň genetického ultrazvukového vyšetrenia alebo, ak to nie je možné, nasledujúci deň.

Ideálne je odber krvi na skríningový test ráno nalačno, v krajnom prípade aspoň 4 hodiny po jedle.

V prvom trimestri skríning na identifikáciu stupňa rizika embryonálnych malformácií pozostáva z hodnotenia dvoch ukazovateľov: voľnej β-podjednotky hCG a PAPP-A.

„Nábeh“ hodnôt týchto krvných markerov, prijateľný v každom gestačnom veku (podľa týždňov), je dosť široký a môže sa líšiť na skríningových miestach v závislosti od etnického zloženia regiónu.

Vo vzťahu k mediánu daného regiónu - priemernej normálnej hodnote pre konkrétny gestačný vek - by však úroveň analyzovaných ukazovateľov mala byť od 0,5 do 2 MoM.

Navyše pri výpočte rizík v každom jednotlivom prípade sa neberie čistá MoM, ale vypočítaná, upravená o anamnézu nastávajúcej mamičky, tzv. opravená mama.

Voľná ​​β-podjednotka hCG

Pri hodnotení rizika vzniku chromozomálnych ochorení plodu je analýza voľného β-hCG informatívnejšia ako hladina samotného hCG hormónu.

Pretože dôvodom zmeny hCG u ženy môžu byť stavy, ktoré nesúvisia s pôrodom (hormonálne ochorenia, užívanie niektorých liekov atď.).

Zatiaľ čo predvídateľná zmena hladiny β-podjednotky hCG je špecifická pre stav tehotenstva.

Pri normálne sa vyvíjajúcom embryu budú ukazovatele voľného β-hCG v krvi ženy približne nasledovné:

Stanovenie hladiny voľnej β-hCG podjednotky v ranom štádiu tehotenstva nesie informácie nielen o možnej patológii vývoja plodu, ale aj o ďalších podmienkach tehotenstva či zmenách v organizme ženy.

Za predpokladu správneho stanovenia gestačného veku a pri zanedbaní možnosti falošného výsledku môžu byť dôvody nesúladu medzi hladinou β-hCG v krvi ženy a gestačným vekom úplne iné dôvody, ktoré nesúvisia s abnormalitami v krvi ženy. vývoj plodu.

štandardy RAPP-A

Proteín špecifický pre tehotenstvo je produkovaný vonkajšou vrstvou placenty a je pozorovaný v krvi ženy počas tehotenstva.

Jeho hladina sa zvyšuje podľa gestačného veku.

Oneskorenie jeho úrovne od normy pre konkrétny gestačný vek môže pôsobiť ako jeden zo znakov rizika patológií v chromozomálnej sade plodu: Downov a Edwardsov syndróm.

Hranice ukazovateľov PAPP-A v krvi pacientky s normálne sa vyvíjajúcim tehotenstvom

Hodnota PAPP-A, ako markera chromozomálnych abnormalít plodu, je alarmujúca, keď je hodnota nižšia ako priemer v regióne (MoM je pod 0,5). V prvom trimestri to môže znamenať riziko vzniku Downovho syndrómu, Edwards.

Treba mať na pamäti, že po 14. týždni tehotenstva na určenie rizika vzniku Downovho syndrómu u plodu nie je hladina PAPP-A informatívna, pretože porovnáva s indikátormi zdravého tehotenstva aj pri prítomnosti trizómie na 21. chromozóme.

Interpretácia výsledkov prvého skríningu

Na posúdenie výsledkov prenatálnych skríningových testov sa používajú certifikované počítačové programy, špeciálne vyvinuté na tieto účely a nakonfigurované na prácu vo vlastnom laboratóriu.

Všetky štúdiá preto musia absolvovať v jednej inštitúcii.

Iba kombinovaný skríning – hodnotenie ultrazvukových údajov v spojení s analýzou biochemických krvných markerov – sa stáva kľúčom k získaniu vysoko presnej prognózy.

Indikátory dvojitého biochemického testu vykonaného v prvom trimestri tehotenstva sa posudzujú vo vzájomnom spojení.

Nízka hladina PAPP-A v kombinácii so zvýšenou hladinou β-hCG v krvi ženy, pri zachovaní všetkých ostatných okolností, teda dáva vážne dôvody na podozrenie z vývoja Downovho syndrómu u plodu a v kombinácii s nízkou hladina β-hCG, riziko vzniku Edwardsovho syndrómu.

V tomto prípade sú údaje ultrazvukového protokolu rozhodujúce pre rozhodnutie o smerovaní ženy k invazívnej diagnostike.

Ak ultrazvuk neodhalí patologické abnormality plodu, potom sa nastávajúcej mamičke spravidla odporúča podstúpiť opakovaný biochemický skríning, ak to gestačný vek dovoľuje, alebo počkať do skríningu druhého trimestra.

Nepriaznivé výsledky prvého skríningu

Údaje zo skríningu spracuje „inteligentný“ počítačový program, ktorý vydá verdikt o úrovni rizika pre rozvoj chromozomálnych abnormalít u plodu: nízke, prahové alebo vysoké.

Za vysokú sa u nás považuje riziková hodnota menšia ako 1:100. To znamená, že jedna zo 100 žien s podobnými výsledkami z prvého skríningu bude mať dieťa s vývojovými poruchami.

A takéto riziko je jednoznačnou indikáciou pre invazívnu vyšetrovaciu metódu s cieľom diagnostikovať chromozomálne ochorenia embrya s istotou 99,9 %.

Prahové riziko znamená, že šanca mať dieťa s nevyliečiteľnou vývojovou poruchou sa pohybuje od 1:350 do 1:100 prípadov.

V tejto situácii žena potrebuje konzultáciu s genetikom, ktorého úlohou je po individuálnom prijatí objasniť nastávajúcu matku v skupine s vysokým alebo nízkym rizikom nosenia plodu s malformáciami.

Genetik spravidla v druhom trimestri (druhý skríning) vyzve ženu, aby sa upokojila, počkala a absolvovala ďalšie neinvazívne vyšetrenia (druhý skríning), po ktorých pozve druhý termín na posúdenie výsledkov druhého skríningu a určenie potreby invazívne postupy.

Našťastie tie šťastné ženy, u ktorých skríning v prvom trimestri ukazuje nízke riziko pôrodu chorého dieťaťa: viac ako 1:350, prevažná väčšina medzi budúcimi rodiacimi ženami. Nepotrebujú dodatočné vyšetrenia.

Čo robiť, ak sú výsledky nepriaznivé

Ak podľa výsledkov prenatálneho skríningu nastávajúca mamička zistila vysoké riziko, že sa jej narodí dieťa s vrodenými vývojovými chybami, potom je pre ňu prvoradou úlohou zachovať pokoj a plánovať ďalšie kroky.

Budúci rodičia by mali určiť, aké dôležité je pre nich mať presné informácie o prítomnosti patológií vo vývoji nenarodeného dieťaťa, a v tejto súvislosti sa rozhodnúť, či budú pokračovať vo vyšetreniach na stanovenie presnej diagnózy.

Čo robiť, ak máte zlé výsledky po prvom skríningu?

• Prvý skríning by sa nemal opakovať v inom laboratóriu.

Tým len stratíte drahocenný čas. A ešte viac by sa nemalo čakať na druhé premietanie.

• Ak dostanete zlé výsledky, mali by ste (pri riziku 1:100 a menej) okamžite vyhľadať radu od genetika.

• Nemali by ste čakať na plánované prijatie na LCD a hľadať odporúčanie alebo stretnutie s genetikom.

Musíte okamžite nájsť kvalifikovaného špecialistu a zúčastniť sa plateného stretnutia. Ide o to, že genetik vám s najväčšou pravdepodobnosťou predpíše invazívny zákrok. Ak je obdobie stále malé (do 13 týždňov), potom to bude odber choriových klkov.

• Pre všetky ženy s vysokým rizikom, že budú mať dieťa s genetickými abnormalitami, je lepšie podstúpiť biopsiu choriových klkov, pretože ostatné postupy, ktoré umožňujú identifikovať genotyp plodu amniocentéza, kordocentéza sa vykonávajú neskôr. .

Výsledky akéhokoľvek invazívneho zákroku by mali počkať asi 3 týždne. Ak robíte rozbor za poplatok, tak o niečo menej.

• Ak sa potvrdia odchýlky vo vývoji plodu, potom v závislosti od rozhodnutia rodiny môže lekár vydať odporúčanie na ukončenie tehotenstva.

V tomto prípade sa prerušenie tehotenstva uskutoční v období 14-16 týždňov.

Teraz si predstavte, že máte amniocentézu v 16-17 týždni. Čakáte ďalšie 3 týždne na výsledky. A v 20. týždni sa vám ponúka prerušenie tehotenstva, keď sa plod už aktívne pohybuje, keď si už plne uvedomíte, že vo vašom tele žije nový život.

Životaschopné dieťa sa môže narodiť na dobrej klinike viac ako 20 týždňov. Po dobu viac ako 20 týždňov sa interrupcia nevykonáva, ale zo zdravotných dôvodov sa vykonáva umelý pôrod.

Takéto zásahy zlomia psychiku ženy a otca dieťaťa. Je to veľmi ťažké. Preto práve na obdobie 12 týždňov treba urobiť ťažké rozhodnutie – zistiť pravdu a ísť čo najskôr na potrat. Alebo berte narodenie špeciálneho dieťaťa ako samozrejmosť.

Spoľahlivosť premietaní a ich potreba

Od nastávajúcich mamičiek v radoch k lekárovi v predpôrodných poradniach, na tematických fórach a niekedy aj od samotných lekárov môžete počuť veľmi časté názory na vhodnosť skríningu počas tehotenstva.

A skutočne. Premietania nie sú veľmi informatívne. Neposkytujú definitívnu odpoveď na otázku, či má vaše dieťa genetickú poruchu. Skríning poskytuje iba pravdepodobnosť a tiež tvorí rizikovú skupinu.

Výsledky skríningu nie sú diagnózou a navyše ani verdiktom.

Prvý skríning dáva rodičom príležitosť vykonať presnejšiu diagnostiku a ukončiť tehotenstvo v krátkom čase alebo sa čo najviac pripraviť na vzhľad špeciálneho dieťaťa.

Neprítomnosť rizík pre vývoj abnormalít vo vývoji plodu v dôsledku chromozomálnych patológií podľa skríningu umožní mladej matke pokojne uskutočniť tehotenstvo, pričom si bude na 99 % istá, že jej dieťa prešlo problémom (pretože pravdepodobnosť falošne pozitívnych výsledkov pri skríningu je zanedbateľná).

Spory o potrebe premietania, o ich morálnej stránke zrejme tak skoro neutíchajú. Pri odpovedi na otázku, či sa oplatí prijať odporúčanie od lekára na skríning, by sa však budúci rodičia mali psychicky posunúť o niekoľko mesiacov dopredu a predstaviť si situáciu, že riziká boli oprávnené.

A až potom, čo si mama a otec uvedomia svoju pripravenosť prijať špeciálne dieťa, môžu s istotou napísať výnimku alebo súhlasiť s vyšetreniami.

Takmer každá tehotná žena už niečo počula o skríningu prvého trimestra tehotenstva (prenatálny skríning). No často ani tí, ktorí ju už absolvovali, nevedia, na čo presne sa predpisuje.

A pre budúce matky, ktoré to ešte neurobili, sa táto fráza vo všeobecnosti niekedy zdá desivá. A desí to len preto, že žena nevie, ako to urobiť, ako interpretovať výsledky získané neskôr, prečo to lekár potrebuje. Odpovede na tieto mnohé ďalšie otázky súvisiace s touto témou nájdete v tomto článku.

Viac ako raz som sa musel vysporiadať so skutočnosťou, že žena, ktorá počula nezrozumiteľné a neznáme slovné premietanie, začala vo svojej hlave kresliť hrozné obrázky, ktoré ju vystrašili, takže chcela odmietnuť vykonať tento postup. Preto prvé, čo vám povieme, je, čo znamená slovo „skríning“.

Skríning (anglicky screening - sorting) je množstvo rôznych výskumných metód, ktoré sa vďaka svojej jednoduchosti, bezpečnosti a dostupnosti dajú masovo použiť vo veľkých skupinách ľudí na identifikáciu množstva znakov. Prenatálny znamená prenatálny. Môžeme teda uviesť nasledujúcu definíciu pojmu „prenatálny skríning“.

Skríning prvého trimestra tehotenstva je komplex diagnostických štúdií používaných u tehotných žien v určitom štádiu tehotenstva na identifikáciu hrubých malformácií plodu, ako aj prítomnosti alebo neprítomnosti nepriamych príznakov patológií plodu alebo genetických abnormalít.

Povolené obdobie na skríning pre 1. trimester je 11 týždňov - 13 týždňov a 6 dní (pozri kalkulačku na výpočet dĺžky tehotenstva po týždňoch). Skôr alebo neskôr sa skríning nevykonáva, pretože v tomto prípade získané výsledky nebudú informatívne a spoľahlivé. Za najoptimálnejšie obdobie sa považuje 11-13 pôrodníckych týždňov tehotenstva.

Kto je odporúčaný na skríning v prvom trimestri?

Podľa nariadenia č. 457 Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie z roku 2000 sa prenatálny skríning odporúča všetkým ženám. Žena to môže odmietnuť, nikto ju k týmto štúdiám násilne nebude viesť, ale je to mimoriadne neuvážené a hovorí len o negramotnosti a nedbanlivosti ženy k sebe a predovšetkým k svojmu dieťaťu.

Rizikové skupiny, pre ktoré by mal byť prenatálny skríning povinný:

• Ženy vo veku 35 a viac rokov.
• Prítomnosť hrozby predčasného ukončenia tehotenstva.
• Anamnéza spontánneho potratu (potratov).
• História zmrazenia alebo regresie tehotenstva (tehotenstiev).
• Prítomnosť pracovných rizík.
• Predtým diagnostikované chromozomálne abnormality a / alebo malformácie u plodu na základe výsledkov skríningu v minulých tehotenstvách alebo prítomnosti detí narodených s takýmito abnormalitami.
• Ženy, ktoré mali infekčné ochorenie na začiatku tehotenstva.
• Ženy, ktoré užívali drogy zakázané tehotným ženám na začiatku tehotenstva.
• Prítomnosť alkoholizmu, drogovej závislosti.
• Dedičné choroby v rodine ženy alebo v rodine otca dieťaťa.
• Intímny vzťah medzi matkou a otcom dieťaťa.

Prenatálny skríning v 11. – 13. týždni tehotenstva pozostáva z dvoch výskumných metód – ultrazvukového skríningu pre 1. trimester a biochemického skríningu.

Skríningový ultrazvuk

Príprava na štúdiu: Ak sa ultrazvuk vykonáva transvaginálne (senzor je vložený do vagíny), potom nie je potrebná špeciálna príprava. Ak sa ultrazvuk vykonáva transabdominálne (snímač je v kontakte s prednou brušnou stenou), potom sa štúdia uskutočňuje s plným močovým mechúrom. K tomu sa odporúča nemočiť 3-4 hodiny pred ním, alebo hodinu a pol pred štúdiom, vypiť 500-600 ml vody bez plynu.

Predpoklady na získanie spoľahlivých ultrazvukových údajov. Podľa noriem sa skríning prvého trimestra vykonáva vo forme ultrazvuku:

• Nie skôr ako 11 pôrodníckych týždňov a najneskôr 13 týždňov a 6 dní.
• CTE (kokcygeálno-parietálna veľkosť) plodu nie je menšia ako 45 mm.
• Poloha dieťaťa by mala lekárovi umožniť primerane vykonať všetky merania, inak je potrebné kašlať, pohybovať sa, chvíľu chodiť, aby plod zmenil svoju polohu.

