Fetální malformace (CMD) jsou nebezpečnou komplikací těhotenství. Vnitřní malformace plodu Co je vpr u dítěte

Vrozené malformace plodu zaujímají 2-3 místo ve struktuře příčin perinatální smrti plodu a novorozence. Velmi důležitá je včasná diagnóza malformací, která je nezbytná pro včasné vyřešení otázky možnosti prodloužení těhotenství, která je určena typem malformace, kompatibilitou se životem a prognózou postnatálního vývoje. V závislosti na etiologii se rozlišují dědičné (genetické), exogenní a multifaktoriální vrozené malformace plodu. Dědičné zahrnují malformace vznikající z mutací, tj. přetrvávající změny v dědičných strukturách v gametách nebo zygotách. V závislosti na úrovni, na které k mutaci došlo (geny nebo chromozomy), se rozlišují monogenní syndromy a chromozomální choroby. Exogenní defekty jsou defekty způsobené škodlivým účinkem exogenních faktorů. Tyto faktory, působící v období gametogeneze nebo těhotenství, vedou k výskytu vrozených malformací, aniž by došlo k narušení struktury dědičného aparátu.

Defekty multifaktoriálního původu se nazývají defekty, které vznikly při kombinovaném působení genetických a exogenních faktorů. Rozlišují se také izolované (lokalizované v jednom orgánu), systémové (v rámci jednoho orgánového systému) a vícenásobné (v orgánech dvou systémů nebo více).

PORUCHY SYSTÉMU CENTRÁLNÍHO NERVOUSU

Klasifikace nejčastějších malformací centrálního nervového systému:

1. Hydrocephalus:

Stenóza mozku v zásobování vodou;

Otevřený hydrocefalus;

Syndrom Dandy Walkera.

2. Papiloma vaskulárního plexu.

3. Defekty neurální trubice:

- spina bifida;

Anencefálie;

Cephalocele.

4. Mikrocefalie. Hydrocephalus

Hydrocephalus- zvětšení velikosti komor mozku se současným zvýšením intrakraniálního tlaku, doprovázené většinou zvětšením hlavy (obr. 28).

Obr. 28.Echografický obrázek výrazného fetálního hydrocefalu (šipky označují výrazně rozšířené komory mozku, jehož kůra je výrazně ztenčena, velikost hlavy plodu překračuje normální hodnoty pro daný gestační věk)

Ventriculomegaly znamenají izolované zvětšení velikosti komor, které není doprovázeno zvětšením velikosti hlavy. Hydrocephalus je pozorován s frekvencí 0,1-2,5 na 1000 novorozenců. Asi 60% plodů s hydrocefalem jsou chlapci. Hydrocephalus může být výsledkem mnoha chorob různých etiologií. Ve většině pozorování se vyvíjí v důsledku narušení odtoku mozkomíšního moku. Komunikační forma hydrocefalu je způsobena extraventrikulární

oční obstrukce, zatímco obstrukční forma je intraventrikulární obstrukce. Zvýšená produkce mozkomíšního moku (například na pozadí papilomu vaskulárního plexu) nebo narušení jeho reabsorpce v subarachnoidálním prostoru vede příležitostně k hydrocefalu.

Extrakraniální anomálie u hydrocefalu se vyskytují u 63%: renální ageneze a dysplazie, interventrikulární defekt septálního seku, Fallot tetrad, meningomyelocele, štěpení horního rtu, měkký a tvrdý patro, atresie konečníku a konečníku, gonadální dysgeneze. Hydrocephalus je reprezentován hlavně stenózou akvaduktu mozku (zúžení sylvianského akvaduktu); otevřený hydrocefalus (expanze komor mozku a subarachnoidální systém mozku v důsledku obstrukce extraventrikulárního systému odtokových cest mozkomíšního moku); Dandy-Walkerův syndrom (kombinace hydrocefalu, cysty zadní kraniální fosílie, defekty mozkového červa, kterým cysta komunikuje s dutinou IV komory). Pokud je detekován hydrocefalus, měla by být pečlivě vyhodnocena anatomie mozkových struktur a páteře spina bifida.Komplexní vyšetření plodu by mělo zahrnovat echokardiografické vyšetření, protože hydrocefalus je často kombinován s vrozenými srdečními vadami. U hydrocefalu před obdobím životaschopnosti plodu je vhodné prodiskutovat problém potratů s rodiči. Při prodloužení těhotenství je indikováno dynamické ultrazvukové pozorování každé 2 týdny. Se vzrůstajícím hydrocefalem v dospělosti plic plodu by měla být vznesena otázka předčasného porodu a operace bypassu. Účinnost prenatálního chirurgického zákroku komorového bypassu nebyla dosud prokázána a tato operace není široce využívána. Císařský řez je indikován pouze při těžké makrocefálii a bez dalších malformací. V přítomnosti hrubých kombinovaných anomálií, které zhoršují prognózu života, je volbou operace cefalocentéza.

Defekty neurální trubice. Tento termín kombinuje anencefálii, hlavonožce a spina bifida.

Spina bifida- Anomálie ve vývoji páteře způsobená porušením procesu uzavření nervové trubice (obr. 29).

Výjezd defektem v membránách míchy se nazývá meningocele. Pokud herniální vak obsahuje nervovou tkáň, vzdělání

Obr. 29.Sonografický obrázek spina bifidav lumbosakrální páteři (zvýrazněno šipkou)

se nazývá meningomyelocele. Rozlišujte spina bifida cystica(cystická forma páteřní kýly s tvorbou herniálního vaku obsahující výstelku mozku a / nebo mozkové hmoty) a spina bifida occulta(latentní forma, která není doprovázena tvorbou kýly). Nejčastěji je tato vada lokalizována v bederní a sakrální páteři. Četnost výskytu spina bifidazávisí na zeměpisné oblasti. V některých částech Velké Británie je frekvence této poruchy 4 na 1 000 novorozenců. V USA je tento ukazatel 0,5 na 1 000, i když závisí na rasových a geografických rysech. Spina bifida- malformace vznikající v souvislosti s porušením uzavření nervové trubice ve 4. týdnu embryonálního vývoje. Tato anomálie je zděděna multifaktoriálním typem. Spina bifida může se tvořit v důsledku mateřské hypertermie, v přítomnosti diabetes mellitus, expozice teratogenním faktorům a může být také součástí genetických syndromů (s izolovaným mutantním genem) nebo chromozomálních abnormalit (trizomie 13 a 18 párů chromozomů, triploidie, nevyvážená translokace nebo kruhový chromozom) ) Spinální kýla kombinovala více

než u 40 syndromů více malformací (hydrocefalus, vrozené srdeční vady a urogenitální systém).

Prenatální vyšetření zahrnuje stanovení karyotypu a důkladné ultrazvukové vyšetření. Zvláštní pozornost by měla být věnována anatomii hlavy, srdce, paží a nohou. Pokud je meningomyelocele detekována před životaschopností plodu, měla by být ženě ze zdravotních důvodů nabídnuta ukončení těhotenství. Při prodloužení těhotenství je indikováno dynamické ultrazvukové vyšetření každé 2–3 týdny, aby se vyhodnotil výskyt dalších příznaků (například ventriculomegálie). Rodiče je třeba konzultovat s neurochirurgem, aby prodiskutovali možnosti chirurgického zákroku po porodu (uzavření vady nebo chirurgického zákroku), jakož i prognózu života a zdraví dítěte. Dodání by mělo být provedeno ve velkých perinatálních centrech ihned poté, co plíce plodu dosáhly dostatečné zralosti. Empirické riziko opakování spina bibidaje 3-5%. Užívání velkých dávek kyseliny listové (4 mg), které bylo zahájeno 3 měsíce před plánovaným těhotenstvím a pokračovalo v první polovině, může významně snížit riziko malformace.

Jakýkoli defekt otevřené neurální trubice by měl být uzavřen během prvních 24 hodin života. Antibakteriální terapie zahájená bezprostředně po narození může snížit riziko infekčních komplikací. Prognóza života a zdraví závisí na úrovni umístění meningomyelocele a na počtu a povaze kombinovaných anomálií. Duševní vývoj dětí s normálním obvodem hlavy a správně tvarovaným mozkem při narození netrpí. Pacienti s meningomyelocelem na úrovni L2 a vyšší jsou téměř vždy nuceni používat invalidní vozík.

Anencefálie(pseudocephalie, extrakraniální dysencefalie) - absence hemisfér mozku a většiny lebeční klenby, s defektem čelní kosti nad supororbitální oblastí, dočasná a část týlní kosti chybí. Horní část hlavy je pokryta cévní membránou. Struktury středu a diencephalonu jsou částečně nebo úplně zničeny. Hypofýza a kosočtverec fossa jsou většinou zachovány. Mezi typické projevy patří vyduté oči, velký jazyk a krátký krk. Tato patologie se vyskytuje s frekvencí 1 z 1000. Častěji

nalezené u novorozených dívek. Acrania(exencephaly) - absence kraniálního trezoru v přítomnosti fragmentu mozkové tkáně. Je to vzácnější patologie než anencefálie. Anencefalie je výsledkem narušení uzavření rostrálního neuroporu do 28 dnů od okamžiku oplodnění. Multifaktoriální a autosomálně recesivní dědičnost, chromozomální abnormality jsou zaznamenány. Mezi rizikové faktory patří cukrovka matky. Při pokusech na zvířatech byla stanovena teratogenita záření, salicylátů, sulfonamidů a vysokých hladin oxidu uhličitého. Ultrazvuková diagnóza může být provedena již za 12-13 týdnů těhotenství. Anencefalie a akrania jsou naprosto fatální malformace, takže v obou případech by měla být ženě nabídnuta ukončení těhotenství. Všichni novorozenci s anencefálií a akrania umírají do 2 týdnů po narození. Empirické riziko opakování anencefálie je 3-5%. Užívání velkých dávek kyseliny listové (4 mg), které bylo zahájeno 3 měsíce před plánovaným těhotenstvím a pokračovalo v první polovině, může významně snížit riziko malformace.

Cephalocele(encephalocele, lebeční nebo týlní meningocele, štěpení lebky) - otok obsahu lebky v důsledku kostní vady. Termín "lebeční meningocele" se vztahuje k výčnělku pouze prostřednictvím defektu meningealních membrán. Když je mozková tkáň v kýlové váčce, používá se termín „encefalocele“. Cephalocele je vzácný (1: 2000 živě narozených) a je součástí mnoha genetických (Meckeleho syndromy, střední štěpení obličeje) a genetických (amniotických zúžení) syndromů. Cephalocele se vyvíjí v důsledku neuzavření defektu neurální trubice a vyskytuje se ve 4. týdnu vývoje. Defekt v lebce, skrz který se může propadnout výstelka mozku a mozkové tkáně, je výsledkem neoddělování povrchového ektodermu a základního neuroektodermu. Pokud je detekován cefalocele, mělo by být ženě ze zdravotních důvodů nabídnuto ukončení těhotenství. Při prodlužování těhotenství závisí taktika porodu na velikosti a obsahu herniální vaky. S velkým defektem, prolapsem významného množství mozkové tkáně, stejně jako v přítomnosti mikrocefalie a hydrocefalu je prognóza života a zdraví mimořádně nepříznivá.

