عصر

مراجعه به متخصص ژنتیک هنگام برنامه ریزی بارداری چه آزمایش های ژنتیکی در برنامه ریزی بارداری باید انجام شود و در کجا می توان انجام داد؟

در طول تجزیه و تحلیل ژنتیکی، ژنتیک دانان ژن هایی را مطالعه می کنند که مسئول انتقال داده های ارثی از والدین به فرزندان هستند. آنها نتیجه احتمالی لقاح را محاسبه می کنند، ویژگی های غالب جنین و همچنین بیماری های احتمالی با نقص رشد را تعیین می کنند.

گزینه ایده آل تماس با یک متخصص ژنتیک در مرحله برنامه ریزی بارداری است.

آنالیز ژنتیکی در دوران بارداری چه چیزی را نشان می دهد؟

تجزیه و تحلیل ژنتیکی در دوران بارداری انجام می شود تا بتوانید اطلاعات زیر را پیدا کنید:

آیا والدین آینده از نظر ژنتیکی سازگار هستند یا خیر.
خطر استعداد ارثی نوزاد به بیماری های خاص؛
آیا مادر و کودک دارای پاتوژن های عفونی هستند.
گذرنامه ژنتیکی یک شخص که حاوی تجزیه و تحلیل ترکیبی DNA است که اطلاعاتی در مورد منحصر به فرد بودن یک شخص خاص منعکس می کند.

داده های ذکر شده به جلوگیری از مشکلات سلامت کودک کمک می کند.

در دوران بارداری منجمد باید به آزمایش ژنتیک توجه ویژه ای شود. گاهی اوقات به دلیل ترومبوفیلی مادرزادی است که سقط های متعدد رخ می دهد. موارد مکرر تخمک در حال رشد در یک زن دلیلی برای ارسال مواد برای تعیین کاریوتیپ با مجموعه کروموزومی جنین است. یک متخصص می تواند سطح IL-4 را در یک زن باردار بررسی کند: وقتی جنین یخ می زند، سطح سیتوکین ها کاهش می یابد.

چرا و چه زمانی باید آزمایش داد؟

پس از وقوع جهش کروموزومی، ساختار مولکول DNA تغییر می کند و جنینی با ناهنجاری های شدید تشکیل می شود. برای جلوگیری از آسیب شناسی، پزشکان برنامه ریزی بارداری را با آزمایش های ژنتیکی توصیه می کنند که تقریباً 100٪ دقت را در تأیید اختلالات رشد جنین نشان می دهد.

برای ارزیابی رشد داخل رحمی، متخصصان تشخیص اولتراسوند و آزمایش‌های بیوشیمیایی را انجام می‌دهند. آنها هیچ گونه تهدیدی برای سلامتی یا زندگی نوزاد ایجاد نمی کنند. یک زن باردار اولین سونوگرافی خود را در هفته 10-14 و سونوگرافی دوم در هفته 20-24 انجام می دهد. پزشک حتی نقص های جزئی را در نوزاد تشخیص می دهد. در هفته های 10-13 و 16-20 هفته، مادران باردار آزمایش ژنتیکی انجام می دهند: این نام آزمایش خون برای hCG و PAPP-A است.

اگر پس از اعمال روش های فوق، یک متخصص آسیب شناسی رشدی را شناسایی کند، آزمایش های تهاجمی تجویز می شود.

آنها در دوران بارداری زیر انجام می شوند:

بیوپسی پرزهای کوریونی: در هفته 10-12.
آمنیوسنتز: 15-18 هفته.
جفت سنتز: 16-20 هفته.
کوردوسنتز: بعد از 18 هفته.

نشانه هایی برای تجزیه و تحلیل

اگر یک زن باردار در گروه خطر قرار گیرد، آزمایش ژنتیک اجباری است:

سن مادر باردار بالای 35 سال است.
مادر باردار قبلاً فرزندانی با ناهنجاری ها یا انحرافات مادرزادی به دنیا آورده است.
در بارداری قبلی، زن از عفونت های خطرناک رنج می برد.
وجود یک دوره طولانی اعتیاد به الکل یا مواد مخدر قبل از شروع لقاح؛
وجود مواردی از سقط خود به خود یا مرده زایی.

گروه پرخطر

سن مادر باردار زیر 18 سال یا بالای 35 سال است.
وجود بیماری های ارثی.
زنانی که فرزندی با ناهنجاری های رشدی به دنیا آوردند.
داشتن هر نوع اعتیاد در گذشته یا حال - الکل، مواد مخدر، تنباکو.
زوج هایی که از عفونت های خطرناک رنج می برند - اچ آی وی، هپاتیت، زنان بارداری که در مراحل اولیه بارداری به سرخجه، آبله مرغان، تبخال مبتلا شده اند.
مادر باردار که داروهایی مصرف کرده است که برای استفاده در دوران بارداری نامطلوب هستند.
کسانی که در ابتدای بارداری به دلیل فلوروگرافی یا آزمایش اشعه ایکس دوز پرتو دریافت کردند.
زنانی که در جوانی به ورزش های شدید می پرداختند.
مادران باردار که دوز بالایی از اشعه ماوراء بنفش مصرف کرده اند.

گاهی اوقات یک زن در مورد لقاحی که رخ داده است، در معرض عوامل نامطلوب قرار می گیرد. بنابراین، بسیاری از زنان باردار در معرض خطر قرار گرفتن در گروه خطر هستند.

اقدامات مقدماتی

چگونه تهیه کنیم؟ قبل از اهدای خون سعی کنید صبح ها غذا نخورید یا 5 ساعت بعد از غذا آزمایش را انجام دهید.

برای آماده شدن برای سونوگرافی شکم، 30 دقیقه قبل از معاینه نیم لیتر آب ساده بنوشید تا مثانه پر شود. به مدت 1-2 روز به رژیم غذایی خود پایبند باشید. از خوردن غذاهایی که باعث تخمیر می شوند خودداری کنید: کلم، انگور، نان سیاه، نوشیدنی های گازدار. اگر نیاز به معاینه واژینال دارید، قبل از عمل دوش بگیرید و مثانه خود را خالی کنید.