V dôsledku ultrazvuku sa skúmajú tieto ukazovatele:

• CTE (coccygeal-parietal size) – merané od temennej kosti po kostrč
• Obvod hlavy
• BPD (biparietálna veľkosť) - vzdialenosť medzi parietálnymi tuberkulami
• Vzdialenosť od prednej kosti k okcipitálnej kosti
• Symetria mozgových hemisfér a jej štruktúra
• TVP (hrúbka goliera)
• Srdcová frekvencia (srdcová frekvencia) plodu
• Dĺžka ramennej kosti, stehennej kosti, ako aj kosti predlaktia a dolnej časti nohy
• Umiestnenie srdca a žalúdka u plodu
• Veľkosť srdca a veľkých ciev
• Umiestnenie a hrúbka placenty
• Množstvo vody
• Počet ciev v pupočnej šnúre
• Stav vnútorného os krčka maternice
• Prítomnosť alebo neprítomnosť hypertonicity maternice

Dešifrovanie prijatých údajov:

Aké patológie možno zistiť v dôsledku ultrazvuku?

Podľa výsledkov ultrazvukového skríningu 1. trimestra môžeme hovoriť o absencii alebo prítomnosti nasledujúcich anomálií:

• Downov syndróm je trizómia chromozómu 21, najčastejšia genetická porucha. Prevalencia detekcie je 1: 700 prípadov. Vďaka prenatálnemu skríningu klesla pôrodnosť detí s Downovým syndrómom na 1 z 1100 prípadov.
• Patológie neurálnej trubice (meningokéla, meningomyelokéla, encefalokéla a iné).
• Omfalokéla je patológia, pri ktorej sa časť vnútorných orgánov nachádza pod kožou prednej brušnej steny v herniálnom vaku.
• Patauov syndróm - trizómia na 13. chromozóme. Frekvencia výskytu je v priemere 1: 10 000 prípadov. 95% detí narodených s týmto syndrómom zomiera v priebehu niekoľkých mesiacov na vážne poškodenie vnútorných orgánov. Ultrazvuk – zrýchlený tep plodu, narušený vývoj mozgu, omfalokéla, spomalenie vývoja tubulárnych kostí.
• Edwardsov syndróm - trizómia na 18. chromozóme. Frekvencia výskytu je 1: 7000 prípadov. Častejšie sa vyskytuje u detí, ktorých matky sú staršie ako 35 rokov. Na ultrazvuku je zaznamenaný pokles srdcovej frekvencie plodu, omfalokéla, nie sú viditeľné nosové kosti, jedna pupočná tepna namiesto dvoch.
• Triploidia je genetická abnormalita, pri ktorej je pozorovaná trojitá sada chromozómov namiesto dvojitej sady. Je sprevádzaná viacerými malformáciami plodu.
• Cornelia de Lange syndróm je genetická abnormalita, pri ktorej má plod rôzne malformácie a v budúcnosti aj mentálnu retardáciu. Frekvencia výskytu je 1: 10 000 prípadov.
• Smithov-Opitzov syndróm je autozomálne recesívne genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje ako metabolické poruchy. V dôsledku toho má dieťa viaceré patológie, mentálnu retardáciu, autizmus a ďalšie príznaky. Frekvencia výskytu je v priemere 1: 30 000 prípadov.

Viac o diagnostike Downovho syndrómu

Na zistenie Downovho syndrómu sa vykonáva hlavne ultrazvukové vyšetrenie v 11-13 týždni tehotenstva. Hlavným ukazovateľom diagnózy je:

• Hrúbka golierového priestoru (TVP). TVP je vzdialenosť medzi mäkkými tkanivami krku a kožou. Zväčšenie hrúbky golierového priestoru môže naznačovať nielen zvýšené riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, ale aj to, že sú možné iné genetické patológie u plodu.
• U detí s Downovým syndrómom sa nosová kosť najčastejšie nezobrazuje v 11. – 14. týždni. Kontúry tváre sú vyhladené.

Do 11. týždňa tehotenstva je hrúbka golierového priestoru taká malá, že ju nemožno adekvátne a spoľahlivo odhadnúť. Po 14 týždňoch sa u plodu vyvinie lymfatický systém a tento priestor môže byť normálne naplnený lymfou, takže meranie tiež nie je spoľahlivé. Výskyt chromozomálnych abnormalít u plodu v závislosti od hrúbky priestoru goliera.

Pri dekódovaní skríningových údajov za 1. trimester treba pamätať na to, že iba jeden ukazovateľ hrúbky golierového priestoru nie je návodom na akciu a nehovorí o 100% pravdepodobnosti ochorenia u dieťaťa.

Preto sa vykonáva ďalšia etapa skríningu na 1. trimester - odber krvi na stanovenie hladiny β-hCG a PAPP-A. Na základe získaných ukazovateľov sa vypočíta riziko prítomnosti chromozomálnej patológie. Ak je riziko na základe výsledkov týchto štúdií vysoké, potom sa navrhuje amniocentéza. Ide o odber plodovej vody pre presnejšiu diagnostiku.

V obzvlášť zložitých prípadoch môže byť potrebná kordocentéza – odber pupočníkovej krvi na rozbor. Môže sa použiť aj odber vzoriek choriových klkov. Všetky tieto metódy sú invazívne a prinášajú riziká pre matku a plod. Preto o ich vykonaní rozhoduje žena a jej lekár spoločne, berúc do úvahy všetky riziká spojené s vykonaním a odmietnutím postupu.

Biochemický skríning prvého trimestra tehotenstva

Táto fáza štúdie sa vykonáva nevyhnutne po ultrazvukovom vyšetrení. Toto je dôležitá podmienka, pretože všetky biochemické parametre závisia od gestačného veku až do dňa. Sadzby ukazovateľov sa menia každý deň. A ultrazvuk vám umožňuje určiť trvanie tehotenstva s presnosťou, ktorá je potrebná pre správnu štúdiu. V čase darovania krvi by ste už mali mať výsledky ultrazvukového vyšetrenia s uvedeným gestačným vekom na základe CTE. Ultrazvuk môže tiež odhaliť zmrazené tehotenstvo, regresiu tehotenstva, v takom prípade ďalšie vyšetrenie nemá zmysel.

Príprava na výskum

Odber krvi sa vykonáva nalačno! Ráno tohto dňa je nežiaduce dokonca piť vodu. Ak sa vyšetrenie vykoná príliš neskoro, môže sa vypiť trochu vody. Je lepšie vziať si jedlo so sebou a zahryznúť si hneď po odbere krvi, ako porušiť túto podmienku.

2 dni pred stanoveným dňom štúdie by ste mali vylúčiť zo stravy všetky potraviny, ktoré sú silnými alergénmi, aj keď ste na ne nikdy neboli alergický - sú to čokoláda, orechy, morské plody, ako aj veľmi mastné jedlá a údeniny. .

V opačnom prípade sa výrazne zvyšuje riziko nespoľahlivých výsledkov.

Zvážte, aké odchýlky od normálnych hodnôt β-hCG a PAPP-A môžu naznačovať.

β-hCG - choriový gonadotropín

Tento hormón je produkovaný chorionom ("škrupinou" plodu), vďaka tomuto hormónu je možné určiť prítomnosť tehotenstva v skorých štádiách. Hladina β-hCG postupne stúpa v prvých mesiacoch tehotenstva, jeho maximálna hladina sa pozoruje v 11-12 týždňoch tehotenstva. Potom hladina β-hCG postupne klesá a zostáva nezmenená počas celej druhej polovice tehotenstva.

Normálne ukazovatele hladiny chorionického gonadotropínu v závislosti od trvania tehotenstva:		Zvýšenie hladiny β-hCG sa pozoruje v nasledujúcich prípadoch:	Zníženie hladiny β-hCG sa pozoruje v nasledujúcich prípadoch:
týždňov	β-hCG, ng/ml	Downov syndróm Viacnásobné tehotenstvo Ťažká toxikóza Diabetes mellitus u matky	Edwardsov syndróm Mimomaternicové tehotenstvo (ale zvyčajne sa zistí pred biochemickým vyšetrením) Placentárna nedostatočnosť Vysoké riziko prerušenia tehotenstva
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A - Proteín-A spojený s tehotenstvom

Tento proteín produkovaný placentou v tele tehotnej ženy je zodpovedný za imunitnú odpoveď počas tehotenstva a je zodpovedný aj za normálny vývoj a fungovanie placenty.

MoM koeficient

Po obdržaní výsledkov ich lekár vyhodnotí výpočtom koeficientu MoM. Tento koeficient ukazuje odchýlku úrovne ukazovateľov pre danú ženu od priemernej normálnej hodnoty. Normálne je MoM-koeficient 0,5-2,5 (pri viacpočetných tehotenstvách až 3,5).

Údaje koeficientu a indikátorov sa môžu v rôznych laboratóriách líšiť, hladinu hormónu a proteínu je možné vypočítať v iných jednotkách merania. Údaje v článku by ste nemali používať ako normy pre svoj výskum. Výsledky je potrebné interpretovať spolu s lekárom!

Ďalej pomocou počítačového programu PRISCA, berúc do úvahy všetky získané ukazovatele, vek ženy, jej zlé návyky (fajčenie), prítomnosť diabetes mellitus a iných chorôb, hmotnosť ženy, počet plodov alebo prítomnosť IVF, vypočíta sa riziko, že dieťa bude mať genetické abnormality. Vysoké riziko je riziko menšie ako 1 z 380.

Príklad: Ak záver naznačuje vysoké riziko 1: 280, znamená to, že z 280 tehotných žien s rovnakými ukazovateľmi bude mať jedna dieťa s genetickou patológiou.

Špeciálne situácie, keď sa ukazovatele môžu líšiť.

• Hodnoty IVF - β-hCG budú vyššie a PAPP-A - podpriemerné.
• Keď sú ženy obézne, hladiny hormónov môžu stúpať.
• Pri viacpočetných tehotenstvách je β-hCG vyšší a normy pre takéto prípady ešte neboli presne stanovené.
• Diabetes mellitus u matky môže spôsobiť zvýšenie hladiny hormónov.

všeobecné informácie

Pred časom tehotné ženy nevedeli o takom postupe ako prenatálnej alebo perinatálny skríning... Teraz takéto vyšetrenie podstupujú všetky budúce mamičky.

Čo je tehotenský skríning, prečo sa robí a prečo sú jeho výsledky také dôležité? Odpovede na tieto a ďalšie otázky, ktoré znepokojujú mnohé tehotné ženy perinatálny skríning sme sa pokúsili poskytnúť tento materiál.

Aby sa v budúcnosti vylúčilo akékoľvek nedorozumenie prezentovaných informácií, skôr ako pristúpime priamo k zváženiu vyššie uvedených tém, stojí za to definovať niektoré lekárske pojmy.

Čo je ultrazvukový skríning a biochémia materského séra

Prenatálny skríning Ide o špeciálny druh skutočne štandardného postupu ako skríning. Toto komplexné vyšetrenie pozostáva z Ultrazvuková diagnostika a laboratórny výskum krvi, v tomto konkrétnom prípade biochémia materského séra. Včasné odhalenie niektorých genetické abnormality- to je hlavná úloha takejto analýzy počas tehotenstva, ako je skríning.

Prenatálna alebo perinatálna znamená prenatálny a pod pojmom skríning v medicíne sa myslí množstvo štúdií veľkej vrstvy obyvateľstva, ktoré sa vykonávajú s cieľom vytvoriť takzvanú "rizikovú skupinu" náchylnú na niektoré choroby.

Môže byť univerzálny alebo selektívny skríning.

Znamená to, že skríningové testy nerobte len tehotným ženám, ale aj iným kategóriám ľudí, napríklad deťom rovnakého veku, aby ste zistili choroby charakteristické pre dané obdobie života.

S pomocou genetický skríning lekári sa môžu dozvedieť nielen o problémoch vo vývoji bábätka, ale aj včas reagovať na komplikácie počas tehotenstva o ktorej žena možno ani nevie.

Budúce matky, ktoré počujú, že musia niekoľkokrát prejsť týmto postupom, často začnú panikať a vopred sa obávať. Nie je sa však čoho báť, len sa treba vopred opýtať gynekológa, prečo potrebujete skríning pre tehotné ženy, kedy a čo je najdôležitejšie, ako sa tento postup vykonáva.

Začnime teda tým, čo je štandardné skríning vykonávané trikrát počas celého tehotenstva, t.j. v každom trimester... Pripomeň si to trimester Ide o obdobie troch mesiacov.

Skríning pre prvý trimester tehotenstva

Čo to je 1 trimestrálny skríning? Najprv si odpovedzme na bežnú otázku, koľko je týždňov prvý trimester tehotenstva... V gynekológii existujú iba dva spôsoby, ako spoľahlivo určiť obdobie tehotenstva - kalendárny a pôrodnícky.

Prvý je založený na dni počatia a druhý závisí od menštruačný cyklus predchádzajúce oplodnenie... Preto I trimester- toto je obdobie, ktoré podľa kalendárnej metódy začína prvým týždňom od počatia a končí štrnástym týždňom.

Podľa druhého spôsobu I trimester Je to 12 pôrodníckych týždňov. Okrem toho sa v tomto prípade obdobie počíta od začiatku poslednej menštruácie. Nedávno skríning nie je predpísaný tehotným ženám.

Teraz však mnohé budúce matky samy o sebe majú záujem podstúpiť takýto prieskum.

Ministerstvo zdravotníctva navyše dôrazne odporúča, aby bol výskum objednaný pre všetky budúce mamičky bez výnimky.

Je pravda, že sa to robí dobrovoľne, pretože nikto nemôže prinútiť ženu podstúpiť akúkoľvek analýzu.

Stojí za zmienku, že existujú kategórie žien, ktoré sú jednoducho povinné z jedného alebo druhého dôvodu prejsť skríning, napríklad:

• tehotné ženy od 35 rokov a viac;
• budúce matky s anamnézou informácií o prítomnosti hrozby spontánny potrat;
• ženy, ktoré v prvom trimestri trpeli infekčné choroby;
• tehotné ženy, ktoré sú zo zdravotných dôvodov nútené užívať drogy zakázané pre ich situáciu v počiatočných štádiách;
• ženy, ktoré mali rôzne genetické abnormality alebo abnormality vo vývoji plodu;
• ženy, ktoré už porodili deti s akýmikoľvek odchýlky alebo vývinovými poruchami;
• ženy, ktoré boli diagnostikované zmrazené alebo regresívne tehotenstvo(zastavenie vývoja plodu);
• trpí narkotikum alebo závislosť od alkoholuženy;
• tehotné ženy, v ktorých rodine alebo v rodine otca nenarodeného dieťaťa boli zaznamenané prípady dedičné genetické abnormality.

Ako dlho to robia prenatálny skríning pre 1. trimester? Pri prvom skríningu v tehotenstve je obdobie stanovené v intervale od 11. týždňa do 13. týždňa tehotenstva a 6. dňa. Skôr, po uvedenom období, nemá zmysel vykonávať tento prieskum, pretože jeho výsledky budú neinformatívne a úplne zbytočné.

Prvé ultrazvukové vyšetrenie v 12. týždni tehotenstva nerobí žena náhodou. Keďže je to v tomto čase embryonálny a začína fetálny alebo fetálny obdobie vývoja budúceho človeka.

To znamená, že embryo sa zmení na plod, t.j. sú zjavné zmeny, ktoré hovoria o vývoji plnohodnotného živého ľudského tela. Ako sme už povedali, skríningové testy Ide o komplex opatrení, ktorý pozostáva z ultrazvukovej diagnostiky a biochémie krvi ženy.

Je dôležité pochopiť, že držanie skríningový ultrazvuk v 1. trimestri počas tehotenstva zohráva rovnako dôležitú úlohu ako laboratórne krvné testy. Aby mohli genetici na základe výsledkov vyšetrenia vyvodiť správne závery, potrebujú študovať výsledky ultrazvuku aj biochémiu krvi pacienta.

Koľko týždňov sa vykonáva prvý skríning, hovorili sme, teraz prejdime k dešifrovaniu výsledkov komplexnej štúdie. Je skutočne dôležité podrobnejšie zvážiť normy stanovené lekármi pre výsledky prvého skríningu počas tehotenstva. Samozrejme, len odborník v tejto oblasti s potrebnými znalosťami a hlavne skúsenosťami môže kvalifikovane posúdiť výsledky analýzy.