Dodání císařským řezem není v těchto pozorováních zobrazeno. Můžete doporučit dekompresi herniálního vaku, abyste vytvořili podmínky pro dodání přirozeným porodním kanálem. Císařský řez lze doporučit za přítomnosti malé vady a malé velikosti herniálního vaku.

Mikrocefaly (microencephaly) je klinický syndrom charakterizovaný snížením obvodu hlavy a mentální retardací. Vyskytuje se s frekvencí 1 z 1360 novorozenců, s kombinovanými anomáliemi živě narozených 1,6: 1000. Mikrocefalie je polyetiologické onemocnění, při jehož vývoji hrají důležitou roli genetické (chromozomální aberace, monogenní defekty) a faktory prostředí. Prognóza závisí na přítomnosti kombinovaných anomálií. Trisomie na 13., 18. chromozomu, Meckelův syndrom, jsou fatální léze. Prenatální vyšetření by mělo zahrnovat stanovení karyotypu plodu a důkladné ultrazvukové vyšetření. Při absenci průvodních anomálií závisí prognóza na velikosti hlavy: čím menší je, tím nižší je index intelektuálního vývoje. Mikrocefalie je nevyléčitelné onemocnění. Porodnická taktika - ukončení těhotenství, dokud plod nedosáhne životaschopnosti.

ANOMÁLIE FACIÁLNÍCH KONSTRUKCÍ A KRKŮ

Chytrá tvář(rozštěpení horního rtu a patra) je lineární defekt vedoucí od okraje rtu do nosního otvoru.

Rozštěp patra, kombinovaný s rozštěpem rtu, skrze alveolární procesy a tvrdý patro se může rozšířit do nosní dutiny nebo dokonce na dno oběžné dráhy. Bilaterální rozštěp rtu je pozorován u 20%, rozštěp rtu a patra - 25%. S jednostrannou lézí je rozštěp častěji umístěn vlevo. Chytrá tvář tvoří asi 13% všech malformací a je zaznamenána s frekvencí 1: 800 živě narozených. Chlapci mají rozštěp častěji než dívky. Kombinované anomálie se vyskytují v 50% případů s izolovaným rozštěpem patra a pouze 13% s rozštěpem rtu a patra. Struktury obličeje se tvoří mezi 4. a 10. týdnem těhotenství. Nespárované frontonazální struktury se slučují se spárovanou maxilární a mandibulární

mi tubercles. V těchto pozorováních, když proces sloučení nenastane úplně, se vytvoří štěrbiny. Diagnóza rozštěpu obličeje je zpravidla možná pouze ve druhém trimestru těhotenství s ultrazvukem. Prenatální detekce vady pomocí echografie je obtížná, ale díky ultrazvukovému skenování a barevné Dopplerově mapování se možnosti její diagnostiky rozšiřují. Díky dopplerografii je možné vizualizovat pohyb tekutiny nosem, ústy a krkem. V přítomnosti rozštěpu se mění povaha pohybu tekutiny. Trojrozměrná echografie může objasnit diagnózu v případech, kdy došlo k podezření na rozštěp ve dvourozměrné studii, ale její jasná vizualizace nebyla získána. Je možné diagnostikovat anomálie pomocí fetoskopie, včetně embryoskopie. Při absenci kombinovaných anomálií se používají konvenční porodnické taktiky bez ohledu na délku diagnostiky. Užívání kyseliny listové před dalším těhotenstvím a během jeho první poloviny může snížit riziko vzniku trhlin.

Rozštěpení horního rtu (rozštěpeného rtu) nezasahuje do sání a je to pouze kosmetická vada. Při kombinaci rozdělení horní pery, čelisti a tvrdého patra (rozštěpu patra) jsou zaznamenány funkční poruchy: při sání mléko protéká nosem díky komunikaci s ústní dutinou; mléko může vstoupit do dýchacích cest. Prognóza je příznivá: moderní chirurgické metody umožňují korekci kosmetických a funkčních defektů.

Cystická hygroma(lymfangiom nebo důsledky obstrukce jugulárního lymfatického kmene) je akumulace tekutin (obr. 30). Je charakterizována přítomností jedné nebo více cyst měkké tkáně v krku, které jsou důsledkem poruch lymfatického systému. Cystický hygrom se vyskytuje s frekvencí 1: 200 spontánních potratů (velikost plodu více než 30 mm coccyx-parietální). Cystický hygrom je často kombinován s chromozomálními aberacemi (Turnerův syndrom, trizomie 13, 18, 21 párů chromozomů, mozaika). Jak je izolovaná anomálie zděděna autozomálně recesivně. Prognóza: ve většině případů plod umírá v prvních dvou trimestrech těhotenství. Asi 90% potřebuje chirurgickou léčbu, u 31% se vyskytují poruchy polykání a dýchací obtíže

Obr. 30.Echografický obrázek cystického hygromu krku plodu během 16týdenního těhotenství (v oblasti krku plodu je vizualizována tvorba tekutin velkých rozměrů - označeno šipkou)

způsoby. U 24% pacientů dochází k parezi obličeje v důsledku chirurgické léčby.

Porodnická taktika je ukončení těhotenství během včasné diagnostiky cystického hygromu krku plodu, s plným těhotenstvím vede porod přirozeným porodním kanálem.

Vrozené srdeční choroby

Frekvence vrozených srdečních vad (CHD) je 1–8–9–9 na 1000 živě narozených. Mezi nejčastější CHD patří defekty síní a interventrikulárních sept, otevřené ductus arteriosus, plicní stenóza, hypoplastický syndrom levého srdce, jediná komora, atd. V 90% případů je CHD výsledkem multifaktoriálního poškození (genetická predispozice a faktory prostředí). Riziko recidivy vady je 2-5% po narození jednoho a 10-15% dvou nemocných dětí. Monogenní

foukání je pozorováno u 1–2% dětí s CHD. U 5% dětí jsou detekovány chromozomální abnormality, z nichž hlavní je trisomie. U 1-2% novorozenců je zaznamenán kombinovaný účinek různých teratogenů. Echokardiografické vyšetření plodu je nejvíce informativní metodou prenatální diagnostiky CHD. Indikace pro prenatální diagnostiku jsou určovány stavem matky a plodu.

1. Indikace v důsledku stavu matky:

Přítomnost CHD u členů rodiny;

Diabetes mellitus;

Užívání těhotných léků během organogeneze;

Alkoholismus;

Systémový lupus erythematodes;

Fenylketonurie.

2. Indikace v důsledku stavu plodu:

Polyhydramnios;

Imunitní kapka;

Poruchy srdečního rytmu;

Extrakardiální malformace;

Chromozomální abnormality;

Symetrická forma intrauterinní retardace růstu. Prognóza závisí na typu defektu, přítomnosti průvodních abnormalit a chromozomálních abnormalit.

Porodnická taktika je taková, že po důkladné echokardiografické studii se provádí kordio nebo amniocentéza za účelem získání materiálu pro chromozomální analýzu. V případě detekce CHD u neživotaschopného plodu je indikován potrat. U těhotenství na plný úvazek je lepší provádět porod ve specializovaných perinatálních centrech. U kombinovaných defektů a genetických abnormalit je nutné kdykoli ukončit těhotenství.

Jediná srdeční komora.Jedná se o závažnou vrozenou vadu, ve které jsou srdeční komory představovány jedinou komorou nebo velkou dominantní komorou v kombinaci se společným atrioventrikulárním spojením obsahujícím dvě atrioventrikulární chlopně. Výskyt vady není přesně určen. Jediná komora je snadno diagnostikována pomocí standardní čtyřkomorové části fetálního srdce. Jediné

komora může být morfologicky buď pravá nebo levá. Celková míra přežití u všech typů jediné srdeční komory u pacientů bez chirurgické léčby je 30%. Jediná komora je často kombinována s chromozomálními abnormalitami, genovými abnormalitami (Holt-Oramův syndrom), asplenia / polysplenickým syndromem, často se vytvářejícími u některých nemocí matky, jakož i na pozadí teratogenních účinků kyseliny retinové. Prenatální vyšetření, když je detekována jediná komora, by mělo zahrnovat stanovení karyotypu a podrobnou studii anatomie plodu ultrazvukem. Klinický průběh nemoci a managementu v novorozeneckém období je určován stavem plicního a systémového krevního toku.

Defekt síňového septa(DMPP) (obr. 31). Představuje nedostatek přepážky dělí síň. To je pozorováno u 17% všech vrozených srdečních vad a je to jeho nejčastější strukturální anomálie. Často v kombinaci s jinými nitrokardiálními abnormalitami, stejně jako s neimunním fetálním poklesem. Možná kombinace s chromozomálními abnormalitami. Většina malých ASD není detekována během prenatálního ultrazvuku plodu. Diagnózu lze provést pouze pomocí několika sekcí a barevného Dopplerova mapování. Měla by zahrnovat prenatální vyšetření k detekci ASD

Obr. 31.Echografický obrázek rozsáhlé defektu síňového septa (označeno šipkou)

stanovení karyotypu a podrobná studie ultrazvukové anatomie plodu. Identifikace izolovaného prenatálního ASD nevyžaduje změnu v řízení těhotenství a porodu. V pozdním těhotenství by mělo být provedeno dynamické hodnocení stavu plodu.

Defekt komorového septa(DZHP). Představuje nedostatek přepážky oddělující komory. Lokalizace rozlišuje defekty horní části septa (na úrovni mitrálních a trikuspidálních chlopní), svalové části a výstupní části septa (subaortální, subpulmonární). Z hlediska velikosti lze prsa rozdělit na malé (až 4 mm) a velké. CSF lze izolovat nebo kombinovat s jinými abnormalitami, chromozomálními defekty a dědičnými syndromy. V obecné struktuře vrozených srdečních vad je asi 20% izolovaných VSD, což je nejčastěji diagnostikovaná vada. Frekvence malých, hemodynamicky nevýznamných svalových defektů dosahuje 53: 1000 živě narozených. Asi 90% takových vad spontánně uzavírá do 10 měsíců života a nemá vliv na prognózu života a zdraví.