نحوه انجام آنالیز ژنتیکی - روشهای تحقیق

یک متخصص ژنتیک شجره والدین آینده را با جزئیات مطالعه می کند و خطر بیماری های ارثی را ارزیابی می کند. متخصص حوزه حرفه ای، شرایط محیطی و تأثیر داروهای مصرف شده اندکی قبل از مراجعه به پزشک را در نظر می گیرد.

پزشک یک مطالعه کاریوتایپ را انجام می دهد که برای مادر باردار با سابقه پزشکی پیچیده ضروری است. این امکان را برای تجزیه و تحلیل ترکیب کروموزومی کمی و کیفی یک زن فراهم می کند. اگر والدین از خویشاوندان خونی نزدیک باشند یا سقط جنین داشته باشد، تایپ HLA ضروری است.

متخصص ژنتیک روش های غیر تهاجمی را برای تشخیص ناهنجاری های مادرزادی رشد جنین - سونوگرافی و آزمایش های نشانگرهای بیوشیمیایی انجام می دهد.

مورد دوم عبارتند از:

تعیین محتوای hCG؛
آزمایش خون برای PAPP-A.

این شرکت آمریکایی 1 آزمایش دیگر را به ثبت رسانده است. در هفته نهم، مادر باردار خون وریدی را اهدا می کند که حاوی اطلاعات ارثی - DNA کودک است. متخصصان تعداد کروموزوم ها را می شمارند و در صورت وجود آسیب شناسی، تعدادی از سندرم ها شناسایی می شوند - داون، ادواردز، پاتائو، ترنر، آنجلمن.

اگر آزمایش های غیر تهاجمی ناهنجاری ها را نشان دهد، متخصص معاینه تهاجمی را انجام می دهد. با کمک آنها، مواد جمع آوری می شود و کاریوتایپ کودک با دقت بالا تعیین می شود تا آسیب شناسی های ارثی - سندرم داون، سندرم ادوارد را حذف کند.

این روش ها عبارتند از:

بیوپسی پرزهای کوریونی.پزشک دیواره قدامی شکم را سوراخ می کند و سپس سلول های جفت در حال رشد را می گیرد.
آمنیوسنتز. آنها مایع آمنیوتیک را سوراخ می کنند، رنگ، شفافیت، ترکیب سلولی و بیوشیمیایی، حجم و سطح هورمون آن را ارزیابی می کنند. این روش ایمن ترین روش تشخیصی تهاجمی در نظر گرفته می شود، اما برای به دست آوردن نتیجه به زمان زیادی نیاز دارد. معاینه ناهنجاری هایی را نشان می دهد که در دوران بارداری ظاهر شده اند و سطح رشد جنین را ارزیابی می کند.
کوردوسنتزاین مطالعه شامل انجام سوراخ بند ناف و گرفتن خون نوزاد است. روش دقیق است و نتایج در عرض چند روز مشخص می شود.
جفت سنتز. سلول های جفت تجزیه و تحلیل می شوند.

در نتیجه آزمایشات، متخصص پیش آگهی ژنتیکی برای والدین ایجاد می کند. بر اساس آن، می توانید احتمال آسیب شناسی های مادرزادی و بیماری های ارثی را در نوزاد پیش بینی کنید. پزشک توصیه هایی را برای کمک به برنامه ریزی یک بارداری طبیعی ارائه می دهد و اگر حاملگی قبلاً اتفاق افتاده باشد، تعیین می کند که آیا ارزش حفظ آن را دارد یا خیر.

ارزیابی نتایج

این آزمایش ها توسط یک متخصص ژنتیک رمزگشایی می شود که در صورت تشخیص آسیب شناسی، خطرات عوارض و روش های حل آنها را به شما می گوید.

در سه ماهه اول، مطالعاتی برای تشخیص سندرم داون و ادواردز در جنین انجام می شود. در طول سونوگرافی، پزشک ضخامت شفافیت نوکال را بررسی می کند. هنگامی که TSV از 3 میلی متر تجاوز می کند، تهدید بزرگی از آسیب شناسی وجود دارد.

تعیین سطح hCG و زیرواحد بتا hCG نیز استفاده می شود. در دوره طبیعی بارداری در مراحل اولیه، هر 3 روز در هفته چهارم، محتوای هورمون تا هفته نهم افزایش می یابد و سپس کاهش می یابد. اگر مقدار زیرواحد بتای hCG بیشتر از حد طبیعی باشد، احتمالاً خطر ابتلا به سندرم داون و اگر کمتر باشد، سندرم ادواردز وجود دارد.

در طول بارداری، مقادیر PAPP-A باید افزایش یابد. اگر سطح زیر نرمال باشد، خطر ابتلا به سندرم داون یا ادواردز وجود دارد. کارشناسان افزایش PAPP-A را نقض نمی دانند: با چنین محتوایی، احتمال بیمار شدن نوزاد بیشتر از مقدار عادی نیست.

برای محاسبه صحیح ریسک، تحقیق را در آزمایشگاهی که ریسک محاسبه می شود انجام دهید. این برنامه بر اساس پارامترهای خاص، فردی برای یک آزمایشگاه خاص ساخته شده است و نتیجه گیری را به صورت کسری ارائه می کند. به عنوان مثال، 1:250 به این معنی است که از 250 زن باردار با شاخص های یکسان، 1 نوزاد با سندرم داون متولد می شود و 249 مابقی سالم هستند. اگر نتیجه مثبت دریافت کردید، باید در سه ماهه دوم دوباره غربالگری شوید.

آیا تجزیه و تحلیل ژنتیکی در دوران بارداری ضروری است - جوانب مثبت و منفی

در مورد انجام یا عدم انجام آزمایش ژنتیک چندین دیدگاه وجود دارد. بسیاری از متخصصان زنان استدلال می کنند که زمانی که مادر باردار در معرض خطر است، تحقیقات لازم است. تصمیم گیری در مورد اینکه آیا آزمایش ژنتیک را انجام دهد یا خیر، به عهده زن باردار است.