Veríme, že je vhodné, aby každá tehotná žena vedela aspoň všeobecné informácie o hlavných ukazovateľoch prenatálny skríning a ich normatívne hodnoty. V skutočnosti je bežné, že väčšina budúcich matiek je prehnane podozrievavá voči všetkému, čo súvisí so zdravím ich budúceho dieťaťa. Preto budú oveľa pohodlnejšie, ak budú vopred vedieť, čo môžu od výskumu očakávať.

Dekódovanie skríningu 1. trimestra ultrazvukom, normy a možné odchýlky

Všetky ženy vedia, že v tehotenstve musia viackrát absolvovať ultrazvukové vyšetrenie (ďalej len ultrazvuk), ktoré lekárovi pomáha sledovať vnútromaternicový vývoj ešte nenarodeného dieťaťa. Komu skríningový ultrazvuk poskytli spoľahlivé výsledky, musíte sa na tento postup vopred pripraviť.

Sme si istí, že drvivá väčšina tehotných žien vie, ako na tento postup. Nebude však zbytočné opakovať, že existujú dva typy výskumu - transvaginálne a transabdominálne... V prvom prípade je senzor zariadenia vložený priamo do vagíny a v druhom prípade sa dotýka povrchu prednej brušnej steny.

Fotografia plodu v 13. týždni tehotenstva

Pre transvaginálny typ ultrazvuku neexistujú žiadne špeciálne pravidlá prípravy.

Ak máte transabdominálne vyšetrenie, tak pred zákrokom (asi 4 hodiny pred ultrazvukom) by ste nemali chodiť na záchod „na malom“ a do pol hodiny sa odporúča vypiť až 600 ml čistej vody. .

Ide o to, že vyšetrenie sa musí nevyhnutne vykonať na naplnenom kvapalinou močového mechúra.

Aby lekár získal spoľahlivý výsledok Ultrazvukové vyšetrenie, musia byť splnené tieto podmienky:

• skúškové obdobie - od 11. do 13. týždňa pôrodníctva;
• poloha plodu by mala umožniť špecialistovi vykonať potrebné manipulácie, inak bude musieť matka „ovplyvniť“ dieťa, aby sa prevrátilo;
• kokcygeálno-parietálna veľkosť(ďalej len CTE) by nemala byť menšia ako 45 mm.

Čo je CTE počas tehotenstva na ultrazvuku

Pri vykonávaní ultrazvukového vyšetrenia odborník nevyhnutne skúma rôzne parametre alebo veľkosti plodu. Tieto informácie vám umožňujú určiť, ako dobre je dieťa formované a či sa správne vyvíja. Miera týchto ukazovateľov závisí od trvania tehotenstva.

Ak sa hodnota jedného alebo druhého parametra získaná v dôsledku ultrazvuku odchyľuje od normy nahor alebo nadol, potom sa to považuje za signál prítomnosti niektorých patológií. Coccyx-parietálna veľkosť- Ide o jeden z najdôležitejších počiatočných ukazovateľov správneho vnútromaternicového vývoja plodu.

Hodnota CTE sa porovnáva s hmotnosťou plodu a gestačným vekom. Tento indikátor sa určuje meraním vzdialenosti od kosti koruny dieťaťa po jeho kostrč. Vo všeobecnosti platí, že čím je CTE vyšší, tým je tehotenstvo dlhšie.

normy KTR

Keď tento ukazovateľ mierne prekročí alebo je naopak o niečo menší ako norma, potom nie je dôvod na paniku. To hovorí len o zvláštnostiach vývoja tohto konkrétneho dieťaťa.

Ak sa hodnota CTE odchyľuje od noriem vo veľkom smere, potom to signalizuje vývoj veľkého plodu, t.j. Hmotnosť dieťaťa pri narodení pravdepodobne prekročí priemernú mieru 3-3,5 kg. V prípadoch, keď je CTE výrazne nižšia ako štandardné hodnoty, môže to znamenať, že:

• tehotenstva sa nevyvinie tak, ako by sa malo, v takýchto prípadoch by mal lekár starostlivo skontrolovať srdcový tep plodu. Ak zomrel v maternici, potom žena potrebuje naliehavú lekársku pomoc ( škrabanie z dutiny maternice) aby sa predišlo možnému ohrozeniu zdravia ( rozvoj neplodnosti) a život ( infekcia, krvácanie);
• telo tehotnej ženy nevyrába dostatok hormónov, zvyčajne, progesterón, čo môže viesť k spontánnemu potratu. V takýchto prípadoch lekár predpíše pacientovi dodatočné vyšetrenie a predpíše lieky obsahujúce hormóny ( Utrozhestan, Dufston);
• matka je chorá infekčné choroby vrátane pohlavných;
• plod má genetické abnormality. V takýchto situáciách lekári predpisujú ďalšie testy spolu s biochemický krvný test, ktorý je súčasťou prvého skríningového testu.

Je tiež potrebné zdôrazniť, že často existujú prípady, keď nízke CTE naznačuje nesprávne stanovený gestačný vek. Toto sa vzťahuje na variant normy. Všetko, čo žena v takejto situácii potrebuje, je po určitom čase (zvyčajne po 7-10 dňoch) absolvovať druhé ultrazvukové vyšetrenie.

Fetálna BPD (biparietálna veľkosť)

Čo je BPD na ultrazvuku počas tehotenstva? Pri vykonávaní ultrazvukového vyšetrenia plodu v prvom trimestri sa lekári zaujímajú o všetky možné charakteristiky nenarodeného dieťaťa. Keďže ich štúdia dáva špecialistom maximum informácií o tom, ako prebieha vnútromaternicový vývoj malého človiečika a či je s jeho zdravím všetko v poriadku.

Čo je to BPD plodu? Najprv rozlúštime lekársku skratku. BPR- toto je biparietálna veľkosť hlavy plodu, t.j. vzdialenosť medzi stenami temenné kosti lebky, jednoduchým spôsobom veľkosť hlavy. Tento ukazovateľ sa považuje za jeden z hlavných na určenie normálneho vývoja dieťaťa.

Je dôležité poznamenať, že BPD ukazuje nielen to, ako dobre a správne sa dieťa vyvíja, ale tiež pomáha lekárom pripraviť sa na nadchádzajúci pôrod. Pretože ak sa veľkosť hlavy nenarodeného dieťaťa odchyľuje od normy vo veľkom smere, potom jednoducho nebude môcť prejsť pôrodným kanálom matky. V takýchto prípadoch je predpísaný plánovaný cisársky rez.

Tabuľka noriem BPR podľa týždňa

Keď sa BPD odchyľuje od stanovených noriem, môže to znamenať:

• o prítomnosti takých patológií nezlučiteľných so životom u plodu ako cerebrálna hernia alebo nádor;
• o dostatočne veľkej veľkosti nenarodeného dieťaťa, ak ostatné základné parametre plodu o niekoľko týždňov predbehnú stanovené vývojové štandardy;
• o náhlom vývoji, ktorý sa po chvíli vráti do normálu za predpokladu, že ostatné základné parametre plodu zapadajú do noriem;
• o vývoji plodu hydrocefalus mozgu spôsobené prítomnosťou infekčných chorôb u matky.

Odchýlka tohto indikátora na spodnú stranu naznačuje, že mozog dieťaťa sa vyvíja nesprávne.

Hrúbka goliera (TVP)

Fetálny TBP- čo to je? Golierový priestor podľa plodu alebo veľkosti cervikálny záhyb- je to miesto (presnejšie podlhovastý útvar), nachádzajúce sa medzi krkom a hornou kožnou membránou tela bábätka, v ktorom sa hromadí tekutina. Štúdium tejto hodnoty sa vykonáva pri skríningu prvého trimestra tehotenstva, pretože v tomto čase je možné prvýkrát merať TVP a potom ju analyzovať.

Počnúc 14. týždňom tehotenstva sa tento útvar postupne zmenšuje a do 16. týždňa prakticky zmizne z dohľadu. Pre TVP sa stanovili aj určité normy, ktoré sú priamo úmerné dĺžke tehotenstva.

Napríklad norma hrúbka golierového priestoru v 12. týždni by nemala presiahnuť rozsah od 0,8 do 2,2 mm. Hrúbka golierového priestoru v 13. týždni by mala byť v rozmedzí 0,7 až 2,5 mm.

Je dôležité poznamenať, že pre tento ukazovateľ odborníci stanovujú spriemerované minimálne hodnoty, ktorých odchýlka naznačuje stenčenie golierového priestoru, čo sa rovnako ako rozšírenie TVP považuje za anomáliu.

Fetálna TVP tabuľka podľa týždňa

Ak tento indikátor nezodpovedá normám TVP uvedeným v tabuľke vyššie po 12 týždňoch a v iných obdobiach tehotenstva, potom takýto výsledok s najväčšou pravdepodobnosťou naznačuje prítomnosť nasledujúcich chromozomálnych abnormalít:

• trizómia 13, ochorenie známe ako Patauov syndróm, charakterizované prítomnosťou ďalšieho 13 chromozómu v ľudských bunkách;
• trizómia na chromozóme 21, známy každému ako Downov syndróm, ľudská genetická porucha, pri ktorej karyotyp(t. j. kompletná sada chromozómov) je reprezentovaná chromozómom 47 namiesto 46;
• monozómia na X chromozóme, genómové ochorenie pomenované po vedcoch, ktorí ho objavili Shereshevsky-Turnerov syndróm, je charakterizovaná takými anomáliami fyzického vývoja, ako je nízky vzrast, ako aj sexuálny infantilizmus (nezrelosť);
• trizómia na chromozóme 18 Ide o chromozomálne ochorenie. Pre Edwardsov syndróm(druhý názov tohto ochorenia) sa vyznačuje množstvom malformácií nezlučiteľných so životom.

trizómia Je možnosť aneuploidia, t.j. zmeny karyotyp, v ktorom je v ľudskej bunke ďalšia tretina chromozóm namiesto normálneho diploidný nastaviť.

Monozómia Je možnosť aneuploidia (chromozomálna abnormalita), v ktorej sa v chromozómovej sade nenachádzajú žiadne chromozómy.

Na čo sú normy trizómia 13, 18, 21 inštalované počas tehotenstva? Stáva sa tak, že v procese delenia buniek dôjde k zlyhaniu. Tento fenomén dostal názov vo vede aneuploidia. trizómia- Ide o jednu z odrôd aneuploidie, pri ktorej sa v bunke namiesto páru chromozómov nachádza ďalší tretí chromozóm.

Inými slovami, dieťa zdedí od svojich rodičov ďalších 13, 18 alebo 21 chromozómov, čo má za následok genetické abnormality, ktoré bránia normálnemu fyzickému a duševnému vývoju. Downov syndrómštatisticky ide o najčastejšie ochorenie spôsobené prítomnosťou 21. chromozómu.

Deti narodené s Edwardsove syndrómy rovnako ako v prípade Patauov syndróm, sa väčšinou nedožívajú ani roka, na rozdiel od tých, čo nemajú šťastie, že sa s nimi narodia Downov syndróm... Takíto ľudia sa môžu dožiť vysokého veku. Takýto život však možno skôr nazvať existenciou, najmä v krajinách postsovietskeho priestoru, kde sú títo ľudia považovaní za vyvrheľov a snažia sa im vyhýbať a ignorovať ich.

Aby sa takéto anomálie vylúčili, tehotné ženy, najmä tie rizikové, musia absolvovať povinné skríningové vyšetrenie. Vedci tvrdia, že vývoj genetických abnormalít je priamo úmerný veku nastávajúcej matky. Čím je žena mladšia, tým je menej pravdepodobné, že jej dieťa bude mať nejaké abnormality.

Na stanovenie trizómie v prvom trimestri tehotenstva sa vykonáva štúdia golierový priestor plodu pomocou ultrazvuku. V budúcnosti tehotné ženy pravidelne podstupujú krvný test, v ktorom sú pre genetikov najdôležitejšími ukazovateľmi hladina alfa-fetoproteín (AFP), inhibín-A, chorionický gonadotropín (hCG) a estriol.

Ako už bolo spomenuté, riziko genetickej poruchy u dieťaťa závisí predovšetkým od veku matky. Existujú však prípady, keď je trizómia zaznamenaná u mladých žien. Preto lekári pri skríningu skúmajú všetky možné príznaky anomálií. Predpokladá sa, že skúsený ultrazvukový špecialista dokáže identifikovať problémy už pri prvom skríningovom vyšetrení.

Známky Downovho syndrómu, ako aj Edwards a Patau

Trizómia 13 sa vyznačuje prudkým poklesom hladiny PAPP-A (PAPP spojené s tehotenstvom proteín (proteín) A-plazma). Markerom tejto genetickej poruchy je tiež znížené alebo zvýšené hCG... Rovnaké parametre zohrávajú dôležitú úlohu pri určovaní, či má plod Edwardsov syndróm.

Keď nehrozí trizómia 18, normálne hodnoty PAPP-A a b-hCG (voľná beta podjednotka hCG) sa zaznamenávajú v biochemickom krvnom teste. Ak sa tieto hodnoty odchyľujú od noriem stanovených pre každý konkrétny gestačný vek, s najväčšou pravdepodobnosťou sa u dieťaťa zistia genetické malformácie.

Je dôležité poznamenať, že v prípade, keď pri prvom skríningu odborník zaznamená príznaky naznačujúce riziko trizómie, je žena odoslaná na ďalšie vyšetrenie a konzultáciu s genetikmi. Na stanovenie konečnej diagnózy bude musieť budúca matka prejsť postupmi, ako sú:

• choriová biopsia, t.j. získanie vzorky choriového tkaniva na diagnostiku anomálií;
• amniocentéza je prepichnutie amniotickej membrány získať vzorku plodová voda na účely ich ďalšieho štúdia v laboratóriu;
• placentocentéza (biopsia placenty), daný invazívna diagnostická metóda odborníci odoberú vzorku placentárne tkanivo pomocou špeciálnej punkčnej ihly, ktorá sa prepichne predná brušná stena;
• kordocentéza, metóda diagnostiky genetických abnormalít počas tehotenstva, pri ktorej sa analyzuje pupočníková krv plodu.

Bohužiaľ, ak tehotná žena podstúpila niektorú z vyššie uvedených štúdií a bioscreening a ultrazvuk bola potvrdená diagnóza prítomnosti genetických abnormalít u plodu, lekári ponúknu ukončenie tehotenstva. Okrem toho, na rozdiel od štandardných skríningových štúdií, údaje invazívne vyšetrovacie metódy môžu vyvolať množstvo závažných komplikácií až po spontánny potrat, takže sa k nim lekári uchyľujú v pomerne zriedkavých prípadoch.

Nosová kosť v 12. týždni, tabuľka noriem

Nosová kosť- Toto je mierne pretiahnutá, štvorhranná, konvexná pred párovou kosťou ľudskej tváre. Pri prvom ultrazvukovom skríningu odborník určí dĺžku nosovej kosti dieťaťa. Predpokladá sa, že v prítomnosti genetických abnormalít sa táto kosť nevyvíja správne, t.j. k jej osifikácii dochádza neskôr.

Ak teda pri prvom skríningu chýba nosová kosť alebo je jej veľkosť príliš malá, naznačuje to možnú prítomnosť rôznych anomálií. Je dôležité zdôrazniť, že dĺžka nosovej kosti sa meria v 13. týždni alebo 12. týždni. Po 11 týždňoch skríningu špecialista kontroluje iba jeho prítomnosť.

Stojí za to zdôrazniť, že ak veľkosť nosovej kosti nezodpovedá stanoveným normám, ale ak zodpovedajú ostatné základné ukazovatele, naozaj nie je dôvod na obavy. Tento stav môže byť spôsobený individuálnymi charakteristikami vývoja tohto konkrétneho dieťaťa.

tep (HR)

Parameter ako napr Tep srdca hrá dôležitú úlohu nielen v počiatočných štádiách, ale počas celého tehotenstva. Neustále merať a monitorovať srdcová frekvencia plodu je to potrebné už len preto, aby sme včas zaznamenali odchýlky a v prípade potreby zachránili život dieťaťa.