Většina malých VSD není detekována během prenatálního ultrazvukového vyšetření plodu. Diagnózu lze provést pouze pomocí několika sekcí a barevného Dopplerova mapování. VSD je nejčastěji izolován, ale může být kombinován s chromozomálními abnormalitami, genovými abnormalitami a syndromy více malformací. Prenatální vyšetření k detekci benigní hypertrofie prostaty by mělo zahrnovat stanovení karyotypu a podrobnou studii ultrazvukové anatomie plodu. Identifikace izolovaného DZHP v prenatálním období nevyžaduje změny taktiky těhotenství a porodu. V pozdním těhotenství by mělo být provedeno dynamické hodnocení stavu plodu. Pokud je podezření na vrozenou srdeční chorobu, musí rodiče poskytnout úplné informace o prognóze života a zdraví nenarozeného dítěte a informovat pediatra, aby zajistil odpovídající sledování novorozence. I u velkých VSD může být onemocnění někdy asymptomatické po dobu až 2-8 týdnů. V 50% případů se drobné defekty spontánně uzavírají před věkem 5 let a zbývajících 80% zmizí v dospívání. Většina pacientů s nekomplikovaným DVC má dobrou prognózu života a zdraví. S příznivým kurzem

nemoci nejsou vyžadována významná omezení fyzické aktivity.

Ebsteinova anomálie- Vrozená srdeční choroba, charakterizovaná abnormálním vývojem a umístěním trususpidálních chlopní. S Ebsteinovou anomálií se septální a zadní trikuspidální plachty vyvíjejí přímo z endokardu pravé komory srdeční, což vede k přemístění abnormální chlopně hluboko do pravé komory a rozdělení komory do dvou sekcí: distální (subvalvulární) - pasivní. Supravalvulární oddělení, spojující se s pravým atriem, tvoří jednu funkční formaci. Ebsteinova anomálie je 0,5% všech vrozených srdečních vad. Ebsteinovu anomálii lze snadno diagnostikovat studiem standardního čtyřkomorového fetálního srdce, protože je téměř vždy provázeno kardiomegálií. Prenatální diagnostika onemocnění je založena na detekci významně zvětšeného pravého srdce díky pravé síni. Klíčovým bodem v diagnóze Ebsteinovy \u200b\u200banomálie je vizualizace vytěsněné trikuspidální chlopně na pozadí dilatační pravé síně a normálního myokardu pravé komory. Detekce tricuspidální regurgitace během Dopplerovy echokardiografické zkoušky plodu má pro Ebsteinovu anomálii velkou prognostickou hodnotu. Nejčasnější prenatální ultrazvuková diagnóza Ebsteinovy \u200b\u200babnormality byla provedena v 18-19 týdnech těhotenství. Prognóza života s Ebsteinovou anomálií je obvykle příznivá v těch případech, kdy během prvního roku života děti přežijí bez chirurgické léčby. Ebsteinova anomálie není často kombinována s chromozomálními aberacemi a syndromy mnohočetných vrozených malformací. Extracardiální anomálie jsou pozorovány u 25%. Výsledek v novorozeneckém období závisí na závažnosti změn v trikuspidální chlopni. Děti s těžkou nedostatečností trikuspidální chlopně mají vysoké procento úmrtí. Klinicky se tricuspidální chlopní projevuje zvýšenou cyanózou, acidózou a příznaky srdečního selhání. Chirurgická léčba je indikována u pacientů se závažnými příznaky onemocnění, které narušují normální život dítěte. Tato operace zahrnuje uzavření septa

defekt, plastový trikuspidální ventil a jeho pohyb na typické místo. Úmrtnost v nemocnici je 6,3%.

Tetrad Fallo- komplexní defekt zahrnující několik abnormalit srdeční struktury: interventrikulární defekt septa, aortální dextrapozice, obstrukce výtoku plicní tepny a hypertrofie pravé komory. V obecné struktuře vrozených srdečních vad u živě narozených je tetralogie Fallota 4-11%. Při studiu čtyřkomorového fetálního srdce je velmi obtížné diagnostikovat Fallotův tetrad. Při použití řezů přes výstupní sekce hlavních tepen je možné detekovat typickou subaortální BMD a dextrakci aorty. Důležitým dodatečným kritériem je expanze a přemístění kořene aorty. Tetralogie Fallotu je vada modrého typu, tj. u novorozenců je výrazná cyanóza stanovena ve věku 6 týdnů až 6 měsíců. Tetologie Fallotu se týká těžko diagnostikovatelných srdečních vad, které často zůstávají nediagnostikovány skríningem ultrazvukového vyšetření až do 22 týdnů těhotenství. Nejčastěji je tato vada diagnostikována ve třetím trimestru těhotenství nebo po narození. Tetralogie Fallota nevyžaduje zvláštní taktiku. Při identifikaci této patologie je nutné komplexní vyšetření a prenatální poradenství. U téměř 30% živě narozených dětí s tetralogií Fallota se vyskytují kombinované mimokardiální abnormality. V současné době je popsáno více než 30 syndromů více malformací, jejichž struktura zahrnuje tetralogii Fallota. Prenatální vyšetření k detekci Fallot tetrad by mělo zahrnovat stanovení karyotypu a podrobnou studii anatomie plodu ultrazvukem. Prognóza života s tetralogií Fallota do značné míry závisí na stupni blokování výstupního traktu pravé komory. Více než 90% pacientů, kteří podstoupili kompletní korekci Fallotových tetradů, přežije do dospělosti. Z dlouhodobého hlediska se 80% pacientů cítí uspokojivě a má normální funkční ukazatele.

Transpozice velkých tepen- srdeční vada, ve které aorta nebo její většina opouští pravou komoru a plicní tepna opouští levou komoru. To tvoří 5-7% všech vrozených srdečních vad. Obvykle není diagnostikována v prenatálním období při provádění screeningového vyšetření, protože studium fetálního srdce je omezeno na studii

pouze čtyřkomorový řez. Pro identifikaci vady je nutné vizualizovat hlavní cévy se studiem jejich vzájemné polohy. Obvykle se hlavní tepny protínají a když jsou transponovány, opouštějí komory paralelně: aortu z pravé komory, plicní tepnu zleva. Transpozice velkých tepen s intaktní interventrikulární a síňovou septou není slučitelná se životem. Asi 8% živě narozených dětí s transpozicí hlavních tepen má kombinované mimokardiální anomálie. Prenatální vyšetření by mělo zahrnovat stanovení karyotypu a podrobnou studii ultrazvukové anatomie plodu. U většiny novorozenců s transpozicí hlavních tepen a intaktním interventrikulárním septem je výrazná cyanóza zaznamenána od prvních dnů života. Chirurgická korekce by měla být provedena ihned po detekci nedostatečného smíchání krevních toků. Úmrtnost novorozenců při tomto typu chirurgické léčby je nižší než 5 až 10%.

PORUCHY SNÍDANÝCH BUNĚK

Vrozená bránice kýla- Závada způsobená zpomalením uzavření pleuroperitoneálního kanálu. S touto vadou obvykle chybí vývoj posterolaterální části levé poloviny bránice. Nedostatek oddělení mezi břišní dutinou a hrudníkem vede k pohybu žaludku, sleziny, střev a dokonce i jater do dutiny hrudníku, což může být doprovázeno přemísťováním mediastina a způsobuje stlačení plic. V důsledku toho se často vyvíjí bilaterální plicní hypoplasie různé závažnosti. Nedostatečný vývoj plic vede k abnormální tvorbě jejich cévního systému a sekundární plicní hypertenze. Vrozená brániční kýla se vyskytuje přibližně u 1 ze 2 400 novorozenců.

Existují čtyři hlavní typy defektů: posterolaterální (Bohdalek kýla), anterolaterální, sternální a Morgagni kýla. Bilaterální diafragmatické kýly představují 1% všech typů malformací. Pohyb srdce do pravé poloviny hrudníku v kombinaci s echo-negativní strukturou (žaludkem) v levé polovině je nejčastěji diagnostikován levostrannou brániční kýlou.

U kýly s pravou rukou je srdce obvykle posunuto doleva. Střeva a játra lze také vizualizovat v hrudi. S touto vadou se často vyskytují polyhydramnie. Kombinované anomálie jsou pozorovány u 23% plodů. Mezi nimi převládají vrozené srdeční vady, které tvoří 16%. Diagnózu vady lze provést již ve 14 týdnech těhotenství. Úmrtnost vrozené bráničné kýly koreluje s dobou detekce defektu: pouze 33% novorozenců s defektem přežije v případech, kdy byla diagnóza stanovena před 25 týdny, a 67%, pokud byla kýla detekována později. Membránové defekty mají obvykle multifaktoriální genezi, avšak 12% případů je kombinováno s jinými malformacemi nebo jsou součástí chromozomálních a nechromozomálních syndromů. Prenatální vyšetření musí nezbytně zahrnovat stanovení fetálního karyotypu a podrobné ultrazvukové vyšetření. Pokud se zjistí kombinované anomálie, lze diferenciální diagnostiku provést pouze během konzultace se zapojením genetiků, syndromologů a pediatrů. Rodiče by měli doporučit konzultaci s dětským chirurgem, aby prodiskutovali vlastnosti léčebné taktiky v novorozeneckém období a prognózu života a zdraví. Průběh novorozeneckého období závisí na závažnosti plicní hypoplasie a závažnosti hypertenze. Velikost tvorby kýly a objem fungující tkáně plic mají také významný vliv na výsledek v novorozeneckém období. Abnormální vývoj plic lze předvídat v přítomnosti polyhydramnios, dilatace žaludku, jakož i pohybu fetálních jater do dutiny hrudníku. Podle literatury přežilo pouze 22% dětí, kterým byla diagnostikována prenatální péče. I s izolovanou vrozenou brániční kýlou přežije pouze 40%. K smrti novorozence obvykle dochází v důsledku plicní hypertenze a / nebo respiračního selhání.

Abnormality tvorby stěn břišní dutiny a vývojové defekty gastrointestinálního traktu

Omphalocele (pupeční kýla)(obr. 32). Vyskytuje se v důsledku nevracení břišních orgánů z amniotické dutiny přes pupeční kruh. Omphalocele může zahrnovat jakékoli

Obr. 32.Echografický obrázek omphalocele (vizualizuje se herniální vak obsahující střevní smyčky a játra)

viscerální orgány. Velikost herniální hmoty je určena jejím obsahem.

Po amnioperitoneální membráně prochází pupeční šňůra podél jejího postranního povrchu. Frekvence omphalocele je 1 z 3 000–6 000 novorozenců. Rozlišujte mezi izolovanými a kombinovanými formami omphalocele. U 35-58% této patologie je trisomie doprovázena, 47% - vrozené srdeční vady, 40% - malformace genitourinárního systému, 39% - defekty nervové trubice. Ve 20% případů je detekována retardace růstu uvnitř.