قیمت تست ها بسیار بالا است، بنابراین بسیاری از والدین سعی می کنند در هزینه آنها صرفه جویی کنند. با این حال، برای کسانی که یادگیری در مورد رشد کودک برای آنها مهمتر است، قیمت ها چندان مهم نیست. اگر آسیب شناسی مادرزادی ایجاد شود یا بیماری های خاصی به ارث برسد، زوجین آماده هستند تا نوزادی با ناهنجاری به دنیا بیاورند یا تصمیم به سقط جنین بگیرند.

بسیاری از زنان تأثیرپذیر در هنگام غربالگری استرس شدیدی را تجربه می کنند که در دوران بارداری، به ویژه در ابتدای بارداری نامطلوب است.

نظر پزشک در مورد آزمایشات ژنتیکی:

نتیجه

وقتی انتظار تولد یک نوزاد را دارید، همه والدین آرزو می کنند که او سالم و قوی باشد. با این حال، گاهی اوقات اتفاق می افتد که یک کودک دارای جهش های ژنی یا کروموزومی است که رشد طبیعی نوزاد را مختل می کند.

آسیب شناسی های مادرزادی شدید و بیماری های ارثی قابل درمان نیستند و در بسیاری از موارد باید وقفه ایجاد شود. برای محافظت از خود در برابر این امر، توصیه می شود از قبل به یک متخصص ژنتیک مراجعه کرده و تحقیقات لازم را انجام دهید.

امروزه اکثر خانواده ها به برنامه ریزی برای تولد فرزند بسیار جدی می پردازند. این رویکرد بسیار مرتبط است، زیرا آماده سازی برای مهم ترین و مسئولیت پذیرترین موقعیت در زندگی هر فرد، موقعیت والدین، مستلزم نزدیک ترین توجه است. معاینه پزشکی اجباری والدین آینده، که شامل آزمایشات ژنتیکی (تست ژنتیکی). علاوه بر این، اگر حدود 10 تا 15 سال پیش زنان به اصطلاح «پیرمرد» باید آنها را مصرف می کردند، امروز متخصصان ژنتیک به درستی معتقدند که چنین تشخیصی باید حتی توسط زنان بسیار جوان انجام شود.

چرا آزمایشات ژنتیکی انجام می شود؟

نتایج یک مطالعه ژنتیکی به تعیین موارد زیر کمک می کند:

درجه تهدید سقط جنین در مراحل اولیه؛
احتمال بروز عوارض در دوران بارداری؛
درجه خطر ابتلا به آسیب شناسی های مختلف در جنین؛
احتمال بروز بیماری های ارثی و ژنتیکی مختلف در یک نوزاد.

در دنیای مدرن، سؤال این است: "کودک آینده چقدر کامل خواهد بود؟" این فقط مادرش نیست که او را به مدت 9 ماه حمل کرده است که او را نگران کرده است. متخصصان ژنتیک نیز زنگ خطر را به صدا در می آورند. متأسفانه در سال های اخیر به دلیل وخامت محیط زیست، هر 20 فرزند با آسیب شناسی و بیماری های ارثی متولد می شود.

چه کسی باید به متخصص ژنتیک مراجعه کند؟

عواملی که ممکن است بر بارداری آینده تأثیر منفی بگذارد و نیاز به مشاوره ژنتیکی داشته باشد:

یکی از والدین دارای بیماری های ژنتیکی در خانواده است.
زن و شوهر با هم فامیل هستند، مثلاً پسرعموها؛
این زن یک یا چند سقط جنین داشت.
خانواده در حال حاضر دارای فرزندان مبتلا به فلج مغزی و سایر نقص های جدی رشد هستند.
سن زن زیر 16 سال یا بالای 35 سال باشد.
مرد بیش از 40 سال سن دارد.
حداقل یکی از والدین برای مدت طولانی در کارهای خطرناک کار می کرد، با تشعشعات یا مواد شیمیایی سمی تماس داشت.
هر یک از والدین داروهای ناسازگار با بارداری مصرف کردند.
ناباروری (زوج نمی توانند بیش از یک سال باردار باشد).

همچنین لازم است بدانید که دلیل اصلی سقط جنین و سقط های مکرر، ناسازگاری ژنتیکی همسران است. این زمانی اتفاق می افتد که آنتی ژن های لکوسیت انسانی (HLA) مردان و زنان بسیار شبیه به هم باشند. در نتیجه، بدن زن جنین را پس می زند و آن را با جسم خارجی اشتباه می گیرد. به همین دلیل است که شاید وظیفه اصلی تحقیقات ژنتیکی تشخیص ناسازگاری کروموزوم ها در والدین آینده باشد و هر چه تعداد آنها بیشتر باشد، شانس بیشتری برای به دنیا آوردن فرزند سالم دارند.

مشاوره ژنتیکی و آنالیز ژنتیکی هنگام برنامه ریزی لقاح چگونه انجام می شود؟

در قرار ملاقات، متخصص ژنتیک باید به طور دقیق با زوجین در مورد سبک زندگی، عادات بد، بیماری های مزمن و گذشته و همچنین سلامت اقوام دور و نزدیک هر دو همسر مصاحبه کند. بر اساس اطلاعات دریافتی، متخصص ژنتیک روش معاینه والدین آینده را تعیین می کند. بر اساس نتایج آزمایش‌ها، متخصص ژنتیک خطر ابتلا به بیماری‌های ارثی را تعیین می‌کند و پیش‌آگهی ژنتیکی برای رشد کودک ایجاد می‌کند.

اگر یک زوج متاهل متعلق به یکی از گروه های خطر ذکر شده در بالا باشند، متخصص ژنتیک آزمایش سیتولوژی، اسپرموگرافی (برای مرد برای حذف یا شناسایی آسیب شناسی اسپرم) و تایپ HLA را تجویز می کند. بر اساس نتایج تحقیق، 3 سطح خطر تعیین می شود:

تا 10٪ (کم) - یک نوزاد سالم متولد خواهد شد.
از 10 تا 20٪ (متوسط) - احتمال برخی از آسیب شناسی ها در طول رشد جنین وجود دارد. در دوران بارداری، یک زن باید تحت نظارت مداوم باشد.
بیش از 20٪ (بالا) - احتمال بروز آسیب شناسی در جنین بسیار زیاد است. در این صورت ممکن است پزشک خودداری از بارداری و استفاده از روش IVF را توصیه کند.

