زيارة طبيب الوراثة عند التخطيط للحمل. ما هي الاختبارات الجينية التي يجب إجراؤها عند التخطيط للحمل وأين يمكن إجراؤها؟

أثناء التحليل الجيني، يدرس علماء الوراثة الجينات المسؤولة عن نقل البيانات الوراثية من الآباء إلى الأبناء. يقومون بحساب النتيجة المحتملة للحمل، وتحديد الخصائص السائدة للجنين، وكذلك الأمراض المحتملة مع عيوب النمو.

الخيار المثالي هو الاتصال بأخصائي الوراثة في مرحلة التخطيط للحمل.

ماذا يظهر التحليل الجيني أثناء الحمل؟

يتم إجراء التحليل الوراثي أثناء الحمل حتى تتمكن من معرفة المعلومات:

• ما إذا كان الآباء المستقبليون متوافقون وراثيا؛
• خطر الاستعداد الوراثي لدى الطفل لبعض الأمراض؛
• ما إذا كان لدى الأم والطفل مسببات الأمراض المعدية؛
• جواز السفر الجيني لشخص ما، والذي يحتوي على تحليل الحمض النووي المشترك، الذي يعكس معلومات حول تفرد شخص معين.

ستساعد البيانات المدرجة في منع حدوث مشكلات تتعلق بصحة الطفل.

وينبغي إيلاء اهتمام خاص للاختبارات الجينية أثناء الحمل المجمد. في بعض الأحيان يكون ذلك بسبب أهبة التخثر الخلقية التي تحدث حالات إجهاض متعددة. الحالات المتكررة للبويضة غير النامية لدى المرأة هي سبب لإرسال المادة لتحديد النمط النووي مع مجموعة الكروموسومات للجنين. يمكن للأخصائي فحص مستوى IL-4 لدى المرأة الحامل: عندما يتجمد الجنين، ينخفض ​​مستوى السيتوكينات.

لماذا ومتى يتم إجراء الاختبار؟

بعد حدوث طفرة الكروموسومات، يتغير هيكل جزيء الحمض النووي، ويتكون جنين مصاب بتشوهات شديدة. للوقاية من الأمراض، يوصي الأطباء بالتخطيط للحمل من خلال الاختبارات الجينية التي تثبت دقة بنسبة 100٪ تقريبًا في تأكيد اضطرابات نمو الجنين.

لتقييم التطور داخل الرحم، يقوم المتخصصون بإجراء التشخيص بالموجات فوق الصوتية والاختبارات البيوكيميائية. أنها لا تشكل أي تهديد لصحة أو حياة الطفل. تخضع المرأة الحامل لأول فحص بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع 10-14، والثانية في الأسبوع 20-24. يكتشف الطبيب حتى العيوب البسيطة لدى الطفل. في الأسبوع 10-13 و16-20 أسبوعًا، تجري الأمهات الحوامل اختبارًا جينيًا: هذا هو اسم اختبار الدم لـ hCG وPAPP-A.

إذا قام أحد المتخصصين، بعد تطبيق الأساليب المذكورة أعلاه، بتحديد أمراض النمو، يتم وصف الاختبارات الغازية.

يتم إجراؤها خلال فترات الحمل التالية:

1. خزعة الزغابة المشيمية: في الأسبوع 10-12.
2. بزل السلى: 15-18 أسبوعًا.
3. بزل المشيمة: من 16 إلى 20 أسبوعًا.
4. بزل الحبل السري: بعد 18 أسبوعًا.

مؤشرات للتحليل

يعد الاختبار الجيني إلزاميًا إذا كانت المرأة الحامل مدرجة في مجموعة المخاطر:

• أن يكون عمر الأم الحامل أكبر من 35 عامًا؛
• أن تكون الأم الحامل قد أنجبت بالفعل أطفالاً يعانون من تشوهات أو انحرافات خلقية؛
• في حمل سابق عانت المرأة من التهابات خطيرة.
• وجود فترة طويلة من إدمان الكحول أو المخدرات قبل بداية الإخصاب؛
• وجود حالات إجهاض عفوي أو ولادة جنين ميت.

مجموعة عالية المخاطر

1. أن يكون عمر الأم الحامل أقل من 18 عامًا أو أكبر من 35 عامًا.
2. وجود أمراض وراثية.
3. النساء اللاتي أنجبن طفلاً يعاني من تشوهات في النمو.
4. وجود أي نوع من الإدمان في الماضي أو الحاضر - الكحول والمخدرات والتبغ.
5. الأزواج الذين يعانون من التهابات خطيرة - فيروس نقص المناعة البشرية والتهاب الكبد والنساء الحوامل المصابات بالحصبة الألمانية وجدري الماء والهربس في المراحل المبكرة من الحمل.
6. الأم الحامل التي تناولت أدوية غير مرغوب فيها للاستخدام أثناء الحمل.
7. أولئك الذين تلقوا جرعة من الإشعاع في بداية الحمل بسبب التصوير الفلوري أو فحص الأشعة السينية.
8. النساء اللواتي شاركن في الرياضات المتطرفة في شبابهن.
9. الأمهات الحوامل اللاتي تناولن جرعة عالية من الأشعة فوق البنفسجية.

في بعض الأحيان لا تعرف المرأة عن الحمل الذي حدث، وتتعرض لعوامل غير مواتية. ولذلك، فإن العديد من النساء الحوامل معرضات لخطر الوقوع في مجموعة المخاطر.

التدابير التحضيرية

كيفية الاستعداد؟ قبل التبرع بالدم، حاول ألا تأكل في الصباح أو قم بإجراء الاختبار بعد 5 ساعات من تناول الطعام.

للتحضير لفحص البطن بالموجات فوق الصوتية، اشرب نصف لتر من الماء العادي قبل 30 دقيقة من الفحص لملء المثانة. التزم بنظامك الغذائي لمدة 1-2 أيام. تجنب تناول الأطعمة التي تسبب التخمر: الكرنب، العنب، الخبز الأسود، المشروبات الغازية. إذا كنت بحاجة إلى إجراء فحص مهبلي، فعليك الاستحمام مسبقًا وإفراغ المثانة قبل الإجراء.