Prenatální ultrazvuková diagnóza je založena na detekci tvorby kulatého nebo oválného tvaru, naplněného orgány břišní dutiny a sousedící přímo s přední břišní stěnou. Obsah kýly nejčastěji zahrnuje smyčky střeva a jater. Pupeční šňůra je připojena přímo k herniálnímu vaku. V některých případech může být prenatální diagnostika provedena na konci prvního trimestru těhotenství, i když ve většině případů je omphalocele detekován ve druhém trimestru. Prognóza závisí na doprovodných anomáliích. Perinatální ztráty jsou častěji spojovány s CHD, chromozomální

aberace a předčasnost. Největší vada je eliminována jednostupňovou operací, s velkou jedinou, jsou prováděny vícestupňové operace za účelem uzavření otvorů v přední břišní stěně silikonovou nebo teflonovou membránou. Porodnická taktika je určena dobou detekce vady, přítomností kombinovaných abnormalit a chromozomálních abnormalit. Pokud je vada zjištěna v časném těhotenství, měla by být přerušena. V případě zjištění průvodních abnormalit neslučitelných se životem je nutné těhotenství kdykoli ukončit. Způsob dodání závisí na životaschopnosti plodu, protože v procesu podávání s velkým omphalocelem může dojít k prasknutí herniální vaky a infekci vnitřních orgánů plodu.

Gastroschisis- defekt přední břišní stěny v pupeční oblasti s výskytem střevních smyček pokrytých zánětlivým exsudátem. Vada je obvykle umístěna napravo od pupku, herniální orgány nemají membránu. Frekvence gastroschisis je 0,94: 10 000 novorozenců. Frekvence malformace u těhotných žen mladších 20 let je vyšší a činí 7 na 10 000 novorozenců.

Od konce 70. let. XX století v Evropě a USA existuje tendence ke zvýšení frekvence narození dětí s gastroschisis. Odlišují se izolované a kombinované formy. Izolovaná gastroschisis je častější a představuje v průměru 79%. Kombinovaná forma je detekována v 10-30% případů a nejčastěji je kombinací gastroschisis s atresií nebo stenózou střeva. Mezi další abnormality patří vrozené malformace srdce a močového systému, syndrom proříznout břicho,hydrocefalus, nízký a polyhydramnius.

K anomálii dochází sporadicky, existují však pozorování rodinné choroby s autozomálně dominantním typem dědičnosti.

Nejranější prenatální ultrazvuková diagnostika s transvaginálním ultrazvukem byla provedena ve 12 týdnech těhotenství. Ve většině případů je diagnóza stanovena ve druhém trimestru těhotenství, protože v časných stádiích (10–13 týdnů) je falešně pozitivní diagnóza možná díky přítomnosti fyziologické střevní kýly u plodu. Prenatální ultrazvuková diagnóza gastroschisis je obvykle založena na vizualizaci střevních smyček v plodové vodě poblíž přední břišní stěny plodu. Někdy, kromě střevních smyček, dále

další orgány mohou být umístěny v břišní dutině. Přesnost ultrazvukové diagnostiky gastroschisis ve trimestrech těhotenství II a III se pohybuje od 70 do 95% a závisí na gestačním věku, poloze plodu, velikosti defektu a počtu orgánů mimo přední břišní stěnu.

Obecná prognóza pro novorozence s izolovanou gastroschisií je příznivá: přežije více než 90% dětí. Při prodlužování těhotenství nemají taktika řízení v trimestru II žádné zvláštnosti. Vzhledem k nízké frekvenci kombinování izolované gastroschisis s chromozomálními abnormalitami se lze zdržet prenatálního karyotypingu. Ve III. Trimestru těhotenství je nutné provést dynamické hodnocení funkčního stavu plodu, protože frekvence tísně během gastroschisis je poměrně vysoká a ve 23-50% případů se tvoří retardace intrauterinního růstu.

Pokud je před začátkem životaschopnosti plodu zjištěna gastroschisis, je třeba provést potrat. Při těhotenství na plný úvazek se porod provádí v ústavu, kde může být poskytnuta chirurgická péče.

Duodenální atrézie- Nejčastější příčinou obstrukce tenkého střeva. Frekvence abnormalit je 1: 10 000 živě narozených. Etiologie není známa. Deficit pod vlivem teratogenních faktorů je možný. Jsou popsána rodinná pozorování pyloroduodenální síně s autozomálně recesivním dědičným typem. U 30-52% pacientů je anomálie izolovaná a u 37% jsou malformace kosterního systému: abnormální počet žeber, ageta kříže, noha koně, bilaterální cervikální žebra, bilaterální absence prvních prstů atd. Kombinované gastrointestinální anomálie jsou diagnostikovány u 2%: neúplné rotace žaludku, atresie jícnu, ileum a konečníku, transpozice jater. U 8–20% pacientů jsou detekovány vrozené srdeční vady, v přibližně 1/3 případů je atresie dvanáctníku kombinována s trizomií 21 párů chromozomů. Hlavními prenatálními echografickými nálezy v atresii dvanáctníku jsou polyhydramnie a klasický symptom "Dvojitá bublina"v břišní dutině plodu. Obraz „dvojitého močového měchýře“ se objevuje v důsledku rozšíření části dvanáctníku a žaludku. Zúžení mezi těmito formacemi je tvořeno pylorickou částí žaludku

ka a má velký význam pro přesnou prenatální diagnostiku této vady. Ve velké většině případů je atresie dvanáctníku diagnostikována v II. A III. Trimestru těhotenství. V dřívějším termínu představuje diagnostika této vady značné potíže. Nejčasnější diagnóza duodenální atrézie byla provedena ve 14 týdnech.

Pro stanovení porodnické taktiky se provádí podrobné ultrazvukové vyhodnocení anatomie vnitřních orgánů plodu a jeho karyotypizace. Před začátkem životaschopnosti plodu je indikován potrat. Pokud je ve třetím trimestru detekována izolovaná anomálie, je možné prodloužení těhotenství, po kterém následuje porod v perinatálním centru a chirurgická korekce malformace.

Izolované ascites.Ascites je hromadění tekutiny v peritoneální dutině. Frekvence není přesně nastavena. Během ultrazvukového vyšetření plodu se ascites projevuje přítomností ech negativního prostoru o tloušťce 5 mm nebo více v břišní dutině. V prenatálním období mohou být ascity izolovány nebo mohou být jedním ze známek kapání neimunitní geneze. Kromě ascitů je fetální pokleska charakterizována přítomností podkožního edému, pleurálních a perikardiálních výpotků, jakož i zvýšením tloušťky placenty nad 6 cm, polyhydramniemi a hydrocelem.

Ascites lze kombinovat s různými strukturálními anomáliemi, proto je uvedena důkladná studie všech vnitřních orgánů plodu. Mezi příčiny izolovaného ascitu je třeba rozlišovat meconium peritonitidu a vrozenou hepatitidu.

Dosud nebyly v literatuře publikovány žádné publikace o detekci izolovaných ascitů v prvním trimestru těhotenství. Většina pozorování včasné diagnózy ascitu se vyskytuje na začátku druhého trimestru těhotenství. Jednou z nejčastějších příčin neimunní kapky je chromozomální abnormalita. U izolovaných ascitů jsou chromozomální defekty detekovány méně často, ale je třeba je brát v úvahu jako možné pozadí pro vývoj této patologie. Pokud je u plodu zjištěn ascites, je nejprve nutné vyloučit kombinované abnormality a intrauterinní infekce. Průběh fetálního ascitu závisí na jeho etiologii. Idiopatické izolované ascity mají příznivou prognózu. Ve více než 50% případů je zaznamenáno jeho spontánní zmizení. Nejběžnější příčinou izolovaných ascitů je nitroděložní infekce.

parvovirus B19. Při prodlužování těhotenství je nutné provádět dynamické ultrazvukové monitorování, včetně Dopplerometrického hodnocení průtoku krve v žilním kanálu. Při normálních hodnotách průtoku krve v žilním kanálu u plodů s ascitem je ve většině případů pozorován příznivý perinatální výsledek. S nárůstem ascitu někteří autoři doporučují léčebnou punkci, zejména v případech, kdy proces prochází v pozdních stádiích těhotenství. Hlavním účelem vpichu je zabránit nekoordinované pracovní a respirační tísni v novorozeneckém období. Při detekci izolovaného ascitu v prenatálním období a vyloučení kombinované patologie, která není slučitelná s životem, potřebuje dítě po porodu pečlivé dynamické monitorování a symptomatickou terapii.

KIDNEY A MIMORÁDNÍ TRACT

Renální ageneze- úplná absence obou ledvin. Výskyt defektu je způsoben porušením v sekvenčním řetězci normální embryogeneze od pronephros do metanephros. Frekvenční průměry 1: 4500 novorozenců. Je třeba poznamenat, že u chlapců se dvakrát častěji vyskytuje. Patognomonická triáda echografických příznaků renální ageneze u plodu je reprezentována absencí jejich ozvěny a močového měchýře, stejně jako závažnými oligohydramniemi. Nízká voda označuje pozdní projevy a může být detekována po 16. až 18. týdnu těhotenství. Bilaterální renální ageneze je obvykle doprovázena symetrickou formou syndromu zpomalení růstu plodu. Renální ageneze je nejčastěji sporadická, ale lze ji kombinovat s různými abnormalitami vnitřních orgánů. Přímé důsledky oligohydramnií jsou hypoplasie plic, kostní a obličejové deformity a syndrom retardace růstu plodu. Renální ageneze je popsána u více než 140 syndromů mnohočetných vrozených malformací, chromozomálních abnormalit a teratogenních účinků. Po stanovení diagnózy je nutné vyloučit chromozomální abnormality karyotypování v prenatálním období nebo po narození. Při všech pozorováních renální ageneze je nutné kompletní patologické vyšetření. Echografické

screening ledvin od bezprostředních příbuzných. Při prenatálním zjištění malformací by mělo být kdykoli doporučeno ukončení těhotenství. Pokud se rodina rozhodne prodloužit těhotenství, je indikována konzervativní porodnická taktika.

Autozomálně recesivní polycystická ledvina (infantilní forma).Projevuje se to oboustranným symetrickým zvětšením ledvin v důsledku nahrazení parenchymu sekundárním rozšířeným sběrným tubulárem bez proliferace pojivové tkáně. Liší se od klasické smrtící verze po infantilní, juvenilní a dokonce i dospělou formu. U infantilní formy je zaznamenána sekundární dilatace a hyperplázie normálně vytvořených hromadných tubulů ledvin. Ledviny jsou postiženy symetricky, zatímco cystické hmoty mají velikost 1 až 2 mm. Frekvence je 1,3–5,9: 1 000 dětí. Hlavními echografickými kritérii defektu jsou zvětšená hyperechoická ledvina, absence echothenie močového měchýře a nízká voda. Zvýšení velikosti ledvin je někdy tak významné, že zabírají většinu průřezu břicha plodu. Typický echografický obrázek se může objevit až ve třetím trimestru těhotenství. Prognóza je nepříznivá. Smrt nastává selháním ledvin. Porodnická taktika je kdykoli ukončit těhotenství.

