روش ژنتیکی مطالعه وراثت انسانی یک آزمون است. روش ها برای مطالعه وراثت انسانی روش ژنتیکی به روش

ژنتیک انسان- این یک علم است که علاوه بر وراثت و تنوع، شکل گیری علائم طبیعی انسان است.

موضوعنشانه های طبیعی یک فرد وجود دارد.

وظایف ژنتیک:

بررسی الگوهای تعیین ژنتیکی علائم انسانی

مطالعه ساختار مادی ارشداری ژن

بررسی سازمان جریان اطلاعات در سلول های انسانی

تجزیه و تحلیل ماهیت تعامل بین ژن ها در فرآیند تشکیل علائم

بررسی تأثیر عوامل محیطی بر ارثی انسان

تاریخ توسعه ژنتیک انسان.

1815 آدامز"دستگاه فلسفی در خصوص خواص ارثی نژاد بشر". 1 راهنمای ژنتیک.

1866 فلورانسکی"بهبود و دژنراسیون نژاد بشر"

اثر محیط خارجی

نفوذ ازدواج های نزدیک

گالتون -بنیانگذار ژنتیک روشهای ژنتیک: ژنتیکی، دوقلو، آماری.

صدمه.Alkaptonuria - خطای دژنراسیون متابولیسم، بیماری های انقباضی (ژنتیک بیوشیمیایی - آغاز توسعه).

yu.A. Girithione -رئیس بخش اول ژنتیک در پتروگراد در سال 1919.

1932 - 37. مسکو اولین موسسه پزشکی و ژنتیک را تحت هدایت قرار داد لویچ

دانشمندان نقش مهمی ایفا کردند هاردی و وینبرگ\u003d\u003e موقعیت اصلی ثبات جمعیت.

ویژگی های تجزیه و تحلیل ژنتیکی در انسان.

ماهیت بیسوم انسان. شکل گیری هر علامت تحت تاثیر عوامل محیطی و یک محیط اجتماعی است که در آن یک فرد زندگی می کند.

عدم امکان تنظیم آزمایش مستقیم

عدم امکان استفاده از روش هیبریدیولوژیک

بعدها توهین آمیز از بلوغ \u003d\u003e طول عمر بزرگ یک نسل

تعداد کمی از فرزندان

تعداد زیادی از کروموزوم ها (46)

ناتوانی در ایجاد شرایط زندگی مشابه و شدید کنترل شده برای فرزندان

ماهیت روش ژنتیکی و وظایف که با کمک آن در ژنتیک انسان حل شده است.

روش Genealogical روش کامپایل یک نژاد است. در پزشکی - بالینی و ژنتیک.

این بر اساس آماده سازی یک نژادپرستانه انسان است و ماهیت ارث از صفت را مطالعه می کند. برای اولین بار این روش توسط F. Galton در سال 1865 پیشنهاد شد. این روش قدیمی ترین روش است. ماهیت آن شامل ایجاد اوراق قرضه شدیدی و تعیین علائم غالب و انقباض و ماهیت ارث خود می شود. این روش به ویژه در مطالعه جهش های ژنی موثر است.

ایجاد یک شخصیت ارثی

تعیین نوع ارث

تجزیه و تحلیل چسبندگی ژن ها و کروموزوم های نقشه برداری

مطالعه شدت فرآیند جهش

مکانیزم های تعامل ژن رمزگشایی

استفاده از این روش با مشاوره پزشکی و ژنتیک

اصول ساخت شجره نامه و نمادگرایی استفاده شده است.

ثابت شده است مردی است که برای مشاوره به پزشک ژنتیک اعمال کرده است

Sibsa - برادران و خواهران بومی

استفاده از این روش ممکن است زمانی که بستگان مستقیم شناخته شده باشند - اجداد دارنده ویژگی ارثی ( ساتوا) در خطوط مادرانه و پدرانه در تعدادی از نسل ها یا نسل های نمونه نیز در چند نسل دیگر. در تهیه پدرنگ در ژنتیک، یک سیستم خاص تعیین شده استفاده می شود. پس از تهیه شجره نامه، تجزیه و تحلیل آن به منظور ایجاد ماهیت ارث از ویژگی مورد مطالعه انجام می شود.

افسانه ای که در آماده سازی نژادپرستانه تصویب شد: 1 - مرد؛ 2 - زن؛ 3 - طبقه روشن نیست 4 - صاحب علامت مورد مطالعه؛ 5 - حامل هتروزیگوت ژن تازه مورد مطالعه؛ 6- ازدواج؛ 7 - ازدواج مرد با دو زن؛ 8- ازدواج مرتبط؛ 9 - والدین، کودکان و سفارش تولد آنها؛ 10 - دیالوکال دوقلوها؛ 11 - دوقلوهای یکنواخت.

با تشکر از روش Genealogical، انواع ارث از بسیاری از علائم در انسان شناسایی شد. بنابراين، نوع غالب اتوزومال توسط polydactilia (افزايش تعداد انگشتاني) به ارث برده مي شود، توانايي براي رول زبان به لوله، Brachidacticity (قدرت کوتاه، به دليل عدم وجود دو فالانگ بر روی انگشتان دست، انگشتان دست، گرسنگی، دهان گرگ، آب مروارید چشم، شکنندگی استخوان و بسیاری دیگر را لرزاند. آلبینیسم، موهای قرمز، قرار گرفتن در معرض پلیملیت، دیابت، دیابت، ناشنوایی مادرزادی و سایر علائم به عنوان اتوزوم مغزی به ارث برده می شوند.

روش دوقلو، ماهیت و وظایف آن با کمک آن در ژنتیک انسانی حل می شود.

روش دوقلو بر اساس مطالعه فنوتیپ و ژنوتیپ دوقلوها برای تعیین میزان نفوذ محیط در توسعه علائم مختلف است. این روش در سال 1876، پژوهشگر انگلیسی را پیشنهاد کرد، فاطمه گالتون برای تمایز بین تأثیرات ارثی و محیط زیست بر توسعه علائم مختلف در انسان، پیشنهاد کرد. روش دوقلو اجازه می دهد تا تعیین میزان تظاهرات یک ویژگی در یک جفت، اثر ارثی و محیط زیست برای توسعه علائم. تمام تفاوت هایی که خود را در دوقلوهای تک خط ای که دارای یک ژنوتیپ مشابه هستند، مربوط به تأثیر شرایط خارجی است. از نظر زیادی، مواردی است که چنین زوج به دلایلی بود که او در دوران کودکی جدا شده بود و دوقلوها رشد کرده و در شرایط مختلف به وجود آمد. مطالعه دوقلوهای چندگانه به ما اجازه می دهد تا توسعه ژنوتیپ های مختلف را در محیط های محیطی مشابه تجزیه و تحلیل کنیم. روش دوقلو به ما اجازه داد تا شرایطی را ایجاد کنیم که شرایط متوسط \u200b\u200bنقش مهمی برای بسیاری از بیماری هایی که تشکیل یک فنوتیپ رخ می دهد، نقش مهمی ایفا می کند. به عنوان مثال، چنین نشانه هایی به عنوان یک نوع خون، رنگ چشم و مو تنها توسط ژنوتیپ تعیین می شود و به محیط بستگی ندارد. برخی از بیماری ها، هر چند ناشی از ویروس ها و باکتری ها، تا حدودی بستگی به استعداد ارثی دارد. بیماری هایی مانند فشار خون بالا و روماتیسم عمدتا توسط عوامل خارجی تعیین می شود و به میزان کمتر - وراثت. بنابراین، روش دوقلو به شما اجازه می دهد تا نقش ژنوتیپ و عوامل محیطی را در شکل گیری یک ویژگی شناسایی کنید، که برای آنها مورد مطالعه قرار می گیرند و در مقایسه با درجه های مشابه (مختلط) و تفاوت ها (اختلاف) دوقلوهای تکمیلی و دیکشناهی مقایسه می شوند.

انواع دوقلوها و ویژگی های آنها. علل و فرکانس دوقلوها.

در میان دوقلوها تک و دو لایه اختصاص داده می شوند. تک دوقلوها (یکسان) از یک zygota (monosigital) تشکیل شده است، تقسیم شده به مرحله اولیه خرد کردن به دو بخش. در این مورد، یک تخم مرغ بارور شده آن را شروع نمی کند، بلکه در یک بار دو میکروب. آنها همان مواد ژنتیکی هستند، همیشه یک جنس و جالب ترین مطالعه هستند. شباهت هایی برای چنین دوقلوها تقریبا مطلق است. تفاوت های کوچک را می توان با تأثیر شرایط توسعه توضیح داد. دوقلوهای دوگانه (غیر یکسان یا دیجیتال) از زگوت های مختلف تشکیل می شوند، به عنوان یک نتیجه از لقاح دو تخم مرغ با دو اسپرم. آنها بیش از برادران بومی یا خواهران متولد شده در زمان های مختلف مشابه نیستند. چنین دوقلوها می توانند هم جنس و متنوع باشند.

کل فرکانس تولد دوقلوها به طور متوسط \u200b\u200b1.1 - 1.2٪ از تمام تولد است. از این تعداد، حدود 1/3 سقوط بر دوقلوهای مونوسی، و 2/3 - در دوقلوهای دیجیتال. فراوانی تولد دوقلوهای مونوسیسیته در جمعیت های مختلف مشابه است و فراوانی تولد دوقلوهای شماره گیری به طور قابل توجهی در جمعیت های مختلف متفاوت است. به عنوان مثال، در ایالات متحده، دوقلوهای دیجیتال در میان سیاه پوستان اغلب از میان سفید پوستان متولد می شوند. در اروپا، دوقلوهای دیجیتال با فرکانس 8 در هر 1000 تولد متولد می شوند. کمترین میزان تولد دوقلوهای دیجیتال در جمعیت مغولئید ذاتی است که در آن 2-2.5 در هر 1000 تولد است. احتمال تولد دوقلوهای Dizigot با افزایش سن مادر، و همچنین تعداد ترتیب تولد کودکان افزایش می یابد. این قانون به طور انحصاری شماره گیری دوقلوها را نگران می کند. تأثیر سن مادر، ظاهرا با افزایش سطح هورمون فولیکول در زنان توضیح داده شده است. هورمون تحریک کننده فولیکول - هورمون لوب جلو غده هیپوفیز، که باعث تشکیل فولیکول ها در تخمدان ها، رشد و رسیدن آنها می شود، به فرآیند انتخاب فولیکول های غالب و تشکیل حباب های تدریجی عابر کمک می کند. افزایش سطح این هورمون و منجر به پوسیدگی مکرر می شود. این فرضیه، حقایق افزایش فرکانس های مختلفی در زنان را که از ناباروری با هورمون های گنادوتروپیک درمان می شوند، تایید می کند. همچنین حقایق وجود دارد که نشان دهنده تأثیر عوامل ژنتیکی بر احتمال تولد دوقلوها است.