كيف يتم التحليل الجيني – طرق البحث

يدرس عالم الوراثة بالتفصيل نسب الآباء المستقبليين ويقيم خطر الإصابة بالأمراض الوراثية. يأخذ الأخصائي في الاعتبار المجال المهني والظروف البيئية وتأثير الأدوية التي يتم تناولها قبل وقت قصير من زيارة الطبيب.

يقوم الطبيب بإجراء دراسة النمط النووي، وهو أمر ضروري للأم الحامل التي لديها تاريخ طبي معقد. يجعل من الممكن تحليل التركيب الكروموسومي النوعي والكمي للمرأة. إذا كان الوالدان من أقارب الدم المقربين أو كان هناك إجهاض، فإن كتابة HLA ضرورية.

يقوم عالم الوراثة بإجراء طرق غير جراحية لتشخيص التشوهات الخلقية لنمو الجنين - الموجات فوق الصوتية واختبارات العلامات البيوكيميائية.

الأخير يشمل:

• تحديد محتوى قوات حرس السواحل الهايتية.
• اختبار الدم لـ PAPP-A.

حصلت الشركة الأمريكية على براءة اختراع لاختبار آخر. في الأسبوع التاسع، تتبرع الأم الحامل بالدم الوريدي الذي يحتوي على معلومات وراثية - الحمض النووي للطفل. يحسب المتخصصون عدد الكروموسومات، وفي حالة وجود علم الأمراض، يتم تحديد عدد من المتلازمات - داون، إدواردز، باتاو، تورنر، أنجلمان.

إذا كشفت الاختبارات غير الجراحية عن وجود خلل، يقوم الأخصائي بإجراء فحص جراحي. وبمساعدتهم، يتم جمع المواد وتحديد النمط النووي للطفل بدقة عالية لاستبعاد الأمراض الوراثية - متلازمة داون، متلازمة إدوارد.

وتشمل هذه الأساليب:

1. خزعة الزغابات المشيمية.يقوم الطبيب بثقب جدار البطن الأمامي ثم يأخذ خلايا من المشيمة النامية.
2. فحص السائل الأمنيوسي. يأخذون ثقبًا في السائل الأمنيوسي ويقيمون لونه وشفافيته وتركيبه الخلوي والكيميائي الحيوي وحجمه ومستويات الهرمونات. يعتبر هذا الإجراء هو الأكثر أمانًا من بين طرق التشخيص الغازية، ولكنه يتطلب الكثير من الوقت للحصول على نتيجة. يكشف الفحص عن التشوهات التي ظهرت أثناء الحمل ويقيم مستوى نمو الجنين.
3. بزل الحبل السري.تتكون الدراسة من إجراء ثقب الحبل السري وسحب دم الطفل. الطريقة دقيقة وتعرف النتائج خلال أيام قليلة.
4. بزل المشيمة. يتم تحليل خلايا المشيمة.

ونتيجة للاختبارات، يقوم الأخصائي بإجراء تشخيص وراثي للوالدين. وبناءً عليه، يمكنك التنبؤ باحتمالية إصابة الطفل بالأمراض الخلقية والأمراض الوراثية. يقوم الطبيب بتطوير توصيات للمساعدة في التخطيط لحمل طبيعي، وإذا حدث الحمل بالفعل، يحدد ما إذا كان الأمر يستحق الحفاظ عليه.

تقييم النتائج

يتم فك رموز الاختبارات من قبل عالم الوراثة الذي، إذا تم الكشف عن علم الأمراض، سيخبرك عن مخاطر المضاعفات وطرق حلها.

في الثلث الأول من الحمل، يتم إجراء دراسات لتشخيص متلازمة داون وإدواردز لدى الجنين. خلال الموجات فوق الصوتية، يقوم الطبيب بفحص سمك الشفافية القفوية. عندما يتجاوز حجم TSV 3 مم، يكون هناك خطر كبير للإصابة بالأمراض.

يتم أيضًا استخدام تحديد مستوى قوات حرس السواحل الهايتية ووحدة بيتا الفرعية لـ قوات حرس السواحل الهايتية. في المسار الطبيعي للحمل في المراحل المبكرة، كل 3 أيام بحلول الأسبوع الرابع، يزداد محتوى الهرمون حتى الأسبوع التاسع، ثم ينخفض. إذا كانت كمية الوحدة الفرعية بيتا hCG أعلى من الطبيعي، فمن المحتمل أن يكون هناك خطر متزايد للإصابة بمتلازمة داون، وإذا كانت أقل، متلازمة إدواردز.

أثناء الحمل، يجب أن تزيد قيم PAPP-A. إذا كان المستوى أقل من الطبيعي، فهناك خطر الإصابة بمتلازمة داون أو إدواردز. لا يعتبر الخبراء زيادة في PAPP-A انتهاكًا: مع مثل هذا المحتوى، فإن احتمال إصابة الطفل بالمرض ليس أكبر من الكمية الطبيعية.

لحساب المخاطر بشكل صحيح، قم بإجراء البحث في المختبر حيث يتم حساب المخاطر. تم بناء البرنامج على معلمات خاصة، فردية لمختبر معين، ويخرج بنتيجة في شكل كسري. على سبيل المثال، 1:250 تعني أنه من بين 250 امرأة حامل لها مؤشرات متطابقة، يولد طفل واحد مصاب بمتلازمة داون، والـ 249 المتبقية يتمتعون بصحة جيدة. إذا حصلت على نتيجة إيجابية، فسوف تحتاجين إلى إجراء الفحص مرة أخرى في الثلث الثاني من الحمل.

هل التحليل الجيني ضروري أثناء الحمل - إيجابيات وسلبيات

هناك عدة وجهات نظر حول ما إذا كان يجب إجراء اختبار جيني أم لا. يجادل العديد من أطباء أمراض النساء بأن البحث ضروري عندما تكون الأم الحامل في خطر. الأمر متروك للمرأة الحامل لتقرر ما إذا كانت ستخضع للاختبار الجيني أم لا.