روش های آزمایش ژنتیک به 2 گروه غیر تهاجمی و تهاجمی تقسیم می شوند.

روش های تشخیصی غیر تهاجمی

سونوگرافی (تشخیص سونوگرافی)

اولین معاینه در هفته 12-14 بارداری انجام می شود. در این دوره تشخیص برخی ناهنجاری های جنین کاملا امکان پذیر است. بنابراین، ضخیم شدن غیر طبیعی در ناحیه گردن جنین نشانه احتمالی سندرم داون است. زنی با نتیجه سونوگرافی مشابه برای تحقیقات اضافی فرستاده می شود - نمونه ای از سلول های جفت را برای تعیین قابل اعتمادتر مجموعه کروموزوم های جنین می گیرد.

سونوگرافی دوم در هفته 21-24 انجام می شود. در این مرحله، امکان تشخیص انحرافات در رشد آناتومیک جنین (صورت، بازوها، پاها، اندام های داخلی) وجود دارد.

سونوگرافی در هفته 32-34 وضعیت سیستم گردش خون جنین را ارزیابی می کند و همچنین تاخیر در رشد آن را تعیین می کند.

غربالگری بیوشیمیایی (آزمایش خون ویژه)

این تجزیه و تحلیل تغییرات غلظت پروتئین های خاصی را که توسط جنین ترشح می شود در خون مادر تعیین می کند: PAPP، hCG، AFP، که به ما امکان می دهد وجود آسیب شناسی جنین را تعیین کنیم.

روش های تهاجمی تشخیصی

مطالعات تهاجمی منحصراً به دلایل پزشکی انجام می شود، زیرا اجرای آنها خطری برای سلامت زن و جنین دارد. تشخیص تهاجمی شامل جمع آوری مواد آزمایشی از رحم (خون بند ناف، مایع آمنیوتیک، سلول های جفت) است. این مطالعات فقط در بیمارستان و تحت کنترل اولتراسوند انجام می شود. پس از انجام آزمایشات، خانم باید حداقل 3 ساعت تحت نظر متخصصان باشد.

روش های تهاجمی عبارتند از:

بیوپسی پرزهای کوریونی- جمع آوری مواد سلول جفت. مطالعه در هفته های 9-12 انجام می شود. نتایج 3 روز دیگر آماده خواهد شد. بسته به توانایی های یک آزمایشگاه خاص.

آمنیوسنتز- جمع آوری مایع آمنیوتیک برای یک دوره 16-24 هفته انجام می شود. نتیجه در عرض 4-6 هفته آماده خواهد شد. این دوره به توانایی های یک آزمایشگاه خاص بستگی دارد. این ایمن ترین روش است، زیرا خطر سقط جنین پس از استفاده از آن تنها 1٪ است.

کوردوسنتساعت- تجزیه و تحلیل خون بند ناف در هفته 22-25 انجام می شود، نتیجه در 5 روز آماده می شود. این روش آموزنده ترین است.

جفت سنتز- جمع آوری سلول ها از جفت. برای مدت 12 تا 22 هفته انجام می شود. خطر عوارض پس از آن بسیار زیاد است: 3-4٪.

توجه!استفاده از هر گونه دارو و مکمل های غذایی و همچنین استفاده از هر روش درمانی تنها با اجازه پزشک امکان پذیر است.

امروزه مشاوره با متخصص ژنتیک هنگام برنامه ریزی برای بارداری غیر معمول نیست. لیست نشانه ها گسترده است. برای زوج هایی که در خانواده بیماری های ارثی جدی دارند لازم است. همچنین در صورت بارداری ناموفق قبلی کمک متخصصین ژنتیک ضروری است. تجزیه و تحلیل مواد ارثی یک زوج متاهل، احتمال داشتن فرزندان سالم را تعیین می کند.

در این مقاله بخوانید

آیا مشاوره ژنتیک هنگام برنامه ریزی ضروری است؟

مراجعه به پزشک این تخصص برای همه افرادی که قصد بارداری دارند توصیه می شود.مشاوره با متخصص ژنتیک به والدین آینده کمک می کند تا از بسیاری از نگرانی ها و اضطراب های مرتبط با سلامت کودک خلاص شوند. حتی برای یک زوج تقریباً سالم که سابقه هیچ گونه ناهنجاری ژنتیکی ندارند، همیشه خطر داشتن فرزندی با آسیب شناسی وجود دارد؛ تفاوت تنها کسری از احتمال است.

خود والدین یا بستگان نزدیک آنها تشخیص مرتبط با اختلالات ژنتیکی دارند. اینها می توانند بیماری هایی مانند اسکیزوفرنی یا سایر آسیب های روانی، بیماری آلزایمر، سندرم داون و بسیاری دیگر باشند. یک نشانه اجباری برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی وجود فرزندی است که قبلاً از زوجین یا یکی از همسران دارای ناهنجاری ژنتیکی متولد شده است.
هنگام جمع آوری یک خاطره، معلوم می شود که یک زن و یک مرد برای مدت طولانی (بیش از 1 سال) تلاش ناموفق برای بچه دار شدن داشته اند و هیچ آسیب شناسی توسط متخصص زنان و آندرولوژیست تشخیص داده نمی شود.
تلاش های قبلی برای به دنیا آوردن فرزند در مراحل مختلف به پایان رسید، یا حاملگی از بین رفت یا جنین غیرقابل زنده به دنیا آمد.
یک عامل خطر بارداری در یک زن زیر 18 سال و همچنین اگر هر دو یا یکی از والدین از مرز 40 سالگی عبور کرده باشند، رخ می دهد.
در صورت فامیل خونی همسران، مشاوره با متخصص ژنتیک ضروری است.
اغلب، انحرافات می تواند با فعالیت های کاری یک یا هر دو همسر مرتبط باشد. به عنوان مثال، اگر ماهیت کار شامل تعامل مکرر با مواد مضر یا سمی باشد.
آسیب شناسی ژنتیکی ممکن است به دلیل نیاز یکی از همسران به مصرف برخی داروها ایجاد شود. معمولاً اینها داروهای قوی هستند، به عنوان مثال، برای بیماری های سیستم عصبی، اختلالات روانی و سرطان.