احتمال تولد دوقلوهای شماره گیری برای کسانی که بستگان آنها دوقلوها بودند بالاتر است. شاید علت اصلی ژنتیکی تعیین کننده در این مورد نیز ممکن است سطح گنادوتروپین باشد. چنین اطلاعاتی برای دوقلوهای یکنواخت وجود ندارد. با توجه به تا حدودی افزایش مرگ و میر در میان دوقلوها، در مقایسه با چنین متولد شده، نسبت دوقلوها در میان جمعیت تنها 0.9٪ است. چنین فرکانس پایین دوقلوها، انتخاب تعداد کافی از جفت ها را با ویژگی مورد مطالعه پیچیده می کند.

بررسی نقش عوامل ژنتیکی و محیطی در شکل گیری علائم کیفی و کمی بر اساس داده های تحقیق دوقطبی.

برای برآورد اثربخشی اثرات برخی از عوامل خارجی H + E \u003d 1 H \u003d CMZ - CDZ / 100 - CDZ که در آن عامل n-hereditary C - عامل متداول CMZ - Monosigot CDZ - Dialies اگر n \u003d نزدیک به 0 - عوامل محیطی \u003d 1 - 0.7 - ژنتیک اگر H \u003d 0.4 - 0.7 - رسانه های بیشتر از ژنتیک

ماهیت روش آماری جمعیت و وظایف با کمک آن در ژنتیک انسانی حل شده است.

این یک روش برای مطالعه توزیع علائم ارثی (بیماری های ارثی) در جمعیت است. یک نقطه ضروری هنگام استفاده از این روش، پردازش آماری داده های به دست آمده است. تحت جمعیت، ترکیبی از افراد یک گونه را درک می کند، مدت زمان طولانی ساکن در یک قلمرو خاص، آزادانه عبور از یکدیگر، داشتن یک منبع عمومی، یک ساختار خاص ژنتیکی و یک درجه یا یکی دیگر از دیگر مجموعه ای از افراد این مجموعه گونه ها. جمعیت نه تنها نوعی از وجود گونه ها بلکه توسط واحد تکامل است، زیرا اساس فرآیندهای میکروشیمیایی تبدیل به شکل گیری شکل، تحولات ژنتیکی در جمعیت است.

مطالعه ساختار ژنتیکی جمعیت در بخش ویژه ژنتیک - ژنتیک جمعیتی مشغول به کار است.

یکی از جهات مهم ژنتیک مدرن ژنتیک جمعیت است. این مطالعه ساختار ژنتیکی جمعیت ها، استخر ژن آنها، تعامل عوامل است که منجر به پایداری و تغییر ساختار ژنتیکی جمعیت می شود. تحت جمعیت ژنتیک، به عنوان ترکیبی از افراد آزادانه از یک گونه، اشغال یک آرونی خاص و داشتن یک استخر ژن مشترک در تعدادی از نسل ها درک می شود. (استخر ژن کل مجموعه ژنهایی که در افراد این جمعیت مواجه می شوند) است.

در ژنتیک پزشکی، روش آماری-آماری در مطالعه بیماری های ارثی از جمعیت، فراوانی ژن های طبیعی و پاتولوژیک، ژنوتیپ ها و فنوتیپ ها در جمعیت های مختلف، کشورهای و شهرها استفاده می شود. علاوه بر این، این روش الگوهای توزیع بیماری های ارثی را در جمعیت های مختلف و توانایی پیش بینی فرکانس آنها در نسل های بعدی بررسی می کند.

روش آماری-آماری برای کشف استفاده می شود:

الف) فراوانی ژن ها در جمعیت، از جمله فراوانی بیماری های ارثی؛

ب) الگوهای فرآیند جهش؛

قانون حیدی وینبرگ. شرایط جمعیت کامل.

برای روشن شدن فرکانس های وقوع آن ها یا سایر ژنها و ژنوتیپ های مورد استفاده قانون هاردی وینبرگ.

قانون هاردی وینبرگ

در یک جمعیت ایده آل از نسل به نسل، یک نسبت به شدت تعریف شده از فرکانس های ژن های غالب و انقباض (1)، و همچنین نسبت فرکانس کلاس های ژنوتیپ افراد (2) وجود دارد.

پ. + q. = 1, (1) r 2 + 2pQ + q. 2 = 1, (2)

جایی که پ. - فرکانس ژن غالب ولی; q. - فراوانی وقوع ژن انقباض ولی; r 2 - فرکانس وقوع هموسیگوت بر روی غالب aa; 2pQ - فرکانس جلسه هتروزیگوت aa; q. 2 - فراوانی وقوع Homosigot در رکود اقتصادی aa.

جمعیت کامل بسیار بزرگ، Pampamcttic (Pamiksiya - عبور از عبور) جمعیت است که در آن هیچ فرایند جهش، انتخاب طبیعی و سایر عواملی که تعادلی ژن ها را نقض می کنند، وجود ندارد. واضح است که هیچ گونه جمعیت ایده آل در طبیعت وجود ندارد، در جمعیت واقعی، قانون هاردی وینبرگ به عنوان اصلاح شده استفاده می شود.

به طور خاص، قانون هاردی وینبرگ، به ویژه برای محاسبه نمونه ای از حامل ژن های انقباض بیماری های ارثی استفاده می شود. به عنوان مثال، شناخته شده است که در این جمعیت فنیل کتونوری با فرکانس 1: 10،000 یافت می شود. فنیل کتونوری توسط نوع اتوزوم مغزی به ارث برده می شود، بنابراین بیماران مبتلا به فنیل کتونوری دارای ژنوتیپ هستند aa، من q. 2 \u003d 0.0001. از اینجا: q. = 0,01; پ. \u003d 1 - 0.01 \u003d 0.99. حامل های گیرنده گوسفند دارای ژنوتیپ هستند aa، یعنی هتروزیگوت ها هستند. فرکانس ملاقات هتروزیگوت (2 pQ) 2 · 0.99 · 0.01 ≈ 0.02 است. نتيجه گيري: در اين جمعيت حدود 2 درصد از جمعيت هاي ژنيل كوتيميوم. در عین حال، شما می توانید فرکانس وقوع هموزیگوت را برای غالب محاسبه کنید ( aa): پ. 2 \u003d 0.992، کمی کمتر از 98٪.

تغییر در تعادل ژنوتیپ ها و آلل ها در یک جمعیت پتپتیک تحت تاثیر عوامل دائمی رخ می دهد که عبارتند از: فرآیند جهش، امواج جمعیت، انزوا، انتخاب طبیعی، رانش ژن، مهاجرت، مهاجرت، جابجایی. این به خاطر این پدیده هایی است که یک پدیده تکاملی ابتدایی رخ می دهد - تغییر در ترکیب ژنتیکی جمعیت، که مرحله اولیه فرآیند شکل گیری است.

فرمول ها را برای محاسبه فرکانس ژن ها و ژنوتیپ ها بر اساس erythrocyte isoantignenam در جمعیت انسانی (سیستم AV0، Resh، mn).

در مورد یک ژن در نظر بگیرید 0 در ارتباط با دیگر دیگر - ولی و که درکه در رابطه با یکدیگر طبقه بندی می شوند. در یک جمعیت خاص، روابط زیر را می بینیم:

فنوتیپ	ژنوتیپ	ژنوتیپ فرکانس
		r. 2
		پ. 2 + 2PR.
		q. 2 + 2PR.

امتیاز فرکانس ( p، q، r) ژنو ولی, که در, 0 این کار با توجه به فرمول های شناخته شده F. Bernstein به شرح زیر انجام می شود.

ما برآوردهای اولیه فرکانس های ژن را پیدا می کنیم 0 , ولی و که در:

r " = (0" ) 1/2 ;

پ " = 1 - (آ " + 0" ) 1/2 ; (6 )

q " = 1 - (ب " + 0" ) 1/2 ;

جایی که 0" , آ " و ب " - فرکانس فنوتیپ ها، I.E. نسبت تعداد افراد مبتلا به فنوتیپ خاص به حجم نمونه.

هنگامی که مجموع فرکانس اولیه ژنها برابر با 1 نیست، ما این اصلاح را وارد می کنیم D. = 1 - (r " + پ " + q ").

r. = (r " + 1/2D.) (1 + 1/2D.);

پ. = پ " (1 + 1/2D.);

q. = q " (1 + 1/2D.); (7 )

r. + پ. + q. = 1.

این فرمول ها برای تخمین فرکانس گروه های خون AV0، و همچنین سیستم حساسیت طعم به RTS، هنگام شناسایی گروه های حساس مورد نظر در گروه، معتبر هستند.

روش بیوشیمیایی و استفاده از آن در ژنتیک انسانی.

این امر باعث تشخیص اختلالات در متابولیسم ناشی از تغییرات در ژن ها می شود و به عنوان یک نتیجه تغییر فعالیت آنزیم های مختلف می شود. بیماری های متابولیک ارثی به بیماری های متابولیک کربوهیدرات (دیابت) تقسیم می شوند، اسیدهای آمینه، لیپیدها، مواد معدنی و غیره را به اشتراک می گذارند.

فنیل کتونوری به بیماری های متابولیک اسید آمینه اشاره دارد. تبدیل فنیل آلانین اسید آمینه ضروری در تیروزین مسدود شده است، در حالی که فنیل آلانین به اسید فنیل پریروگرادیک تبدیل می شود که از ادرار خارج می شود. این بیماری منجر به رشد سریع زوال عقل در کودکان می شود. تشخیص زودهنگام و رژیم غذایی به شما اجازه می دهد تا توسعه بیماری را متوقف کنید.

علت بسیاری از اختلالات متابولیک مادرزادی، نقص های مختلف آنزیم های ناشی از ساختار جهش ها است. شاخص های بیوشیمیایی (محصول ژن اولیه، تجمع متابولیت های پاتولوژیک داخل سلول و در تمام مایعات سلولی بیمار) دقیق تر نشان دهنده ماهیت بیماری در مقایسه با شاخص های بالینی است، بنابراین اهمیت آنها در تشخیص بیماری های ارثی به طور مداوم افزایش می یابد. استفاده از روش های بیوشیمیایی مدرن (الکتروفورز، کروماتوگرافی، طیف سنجی و غیره) به شما اجازه می دهد تا هر متابولیت خاصی را برای یک بیماری ارثی خاص تعیین کنید.

موضوع تشخیص های بیوشیمیایی مدرن متابولیت های خاص، آنزیموپاتی، پروتئین های مختلف است.