أسعار الاختبارات مرتفعة للغاية، لذلك يحاول العديد من الآباء توفير المال عليها. ومع ذلك، بالنسبة لأولئك الذين من المهم بالنسبة لهم التعرف على نمو الطفل، فإن الأسعار ليست مهمة جدًا. إذا تطورت أمراض خلقية أو تم توريث أمراض معينة، فسيكون الزوجان على استعداد لإنجاب طفل مصاب بتشوهات أو اتخاذ قرار بالإجهاض.

تعاني العديد من النساء القابلات للتأثر من ضغوط خطيرة أثناء الفحص، وهو أمر غير مرغوب فيه أثناء الحمل، خاصة في بداية الحمل.

رأي الطبيب في الاختبارات الجينية:

خاتمة

عند توقع ولادة طفل، يحلم جميع الآباء أنه سيكون بصحة جيدة وقوي. ومع ذلك، في بعض الأحيان يحدث أن يكون لدى الطفل طفرات جينية أو كروموسومية تعطل التطور الطبيعي للطفل.

لا يمكن علاج الأمراض الخلقية والأمراض الوراثية الخطيرة، وفي كثير من الحالات يجب إيقاف العلاج. ولحماية نفسك من ذلك، يوصى بزيارة طبيب الوراثة مسبقًا وإجراء الأبحاث اللازمة.

اليوم، تتعامل معظم العائلات مع التخطيط لولادة طفل على محمل الجد. هذا النهج مناسب للغاية، لأن التحضير للحالة الأكثر أهمية ومسؤولة في حياة كل شخص، فإن حالة أحد الوالدين تتطلب اهتماما وثيقا. فحص طبي إلزامي للآباء المستقبليين، والذي يشمل الاختبارات الجينية (الاختبارات الجينية). علاوة على ذلك، إذا كان مطلوباً من النساء "المسنات" منذ حوالي 10 إلى 15 عاماً إجراء هذه الاختبارات، فإن علماء الوراثة اليوم يعتقدون بحق أن مثل هذا التشخيص يجب أن يتم حتى من قبل النساء الشابات جداً.

لماذا يتم إجراء الاختبارات الجينية؟

ستساعد نتائج الدراسة الجينية في تحديد:

• درجة التهديد بالإجهاض في المراحل المبكرة؛
• احتمال حدوث مضاعفات أثناء الحمل.
• درجة خطر الإصابة بأمراض مختلفة في الجنين.
• احتمالية الإصابة بالأمراض الوراثية والوراثية المختلفة عند الأطفال حديثي الولادة.

السؤال في العالم الحديث هو: "ما مدى اكتمال الطفل المستقبلي؟" ليست والدته فقط هي التي حملته لمدة 9 أشهر هي التي تقلقه. ويدق علماء الوراثة ناقوس الخطر أيضًا. لسوء الحظ، في السنوات الأخيرة، بسبب التدهور البيئي، يولد كل طفل عشرين مع الأمراض والأمراض الوراثية.

من يجب عليه زيارة طبيب الوراثة؟

العوامل التي قد تؤثر سلباً على الحمل المستقبلي وتتطلب الاستشارة الوراثية:

• إصابة أحد الوالدين بأمراض وراثية في الأسرة؛
• يرتبط الأزواج ببعضهم البعض، على سبيل المثال، أبناء العمومة؛
• تعرضت المرأة لحالة إجهاض واحدة أو أكثر، وأطفال ميتين؛
• لدى الأسرة بالفعل أطفال مصابون بالشلل الدماغي وغيره من عيوب النمو الخطيرة؛
• أن يكون عمر المرأة أقل من 16 عامًا أو أكثر من 35 عامًا؛
• عمر الرجل يزيد عن 40 عامًا؛
• عمل أحد الوالدين على الأقل لفترة طويلة في أعمال خطرة، وكان على اتصال بالإشعاع أو المواد الكيميائية السامة؛
• تناول أحد الوالدين أدوية غير متوافقة مع الحمل؛
• العقم (عدم قدرة الزوجين على ذلك). أن تكوني حاملاً لأكثر من عام).

ومن المهم أيضًا معرفة أن السبب الرئيسي للإجهاض والإجهاض المتكرر هو حقيقة عدم التوافق الجيني بين الزوجين. يحدث هذا عندما تكون مستضدات الكريات البيض البشرية (HLA) لدى الرجال والنساء متشابهة جدًا. ونتيجة لذلك، يرفض جسد المرأة الجنين، ظنًا منه أنه جسم غريب. ولهذا السبب ربما تكون المهمة الرئيسية للبحث الوراثي هي اكتشاف التناقضات في الكروموسومات لدى الآباء المستقبليين، وكلما زاد عددهم، زادت فرصهم في إنجاب طفل سليم.

كيف يتم إجراء الاستشارة الوراثية والتحليل الجيني عند التخطيط للحمل؟

عند الموعد، يجب على أخصائي علم الوراثة إجراء مقابلة دقيقة مع الزوجين حول أسلوب حياتهم، وعاداتهم السيئة، والأمراض المزمنة والماضية، وكذلك صحة الأقارب المقربين والبعيدين لكلا الزوجين. استنادا إلى المعلومات الواردة، يحدد عالم الوراثة إجراءات الامتحانات للآباء في المستقبل. واستنادا إلى نتائج الاختبارات، يحدد عالم الوراثة الخطر الفردي للإصابة بأمراض وراثية ويقدم تشخيصا وراثيا لنمو الطفل.

إذا كان الزوجان ينتميان إلى إحدى مجموعات الخطر المذكورة أعلاه، فإن عالم الوراثة يصف الفحص الخلوي، ومخطط الحيوانات المنوية (للرجل لاستبعاد أو تحديد أمراض الحيوانات المنوية) وكتابة HLA. بناءً على نتائج البحث، تم تحديد 3 مستويات للخطر:

• ما يصل إلى 10% (منخفض) – سيولد طفل سليم؛
• من 10 إلى 20٪ (متوسط) - هناك احتمالية لحدوث بعض الأمراض أثناء نمو الجنين. تحتاج المرأة خلال فترة الحمل إلى أن تكون تحت المراقبة المستمرة؛
• أكثر من 20% (مرتفع) – احتمال حدوث أمراض في الجنين مرتفع جدًا. وفي هذه الحالة قد يوصي الطبيب بالامتناع عن الحمل واستخدام طريقة أطفال الأنابيب.