دلیل مشاوره با متخصص ژنتیک مشکوک بودن به ترومبوفیلی ژنتیکی است. این بیماری با تشکیل تعداد زیادی لخته خون در یک دوره طولانی مشخص می شود که در دوران بارداری می تواند باعث خونریزی، سقط جنین و مرگ جنین شود.

آنالیز ژنتیکی برای ترومبوفیلی مادرزادی در صورت وجود علائم زیر تجویز می شود:

سکته مغزی یا انفارکتوس میوکارد قبل از 45 سالگی در بستگان یا سابقه یک زن.
رگهای واریسی؛
مشکلات بارداری یا رشد داخل رحمی جنین؛
سابقه جداشدن جفت

نیاز به آزمایش های خاص صرفاً به صورت فردی تعیین می شود و به تصویر بالینی بستگی دارد.

انواع آزمایش بیماری های ژنتیکی در زوجین

آسیب شناسی را می توان با استفاده از روش های مختلف تشخیصی شناسایی کرد. برای به دست آوردن یک تصویر قابل اعتماد، ممکن است ترکیبی از چندین نوع تجزیه و تحلیل مورد نیاز باشد.

تجزیه و تحلیل کاریوتیپ یا مطالعه سیتوژنتیک

کاریوتایپ برای تعیین ژنوم همسران انجام می شود. ترکیب کمی و کیفی کروموزوم ها.کاریوتایپ فرد در طول زندگی تغییر نمی کند، بنابراین این تجزیه و تحلیل تنها یک بار انجام می شود.

انحراف در تعداد کروموزوم ها از هنجار به سمت افزایش یا کاهش می تواند به عنوان مثال سندرم داون و سایر بیماری های ارثی در والدین را تأیید کند. از جمله مواردی که بدون علامت هستند، به عنوان مثال، سندرم کلاین فلتر و شرشفسکی-ترنر.

تجزیه و تحلیل کاریوتیپ نه تنها به تعیین ترکیب کمی کروموزوم ها، بلکه همچنین شناسایی نقص در شکل و اندازه آنها و همچنین تشخیص شکستگی ها و سایر ناهنجاری ها و غیره اجازه می دهد. چنین آسیب شناسی ژنوم حتی یکی از همسران منجر به ناتوانی در تحمل جنین زنده یا ناباروری کامل می شود. علاوه بر این، ژن های آسیب دیده باعث ایجاد بیماری های جدی مختلف در نوزاد متولد نشده می شوند.

کاریوتایپینگ در موارد زیر تجویز می شود:

تاخیر در رشد جنسی یکی از والدین آینده؛
آمنوره در دختران بالای 15 سال؛
شروع زودتر یائسگی؛
سابقه سقط جنین خود به خود در مراحل اولیه؛
تلاش های مکرر ناموفق IVF؛
وجود روابط خویشاوندی بین همسران؛
تشخیص ناباروری در یکی از همسران؛
الیگوزواسپرمی یا آزواسپرمی در مردان.

برای انجام کاریوتایپ، خون از ورید گرفته می شود و تجزیه و تحلیل با شکم پر انجام می شود.

این آزمایش ها می توانند طیف وسیعی از بیماری های ارثی را شناسایی کنند. در طول تشخیص ژنتیک مولکولی، ویژگی های ساختار DNA مورد مطالعه قرار می گیرد.

این یک گروه گسترده و متنوع از روش ها است که برای شناسایی آسیب شناسی در ساختار یک بخش جداگانه از مواد ارثی به شکل دنباله ای از اسیدهای آمینه طراحی شده است. به لطف چنین آزمایشاتی، یک متخصص ژنتیک می تواند بیماری های خطرناکی مانند هموفیلی، فیبروز کیستیک، کم شنوایی و بسیاری دیگر را تشخیص دهد.

محبوب ترین روش در بین تمام روش های ژنتیک مولکولی، تشخیص PCR (واکنش زنجیره ای پلی شده) است. این به دلیل دقت بالای نتایج تحلیل و زمان اجرای کوتاه است. در طول فرآیند تحقیق، بخش خاصی از DNA انتخاب می‌شود که با کمک آماده‌سازی‌های خاص، بارها تکثیر می‌شود.

روش‌های تشخیصی ژنتیک مولکولی دقیق‌ترین روش‌ها در تعیین بیماری‌های ژنتیکی هستند و نتایج آن‌ها آموزنده‌ترین روش‌ها محسوب می‌شوند.

این روش مبتنی بر این واقعیت است که ساختار DNA هیچ فردی در طول زندگی تغییر نمی کند، در حالی که هر سلول بدن حاوی یک مولکول است. این به شما امکان می دهد از سلول های به دست آمده از هر قسمت از بدن برای تجزیه و تحلیل استفاده کنید: خون، اپیتلیوم باکال، مو، ذرات اپیدرم و غیره را می توان برای تحقیق برداشت.

مزیت تجزیه و تحلیل DNA این است که می توان ژن معیوب را قبل از ظهور علائم بالینی بیماری و همچنین در افراد سالمی که ناقل جهش ژنی هستند، شناسایی کرد.

نقطه ضعف این مطالعه هزینه نسبتا بالای آن است.

ویدئوی مشاوره ژنتیک قبل از برنامه ریزی بارداری را تماشا کنید:

تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک

این نوع تحقیقات مبتنی بر تجزیه و تحلیل ساختار کروموزوم با استفاده از ریزآرایه های ویژه ای است که بر روی تراشه های DNA لنفوسیت های جدا شده از خون اعمال می شود. تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک به ندرت استفاده می شود، زیرا زمان زیادی طول می کشد - نتیجه فقط در عرض یک ماه مشخص می شود.