Zaujímavosťou však je, že myokard (srdcový sval) začína klesať už v treťom týždni po počatí, tlkot srdca počuť až od šiesteho pôrodníckeho týždňa. Predpokladá sa, že v počiatočnom štádiu vývoja plodu by rytmus jeho srdcového tepu mal zodpovedať pulzu matky (v priemere je to 83 úderov za minútu).

Už v prvom mesiaci vnútromaternicového života sa však počet tepov bábätka bude postupne zvyšovať (asi o 3 údery za minútu každý deň) a do deviateho týždňa tehotenstva dosiahne 175 úderov za minútu. Určte srdcovú frekvenciu plodu pomocou ultrazvuku.

Pri vykonávaní prvého ultrazvuku špecialisti venujú pozornosť nielen srdcovej frekvencii, ale sledujú aj vývoj srdca dieťaťa. Na to slúži tzv štvorkomorový strih, t.j. metóda inštrumentálnej diagnostiky srdcových chýb.

Je dôležité zdôrazniť, že odchýlka od noriem takého ukazovateľa, ako je srdcová frekvencia, naznačuje prítomnosť malformácie srdca... Preto lekári starostlivo študujú štruktúru na reze predsiene a srdcových komôr plodu... Ak sa zistia nejaké odchýlky, špecialisti odkazujú tehotnú ženu na ďalší výskum, napríklad na echokardiografia (EKG) s dopplerografiou.

Od dvadsiateho týždňa bude gynekológ prenatálnej poradne pri každej plánovanej návšteve tehotnej ženy počúvať srdiečko bábätka pomocou špeciálnej sondy. Postup ako napr auskultácia srdca neplatí v skoršom termíne pre jeho neúčinnosť, keďže lekár jednoducho nepočuje tlkot srdca.

Ako sa však bábätko vyvíja, jeho srdiečko bude počuť zakaždým jasnejšie. Auskultácia pomáha gynekológovi určiť polohu plodu v maternici. Napríklad, ak je srdce lepšie počuť na úrovni pupka matky, potom je dieťa v priečnej polohe, ak je pupok vľavo alebo dole, potom je plod v cefalická prezentácia, a ak nad pupkom, tak v panvovej.

Od 32. týždňa tehotenstva používajú kardiotokografia(skrátene CTE). Pri vykonávaní vyššie uvedených typov vyšetrení môže odborník zaznamenať u plodu:

• bradykardia, t.j. abnormálne nízka tep srdca, čo je zvyčajne dočasné. Táto odchýlka môže byť príznakom matky autoimunitné ochorenia, anémia, preeklampsia ako aj upnutie šnúry, keď nenarodené dieťa nedostáva dostatok kyslíka. Bradykardia môže byť spôsobená vrodené srdcové chyby aby sa táto diagnóza vylúčila alebo potvrdila, žena je bez problémov poslaná na ďalšie vyšetrenia;
• tachykardia, t.j. vysoká srdcová frekvencia. Takúto odchýlku odborníci zaznamenajú len zriedka. Ak je však srdcová frekvencia oveľa vyššia, ako je stanovené v normách, znamená to hypertyreóza od matky resp hypoxia, vývoj vnútromaternicové infekcie, anémia a genetické abnormality pri plode. Okrem toho, lieky, ktoré žena užíva, môžu ovplyvniť srdcovú frekvenciu.

Okrem vyššie uvedených charakteristík špecialisti pri prvom skríningovom ultrazvukovom vyšetrení analyzujú aj údaje:

• o symetrii mozgových hemisfér plod;
• o veľkosti obvodu jeho hlavy;
• o vzdialenosti od okcipitálnej k prednej kosti;
• dĺžka kostí ramien, stehien a predlaktí;
• o štruktúre srdca;
• o umiestnení a hrúbke chorionu (placenta alebo "miesto dieťaťa");
• množstvo vody (plodovej vody);
• o stave hltana krčka maternice matky;
• počet ciev v pupočnej šnúre;
• o neprítomnosti alebo prítomnosti hypertonicita maternice.

Ako výsledok ultrazvukového vyšetrenia, okrem genetických abnormalít už diskutovaných vyššie ( monozómia alebo Shereshevsky-Turnerov syndróm, trizómia na chromozóme 13, 18 a 21, menovite Downov, Patauov a Edwardsov syndróm) možno identifikovať tieto patológie vo vývoji:

• neurálnej trubice, napríklad, malformácia chrbtice (meningomyelokéla a meningokéla) alebo kraniálna hernia (encefalokéla);
• Cornet de Lange syndróm, anomália, pri ktorej sú zaznamenané viaceré malformácie, ktoré zahŕňajú fyzické abnormality aj mentálnu retardáciu;
• triploidia, genetická vývojová chyba, pri ktorej dochádza k zlyhaniu v chromozómovej sade, plod spravidla v prítomnosti takejto patológie neprežije;
• omfalokéla, embryonálna alebo pupočná hernia, patológia prednej brušnej steny, pri ktorej sa niektoré orgány (pečeň, črevá a iné) vyvíjajú v herniálnom vaku mimo brušnej dutiny;
• Smithov-Opitzov syndróm, genetická porucha, ktorá ovplyvňuje procesy metabolizmusčo následne vedie k rozvoju mnohých závažných patológií, napr. autizmus alebo mentálna retardácia.

Biochemický skríning 1. trimestra

Povedzme si podrobnejšie o druhej etape komplexného skríningového vyšetrenia tehotných žien. Čo to je biochemický skríning 1. trimestra, a aké sú normy pre jeho hlavné ukazovatele? Vlastne, biochemický skríning Nie je nič viac ako biochemická analýza krv budúcej matky.

Táto štúdia sa vykonáva až po ultrazvukovom vyšetrení. Je to spôsobené tým, že vďaka ultrazvukovému vyšetreniu lekár stanoví presné trvanie tehotenstva, od ktorého priamo závisia normatívne hodnoty hlavných ukazovateľov biochémie krvi. Pamätajte teda, že na biochemický skríning musíte ísť len s výsledkami ultrazvukového vyšetrenia.

Ako sa pripraviť na prvý tehotenský skríning

Hovorili sme o tom, ako to robia, a čo je najdôležitejšie, keď robia skríningový ultrazvuk, teraz stojí za to venovať pozornosť príprave na dodanie biochemického rozboru. Ako pri každom inom krvnom teste, aj na tento test sa musíte pripraviť v dostatočnom predstihu.

Ak chcete získať spoľahlivý výsledok biochemického skríningu, budete musieť presne dodržiavať nasledujúce odporúčania:

• krv na biochemický skríning sa podáva striktne nalačno, lekári neodporúčajú piť ani obyčajnú vodu, nehovoriac o akomkoľvek jedle;
• pár dní pred skríningom by ste mali zmeniť svoj obvyklý jedálniček a začať držať šetriacu diétu, pri ktorej by ste nemali jesť príliš mastné a korenené jedlá (aby sa hladina cholesterolu), ako aj morské plody, orechy, čokoládu, citrusové plody a iné alergénne potraviny, aj keď ste predtým na nič alergickú reakciu nemali.

Prísne dodržiavanie týchto odporúčaní vám umožní získať spoľahlivý výsledok biochemického skríningu. Verte mi, je lepšie byť na chvíľu trpezlivý a vzdať sa svojich obľúbených lahôdok, aby ste sa neskôr nestarali o výsledky analýzy. Koniec koncov, akúkoľvek odchýlku od stanovených noriem budú lekári interpretovať ako patológiu vo vývoji dieťaťa.

Pomerne často na rôznych fórach venovaných tehotenstvu a pôrodu ženy hovoria o tom, ako sa výsledky prvého skríningu, očakávaného s takým vzrušením, ukázali ako zlé a museli všetky procedúry robiť znova. Našťastie tehotné ženy nakoniec dostali dobré správy o zdraví svojich detí, pretože upravené výsledky ukázali, že nedošlo k vývojovému postihnutiu.

Celé išlo o to, že nastávajúce mamičky sa na skríning poriadne nepripravili, čo v konečnom dôsledku viedlo k prijatiu nepresných údajov.

Predstavte si, koľko nervov bolo premrhaných a vyronených horkých sĺz, keď ženy čakali na nové výsledky testov.

Takýto kolosálny stres neprechádza bez toho, aby zanechal stopu pre zdravie akejkoľvek osoby, a ešte viac pre tehotnú ženu.

Biochemický skríning 1. trimestra, interpretácia výsledkov

Pri vykonávaní prvej biochemickej skríningovej analýzy zohrávajú hlavnú úlohu pri diagnostikovaní akýchkoľvek abnormalít vo vývoji plodu také ukazovatele, ako sú voľná β-podjednotka ľudského chorionického gonadotropínu(Ďalej HCG), a PAPP-A (plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom)... Zvážme každú z nich podrobne.

PAPP-A - čo to je?

Ako je spomenuté vyššie, PAPP-A- Toto je indikátor biochemického krvného testu tehotnej ženy, ktorý pomáha odborníkom v počiatočnom štádiu zistiť prítomnosť genetických patológií vo vývoji plodu. Celý názov tejto hodnoty znie ako plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom, čo doslova znamená - plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom.

Práve proteín (proteín) A produkovaný placentou počas tehotenstva je zodpovedný za harmonický vývoj nenarodeného dieťaťa. Preto sa indikátor, akým je hladina PAPP-A, vypočítaný v 12. alebo 13. týždni tehotenstva, považuje za charakteristický marker na určenie genetických abnormalít.

Je povinné prejsť analýzou na kontrolu úrovne PAPP-A:

• tehotné ženy staršie ako 35 rokov;
• ženy, ktoré predtým porodili deti s genetickým vývojovým postihnutím;
• budúce matky s rodinnými príslušníkmi s genetickým vývojovým postihnutím;
• ženy, ktoré mali choroby ako napr cytomegalovírus, rubeola, herpes alebo hepatitída krátko pred tehotenstvom;
• tehotné ženy, ktoré už predtým mali komplikácie alebo potratili.

Štandardné hodnoty takého ukazovateľa, ako je PAPP-A závisí od dĺžky tehotenstva. Napríklad rýchlosť PAPP-A po 12 týždňoch je 0,79 až 4,76 mU / ml a po 13 týždňoch - od 1,03 do 6,01 mU / ml. V prípadoch, keď sa v dôsledku testu tento ukazovateľ odchyľuje od normy, lekár predpisuje ďalšie štúdie.

Ak analýza odhalí nízku hladinu PAPP-A, môže to naznačovať prítomnosť chromozomálne abnormality vo vývoji dieťaťa napr. Downov syndróm signalizuje aj riziko spontánneho potrat a regresívne tehotenstvo... Keď sa tento ukazovateľ zvýši, je to pravdepodobne dôsledok skutočnosti, že lekár nedokázal vypočítať správny gestačný vek.

Preto sa biochémia krvi odoberá až po ultrazvukovom vyšetrení. Akokoľvek vysoko PAPP-A môže naznačovať pravdepodobnosť vzniku genetických abnormalít vo vývoji plodu. Preto v prípade akejkoľvek odchýlky od normy lekár pošle ženu na ďalšie vyšetrenie.

Vedci dali tomuto hormónu názov z nejakého dôvodu, pretože vďaka nemu sa dá spoľahlivo zistiť tehotenstvo už 6-8 dní po oplodnení. vaječné bunky. Je pozoruhodné, že HCG sa začína rozvíjať choriový už v prvých hodinách tehotenstva.

Navyše jeho hladina rýchlo rastie a už v 11-12 týždni tehotenstva prekračuje počiatočné hodnoty tisíckrát. Potom ľudský choriový gonadotropín postupne stráca pôdu pod nohami a jej ukazovatele zostávajú nezmenené (od druhého trimestra) až do pôrodu. Všetky tehotenské testovacie prúžky obsahujú hCG.

Ak je úroveň ľudský choriový gonadotropín zvýšená, potom to môže znamenať:

• o prítomnosti plodu Downov syndróm;
• O viacpočetné tehotenstvo;
• o vývine matky cukrovka;
• O toxikóza.

Keď je hladina hCG pod predpísanými normami, hovorí:

• o možnom Edwardsov syndróm u plodu;
• o riziku potrat;
• O placentárna nedostatočnosť.

Po tom, čo tehotná žena podstúpila ultrazvukové vyšetrenie a biochémiu krvi, musí odborník dešifrovať výsledky vyšetrenia, ako aj vypočítať možné riziká vzniku genetických abnormalít alebo iných patológií pomocou špeciálneho počítačového programu PRISCA (Prisca).

Prehľad skríningu bude obsahovať nasledujúce informácie:

• o vekovom riziku vývojové anomálie(v závislosti od veku tehotnej ženy sa možné odchýlky menia);
• o hodnotách biochemických parametrov ženského krvného testu;
• o riziku možných chorôb;
• MoM koeficient.

Aby sa čo najspoľahlivejšie vypočítali možné riziká vzniku niektorých abnormalít u plodu, odborníci počítajú tzv. MoM (násobok mediánu) koeficient. Na tento účel sa všetky získané údaje zo skríningu vložia do programu, ktorý vykreslí odchýlku každého ukazovateľa analýzy konkrétnej ženy od priemernej normy stanovenej pre väčšinu tehotných žien.

MoM sa považuje za normálne, ak neprekračuje rozsah hodnôt od 0,5 do 2,5. V druhej fáze sa tento koeficient upravuje s prihliadnutím na vek, rasu, prítomnosť chorôb (napr. cukrovka), zlé návyky (napríklad fajčenie), počet predchádzajúcich tehotenstiev, EKO a ďalšie dôležité faktory.

V záverečnej fáze odborník urobí konečný záver. Pamätajte, že iba lekár môže správne interpretovať výsledky skríningu. Vo videu nižšie lekár vysvetľuje všetky kľúčové body súvisiace s prvým skríningom.

Náklady na skríning za 1 trimester

Otázka, koľko toto štúdium stojí a kde je najlepšie ho vziať, trápi mnohé ženy. Ide o to, že nie každá štátna poliklinika môže takéto špecifické vyšetrenie urobiť zadarmo. Na základe recenzií zanechaných na fórach mnohé budúce mamičky bezplatnej medicíne vôbec nedôverujú.

Preto sa často môžete stretnúť s otázkou, kde robiť skríning v Moskve alebo iných mestách. Ak hovoríme o súkromných inštitúciách, potom v pomerne známom a osvedčenom laboratóriu INVITRO je možné vykonať biochemický skríning za 1600 rubľov.

Je pravda, že tieto náklady nezahŕňajú ultrazvuk, ktorý špecialista určite požiada o predloženie pred biochemickou analýzou. Preto budete musieť samostatne absolvovať ultrazvukové vyšetrenie na inom mieste a potom ísť darovať krv do laboratória. Okrem toho sa to musí vykonať v ten istý deň.

Druhý skríning počas tehotenstva, kedy robiť a čo je súčasťou štúdie

Podľa odporúčaní Svetovej zdravotníckej organizácie (ďalej len WHO) je každá žena povinná absolvovať tri skríningy počas celého obdobia tehotenstva. Hoci v dnešnej dobe gynekológovia posielajú na toto vyšetrenie všetky tehotné ženy, nájdu sa aj také, ktoré skríning z akéhokoľvek dôvodu vynechajú.

Pre niektoré kategórie žien by však mal byť takýto výskum povinný. Týka sa to predovšetkým tých, ktorým sa predtým narodili deti s genetickými alebo vývojovými chybami. Okrem toho je nevyhnutné podstúpiť skríning:

• ženy staršie ako 35 rokov, pretože riziko vzniku rôznych patológií u plodu závisí od veku matky;
• ženy, ktoré užívali drogy alebo iné nelegálne drogy pre tehotné ženy v prvom trimestri;
• ženy, ktoré predtým utrpeli dva alebo viac potratov;
• ženy, ktoré trpia jednou z nasledujúcich chorôb dedičných pre dieťa - diabetes mellitus, choroby pohybového ústrojenstva a kardiovaskulárneho systému, a onkopatológia;
• ženy, ktorým hrozí samovoľný potrat.