تنقسم طرق الاختبار الجيني إلى مجموعتين: غير الغازية والغزوية.

طرق التشخيص غير الغازية

الموجات فوق الصوتية (التشخيص بالموجات فوق الصوتية)

يتم إجراء الفحص الأول في الأسبوع 12-14 من الحمل. خلال هذه الفترة، من الممكن تحديد بعض التشوهات الجنينية. وبالتالي، فإن السماكة غير الطبيعية في المنطقة القفوية للجنين هي علامة محتملة لمتلازمة داون. سيتم إرسال امرأة لديها نتيجة مماثلة للموجات فوق الصوتية لإجراء بحث إضافي - أخذ عينة من خلايا المشيمة لتحديد مجموعة كروموسومات الجنين بشكل أكثر موثوقية.

يتم إجراء الموجات فوق الصوتية الثانية في الأسبوع 21-24. في هذه المرحلة، من الممكن بالفعل اكتشاف الانحرافات في التطور التشريحي للجنين (الوجه والذراعين والساقين والأعضاء الداخلية).

تقوم الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 32-34 بتقييم حالة الجهاز الدوري للجنين وتحدد أيضًا التأخير في تطوره.

الفحص البيوكيميائي (فحص دم خاص)

يحدد هذا التحليل التغيرات في تركيز بعض البروتينات التي يفرزها الجنين في دم الأم: PAPP، hCG، AFP، مما يسمح لنا بتحديد وجود أمراض الجنين.

طرق التشخيص الغازية

يتم إجراء الدراسات الغازية حصرا لأسباب طبية، لأن تنفيذها يشكل خطرا على صحة المرأة والجنين. يتضمن التشخيص الباضع جمع مواد الاختبار من الرحم (دم الحبل السري، السائل الأمنيوسي، خلايا المشيمة). يتم إجراء هذه الدراسات فقط في المستشفى وتحت مراقبة الموجات فوق الصوتية. بعد إجراء الفحوصات يجب أن تكون المرأة تحت إشراف المختصين لمدة لا تقل عن 3 ساعات.

تشمل الأساليب الغازية ما يلي:

خزعة الزغابات المشيمية- جمع مواد الخلايا المشيمية. يتم إجراء الدراسة في 9-12 أسبوعًا. ستكون النتائج جاهزة خلال 3 أيام. حسب إمكانيات معمل معين.

فحص السائل الأمنيوسي- جمع السائل الأمنيوسي. يتم تنفيذه لمدة 16-24 أسبوعًا. ستكون النتيجة جاهزة خلال 4-6 أسابيع. تعتمد الفترة على إمكانيات مختبر معين. هذه هي الطريقة الأكثر أمانا، حيث أن خطر الإجهاض بعد استخدامه هو 1٪ فقط.

كوردوسينتيح- تحليل دم الحبل السري. يتم إجراؤه خلال 22-25 أسبوعًا وتكون النتيجة جاهزة خلال 5 أيام. هذه الطريقة هي الأكثر إفادة.

بزل المشيمة- جمع الخلايا من المشيمة. يتم تنفيذه لمدة 12 إلى 22 أسبوعًا. خطر حدوث مضاعفات بعد ذلك مرتفع جدًا: 3-4٪.

انتباه!لا يجوز استخدام أي أدوية ومكملات غذائية، وكذلك استخدام أي طرق علاجية، إلا بإذن من الطبيب.

إن استشارة عالم الوراثة عند التخطيط للحمل ليس بالأمر غير المألوف اليوم. قائمة المؤشرات واسعة. إنه ضروري للأزواج الذين لديهم أمراض وراثية خطيرة في الأسرة. كما أن مساعدة علماء الوراثة ضرورية في حالة حالات الحمل السابقة غير الناجحة. سيحدد تحليل المادة الوراثية للزوجين احتمالية إنجاب أطفال أصحاء.

اقرأ في هذا المقال

هل الاستشارة الوراثية ضرورية عند التخطيط؟

يُنصح بزيارة الطبيب في هذا التخصص لجميع الأشخاص الذين يخططون للحمل.يساعد التشاور مع أخصائي الوراثة الآباء والأمهات الحوامل على التخلص من العديد من المخاوف والقلق المرتبط بصحة الطفل. حتى بالنسبة للزوجين اللذين يتمتعان بصحة جيدة وليس لديهما تاريخ من أي تشوهات وراثية، هناك دائمًا خطر إنجاب طفل يعاني من أمراض؛ والفرق ليس سوى جزء صغير من الاحتمال.

• لدى الوالدين أنفسهم أو أقاربهم تشخيص مرتبط بالاضطرابات الوراثية. يمكن أن تكون هذه أمراض مثل الفصام أو الأمراض العقلية الأخرى ومرض الزهايمر ومتلازمة داون وغيرها الكثير. من المؤشرات الإلزامية للتحليل الوراثي وجود طفل مولود بالفعل للزوجين أو أحد الزوجين يعاني من شذوذ وراثي.
• عند جمع سوابق المريض، اتضح أن المرأة والرجل يحاولان دون جدوى إنجاب طفل لفترة طويلة (أكثر من عام واحد)، ولم يتم اكتشاف أي أمراض من قبل طبيب أمراض النساء وأخصائي أمراض الذكورة.
• المحاولات السابقة لإنجاب طفل انتهت في مراحل مختلفة، إما أن الحمل انتهى، أو أن الجنين ولد غير قابل للحياة.
• أحد عوامل الخطر هو حدوث الحمل لدى امرأة يقل عمرها عن 18 عامًا، وكذلك إذا تجاوز كلا الوالدين أو أحدهما علامة 40 عامًا.
• التشاور مع عالم الوراثة ضروري إذا كان الزوجان مرتبطين بالدم.
• في كثير من الأحيان، يمكن أن ترتبط الانحرافات بأنشطة عمل أحد الزوجين أو كليهما. على سبيل المثال، إذا كانت طبيعة العمل تنطوي على تفاعل متكرر مع مواد ضارة أو سامة.
• قد تكون الأمراض الوراثية ناتجة عن حاجة أحد الزوجين لتناول أدوية معينة. عادة ما تكون هذه أدوية قوية، على سبيل المثال، لأمراض الجهاز العصبي والاضطرابات العقلية والسرطان.