Dospělé polycystické onemocnění ledvin(autosomálně dominantní nemoc, hepatorenální polycystická choroba dospělého typu, Potterův syndrom typu III) je charakterizována nahrazením renálního parenchymu četnými cystami různých velikostí, které se vytvářejí v důsledku expanze sběrných tubulů a dalších tubulárních segmentů nefronu. Ledviny jsou postiženy na obou stranách a zvětšeny, ale jednostranný proces může být prvním projevem nemoci. Játra se také podílejí na patologickém procesu - vyvíjí se periportální fibróza, která má fokální charakter. Etiologie onemocnění není známa, ale typ dědičnosti způsobuje 50% riziko rozvoje onemocnění a jeho genetické zaměření se nachází na 16 párech chromozomů. Mutantní gen je jedním z 1000 lidí. Penetrace genu se vyskytuje ve 100% případů, průběh nemoci se však může lišit od těžkých forem s fatálním následkem v novorozeneckém období až po asymptomatické, které byly detekovány pouze při pitvě.

Polycystická onemocnění ledvin(multicyklické onemocnění, cystické onemocnění ledvin, Potterův typ II syndromu, dysplastické onemocnění ledvin) je charakterizováno cystickou degenerací renálního parenchymu v důsledku primární expanze renálních tubulov. U multicyklické dysplazie ledvin jsou močovod a pánev nejčastěji atresizovány nebo chybí. Proces může být obousměrný, jednosměrný a segmentový. U multicyklické dysplazie je zpravidla velikost ledvin významně zvýšena; chybí normální forma a normální tkáň. Ledviny jsou reprezentovány více cystami s anechogenním obsahem (obr. 33).

Obr. 33.Echogram oboustranného polycystického onemocnění ledvin (ostře zvětšené ledviny obsahující více cyst různých průměrů - označeno šipkou)

Velikost cyst se liší v poměrně širokém rozmezí a závisí na délce těhotenství. Průměr cyst může být blíže k celému období 3,5 až 4 cm. Měchýř je obvykle vizualizován jednostranným procesem a není vizualizován dvoustranným procesem. V bilaterálním procesu se obvykle zaznamenávají oligohydramnie. Toto onemocnění se vyskytuje hlavně sporadicky a může být sekundární v kombinaci s jinými syndromy. Porodnické

taktika v bilaterálním procesu diagnostikovaném v raných stádiích, v souvislosti s nepříznivou prognózou, je ukončit těhotenství. U jednostranného procesu a normálního karyotypu bez kombinovaných anomálií je indikováno normální dodání, po kterém následuje konzultace s dítětem specialistou.

Dilatace močových cest.Anomálie urogenitálního systému u plodu, doprovázené expanzí močového traktu, mohou být způsobeny různými příčinami, včetně vezikoureterálního refluxu, idiopatické pyeloektasie, obstrukčních poruch atd. Z klinického hlediska je vhodné odlišit pyelektázi a obstrukční uropatii od prenatálního období.

PieloectasiaPielektáza je charakterizována nadměrnou akumulací tekutin a expanzí ledvinové pánve plodu.

Pyelectasia je nejčastějším nálezem při ultrazvukovém vyšetření plodu. Četnost jeho vývoje nebyla stanovena, protože tato patologie je sporadickým jevem. Po narození je u chlapců diagnostikován 5krát častěji. U 27% dětí s hydronefrózou se objevuje vesikoureterální reflux, bilaterální zdvojení močovodů, bilaterální obstrukční megaureter, nefunkční kontralaterální ledviny a její ageneze a u 19% jsou abnormality ve vývoji různých orgánů. Pro prenatální ultrazvukovou diagnózu pyeloektasie by měly být vyšetřeny fetální ledviny při příčném i podélném vyšetření. Dilatace ledvinové pánve se posuzuje na základě její přední velikosti při příčném skenování ledvin. Většina vědců považuje pyeloektasii za rozšíření ledvinové pánve v druhém trimestru těhotenství o více než 5 mm a ve třetím trimestru o více než 8 mm. S expanzí ledvinové pánve plodu o více než 10 mm je obvyklé mluvit o hydronefróze. Nejběžnější klasifikace hydronefrózy u plodu je:

Stupeň I (fyziologická dilatace):

Renální pánev: anteroposteriorní velikost<1 см;

Kortikální vrstva: nezměněna.

Stupeň II:

Renální pánev: 1,0 - 1,5 cm;

Calyx: není vizualizovaný;

Kortikální vrstva: nezměněna.

Stupeň III:

Renální pánev: anteroposterior velikost\u003e 1,5 cm;

Calyx: mírně rozšířený;

Kortikální vrstva: nezměněna.

Stupeň IV:

Renální pánev: anteroposterior velikost\u003e 1,5 cm;

Kalyx: středně rozšířený;

Kortikální vrstva: mírně upravená.

Stupeň V:

Renální pánev: anteroposterior velikost\u003e 1,5 cm;

Calyx: velmi rozšířený;

Kortikální vrstva: atrofie.

Rozšíření ledvinové pánve plodu lze pozorovat s různými chromozomálními abnormalitami. Frekvence chromozomálních defektů u plodů během pyeloektasie je v průměru 8%. Většina plodů s chromozomálními abnormalitami vykazuje kombinaci pyeloektasie a dalších vývojových abnormalit. Mírně vyjádřená pyeloektasie má dobrou prognózu a potřeba chirurgické léčby po porodu je poměrně vzácná. Ve většině pozorování je zaznamenáno spontánní vymizení mírné pyelektázie po narození dítěte.

Porodnická taktika závisí na době výskytu a době trvání patologického procesu, jakož i na stupni zhoršené funkce ledvin. Včasné dodání je zaručeno oligohydramniemi. V postnatálním období je ukázáno dynamické pozorování a konzultace s dětským urologem.

Obstrukční uropatie.Obstrukci močového traktu u plodu lze pozorovat na jakékoli úrovni: vysoká obstrukce, obstrukce na úrovni pánve-ureterové anastomózy (OLMS), obstrukce na střední úrovni (ureter), obstrukce na úrovni vezikoureterálního spojení (OMS), nízká obstrukce (urethra). OLMS je nejčastější příčinou obstrukční uropatie plodu a průměrně 50% všech vrozených urologických abnormalit. Mezi hlavní echografické příznaky OLMS patří dilatace ledvinové pánve s nebo bez dilatace kalichu; močovody nejsou vizualizovány; močový měchýř může mít normální velikost nebo v některých případech není vizualizován. Taktika pro OLMS by měla být očekávaná. Instalace amniotického zkratu močového měchýře není ukázána. K ultrazvuku

mezi fetální mateřské děložní artérie patří expanze močovodu a pyeloektasie. Měchýř má obvykle normální velikost. Taktika řízení je podobná jako u OLMS. Nejběžnější příčinou nízké obstrukce jsou zadní uretrální chlopně. Při těžké obstrukci jsou pozorovány oligohydramnie, které vedou k plicní hypoplasii, deformacím struktur obličeje a končetin, fibróze a renální parenchyma dysplasii. Echografický obraz je charakterizován přítomností dilatační močové trubice v blízkosti místa obstrukce, výrazným rozšířením močového měchýře. Prenatální taktika při nízké obstrukci závisí na délce těhotenství, přítomnosti oligohydramnií a souvisejících abnormalit, jakož i na funkčním stavu ledvin. Při mírné a neprogresivní pyeloektázii je třeba dodržovat konzervativní taktiku. S progresí obstrukčních poruch je dodání s možnou chirurgickou korekcí defektu oprávněné, aby se zabránilo závažnému poškození ledvin u plodu. Při předčasném těhotenství u plodů s těžkou obstrukční uropatií lze provést intrauterinní chirurgickou korekci defektu.

ZÁVADY KOSTNÍHO SYSTÉMU

Mezi vrozenými malformacemi kosterního systému je nejběžnější amélie (aplazie všech končetin); fokomelia (nedostatečný vývoj proximálních končetin, zatímco ruce a nohy jsou spojeny přímo s tělem); aplazie jedné z kostí nohy nebo předloktí; polydactyly (zvýšení počtu prstů na končetinách); syndakticky (snížení počtu prstů v důsledku fúze měkkých tkání nebo kostní tkáně sousedních prstů); neobvyklá instalace chodidel; osteochondrodysplazie charakterizované abnormalitami v růstu a vývoji chrupavky a / nebo kostí (achondrogeneze, achondroplasie, tanatoformní dysplazie, nedokonalá osteogeneze, hypofosfatáza atd.).

Nejdůležitější diagnóza vad neslučitelných se životem. Mnoho forem skeletální dysplázie je kombinováno s hypoplasií plic, kvůli malé velikosti hrudníku kvůli nedostatečnému rozvoji žeber. Vývoj plicní nedostatečnosti v tomto případě může být příčinou úmrtí dětí v prvních hodinách mimomaternicového života.

Achondroplasieje jednou z nejčastějších neletálních skeletálních dysplasií a je způsobena novou mutací v 90% případů. Achondroplasia je osteochondroplasie s defekty v tubulárních kostech a / nebo axiálním skeletu. Frekvence - 0,24–5: 10 000 narození. Poměr plodů mužského a ženského pohlaví je 1: 1. Zkrácení kostí s achondroplasií se u plodu může objevit až do 24 týdnů těhotenství. Klasický echografický obrázek zahrnuje krátké končetiny (méně než 5. percentil), malé velikosti hrudníku, makrocefálii a sedlový nos. Délka života s achondroplasií závisí především na době, kdy malá velikost hrudníku nezpůsobí vážné respirační problémy. Intelektuální vývoj s defekty je normální, ale existuje vysoké riziko neurologických poruch, zejména komprese míchy na úrovni velkých týlních foramen, což může omezit fyzickou aktivitu. Makrocefalie může být výsledkem mírného hydrocefalu v důsledku malé velikosti týlních foramenů. Achondroplasia je dobře prozkoumaný a běžný typ vrozeného trpaslíka u novorozenců. Závažné problémy s nimi mohou být centrální a obstrukční apnoe. Ve věku 6-7 let života jsou často pozorovány chronické recidivy středního ucha. V raném dětství je často pozorováno zakřivení dolních končetin, což v těžkých podmínkách vyžaduje chirurgickou korekci. Obvykle se růst dospělých s achondroplasií pohybuje od 106 do 142 cm.