اما اگر زنی سابقه سقط مکرر داشته باشد یا ناباروری تشخیص داده شده باشد، این نوع مطالعه می تواند آموزنده ترین باشد. علاوه بر این، به روشن شدن تشخیص در کودکان در صورت مشکوک به بیماری ژنتیکی کمک می کند.

تحقیقات سیتوژنتیک به شناسایی بیماری های زیر کمک می کند:

جابجایی کروموزوم ها، یعنی. تغییرات در ساختار آنها گاهی اوقات این یک آسیب شناسی ارثی است، اما می تواند در طی لقاح یا در طول بلوغ سلول های زایای زن و مرد رخ دهد.
موزائیسم کروموزوم های جنسی، یعنی. ترکیب پاتولوژیک مواد ژنتیکی مختلف این ناهنجاری از علائم سندرم کلاین فلتر، سندرم ترنر و سایر بیماری ها است.

روش FISH (هیبریداسیون فلورسنت)

این روش به ندرت در عمل روسیه استفاده می شود، اگرچه حساسیت و دقت بالایی دارد. برای تجزیه و تحلیل، از یک کروموزوم جداگانه یا قطعه ای از آن استفاده می شود که با نشانگرهای نورانی ویژه برای شناسایی مناطق دارای ژن معیوب مشخص می شود.

آزمایش‌های ژنتیکی برای همه زوج‌هایی که قصد بچه دار شدن دارند، توصیه می‌شود، زیرا جهش‌های ژنی حتی در افراد تقریباً سالم نیز ممکن است رخ دهد.

اغلب اوقات، فرد هیچ علامت و نشانه ای از آسیب شناسی ژنتیکی ندارد، اما در عین حال ممکن است حامل یک ژن معیوب باشد.

در صورت وجود موارد آسیب شناسی ارثی در خانواده حداقل یکی از همسران، تماس با متخصص ژنتیک و انجام یک مطالعه جامع الزامی است. چنین آسیب شناسی در درجه اول شامل موارد زیر است:

ترومبوفیلی؛
فیبروز سیستیک؛
از دست دادن شنوایی؛
هموفیلی و بسیاری دیگر.

روش های مدرن مطالعات ژنتیک مولکولی زوج های متاهل امکان تعیین نه تنها جهش های ژنی و وجود بیماری های ارثی، بلکه مستعد ابتلا به بسیاری از آسیب شناسی های شدید در سطح ژنتیکی را نیز ممکن می سازد.

اینها بیماری هایی مانند:

و سایر اختلالات غدد درون ریز؛
آترواسکلروز مغزی؛
آسم برونش؛
بیماری های انکولوژیک؛
پوکی استخوان و بسیاری دیگر.

انجام آزمایشات ژنتیکی برای زوج هایی که تصمیم به بچه دار شدن در بزرگسالی دارند بسیار مهم است.

یک فرد همیشه درباره وضعیت سلامتی بستگان خود ایده ای ندارد و حتی ممکن است گمان نکند که حامل یک ژن آسیب دیده است. مشاوره با متخصص ژنتیک در دوران بارداری و انجام تحقیقات ژنتیکی در مراحل اولیه به جلوگیری از بسیاری از خطرات برای مادر و جنین کمک می کند و به شما امکان می دهد بارداری خود را به درستی برنامه ریزی کنید.

برای باردار شدن و به دنیا آوردن یک کودک سالم، بسیار مهم است که بارداری آینده خود را از قبل برنامه ریزی کنید. یکی از اقدامات مقدماتی مشاوره با متخصص ژنتیک است. این یک مرحله بسیار مهم است که به تعیین خطرات ایجاد آسیب شناسی های رشد داخل رحمی و بیماری های ارثی جدی در جنین در مرحله برنامه ریزی کمک می کند.

برنامه ریزی بارداری چیست؟

هر سال برنامه ریزی برای بارداری محبوبیت بیشتری پیدا می کند.

با این حال، همه دقیقاً نمی دانند که این رویداد شامل چه اقداماتی می شود.

برنامه ریزی برای بارداری آینده به معنای آماده سازی مشترک یک مرد و یک زن برای روند بچه دار شدن است.

شامل مراحل زیر است:

مشاوره با متخصص زنان برای یک زن؛
مشاوره با یک درمانگر برای هر دو والدین؛
مشاوره با متخصص ژنتیک؛
آزمایشات کلینیکی؛
آزمایش گروه خون و فاکتور Rh؛
تست های تعیین؛
آزمایشات عفونت؛
سیستم تولید مثل زنان؛
واکسیناسیون

یکی از مهم ترین فعالیت ها مشاوره ژنتیک هنگام برنامه ریزی بارداری است.

بر اساس داده‌های مربوط به بیماری‌های ارثی در خانواده و مرده‌زایی، می‌تواند پیش‌آگهی در مورد تولد یک کودک سالم بدهد.

اغلب به برنامه ریزی بارداری توجه کافی نمی شود.

این مرحله است که اغلب تضمین بالایی برای لقاح موفق، بارداری بدون عارضه و تولد یک کودک سالم را فراهم می کند.

آزمایشات ژنتیکی هنگام برنامه ریزی بارداری

تجزیه و تحلیل ژنتیکی هنگام برنامه ریزی بارداری یک فرآیند چند مرحله ای است. در اولین جلسه، متخصص ژنتیک با والدین آینده صحبت می کند. او سوالاتی در مورد شجره نامه می پرسد، بیماری هایی که در بستگان رخ داده است.

توجه ویژه ای به زوج هایی می شود که تجربیات منفی از بچه دار شدن با آسیب شناسی یا مرده زایی داشته اند.

پس از مشاوره شفاهی با متخصص ژنتیک، همسران برای آزمایش ارجاع دریافت می کنند.

ابتدا باید یک آزمایش خون بیوشیمیایی و سپس آزمایشات کروموزومی ویژه انجام دهید.

هر دو والدین تحت این مطالعات قرار می گیرند.