سبب التشاور مع عالم الوراثة هو الاشتباه في وجود أهبة التخثر الوراثية. يتميز هذا المرض بتكوين عدد كبير من جلطات الدم على مدى فترة طويلة من الزمن، والتي يمكن أن تؤدي أثناء الحمل إلى النزيف والإجهاض وموت الجنين.

يوصف التحليل الوراثي لأهبة التخثر الخلقية في حالة وجود المؤشرات التالية:

• السكتة الدماغية أو احتشاء عضلة القلب قبل سن 45 سنة في الأقارب أو تاريخ المرأة.
• توسع الأوردة؛
• مشاكل في الحمل أو نمو الجنين داخل الرحم.
• تاريخ انفصال المشيمة.

يتم تحديد الحاجة إلى اختبارات معينة بشكل فردي ويعتمد على الصورة السريرية.

أنواع الاختبارات للأمراض الوراثية لدى الزوجين

يمكن تحديد الأمراض باستخدام طرق التشخيص المختلفة. للحصول على صورة موثوقة، قد تكون هناك حاجة إلى مجموعة من عدة أنواع من التحليلات.

تحليل النمط النووي أو الدراسة الوراثية الخلوية

يتم إجراء التنميط النووي لتحديد جينوم الزوجين، أي. التركيب الكمي والنوعي للكروموسومات.لا يتغير النمط النووي للشخص طوال حياته، لذلك يتم هذا التحليل مرة واحدة فقط.

إن الانحراف في عدد الكروموسومات عن القاعدة نحو الزيادة أو النقصان يمكن أن يؤكد، على سبيل المثال، متلازمة داون وغيرها من الأمراض الوراثية لدى الوالدين. بما في ذلك تلك التي لا تظهر عليها أعراض، على سبيل المثال، متلازمة كلاينفلتر وشيرشيفسكي-تيرنر.

لا يسمح تحليل النمط النووي فقط بتحديد التركيب الكمي للكروموسومات، ولكن أيضًا لتحديد العيوب في شكلها وحجمها، وكذلك تشخيص الفواصل وغيرها من الحالات الشاذة، وما إلى ذلك. تؤدي مثل هذه الأمراض في الجينوم حتى لأحد الزوجين إلى عدم القدرة على إنجاب جنين قابل للحياة أو العقم التام. بالإضافة إلى ذلك، تسبب الجينات التالفة تطور أمراض خطيرة مختلفة لدى الطفل الذي لم يولد بعد.

يوصف التنميط النووي في الحالات التالية:

• تأخر النمو الجنسي لأحد الوالدين في المستقبل.
• انقطاع الطمث عند الفتيات فوق سن 15 عامًا.
• بداية مبكرة لانقطاع الطمث.
• تاريخ من الإجهاض التلقائي في المراحل المبكرة؛
• محاولات التلقيح الاصطناعي المتكررة غير الناجحة.
• وجود قرابة بين الزوجين؛
• تشخيص العقم لدى أحد الزوجين.
• قلة النطاف أو فقد النطاف عند الرجال.

لإجراء التنميط النووي، يتم سحب الدم من الوريد، ويتم إجراء التحليل على معدة ممتلئة.

يمكن لهذه الاختبارات تحديد مجموعة واسعة من الأمراض الوراثية. أثناء التشخيص الوراثي الجزيئي، يتم دراسة خصوصيات بنية الحمض النووي.

هذه مجموعة واسعة ومتنوعة من الأساليب المصممة لتحديد الأمراض في بنية قسم منفصل من المواد الوراثية في شكل سلسلة من الأحماض الأمينية. وبفضل هذه الاختبارات، يستطيع عالم الوراثة تشخيص أمراض خطيرة مثل الهيموفيليا والتليف الكيسي وفقدان السمع وغيرها الكثير.

الأكثر شيوعًا بين جميع الطرق الوراثية الجزيئية هو تشخيص تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR). ويرجع ذلك إلى الدقة العالية لنتائج التحليل وقصر وقت التنفيذ. أثناء عملية البحث، يتم اختيار قسم معين من الحمض النووي، والذي يتم تكراره عدة مرات بمساعدة مستحضرات خاصة.

تعتبر طرق التشخيص الوراثي الجزيئي هي الأكثر دقة في تحديد الأمراض الوراثية، وتعتبر نتائجها الأكثر إفادة.

وتعتمد الطريقة على حقيقة أن بنية الحمض النووي لأي شخص لا تتغير طوال الحياة، في حين أن كل خلية من خلايا الجسم تحتوي على نفس الجزيء. يتيح لك ذلك استخدام الخلايا التي تم الحصول عليها من أي جزء من الجسم للتحليل: يمكن أخذ الدم وظهارة الشدق والشعر وجزيئات البشرة وما إلى ذلك للبحث.

وتتمثل ميزة تحليل الحمض النووي في إمكانية اكتشاف الجين المعيب قبل ظهور الأعراض السريرية للمرض، وكذلك في الأشخاص الأصحاء الذين يحملون طفرة الجين.

عيب الدراسة هو تكلفتها العالية نسبيا.

شاهد الفيديو الخاص بالاستشارة الوراثية قبل التخطيط للحمل:

التحليل الوراثي الخلوي

يعتمد هذا النوع من الأبحاث على تحليل بنية الكروموسومات باستخدام مصفوفات دقيقة خاصة يتم تطبيقها على رقائق الحمض النووي للخلايا الليمفاوية المعزولة من الدم. نادرا ما يستخدم التحليل الوراثي الخلوي، لأنه يستغرق وقتا طويلا - تصبح النتيجة معروفة إلا في غضون شهر واحد.