اشیاء تجزیه و تحلیل بیوشیمی می تواند ادرار، عرق، پلاسما و سرم خون، عناصر یکنواخت خون، کشت سلولی (فیبروبلاست ها، لنفوسیت ها) باشد.

برای تشخیص بیوشیمیایی، هر دو واکنش کیفی ساده (به عنوان مثال، کلرید آهن برای تشخیص فنیل کتونوریوم یا دینیتروفنیل هیدرازین برای تشخیص اسیدهای کتوک) و روش های دقیق تر استفاده می شود.

ماهیت روش سیتوژنتیک و استفاده از آن در ژنتیک انسان.

اساس این روش یک مطالعه میکروسکوپی از کاريوتيپ است. Kariotype ترکیبی از نشانه های مجموعه کروموزومی یک سلول سلولی سوماتیک (شکل کروموزوم ها، تعداد آنها، ابعاد) است.

روش سیتوژنتیک یک مطالعه میکروسکوپی ساختار کروموزوم ها و کمیت آنها در افراد سالم و بیمار است. از سه نوع جهش در زیر میکروسکوپ، تنها جهش های کروموزومی و ژنومیک می تواند شناسایی شود. ساده ترین روش تشخیص اکسپرس است - مطالعه مقدار کروموزوم های جنسی توسط X-chromatin. به طور معمول، در زنان، یک X-Chromosome در سلول ها به شکل کروماتین توروس است، و هیچ گونه تله ای وجود ندارد. با تریسومی در یک جفت جنسی، زنان دارای دو گوساله هستند و مردان یکی هستند. برای شناسایی trisomy در جفت های دیگر، کاريوتيپ سلول هاي سمومي مورد بررسي قرار گرفته و idiogram کامپيوتري شده است كه با استاندارد مقايسه شده است.

در سال 1959، دانشمندان فرانسوی D. Lenzhen، R. Turpen و M. Gauthier ماهیت کروموزومی بیماری داونا را ایجاد کردند. در سال های پس از آن، بسیاری از سندرم های کروموزومی دیگر، اغلب در انسان ها یافت می شود، شرح داده شده است. Citogenetics تبدیل به مهمترین بخش پزشکی عملی شده است. در حال حاضر، روش سیتوژنتیک برای تشخیص بیماری های کروموزومی، تهیه نقشه های ژنتیکی کروموزوم ها، مطالعه فرآیند جهش و سایر مشکلات ژنتیک انسانی استفاده می شود.

در سال 1960، اولین طبقه بندی بین المللی کروموزوم انسان در دنور (ایالات متحده آمریکا) توسعه یافت. این مبنای اندازه کروموزوم و موقعیت خشک شدن اولیه - مرکزی بود.

روش درماتوگلیفیک و استفاده از آن در ژنتیک انسان.

این بر اساس تزریق الگوهای پوستی پوست و کف دست ها، و همچنین خم شدن خمیر نخل (2، 11) است. ماهیت ارث حساب Ridge (تعداد خطوط در الگوی روی انگشتان فردی) و الگوهای پاپیلری توسط ژنوتیپ تعیین می شود که به شما امکان تشخیص تعدادی پاتولوژی را در مراحل اولیه Ontogenesis و تعیین طبیعت آنها می دهد . برای اولین بار، روش درماتوگلیفیک ژنتیک در سال 1892 توسط F. Galeton پیشنهاد شد. او متوجه شد که الگوهای مشخص شده در طول زندگی تغییر نمی کند و ویژگی فردی فرد است. گالتون طبقه بندی تسکین الگوهای پوستی را تکمیل و تکمیل کرد، پایه های آن توسط Purkinight در سال 1823 توسعه یافت. بعدها طبقه بندی F. Galton بهبود یافته است، و در حال حاضر به طور گسترده ای در زایمان و مطالعات ژنتیکی استفاده می شود. در سال 1939 برای اولین بار، درماتوگلیف ها در سندرم داون توصیف می شوند. این مطالعه شروع توصیف درماتوگلیف ها با سایر بیماری های کروموزومیک: سندرم های Klinfelter، Sherchesevsky-turner، سندرم گریه گربه، که امکان استفاده از روش های درماتوگلیفیک و پالموسکوپی را در تشخیص این بیماری ها فراهم می کند. انحرافات خاص این شاخص ها در اسکیزوفرنی، میاستنیا، لوسمی لنفوئید توصیف شده است. بنابراین، علم مدرن یک زرادخانه بزرگ روشهایی دارد که امکان کسب اطلاعات کامل از وراثت انسانی را فراهم می کند و تغییرات ارثی را نشان می دهد. با این حال، تعدادی از تغییرات در نشانه های انسانی طبیعت غیر گردهم شده است اصلاحات . آن ها هستند تغییر تغییر در فنوتیپ تحت عمل عوامل رسانه ای. توانایی بدن برای تغییر درجه تغییرات علائم نامیده می شود واکنش هنجارها . میزان واکنش بدن توسط ژنوتیپ تعیین می شود و می تواند گسترده یا باریک باشد. به عنوان مثال، مردم متفاوتند، هنجار واکنش به انسداد - تابش با نور خورشید: پوست برخی از افراد به عنوان قهوه ای تیره می شود و پوست دیگران با دوزهای مشابه تابش در آغوش می گیرد. در ساکنین سطح هموگلوبین سطح بالا 30٪ بالاتر از ساکنین دره ها است. هنگام بلند کردن کوه ها، محتوای هموگلوبین در افراد به عنوان یک سازگاری انطباقی با کاهش محتوای اکسیژن کاهش می یابد، در هنگام بازگشت به دره، هموگلوبین را می توان دوباره کاهش داد. شناخت هنجار واکنش بدن به شما امکان می دهد شرایط مطلوب را برای تظاهرات نشانه های خاص و مدیریت تغییرات انتخاب کنید.

روش ژنتیکی مولکولی ژنتیک انسان.

آنها با انتشار مولکول های DNA از کروموزوم های فردی یا میتوکندری همراه هستند و به دنبال مطالعه ساختار این مولکول ها، شناسایی تغییرات در بخش های خاصی از ژن است. این اجازه می دهد تا تشخیص مولکولی آسیب شناسی ارثی باشد. داده های به دست آمده از این روش ها به دست آوردن ایده های کامل تر در مورد ژنوم انسان می شود

نتیجه نهایی روش های ژنتیک مولکولی شناسایی تغییرات در مناطق خاص DNA، ژن یا کروموزوم است. آنها بر اساس روش های مدرن کار با DNA یا RNA هستند. در 70-80 در ارتباط با پیشرفت ژنتیک مولکولی و موفقیت در مطالعه ژنوم انسان، رویکرد ژنتیک مولکولی به طور گسترده ای مورد استفاده قرار گرفت.

مرحله اولیه تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی برای به دست آوردن نمونه های DNA یا RNA است. برای انجام این کار، از DNA ژنومی استفاده کنید (همه

سلول های DNA) یا قطعات فردی. در مورد دوم، برای به دست آوردن تعداد کافی از چنین قطعه ای، لازم است که آنها را تقویت کنیم (ضرب). برای انجام این کار، از یک واکنش زنجیره ای پلیمریزا استفاده کنید - روش سریع تکرار آنزیمی یک قطعه DNA خاص. با استفاده از آن، شما می توانید هر بخشی از DNA بین دو توالی شناخته شده را تقویت کنید.

تجزیه و تحلیل مولکول های بزرگ DNA در شکل که در آن موجود در قفس غیر ممکن است. بنابراین، آنها ابتدا باید به قطعات تقسیم شوند، محدودیت های مختلفی را درمان کنند - اندونوکلئید های باکتریایی. این آنزیم ها قادر به برش یک Helix دوگانه DNA هستند، و سایت شکستن به شدت برای این نمونه خاص است.

روش های ژنتیک سلول های سوماتیک.

واقعیت این است که سلول های سوماتیک کل حجم اطلاعات ژنتیکی را حمل می کنند، ممکن است الگوهای ژنتیکی کل بدن را بر روی آنها بررسی کنند.

اساس این روش، کشت سلول های سلولی فردی انسان و به دست آوردن کلون ها، و همچنین هیبریداسیون و انتخاب آنها است.

سلول های سوماتیک ویژگی های متعددی دارند:

به سرعت در محیط های تغذیه ای ضرب کنید؛

به راحتی کلون شده و فرزندان همگن ژنتیکی را به ارمغان می آورد؛

کلون ها می توانند از فرزندان ترکیبی ادغام شوند؛

به راحتی تحت انتخاب محیط های تغذیه ویژه قرار می گیرد؛

سلول های انسانی خوب هستند و زمانی که انجماد می شوند، مدت زیادی ذخیره می شوند.

سلول های انسانی انسانی از اندام های مختلف - پوست، مغز استخوان، خون، پارچه های جنینی به دست می آیند. با این حال، سلول های بافت همبند (فیبروبلاست ها) و لنفوسیت های خون اغلب استفاده می شود.

با استفاده از روش هیبریداسیون سلول های سوماتیک:

الف) مطالعه فرآیندهای متابولیک در سلول؛

ب) محلی سازی ژن ها را در کروموزوم ها تشخیص دهید؛

ج) بررسی جهش های ژنی؛

د) فعالیت های موتاژنیک و سرطان زا را مطالعه کنید.

با کمک این روش ها، وراثت و تنوع سلول های سوماتیک در حال مطالعه هستند، که عمدتا از عدم امکان استفاده از روش تجزیه و تحلیل هیبریدیولوژیک به یک فرد جبران می شود.

روشهای ژنتیک سلول های سوماتیک بر اساس بازتولید این سلول ها در شرایط مصنوعی، نه تنها برای تجزیه و تحلیل فرآیندهای ژنتیکی در سلول های فردی بدن، بلکه به علت کامل بودن مواد ارثی که در آنها به پایان رسید، استفاده می کنند تا از آنها برای مطالعه استفاده کنند الگوهای ژنتیکی یک ارگانیسم جامع.

در ارتباط با توسعه 60s. قرن xx روش ژنتیک سلول های سوماتیک، فرد معلوم شد که در گروهی از اشیاء ژنتیک تجربی قرار گرفته است. با توجه به بازتولید سریع در رسانه های مغذی، سلول های سوماتیک را می توان در مقادیر لازم برای تجزیه و تحلیل بدست آورد. آنها با موفقیت کلون شده اند، به فرزندان ژنتیکی یکسان می دهند. سلول های مختلف می توانند، ادغام، ترکیب کلون های هیبریدی را تشکیل دهند. آنها به راحتی به پرورش در رسانه های خاص مواد مغذی منتقل می شوند و مدتها با انجماد عمیق ذخیره شده اند. همه اینها اجازه می دهد تا استفاده از کشت سلول های سلولی به دست آمده از مواد بیوپسی (خون محیطی، چرم، بافت تومور، بافت جنین، سلول های مایع بدون سلولی)، برای مطالعات ژنتیک انسانی، که در آن تکنیک های زیر استفاده می شود: 1) کشت ساده ، 2) کلونینگ، 3) انتخاب، 4) هیبریداسیون.