Koncept teratogeneze

Název vědy o teratologii pochází ze slova „terasa“, což v řečtině znamená „monstrum“. Teratogeneze je doslova přeložena jako reprodukce zrůd. V současné době tento termín také znamená různé poruchy u novorozenců funkční povahy, které zahrnují také rozsáhlou intrauterinní retardaci růstu a další změny chování, které z toho vyplývají. Až do padesátých let nevěděli nic o teratogenezi a genové změny byly považovány za příčinu většiny vrozených anomálií.

Vrozené vady: klasifikace

V závislosti na frekvenci jejich výskytu jsou všechny nitroděložní anomálie rozděleny do tří skupin:

Běžné vady se za takové považují, pokud se vyskytují v populaci s četností více než 1 případ na tisíc novorozenců;
Mírně se vyskytující (jejich frekvence je od 0,1 do 0,99 případů z tisíce novorozenců);
Vzácné vrozené vady (méně než 0,01 na tisíc dětí).

V závislosti na jejich distribuci v těle dítěte se UPR rozlišuje:

izolovaný charakter (obvykle je postižen jeden orgán);
systémová (vada v systému orgánů);
Více (ovlivněno je několik systémů).

Vrozená vada podle závažnosti klinických projevů a prognózy života se to děje:

Smrtící, což vede k úmrtí dítěte. Frekvence takových vrozených malformací je v průměru asi 0,5%, až 85% dětí s těmito anomáliemi nepřežije až do konce prvního roku života;
Střední až závažný stav, při kterém je nutný chirurgický zákrok k jeho nápravě (až 2,5%);
IDA (malá vývojová anomálie), která nevyžaduje chirurgický zákrok a neomezuje život dítěte (asi 4%).

Podle doby expozice negativnímu faktoru se VLD dělí na:

Patogeneze vrozených malformací

Patogenetické mechanismy nástupu defektů jsou v současné době dobře známy. V případě poškození embrya před jeho zavedením do děložní sliznice dochází buď k jeho smrti (v případě nevratných změn v buňkách) nebo k jeho navrácení (s reverzibilním poškozením). S dalším vývojem embrya přestanou fungovat mechanismy oprav buněk a jakékoli poruchy povedou ke vzniku defektu. Genetická kontrola embryogeneze může být narušena v důsledku expozice různým vnějším agresivním faktorům (teratogeny).

Hlavními mechanismy teratogeneze u plodu na buněčné úrovni budou: porušení buněčného dělení (dochází k nedostatečnému rozvoji orgánu), jejich pohyb (umístění orgánu bude na nesprávném místě) a diferenciace (absence orgánu nebo orgánového systému). Na úrovni tkáně budou teratogenní procesy: předčasná smrt buněk, opožděný rozpad a resorpce, narušení procesu lepení, což má za následek poruchy, jako je znečištění přirozené díry, píštěle, poškození tkání atd.

Které zdůrazňují hlavní rizikové faktory, pro které vrozená vada je mnohem běžnější?

Hlavními přispívajícími faktory jsou:

Neplánované těhotenství;
Věk matka (nad 35 let);
Nedostatečný lékařský dohled před početí;
Výskyt virových infekcí;
Užívání léků s výrazným negativním účinkem na plod;
Pití a kouření;
Užívání drog;
Podvýživa;
Přítomnost pracovních rizik;
V mnoha zemích není dostatečné financování zdraví.

Jaké patologické stavy jsou indikace k prenatální prevenci vrozených malformací?

Aby se nenarozené dítě neobjevilo vrozené vady, žena se musí předem připravit na početí a těhotenství za přítomnosti následujících faktorů:

Diabetes mellitus a jiná onemocnění endokrinního systému a metabolismus;
Předchozí spontánní potraty a smrt plodu;
Přítomnost dědičné predispozice k malformacím;
Narození předchozích dětí s retardací intrauterinního růstu nebo předčasným těhotenstvím;
Přítomnost různých chronických onemocnění (arteriální hypertenze, epilepsie, bronchiální astma atd.);
Nadměrná tělesná hmotnost a obezita;
Užívání drog po dlouhou dobu;
Infekční choroby (zejména toxoplazmóza a zarděnky).

Jak je zabráněno vrozeným vadám?

Schéma opatření přijatých k prevenci možných závad zahrnuje:

Co potřebujete vědět?

Genetik z Brazílie Eduardo Castillo formuloval deset základních přikázání pro prevenci vrozených malformací nenarozených dětí. Zahrnují následující položky:

Žena si musí pamatovat, že pokud může otěhotnět, může být těhotná kdykoli;
Měli byste dokončit svou rodinu, když jste ještě mladí;
V případě potřeby je nutné podstoupit antatální kontrolu;
Je vhodné očkovat proti zarděnkám před početím;
Je nutné vyloučit užívání drog, s výjimkou těch, které jsou pro vás nejnutnější;
Nepijte alkohol a kouř;
je také vhodné vyhnout se kouření;
Nezapomeňte jíst dobře a plně, nejlépe zeleninu a ovoce;
Znát rizika pro těhotenství na pracovišti;
Pokud máte pochybnosti, požádejte o odpověď svého lékaře na všechny otázky.

Foto: Alexander Anatolyevič Kryukov, ortopedický chirurg, MD

Můžeme tedy dojít k závěru, že většina vrozených abnormalit plodu vzniká v důsledku zhoršeného vývoje oplodněného vajíčka. K takovému porušení může dojít kdykoli po početí. Bylo prokázáno, že čím dříve dojde k spontánnímu potratu, tím závažnější je změna. Během prvních tří měsíců těhotenství je asi 75% spontánních potratů způsobeno přítomností různých mutací v genech a chromozomech. Kyselina listová má schopnost zlepšit regenerační vlastnosti embrya a chránit ho před poškozením, proto se doporučuje všem ženám, které jsou ohroženy výskytem vrozených malformací.

K vrozeným malformacím plodu experti zahrnují následující anomálie, které se vyskytují u nenarozeného dítěte:

Nedostatek mozku (anencefalie);
- otevřená forma kýly míchy (bifid zpět);
- vrozené vady močového systému plodu;
- srdeční vada plodu nebo patologické změny v kardiovaskulárním systému;
- různé abnormality ve vývoji končetin u plodu - atresie (absence končetin);
- rozštěp rtu a patra, další maxilofaciální deformity.

Proč dochází k malformacím plodu?

Vzhled a vývoj různých defektů plodu může nastat vlivem velkého počtu faktorů, z nichž většina zůstává nejasná.

Podle etiologických příznaků se všechny vrozené malformace plodu dělí na následující:

Odchylky v chromozomových sadách rodičů (dědičné);
- embryo nebo plod byly poškozeny expozicí pesticidům, lékům nebo infekcím (teratogenním);
- společný vliv genetických a environmentálních faktorů na nenarozené dítě, které jednotlivě nemohou být příčinou vady (multifaktoriální).

Podle některých zpráv může být znečištění biosféry také příčinou nemocí v 70% případů, vývoj patologií v 60% a úmrtí dětí v 50% případů.

Omezení plodu a následný abnormální vývoj dětí po narození jsou také spojeny s odbornou činností - pokud osoba pociťuje emoční stres po dlouhou dobu, vystavení prachu, vysokým nebo nízkým teplotám, neustále kontakty s produkty chemického průmyslu nebo solí těžkých kovů.

Také, pokud je nastávající matka výrazně obézní, může to být závažná příčina abnormalit fetální nervové trubice. Takové změny v malém těle plodu mohou vést nejen k nadměrné hmotnosti těhotné ženy, ale také k jejímu prudkému poklesu v časných stadiích těhotenství.

Uzavřený plod a následné těhotenství

Mnoho vrozených malformací plodu je léčitelných. Po narození dítě v závislosti na existující abnormalitě podstoupí nezbytné postupy pro jeho korekci nebo léčbu a pokračuje v normálním životě. V případě, že fetální malformace nejsou slučitelné s životem dítěte mimo dělohu, je těhotenství ukončeno. Šest měsíců po této proceduře si můžete naplánovat další těhotenství. Jsou chvíle, kdy se párům doporučuje, aby odkládali na jeden rok. Během této doby budou budoucí rodiče podrobeni určitým genetickým testům a studiím, jejichž výsledek lékař určí, kdy můžete dítě otěhotnět.

V období přípravy na další těhotenství se pár musí vyhnout vlivu negativních faktorů, vést zdravý životní styl, užívat multivitaminy k posílení svého těla.

Vrozené malformace plodu (CMD) - to je možná nejnebezpečnější těhotenská komplikace, která vede k dětskému postižení a úmrtnosti.

Mít dítě s vrozenými vadami je pro všechny rodiče vždy velkým traumatem. Statistiky v tomto ohledu nejsou utěšující: v Rusku dosahuje frekvence vrozených malformací 5–6 případů na 1 000 dětí.

Bohužel není možné předvídat tyto patologie před těhotenstvím. Dítě s vrozenými vadami se může objevit v naprosto jakékoli rodině, bez ohledu na přítomnost nebo nepřítomnost špatných návyků, životního stylu nebo materiálního bohatství.

Jaké jsou poruchy vývoje plodu během těhotenství?

Všechny abnormality plodu během těhotenství lze rozdělit na několik typů:

1. Dědičné

Dědičná onemocnění jsou výsledkem genových mutací. Mutace je změna dědičných vlastností organismu v důsledku přeskupení ve strukturách, které jsou zodpovědné za uchovávání a přenos genetických informací. Patří mezi ně Downův syndrom, Patauův syndrom a další.

2. Vrozené

Vrozené vady - choroby získané v děloze v důsledku vystavení vnějším faktorům (a stopovým prvkům, traumatu během těhotenství atd.). Mohou ovlivnit téměř všechny orgány. Vrozené malformace plodu zahrnují srdeční vady, nedostatečný vývoj mozku, maxilofaciální deformity atd.

3. Multifaktoriální (kombinovaný faktor)

Rozdělení vývojových anomálií plodu na druh je poměrně svévolné, protože ve velké většině případů jsou vývojová zpoždění kombinací dědičných a vrozených faktorů.

Klasifikace malformací plodu

Nejběžnější malformace plodu:

Aplazie (absence jakéhokoli orgánu);
Dystopie (umístění orgánu na místě, které není pro něj charakteristické);
Ektopie (přemístění orgánu směrem ven nebo do přilehlé tělní dutiny);
Hypotropie, hypoplasie (snížení tělesné hmotnosti plodu, nedostatečný rozvoj);
Hypertrofie, hyperplázie (zvýšení velikosti jakéhokoli orgánu);
Atresie (fúze přírodních děr);
Koalescence párových orgánů;
Stenóza (zúžení kanálů a otvorů fetálních orgánů);
Gigantismus (zvětšení velikosti těla a vnitřních orgánů plodu);
Dyschronie (zrychlení nebo inhibice vývoje procesů).