آزمایشات ژنتیکی هنگام برنامه ریزی بارداری:

کاریوتایپ (مطالعه مجموعه کامل کروموزوم های والدین آینده)؛
تشخیص DNA (بیماری های فردی را تشخیص می دهد، در صورتی که والدین قبلاً فرزندان بیمار داشته باشند تجویز می شود).
تایپ HLA (سازگاری ژنتیکی والدین آینده).

در چه مواردی منصرف می شوند؟

دلایل مختلفی وجود دارد که چرا باید برای مشاوره با یک متخصص ژنتیک مراجعه کنید.

زوج های زیر در معرض خطر هستند:

وجود بیماری های ژنتیکی در هر یک از بستگان؛
کودکانی که زودتر به دنیا آمده بودند دارای آسیب شناسی ژنتیکی بودند.
یک مرد و یک زن نمی توانند برای مدت طولانی بچه دار شوند.
حاملگی های گذشته به سقط جنین یا مرده زایی ختم شد.
سن زن؛
مرد بیش از 40 سال سن دارد.
یکی از همسران داروهایی مصرف می کند که تأثیرات مضری بر جنین دارد.

مراحل اجرا

در اولین جلسه، متخصص ژنتیک با زوجی که قصد دارند پدر و مادر شوند صحبت می کند.

برای اینکه مشاوره حداکثر نتیجه را به همراه داشته باشد، باید بدانید که هنگام مراجعه به متخصص ژنتیک از نزدیکان خود چه بخواهید.

ضروری است که بفهمیم آیا مواردی از تولد فرزندان بیمار یا مرده در خانواده وجود داشته است، چه بیماری هایی در شجره نامه یافت شده است. این اطلاعات باید به پزشک گفته شود.

پس از مطالعه شجره نامه والدین آینده، پزشک برای مشاوره ها و آزمایش های تخصصی اضافی راهنمایی می کند و نحوه اهدای خون برای آزمایش ژنتیک را به شما می گوید.

پس از اولین مشاوره با متخصص ژنتیک، به زوجین توصیه می شود که تحت معاینات متخصصانی مانند:

درمانگر؛
متخصص غدد؛
متخصص مغز و اعصاب

و همچنین آزمایش خون بیوشیمیایی انجام دهید.

پس از این، والدین آینده برای انجام آزمایشات ژنتیکی مستقیم فرستاده می شوند.

آنها عبارتند از:

بررسی مجموعه کروموزوم هر یک از اعضای جفت برای وجود ژن های پاتولوژیک.
اگر از قبل کودکی بیمار در خانواده وجود داشته باشد، آزمایش DNA انجام می شود. احتمال تولد مجدد یک کودک بیمار را نشان می دهد.
سازگاری ژنتیکی همسران این آزمایش برای زوج هایی تجویز می شود که برای مدت طولانی نتوانسته اند بچه دار شوند.

آزمایشات برای عفونت

علاوه بر آزمایش هایی که ساختار کروموزوم ها و ژن ها را نشان می دهد، والدین آینده باید برای تعدادی از عفونت ها آزمایش شوند:

هپاتیت B؛
سیتومگالوویروس؛
اوره پلاسموز؛

این بیماری ها می توانند آسیب قابل توجهی به رشد جنین وارد کرده و حتی باعث مرگ او شوند.

بنابراین تشخیص قبل از بارداری و درمان آنها بسیار مهم است.

آیا آزمایشات ژنتیکی برای هر دو والدین آینده لازم است؟

اغلب، فقط زن در یک زوج نگران برنامه ریزی یک فرزند آینده است. با این حال، این رویکرد ذاتاً نادرست است. هر دو والدین باید آزمایش شوند. این امر به ویژه در مورد آزمایش ژنتیک صادق است.

اطلاعات ارثی از هر دو والدین می آید. و اگر یکی از زوجین سالم باشد، احتمال اینکه دومی ناقل ژن پاتولوژیک باشد وجود دارد.

برای جلوگیری از مسائل بحث برانگیز در روند برنامه ریزی بارداری، باید به وضوح درک کنید که تجزیه و تحلیل ژنتیکی چیست، چگونه انجام می شود و هدف آن چیست.

اگر یکی از شرکا امتناع کرد، نباید او را مجبور کنید. در چنین شرایطی تجزیه و تحلیل ژنتیکی دیگر قابل اعتماد نخواهد بود.

برنامه ریزی برای بارداری گام مهمی در زندگی هر زوج متاهلی است. یکی از نکات کلیدی آنالیز ژنتیکی است.

فقط او می تواند به این سؤال پاسخ دهد که "احتمال داشتن فرزند بیمار چقدر است". بنابراین، نباید از این مرحله بگذرید.

معاینه دقیق و دقیق به تولد نوزاد سالم کمک می کند.

ویدئوی مفید: چرا هنگام برنامه ریزی بارداری به آزمایش های ژنتیکی نیاز است

برنامه ریزی برای فرزند آینده است مرحله مهمی در زندگی هر خانوادهامروزه زوج‌های بیشتری ترجیح می‌دهند با جدیت به این موضوع بپردازند و برای ارزیابی توانایی‌های باروری تحت یک معاینه جامع قرار بگیرند.

یکی از مراحل مهم در این فرآیند است مشاوره ژنتیکو تحلیل های مرتبط این برای به حداقل رساندن خطر تولد نوزاد با آسیب شناسی ارثی ضروری است.

متأسفانه، در حال حاضر، همه از طیف وسیعی از احتمالات ژنتیک پزشکی آگاه نیستند، با این حال، نادیده گرفتن آزمایشات برای شناسایی عوامل منفی و احتمال رشد ناقص جنین است. محتاطانه نیست

تجزیه و تحلیل ژنتیک چیست؟

تجزیه و تحلیل ژنتیکی مجموعه ای از داده ها است که از طریق فرآیند مشاهده، محاسبات و تجزیه و تحلیل های آزمایشگاهی به منظور تعیین صفات ارثی و مطالعه خواص ژن های انسانی به دست می آید.