Okrem toho by budúce mamičky mali určite absolvovať skríning, ak boli oni alebo ich manželia vystavení žiareniu pred počatím a tiež prenesené bezprostredne pred alebo počas tehotenstva. bakteriálne a infekčné choroby... Rovnako ako pri prvom skríningu po druhýkrát musí budúca mamička urobiť aj ultrazvukové vyšetrenie a biochemický krvný test, ktorý sa často nazýva triple test.

Načasovanie druhého skríningu počas tehotenstva

Takže odpovedzme na otázku, koľko týždňov robí druhý skríning počas tehotenstva. Ako sme už zistili, prvá štúdia sa uskutočňuje v skorých štádiách tehotenstva, konkrétne v období od 11 do 13 týždňov prvého trimestra. Ďalšia skríningová štúdia sa vykonáva počas takzvaného "zlatého" obdobia tehotenstva, t.j. v druhom trimestri, ktorý začína v 14. týždni a končí v 27. týždni.

Druhý trimester sa nazýva zlatý, pretože práve v tomto období sa objavili všetky počiatočné neduhy spojené s tehotenstvom ( nevoľnosť, slabosť, ospalosť a iní) ustúpia a žena sa môže plne radovať zo svojho nového stavu, pretože cíti silný nával sily.

Žena by mala navštíviť svojho gynekológa každé dva týždne, aby mohla sledovať priebeh tehotenstva.

Lekár dáva nastávajúcej mamičke odporúčania týkajúce sa jej zaujímavej situácie a tiež ženu informuje o tom, aké vyšetrenia a ako dlho by mala absolvovať. Tehotná žena zvyčajne pred každou návštevou gynekológa podstúpi test moču a všeobecný krvný test a druhý skríning sa uskutoční od 16. do 20. týždňa tehotenstva.

Ultrazvukový skríning 2. trimestra - čo to je?

Počas druhej skríning najprv podstúpia ultrazvukové vyšetrenie na určenie presného trvania tehotenstva, aby neskôr odborníci mohli správne interpretovať výsledky biochemického krvného testu. zapnuté Ultrazvuk lekár študuje vývoj a veľkosť vnútorných orgánov plodu: dĺžku kostí, objem hrudníka, hlavy a brucha, vývoj mozočka, pľúc, mozgu, chrbtice, srdca, močového mechúra, čriev, žalúdka , oči, nos, ako aj symetria štruktúry tváre.

Vo všeobecnosti sa analyzuje všetko, čo je vizualizované pomocou ultrazvukového vyšetrenia. Okrem štúdia hlavných charakteristík vývoja dieťaťa odborníci kontrolujú:

• ako sa nachádza placenta;
• hrúbka placenty a stupeň jej zrelosti;
• počet ciev v pupočnej šnúre;
• stav stien, príloh a krčka maternice;
• množstvo a kvalita plodovej vody.

Normy pre ultrazvukový skríning v 2. trimestri tehotenstva:

Dekódovanie trojitého testu (biochemický krvný test)

V druhom trimestri odborníci venujú osobitnú pozornosť trom markerom genetických abnormalít, ako sú:

• chorionický gonadotropín- toto je hormón produkovaný fetálnym chorionom;
• alfa-fetoproteín (Ďalej AFP) - toto je plazmatický proteín (proteín), pôvodne vygenerované corpus luteum, a potom vyrobený pečeň a gastrointestinálny trakt plodu;
• voľný estriol (ďalší hormón E3) Je hormón, ktorý sa produkuje v placenta a pečeň plodu.

V niektorých prípadoch študujú aj úroveň inhibín (hormón, vyrobené folikuly)... Pre každý týždeň tehotenstva sú stanovené určité normy. Za optimálne sa považuje vykonať trojitý test v 17. týždni tehotenstva.

Keď je hladina hCG pri druhom skríningu nadhodnotená, môže to znamenať:

• o viacerých tehotenstva;
• O cukrovka od matky;
• O toxikóza;
• o riziku rozvoja Downov syndróm ak sú ostatné dva indikátory pod normálom.

Ak sa naopak hCG zníži, potom to hovorí:

• O mimomaternicové tehotenstvo;
• o riziku Edwardsov syndróm;
• O zmrazené tehotenstvo;
• O placentárna nedostatočnosť.

Keď je hladina AFP vysoká, existuje riziko:

• prítomnosť vývojových abnormalít obličky;
• vady neurálnej trubice;
• duodenálna atrézia;
• vývinovými poruchami brušnej steny;
• poškodenie mozog;
• nedostatok vody;
• smrť plodu;
• spontánny potrat;
• vznik rhesus konflikt.

Zníženie AFP môže byť signálom:

• Edwardsov syndróm;
• cukrovka matky;
• nízka poloha placenta.

Na nízkej úrovni estriol vysoké riziko:

• rozvoj anémia u plodu;
• nedostatočnosť nadobličiek a placenty;
• spontánny potrat;
• dostupnosť Downov syndróm;
• rozvoj vnútromaternicová infekcia;
• oneskorenie vo fyzickom vývoji plodu.

Treba poznamenať, že úroveň hormón E3 niektoré lieky (napr. antibiotiká), ako aj nesprávna a nevyvážená výživa matky. Keď je E3 zvýšená, lekári diagnostikujú choroby obličky alebo viacpočetné tehotenstvo a tiež predpovedajú predčasný pôrod, kedy hladina estriolu prudko stúpa.

Potom, čo budúca matka prejde dvoma štádiami skríningu, lekári analyzujú získané informácie pomocou špeciálneho počítačového programu a vypočítajú to isté MoM koeficient ako v prvej štúdii. Záver uvedie riziká pre konkrétny typ odchýlky.

Hodnoty sú uvedené ako zlomok, napríklad 1:1500 (t.j. jeden prípad na 1500 tehotenstiev). Považuje sa za normu, ak je riziko menšie ako 1: 380. Potom záver naznačí, že riziko je pod hraničným prahom. Ak je riziko vyššie ako 1: 380, potom bude žena odoslaná na ďalšiu konzultáciu s genetikmi alebo bude ponúknutá na invazívnu diagnostiku.

Je potrebné poznamenať, že v prípadoch, keď pri prvom skríningu biochemická analýza zodpovedala normám (ukazovatele boli vypočítané HCG a PAPP-A), potom druhý a tretíkrát stačí, aby žena urobila iba ultrazvuk.

Tretí skríning počas tehotenstva

Posledné skríningové vyšetrenie nastávajúcej mamičky prebieha v r tretí trimester... Mnoho ľudí sa pýta, na čo sa pozerajú pri treťom skríningu a kedy by sa mala táto štúdia urobiť.

Spravidla, ak tehotnej žene neboli pri prvom alebo druhom vyšetrení diagnostikované žiadne abnormality vo vývoji plodu alebo počas tehotenstva, potom musí absolvovať iba ultrazvukové vyšetrenie, ktoré umožní špecialistovi vyvodiť konečné závery o stav a vývoj plodu, ako aj jeho poloha v maternici.

Určenie polohy plodu ( cefalická alebo panvová prezentácia) sa považuje za dôležitú prípravnú fázu pred pôrodom.

Aby bol pôrod úspešný a žena mohla porodiť sama bez operácie, dieťa musí byť v cefalickej prezentácii.

V opačnom prípade lekári plánujú cisársky rez.

Tretí skríning zahŕňa postupy ako:

• Ultrazvuk, ktorým prechádzajú všetky tehotné ženy;
• dopplerografia Je to technika, ktorá sa zameriava hlavne na stav ciev placenta;
• kardiotokografia- štúdia, ktorá umožňuje presnejšie určiť srdcovú frekvenciu dieťaťa v maternici;
• biochémia krvi, počas ktorej sa pozornosť sústreďuje na také markery genetických a iných abnormalít, ako je hladina HCG, ɑ-fetoproteín a PAPP-A.

Načasovanie tretieho skríningu počas tehotenstva

Stojí za zmienku, že iba lekár rozhoduje o tom, koľko týždňov 3 by mala žena podstúpiť skríning na základe individuálnych charakteristík tohto konkrétneho tehotenstva. Za optimálne sa však považuje, keď sa budúca mamička v 32. týždni podrobí plánovanému ultrazvukovému vyšetreniu a následne okamžite podstúpi biochemický krvný test (ak je indikovaný) a podstúpi aj ďalšie potrebné zákroky.

Zo zdravotných dôvodov však vykonajte dopplerografia alebo CTG plod môže byť od 28. týždňa tehotenstva. Tretí trimester začína v 28. týždni a končí pôrodom v 40. – 43. týždni. Posledný skríningový ultrazvuk sa zvyčajne predpisuje na 32-34 týždňov.

Dekódovanie ultrazvuku

Ako dlho trvá, kým tehotná žena podstúpi tretí skríningový ultrazvuk, teraz budeme podrobnejšie hovoriť o dekódovaní štúdie. Pri vykonávaní ultrazvukového vyšetrenia v treťom trimestri lekár venuje osobitnú pozornosť:

• pre rozvoj a štruktúru kardiovaskulárneho systému dieťa, aby sa vylúčili možné vývojové patológie, napr. ochorenie srdca;
• na správnom vývoji mozog, orgány brušnej dutiny, chrbtice a genitourinárneho systému;
• umiestnené v lebečnej dutine Galenova žila ktorý zohráva dôležitú úlohu pri správnom fungovaní mozgu s cieľom vylúčiť aneuryzma;
• o stavbe a vývoji tváre dieťaťa.

Okrem toho ultrazvuk umožňuje špecialistovi posúdiť stav plodová voda, prívesky a maternica matka a tiež skontrolovať zrelosť a hrúbka placenty... S cieľom vylúčiť hypoxia a patológia vo vývoji nervového a kardiovaskulárneho systému, ako aj odhaliť vlastnosti prietoku krvi v cievy maternice a dieťa, rovnako ako v pupočnej šnúre, stráviť dopplerografia.

Tento postup sa spravidla vykonáva iba podľa indikácií súčasne s ultrazvukovým vyšetrením. S cieľom vylúčiť hypoxia plodu a definovať Tep srdca, míňať CTG... Tento typ výskumu sa zameriava výlučne na srdiečko bábätka, tzv kardiotokografia predpísané v prípadoch, keď má lekár obavy zo stavu kardiovaskulárne detské systémy.

Ultrazvuk v treťom trimestri tehotenstva vám umožňuje určiť nielen prezentáciu dieťaťa, ale aj zrelosť jeho pľúc, od ktorej závisí pripravenosť na narodenie. V niektorých prípadoch môže byť potrebná hospitalizácia kvôli skorému pôrodu, aby sa dieťa a matka udržali nažive.

Index	Priemerná miera pre 32-34 týždňov tehotenstva
Hrúbka placenty	od 25 do 43 mm
Amniotický (amniotický) index	80-280 mm
Placentárna zrelosť	1-2 stupeň zrenia
Tón maternice	neprítomný
Maternicový hltan	uzavreté, dĺžka nie menšia ako 3 cm
Rast plodu	v priemere 45 cm
Hmotnosť plodu	v priemere 2 kg
Obvod brucha plodu	266 - 285 mm
BPR	85-89 mm
Fetálna dĺžka stehna	62-66 mm
Obvod hrudníka plodu	309-323 mm
Veľkosť predlaktia plodu	46-55 mm
Veľkosť holennej kosti plodu	52-57 mm
Dĺžka ramena plodu	55-59 mm

Na základe výsledkov biochemického krvného testu Faktor MoM by nemala vybočovať z rozsahu od 0,5 do 2,5. Hodnota rizika pre všetky možné odchýlky by mala zodpovedať 1: 380.

Počas tehotenstva je žena starostlivo sledovaná, pravidelne absolvuje rôzne vyšetrenia, ktoré pomáhajú kontrolovať vývoj plodu a priebeh tehotenstva.

Prvý trimester je jedným z prvých vyšetrení, ktoré žena po registrácii absolvuje. Podstatou skríningu je identifikovať pravdepodobnosť vzniku patológií plodu. Výsledky tohto vyšetrenia do značnej miery ovplyvňujú ďalšie pozorovanie ženy.

Kedy a v akých prípadoch je počas tehotenstva predpísaný skríning

Skríning prvého trimestra je komplex diagnostických postupov, ktoré vám umožňujú identifikovať určité patológie vývoja plodu. Vykonáva sa u všetkých tehotných žien bez výnimky v 10-14 týždni tehotenstva. Optimálny čas na skríning je 12 týždňov, pretože práve v tomto období je hladina hormónov maximálna.

Výhodou skríningu je jeho jednoduchosť a cenová dostupnosť. V skutočnosti zahŕňa 2 jednoduché postupy, ktoré sa vykonávajú za jeden deň: a. Na základe oboch vyšetrovacích metód lekár vyvodí záver o možných ochoreniach dieťaťa.

Stojí za to pripomenúť, že napriek vysokému informačnému obsahu skríningu ukazuje presne možné choroby a nie vždy existujúce. Takže napríklad pomocou skríningu je možné určiť, aké vysoké je riziko vzniku Downovho syndrómu, ale či tento syndróm existuje, sa dá zistiť až neskôr.

Skríning 1. trimestra, ktorého dekódovanie trvá len 1-2 dni, pomáha včas a v počiatočných štádiách identifikovať rôzne choroby a patológie plodu.

Skríning sa vykonáva pre každého, ale obzvlášť stojí za to zvážiť postup a prípravu pre ženy v nasledujúcich prípadoch:

• Nad 35 rokov. Ak žena prvýkrát porodí po 35 rokoch, je starostlivo vyšetrená na rôzne genetické abnormality. Riziko genetických chorôb sa zvyšuje s vekom.
• Problémy s plodnosťou v anamnéze. Ak žena už pred aktuálnou graviditou potratila, zmeškala tehotenstvo, predčasne porodila, osobitná pozornosť sa venuje skríningu prvého trimestra.
• Ženy, ktoré počas tehotenstva užívali zakázané drogy. Nie vždy žena vie o tehotenstve hneď. Vo veľmi skorých štádiách môže nevedomky užívať lieky, ktoré môžu poškodiť plod. Skríning pomáha identifikovať toto poškodenie.
• Prítomnosť dedičných chorôb. Ak má žena sama alebo otec dieťaťa nejaké dedičné ochorenie, vývoj plodu sa sleduje obzvlášť pozorne. Do úvahy sa berie aj prítomnosť chorôb u najbližších príbuzných rodičov.

Príprava a postup

Postupy sa vykonávajú na prázdny žalúdok. Zvyčajne sa vykonáva spočiatku s plným močovým mechúrom. Pred vyšetrením sa odporúča vypiť 2 poháre neperlivej vody. Po samotnom zákroku môžete ísť na toaletu a následne ísť darovať krv.

Ak sa ultrazvuková procedúra vykonáva transvaginálne, potom nie je potrebné naplniť močový mechúr. Skríning predpisuje ženský lekár. Načasovanie skríningu pre 1. trimester je prísne obmedzené: od 10. týždňa do 6. dňa 13. týždňa. Najlepšie je skrínovať v 12. týždni, vtedy je pravdepodobnosť chyby minimálna. Lekár vypočíta gestačný vek a dátum skríningu.

Vykonáva sa na prázdny žalúdok. Po poslednom jedle je vhodné dodržať odstup 4-6 hodín. Pred skríningom sa odporúča nejaký čas držať diétu: vylúčiť všetky mastné, krémové, čokoládové, vyprážané jedlá. Dodržiavaním týchto jednoduchých pravidiel sa zvyšuje presnosť výsledkov.