Chtěl bych poznamenat, že závažnost patologií může být úplně jiná. Závisí to na místě genetického poškození, na délce a intenzitě toxických účinků na plod. Jasný vztah mezi nimi není sledován.

Žena, která byla během těhotenství vystavena toxickým účinkům, může porodit úplně zdravé dítě. Současně zůstává riziko vývojového zpoždění budoucího potomka tohoto plodu následkem genetického poškození při absenci klinických projevů.

Příčiny malformací plodu

Otázka studia patologií vývoje plodu je velmi různorodá. Tomuto tématu se zabývají odborníci různých úrovní a oblastí - genetika, embryologové neonatologové, specialisté na prenatální diagnostiku.

Příčinou dědičných patologií je genová mutace. Různé nepříznivé účinky na plodové orgány během těhotenství vedou ke vzniku vrozených anomálií, zejména v kritických obdobích jejího vývoje. Faktory, které způsobují CMD, se nazývají teratogenní.

Nejstudovanější teratogenní faktory:

léky (užívání léků zakázaných během těhotenství nebo během určitého období těhotenství);
infekční (spalničky, plané neštovice, přenášené z matky na plod);
ionizující záření (rentgen, radioaktivní záření);
faktor alkoholu (příjem velkého množství alkoholu těhotnou ženou může vést k těžkému syndromu alkoholu u plodu, který není kompatibilní s životem);
nikotinový faktor (kouření během těhotenství může vyvolat zpoždění vývoje dítěte);
toxické a chemické (ženy pracující v nebezpečné produkci, několik měsíců před těhotenstvím a po celou dobu jeho trvání, by měly vyloučit kontakt s agresivními chemickými a toxickými látkami, aby se zabránilo výskytu teratogenních účinků na plod);
nedostatek vitamínů a minerálních látek (nedostatek kyseliny listové a omega-3 polynenasycených kyselin, bílkovin, jódu, nedostatek vyvážené stravy může vést ke zpoždění ve vývoji plodu, poškození funkce mozku).

Dědičná predispozice často hraje velkou roli ve výskytu fetálních malformací. Pokud rodiče nebo další příbuzní dítěte měli vrozené vady, mnohokrát se zvyšuje riziko porodu dítěte se stejnými vadami.

Kritická období vývoje plodu

Vnitřní vývoj plodu trvá v průměru 38–42 týdnů. Po celou dobu je plod dobře chráněn před vnějšími faktory placentární bariérou a imunitním systémem matky. Existují však 3 kritická období, ve kterých je velmi zranitelný vůči škodlivým látkám. Proto by se v tuto chvíli měla těhotná žena starat především o sebe.

První kritické období začíná asi 7-8 dní po oplodnění, kdy embryo prochází stadiem implantace do dělohy. Další nebezpečné období je od 3 do 7 a od 9 do 12 týdnů těhotenství, kdy dochází k tvorbě placenty. Nemoc, chemická nebo radiační expozice těhotné ženy během těchto období může vést k fetálním malformacím.

Třetí kritické období těhotenství se stává 18-22 týdnem, kdy jsou položeny nervové spoje mozku a začíná fungovat hematopoetický systém. S tímto obdobím je spojeno zpoždění mentálního vývoje plodu.

Rizikové faktory pro fetální malformace

Rizikové faktory pro onemocnění koronárních tepen matky:

věk nad 35 let - intrauterinní retardace růstu, genetické poruchy;
věk do 16 let - předčasnost, nedostatek vitamínů a minerálů;
nízký sociální stav - infekce, hypoxie plodu, předčasnost, retardace intrauterinního růstu;
deficit kyseliny listové - vrozené vady nervového systému;
alkohol, omamné látky a kouření - retardace intrauterinního růstu, syndrom náhlé smrti, fetální alkoholový syndrom;
infekce (plané neštovice, zarděnky, herpetické infekce, toxoplazmóza) - vrozené malformace, retardace intrauterinního růstu, pneumonie, encefalopatie;
arteriální hypertenze - retardace intrauterinního růstu, zadušení;
polyhydramnios - vrozené malformace centrálního nervového systému, patologie trávicího traktu a ledviny;
onemocnění štítné žlázy - hypotyreóza, tyreotoxikóza, struma;
onemocnění ledvin - retardace intrauterinního růstu, nefropatie, mrtvé narození;
nemoci plic a srdce - vrozené srdeční vady, intrauterinní růstová retardace, předčasnost;
anémie - retardace intrauterinního růstu, mrtvé narození;
krvácení - anémie, předčasné narození, mrtvě narození

Rizikové faktory pro vrozené malformace plodu:

abnormality prezentace plodu - krvácení, vrozené malformace, trauma;
vícenásobné těhotenství - fetofetální transfuze, asfyxie, předčasnost;
nitroděložní růstová retardace - mrtvé narození, vrozené malformace, asfyxie,
Rizikové faktory při dodání:
předčasný porod - plný rozvoje asfyxie;
pozdní narození (zpoždění porodu o 2 týdny nebo více) - je možný rozvoj asfyxie nebo mrtvého porodu;
prodloužený porod - asfyxie, mrtvý porod;
prolaps pupeční šňůry - zadušení.

Abnormality placenty:

malá placenta - retardace intrauterinního růstu;
velká placenta - vývoj fetální kapky, srdeční selhání;
předčasné oddělení placenty - možná velká ztráta krve, rozvoj anémie;
placenta previa - je plná ztrát krve a rozvoje anémie.

Diagnostika malformací plodu

Prenatální diagnostika fetálních abnormalit a genetických patologií je velmi složitý proces. Jedním ze stádií této diagnózy je screening, předepsaný těhotné ženě po dobu 10–12, 20–22 a 30–32 týdnů (v každém trimestru). Tato analýza je krevním testem na biochemické sérové \u200b\u200bmarkery chromozomální patologie (malformace).

To umožní získat předpoklad o přítomnosti nebo nepřítomnosti chromozomálních abnormalit u plodu a ultrazvukové vyšetření jako další diagnostická metoda ukáže, zda existují odchylky ve fyzickém vývoji plodu. Ultrazvuk by měl provádět vysoce kvalifikovaný odborník a na vysoce kvalitní vybavení. Výsledky každé studie se vyhodnocují společně, aniž by se navzájem přerušovaly.

Screening nezaručuje stoprocentní patologii, pouze vám umožňuje určit vysoce rizikovou skupinu těhotných žen. Je to důležité a nezbytné opatření, a to i přes dobrovolnou povahu, většina nastávajících matek tomu rozumí. Často se vyskytují případy, kdy je pro odborníky obtížné odpovědět na otázku o přítomnosti genetických vad u plodu. Poté je pacientka předepsána v závislosti na trimestru těhotenství invazivní metody výzkumu:

(studium chorionických klků)

Provádí se v prvním trimestru těhotenství (11–12 týdnů) a umožňuje vám identifikovat genetické abnormality plodu.

amniocentéza (vyšetření anatomické tekutiny, ve které je plod umístěn)

V 1. trimestru tato analýza odhaluje hyperplázii kůry nadledvin, u 2 - onemocnění centrální nervové soustavy, chromozomální patologie.

placentcentéza (výzkum částic placenty)

Provádí se od 12 do 22 týdnů těhotenství k identifikaci genetických patologických stavů.

(odběr pupečníkové krve plodu)

Umožňuje určit náchylnost plodu na genetické nebo infekční choroby.

Těhotné ženy jsou posílány na povinnou konzultaci o genetice:

jejichž věk přesahuje 35 let;
mít dítě nebo děti s genetickými poruchami;
která měla v minulosti potraty, nevyvinuté těhotenství, mrtvé narození;
jejichž rodina má příbuzné s Downovým syndromem a dalšími chromozomálními abnormalitami;
trpí virovými chorobami v 1. trimestru těhotenství;
užívání drog během těhotenství;
vystaveno záření.

K diagnostice fetálních patologických stavů po narození se používá následující výzkumné metody: krev, moč a další biologické tekutiny, rentgenové paprsky, počítačové a magnetické rezonance, ultrazvuk, angiografie, bronchoskopie a gastroskopie, další imunitní a molekulární metody ...

Indikace k potratu

Jakákoli identifikace malformací plodu zahrnuje návrh na ukončení těhotenství z tzv. Lékařských důvodů. Pokud to žena odmítne a rozhodne se dítě opustit, je pod zvláštní kontrolou a těhotenství je pečlivě sledováno.

Nastávající matka by však měla pochopit, že zde nejsou důležité pouze její pocity a emoce, ale také to, že ti, kteří se narodili se závažnými vadami a patologiemi, se často stanou životaschopnými nebo zůstávají hluboce postiženi po celý život, což je samozřejmě pro každou rodinu velmi obtížné.

Existují i \u200b\u200bdalší náznaky potratu:

zhoubné novotvary (těhotenství s rakovinou je kontraindikováno);
onemocnění kardiovaskulárního systému (srdeční vady, hluboká žilní trombóza, tromboembolismus);
neurologická onemocnění (roztroušená skleróza, myasthenia gravis);
infekční choroby (v aktivní formě, v akutním a závažném stadiu);
onemocnění krve a krvetvorných orgánů (hemoglobinopatie, aplastická anémie, leukémie);
oční choroby (onemocnění zrakového nervu a sítnice);
onemocnění ledvin (urolitiáza v akutní formě a s velkými kameny, akutní);
difúzní onemocnění pojivové tkáně;
endokrinní poruchy (, tyreotoxikóza, nekompenzovaná hypotyreóza v těžkých formách);
některá gynekologická onemocnění;
porodnické indikace (neodpovídající a silné, doprovázené závažným zvracením, gestačním trofoblastickým onemocněním, závažnými dědičnými onemocněními zjištěnými během těhotenství atd.)

Lékařský potrat se provádí pouze se souhlasem pacienta.

Prevence vrozených malformací plodu

Hlavním opatřením zaměřeným na prevenci výskytu malformací plodu je plánování těhotenství. Kvalitní příprava může záviset nejen na úspěchu početí, ale také na procesu těhotenství, rychlém a správném porodu a zdraví matky a dítěte v budoucnosti.

Před plánováním těhotenství je nutné podstoupit řadu vyšetření: provést testy na (STD), HIV, hepatitidu, syfilis, zkontrolovat krevní srážlivost, hormonální stav, orální hygienu, mít pánevní ultrazvuk k vyloučení zánětlivých onemocnění a novotvarů, navštívit terapeuta a identifikovat všechny možné chronických chorob, ideálně projít genetickým testováním pro oba rodiče.