ولكن إذا كانت المرأة لديها تاريخ من نوبات الإجهاض المتكررة أو تم تشخيص إصابتها بالعقم، فإن هذا النوع من الدراسة يمكن أن يكون الأكثر إفادة. بالإضافة إلى ذلك، فإنه يساعد على توضيح التشخيص عند الأطفال في حالة الاشتباه في وجود مرض وراثي.

تساعد الأبحاث الوراثية الخلوية على تحديد الأمراض التالية:

• نقل الكروموسومات، أي. التغييرات في هيكلها. في بعض الأحيان يكون هذا مرضًا وراثيًا، ولكن يمكن أن يحدث أثناء الإخصاب أو أثناء نضوج الخلايا الجرثومية لدى كل من الرجال والنساء.
• فسيفساء الكروموسومات الجنسية، أي. مزيج مرضي من المواد الوراثية المختلفة. هذا الشذوذ هو أحد أعراض متلازمة كلاينفلتر ومتلازمة تيرنر وأمراض أخرى.

طريقة FISH (تهجين الفلورسنت)

نادرا ما تستخدم هذه الطريقة في الممارسة الروسية، على الرغم من أنها تتمتع بحساسية ودقة عالية. للتحليل، يتم استخدام كروموسوم منفصل أو جزء منه، والذي يتم تمييزه بعلامات مضيئة خاصة لتحديد المناطق التي بها جينات معيبة.

يوصى بإجراء الاختبارات الجينية لجميع المتزوجين الذين يخططون لإنجاب طفل، حيث أن الطفرات الجينية يمكن أن تحدث حتى لدى الأشخاص الأصحاء عمليًا.

في كثير من الأحيان، لا يعاني الشخص من أي علامات وأعراض للأمراض الوراثية، ولكن في الوقت نفسه قد يكون حاملاً لجين معيب.

إذا كانت هناك حالات أمراض وراثية في عائلة أحد الزوجين على الأقل، فمن الضروري الاتصال بأخصائي الوراثة والخضوع لدراسة شاملة. تشمل هذه الأمراض في المقام الأول:

• أهبة التخثر.
• تليّف كيسي؛
• فقدان السمع؛
• الهيموفيليا وغيرها الكثير.

تتيح الأساليب الحديثة للدراسات الوراثية الجزيئية للأزواج تحديد ليس فقط الطفرات الجينية ووجود الأمراض الوراثية، ولكن أيضًا الاستعداد للعديد من الأمراض الخطيرة على المستوى الجيني.

هذه أمراض مثل:

• وغيرها من اضطرابات الغدد الصماء.
• تصلب الشرايين الدماغية.
• الربو القصبي.
• أمراض الأورام.
• هشاشة العظام وغيرها الكثير.

من المهم بشكل خاص الخضوع للاختبارات الجينية للأزواج الذين يقررون إنجاب طفل في مرحلة البلوغ.

ليس لدى الشخص دائمًا فكرة عن الحالة الصحية لأقاربه وقد لا يشك حتى في أنه حامل لجين تالف. إن استشارة طبيب الوراثة أثناء الحمل وإجراء البحوث الوراثية في المراحل المبكرة سيساعد على تجنب العديد من المخاطر على الأم والجنين ويسمح لك بالتخطيط لحملك بشكل صحيح.

من أجل الحمل والولادة لطفل سليم، من المهم جدًا التخطيط لحملك المستقبلي مسبقًا. أحد الأنشطة التحضيرية هو التشاور مع عالم الوراثة. هذه خطوة مهمة جدًا تساعد على تحديد مخاطر تطور أمراض النمو داخل الرحم والأمراض الوراثية الخطيرة لدى الجنين في مرحلة التخطيط.

ما هو تخطيط الحمل

كل عام يصبح التخطيط للحمل أكثر وأكثر شعبية.

ومع ذلك، لا يعرف الجميع بالضبط ما هي الإجراءات التي يتضمنها هذا الحدث.

التخطيط للحمل في المستقبل يعني الإعداد المشترك للرجل والمرأة لعملية إنجاب طفل.

ويتضمن الإجراءات التالية:

• التشاور مع طبيب أمراض النساء للمرأة؛
• التشاور مع المعالج لكلا الوالدين.
• التشاور مع عالم الوراثة.
• الاختبارات السريرية العامة؛
• اختبارات فصيلة الدم وعامل Rh.
• اختبارات التحديد؛
• اختبارات العدوى.
• الجهاز التناسلي للأنثى؛
• التطعيمات.

ومن أهم الأنشطة الاستشارة الوراثية عند التخطيط للحمل.

يمكنه تقديم تشخيص حول ولادة طفل سليم، بناءً على بيانات حول الأمراض الوراثية في الأسرة وحالات الإملاص.

في كثير من الأحيان لا يتم إعطاء التخطيط للحمل الاهتمام الواجب.

هذه الخطوة هي التي توفر في كثير من الأحيان ضمانة عالية للحمل الناجح والحمل دون مضاعفات وولادة طفل سليم.

الاختبارات الجينية عند التخطيط للحمل

التحليل الجيني عند التخطيط للحمل هو عملية متعددة الخطوات. في الاجتماع الأول، يتحدث عالم الوراثة مع آباء المستقبل. يسأل أسئلة حول النسب والأمراض التي حدثت لدى الأقارب.

يتم إيلاء اهتمام خاص للأزواج الذين لديهم تجارب سلبية في إنجاب أطفال يعانون من أمراض أو ولادة أطفال ميتين.

بعد التشاور الشفهي مع أخصائي علم الوراثة، يتلقى الزوجان إحالة للاختبار.

تحتاج أولاً إلى إجراء فحص الدم البيوكيميائي، ثم اختبارات الكروموسومات الخاصة.

يخضع كلا الوالدين لهذه الدراسات.