V prvom trimestri môže žena trpieť toxikózou, nevoľnosťou, jej chuťové preferencie sa menia. Pred darovaním krvi sa neodporúča nič jesť, dokonca ani kvôli zníženiu nevoľnosti, pretože krv sa rýchlo zrazí a nebude vhodná na vyšetrenie.Aby ste netolerovali nutkanie na močenie pred ultrazvukovým vyšetrením, musíte ísť na toaletu 2 hodiny pred vyšetrením a potom vypiť pár pohárov vody. Mala by to byť čistá nesýtená voda, ale nie čaj, káva, džús.Samotný ultrazvukový zákrok pri skríningu sa od žiadneho nelíši, no prístrojové vybavenie je výkonnejšie a lekár má špecializáciu sonológ.

Ultrazvuk sa môže vykonávať buď transvaginálne alebo transabdominálne.

V každom prípade nebudú žiadne bolestivé pocity. Žena vojde do ordinácie, odhalí svoje brucho alebo sa vyzlečie do pása a ľahne si na gauč. Lekár lubrikuje povrch brucha gélom a vedie po ňom senzor.

Pri transvaginálnom ultrazvuku má senzor predĺžený tvar. Lekár na ňu nasadí špeciálnu jednorazovú trysku a namaže ju gélom. Senzor je zasunutý plytko do vagíny, takže by nemalo dôjsť k nepohodliu. Ak dôjde ku krvácaniu, lekár zákrok zastaví. Prítomnosť malého množstva výtoku v deň ultrazvuku alebo nasledujúci deň sa považuje za normálnu.

Počas zákroku sa hodnotí veľkosť embrya, veľkosť srdca a mozgu. Niekedy poloha plodu neumožňuje posúdiť všetky jeho parametre. V tomto prípade sa budúcej matke odporúča vstať, chodiť, kašľať, aby embryo zmenilo svoju polohu.

Skríning je vhodné vykonať najskôr po 11 úplných pôrodníckych týždňoch, aby veľkosť embrya umožňovala dobrý pohľad na jeho orgány.

Počas ultrazvukového postupu sa hodnotia tieto parametre:

• Coccyx-parietálna veľkosť. Veľkosť embrya od kostrče po korunku je najdôležitejším ukazovateľom jeho normálneho vývoja. V 11. týždni tehotenstva môže táto veľkosť dosiahnuť 42-58 mm, v závislosti od obdobia. Na konci 12. týždňa tehotenstva dosahuje CTE 60-70 mm.
• Tep srdca. Srdcový tep embrya môže byť častejší, no častejšie sa srdcová frekvencia znižuje s rastom plodu. Takže v 10. týždni sa za normu považuje 160-179 úderov za minútu a v 12. týždni - 150-174 úderov za minútu.
• ... Hrúbka zóny goliera v 13. týždni by nemala byť väčšia ako 3. Zhrubnutá zóna goliera môže naznačovať riziko vzniku Downovho syndrómu a iných závažných vrodených ochorení, ktoré možno spoľahlivo identifikovať až v neskorom tehotenstve.
• Biparietálna veľkosť. Toto je vzdialenosť medzi parietálnymi kosťami. V 13. týždni tehotenstva by nemala presiahnuť 26 mm. Mierna odchýlka v norme tohto ukazovateľa nie vždy hovorí o patológii, častejšie ide o vývojový znak alebo nesprávne nastavené obdobie. Zväčšená veľkosť hlavy plodu naznačuje, že je veľká (ak sú aj ostatné veľkosti väčšie ako normálne), alebo že sa u nej môže vyvinúť hydrocefalus.
• Veľkosť nosovej kosti. Veľkosť nosovej kosti sa dá posúdiť až od 12. týždňa tehotenstva. Preto je kosť viditeľná, ale jej veľkosť nemá diagnostickú hodnotu. V 12. týždni je normálna veľkosť nosovej kosti viac ako 3 mm.
• Mozog. Normálne sa mozgové hemisféry embrya vyvíjajú symetricky. Hodnotia sa jeho štruktúry.

Vysvetlenie: rýchlosť krvného testu

Krvný test počas tehotenstva je dôležitým ukazovateľom zdravotného stavu tela tehotnej ženy a plodu.

Pri skríningu v prvom trimestri ukazuje predovšetkým hladinu hormónov potrebných pre normálny vývoj plodu. sa vykonáva pred a špecifikuje obdobie tehotenstva, či sa zhoduje s pôrodníctvom. To je dôležité, pretože krvný obraz závisí od obdobia.

Keďže test sa robí nalačno, odporúča sa vziať si so sebou nejaké jedlo, aby ste po odbere krvi neochoreli.

2-3 dni pred darovaním krvi je vhodné vylúčiť všetky produkty, ktoré môžu byť silnými alergénmi. Toto by sa malo vykonať aj vtedy, ak žena nikdy nemala alergickú reakciu. Zo stravy tehotnej ženy sú vylúčené morské plody (najmä krevety a mušle), čokoláda, citrusové plody, med.

Hlavné krvné parametre, ktoré sa berú do úvahy pri skríningu v prvom trimestri, sú hCG a PAPP-A.

Hormón sa nazýva tehotenský hormón alebo chorionický gonadotropín. Hladina tohto hormónu pomáha určiť tehotenstvo ešte pred oneskorením. V 12. týždni tehotenstva hladina hCG dosiahne maximum a potom postupne klesá. Hranice tohto hormónu sú veľmi široké a často závisia od individuálnych charakteristík tela matky a samotného plodu. Takže napríklad v 12. týždni tehotenstva sa hladina hCG pohybuje od 13 do 128 jednotiek. Jeden aj druhý ukazovateľ sa budú považovať za normu.

Hladina v krvi stúpa nielen pri Downovom syndróme, ale aj pri ťažkej toxikóze a viacnásobnom tehotenstve, ktoré je vopred určené ultrazvukom. Nízka hladina hCG môže naznačovať mimomaternicové tehotenstvo, ktoré bude indikované ultrazvukovým vyšetrením, ako aj vysoké riziko ukončenia tehotenstva. V tomto prípade môže byť žena zachránená.

Užitočné video - Prvý skríning počas tehotenstva:

RAPP-A je ten, ktorý sa generuje. Je zodpovedný za jeho normálny vývoj a fungovanie. Odchýlka v norme tohto indikátora môže naznačovať prítomnosť chromozomálnych ochorení u plodu. V 12. týždni hladina tohto proteínu bežne dosahuje 1-6 mU / ml. Nízka hladina PAPP-A sa považuje za potenciálne nebezpečnú z dôvodu vysokého rizika ukončenia tehotenstva.

Možné patológie plodu

Skríning prvého trimestra pomáha identifikovať veľké množstvo abnormalít plodu. Nie všetky patológie vyžadujú ukončenie tehotenstva, niektoré sú korigované a monitorované.

Lekár by mal tiež varovať, že prvý skríning naznačuje možné patológie alebo vysoké riziko ich výskytu, ale v dôsledku nasledujúcich ultrazvukov môžu chýbať:

• Downov syndróm. Deti s Downovým syndrómom majú extra chromozóm. Na ultrazvuku pri prvom skríningu nie je nosová kosť u plodu vizualizovaná a priestor goliera je zhrubnutý. Čím hrubší je priestor goliera, tým väčšia je pravdepodobnosť, že dieťa bude mať vývojové abnormality. Asi tretina všetkých tehotenstiev, kde má dieťa Downov syndróm, končí spontánnym potratom alebo smrťou plodu. Deti s podobným syndrómom majú vážne oneskorenie vo vývoji, charakteristické črty tváre: plochá tvár, plochý most nosa, slabo výrazné nadočnicové oblúky.
• Edwardsov syndróm. Ak je Downov syndróm dobre známy, veľa žien o Edwardsovom syndróme ešte nepočulo. Ide o genetickú poruchu, pri ktorej je jeden z chromozómov zdvojený. Príčiny vývoja tejto choroby nie sú známe. Dieťa s touto chorobou sa môže narodiť úplne zdravým rodičom. Deti s Edwardsovým syndrómom majú nízku pôrodnú hmotnosť, nedostatočne vyvinutú čeľusť, rázštep podnebia alebo pery a oneskorený vývoj. Prognóza je zlá, deti s týmto syndrómom sa často nedožijú puberty.
• Patológia neurálnej trubice. Vývojové chyby neurálnej trubice sú medzi inými vývojovými anomáliami celkom bežné. Aby sa predišlo vzniku týchto defektov, mamičkám sa odporúča začať piť kyselinu listovú už v štádiu prípravy na tehotenstvo. Deti s týmito chybami majú rôzne vývojové anomálie, od rázštepu pery až po mozgové cysty.

V dôsledku toho je uvedený koeficient MoM, ktorý ukazuje úroveň odchýlky vo vývoji plodu. Ďalej pomocou špeciálneho programu, berúc do úvahy všetky údaje a anamnézu ženy, sa vypočíta pomer. Ak je napríklad uvedené 1:300, znamená to, že jedna z 300 žien s rovnakými údajmi porodí dieťa s genetickou poruchou.

- hromadný skríning žien, ktorý sa robí v 11-13 týždni tehotenstva. Prvý skríning odhalí vrodené vývojové chyby plodu, ako aj riziko pôrodu s ťažkými genetickými poruchami.

Skríning v prvom trimestri zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie a biochemický krvný test na špecifické ukazovatele (β-hCG a PAPP-A). Všetky tehotné ženy bez výnimky podliehajú skríningu. V tomto prípade má žena právo takéto vyšetrenie odmietnuť. Malo by sa však pamätať na to, že zlyhanie skríningu môže viesť k nepriaznivým výsledkom tehotenstva.

Kedy je potrebné vyšetrenie?

Existujú rizikové skupiny tehotných žien, ktoré musia bezpodmienečne absolvovať prenatálnu diagnostiku.

Prvý skríning sa vykonáva v týchto prípadoch:

• Všetky ženy nad 35 rokov.
• Ak v minulosti došlo k potratom alebo nevyvíjajúcim sa (zmrazeným) tehotenstvám.
• V prítomnosti škodlivých pracovných faktorov.
• Riziko potratu.
• Ak už má rodina dieťa s vrodenými abnormalitami alebo chromozomálnymi abnormalitami. Alebo takéto abnormality boli diagnostikované v predchádzajúcich tehotenstvách.
• Ženy, ktoré mali infekčné choroby v prvom trimestri.
• Ženy, ktoré trpia alkoholizmom, fajčením tabaku alebo drogovou závislosťou.
• Ak sú v rodine jedného z rodičov dedičné choroby.
• Prítomnosť rodinného spojenia medzi rodičmi nenarodeného dieťaťa.
• Ženy, ktoré užívali farmaceutické prípravky, ktoré sú kontraindikované na použitie počas tehotenstva.

Postup pri prvom skríningu

Ak chcete prejsť spoľahlivým prvým skríningom, 1 trimester má na to určitý rámec. Prvá prenatálna diagnostika sa vykonáva od 10. týždňa tehotenstva do 14. týždňa. Najspoľahlivejšie ukazovatele budú tie, ktoré sa získajú po 11-12 týždňoch. Zároveň je veľmi dôležité, aby bol termín správne nastavený. To urobí gynekológ a určí, kedy je najlepšie podstúpiť prvý skríning.

Aby bolo možné absolvovať perinatálnu štúdiu, je potrebné sa na vyšetrenia riadne pripraviť. Ak sa ultrazvuk vykonáva vaginálnou sondou, nie je potrebná špeciálna príprava. Ak sa ultrazvuk vykonáva cez brucho, musia sa dodržiavať tieto pravidlá:

• Močový mechúr by mal byť plný.
• 4 hodiny pred ultrazvukovým vyšetrením nemočte.

Ak sa na ultrazvukovom vyšetrení zistí nevyvíjajúce sa tehotenstvo, vyšetrenie sa ukončí.

Na biochemický krvný test by mal byť prípravok nasledujúci:

• Pred darovaním krvi je nevyhnutné urobiť ultrazvuk plodu. Toto je najdôležitejšia podmienka, pretože ukazovatele v biochemickom krvnom teste priamo závisia od trvania tehotenstva.
• Je potrebné vykonať krvný test z žily striktne na prázdny žalúdok. Ak je to potrebné, môžete si vziať jedlo so sebou a jesť po krvnom teste.
• Pár dní pred biochemickým vyšetrením je potrebné vylúčiť zo stravy všetky potenciálne alergény. Môžu to byť morské plody, orechy akéhokoľvek druhu, čokoláda. Tiež by ste nemali jesť korenené, mastné a údené jedlá.

Pri nedodržaní základných pravidiel môžu byť výsledky prvého skríningu nesprávne.

Aké patológie možno zistiť pri prvom skríningu?

Skríning 1. trimestra odhaľuje hrubé vývinové poruchy dieťaťa a chromozomálne abnormality. Počas skríningu možno zistiť alebo predpokladať nasledujúce abnormality:

• Downov syndróm je najčastejšou genetickou abnormalitou.
• Langeho syndróm. Vyznačuje sa viacerými vývojovými chybami. Ak dieťa prežije, potom má hlbokú mentálnu retardáciu.
• Patauov syndróm. Vyznačuje sa vážnym poškodením orgánov dieťaťa. Tieto deti zomierajú v prvých mesiacoch po narodení.
• Edwardsov syndróm. Ultrazvuk odhalí anomáliu vo vývoji ciev pupočníkovej šnúry – 1 tepny a 1 žily. Normálne obsahuje pupočná šnúra 3 cievy – 2 tepny a 1 žila.
• Malformácie nervovej trubice u plodu.
• Omfalokéla je herniálny výbežok v oblasti pupočníkového kruhu, v ktorom sú určené vnútorné orgány.
• Anencefália je neprítomnosť mozgu.

Všetky prepisy na základe získaných výsledkov robí gynekológ.

Dešifrovanie výsledkov ultrazvuku pri prvom skríningu

Pri prvom skríningu počas ultrazvuku sa hodnotia tieto ukazovatele:

• Vzdialenosť od temene po kostrč (CTE), ktorá sa bežne pohybuje od 33 do 73 mm, v závislosti od gestačného veku. Nižšie je uvedená tabuľka zobrazujúca normy CTE:

• Fetálny TVP (hrúbka golierového priestoru).

Normálne je TVP od 1,5 do 2,7 mm. Počas skríningu je TBP veľmi dôležitým markerom genetických porúch. Nasledujúca tabuľka zobrazuje normy TVP:

Ak je výsledok TVP väčší ako 3 mm, možno to považovať za príznak Edwardsovho alebo Downovho syndrómu.

• Veľkosť kosti nosa.

Toto je marker, podľa ktorého možno podozrenie na Downov syndróm. Definícia nosovej kosti je nevyhnutne zahrnutá do skríningu v prvom trimestri. Pomocou ultrazvuku sa nosová kosť bežne určuje od 10 do 11 týždňov. Veľkosť kostí sa odhaduje na 12 týždňov. Normálne by nosová kosť mala byť väčšia ako 3 mm. Neprítomnosť nosovej kosti a zvýšenie TBP sú jasným znakom Downovho syndrómu.

• Biparietálna veľkosť (BPD).

Pomocou ultrazvuku je táto veľkosť určená ako vzdialenosť medzi parietálnymi tuberkulami. Na konci prvého trimestra je výsledok BPD zvyčajne viac ako 20 mm.

• Fetálna srdcová frekvencia.

Srdcová frekvencia sa tiež líši v závislosti od toho, ako dlho sa skríning robí v prvom trimestri. Normálna srdcová frekvencia je od 150 do 180 úderov za minútu.

• Hodnotí sa vývoj vnútorných orgánov plodu, ciev pupočníka, placenty.

Dešifrovanie výsledkov biochemického krvného testu

Po úspešnom ultrazvukovom vyšetrení je potrebné urobiť krvný test na obsah špecifických látok: β-hCG a PAPP-A. Okrem toho sa vypočíta koeficient MoM.

• Voľný β-hCG je špecifický fetálny hormón. Skríning 1. trimestra umožňuje určiť jeho maximálne hodnoty. Stanovenie hladiny β-hCG umožňuje najspoľahlivejší výpočet rizika Downovej choroby. Nižšie je uvedená tabuľka zobrazujúca normálne hodnoty hladín β-hCG:

Je dôležité si uvedomiť, že normálne hodnoty hladín β-hCG sa môžu v jednotlivých laboratóriách líšiť.