علم وراثت برای مدت زمان طولانی چیزی شبیه یک چارکتانیسم بود. این تصادفی نیست که حتی در اواسط قرن بیستم، ژنتیک Lzhenauka در نظر گرفته شد و در اتحاد جماهیر شوروی، نمایندگان آن مورد آزار و اذیت قرار گرفتند. بعدها، همه چیز به محل افتاد، ژنتیک جایگاه شریف در میان علوم بنیادی، که در مطالعه جهان زندگی و سبزیجات مشغول به کار بود، گرفتند. روش Genealogical یکی از انواع تحقیقات ژنتیکی است: یک فرد شجره نامه مورد مطالعه قرار گرفته است، که به شناسایی تمایل به ارث بردن نشانه های ارثی کمک می کند.

یک روش تحقیق ژنتیکی چیست؟

روش تجزیه و تحلیل شجره نامه در پایان قرن نوزدهم توسط F. گالتون مشخص شد، بعد از آن شهر یوست در آماده سازی درخت ژنتیک، یکنواخت بود. ماهیت مطالعه این است که یک فرد شجره نامه دقیق و تجزیه و تحلیل بعدی آن را برای شناسایی نشانه های خاصی که اعضای یک خانواده متعهد هستند و همچنین حضور بیماری های ارثی متعهد هستند، تهیه کنند. در حال حاضر روش های تحقیق جدید آزمایشگاهی ظاهر می شود، اما مشاوره متخصص در آماده سازی شجره نامه هنوز در پزشکی و علوم کاربردی استفاده می شود.

برای آنچه که استفاده می شود

در علم کاربردی، روش ژنتیک برای مطالعه اصول توزیع در میان اعضای یک خانواده از علائم مختلف ارثی مورد استفاده قرار می گیرد: Freckles، توانایی تبدیل زبان به لوله، قدرت کوتاه، انگشتان دست، موهای قرمز، گرایش به دیابت ، گرسنگی لب، و غیره. علاوه بر این، انواع مختلفی از ارث، متمایز هستند - هسته اتوزومال، اتوزومال اتوزومال، چسب با کف.

در پزشکی، روش بالینی و ژنتیکی به شناسایی حضور علائم پاتولوژیک و احتمال ارث خود کمک می کند. اغلب تصویر روشن می شود و بدون مطالعات اضافی (تجزیه و تحلیل مایع جفتی برای حضور بیماری های ژنتیکی). نکته اصلی این است که یک نشانه ارثی ایجاد کنید و احتمال تظاهرات آن را در نسل های آینده محاسبه کنید.

جوهر روش Genealogical چیست؟

ابزار اصلی برای تجزیه و تحلیل Genealogical جمع آوری اطلاعات در مورد فرد و خانواده آن است. با کمک به جمع آوری پدرنگ های دقیق، ممکن است یک یا چند علامت ارثی را برجسته کنید. در پزشکی، این تکنیک بالینی و ژنتیکی نامیده می شود. متخصص آموزش و پرورش و تلاش برای شناسایی نشانه های ارثی، حضور خود را از بستگان نزدیک و دور ردیابی می کند. روش Genealogical شامل دو مرحله است - تدوین نژاد و تجزیه و تحلیل دقیق آن.

وظایف

علاوه بر این روش Genealogical، تطبیق پذیری آن است. به عنوان مثال، در حل مشکلات نظری و عملی، در هنگام تعیین احتمال ارثی از بیماری های خاص، استفاده می شود:

• تشخیص نشانه ژنتیکی؛
• ایجاد آن به عنوان ارثی؛
• تعاریف نوع تحقیق و نفوذ ژن؛
• محاسبه احتمال وراثت آن؛
• تعیین شدت فرآیند جهش؛
• طراحی کروموزوم های نقشه های ژنتیکی.

هدف

هدف اصلی تجزیه و تحلیل ژنتیکی در پزشکی تشخیص پاتولوژی های ارثی است. در عین حال، ترکیب تربیتی یکی از مراحل مطالعه است که امکان ارث به ارث بابت یک مبنای خاص ژنتیکی را مشخص می کند. این نه تنها در مورد چنین ویژگی های ارثی، مانند موهای مو قرمز یا کمبود جذب، ناهنجاری های شخصیتی، بلکه در مورد بیماری های جدی است که می تواند به ارث برده شود، به عنوان مثال، اسکیزوفرنیا، فیبروز یا هموفیلی.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی برای بیماری های ارثی در زنان باردار

هر زن و شوهر انتظار برای یک کودک می توانند به ژنتیک تجدید نظر کنند تا بدانند که آیا کودک آینده آنها دارای انحرافات ژنتیکی است. در برخی موارد، مشاوره ژنتیک اجباری است:

• سن سن (بیش از 35 سال و 40 ساله در پدر)؛
• خانواده در حال حاضر دارای کودکان مبتلا به بیماری های ژنتیکی هستند؛
• شرایط زندگی نامطلوب یکی از والدین (زیست محیطی ضعیف، مصرف الکل و مصرف مواد)؛
• مادر در طول بیماری دچار بیماری های عفونی جدی شد؛
• یکی از والدین بیماری روانی بیمار است؛

تحقیقات حرفه ای Genealogical یکی از انواع مطالعات ژنتیکی است که برای والدین آینده انجام می شود. سایر روش های تحقیقاتی ارثی انسان عبارتند از:

• تشخیص اولتراسوند؛
• مطالعه آبهای جمع آوری شده (آمنیوسنتز)؛
• تحقیق در مورد موضوع پیامدهای احتمالی پس از عفونت ها در دوران بارداری منتقل می شود (Placentocentsis)؛
• تحقیق ژنتیکی خون بند ناف (cordocentsis).

مراحل روش ژنتیکی

در تهیه یک تحلیلی شجره نامه و پس از آن، یک دکتر ژنتیکی در مراحل عمل می کند. سه پایه اصلی متمایز هستند:

1. ثابت می کند که ثابت شده است که یک شجره دقیق کامپایل شده است. هنگامی که منتظر یک کودک هستید، مادر تقریبا همیشه مادر است، در موارد دیگر - یک حامل یک علامت ارثی است.
2. طراحی یک نژاد، در حالی که تاریخ نمونه و بستگان آن مونتاژ می شوند.
3. تجزیه و تحلیل شجره نامه و نتیجه گیری در مورد احتمال و نوع ارثی از صفت.

رها کردن شجره

در مشاوره پزشکی و ژنتیکی، بر اساس یک فرد که احتمالا حامل یک علامت ارثی یا یک بیماری ژنتیکی است، گرفته شده است. شجره نامه توسط کلمات تحت بررسی کامپایل شده است، در حالی که دقت تصویر نیاز به جمع آوری اطلاعات در مورد سه، و حتی چهار نسل از خانواده اش است. علاوه بر این، متخصصان نمونه خود را به خود اختصاص داده و یک بازرسی بصری برای حضور و درجه شدت ویژگی ارثی انجام می دهند.

تمام اطلاعات در نقشه پزشکی و ژنتیکی به ترتیب زیر ثبت شده است:

• محاکمه اطلاعات - حضور نشانه های ارثی یا بیماری های ژنتیکی، وضعیت، تاریخچه مامایی، تاریخ روانی، ملیت و محل اقامت؛
• اطلاعات در مورد والدین، برادران و خواهران (SIBS)؛
• داده های مربوط به بستگان مادر و پدر.

نمادهای روش ژنتیکی

در جداول ژنتیکی از نمادهای خاصی استفاده می شود که در سال 1931 توسط شهر Yust توسعه یافته است. کف زن در آنها با یک لیوان، مربع مرد مشخص شده است. بعضی از دانشمندان برای جنس زن "آینه زهره" (یک دایره با صلیب) و برای مرد "سپر و ریش مریخ" (یک دایره با فلش) استفاده می شود. SIBS در همان خط قرار می گیرد، اتاق های نسل ها به شکل تعداد رومی، بستگان یک نسل - عربی نشان داده شده است.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی

استفاده از کمک های شجره نامه به شناسایی نشانه های ارثی، به عنوان یک قاعده، پاتولوژیک کمک می کند. این تاسیس شده است اگر آن را بیش از دو بار در نسل های مختلف یافت می شود. پس از آن، برآورد نوع ارثی انجام می شود (اتوزوم مغلوب، نتایج غالب یا چسبنده با کف). علاوه بر این، نتیجه گیری در مورد احتمال ظهور یک ویژگی ارثی در کودکان بخش های پارتیشن و در صورت لزوم، نشانه ای برای اشاره به تحقیقات ژنتیکی اضافی وجود دارد.

علامت شخصیت سالم

نوع ارثی غالب نتایج حاصل از ویژگی های این ویژگی، آنها شامل رنگ چشم، freckles، ساختار مو و غیره است. در صورت بیماری:

• ارث به طور مساوی در زنان و مردان است؛
• بیماران با عمودی (نسل) و افقی (برادران و خواهران) وجود دارد؛
• در بیماران با والدین، احتمال ابتلا به ژن پاتولوژیک بالا است؛
• اگر یک والد بزرگ وجود داشته باشد، خطر ابتلا به ارث 50٪ است.

نتایج و نوع انقباض:

• حامل ها خواهر هستند - خط افقی؛
• در حامل های خفیف شجره دار در میان پروبند بومی؛
• مادر و پدر حامل سالم هستند، اما ممکن است حامل یک ژن انقباضی باشند، در حالی که احتمال این که کودک به رسمیت شناختن پاتولوژیک به ارث برده شود - 25٪.

یک نوع ارثی با کف وجود دارد:

• x-Clutch غالب - خود را در هر دو جنس نشان می دهد، اما از طریق خط زن منتقل می شود؛
• x-Clutch Recessive - فقط به مردان از مادران منتقل می شود و دختران سالم هستند و پسران - بیمار با احتمال متفاوت؛
• U-Adhesive (Holdaric) - فرستاده شده توسط خط مردان؛

نوع وراثت و نفوذ ژنت

تعیین کلاچ و نقشه برداری گروه های کروموزوم

بررسی فرآیند جهش یافته

تجزیه و تحلیل بالینی شجره نامه، تغییرات فرآیندهای جهش یافته، در حالی که این روش در تجزیه و تحلیل ظهور جهش های غیر معمول یا "خود به خود" مفید است، به عنوان مثال، سندرم داون. تفاوت بین جهش های طبیعت اپیزودیک از فرایندهای عمومی عمومی در یک خانواده مورد مطالعه قرار گرفته است. عوامل جهش زیر در نظر گرفته شده است:

• وقوع جهش؛
• شدت فرآیند؛
• عوامل موثر بر ظاهر.