الاختبارات الجينية عند التخطيط للحمل:

• النمط النووي (دراسة المجموعة الكاملة للكروموسومات للآباء المستقبليين) ؛
• تشخيص الحمض النووي (يكتشف الأمراض الفردية، ويوصف إذا كان لدى الوالدين أطفال مرضى بالفعل)؛
• كتابة HLA (التوافق الجيني للآباء المستقبليين).

وفي أي الحالات يستسلمون؟

هناك عدة أسباب تدفعك للذهاب للتشاور مع أخصائي علم الوراثة.

الأزواج التاليون معرضون للخطر:

• وجود أمراض وراثية لدى أي من الأقارب؛
• الأطفال الذين ولدوا في وقت سابق لديهم أمراض وراثية؛
• لا يستطيع الرجل والمرأة إنجاب طفل لفترة طويلة؛
• انتهت حالات الحمل السابقة بالإجهاض أو ولادة جنين ميت؛
• عمر المرأة؛
• عمر الرجل يزيد عن 40 سنة؛
• تناول أحد الزوجين أدوية لها تأثير ضار على الجنين.

مراحل التنفيذ

في الاجتماع الأول، سيتحدث عالم الوراثة مع الزوجين اللذين يخططان لأن يصبحا آباء.

لكي تحقق الاستشارة أقصى النتائج، عليك أن تعرف ما الذي يجب أن تسأله لأقاربك عند الذهاب إلى طبيب الوراثة.

من الضروري معرفة ما إذا كانت هناك حالات ولادة أطفال مرضى أو ميتين في الأسرة، وما هي الأمراض الموجودة في النسب. وينبغي إخبار هذه المعلومات للطبيب.

بعد دراسة نسب الوالدين المستقبليين، سيعطي الطبيب توجيهات لإجراء مشاورات واختبارات متخصصة إضافية، وسيخبرك بكيفية التبرع بالدم لإجراء الاختبارات الجينية.

بعد الاستشارة الأولى مع طبيب الوراثة، يُنصح الزوجان بإجراء فحوصات لدى متخصصين مثل:

• معالج نفسي؛
• طبيب الغدد الصماء.
• طبيب أعصاب.

وقم أيضًا بإجراء فحص الدم البيوكيميائي.

بعد ذلك، يتم إرسال آباء المستقبل للخضوع لاختبارات جينية مباشرة.

يشملوا:

• فحص مجموعة الكروموسومات لكل عضو في الزوج لوجود الجينات المرضية؛
• إذا كان هناك بالفعل طفل مريض في الأسرة، يتم إجراء اختبار الحمض النووي. وسوف تظهر احتمالية إعادة ولادة طفل مريض؛
• التوافق الوراثي بين الزوجين. يوصف هذا الاختبار للأزواج الذين لم يتمكنوا من إنجاب طفل لفترة طويلة.

اختبارات الالتهابات

بالإضافة إلى الاختبارات التي تظهر بنية الكروموسومات والجينات، يجب على الآباء المستقبليين إجراء اختبار لعدد من الالتهابات:

• التهاب الكبد ب؛
• فيروس مضخم للخلايا؛
• داء اليوريا.

هذه الأمراض يمكن أن تسبب ضررا كبيرا لنمو الطفل الذي لم يولد بعد وحتى تسبب وفاته.

لذلك، من المهم جدًا تشخيصها قبل الحمل وعلاجها.

هل الاختبارات الجينية مطلوبة لكلا الوالدين في المستقبل؟

في كثير من الأحيان، فقط المرأة في الزوجين هي التي تشعر بالقلق إزاء مسألة التخطيط للطفل في المستقبل. ومع ذلك، فإن هذا النهج غير صحيح بطبيعته. يجب اختبار كلا الوالدين. وهذا ينطبق بشكل خاص عندما يتعلق الأمر بالاختبارات الجينية.

المعلومات الوراثية تأتي من كلا الوالدين. وإذا كان أحد الزوجين يتمتع بصحة جيدة، فهناك احتمال أن يكون الثاني حاملا للجين المرضي.

لتجنب المشكلات المثيرة للجدل في عملية التخطيط للحمل، عليك أن تفهمي بوضوح ماهية التحليل الجيني وكيفية إجرائه وما هو الغرض منه.

وإذا امتنع أحد الشركاء فلا يجب أن تجبره. في مثل هذه الحالة، لن يكون التحليل الجيني موثوقًا به.

يعد التخطيط للحمل خطوة مهمة في حياة كل زوجين. واحدة من النقاط الرئيسية هي التحليل الجيني.

هو وحده القادر على إعطاء الزوجين إجابة السؤال "ما هو احتمال إنجاب طفل مريض". لذلك، لا ينبغي عليك تخطي هذه الخطوة.

يساعد الفحص الصحيح والمفصل على ولادة طفل سليم.

فيديو مفيد: لماذا تكون الاختبارات الجينية ضرورية عند التخطيط للحمل

التخطيط لطفل المستقبل هو مرحلة حاسمة في حياة كل أسرة.اليوم، يفضل المزيد والمزيد من الأزواج التعامل مع هذه القضية على محمل الجد والخضوع لفحص شامل لتقييم القدرات الإنجابية.

واحدة من الخطوات الهامة في هذه العملية الاستشارة الوراثيةوالتحليلات ذات الصلة. يعد ذلك ضروريًا لتقليل خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية.

لسوء الحظ، في الوقت الحاضر، ليس الجميع على دراية بالمجموعة الواسعة من إمكانيات علم الوراثة الطبية، ومع ذلك، سيكون من المهم إهمال الاختبارات لتحديد العوامل السلبية واحتمال نمو الجنين المعيب. ليس من الحكمة.

ما هو التحليل الجيني

التحليل الوراثي عبارة عن مجموعة معقدة من البيانات التي يتم الحصول عليها من خلال عملية المراقبة والحسابات والتحليلات المعملية من أجل تحديد الصفات الوراثية ودراسة خصائص الجينات البشرية.