• PAPP-A je proteínová látka produkovaná placentou. Počas obdobia tehotenstva hladina špecifického proteínu neustále rastie. Odchýlky od normálnych hodnôt uvedených v tabuľke môžu naznačovať, že dieťa má odchýlky.

Nezabudnite, že hodnoty PAPP-A sú v každom laboratóriu tiež odlišné.

• MoM faktor sa vypočíta pri stanovení β-hCG a PAPP-A. Možno použiť namiesto štandardných jednotiek. Jeho ukazovatele sa bežne pohybujú od 0,5 do 2 od 9 do 13 týždňov. Ak je MoM pod 0,5, potom to môže naznačovať riziko Edwardsovho syndrómu u dieťaťa. Keď MoM presiahne 2, naznačuje to možný Downov syndróm.

Výpočet perinatálneho rizika

Aby bol skríning prvého trimestra čo najspoľahlivejší, je potrebné absolvovať testy a podstúpiť ultrazvukové vyšetrenie v tej istej inštitúcii. Riziko odchýlok sa vypočíta na základe výsledkov β-hCG, PAPP-A, veku tehotnej ženy, individuálnych charakteristík organizmu, škodlivých faktorov a sprievodných patológií. Prijaté údaje sa vkladajú do počítača, do špeciálneho programu, ktorý vypočítava riziká. Program dáva konečný výsledok vo forme zlomku. Napríklad program dal riziko 1: 400. Dekódovanie bude nasledovné: zo 400 tehotenstiev so zadanými indikátormi sa narodí 1 dieťa s patológiou. V závislosti od získanej hodnoty môžu byť závery nasledovné:

• Pozitívny test. To znamená, že s týmto tehotenstvom existuje vysoké riziko, že dieťa bude mať patológiu. V tomto prípade sa konzultuje s genetikom. Otázka dodatočného vyšetrenia na stanovenie alebo vyvrátenie diagnózy sa rieši. V tomto prípade sa robí amniocentéza alebo biopsia choriových klkov.
• Negatívny test. To znamená, že riziko patológií je nízke a nie je potrebné ďalšie vyšetrenie. V tomto prípade tehotná žena absolvuje plánovaný skríning v 2. trimestri.

Prvý trimester a skríning Downovho syndrómu

Downov syndróm u plodu možno predpokladať už v 10-11 týždni. Ultrazvukové vyšetrenie odhalí nasledujúce charakteristické príznaky tohto syndrómu:

• Zhrubnutie TVP viac ako 3 mm. Abnormality v TVP môžu tiež naznačovať iné genetické poruchy.
• Absencia nosovej kosti v 70% prípadov. Je dôležité vedieť, že u zdravých detí v počiatočných štádiách nemusí byť nosová kosť zistená.
• Porušenie prietoku krvi cez botalový kanál.
• Hypoplázia (zníženie) veľkosti hornej čeľuste.
• Zväčšenie močového mechúra.
• Rýchly tep plodu.
• Patológia pupočníkových ciev: jedna tepna a jedna žila.

Skríning prvého trimestra je dôležitou etapou vyšetrenia počas tehotenstva. S jeho pomocou je možné vylúčiť alebo identifikovať ťažké patológie u dieťaťa, často nezlučiteľné s jeho životom. Aby boli indikátory spoľahlivé, je potrebné dodržiavať odporúčania lekára a podstúpiť skríning včas.

Ak sa podľa výsledkov skríningu odhalí vysoké riziko patológií, neprepadajte panike. Je potrebné kontaktovať špecialistu, ktorý predpíše ďalšie vyšetrenie. Je dôležité mať na pamäti, že vysoké riziko nie je diagnóza, ale iba predpoklad, ktorý je po dodatočných vyšetreniach často vyvrátený.

Skríning (z anglického "screening") v medicíne je komplex preventívnych diagnostických postupov. Ustanovuje vyšetrenie skupiny osôb spojených podľa určitého kritéria s cieľom identifikovať a predchádzať akýmkoľvek patológiám. Samostatnou kategóriou takýchto pacientov sú tehotné ženy. Na včasné zistenie rizika vzniku genetických abnormalít, odchýlok od normálneho priebehu tehotenstva, sledovanie zdravotného stavu matky a dieťaťa bola vypracovaná schéma, pozostávajúca z troch prenatálnych skríningov.

Začneme odznova. Skríning 1. trimestra je prvým krokom v komplexnom sledovaní tehotenstva. Aké vyšetrenia sú zahrnuté v diagnostickom programe? Kedy je najlepší čas ich prejsť? A čo je najdôležitejšie, prečo je to potrebné? Odpovede na tieto a ďalšie otázky nájdete v článku.

V súlade s predpismi Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie sa všetkým tehotným ženám dôrazne odporúča absolvovať prenatálne, to znamená predpôrodné vyšetrenia trikrát - v každom trimestri.

Podľa prijatej metodiky je prvý trimester podľa kalendárnej metódy výpočtu (od okamihu počatia) 14 týždňov, podľa pôrodníctva (od dátumu začiatku poslednej menštruácie) - 12 týždňov. Skríningový program v súčasnosti zahŕňa prvé ultrazvukové vyšetrenie a laboratórny biochemický krvný test.

Čo sledujú alebo čo ukazuje prvé premietanie

Úlohou prvého ultrazvukového skríningu je posúdiť správnosť vývoja embrya a celkový stav matky. Na tento účel sa vykonajú potrebné merania, určí sa stupeň vývoja orgánov a porovnajú sa s ukazovateľmi zodpovedajúcimi norme. Počas vyšetrenia sa analyzujú tieto vlastnosti plodu:

• CTE (kokcygeálno-parietálna veľkosť);
• dĺžka a symetria párových tubulárnych kostí - ramená, predlaktia, stehná, dolné končatiny;
• TVP (hrúbka zóny goliera);
• obvod hlavy, BPD (biparietálna veľkosť) a vzdialenosť od čela k zadnej časti hlavy;
• štádium tvorby lebky, symetria mozgových hemisfér, jej štruktúra;
• veľkosť, štruktúra a umiestnenie srdca, hlavné krvné cievy, srdcová frekvencia (srdcová frekvencia);
• veľkosť brucha, správnosť vývoja orgánov gastrointestinálneho traktu, ich poloha.

Ultrazvuk vám umožňuje posúdiť stav ženských reprodukčných orgánov:

• placenta - jej štruktúra, zrelosť, umiestnenie;
• pupočná šnúra, cievy v nej;
• plodová voda, ich množstvo;
• maternica, jej tón;
• krčka maternice a vnútorného hltana.

Aké je CTE plodu

Jedným z najdôležitejších základných ukazovateľov správneho vnútromaternicového vývoja dieťaťa je CTE – kostrč-parietálna veľkosť. Rovná sa vzdialenosti od temennej kosti po kostrč a postupne sa zvyšuje s vývojom tehotenstva. Existujú tabuľky, ktoré zobrazujú priemerné hodnoty tohto parametra, ktoré sa rovnajú norme. Mierna odchýlka nemusí nevyhnutne znamenať prítomnosť patológií, môže to byť individuálny fyziologický znak.

Ak merania ukázali zvýšené CTE, môže to naznačovať veľkú veľkosť plodu, na základe čoho lekári predpovedajú narodenie dieťaťa s hmotnosťou presahujúcou medián 3-3,5 kg. Ale výrazné oneskorenie tohto ukazovateľa od normy je príznakom:

• zmrazené tehotenstvo. Ak sa zistí, okamžite sa prijmú opatrenia na jeho prerušenie, aby sa predišlo nebezpečným následkom - infekcia, krvácanie, ďalšia neplodnosť;
• nedostatočná produkcia hormónov ženským telom, ktorá je plná samopotratov. Na normalizáciu hormonálneho zázemia je predpísaná korekčná lieková terapia;
• infekcia infekčnými chorobami;
• genetické abnormality vo vývoji plodu. Aby sa takéto domnienky potvrdili alebo vyvrátili, je potrebné podrobiť sa dodatočnému vyšetreniu.

Niekedy je odchýlka spojená s nesprávne definovaným gestačným vekom. Na vyriešenie tohto problému sa po 7-10 dňoch vykoná opakované ultrazvukové vyšetrenie.

Čo je PAPP-A

Biochemický test materského séra v prvom trimestri zahŕňa stanovenie obsahu dvoch prvkov v krvi: PAPP-A a hCG.

PAPP-A (z anglického „pregnancy associated plasma protein A“, alebo asociovaný s tehotenským plazmatickým proteínom A) je špecifický proteín produkovaný placentou a umožňuje vyvodiť závery o normálnom vývoji plodu na základe porovnania zistených obsah s predpísaným vo vhodnom čase.

PAPP-A je základným markerom mnohých genetických patológií. Ak teda jeho nadhodnotená hodnota najčastejšie naznačuje nesprávne určený gestačný vek, potom podhodnotená môže naznačovať riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, regresiu tehotenstva a hrozbu spontánneho potratu.

Ľudský choriový gonadotropín

HCG alebo ľudský choriový gonadotropín je špecifický hormón, ktorý chorion začína produkovať niekoľko hodín po počatí. Na 12. deň sa jeho koncentrácia zvyšuje 2-3 krát a dosahuje svoj vrchol v 11. ... 12. týždni, pričom sa zvyšuje niekoľko tisíckrát v porovnaní s hodnotou, ktorá je vlastná netehotnej žene. Účinok všetkých rýchlych testov je založený na výpočte hCG.

Prekročenie priemernej hladiny hCG sa očakáva pri viacnásobnom tehotenstve, ak má budúca matka diabetes mellitus alebo trpí toxikózou. V iných prípadoch by táto skutočnosť mala byť alarmujúca, pretože to môže naznačovať riziko Downovho syndrómu. Nízke hCG je znakom placentárnej nedostatočnosti, rizikom potratu a markerom Edwardsovho syndrómu.

Ako sa pripraviť na prvý tehotenský skríning

Prvý skríning je prvým kritickým štádiom sledovania priebehu tehotenstva. Jeho výsledky umožnia vyvodiť záver o stave matky, vývoji plodu, prítomnosti alebo neprítomnosti patológií. V tejto súvislosti je mimoriadne dôležité dosiahnuť objektívne výsledky. Existujú pravidlá, ktoré je potrebné dodržiavať, aby sa dosiahol maximálny informačný obsah vyšetrení, vrátane dodržiavania špeciálnej diéty, príjmu tekutín a pod.

Aké analýzy obsahuje

Prvý skríningový program zahŕňa dva testy: ultrazvuk a biochemický krvný test.

V závislosti od toho, ako sa bude vykonávať ultrazvukové vyšetrenie, závisí objem plnenia močového mechúra. Ak sa výkon uskutoční transvaginálne, to znamená so zavedením senzora do vagíny, nie sú potrebné žiadne prípravné opatrenia. A transabdominálna technika (cez prednú brušnú stenu) zahŕňa príjem veľkého množstva tekutiny (najmenej 0,5 litra) a zákaz ísť na záchod 4 hodiny pred diagnózou. Iná príprava na ultrazvukový skríning 1. trimestra nie je potrebná.

Materiálom na biochemické vyšetrenie je venózna krv, ktorá sa daruje nalačno. Aby sa zlepšila presnosť štúdie, odporúča sa držať diétu aspoň jeden deň pred testom.

Je v poriadku jesť pred skríningom

Aby ste mohli absolvovať prvý ultrazvuk, nie je potrebné sa obmedzovať vo výžive. Stačí dodržiavať režim pitia tekutín.

Iná situácia je pri biochemickom teste. Okrem darovania krvi nalačno je dôležité deň vopred (najlepšie pár dní vopred) dodržiavať špeciálnu diétu. Spočíva vo vylúčení produktov:

• prispievanie k zvýšeniu cholesterolu - príliš mastné, korenené, vyprážané jedlá;
• obsahujúce známe a potenciálne alergény – citrusové plody, čokoládu, orechy, morské plody a pod.

Koľko týždňov sa vykonáva prvé ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva

Existuje prísny časový rámec na absolvovanie prvého skríningu. Jeho načasovanie je obdobie medzi 11. pôrodníckym týždňom a 13. plus 6 dní. Diagnostika vykonaná skôr alebo neskôr je bezvýznamná z dôvodu nízkeho informačného obsahu.

Tento časový úsek nebol zvolený náhodou. 12. týždeň je obdobím, kedy embryonálne obdobie prechádza do fetálneho a v momente tejto premeny je lepšie urobiť ultrazvuk. Analýzou parametrov, ktoré sú tomuto procesu vlastné, budú lekári schopní vyvodiť objektívne závery.

Zároveň treba ísť darovať krv, pretože výsledky jej rozboru doplnia informácie získané pri ultrazvukovom skenovaní – potvrdia, vyvrátia, odhalia nové skutočnosti.

Ako prebieha prvý skríning?

Aby ste sa nezľakli notoricky známeho prenatálneho skríningu, musíte pochopiť, ako to prebieha. Po predbežnom vyšetrení lekárom je pacient poslaný na prvé ultrazvukové vyšetrenie a až potom sa vykoná krvný test. Poďme sa pozrieť na tieto kroky.

Prieskumný prieskum

V prípravnom štádiu ošetrujúci lekár vedie rozhovor s pacientom s cieľom identifikovať dedičnú predispozíciu k výskytu genetických abnormalít, zhromaždí anamnézu minulých chorôb a históriu predchádzajúcich tehotenstiev, kladie ďalšie otázky, ktoré umožňujú žene byť pripisované rizikovej skupine (zlé návyky, užívanie liekov, vzťah s otcom dieťaťa a pod.).

Ultrazvukový postup

Zvyčajne sa prenatálny ultrazvukový skríning 1. trimestra vykonáva transvaginálnou metódou. V tomto prípade si pacientka vyzlečie všetko oblečenie pod pás, pohodlne sa posadí na pohovku a pokrčí kolená. Diagnostik zavedie do vagíny malú sondu chránenú špeciálnym kondómom a jemne ňou pohybuje. Postup je absolútne bezpečný a nespôsobuje bolesť ani nepohodlie.

Menej často sa vyšetrenie vykonáva v brušnej dutine. V tomto prípade žena uvoľní žalúdok a ľahne si. Lekár lubrikuje pokožku lekárskym gélom, ktorý poskytuje nepretržitý kontakt a vylučuje výskyt vzduchovej medzery medzi snímačom a povrchom skúmanej oblasti. Počas zákroku sonológ posúva snímacie zariadenie po vonkajšom povrchu brušnej steny a informácie sa prenášajú na obrazovku počítača.

V prvom aj druhom prípade trvá procedúra len niekoľko minút a popis je rozdaný hneď.

Biochemický skríning

So záverom ultrazvuku na rukách môžete darovať krv na biochémiu. Tieto dokumenty obsahujú informácie o presnom období tehotenstva, ktoré bolo zistené a potvrdené skenovaním. Táto informácia je veľmi dôležitá pre následné porovnanie koncentrácie študovaných prvkov krvnej plazmy s normálnymi, keďže každý týždeň má špecifické hodnoty.

Ak ultrazvukové vyšetrenie ukázalo regresiu tehotenstva alebo jeho vyblednutie, nie je vhodné absolvovať druhú fázu skríningu.

Odber vzoriek biomateriálu prebieha v laboratórnych podmienkach. Test vyžaduje 10 ml venóznej krvi. Výsledky budú pripravené už o niekoľko týždňov.

Servisné náklady

Ak je tehotná žena oficiálne zaregistrovaná v štátnej prenatálnej poradni, všetky vyšetrenia pre ňu budú bezplatné.

Ak chcete využiť najnovšie úspechy v medicíne a podstúpiť diagnostiku na modernom zariadení a s použitím pokročilejších činidiel, môžete sa obrátiť na platenú kliniku. Prvý plánovaný ultrazvuk a biochemický test s určením všetkých hormónov počas tehotenstva bude stáť najmenej 4 000 rubľov. Ak sa vyšetrenia vykonávajú samostatne, potom je priemerná cena ultrazvukového vyšetrenia 2 000 rubľov, analýza hCG je 700 rubľov a PAPP-A je 900 rubľov.