تجزیه و تحلیل تعامل ژن ها

در تجزیه و تحلیل پزشکی و ژنتیکی، فرایندهای تعامل ژنی شناسایی می شوند، که به تغییر شکل ظاهری نشانه های ارثی پاتولوژیک در یک خانواده کمک می کند. شجره نامه با دقت توسعه یافته به پایه ای برای مطالعات بیشتر در مورد شدت توسعه جهش ژن، شناسایی نوع وراثت و احتمال دریافت ژن در وارثان نمونه تبدیل می شود.

HOMO و هتروزیگوه والدین

کل نشانه های ارثی از والدین به ما می رسد. ژن دریافت شده از هر دو والدین هموزیگوت نامیده می شود. اگر مادر و پدر موهای فرفری داشته باشند، ژن که مسئول ساختار مو است، به عنوان هموزیگوت تعریف می شود. اگر مادر موی راست داشته باشد، پدر فرفری دارد، سپس ژن ساختار مو به عنوان هتروزیگوت تعریف می شود. یک کودک می تواند یک ژن رنگی هموزیگوت و یک ژن رنگ موی هتروزیگوت داشته باشد. در صورت سلطه کامل ژن، علامت تقریبا با احتمال 100٪ خط عمودی به ارث رسیده است.

ویدیو

توجه!شکل گیری ارائه شده در این مقاله در طبیعت آشناست. مواد مقاله برای درمان مستقل تماس ندارند. فقط یک پزشک واجد شرایط ممکن است تشخیص داده شود و توصیه های مربوط به درمان را بر اساس ویژگی های فردی یک بیمار خاص تشخیص دهد.

در خطای متن یافت می شود؟ آن را برجسته کنید، Ctrl + Enter را فشار دهید و همه چیز را رفع کنید!

روش های به طور گسترده ای در مطالعه ژنتیک انسان مورد استفاده قرار می گیرند عبارتند از روش ژنتیکی، جمعیت-آماری، دوقلو، درماتوگلیفیک، سیتوژنتیک، بیوشیمی، روش های ژنتیک سلول های سوماتیک.

روش ژنتیکی

اساس این روش، تدوین و تجزیه و تحلیل پدرنگ ها است. این روش به طور گسترده ای از زمان های قدیم تا روز حاضر در پرورش اسب، انتخاب گاوهای ارزشمند و خطوط خوک، هنگام تولید سگ های خالص، و همچنین زمانی که سنگ های جدید حیوانات خز حذف می شود، به طور گسترده ای مورد استفاده قرار می گیرد. شجره نامه ها برای قرن ها علیه خانواده های حاکم در اروپا و آسیا ساخته شده است.

به عنوان یک روش مطالعه ژنتیک انسانی، روش ژنتیک شروع به اعمال تنها از آغاز قرن بیستم آغاز شد، زمانی که معلوم شد که تجزیه و تحلیل پدایی ها که در آن انتقال از نسل به نسل از نوع نشانه (بیماری) می تواند با روش هیبریدیولوژیک جایگزین شود که در واقع قابل اجرا نیست.

در آماده سازی اولیه نژادپرستی یک فرد است - ثابت شده است، که شجره نامه مورد مطالعه قرار گرفته است. این معمولا یک بیمار یا یک حامل خاص خاص است که ارث باید مورد مطالعه قرار گیرد. در آماده سازی جداول شجره نامه، نمادهای پیشنهاد شده توسط G. Yust در سال 1931 استفاده می شود (شکل 7.24). نسل ها اعداد رومی، افراد در این نسل - عربی را نشان می دهند.

با کمک روش Genealogical، شرایط ارثی از ویژگی های مورد مطالعه می تواند تنظیم شود، و همچنین نوع

شکل.7.24. تعلیمات مشروط در آماده سازی شجره (در شهر YSTU) از ارث خود (اتوزومال غالب، اتوزوم مغلوب، غالب یا چسبیده، چسبناک، چسبناک). هنگام تجزیه و تحلیل پدربزرگ ها در چندین ویژگی، ماهیت چسبندگی ارث خود را می توان یافت، که در مجموعه ای از نقشه های کروموزومی استفاده می شود. این روش اجازه می دهد تا شدت فرایند جهش را مطالعه کنید، بیانگر بیان و فومنت آلل را ارزیابی کنید. این به طور گسترده ای در مشاوره پزشکی-ژنتیک برای پیش بینی فرزندان مورد استفاده قرار می گیرد. با این حال، لازم به ذکر است که تجزیه و تحلیل ژنتیکی با خانواده های خانواده ها به طور قابل توجهی پیچیده است.

به طور کلی، برای یک نوع اتوزومال از ارث، احتمال وقوع این ویژگی از مردان و زنان مشخص می شود. این به دلیل همان دوز دوگانه ژنهای واقع شده در اتوزوم ها در همه نمایندگان نوع و به دست آمده از هر دو والدین و وابستگی ویژگی های توسعه بر ماهیت تعامل ژن های آللی است.

هنگامی که یک علامت در فرزندان زن و شوهر والدین را غالب می کنید، جایی که حداقل یک والد، حامل آن است، با توجه به قانون اساسی ژنتیکی والدین بیشتر یا کمتر به نظر می رسد (شکل 7.25).

اگر یک ویژگی تحلیل شود، بر پایداری بدن تاثیر نمی گذارد، حامل های نشانه های غالب ممکن است هر دو homo- و heterozygotes باشند. در مورد ارثی غالب برخی از ویژگی های پاتولوژیک (بیماری) homozygotes، به عنوان یک قاعده، قابل مشاهده نیست، و حامل این علامت هتروزیگوش است.

بدین ترتیب، با ارث بفرنندهای غالب اتوزوم مغلوب، علامت می تواند به طور مساوی در مردان و زنان رخ دهد و می تواند با فرزندان کافی در هر نسل به صورت عمودی ردیابی شود. تجزیه و تحلیل شجره، لازم است به یاد داشته باشید احتمال نفوذ ناقص آلل غالب، به دلیل تعامل ژن ها یا عوامل محیطی. شاخص نفوذ را می توان به عنوان نسبت تعداد واقعی حامل های یک ویژگی از رسانه های مورد انتظار این ویژگی در این خانواده محاسبه کرد. همچنین لازم است به یاد داشته باشید که برخی از بیماری ها بلافاصله از لحظه تولد ظاهر نمی شوند.

شکل.7.25. احتمال ظهور فرزندان با یک ویژگی غالب از زوج های مختلف زناشویی (/ - III)

کودک. بسیاری از بیماری های به ارث برده شده توسط نوع غالب تنها در یک سن خاص در حال توسعه هستند. بنابراین، کریسا ژاستنگون به طور بالینی خود را به 35-40 سال نشان می دهد، پلیواز کلیه به نظر می رسد دیر است. بنابراین، هنگام پیش بینی چنین بیماری هایی، برادران و خواهران به حساب نمی آیند که سن بحرانی را به دست نیاورده اند.

اولین توصیف شجرهایی با نوع غالب اتوزومال از ارثی ناهنجاری در انسان در سال 1905 داده شد. انتقال در آن در تعدادی از نسل ها ردیابی می شود brachidactia (Shortopean ™). در شکل 7.26 یک نژاد را با این ناهنجاری نشان می دهد. در شکل 7.27 یک شجره نامه را با یک رتینوبلاست در صورت عدم نفوذ ناقص نشان می دهد.

علائم انقباضی توسط فنوتیپ ها در homozygotes بر روی آلل های انقباضی ظاهر می شود. این نشانه ها معمولا هستند

شکل.7.26. شجره (X) با نوع تومورهای اتوزوم مغزی (Brazhetactyliya - ب)

شکل. 7.27.

شکل. 7.28. احتمال ظهور فرزندان با نشانه ای از زوج های مختلف زناشویی

ما در فرزندان پدر و مادر طبیعی فنوتیپ یافت می شود - حامل آلل های انقباضی. احتمال ظهور فرزندان انقباضی در این مورد 25٪ است. اگر یکی از والدین نشانه های انقباضی داشته باشد، احتمال تظاهرات در فرزندان بستگی به ژنوتیپ یکی دیگر از والدین دارد. در والدین عقب مانده، تمام فرزندان نشانه های متناظر را به ارث می برند (شکل 7.28).

برای شجره نامه با ارقام ارثی اتوزوم مغلوب، مشخص است که علامت به دور از هر نسل ظاهر می شود. اغلب، فرزندان عقب مانده در والدین با نشانه غالب ظاهر می شوند، علاوه بر این، احتمال ظهور چنین بهشتی در ازدواج های نزدیک افزایش می یابد، جایی که هر دو والدین ممکن است حامل های یک آلل یکسان از همان اجداد کلی حاصل شوند. یک نمونه از وراثت اتوزوم مغلوب یک خانواده شجره دار است میوپاتی پیشرونده شبه گیتور، که در آن ازدواج های نزدیک به طور مکرر وجود دارد (شکل 7.29). توجه به انتشار بیماری در نسل گذشته به صورت افقی توجه می کند.

ژنهای موجود در کروموزوم X و عدم داشتن

شکل. 7.29. شجرهایی با نوع ارثی اتوزوم مغزی (میوپاتی پیشرونده pseudogo-inthrophetic) در کروموزوم Y در ژنوتیپ های مردان و زنان در دوزهای مختلف ارائه شده است. این زن دو کروموزوم H آن و ژن های مربوطه را از پدر و مادر دریافت می کند و مرد تنها X-کروموزوم X خود را از مادر به ارث می برد. توسعه ویژگی های مربوطه در مردان توسط تنها آلل که در ژنوتیپ آن وجود دارد، تعیین می شود و در زنان نتیجه تعامل دو ژنهای آلل است. در این راستا، نشانه هایی که توسط نوع X-کلاچ به ارث رسیده اند، در جمعیت با احتمال متفاوت مردان و زن یافت می شود.

با ارث بدی X-کلاچ، علامت در زنان به دلیل فرصت بیشتر برای دریافت آلل مربوطه یا از پدر یا از مادر، شایع تر است. مردان می توانند این علامت را تنها از مادر به ارث برده اند. زنان با نشانه غالب، آن را به همان اندازه به دختران و پسران منتقل می کنند، و مردان تنها دختران هستند. پسران هرگز از پدران نشانه X-Clutch غالب نیستند.