Klíčem k prevenci vrozených anomálií plodu je udržování zdravého životního stylu, vzdávání se špatných návyků, vyvážená a výživná výživa a odstranění účinků negativních a škodlivých faktorů na vaše tělo. Během těhotenství je důležité včas léčit všechna možná onemocnění a řídit se pokyny porodníka-gynekologa.

Léčba malformací plodu

Metody léčby vrozených malformací plodu se významně liší v závislosti na povaze a závažnosti anomálie. Statistiky o této otázce bohužel nejsou uklidňující. Čtvrtina dětí s vrozenými anomáliemi umírá během prvního roku života.

Dalších 25% může žít dostatečně dlouho, zatímco má tělesná a duševní postižení, která nejsou přístupná nebo obtížně léčitelná. A pouze 5% dětí narozených s vrozenými malformacemi reaguje na léčbu, zejména chirurgicky. V některých případech pomáhá konzervativní léčba. Někdy se malformace stanou patrnými pouze se stárnutím, některé se vyskytují a jsou zcela asymptomatické.

Vrozené vady vývoj plodu (VLD) je jednou z nejohroženějších těhotenských komplikací, která je na prvním místě mezi příčinami vedoucími k dětskému postižení a úmrtnosti. Narození dítěte s vrozenými vadami vývoje vždy rodinu omračuje: toto téma je jedním z nejobtížnějších.

Statistiky jsou děsivé: uprostřed klesající dětské úmrtnosti je ve většině zemí světa pozorován nárůst počtu vrozených malformací. Zatímco v Evropě je frekvence vrozených malformací 3-4 případy na 1000 narození, v Rusku dosahuje 5-6 případů na 1000 narození.

Vrozené malformace zahrnují malformace nervového systému - anencefalie (nedostatek mozku), Bifidův záda (otevřená kýla míchy), kardiovaskulární defekty (srdeční vady atd.), Končetiny - atresie (absence končetin), maxilofaciální deformity - rozštěp rtu, rozštěp patra a mnoho dalšího.

Proč se to děje? Příčiny vzniku vrozených malformací jsou různé. Tato patologie může být dědičná, pokud budou mít budoucí rodiče abnormality v chromozomální sadě. V jiných případech jsou zdrojem problému různé škodlivé faktory: infekce, užívání vysokých dávek alkoholu, drogy.

Jedním z důvodů je nedostatek vitamínů ve stravě těhotné ženy, zejména kyseliny listové. Doporučená míra mikroživin u těhotné ženy je jeden a půlkrát vyšší než u žen v plodném věku. A to není náhodné - na tom závisí zdraví dítěte v lůně, zdraví novorozence.

Pediatrové se domnívají, že kromě vrozených malformací jsou takové nemoci novorozenců, jako je anémie z nedostatku železa, křivice nebo vývojová zpoždění, často spojeny se skutečností, že nastávající matka postrádala během těhotenství vitamíny a minerály.

Jiné poruchy se mohou cítit mnohem později - již ve školce a ve škole: jedná se o onemocnění gastrointestinálního traktu, metabolická onemocnění (především diabetes mellitus a obezita).

Je důležité si uvědomit, že životní styl budoucí matky, její výživa - vše vytváří základ pro zdraví budoucího dítěte. Nedostatek vitamínů může způsobit fyzické a duševní poruchy. Riziko porodu dětí s různým vývojovým postižením a nízkou porodní hmotností se výrazně zvyšuje.

Klíčový faktor: kyselina listová

Kyselina listová hraje hlavní roli v prevenci výskytu vrozených malformací plodu. Je nezbytné pro správné dělení buněk, růst a vývoj všech orgánů a tkání, normální vývoj embrya a procesy tvorby krve. zabraňuje pravděpodobnosti výskytu a průniku amniotické membrány.

Tento vitamin poskytuje nezbytnou rychlost růstu a vývoje nenarozeného dítěte, zejména v časných stadiích těhotenství. Nedostatek kyseliny listové během těhotenství významně zvyšuje riziko vrozených malformací plodu, zejména defektů nervové trubice a anencefalie. Aby se zabránilo zhoršenému vývoji nervové trubice v embryu, měla by žena před těhotenstvím i během těhotenství užívat alespoň 800 mikrogramů (0,8 mg) kyseliny listové denně.

Dnes jsou lékaři přesvědčeni o potřebě rozsáhlých vzdělávacích aktivit, které podporují plánované těhotenství a preventivních opatření, která mohou výrazně snížit riziko porodu dítěte s vrozenými vadami.

Řada zemí již realizuje státní programy na prevenci vrozených vývojových patologií. Tyto programy sestávají ze vzdělávací části vysvětlující lékařským odborníkům a ženám - nastávajícím matkám, jak zabránit rozvoji malformací plodu, a stimulační části - kompenzující 70–80% nákladů na multivitaminové přípravky obsahující kyselinu listovou.

Vitamíny na celý život

Předpokládá se, že dobře vyvážená každodenní strava těhotné ženy obsahuje dostatečné množství vitamínů, stopových prvků. V tomto případě není nutný další předpis multivitaminových komplexů. Podle evropských údajů je však nedostatek vitamínů u těhotných žen 20–30%, a to iu vyvážené a rozmanité stravy.

Studie prováděné pravidelně Ruskou akademií lékařských věd (RAMS) v posledních letech ukázaly, že strava moderní ženy, vyrobená z přírodních produktů, zcela přiměřená naší spotřebě energie a dokonce i nadměrnému kalorickému obsahu, není schopna poskytnout tělu potřebné množství vitamínů během těhotenství a krmení. kojení.

Proto odborníci doporučují nastávajícím matkám, aby užívaly specializované vitamínové a minerální komplexy, které kompenzují nedostatek mikroživin ve stravě těhotné ženy. Optimálním složením je Elevit Pronatal®, který obsahuje 12 vitamínů a 7 minerálů a stopových prvků. Elevit Pronatal ® je jediný vitamínový minerální komplex pro těhotné ženy, který prokázal svou klinickou účinnost při snižování rizika vrozených malformací plodu. Bylo prokázáno, že Elevit 100% snižuje riziko defektů ve vývoji nervové trubice plodu a 47% snižuje riziko dalších vrozených malformací.

* A.E. Czeizel "Použití multivitaminů obsahujících kyselinu listovou při početí"
Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Diskuse

Myslíte si, že elektromagnetické záření se může stát příčinou vrozených malformací?! Jak chránit dítě? Možná existují speciální obleky?

1! Absolutně ošklivé zpracování faktů :(

Komentář k článku "Vrozené malformace plodu"

Více na téma "Vrozené malformace plodu":

Připomeňme, že myšlenka zavést dalších pět certifikačních testů pro stupeň 11 (kromě USE) vznikla v Rosobrnadzor poté, co ministerstvo školství stanovilo přesun školy a studentů z koučování na jednotlivé zkoušky. Zrušení závěrečné certifikace a převod přijímacích zkoušek do školy ji skutečně doslova znetvořily. A je dobré, že to ministerstvo konečně věnovalo pozornost. Metoda řešení problému však byla naprosto hloupá, nejen s nulovou ...

Projev profesora Státní univerzity Karla Ivanova A.V. v Petrohradě, 4. července 2016. "Ve škole jsou jen dvě závěrečné zkoušky: základní matematika a ruský jazyk. Střední škola se stala nesmyslnou." Video: [link-1]

Cytomegalovirová infekce (CMVI) je nejčastější intrauterinní infekcí, jednou z příčin potratu a výskytem vrozených patologií. V Rusku je 90% - 95% nastávajících matek nositelem viru, v mnoha z nich je nemoc téměř asymptomatická. Vasily Shahgildyan, kandidát lékařských věd, vědecký pracovník, Federální vědecko-metodologické centrum pro prevenci a kontrolu AIDS Federální státní rozpočtová instituce Centrální výzkumný ústav Epidemiologie Federální služby pro dohled nad ochranou práv spotřebitelů a péče o lidi: Cytomegalovirus ...

"Elevit Pronatal" - komplex vitamínů, minerálů a stopových prvků, určený pro ženy ve fázi plánování těhotenství, během těhotenství a po porodu během kojení. Elevit Pronatal je dnes jediným komplexem vitamínů a minerálů (IUD), jehož účinnost v prevenci vrozených malformací byla klinicky prokázána 1. Jedna tableta Elevitu Pronatalu (což je denní dávka) obsahuje 800 ...

Folát (kyselina listová) je důležitý vitamin, který je velmi prospěšný pro zdraví žen obecně a zejména pro reprodukční zdraví: Fólie jsou vitamíny B a v těle se neprodukují. Folát je obecný název pro různé formy ve vodě rozpustného vitaminu, který je nezbytný pro dělení buněk. Kyselina listová je forma folátu. Fólie poskytují řadu důležitých funkcí v těle, včetně zajištění zdravého vývoje a růstu plodu v děloze ...

Více vrozených vad. Jeden z defektů: vrozená malformace ledvin, hydronefróza levé ledviny.

„Prevence“ nemoci vyloučením „pacienta“ Nina Sokolova - kandidát biologických věd, vedoucí výzkumný pracovník VINITI RAS, výkonný redaktor dvou vědeckých časopisů „Lidská a zvířecí fyziologie“ (vydání „Endokrinní systém. Reprodukce, laktace“) a „Klinická endokrinologie“ ". Massino Julia Sergeevna - kandidát biologických věd, vědecký pracovník Ústavu vyšší nervové aktivity a neurofyziologie Ruské akademie věd. [link-1] [link-2] ... podle ...

A autistické podobné chování, externí kompenzovaný hydrocefalus a vrozená malformace (rozštěp patra ještě není operován) atd.

zdravotní skupina III - děti s chronickými chorobami a vrozenými malformacemi různého stupně aktivity a kompenzace, se zachovanými funkčními schopnostmi

Další test zahrnuje ultrazvuk plodu pro vrozené malformace.

Každé druhé nebo třetí dítě trpící vrozeným alkoholovým syndromem má srdeční vady, kromě jiných malformací, často spojené s HSA ...

Druhý ultrazvuk - za 24 týdnů - je nutné to udělat? O svých úkolech píšou: „... možná hlavním úkolem ultrazvuku ve druhém trimestru je prenatální diagnostika vrozených malformací plodu.“

stydké pysky a kryptorchidismus Mezi další malformace, které jsou často spojovány s AS Vrozené a získané srdeční vady, jsou bohužel častější u dětí ...

Perinální poškození centrálního nervového systému, smíšená geneze, syndrom intrauterinního zpomalení růstu, vrozené srdeční onemocnění ...