Aké hodnoty sa považujú za normálne

Hlavným cieľom 1 skríningu je potvrdiť správny vývoj tehotenstva, ktorý nie je komplikovaný patológiami. Na tento účel sa študujú anatomické štruktúry matky a plodu, merajú sa hlavné fetometrické charakteristiky, určuje sa koncentrácia dôležitých zložiek krvnej plazmy a porovnáva sa s priemerom.

Jedným z kľúčových indikátorov normality vnútromaternicového vývoja je už spomínaná CTE. Jeho normy v závislosti od obdobia sú uvedené v tabuľke.

Veľkosť biparietálneho embrya (BPR)

Ďalším dôležitým fetometrickým parametrom je bipolárna porucha. Na jej určenie je potrebné zmerať vzdialenosť medzi parietálnymi kosťami hlavy dieťaťa. S jeho pomocou sa môžete nielen uistiť, že sa plod správne vyvíja, ale aj vyvodiť závery o spôsobe pôrodu, pretože veľkosť lebky jednoducho nemusí zodpovedať pôrodným kanálom matky.

tep (HR)

Srdcová frekvencia je dôležitá charakteristika, ktorá sa monitoruje počas tehotenstva. V niektorých prípadoch závisí život dieťaťa od včasnosti odhalenia odchýlok. Podľa tohto parametra je možné posúdiť prítomnosť srdcových chýb.

Srdcový sval začína pracovať už 3. týždeň po počatí, no jeho sťahovanie je počuť až v 6. týždni. Srdcová frekvencia plodu sa v tomto štádiu zhoduje s pulzom matky. Postupom času sa myokard sťahuje častejšie a svoj vrchol dosahuje v 9. týždni so 175 údermi za minútu.

Oblasť goliera (TVP)

TVP (hrúbka golierového priestoru) je ďalším z ukazovateľov, ktoré je potrebné určiť. V tomto predĺženom záhybe, ktorý sa tvorí na križovatke medzi krkom dieťaťa a jeho telom, sa v počiatočných štádiách vývoja hromadí tekutina, ktorá nakoniec zmizne. Nadmerný edém tejto zóny je jedným z najobjektívnejších markerov väčšiny trizómií (výskyt ďalšieho chromozómu v jednom z párov série) a monozómií (chýbajúci jeden chromozóm v páre). Za odchýlku sa považuje aj rednutie cervikálneho záhybu.

Nosová kosť

Medzi úlohy ultrazvukového vyšetrenia pre tehotenstvo, ktoré je predpísané pre 1. trimester, patrí sledovanie tvorby nosovej kosti dieťaťa. Do tejto doby ešte neskostnatela. Preto je v 11. týždni dôležité len uistiť sa o jeho prítomnosti a už od 12. týždňa ho treba merať.

Abnormálny vývoj tejto časti lebky naznačuje prítomnosť genetických abnormalít. Je to jeho sploštený tvar, ktorý s veľkou istotou dáva právo predpokladať vývoj Downovho syndrómu.

Po dobu 12-13 týždňov by veľkosť nosovej kosti mala dosiahnuť 3 mm. Odchýlky v rozmedzí 2,0-4,2 mm sú povolené.

Miera biochemických krvných testov

Biochemická analýza materského krvného séra je druhým a nemenej dôležitým štádiom prenatálneho skríningu. Jeho výsledky pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť predbežný záver ultrazvukového vyšetrenia, ako aj odhaliť množstvo ďalších patológií. Výskumný program zahŕňa stanovenie plazmatickej koncentrácie hCG a PAPP-A.

Norma hCG a voľná β-podjednotka hCG, porovnávacie tabuľky

Okamžite si všimneme, že hCG a voľná β-podjednotka ľudského chorionického gonadotropínu sú rôzne indikátory. Navyše je to druhý, ktorý sa považuje za informatívnejší ako marker chromozomálnych ochorení plodu, najmä Downovho syndrómu.

V závislosti od gestačného veku sa nasledujúce hodnoty hCG a voľnej beta-podjednotky hCG považujú za normálne.

Norma RAPP-A v porovnávacej tabuľke

PAPP-A je špecifický proteín produkovaný placentou, ktorého obsah v krvnej plazme sa počas tehotenstva neustále zvyšuje. Podľa jeho koncentrácie je možné posúdiť harmonický vývoj dieťaťa a jeho odchýlka od normy hovorí o rôznych patológiách vrátane genetických, ako aj o hrozbe potratu.

V rôznych laboratóriách sa normy, vyjadrené v mede / ml, pri určovaní hormónu a plazmatického proteínu môžu líšiť. Odporúča sa vychádzať z MoM - koeficientu ukazujúceho mieru odchýlky získaných výsledkov od normy. Povolený rozsah je 0,5-2 Mohm.

Dekódovanie výsledkov

Potom, čo tehotná žena podstúpila ultrazvuk a biochemický skríning 1. trimestra, lekári začínajú dešifrovať prijaté informácie. Na tento účel bola vyvinutá jednotná metóda na výpočet rizík patológií vrátane genetických. Výpočty sa robia podľa základných a individuálnych algoritmov. Na elimináciu možnosti chýb a zlepšenie presnosti výsledkov sa používajú špeciálne certifikované softvérové ​​systémy, z ktorých jeden z najpopulárnejších je PRISKA.

Faktory ovplyvňujúce výsledky prvého skríningu

Existuje niekoľko objektívnych faktorov, ktoré ovplyvňujú výsledky získané počas prvého skríningu:

• počatie metódou IVF. Ultrazvuk - zvýšenie LHR, biochémia - zvýšenie hCG, zníženie PAPP-A (o 10-15%);
• tehotenstvo s dvojčatami. Je pravdepodobné všeobecné skreslenie výsledkov. Zvyčajne - zvýšenie koncentrácie β-hCG;
• tehotná žena s nadváhou. Biochémia - zvýšené hCG. Pri nedostatočnej hmotnosti sa pozoruje opačná situácia;
• cukrovka. Biochémia - zvýšená hladina hormónov;
• predchádzajúci postup amniocentézy (invazívny rozbor plodovej vody). Biochémia - sú možné nespoľahlivé výsledky;
• stres prežívaný deň predtým, nestabilný psychický stav nastávajúcej mamičky. Nepredvídateľné skreslenie výsledkov prieskumu.

Falošné výsledky

V čase prvého skríningu je bábätko v brušku ešte veľmi malé. V tomto ohľade je ťažké zvážiť podrobnosti o štruktúre jeho tela, vykonať potrebné merania. Podľa štatistík majú štúdie uskutočnené v počiatočných štádiách maximálnu chybu. Napríklad účinnosť detekcie chromozomálnych abnormalít na základe výsledkov ultrazvuku a krvných testov sa odhaduje na 86%, zatiaľ čo falošne pozitívne výsledky sa nachádzajú v 6%.

Ako potvrdiť alebo vyvrátiť výsledky

Záverečný skríningový formulár obsahuje kompletné informácie, vrátane popisu získaných výsledkov, hodnotenia rizík (vekových a z hľadiska chorôb) a výsledného MoM-koeficientu. Na základe tohto dokumentu lekár, ktorý dohliada na tehotnú ženu, vyvodzuje závery o ďalšom postupe.

Ak sa pacientka domnieva, že počas vyšetrení boli získané nespoľahlivé výsledky, môže byť opätovne diagnostikovaná v inom zdravotníckom zariadení. Aby ste to dosiahli, mali by ste nielen absolvovať testy, ale aj podstúpiť ultrazvukové vyšetrenie. Má zmysel to urobiť pred 14. pôrodníckym týždňom.

Odchýlky

Prvá ultrazvuková analýza a analýza krvnej plazmy pri dodržaní termínov ich dokončenia môže odhaliť tieto odchýlky:

• Downov syndróm. Šanca na ďalší chromozóm v 21. rade je 1:700. Vďaka včasnej diagnostike táto pravdepodobnosť klesla na 1: 1100;
• Edwardsov syndróm. Ďalší typ trizómie, už v 18. rade chromozómov. Vyskytuje sa u jedného zo 7 000 detí;
• Patauov syndróm. Nebezpečná mutácia spôsobená tretím chromozómom v 13. rade. Pravdepodobnosť - 1:10 000;
• Smithov-Opitzov syndróm. Spôsobené poruchou syntézy organických látok, po ktorej nasledujú metabolické poruchy;
• Cornelia de Lange syndróm. Je charakterizovaná mnohostrannými symptómami;
• patológia vývoja nervovej trubice (meningokéla, anencefália a podobne);
• brušné patológie vrátane omfalokély, to znamená hernie prednej steny, pupočná prietrž a iné.

Ultrazvuk

Je možné mať podozrenie na abnormality vo vývoji plodu a priebehu tehotenstva, ak sa fetometrické charakteristiky získané v procese ultrazvuku líšia od normálu a úlohu zohráva nielen modul, ale aj znak nezrovnalostí.

1. CTE. Viac ako norma - veľké ovocie, termín je nesprávne nastavený; menej ako norma - abnormálny vývoj tehotenstva, nedostatočná produkcia hormónov telom matky, infekčný proces, genetické abnormality.
2. BPR. Viac ako normálne - cerebrálna hernia, nádor, hydrocefalus, ako aj veľké veľkosti plodu (v závislosti od proporcií); menej ako norma - vývojové zaostávanie.
3. Tep srdca. Akákoľvek odchýlka naznačuje srdcové chyby.
4. TVP. Rozdiel v hrúbke cervikálneho záhybu je znakom zmeny karyotypu typu syndrómu Down, Edwards, Patau, Shereshevsky-Turner.
5. Nosová kosť. Jeho absencia alebo malá veľkosť je znakom väčšiny trizómií.

Čo ak je hCG abnormálne

Zvýšený obsah hCG v krvnej plazme najčastejšie naznačuje riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Tento jav je však vlastný ženám s diagnostikovaným diabetes mellitus, trpiacim toxikózou a viacnásobným tehotenstvom.

Abnormálne nízka hladina hCG je znakom Edwardsovho syndrómu. Nedostatok produkcie tohto hormónu môže signalizovať problémy s placentou – placentárnu nedostatočnosť a riziko potratu.

Čo ak PAPP-A nie je normálne

Nízka hladina bielkovín v krvi signalizuje nielen hrozbu spontánneho potratu, ale aj prítomnosť chromozomálnych abnormalít (Downov, Edwardsov, de Langeho syndróm).

V zriedkavých prípadoch sa pozoruje zvýšenie koncentrácie bielkovín. Zvyčajne táto skutočnosť nemá žiadnu diagnostickú hodnotu. U žien so zvýšeným PAPP-A nie je väčšia pravdepodobnosť vzniku komplikácií ako u žien s normálnymi hladinami bielkovín.

Dvojitý test

Všetky skríningové programy (v prvom, druhom alebo treťom trimestri) zahŕňajú biochemickú analýzu materského séra. Každé obdobie tehotenstva má špecifické vlastnosti, vrátane zmien v zložení krvi.

V prvom trimestri je maximum informácií dané hladinami hCG a PAPP-A. Podľa počtu študovaných prvkov sa takýto test nazýva dvojitý. Už v druhom trimestri sa okrem ultrazvuku absolvuje trojitý test (hCG, alfa-fetoproteín, voľný estriol), menej často štvornásobný, ktorý zahŕňa aj inhibín A.

mama

Aby sa štandardizovalo sčítanie výsledkov skríningu, čo zase umožňuje vyhnúť sa vplyvu ľudských a iných vonkajších faktorov pri hodnotení rizika rozvoja patológií u plodu, v lekárskej praxi sa používa koeficient MoM (násobok mediánu). . Demonštruje vzťah získaných výsledkov k mediánu. Jeho ideálna hodnota je „1“. Odchýlky sú povolené v rozsahu od 0,5 do 2,5.

Tento koeficient koreluje s objektívnymi faktormi, ktoré priamo ovplyvňujú tento alebo ten ukazovateľ, napríklad vek, rasa, zlé návyky, sprievodné ochorenia, skúsenosti z predchádzajúcich tehotenstiev, IVF atď.

Čo hovorí o Downovom syndróme

Downov syndróm alebo trizómia 21 je najčastejšou genetickou poruchou. Je celkom úspešne diagnostikovaný už v 11-13 týždni tehotenstva. Hlavným markerom takejto patológie na ultrazvuku je zhrubnutie cervikálneho záhybu. Ak TVP presiahne 3 mm, potom je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom veľmi vysoká. Dodatočné znaky:

• žiadna nosová kosť po 11 týždňoch. Iba 2% zdravých detí má takýto príznak a 60-70% - s Downovým syndrómom;
• mierne zmenšená lebka, plochý tyl, tri fontanely;
• malá maxilárna kosť;
• hladkosť tvárových prvkov;
• porušenie prietoku krvi, a to aj v opačnom smere, v kanáliku arantia. Pozoruje sa u 5 % zdravých a 80 % chorých detí;
• tachykardia (búšenie srdca);
• hypotonický svalový tonus;
• zvýšenie močového mechúra;
• absencia jednej z pupočníkových tepien;
• zvýšená hladina hCG, znížená - PAPP-A.

Ako rozpoznať Edwardsov syndróm

Edwardsov syndróm je menej častý ako porucha opísaná vyššie, no jeho dôsledky sú oveľa závažnejšie. 90% detí narodených s touto patológiou nežije až rok. Túto trizómiu možno identifikovať podľa nasledujúcich príznakov:

• nedostatok nosovej kosti;
• zmenšená lebka s vyčnievajúcim tylovým hrbolčekom;
• zníženie srdcovej frekvencie;
• hypertenzný svalový tonus;
• omfalokéla;
• jediná pupočná tepna;
• znížené hladiny hCG a PAPP-A.

Čo je riziko a ako sa počíta

Na základe výsledkov ultrazvuku a krvných testov predpísaných pre 1. trimester pomocou špeciálneho softvérového balíka so zabudovanými výpočtovými algoritmami sa určuje riziko vzniku konkrétnej patológie pre konkrétne tehotenstvo. Záver o pravdepodobnosti je vyjadrený v zlomkovej forme, napríklad "základné riziko trizómie 21 - 1: 350". To znamená, že ak vezmete 350 pacientov s podobnými ukazovateľmi, potom jeden z nich bude mať dieťa s Downovým syndrómom.

Dobrý záver je daný, ak riziko nepresiahne 1:380. Ak je v rozsahu 1: 250 ... 1: 380, potom sa považuje za vysokú. Ak pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s patológiou presiahne 1: 250, vzniká otázka ukončenia tehotenstva.

Čo robiť, ak ste zistili vysoké riziko

Ak má pacient potvrdené vysoké riziko, že dieťa bude mať choroby spôsobené genetickými mutáciami, je potrebná konzultácia s genetikom. Po preštudovaní vyšetrovacích materiálov môže predpísať opakovaný ultrazvuk alebo biochémiu krvi, ako aj invazívne formy diagnostiky: choriovú biopsiu, kordocentézu alebo amniocentézu. Na základe súboru informácií sa rozhodne o otázke udržania alebo prerušenia tehotenstva.

Čo robiť, ak lekár povie, že musíte ísť na potrat

Žiaľ, v niektorých prípadoch je takmer stopercentná dôvera v narodenie chorého dieťaťa, najmä ak sa to potvrdilo dodatočnými vyšetreniami. Ak lekár odporúča alebo dokonca trvá na prerušení, potom má s najväčšou pravdepodobnosťou dobrý dôvod. V každom prípade, konečné rozhodnutie robí len tehotná žena.

Ďalšie akcie

Ak bol prvý ultrazvuk a biochémia plazmy úspešná, preukázala výbornú kondíciu matky a potvrdila systematický vývoj zdravého dieťaťa, tak ďalší plánovaný skríning prebehne v druhom trimestri (medzi 16. a 20. týždňom). Počas tohto časového intervalu by tehotná žena mala každé dva týždne navštevovať svojho gynekológa a pravidelne podstupovať všeobecné vyšetrenia krvi a moču.