یک نمونه از این نوع ارث، شجره نامه ای است که در سال 1925 شرح داده شده است کراتوز فولیکول - بیماری پوستی، همراه با از دست دادن مژه ها، ابروها، سر روی سر (شکل 7.30). خصوصیات یک دوره شدیدتر از بیماری در مردان Hemizigot است نسبت به زنان که اغلب هتروزیگوت ها هستند.

در برخی از بیماری ها، مرگ مردمی در مراحل اولیه آنتوژنز مشاهده می شود. سپس در شجره در میان آسیب های تحت تاثیر قرار می گیرد تنها زنان، در فرزندان که نگرش دختران آسیب دیده، دختران سالم و پسران سالم 1: 1: 1 است. همیارگان غالب مردان که در مراحل اولیه توسعه نمی میرند، در سقط های خود به خودی یا در میان نوزادان یافت می شود. چنین ویژگی های ارثی در انسان ها با درماتوز رنگدانه مشخص می شود.

یکی از ویژگی های مشخصی از نژادپرستی با این نوع ارث، تظاهرات ترجیحی یک نشانه ای از نشانه های Hemizigot است که از مادران به ارث می برند

شکل. 7.30. شجره نامه با نوع غالب x-clutched (کراتوز فولیکولار)

شکل. 7.31. شجره نامه با نوع خفیف X-cleuthed از ارث برده می شود (نوع هموفیلی)

با فنوتیپ غالب که حامل آلل های عقب مانده هستند. به عنوان یک قاعده، علامت توسط مردان از طریق یک نسل از پدربزرگ در مادربرد به نوه به ارث رسیده است. در زنان، آن را تنها در یک دولت هموزیگوت ظاهر می شود، احتمال افزایش چیزی با ازدواج های نزدیک به آن افزایش می یابد.

معروف ترین نمونه ای از ارث Recessive X-Clutch است هموفیلی وراثت نوع A هموفیلی A در تربیت نسل های ملکه انگلیسی ویکتوریا (شکل 7.31) ارائه شده است.

مثال دیگری از ارث برای این نوع است دالتونیسم - یک شکل خاص از درک رنگ.

حضور Y-crobomosome تنها در میان نمایندگان مرد، ویژگی های Y-coupled یا Holdaric، وراثت صفات را توضیح می دهد که تنها در مردان شناسایی می شود و توسط خط نر از نسل به نسل از پدر منتقل می شود به پسر

شکل. 7.32 شجره نامه با نوع ارشداری Y-Clutched (Holdric)

یکی از نشانه ها، وراثت Y-adhering که فرد هنوز بحث شده است، این است هیپرترایشیوز پوسته گوشیا در دسترس بودن مو در لبه بیرونی پوسته گوش. فرض بر این است که در شانه های کوتاه Y-chromosomes علاوه بر این ژن، ژن هایی که طبقه مرد را تعیین می کنند. در سال 1955، ماوس آنتی ژن پیوند Y-cromosome را توصیف کرد که به نام HY بود.

ممکن است که یکی از عوامل تمایز جنسی از گوناد های مردانه است که سلول های آن گیرنده های این آنتی ژن را متصل می کنند. آنتی ژن مرتبط با آنتی ژن، توسعه گوناد ها را بر روی نوع مرد فعال می کند (به بخش 3.6.5.2؛ 7.1.2 مراجعه کنید).

این آنتی ژن در روند تکامل تقریبا بدون تغییر باقی ماند و در بدن بسیاری از گونه های حیوانات رخ می دهد، از جمله

و مرد بنابراین، ارث از توانایی توسعه گناد در نوع مردانه توسط ژنوم هارریک واقع شده در کروموزوم Y تعیین می شود (شکل 7.32).

روش ژنتیکی

بیماری ارثی ژنتیکی

روش Genealogical شامل مطالعه پدربزرها بر اساس قوانین مندلیف وراثت و کمک به ایجاد شخصیت ارث از ویژگی (غالب یا انقباض) است.

بنابراین ارث ویژگی های فردی یک فرد را نصب کنید: صفات صورت، رشد، گروه خون، انبار ذهنی و ذهنی، و همچنین برخی از بیماری ها. به عنوان مثال، هنگام مطالعه سلسله شناسی سلطنت سلطنتی هابسبورگ در چند نسل، لب پایین و بینی با فرنی ردیابی می شود.

این روش اثرات مضر ازدواج های نزدیک را نشان داد، که به ویژه در هموگلوبین به همان آلل سرکوب نامطلوب ظاهر می شود. در ازدواج مربوطه، احتمال کودکان مبتلا به بیماری های ارثی و مرگ و میر زودرس دوران کودکی در ده ها و حتی صدها بار بالاتر از حد متوسط \u200b\u200bاست.

روش ژنتیکی اغلب در ژنتیک بیماری های روانی استفاده می شود. ذات آن شامل ردیابی در تظاهرات شجره نامه علائم پاتولوژیک از طریق پذیرش یک معاینه بالینی با نوع ارتباطات مرتبط بین اعضای خانواده است.

این روش برای تعیین نوع ارثی بیماری یا یک ویژگی جداگانه، تعیین محل ژن ها بر کروموزوم ها، ارزیابی خطر تظاهرات آسیب شناسی روانی در مشاوره پزشکی و ژنتیک مورد استفاده قرار می گیرد. در روش Genealogical، 2 مرحله را می توان تشخیص داد - مرحله کامپایل کردن نژاد و مرحله استفاده از داده های ژنتیکی برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی.

ترکیب شجره نامه با فردی که ابتدا مورد بررسی قرار گرفت، آغاز می شود، ثابت شده است. این معمولا یک بیمار یا فردی اتفاق می افتد که دارای یک ویژگی آموخته شده است (اما لازم نیست). شجره نامه باید حاوی اطلاعات مختصر در مورد هر عضو خانواده باشد، که نشان دهنده رابطه او نسبت به پروبند است. شجره نامه نشان دهنده گرافیکی با استفاده از نامزدهای استاندارد است، همانطور که در شکل نشان داده شده است. 16. نسل ها شماره های رومی را از بالا به پایین نشان می دهند و آنها را در سمت چپ شجره قرار می دهند. چهره های عربی، افراد یک نسل را به طور مداوم از چپ به راست نشان می دهند، در حالی که برادران و خواهران یا SIBS، همانطور که در ژنتیک نامیده می شوند، به ترتیب تاریخ تولد آنها هستند. همه اعضای شجره نامه ی یک نسل به شدت در یک ردیف قرار دارند و رمز خود را دارند (به عنوان مثال، III-2).

با توجه به داده های مربوط به تظاهرات بیماری یا برخی از اموال مورد مطالعه اعضای پارتیشن با کمک روش های خاص تجزیه و تحلیل ریاضی ژنتیکی، وظیفه ایجاد ماهیت ارثی این بیماری حل شده است. اگر مشخص شود که آسیب شناسی مورد مطالعه دارای طبیعت ژنتیکی است، سپس در مرحله بعدی، وظیفه ایجاد نوع ارث حل شده است. باید به این واقعیت پرداخت شود که نوع ارثی توسط یک نه، بلکه بر اساس گروهی از pedigrees تعیین نمی شود. شرح مفصلی از شجره نامه مهم است که خطر ابتلا به تظاهرات آسیب شناسی را در یک عضو خاص از یک خانواده خاص، I.E. هنگام انجام مشاوره پزشکی و ژنتیکی.

هنگام مطالعه تفاوت بین افراد، بر اساس هر گونه، این سوال در مورد علل چنین تفاوت هایی مطرح می شود. بنابراین، در ژنتیک بیماری روانی، روش ارزیابی سهم همبستگی عوامل ژنتیکی و مدیال در مخلوط کردن اختلاف در حساسیت به یک بیماری به طور گسترده ای مورد استفاده قرار می گیرد. این روش بر اساس این فرض است که ارزش مشخصه فنوتیپی (قابل مشاهده) هر فرد، نتیجه تاثیر ژنوتیپ فرد و شرایط محیطی است که در آن توسعه آن رخ می دهد. با این حال، یک فرد خاص آن را تقریبا غیرممکن می داند. بنابراین، شاخص های عمومی مناسب برای همه افراد معرفی شده اند، که پس از آن به ما اجازه می دهد تا نسبت تاثیر ژنتیکی و رسانه ها را بر یک فرد جداگانه تعیین کنیم.

مطالعه روش ژنتیکی خانواده های افراد مبتلا به بیماری های روانی به طور قانع کننده تجمع روانپزشکی و ناهنجاری ها را در آنها نشان داد. افزایش میزان بروز بیماری ها در میان بستگان نزدیک برای بیماران مبتلا به اسکیزوفرنی، روانپزشکی مانیک، صرع، صرع، برخی از انواع الیگوفرنی ایجاد شد.

در تجزیه و تحلیل ژنتیکی، مهم است که شکل بالینی بیماری را در نظر بگیریم. به طور خاص، فراوانی اسکیزوفرنی در میان خویشاوندان تا حد زیادی بستگی به فرم بالینی بیماری دارد که رنج می برند.

خطرات داده شده در جداول به پزشک اجازه می دهد تا به مسائل به ارث برده شود. به عنوان مثال، حضور در خانواده (به استثنای اینکه خود را کنار گذاشت) یکی دیگر از نسبی بیمار، خطر دیگر اعضای خانواده را افزایش می دهد و نه تنها زمانی که هر دو بیمار یا یک پدر و مادر بیمار هستند، بلکه پس از آن زمانی که بستگان دیگر بیمار هستند (SIBS، عمه، عمو، و دیگران.).

بنابراین، بستگان نزدیک بیماران مبتلا به بیماری روانی خطر ابتلا به بیماری های مشابه را افزایش می دهند. تقریبا می تواند اختصاص داده شود: الف) گروه های افزایش خطر - کودکان، یکی از والدین که بیماری های روانی بیمار، و همچنین SIBS (برادران، خواهران)، دوقلوهای دیجیتال و والدین بیماران؛ ب) بالاترین گروه های خطر، کودکان دو بیمار و دوقلوهای یکنواخت هستند که یکی از آنها بیمار شدند. تشخیص زودهنگام، کمک های روانپزشکی واجد شرایط به موقع، ماهیت اقدامات پیشگیرانه علیه این مشروط را تشکیل می دهد.