• الالتهابات والأمراض المزمنة والاختلالات الهرمونية بما في ذلك. اضطرابات في نظام الغدد الصماء، والتي يمكن علاج الكثير منها مسبقًا، أو تصحيح تأثيرها على جسم الجنين المستقبلي؛
• نقص الفيتامينات والعناصر الدقيقة اللازمة للتكوين السليم لأعضاء وأنظمة الطفل الذي لم يولد بعد؛
• وجود الأمراض الوراثية.

في أي الحالات يكون ذلك مطلوبا؟

هناك عدد من الشروط التي تصبح بموجبها الاستشارة الوراثية ضرورية، وهي:

• عمر الشركاء، عندما تكون المرأة أقل من 18 عامًا أو أكثر من 35 عامًا، والرجل أكبر من 40 عامًا. وخارج هذه الحدود العمرية يزداد بشكل كبير خطر حدوث طفرة جينية وتطور الأمراض؛
• الأمراض الوراثية، كما يتضح من الأمراض المزمنة للأقارب المقربين، أو ولادة طفل سابق مصاب بعيوب خلقية، أو حالات إجهاض سابقة أو أطفال ميتين؛
• الالتهابات الفيروسية التي تعاني منها المرأة أثناء الحمل أو أثناء الحمل؛
• قرابة الزوجين؛
• إصابة أحد الزوجين أو كليهما بإعاقات نمو جسدية طفيفة، أو أن عمل أحدهما يرتبط بزيادة مستوى الظروف الضارة.

التحليل الجيني يجب أن يخضع كلا الزوجينفي عائلته تم التخطيط لإضافة جديدة، لأن ويتلقى الطفل نفس عدد الكروموسومات من كل منهما.

أين ومن من يمكنك إجراء الاختبار الجيني؟

الخضوع لتحليل العوامل الوراثية للآباء المستقبليين التشاور مع عالم الوراثة ضروري.لا يمكن للزوجين اللذين يُفترض أنهما لا يعانيان من أمراض أن يقوما إلا بمحادثة يقوم خلالها أحد المتخصصين باستخدام الطريقة السريرية والأنساب بجمع معلومات حول النسب ومحاولة اكتشاف وجود حالات تشير إلى متلازمات وراثية.

تشمل خصائص النسب بيانات عن حالات الإجهاض والإجهاض والزواج بدون أطفال. ونتيجة لذلك، يقوم المتخصص برسم صورة بيانية، ثم يقوم بعد ذلك بتحليلها.

ترتبط صعوبات إجراء هذا التحليل بنقص المعلومات بين معظم الأشخاص المعاصرين عن أقاربهم بعد 2-3 أجيال. كما أن أسباب وفاة قريب بعيد أو طفل حديث الولادة ليست معروفة دائمًا.

يمكن إعطاء الصورة الأكثر اكتمالا عن طريق الفحص السريري. له تأكد من وصفه إذا كان هناك أدنى شك في علم الأمراض.في هذه الحالة، سيطلب الطبيب من كلا الزوجين إجراء الاختبارات البيولوجية الخلوية والجزيئية. يتم إجراء دراسة الكروموسومات باستخدام النمط النووي، وعدم التوافق الجيني - كتابة HLA.

بناءً على نتائج الفحص، يصدر الطبيب استنتاجًا مكتوبًا حول إمكانية وجود مخاطر الحمل في الحالات التي تمت دراستها من خلال الحسابات النظرية والاختبارات السريرية، ويقدم توصيات لتخطيط الحمل.

في حالات خطر خطير للغاية علم الأمراض الوراثية،قد يوصى بالبويضات أو الحيوانات المنوية المتبرع بها. ومع ذلك، فإن مسؤولية القرار النهائي تقع على عاتق الزوجين أنفسهم.

إلى أي مدى يجب أن تثق بنتائج الاستطلاع؟

بعد إجراء فحص كامل للعوامل الوراثية من الممكن الحصول على توقعات كاملة إلى حد ماحول احتمال وجود تشوهات في الجنين بسبب بنية الكروموسومات. وتتيح الاختبارات أيضًا التعرف بين الزوجين على حامل الجينات القادرة على التحور، مما قد يؤدي إلى ولادة طفل مريض.

تتيح لك القياسات التي يجريها المتخصصون الحصول على نتيجة مقاسة كنسبة مئوية. من الممكن استخلاص استنتاج حول احتمال كبير لحدوث خلل جيني بناءً على مؤشر يتجاوز 20٪.

المؤشر الأقل من 10٪ هو الأكثر ملاءمة، مما يدل على عدم وجود مشاكل في الوراثة. ويحدث متوسط ​​درجة المخاطرة عندما يكون المعدل من 10 إلى 20%. وعلى الرغم من أي نتائج تم الحصول عليها، ولا يمكن اعتبارها حكمًا نهائيًا.

في جميع الحالات، هناك احتمال أن يتطور الجنين وفقًا لنمط تشخيص وراثي غير متوقع. تكمن موثوقية نتائج هذا الفحص فقط في إمكانية تحديد المخاطر كعوامل في احتمال حدوث مسار إيجابي أو غير مناسب للحمل في المستقبل، وكذلك تقليل دورها السلبي إن أمكن.

فيديو

يوضح الفيديو أدناه أهمية التحليل الجيني أثناء التخطيط للحمل في الوقت الحاضر. غالبًا ما يولد الأطفال في عائلات ترث عددًا من الأمراض الأقل خطورة والأكثر خطورة.

سيساعد التحليل الجيني في الوقت المناسب، وكذلك التشاور مع عالم الوراثة، على منع خطر تطوير العديد منها. إجابات على الأسئلة الأكثر شيوعًا حول ما إذا كان من الممكن منع ظهور الأمراض الخطيرة لدى الطفل؟

وما هي الاختبارات التي يجب إجراؤها قبل وأثناء الحمل من أجل تحديد الظروف المواتية لولادة الطفل على الأرجح، سيتم تقديمها من قبل نائب مدير المركز الوراثي الطبي التابع للأكاديمية الروسية للعلوم الطبية، دكتور في العلوم الطبية ف. إيجيفسكايا.