عفونت ها، بیماری های مزمن، عدم تعادل هورمونی، از جمله. اختلالات سیستم غدد درون ریز، که بسیاری از آنها را می توان از قبل درمان کرد، یا اثر آنها بر روی بدن جنین آینده را می توان اصلاح کرد.
کمبود ویتامین ها و ریز عناصر لازم برای تشکیل صحیح اندام ها و سیستم های کودک متولد نشده؛
وجود آسیب شناسی ژنتیکی

در چه مواردی لازم است؟

یکسری شرایط وجود دارد که تحت آن مشاوره ژنتیک ضروری می شود که عبارتند از:

سن شرکا، زمانی که زن زیر 18 سال یا بیش از 35 سال دارد و مرد بیش از 40 سال دارد. فراتر از این محدودیت های سنی است که خطر جهش ژنی و ایجاد آسیب شناسی به طور قابل توجهی افزایش می یابد.
بیماری های ارثی، همانطور که توسط آسیب شناسی مزمن بستگان نزدیک، تولد فرزند قبلی با نقایص مادرزادی، سقط جنین قبلی یا نوزادان مرده مشهود است.
عفونت های ویروسی که یک زن در دوران بارداری یا در دوران بارداری متحمل می شود.
خویشاوندی همسران؛
یکی از زوجین یا هر دو دارای ناتوانی های رشد جسمی جزئی هستند یا کار یکی از آنها با افزایش سطح شرایط مضر همراه است.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی هر دو همسر باید تحتدر خانواده وی افزودن جدیدی برنامه ریزی شده است، زیرا کودک از هر یک از آنها به همان تعداد کروموزوم دریافت می کند.

از کجا و از چه کسی می توان آزمایش ژنتیک گرفت؟

بررسی عوامل ارثی والدین آینده مشاوره با متخصص ژنتیک ضروری است.زن و شوهری که ظاهراً نباید آسیب شناسی داشته باشند فقط می توانند با یک گفتگو کنار بیایند که در طی آن یک متخصص با استفاده از روش بالینی و تبارشناسی اطلاعاتی در مورد شجره نامه جمع آوری می کند و سعی می کند وجود شرایطی را که نشان دهنده سندرم های ارثی است پیدا کند.

ویژگی های شجره نامه شامل داده های مربوط به سقط جنین، سقط جنین و ازدواج های بدون فرزند است. در نتیجه، متخصص یک تصویر گرافیکی ترسیم می کند و سپس آن را تجزیه و تحلیل می کند.

مشکلات انجام این تحلیل با کمبود اطلاعات در بین اکثر افراد مدرن در مورد بستگان خود بیش از 2-3 نسل همراه است. همچنین، علل مرگ یکی از بستگان دور یا یک نوزاد تازه متولد شده همیشه مشخص نیست.

کامل ترین تصویر را می توان با معاینه بالینی ارائه داد. خود در صورت وجود کوچکترین شک به آسیب شناسی حتما تجویز کنید.در این صورت، پزشک از هر دو همسر می خواهد که آزمایشات سیتوژنتیک و بیولوژیکی مولکولی را انجام دهند. مطالعه کروموزوم ها با استفاده از کاریوتایپ و برای ناسازگاری ژنتیکی - تایپ HLA انجام می شود.

بر اساس نتایج معاینه، پزشک نتیجه‌گیری کتبی در مورد احتمال وجود خطرات بارداری در شرایط مورد مطالعه از طریق محاسبات نظری و آزمایش‌های بالینی صادر می‌کند و توصیه‌هایی برای برنامه‌ریزی لقاح می‌دهد.

در موارد یک خطر بسیار جدی آسیب شناسی ژنتیکی،ممکن است تخمک یا اسپرم اهداکننده توصیه شود. با این حال، مسئولیت تصمیم گیری نهایی بر عهده خود همسران است.

چقدر باید به نتایج نظرسنجی اعتماد کرد؟

پس از انجام معاینه کامل برای عوامل ژنتیکی، این امکان وجود دارد به دست آوردن یک پیش بینی نسبتا کاملدر مورد احتمال ناهنجاری در جنین به دلیل ساختار کروموزوم ها. این آزمایش‌ها همچنین امکان شناسایی ناقل ژن‌هایی را که قادر به جهش هستند، در بین همسران شناسایی می‌کنند که می‌تواند منجر به تولد یک نوزاد بیمار شود.

اندازه گیری های انجام شده توسط متخصصان به شما امکان می دهد نتیجه ای را که به صورت درصد اندازه گیری می شود به دست آورید. می توان بر اساس یک شاخص بیش از 20٪ در مورد احتمال بالای نقص ژنتیکی نتیجه گیری کرد.

شاخص کمتر از 10٪ مطلوب ترین است که نشان دهنده عدم وجود مشکلات ژنتیکی است. میانگین درجه ریسک زمانی رخ می دهد که نرخ از 10 تا 20 درصد باشد. علیرغم نتایج بدست آمده، آنها را نمی توان حکم نهایی در نظر گرفت.

کاملاً در همه موارد، احتمال رشد جنین بر اساس یک الگوی پیش آگهی ژنتیکی پیش بینی نشده وجود دارد. قابلیت اطمینان نتایج این معاینه فقط در امکان شناسایی خطرات به عنوان عوامل احتمال یک دوره مطلوب یا نامطلوب بارداری آینده و همچنین در صورت امکان کاهش نقش منفی آنها نهفته است.

ویدئو

ویدئوی زیر ارتباط آنالیز ژنتیکی در زمان برنامه ریزی بارداری را در زمان حاضر نشان می دهد. اغلب کودکان در خانواده هایی متولد می شوند که تعدادی از آسیب شناسی های کمتر و جدی تر را به ارث می برند.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی به موقع، و همچنین مشاوره با متخصص ژنتیک، به جلوگیری از خطر ابتلا به بسیاری از آنها کمک می کند. پاسخ به سوالات متداول در مورد اینکه آیا می توان از بروز آسیب شناسی های خطرناک در کودک جلوگیری کرد؟

و اینکه چه آزمایشاتی باید قبل و در طول بارداری انجام شود تا به احتمال زیاد شرایط مطلوب برای تولد نوزاد تعیین شود توسط معاون مرکز ژنتیک پزشکی آکادمی علوم پزشکی روسیه، دکتر علوم پزشکی V.L. ایژفسکایا.