نتایج حاصل از مطالعات بالینی و ژنتیکی، اساس مشاوره پزشکی و ژنتیکی در روانپزشکی است. مشاوره پزشکی Medico-Genetic را می توان به صورت مقدماتی به مرحله های زیر کاهش داد:

ایجاد تشخیص صحیح پروب؛

آماده سازی سلسله شناسی و مطالعه وضعیت ذهنی بستگان (برای ارزیابی صحیح تشخیصی در این مورد، کامل بودن وضعیت ذهنی اعضای خانواده به ویژه مهم است؛

تعیین خطر ابتلا به بیماری بر اساس داده ها؛

ارزیابی میزان خطر در مفاهیم "کم کم". داده های ریسک در قالب مربوط به نیازها، نیت ها و وضعیت ذهنی یک فرد مشاوره گزارش شده است. دکتر نباید نه تنها درجه ریسک را گزارش دهد، بلکه همچنین به درستی کمک می کند تا اطلاعات دریافت شده را با وزن کردن همه چیز "برای" و "علیه" ارزیابی کنید. این نیز باید توسط حسن گیتیس برای انتقال به این بیماری از بین برود؛

تشکیل یک برنامه عملیاتی. دکتر کمک می کند تا انتخاب یک یا چند راه حل (برای داشتن فرزند یا رد شدن از فرزند خود را تنها می تواند خود را همسران خود را)؛

گربه ها

مشاهده خانواده درخواست شده برای مشاوره می تواند اطلاعات جدیدی را برای نشان دادن میزان ریسک به پزشک بدهد.

نتیجه

اگر چه انسان یک جسم پیچیده برای مطالعات ژنتیک است، زیرا یک فرد دارای تعداد زیادی از ژن ها است، درجه هتروزیگوهایش بالا، عبور از جهت، و غیره است، هنوز هم ارثی از شخص تحت قوانین جهانی برای کل ارگانیک قرار دارد جهان، و ویژگی های ارثی هر فرد را می توان با استفاده از روش ژنتیکی تجزیه و تحلیل ژنتیکی شناسایی کرد.

یک فرد دارای انواع مختلفی از ارث است.

ارث به علائم انسانی تحت قوانین ژنتیک عمومی است.

برای شناسایی نوع ارث در یک فرد، یک روش خاص مورد نیاز است یک روش ژنتیکی است.

کتابشناسی - فهرست کتب

• 1. Ayala J.، Kaigr F. ژنتیک مدرن. - m: mir، 1987.
• 2. Bokkov F.P. ژنتیک انسانی - M: روشنگری، 1990.
• 3. Spitsyn I.P. کارگاه آموزشی ژنتیک انسان. - Tambov، 1999.
• 4. Fogel A.، Motulski K. ژنتیک شخص - m: mir، 1990. - T. 1-3.

روش های اصلی مطالعه ژنتیک انسانی:

ژنتیک؛

دوقلو؛

روش سیتوژنتیک؛

روش آماری جمعیت؛

روش Genealogical مبتنی بر آماده سازی یک نژادپرستانه انسان است و ماهیت ارث رایت را مطالعه می کند. این روش قدیمی ترین است. ماهیت آن شامل ایجاد اوراق قرضه شدیدی و تعیین علائم غالب و انقباض و ماهیت ارث خود می شود. این روش به ویژه در مطالعه جهش های ژنی موثر است.

این روش شامل دو مرحله است: جمع آوری اطلاعات در مورد خانواده برای تعداد بیشتری از نسل ها و تجزیه و تحلیل ژنتیکی. شجره نامه به عنوان یک قاعده، یک یا چند نشانه کامپایل شده است. برای این منظور، اطلاعات مربوط به ارث صفات میان بستگان نزدیک و دوردست جمع آوری شده است.

نمایندگان یک نسل به ترتیب از زمان تولدشان در یک ردیف قرار دارند.

بعد، مرحله دوم شروع می شود - تجزیه و تحلیل شجره نامه به منظور ایجاد ماهیت ارث از صفت. اول از همه، آن را تاسیس شده است، به عنوان نشانه ای از نمایندگان طبقه های مختلف، I.E. قابلیت اتصال با کف. علاوه بر این تعیین می شود که آیا علامت غالب یا انقباض است، آیا آن را با سایر نشانه ها متصل می کند، و غیره با ماهیت بازدارنده ارث، علامت خود را در تعداد کمی از افراد در تمام نسل ها نشان می دهد. او ممکن است از والدین غایب باشد. با ارث غالب، علامت اغلب تقریبا در تمام نسل ها یافت می شود.

یکی از ویژگی های مشخصی از ارثی نشانه هایی که با کف شانسی شده است، تظاهرات مکرر آنها از یک جنس است. در صورتی که این علامت غالب باشد، در زنان شایع تر است. اگر علامت انقباض باشد، در این مورد اغلب در مردان ظاهر می شود.

تجزیه و تحلیل شجره های متعدد و ماهیت گسترش یک نشانه در یک جمعیت انسانی گسترده، به ژنتیک ها کمک کرد تا ماهیت ارثی بسیاری از نشانه های طبیعی یک فرد، مانند رنگ های فرفری و مو، رنگ چشم، فرکانس، ساختار چشم، ایجاد کنند گوش، و غیره، و همچنین چنین ناهنجاری ها به عنوان دالتونیسم، کم خونی سلولی، و غیره

بنابراین، با استفاده از روش شجره نامه، وابستگی ویژگی از مواد ژنتیکی، نوع ارث (غالب، انقباض، اتوزومال، چسب با کروموزوم های جنسی)، وجود چسبندگی ژن ها، Ziguity (هوموسیتیت یا هتروزیگونی) از اعضای خانواده، احتمال ارثی ژن ها در نسل ها، نشانه نوع ارث. با ارثی غالب اتوزومی (ظاهر علامت با ژن غالب همراه است)، نشانه ای، به عنوان یک قاعده، خود را در هر نسل (ارث افقی) نشان می دهد. با ارثی اتوزوم مغلوب، علامت به ندرت ظاهر می شود، نه هر نسل (به صورت عمودی)، با این حال، در ازدواج های مرتبط، کودکان بیمار اغلب متولد می شوند. هنگامی که ارثی با کف به دست آورد، فراوانی ویژگی ویژگی های مختلف جنس ها غیر etinakov است.

روش سیتوژنتیک یک مطالعه میکروسکوپی ساختار کروموزوم ها و کمیت آنها در افراد سالم و بیمار است. از سه نوع جهش در زیر میکروسکوپ، تنها جهش های کروموزومی و ژنومیک می تواند شناسایی شود. ساده ترین روش تشخیص اکسپرس است - مطالعه مقدار کروموزوم های جنسی توسط X-chromatin. به طور معمول، در زنان، یک X-Chromosome در سلول ها به شکل کروماتین توروس است، و هیچ گونه تله ای وجود ندارد. با تریسومی در یک جفت جنسی، زنان دارای دو گوساله هستند و مردان یکی هستند. برای شناسایی trisomy در جفت های دیگر، کاريوتيپ سلول هاي سمومي مورد بررسي قرار گرفته و idiogram کامپيوتري شده است كه با استاندارد مقايسه شده است.

جهش های کروموزومی با تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها همراه است. از آنها، تحت یک میکروسکوپ، انتقال، حذف، inversion به خوبی با رنگ آمیزی خاص تشخیص داده می شود. هنگامی که انتقال یا حذف کروموزوم ها، آنها را افزایش یا کاهش می دهند. و هنگامی که معکوس، الگوی کروموزوم تغییر می کند (متناوب نوار).

جهش های کروموزومی ممکن است نشانگر در روش شناسی سیتوژنتیک برای مطالعه یک یا چند بیماری باشد. علاوه بر این، این روش برای تعیین دوز تابش جذب شده توسط افراد و سایر تحقیقات علمی مورد استفاده قرار می گیرد.

روش آماری-آماری امکان محاسبه فراوانی از وقوع ژن های نرمال و پاتولوژیک در جمعیت را فراهم می کند تا نسبت هتروزیگوت ها - حامل ژن های غیر طبیعی را تعیین کند. با استفاده از این روش، ساختار ژنتیکی جمعیت تعیین می شود (فرکانس ژن و ژنوتیپ ها در جمعیت های انسانی)؛ فرکانس فنوتیپ ها؛ عوامل محیطی که ساختار ژنتیکی جمعیت را تغییر می دهند، مورد بررسی قرار می گیرند. این روش بر اساس قانون سخت وینبرگ است، مطابق با فرکانس ژن ها و ژنوتیپ ها در جمعیت های متعدد که در شرایط ثابت زندگی می کنند و در حضور پمیکس ها (عبور آزاد) بیش از یک سری نسل ها ثابت باقی می ماند. محاسبات بر اساس فرمول ها انجام می شود: P + Q \u003d 1، P2 + 2PQ + Q2 \u003d 1. در همان زمان، P فرکانس ژن غالب (آلل) در جمعیت است، Q فرکانس ژن انقباض است (آلل) در جمعیت، P2 - فراوانی homozygotes از غالب، Q2 - Gomozigot، 2PQ - فرکانس موجودات هتروزیگوت. با استفاده از این روش، شما همچنین می توانید فرکانس حامل ژن های پاتولوژیک را تعیین کنید.

روش Citogenetic کاريوتيپي انسان ویژگی های روش های کروموزوم های رنگ آمیزی دیفرانسیل. Nomenclature دنور و پاریس. طبقه بندی کروموزوم ها با نسبت طول شانه و محاسبه شاخص مرکزی.

روش Citogenetic روش سیتوژنتیک شامل یک مطالعه تحت یک میکروسکوپ یک مجموعه کروموزومی از سلول های بیمار است. همانطور که می دانید، کروموزوم ها در یک قفس در یک حالت مارپیچ شده قرار می گیرند و نمی توانند دیده شوند. برای یکسان برای تجسم سلول های کروموزوم تحریک و آن را به mitosis معرفی کنید. در مزرعه میتوزیس، و همچنین در کروموزوم های مايوز مايوز و متافاز مايوز نااميد و تجسم مي شوند.

در طول تجسم، مقدار کروموزوم ها تخمین زده می شود، Idiogram که در آن تمام کروموزوم در یک نظم خاص با توجه به طبقه بندی دنور ثبت می شود. بر اساس ایدیوگرام، ما می توانیم در مورد حضور یک آشکارساز کروموزومی یا تغییر در تعداد کروموزوم ها صحبت کنیم و به همین ترتیب، حضور یک بیماری ژنتیکی.

همه چيز روش های رنگ آمیزی دیفرانسیل کروموزوم ها مجاز به شناسایی سازمان ساختاری آنها، که در ظاهر تخصیص های عرضی، متفاوت در کروموزوم های مختلف، و همچنین برخی از جزئیات دیگر بیان شده است.

کروموزوم های دیفرانسیلتعدادی از روش های رنگ آمیزی (BANDING) توسعه یافته اند، که اجازه می دهد تا محدوده برچسب های عرضی (باند ها، باند ها) را بر روی کروموزوم شناسایی کنیم. هر کروموزوم توسط یک مجموعه خاص نوار مشخص شده است. کروموزوم های همولوگ به صورت یکسان رنگ شده اند، به استثنای ولسوالی های پلی مورفیک، جایی که گزینه های مختلف ژن آلل محلی هستند. پلی مورفیسم آلل مشخصه های بسیاری از ژن ها است و در اکثر جمعیت ها یافت می شود. تشخیص پلی مورفیسم در سطح سیتوژنتیک ارزش تشخیصی ندارد.

A. رنگ آمیزی Q اولین روش کروموزوم های رنگرزی دیفرانسیل توسط کیپرسون سیتوست سوئد توسعه یافت که برای این منظور از رنگ فلورسنت Akrichin-IPrit استفاده کرد. تحت میکروسکوپ لومینسانس بر روی کروموزوم ها، مناطقی با شدت فلورسانس نابرابر قابل مشاهده هستند - بخش Q این روش برای تحقیق Y-croomosomes مناسب است و از این رو به سرعت برای تعیین طبقه ژنتیکی، تشخیص استفاده می شود تطابق(مبادلات سایت ها) بین X- و Y-croomosomes یا بین کروموزوم Y و Autosomes، و همچنین برای مشاهده تعداد زیادی از سلول ها، زمانی که لازم است بدانید که آیا بیمار مبتلا به موزاییکیزم دارای یک کلون از سلول های حمل Y- کروموزوم ها در یک بیمار مبتلا به موزاییکیزم.

B. g- رنگ آمیزی. پس از پیشگیری از پیشگیری شدید، اغلب با استفاده از تریپسین، کروموزوم ها با ژیمن های رنگی رنگ می شوند. تحت میکروسکوپ نور بر روی کروموزوم ها، خطوط نور و تاریک قابل مشاهده است - G-segments. اگر چه محل Q-segments مربوط به محل بخش های G است، اما رنگ آمیزی G به نظر می رسد حساس تر و محل رنگ آمیزی Q به عنوان روش استاندارد تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک. رنگ آمیزی G بهترین نتایج را در هنگام شناسایی کروموزوم های کوچک و مارکر نشان می دهد (جدا از کروموزوم های همولوگ معمولی).

v. r- رنگ آمیزیتصویری را در مقابل رنگ آمیزی G ارائه می دهد. معمولا از رنگ بدنسازی یا رنگ فلورسنت رنگ آکریدین نارنجی استفاده کنید. این روش تفاوت ها را در رنگ آمیزی بخش های همولوگ های G-ore G-ore Q-megative از کروماتید های پرستاری یا کروموزوم های همولوگ را تشخیص می دهد.

رنگ آمیزی Cبرای تجزیه و تحلیل مناطق Centromeric CHROMOSOMES (این مناطق حاوی heterochromatin قانون اساسی) و متغیر، بخش فلورسنت فلورسنت ديستال، کروموزوم Y است.

D. رنگ آمیزی Tبرای کروموزوم های آنالایزر دوستانه درخواست کنید. این تکنیک، و همچنین رنگ آمیزی مناطق موجودات نوکلئوتون اسید نیتریک نقره ای (رنگ آمیزی آگنور)، برای روشن شدن نتایج به دست آمده از رنگ آمیزی کروموزوم استاندارد استفاده می شود.

طبقه بندی و nomenclature از کروموزوم های یکنواخت رنگی فرد ابتدا در جلسه بین المللی در سال 1960 در دنور تصویب شد، در آینده چندین اصلاح و تکمیل شده (لندن، 1963 و شیکاگو، 1966). با توجه به طبقه بندی دنور، تمام کروموزوم های انسانی به 7 گروه تقسیم می شوند تا طول خود را کاهش دهند و شاخص سانتیمول را در نظر بگیرند (نسبت طول شانه کوتاه تا طول کل کروموزوم، بیان شده به عنوان یک درصد). گروه ها با حروف الفبا انگلیسی از A به G نشان داده می شوند. تمام جفت های کروموزوم ها به تعداد اعداد عربی معمول هستند

در اوایل دهه 1970، روش کروموزوم های رنگ دیفرانسیل توسعه یافت که تقسیم بندی مشخصی را تشخیص داد، که اجازه می دهد هر کروموزوم را فردی کند (شکل 58). انواع مختلفی از بخش ها به روش های مختلفی مشخص می شود که به وضوح (بخش Q، بخش های G، بخش های T، S- بخش های S) تشخیص داده می شوند. هر کروموزوم انسان شامل دنباله ای از نوارها ذاتی تنها به آن است، که به شما اجازه می دهد هر کروموزوم را شناسایی کنید. مارپیچ های کروموزوم حداکثر در متافاز هستند که کمتر در اثبات شده و تولید کننده کمتر اسپری می شوند، که به شما اجازه می دهد تا تعداد بیشتری از بخش ها را از متافاز انتخاب کنید.

بر روی کروموزوم متافاز (شکل 59)، شخصیت ها به وسیله یک شانه کوتاه و طولانی، و همچنین مکان های مناطق و بخش ها نشان داده می شوند. در حال حاضر، نشانگرهای DNA یا پروب وجود دارد که می توانید تغییر را در یک قطعه خاص، حتی بسیار کوچک در کروموزوم ها (نقشه های سیتوژنتیک) تعیین کنید. در کنگره بین المللی ژنتیک مرد در پاریس در سال 1971 (کنفرانس پاریس استاندارد سازی و نامزدی کروموزوم انسان) توسط یک سیستم نمادها برای تعیین دقیق تر و یکپارچه از کریوتایپ ها توافق شد.
هنگام توصیف کاريوتيپ:
تعداد کل کروموزوم ها و مجموعه ای از کروموزوم های تناسلی نشان داده شده است، کاما (46، XX، 46، XY) بین آنها تعیین می شود؛
مشخص شده است که کدام کروموزوم اضافی است یا چیزی که از دست رفته است (این نشان داده شده توسط شماره 5، 6، و غیره، یا نامه های این گروه A، B، و غیره)؛ علامت "+" نشان دهنده افزایش تعداد کروموزوم ها، نشانه "-" نشان دهنده عدم وجود این کروموزوم 47، xy، + 21؛
شانه کروموزوم که در آن تغییر رخ داده است (طول عمر شانه کوتاه توسط نماد نشان داده شده است (P +)؛ کوتاه شدن (P-)؛ طول مدت شانه طولانی توسط نماد نشان داده شده است (Q +)؛ کوتاه شدن (Q -)؛
نمادهای بازسازی ها (انتقال به وسیله T و DEL حذف می شود) در مقابل اعداد مربوط به کروموزوم قرار می گیرند و کروموزوم های حیاط خلوت به براکت وارد می شوند. حضور دو کروموزوم غیر انحصاری ساختاری توسط یک semicolon (؛) یا کسر طبیعی (15/21) مشخص می شود.

نقش روش دوقلو در مطالعه ارقام و محیط زیست در شکل گیری علائم. انواع دوقلوها مشکل مستعد ابتلا به بیماری ها. عوامل خطر. روش ژنتیکی (تجزیه و تحلیل درخت نژاد). معیارهای تعیین نوع ارث.

روش دوقلو بر اساس مطالعه فنوتیپ و ژنوتیپ دوقلوها برای تعیین میزان نفوذ محیط در توسعه علائم مختلف است. در میان دوقلوها تک و دو لایه اختصاص داده می شوند.

دوقلوهای تک نصب شده (یکسان) از یک zygote تشکیل می شوند که به مرحله اولیه خرد کردن به دو قسمت تقسیم می شوند. در این مورد، یک تخم مرغ بارور شده آن را شروع نمی کند، بلکه در یک بار دو میکروب. آنها همان مواد ژنتیکی هستند، همیشه یک جنس و جالب ترین مطالعه هستند. شباهت هایی برای چنین دوقلوها تقریبا مطلق است. تفاوت های کوچک را می توان با تأثیر شرایط توسعه توضیح داد.

دوقلو دوقلو (غیر یکسان) از زگوت های مختلف تشکیل شده است، به عنوان یک نتیجه از لقاح دو تخم مرغ با دو اسپرم. آنها بیش از برادران بومی یا خواهران متولد شده در زمان های مختلف مشابه نیستند. چنین دوقلوها می توانند هم جنس و متنوع باشند.

روش دوقلو اجازه می دهد تا تعیین میزان تظاهرات یک ویژگی در یک جفت، اثر ارثی و محیط زیست برای توسعه علائم. تمام تفاوت هایی که خود را در دوقلوهای تک خط ای که دارای یک ژنوتیپ مشابه هستند، مربوط به تأثیر شرایط خارجی است. از نظر زیادی، مواردی است که چنین زوج به دلایلی بود که او در دوران کودکی جدا شده بود و دوقلوها رشد کرده و در شرایط مختلف به وجود آمد.

مطالعه دوقلوهای چندگانه به ما اجازه می دهد تا توسعه ژنوتیپ های مختلف را در محیط های محیطی مشابه تجزیه و تحلیل کنیم. روش دوقلو به ما اجازه داد تا شرایطی را ایجاد کنیم که شرایط متوسط \u200b\u200bنقش مهمی برای بسیاری از بیماری هایی که تشکیل یک فنوتیپ رخ می دهد، نقش مهمی ایفا می کند.

به عنوان مثال، چنین نشانه هایی به عنوان یک نوع خون، رنگ چشم و مو تنها توسط ژنوتیپ تعیین می شود و به محیط بستگی ندارد. برخی از بیماری ها، هر چند ناشی از ویروس ها و باکتری ها، تا حدودی بستگی به استعداد ارثی دارد. بیماری هایی مانند فشار خون بالا و روماتیسم عمدتا توسط عوامل خارجی تعیین می شود و به میزان کمتر - وراثت.

بنابراین، روش دوقلو به شما اجازه می دهد تا نقش ژنوتیپ و عوامل محیطی را در شکل گیری یک ویژگی شناسایی کنید، که در آن آنها مورد مطالعه قرار می گیرند و در مقایسه با درجه های مشابه (مختلط) و تفاوت ها (اختلافات) دوقلوهای منسوجات و دیکشنازی مقایسه می شوند

روش Genealogical تجزیه و تحلیل پدرنگ ها و اجازه می دهد تا شما را به تعیین نوع ارث (غالب
فزاینده، اتوزومال یا چسب با کف) ویژگی، و همچنین انوژنز یا چندجممی آن. بر اساس اطلاعات به دست آمده، احتمال ابتلا به ویژگی مورد مطالعه در فرزندان پیش بینی شده است، که اهمیت زیادی برای پیشگیری از بیماری های ارثی دارد.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی این رایج ترین، ساده ترین و در عین حال روش بسیار آموزنده است که برای همه کسانی که علاقه مند به شجره نامه و تاریخ خانواده خود هستند، در دسترس است.